Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром, сокр. АПГС — тяжелое первичное заболевание одновременно нескольких органов эндокринной системы. Комбинация пораженных желез, вовлеченность иных органов, клиническая картина могут быть различными. В целом, различают два основных типа АГПС. Синдром Уайтекера, или кандидополиэндокринный синдром 1 типа, является редким территориально-зависимым заболеванием, которое чаще диагностируют в возрасте 10-13 лет (один из синонимов - ювенильная, юношеская полиэндокринопатия) в относительно замкнутых группах в Финляндии, семитских общинах Ирана, на о.Сардиния; заболеваемость в этих регионах примерно 0,004% населения. АГПС 2 типа (включающий синдром Шмидта и синдром Карпентера) встречается значительно чаще, преимущественно у женщин репродуктивного возраста, но при этом этиология его остается пока неясной.
Причины:
Оба типа АГПС являются наследуемыми заболеваниями. При 1 типе болеют братья и сестры в одном поколении; мутирует ген, отвечающий за белковую регуляцию иммунитета на уровне клетки и создание механизма общей иммунной устойчивости.
2 тип АГПС может встречаться у членов одной семьи на протяжении двух и более поколений. Заболевание развивается на фоне патологической агрессии HLA-антигенов, которая возникает в результате внешнего влияния.
Симптомы:
Высокоспецифическим симптомом АГПС 1 типа является хроническая грибковая инфекция, сопровождающаяся гипопаратиреозом и/или почечной недостаточностью. Кандидомикоз поражает ногти, кожу, органы дыхания, слизистые половых органов, полости рта, ЖКТ. Отмечается также воспаление век, глаз, поседение, активное выпадение волос. Могут проявиться признаки гипогонадизма с последующим развитием бесплодия у женщин и импотенции у мужчин. Надпочечниковая недостаточность приводит к гормональному дисбалансу; в результате под влиянием стресса заболевание обостряется.
АПГС 2 типа диагностируют в связи с хронической почечной недостаточностью. В течение последующих 10 лет типичным является развитие сахарного диабета, аутоиммунного тиреоидита. Патология может сопровождаться воспалением плевры, целиакией, образованием опухолей в гипофизе, поражением зрительных нервов.
Диагностика:
Предварительная диагностическая гипотеза об АПГС, основанная на результатах осмотра, анализа жалоб и жизненного/семейного анамнеза, проверяется комплексным обследованием, вкл. лабораторные тесты (биохимический анализ крови на содержание солей, гормональный фон),
УЗИ, КТ или МРТ, ЭхоКГ и др. Обычно необходима дополнительная консультация узкопрофильных специалистов – дерматолог, гинеколог-эндокринолог и т.д.
Лечение:
Лечение АПГС сводится, по сути, к длительной симптоматической терапии, главной задачей которой является контроль состояния пациента и течения заболевания. Лечение носит комплексный характер и базируется на заместительной гормональной терапии. Назначается глюкокортикоидное (минералкортикоидное) лечение почечной недостаточности, противогрибковая терапия при кандидамикозе, иммуносупрессивную терапию при сочетании АПГС 2 типа с сахарным диабетом.
Такие осложнения АПГС, как острая почечная недостаточность, ларингоспазм, висцеральный кандидамикоз могут приводить к летальному исходу. Однако, ранняя диагностика заболевания, следование назначенной схеме заместительной гормонотерапии, постоянное наблюдение у эндокринолога обеспечивают удовлетворительное качество жизни, хотя обычно АПГС становится причиной частичной утраты работоспособности, т.е. инвалидности II или III группы.
Аутоиммунные заболевания — это патологии, которые возникают при сбое в работе защитных сил организма. С подобными болезнями чаще сталкиваются женщины, чем мужчины.
Что это такое и причины развития
Аутоиммунные патологии возникают по причине нарушений в организме, которые может спровоцировать ряд факторов. Чаще всего в основе лежит наследственная предрасположенность. Иммунные клетки, вместо чужеродных агентов, начинают атаковать ткани различных органов. Часто такой патологический процесс происходит в щитовидной железе и суставах.
Необходимые вещества не успевают восполнять полученные потери от разрушающего воздействия собственной иммунной системы. Спровоцировать подобные нарушения в организме могут:
- вредные условия труда;
- вирусные и бактериальные инфекции;
- генетические мутации во время внутриутробного развития.
