Как известно, у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов - антигенов, ответственных за образование антител. Во второй группе крови содержится антиген A, в третьей присутствует антиген B, четвёртая содержит оба этих антигена, а в первой антигены A и B отсутствуют, зато есть «первичный» антиген H, который кроме всего прочего, служит «строительным материалом» для производства антигенов, содержащихся во второй, третьей и четвёртой группах крови.
Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья. Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может - это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.
В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий – AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.
Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.
В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства - ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.
Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной - если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.
Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.
Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже - примерно у 0,0001% жителей.
А теперь еще немного подробнее:
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, и 0 (три аллеля).
Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).
Возможно 6 комбинаций:
гены | группа |
00 | 1 |
0А | 2 |
АА | |
0В | 3 |
ВВ | |
АВ | 4 |
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:
гены | специфические антигены на поверхности эритроцитов | буквенное обозначение группы | |
00 | - | 1 | 0 |
А0 | А | 2 | А |
АА | |||
В0 | В | 3 | В |
ВВ | |||
АВ | А и В | 4 | АВ |
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Бомбейский феномен
Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!
Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н – ген, кодирующий антиген Н
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.
Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
Родитель АВ (4 группа) |
Родитель АВ (4 группа) | |
А | В | |
А | АА (2 группа) |
АВ (4 группа) |
В | АВ (4 группа) |
ВВ (3 группа) |
А теперь бомбейский феномен
Родитель АВHh (4 группа) |
Родитель ABHh (4 группа) | |||
АH | Ah | BH | Bh | |
AH | AAHH (2 группа) |
AAHh (2 группа) |
ABHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
Ah | AAHH (2 группа) |
АAhh (1 группа) |
ABHh (4 группа) |
АBhh (1 группа) |
BH | АBHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
BBHH (3 группа) |
BBHh (3 группа) |
Bh | ABHh (4 группа) |
ABhh (1 группа) |
АBHh (4 группа) |
BBhh (1 группа) |
Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.
Цис-положение А и В
У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена – и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой – ничего.
Что могут предложить другие родители | Родитель-мутант | |
АВ | - | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А | ААВ (4 группа) |
А- (2 группа) |
В | АВВ (4 группа) |
В- (3 группа) |
Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).
Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.
А теперь мутация:
Родитель 00 (1 группа) | Родитель-мутант АВ (4 группа) |
|||
АВ | - | А | В | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А0 (2 группа) |
В0 (3 группа) |
Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше – 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».
источники
http://www.factroom.ru/facts/54527,
http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0
http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html
И еще что нибудь интересного по медицинской тематике: вот тут я подробно рассказывал а вот . А может кто то интересуется или например и всем известные Оригинал статьи находится на сайте ИнфоГлаз.рф Ссылка на статью, с которой сделана эта копия -Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов — антигенов, ответственных за образование антител.
Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.
Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.
В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий - AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.
Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.
В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.
Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.
Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.
Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.
А теперь еще немного подробнее:
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).
Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).
Возможно 6 комбинаций:
гены | группа |
00 | 1 |
0А | 2 |
АА | |
0В | 3 |
ВВ | |
АВ | 4 |
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:
гены | специфические антигены на поверхности эритроцитов | буквенное обозначение группы | |
00 | - | 1 | 0 |
А0 | А | 2 | А |
АА | |||
В0 | В | 3 | В |
ВВ | |||
АВ | А и В | 4 | АВ |
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Бомбейский феномен
Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!
Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.
Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
Родитель АВ (4 группа) |
Родитель АВ (4 группа) | |
А | В | |
А | АА (2 группа) |
АВ (4 группа) |
В | АВ (4 группа) |
ВВ (3 группа) |
А теперь бомбейский феномен
Родитель АВHh (4 группа) |
Родитель ABHh (4 группа) | |||
АH | Ah | BH | Bh | |
AH | AAHH (2 группа) |
AAHh (2 группа) |
ABHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
Ah | AAHH (2 группа) |
АAhh (1 группа) |
ABHh (4 группа) |
АBhh (1 группа) |
BH | АBHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
BBHH (3 группа) |
BBHh (3 группа) |
Bh | ABHh (4 группа) |
ABhh (1 группа) |
АBHh (4 группа) |
BBhh (1 группа) |
Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.
