Автор статьи - Л.В. Окольнова. 
Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек - Паук …
Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.
Мута́ция (в переводе - изменение) - устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.
Мутагенез - процесс появления мутаций.
Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.
В первую очередь, мутации подразделяются на соматические - возникают в клетках тела, и генеративные - появляются только в гаметах.
Разберем сначала виды генеративных мутаций.
Генные мутации
Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.
Т.е. генная мутация - это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.
Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.
Бывают и серьезные мутагенезы:
- серповидно-клеточная анемия у человека;
- фенилкетонурия - нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
- гемофилия
- гигантизм у растений
Геномные мутации
Вот классическое определение термина “геном”:
Геном -
Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
- геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
- совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.
Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:
Геном - это количество хромосом
Геномные мутации - изменение числа хромосом организма. В основном, их причина - нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.
Синдром Дауна - в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна
Полиплойдия у растений (для растений это вообще норма - большинство культурный растений - полиплойдные мутанты)
Хромосомные мутации - деформации самих хромосом.
Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
- синдром кошачьего крика у ребенка
- задержка в развитии
и т.д.
Цитоплазматические мутации - мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.
Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре - двойная спираль) - митохондрия и растительные пластиды.
Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.
Есть интересная особенность - этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.
Примеры:
- у человека - определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
- у растений - пестролистность.
Соматические мутации.
Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела (в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).
Примеры:
- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
- у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).
Раковые клетки у человека
Примеры вопросов ЕГЭ:
Синдром Дауна является результатом мутации
1))геномной;
2) цитоплазматической;
3)хромосомной;
4) рецессивной.
Генные мутации связаны с изменением
А) числа хромосом в клетках;
Б) структуры хромосом;
B) последовательности генов в аутосоме;
Г) нуклеогидов на участке ДНК.
Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным;
Б) геномным;
В) точковым;
Г) генным.
Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутация в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях.
Мутация - это стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Мутагенез - процесс возникновения мутаций.
Классификация мутаций:
1. По способу возникновения
Различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами
- Факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
- Физические (радиация, электро - магнитное излучение, давление, температура и т. д.);
- Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т. д.);
- Биологические (бактерии и вирусы).
2. По отношению к зачатковому пути или по способности наследоваться при половом размножении
Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета учавствовала в оплодотворении.
Соматические мутации . Происходят в соматических клетках, не передаются потомкам при половом размножении.
Мутации в соматических клетках, которые передаются только потомкам этих клеток; не выходят за пределы данного организма. Соматические мутации, для примера, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).
Генеративные - возникают в половых клетках, передаются потомкам.
3. По адаптивному значению
Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.
4. По изменению генотипа
Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.
5. По локализации в клетке
Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию.
6. По проявления в гетерозиготе
Доминантные, рецессивные.
Хромосомные болезни - это крупная группа патологических наследственных состояний. Причиной хромосомных болезней является изменение структуры хромосом или изменение их количества.
Генные болезни - это крупная группа заболеваний, которые возникают как итог повреждения ДНК на уровне гена.
Энциклопедичный YouTube
1 / 5
✪ 5 УЖАСНЫХ мутаций человека, которые ШОКИРОВАЛИ ученых
✪ Виды мутаций. Генные мутации
✪ 10 СУМАСШЕДШИХ МУТАЦИЙ ЧЕЛОВЕКА
✪ Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации
✪ Урок биологии №53. Мутации. Виды мутаций.