Основные симптомы
Аутоиммунные процессы в организме проявляются в виде:
- выпадения волос;
- воспалительного процесса в суставах, органах ЖКТ и щитовидной железе;
- тромбозов артерий;
- многочисленных выкидышей;
- болей в суставах;
- слабости;
- кожного зуда;
- увеличения пораженного органа;
- нарушений менструального цикла;
- болей в животе;
- нарушений пищеварения;
- ухудшения общего состояния;
- изменений веса;
- нарушений мочеиспускания;
- трофических язв;
- усиление аппетита;
- изменений настроения;
- психических расстройств;
- судорог и дрожания конечностей.
Аутоиммунные нарушения провоцируют бледность, аллергические реакции на холод, а также сердечно-сосудистые патологии.
Список болезней
Самые часто встречающиеся аутоиммунные болезни, причины возникновения которых схожи:
- Очаговая алопеция — происходит облысение, так как иммунитет атакует волосяные фолликулы.
- Аутоиммунный гепатит — возникает воспаление печени, так как ее клетки попадают под агрессивное воздействие Т-лимфоцитов. Происходит изменение окраски кожи на желтый, причинный орган увеличивается в размере.
- Целиакия — непереносимость глютена. При этом на употребление злаковых организм отвечает бурной реакцией в виде тошноты, рвоты, диареи, метеоризма и болей в желудке.
- Диабет 1 типа — иммунная система поражает клетки, продуцирующие инсулин. При развитии данного заболевания человека постоянно сопровождает жажда, повышенная утомляемость, ухудшение зрения и т. д.
- Болезнь Грейвса — сопровождается повышенной выработкой гормонов щитовидной железой. При этом возникают такие симптомы, как эмоциональная нестабильность, дрожание рук, бессонница, сбои в менструальном цикле. Может происходить повышение температуры тела и снижение массы тела.
- Болезнь Хашимото — развивается в результате снижения выработки гормонов щитовидной железой. При этом человека сопровождает постоянная усталость, запоры, чувствительность к низким температурам и т. д.
- Синдром Джулиана-Барре — проявляется в виде поражения нервного пучка, соединяющего спинной и головной мозг. По мере прогресса заболевания может развиться паралич.
- Гемолитическая анемия — иммунная система разрушает эритроциты, в результате чего ткани страдают от гипоксии.
- Идиопатическая пурпура — происходит разрушение тромбоцитов, в результате чего страдает свертывающая способность крови. Появляется повышенный риск возникновения кровотечений, длительных и обильных менструаций и гематом.
- Воспалительные заболевания кишечника — это болезнь Крона или неспецифический язвенный колит. Иммунные клетки поражают слизистую оболочку, провоцируя возникновение язвы, которая протекает с кровотечениями, болями, потерей веса и др. нарушениями.
- Воспалительная миопатия — происходит поражение мышечной системы. Человек испытывает слабость и чувствует себя неудовлетворительно.
- Рассеянный склероз — собственные клетки иммунитета поражают оболочку нерва. При этом нарушается координация движений, могут возникнуть проблемы с речью.
- Билиарный цирроз — разрушается печень и желчные протоки. Появляется желтый оттенок кожи, зуд, тошнота и др. нарушения пищеварения.
- Миастения — в зону поражения входят нервы и мышцы. Человек постоянно ощущает слабость, любое движение дается с трудом.
- Псориаз — происходит разрушение клеток кожи, в результате слои эпидермиса распределяются неправильно.
- Ревматоидный артрит — системное аутоиммунное заболевание. Защитные силы организма атакуют оболочку суставов. Болезнь сопровождается дискомфортом во время движения, воспалительными процессами.
- Склеродермия — происходит патологическое разрастание соединительной ткани.
- Витилиго — разрушаются клетки, вырабатывающие меланин. При этом кожа окрашивается неравномерно.
- Системная красная волчанка — в зону поражения входят суставы, сердце, легкие, кожа и почки. Заболевание протекает крайне тяжело.
- Синдром Шегрена — иммунной системой поражаются слюнные и слезные железы.
- Антифосфолипидный синдром — повреждается оболочка сосудов, вен и артерий.
До сих пор остаются не до конца разгаданной загадкой для современной науки. Их суть заключается в противодействии иммунных клеток организма собственным клеткам и тканям, из которых формируются органы человека. Основной причиной такого сбоя служат различные системные нарушения в организме, в результате которых образуются антигены. Естественной реакцией на эти процессы является повышенная выработка лейкоцитов, которые отвечают за пожирание чужеродных тел.
Классификация аутоиммунных заболеваний
Рассмотрим перечень основных видов аутоиммунных заболеваний:Расстройства, вызванные вследствие нарушения гистогематического барьера (например, если сперма попадает в непредназначенную для нее полость, организм отреагирует выработкой антител – диффузная инфильтрация, энцефаломиелиты, панкреатиты, эндофтальмиты и т.д.);
Вторая группа возникает вследствие трансформации тканей организма под физическим, химическим или вирусным влиянием. Клетки организма поддаются глубоким метаморфозам, в результате чего воспринимаются им как чужеродные. Иногда в тканях эпидермиса происходит концентрация антигенов, попавших в тело снаружи, или экзоантигенов (лекарства или же бактерии, вирусы). Реакция организма будет направленна на них, но при этом произойдет повреждение клеток, сохраняющих на своей оболочке антигенные комплексы. В некоторых случаях, взаимодействие с вирусами приводит к образованию антигенов с гибридными свойствами, что может послужить причиной поражений центральной нервной системы;
Третья группа аутоиммунных заболеваний связана с коалисценцией тканей организма с экзоантигенами, которая вызывает естественную реакцию против пораженных участков;
Четвертый вид, вероятнее всего, порожден генетическими отклонениями или влиянием неблагоприятных факторов внешней среды, влекущими за собой стремительные мутации иммунных клеток (лимфоцитов), проявляющиеся в виде красной волчанки .
Основные симптомы аутоиммунных заболеваний
Симптомы проявления аутоиммунных заболеваний могут быть самыми различными и, не редко, очень схожими с ОРВ. На начальной стадии болезнь себя практически не проявляет и прогрессирует достаточно медленными темпами. Далее могут возникнуть головные и мышечные боли, в результате разрушения мышечной ткани, развиться поражение сердечно-сосудистой системы, кожи, почек, легких, суставов, соединительной ткани, нервной системы, кишечника, печени. Аутоиммунные заболевания не редко сопровождаются другими болезнями в организме, что иногда усложняет процесс первичной диагностики .Спазм мельчайших сосудов пальцев, сопровождающийся изменением их окраски в результате воздействия низкой температуры или стресса отчетливо свидетельствует о симптомах аутоиммунного заболевания, именуемого Синдромом Рейно – склеродермией . Поражение начинается с конечностей и далее переходит на другие части тела и внутренние органы, в основном, легкие, желудок и щитовидную железу.
Впервые аутоиммунные заболевания начали изучать в Японии. В 1912 г. Ученый Хасимото дал исчерпывающую характеристику диффузной инфильтрации – заболевания щитовидной железы, в результате которого происходит ее интоксикация тироксином. Иначе это заболевание называют болезнью Хасимото
Нарушение целостности кровеносных сосудов ведет к появлению васкулита . Об этом заболевании уже шла речь при описании первой группы аутоиммунных заболеваний. Основной перечень симптомов – слабость, быстрая утомляемость, бледность, плохой аппетит.
Тиреоидит – воспалительные процессы щитовидной железы, служащие причиной образования лимфоцитов и антител, атакующих пораженные ткани. Организм устраивает борьбу с воспаленной щитовидной железой.
Наблюдения за людьми с различными пятнами на коже велись еще до нашей эры. Папирус Эберса описывает два вида обесцвеченных пятен:
1) сопровождающиеся опухолями
2) типичные пятна без каких-либо других проявлений.
На Руси витилиго называли «песь», подчеркивая тем самым схожесть людей, страдающих этим заболеванием, с собаками.
В 1842 г. витилиго было выделено в отдельное заболевание. До этого момента его путали с проказой.
Витилиго
– хроническое заболевание эпидермиса, проявляющееся возникновением на коже множества белых участков, лишенных меланина. Эти диспигменты со временем могут сливаться.Рассеянный склероз – заболевание нервной системы, имеющее хронический характер, при котором образуются очаги распада Миелиновой оболочки головного и спинного мозга. При этом на поверхности ткани центральной нервной системы (ЦНС) образуются множественные рубцы – происходит замена нейронов на клетки соединительной такни. По всему миру около двух миллионов человек страдает этим заболеванием.
Алопеция – исчезновение или поредение волосяного покрова на теле в следствии его паталогического выпадения.