Субтитры
Ник Вуйчич родился с редким наследственным заболеванием под названием синдром Тетра-Амелия. У мальчика отсутствовали полноценные руки и ноги, но имелась одна частичная стопа с двумя сросшимися пальцами; это позволило мальчику после хирургического разделения пальцев научиться ходить, плавать, кататься на скейте, работать на компьютере и писать. Переживая по поводу инвалидности в детстве, он научился жить со своим недостатком, делясь своим опытом с окружающими и став всемирно известным мотивационным спикером. В 2012 году Ник Вуйчич женился. И впоследствии у пары родились 2 абсолютно здоровых сына. В 2015 году в Египте родился младенец с одним глазом посередине лба. Врачи сказали, что новорожденный мальчик страдает от циклопии - необычного заболевания, название которого происходит от одноглазых гигантов из греческой мифологии. Заболевание стало следствием радиационного облучения в утробе матери. Циклопия является одним из самых редких форм врожденных дефектов. Дети, рожденные с этим заболеванием, зачастую умирают вскоре после рождения, так как они часто имеют и другие серьезные дефекты, в том числе повреждения сердца и других органов. В США в штате Айова живет Айзек Браун, у которого выявлено очень необычное заболевание. Суть этой болезни заключается в том, что ребенок не чувствует боли. По причине этого, родители Айзека вынуждены постоянно следить за своим сыном, чтобы не допустить серьезных травм ребенка. Способность мальчика не ощущать боль является следствием редкого генетического заболевания. Конечно же, мальчик при травмах испытывает боль, только эти ощущения в несколько раз слабее, чем у всех людей. Сломав ногу, Айзек понял, что с его ногой просто что-то не так, поскольку он не может как обычно ходить, но боли не было. Помимо того, что малыш не ощущает боль, у него при обследовании обнаружили ангидроз, то есть отсутствует способность регулирования температуры собственного тела. В настоящее время специалисты изучают образцы ДНК мальчика, в надежде найти дефект в генах и разработать методы лечения подобного недуга. У маленькой американки по имени Габби Уильямс редкое состояние организма. Она будет оставаться вечно молодой. Сейчас ей 11 лет и она весит 5 килограмм. При этом у нее лицо и тело ребенка. Ее странное отклонение окрестили реальной историей Бенджамина Баттона, ведь девочка стареет на год за четыре прожитых. И это - удивительное явление, над которым ломают умы десятки специалистов. Когда она родилась, то была фиолетовой и слепая. Тесты показали, что у нее была аномалия головного мозга и ее зрительный нерв был поврежден. У нее два порока сердца, волчья пасть, и аномальный глотательный рефлекс, поэтому она может есть только через трубку в носу. Также девочка совершенно немая. Малышка умеет только плакать или иногда улыбаться. Отклонений в ДНК нет, но Габби почти не стареет в сравнении с другими людьми и в чем причина - никто не знает. Хавьер Ботет страдает от редкого генетического недуга, известного как Синдром Марфана. Люди с этой болезнью отличаются высоким ростом, худобой, имеют удлиненные конечности и пальцы. Их кости не только вытянуты, но обладают еще и удивительной гибкостью. Стоит заметить, что без лечения и ухода, страдающие от Синдрома Марфана редко доживают до сорока лет. Хавьер Ботет при 2-метровом росте весит всего 45 кг. Эти специфические внешние данные, особенности физического строения и генетической системы помогли Ботет стать "своим" в фильмах ужасов. Он сыграл ужасающе худого зомби из трилогии "Репортаж", а также жутких призраков в фильмах "Мама", "Багровый пик" и "Заклятие 2".
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 {\displaystyle 10^{-9}} - 10 − 12 {\displaystyle 10^{-12}} на нуклеотид за клеточную генерацию организма.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома , возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды .
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК , нарушения репарации ДНК , транскрипции и генетическая рекомбинация .
Связь мутаций с репликацией ДНК
Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации . Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин , образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).
Связь мутаций с рекомбинацией ДНК
Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер . Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация , а в другой - делеция .
Связь мутаций с репарацией ДНК
Таутомерная модель мутагенеза
Предполагается, что одной из причин образования мутаций замены основания является дезаминирование 5-метилцитозина , что может вызывать транзиции от цитозина к тимину. Из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).
Классификации мутаций
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные .
В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:
- геномные ;
- хромосомные ;
- генные .
Точечная мутация, или единственная замена оснований, - тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.
Встречаются также сложные мутации. Это такие изменения ДНК, когда один её участок заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава .
Точечные мутации могут появляться напротив таких повреждений молекулы ДНК, которые способны останавливать синтез ДНК. Например, напротив циклобутановых пиримидиновых димеров. Такие мутации называются мишенными мутациями (от слова «мишень») . Циклобутановые пиримидиновые димеры вызывают как мишенные мутации замены оснований , так и мишенные мутации сдвига рамки .
Иногда точечные мутации образуются на, так называемых, неповрежденных участках ДНК, часто в небольшой окрестности от фотодимеров. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований или немишенными мутациями сдвига рамки .
Точечные мутации образуются не всегда сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликаций. Это явление носит название задерживающихся мутаций . При нестабильности генома, главной причине образования злокачественных опухолей, резко возрастает количество немишенных и задерживающихся мутаций .
Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).
По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift) . Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.
Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией , а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией , или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.
Почковые мутации (спорты) - стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости . При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями .
Последствия мутаций для клетки и организма
Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, - апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.
Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах
Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.
Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).
Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.
Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости
Ответ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
Ответ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов
Ответ
2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида
Ответ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы
Ответ
2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом
Ответ
4. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме трех, используются для описания характеристик геномных мутаций. Найдите три характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникают в результате перераспределения генного материала между хромосомами
2) связаны с нерасхождением хромосом при мейозе
3) возникают из-за утраты части хромосомы
4) приводят к появлению полисомии и моносомии
5) связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами
6) обычно оказывают вредное воздействие и приводят к гибели организма
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому
Ответ
2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°
Ответ
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов
Ответ
ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках
Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической
Ответ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности
Ответ
2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка
Ответ
3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы
Ответ
4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом
Ответ
5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе
Ответ
ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной
Ответ
Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости
Ответ
Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные
Ответ
Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна
Ответ
Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия
Ответ
Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.
Ответ
Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
Перечисленные типы мутаций могут происходить как в половых, так и соматических клетках. В последнем случае они могут быть переданы следующему поколению организмов только при вегетативном размножении.
В независимости от вида мутаций большинство из них вредны и удаляются из популяции в процессе естественного отбора. Однако бывают нейтральные или даже полезные мутации, повышающие жизнеспособность организма. Кроме того, изменения генов, вредные и нейтральные в определенных условиях среды, в других становятся полезными.
Также мутации делят на спонтанные и индуцированные. Первые возникают редко и случайно. Вторые - под действием мутагенов: химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов.
Генные мутации
Генные мутации затрагивают изменение одного гена. В свою очередь выделяют их различные виды:
- Замещение одной комплементарной нуклеотидной пары другой. Например, А-Т замещается на Г-Ц. По-другому такие генные мутации называют точечными.
- Вставка или выпадение комплементарной пары нуклеотидов, возможно нескольких, что ведет к сдвигу рамки считывания при транскрипции.
- Инверсия, т. е. переворот на 180°, небольшого участка молекулы ДНК , затрагивающая только один ген.
Основными источниками генных мутаций служат ошибки в процессах репликации, репарации, при кроссинговере. Они могут возникать спонтанно или под действием различных химических веществ.
В результате генных мутаций изменяется последовательность нуклеотидов генов, в которых они происходят. Это значит, что при трансляции таких генов изменится последовательность аминокислот в белке. Если произошло лишь замещение одного нуклеотида на другой, то в белке на месте одной аминокислоты может стоять другая. Однако из-за вырожденности генетического кода измененный кодон может кодировать такую же аминокислоту, что и исходный. В этом случае мутация не имеет последствий.
Сдвиг рамки считывания – более опасный вид генных мутаций, так как приводит к изменениям существенной части молекулы пептида или его синтез вообще обессмысливается.
Именно генные мутации дают множество аллелей одного и того же гена. Большинство генных мутаций сохраняется в рецессивном состоянии. Если ген мутирует и при этом остается доминантным, то велика вероятность гибели потомства и, следовательно, исчезновения возникшего изменения гена, так как большинство мутаций вредны.
Более подробно о генных мутациях можно прочитать .
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации возникают в результате перестройки , когда затрагиваются области, включающие множество генов. Такие перестройки генотипа более опасны, чем генные, и нередко приводят к запуску механизмов самоуничтожения в клетке, т. к. делиться она уже не может.
При конъюгации и других процессах части хромосом могут утрачиваться, удваиваться и переворачиваться, происходить обмен участками между негомологичными хромосомами.
Хромосомные мутации обычно возникают из-за разрывов хроматид, после чего они соединяются уже по-другому.
Геномные мутации
Геномные мутации затрагивают не отдельные гены или части хромосомы, а весь геном клетки, в результате чего меняется количество хромосом. Данный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом в процессе мейоза.
Изменение количества хромосом в половой клетке может быть кратным (2n, 3n и т. д. вместо n) или некратным (например, n + 1, n + 2). Кратное изменение называют полиплоидей , некратное - анеуплоидией .
Полиплоидия широко распространена в мире растений, хотя есть и животные, которые в процессе эволюции возникли именно путем кратного увеличения количества хромосом.
Анеуплоидия обычно приводит к гибели или снижению жизнеспособности организма, тогда как полиплоидия к увеличению размеров клеток и органов.
Цитоплазматические мутации
ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и хлоропластах. ДНК цитоплазматических структур также может мутировать и передаваться следующему поколению клеток и организмов.
В случае половых клеток обычно цитоплазматические мутации передаются по женской линии, так как яйцеклетка крупнее сперматозоидов и включает множество органоидов.