Болезнь Крона – хроническое воспалительное поражение желудочно-кишечного тракта.
Аутоиммунный гепатит – хроническое заболевание печени воспалительного характера, сопровождающееся присутствием аутоантител и ᵧ-частиц.
Аллергия – иммунная реакция организма на аллергены, распознаваемые им как потенциально опасные вещества. Характеризируется усиленной выработкой антител, которые и служат причиной различных аллергенных проявлений на теле.
Распространенными болезнями аутоиммунного происхождения являются ревматоидный артрит, диффузная инфильтрация щитовидной железы, рассеянный склероз, сахарный диабет, панкреатит, дерматомиозит, тиреоидит, витилиго. Современная медицинская статистика фиксирует темпы их роста в арифметическом порядке и без тенденции на понижение.
Аутоиммунные расстройства поражают не только пожилых людей, но и довольно часто встречаются у детей. К «взрослым» болезням у ребят относят:
- Ревматоидные артриты
;
- Анкилозирующие спондилоартриты
;
- Узелковые периартриты
;
- Системную волчанку
.
Первые два заболевания поражают суставы в различных частях тела, зачастую сопровождаются болями и воспалительными процессами хрящевой ткани. Периартрит разрушает артерии, красная системная волчанка – внутренние органы и проявляется на кожных покровах.
К особой категории больных относятся будущие мамы. У женщин вероятность аутоиммунных поражений от природы в пять раз выше, чем у мужчин, и, наиболее часто, они проявляются в репродуктивном возрасте, в частности, при беременности. Самыми распространенным у вынашивающих считаются: рассеянный склероз, системная красная волчанка, болезнь Хасимото, тиреоидит, заболевания щитовидной железы.
У некоторых болезней наблюдается ремиссия во время беременности и обострение в постродовой период, другие же, наоборот, проявляются рецидивом. В любом случае, аутоиммунные заболевания несут повышенный риск для развития полноценного плода, полностью зависящего от материнского организма. Своевременная диагностика и лечение при планировании беременности помогут выявить все факторы риска и избежать множества негативных последствий.
Особенностью аутоиммунных заболеваний является то, что они встречаются не только у людей, но и у домашних животных, в частности у кошек и собак. К основным заболеваниям питомцев относят:
- Аутоиммунную гемолитическую анемию
;
- Иммунную тромбоцитопению
;
- Системную красную волчанку
;
- Иммунный полиартрит
;
- Миастению
;
- Листовидную пузырчатку
.
Больное животное вполне может умереть, если ему вовремя не проколоть кортикостероиды или прочие иммунодепрессанты, чтобы понизить гипереактивность иммунной системы.
Аутоиммунные осложнения
Аутоиммунные заболевания довольно нечасто встречаются в чистом виде. В основном, они протекают на фоне других болезней организма – инфаркта миокарда, вирусного гепатита, цитомегаловируса, ангины, герпесных инфекций – и значительно усложняют ход болезни. Большинство аутоиммунных заболеваний являются хроническими с проявлениями систематичных обострений, преимущественно в осенне-весенний период. В основном, классические аутоиммунные заболевания сопровождаются тяжелыми поражениями внутренних органов и приводят к инвалидности.Аутоиммунные заболевания, сопутствующие различным болезням, вызвавшим их появление, обычно, проходят вместе с основным заболеванием.
Первым, кто занимался исследованием рассеянного склероза и охарактеризовал его в своих записях, Был французский психиатр Жан-Мартен Шарко. Особенностью заболевания является непереборчивость: оно может возникать как у пожилых людей, так и у молодых и даже у детей. Рассеянный склероз поражает одновременно несколько отделов ЦНС, что влечет за собой проявление у больных различных симптомов неврологического характера.
Причины болезни
Точные причины развития аутоиммунных заболеваний до сих пор не известны. Существуют внешние и внутренние факторы , вызывающие сбои иммунной системы. К внутренним относят генетическую предрасположенность и неспособность лимфоцитов различать «свои» и «чужеродные» клетки. В подростковом возрасте, когда происходит остаточное формирование иммунной системы, одна часть лимфоцитов и их клоны программируются на борьбу с инфекциями, а другая – на уничтожение больных и не жизнеспособных клеток организма. При утрате контроля над второй группой запускается процесс уничтожения здоровых клеток, что приводит к развитию аутоиммунного заболевания.Вероятными внешними факторами являются стрессы, и неблагоприятные влияния окружающей среды.
Диагностика и лечение аутоиммунных заболеваний
Для большинства аутоиммунных заболеваний определен иммунный фактор, вызывающий разрушение клеток и тканей организма. Диагностика аутоиммунных заболеваний заключается в его выявлении. Существуют специальные маркеры аутоиммунных заболеваний.Диагностируя ревматизм, врач назначает анализ на ревматический фактор. Системную волчанку определяют с помощью проб Les-клеток, агрессивно настроенных против ядра и молекул ДНК, склеродермию выявляют пробой на антитетела Scl – 70 – это и есть маркеры. Их существует большое количество, классификация дифференцируется на много ветвей, в зависимости от поражаемой антителами цели (клеток и их рецепторов, фосфолипидов, цитоплазматических антигенов итд).
Вторым шагом должен стать анализ крови на биохимию и ревмопробы. В 90 % они дают утвердительный ответ при ревматоидном артрите, более, чем в 50% подтверждают синдром Шегрена и в трети случаев свидетельствуют о других аутоиммунных заболеваниях. Многие из них характеризируются однотипной динамикой развития.
Для остаточного подтверждения диагноза нужна сдача иммунологических анализов. При наличии аутоиммунного заболевания происходит повышенная выработка организмом антител на фоне развития патологии.
Современная медицина не обладает единственным и совершенным методом лечения аутоиммунных заболеваний. Ее методы направлены на конечную стадию процесса и могут лишь облегчить симптомы.
Лечение аутоиммунного заболевания должно быть строго контролируемо соответствующим специалистом , так как существующие препараты вызывают угнетение деятельности иммунной системы, что, в свою очередь, может повлечь развитие онкологических или инфекционных болезней.
Основные способы современного лечения:
Подавление иммунной системы;
- Регуляция обменных процессов тканей организма;
- Плазмоферез;
- Назначение стероидных и нестероидных противоспалительных средств, иммунодепрессанты.
Лечение аутоиммунных заболеваний представляет собой длительный систематический процесс под наблюдением врача.
Аутоиммунный полиэндокринный синдром (или по-просту: аутоиммунный синдром) - это (даже судя по названию) аутоиммунное заболевание, в результате которого поражению подвержены эндокринные органы (причем несколько сразу).
Аутоиммунный синдром классифицируется по 3-м типам:
-1-ый тип: синдром MEDAS. Он характеризуется монилиазом кожи и слизистых оболочек, недостаточностью надпочечников и гипопаратиреозом. Иногда этот тип синдрома приводит к появлению сахарного диабета.
-2-ой тип: синдром Шмидта. Этим типом аутоиммунного синдрома чаще всего заболевают женщины (до 75% от всех случаев). Это прежде всего лимфоцитарный тиреоидит, та же недостаточность надпочечников, а так же половых желез, гипопаратиреоз, возможен сахарный диабет 1 типа (редко).
-3-ий тип. Это наиболее распространенный тип аутоиммунного синдрома и он представляет собой сочетание паталогии щитовидной железы (диффузный зоб, аутоиммунный тиреоидит) и поджелудочной железы (сахарный диабет 1-го типа).
Нередко встречается аутоиммунная тромбоцитопения. Это не что иное, как заболевание крови и оно характеризуется образованием аутоиммунных антител к своим же тромбоцитам. Аутоиммунная система в этом случае дает сбой по разным причинам: при нехватке витаминов, при чрезмерном употреблении лекарств, при разного рода инфекциях, при воздействии разных токсинов.
Аутоиммунная тромбоцитопения по своей природе подразделяется на:
-идиопатическую тромбоцитопеническую пурпурру (собственно аутоиммунную тромбоцитопению);
-тромбоцитопению при других аутоиммунных расстройствах.
Главный и самый опасный синдром этого заболевания - это кровотечения (склонность к ним) и последующая анемия. Набольшую опасность вызывают кровотечения в центральную нервную систему.
Чтобы понять как "работает" аутоиммунная система необходимо понять что такое аутоиммунные антитела. Ведь заболевания данного типа проявляются только после того как в организме начинают появляться аутоиммунные антитела или, по-просту говоря, клоны Т-клеток, которые способны вступать в контакт собственными антигенами. Вот тут и начинается аутоиммунное поражение. И именно это приводит к поражению собственных тканей. Так вот, аутоиммунные антитела это элементы, которые появляются как аутоиммунная реакция на ткани своего же организмаэ Вот так все просто и ясно. Именно это и есть то, как работает аутоиммунная система. Ну и собственно говоря понятно, что аутоиммунное поражение - это болезнь вызванная аутоиммунными антителами, которые направлены против тканей своего родного организма.
Для выявления всех таких заболеваний делаются так называемые анализы аутоиммунные. Это то же самое, что и имунные анализы, только главное отличие в том, что анализы аутоиммунные проводятся с целью выявления аутоиммунных антител и на основании этого вырабатывается механизм лечения данного вида заболевания. Это понять тоже несложно. Аутоиммунные анализы тоже основаны на "сканировании" крови больного.
Мханизмы лечения весьма непросты и неоднозначны, потому что нет препарата, кроме одного, который бы не давал опасных побочных эффектов. И этот единственный препарат - Трансфер фактор . Это уникальный препарат. И его уникальность не только в том, что он не дает никаких побочных эффектов. Его уникальность еще заключается в его механизме воздействия на наши защитные функции. Но об этом более подробно вы можете узнать на других страницах нашего сайта. Это уже другой рассказ.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа - редкое заболевание, для которого характерна классическая триада признаков: грибковое поражение кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (аддисонова болезнь). Классической триаде признаков данного заболевания могут сопутствовать недоразвитие половых желез, значительно реже первичный гипотиреоз и сахарный диабет I типа. Среди неэндокринных заболеваний при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа могут встречаться анемия, белые пятна на коже, облысение, хронический гепатит, синдром мальабсорбции, недоразвитие зубной эмали, дистрофия ногтей, отсутствие селезенки, бронхиальная астма, гломерулонефрит. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа в целом является редкой патологией, часто встречается в финской популяции, среди иранских евреев и сардинцев. По всей видимости, это связано с длительной генетической изолированностью этих народов. Частота новых случаев в Финляндии составляет 1 на 25 000 населения. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Заболевание впервые проявляется, как правило, в детском возрасте, несколько чаше встречается у лиц мужского пола. В развитии аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа отмечается определенная последовательность проявлений. В подавляющем большинстве случаев первым проявлением заболевания является грибковое поражение кожи и слизистых оболочек, развивающееся в первые 10 лет жизни, чаще в 2-летнем возрасте. При этом наблюдается поражение слизистых оболочек полости рта, гениталий, а также кожи, ногтевых валиков, ногтей, реже встречается поражение желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей. У большинства лиц с данным заболеванием определяется нарушение клеточного иммунитета гриба рода Candida вплоть до полного его отсутствия. Однако сопротивляемость организма к другим инфекционным агентам остается нормальной.
На фоне грибкового поражения кожи и слизистых оболочек у большинства лиц с данным заболеванием развивается гипопаратиреоз (снижение функции паращитовидных желез), который, как правило, впервые проявляется в первые 10 лет от начала аутоиммунного полигландулярного синдрома. Признаки гипопаратиреоза отличаются большим разнообразием. Кроме характерных судорог мышц конечностей, периодически возникающих ощущений на коже по типу покалывания и «мурашек» (парестезии) и спазма гортани (ларингоспазм), возникают судорожные припадки, которые часто расцениваются как проявления эпилепсии. В среднем через два года после начала гипопаратиреоза развивается хроническая недостаточность надпочечников. У 75% людей с данным заболеванием она впервые проявляется в течение первых девяти лет от начала заболевания. Недостаточность надпочечников, как правило, протекает в скрытой форме, при которой отсутствует выраженная гиперпигментация (потемнение за счет отложения избыточного количества пигмента) кожи и слизистых оболочек. Ее первым проявлением может оказаться острая надпочечниковая недостаточность (криз) на фоне стрессовой ситуации. Спонтанное улучшение течения гипопаратиреоза с исчезновением большинства его проявлений может служить признаком развития сопутствующей надпочечниковой недостаточности.
У 10-20% женщин с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа отмечается недоразвитие яичников, развивающееся в результате аутоиммунного их разрушения (аутоиммунный оофорит), т. е. разрушения под влиянием собственной иммунной системы в результате нарушения ее функционирования. Проявляется аутоиммунный оофорит изначальным отсутствием менструаций или их полным прекращением после какого-то периода нормального менструального цикла. При исследовании гормонального статуса выявляют характерные для данного заболевания нарушения уровней гормонов в сыворотке крови. У мужчин недоразвитие половых желез проявляется импотенцией и бесплодием.
Наличие данного синдрома устанавливается на основании сочетания нарушений со стороны эндокринной системы (гипопаратиреоз, надпочечниковая недостаточность), имеющих характерные клинические и лабораторные признаки, а также на основании развития у человека грибкового поражения кожи и слизистых оболочек (слизисто-кожный кандидоз). При аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа в сыворотке крови обнаруживаются антитела против клеток печени и поджелудочной железы.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа - наиболее распространенный, но менее изученный вариант данного заболевания. Впервые этот синдром был описан М. Шмидтом в 1926 г. Термин «аутоиммунный полигландулярный синдром» был впервые в 1980 г. введен М. Нойфельдом, который определил аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа как сочетание надпочечниковой недостаточности с аутоиммунным тиреоидитом (заболевание щитовидной железы) и/или сахарным диабетом I типа при отсутствии гипопаратиреоза и хронического грибкового поражения кожи и слизистых оболочек.
В настоящее время описано большое число заболеваний, которые могут встречаться в рамках аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа. К ним, кроме надпочечниковой недостаточности, аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета I типа, относятся диффузный токсический зоб, недоразвитие половых желез, реже наблюдаются воспаление гипофиза, изолированная недостаточность его гормонов. Среди неэндокринных заболеваний при аутоиммунном полигландулярном синдроме 2-го типа встречаются белые пятна на коже, облысение, анемия, поражение мышц, целиакия, дерматит и некоторые другие заболевания.
Чаще аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа встречается спорадически. Однако в литературе описано немало случаев семейных форм, при которых заболевание было выявлено у разных членов семьи в нескольких поколениях. При этом может наблюдаться разное сочетание заболеваний, встречающихся в рамках аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа, у разных членов одной семьи.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа приблизительно в 8 раз чаще встречается у женщин, впервые проявляется в среднем между 20 и 50 годами, при этом интервал между возникновением отдельных компонентов этого синдрома может составить более 20 лет (в среднем 7 лет). У 40-50% лиц с данным заболеванием с исходной надпочечниковой недостаточностью рано или поздно развивается другое заболевание эндокринной системы. В противоположность этому, у людей, страдающих аутоиммунным заболеванием щитовидной железы при отсутствии в семье случаев аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа, риск развития второго эндокринного заболевания относительно низок.
Наиболее распространенным вариантом аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа является синдром Шмидта: сочетание первичной хронической надпочечниковой недостаточности с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (аутоиммунный тиреоидит и первичный гипотиреоз, реже диффузный токсический зоб). При синдроме Шмидта основными признаками являются проявления надпочечниковой недостаточности. Потемнение кожи и слизистых оболочек при этом может быть выражено слабо.
Типичными проявлениями надпочечниковой недостаточности на фоне сахарного диабета I типа (синдром Карпентера) являются снижение суточной дозы инсулина и склонность к снижению в крови уровня сахара, сочетающиеся с похудением, различными нарушениями пищеварения, снижением артериального давления.
При присоединении гипотиреоза (недостаточная функция щитовидной железы) к сахарному диабету 1 типа течение последнего утяжеляется. Указанием на развитие гипотиреоза могут служить немотивированная прибавка массы тела на фоне утяжеления течения сахарного диабета, склонность к снижению уровня сахара в крови. Сочетание сахарного диабета I типа и диффузного токсического зоба взаимно отягощает течение заболеваний. При этом наблюдаются тяжелое течение сахарного диабета, склонность к осложнениям, которые, в свою очередь, могут спровоцировать обострение заболевания щитовидной железы.
Все лица с первичной надпочечниковой недостаточностью должны периодически обследоваться для выявления развития у них аутоиммунного тиреоидита и (или) первичного гипотиреоза. Необходимо также регулярно проводить обследование детей, страдающих изолированным идиопатическим гипопаратиреозом, а особенно в сочетании с грибковыми поражениями, с целью своевременного выявления надпочечниковой недостаточности. Кроме того, родственникам больных с аутоиммунным полигландулярным синдромом 2-го типа, а также братьям и сестрам больных с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа необходимо раз в несколько лет проходить осмотры у эндокринолога. При необходимости им проводят определение содержания в крови гормонов щитовидной железы, антител к щитовидной железе, определяют уровень сахара крови натощак, уровень кальция в крови. Возможности ранней и дородовой диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа значительно шире.