Цис-положение А и В
У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.
Что могут предложить другие родители | Родитель-мутант | |
АВ | - | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А | ААВ (4 группа) |
А- (2 группа) |
В | АВВ (4 группа) |
В- (3 группа) |
Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).
Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.
А теперь мутация:
Родитель 00 (1 группа) | Родитель-мутант АВ (4 группа) |
|||
АВ | - | А | В | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А0 (2 группа) |
В0 (3 группа) |
Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».
Как живут с необычной кровью?
Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.
Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет
И еще что нибудь интересного по медицинской тематике: вот тут я подробно рассказывал а вот . А может кто то интересуется или например и всем известные
Если группа крови ребенка не совпадает с кем-то из родителей, это может стать настоящей семейной трагедией, так как отец малыша заподозрит, что кроха ему не родной. На самом деле такое явление может быть связано с редкой генетической мутацией, которая встречается в европейской расе у одного человека на 10 миллионов! В науке это явление называют «Бомбейский феномен». На уроках биологии нас учили, что ребенок наследует группу крови одного из родителей, но оказывается, что это не всегда так. Случается, что, к примеру, у родителей с первой и второй группой крови, рождается малыш с третьей или четвертой. Как такое возможно?
Впервые генетика столкнулась с ситуацией, когда у малыша обнаружилась группа крови, которая не могла быть унаследована от родителей, в 1952 году. У мужчины-папы была I группа крови, у женщины-мамы - II, а ребенок у них родился с III группой крови. Согласно такая комбинация невозможна. Врач, который наблюдал пару, высказал предположение, что у отца ребенка была не первая группа крови, а ее имитация, которая возникла из-за каких-то генетических изменений. То есть поменялась генная структура, а следовательно - признаки крови.
Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 - это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.
В основе Бомбейского феномена - рецессивный эпистаз. Говоря простыми словами, под воздействием мутации группа крови имеет признаки I (0), так как в ней нет агглютиногенов, но на самом деле таковой не является.
Как можно определить, что у вас Бомбейский феномен? В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины А и B в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. Хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает I (0) группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин А. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с I группой имеются оба агглютинина - А и В.
При возникшей необходимости переливания крови, пациентам с Бомбейским феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Найти ее по понятным причинам нереально, поэтому люди с данным феноменом, как правило, сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы в случае необходимости им воспользоваться.
Если вы являетесь обладателем такой редкой крови, при вступлении в брак обязательно расскажите об этом своему супругу, а когда решите обзавестись потомством, проконсультируйтесь у генетика. В большинстве случаев у людей с Бомбейским феноменом рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей признанным наукой правилам наследования.
Фото из открытых источников
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).
Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).
Возможно 6 комбинаций:
гены | группа |
00 | 1 |
0А | 2 |
АА | |
0В | 3 |
ВВ | |
АВ | 4 |
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:
гены | специфические антигены на поверхности эритроцитов | группа крови | буквенное обозначение группы |
00 | - | 1 | 0 |
А0 | А | 2 | А |
АА | |||
В0 | В | 3 | В |
ВВ | |||
АВ | А и В | 4 | АВ |
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них ребёнка с 1 группой.
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Бомбейский феномен
Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А... опа! а превращать-то нечего, аша нету!
Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.
Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
Родитель АВ (4 группа) |
Родитель АВ (4 группа) | |
А | В | |
А | АА (2 группа) |
АВ (4 группа) |
В | АВ (4 группа) |
ВВ (3 группа) |
А теперь бомбейский феномен
Родитель АВHh (4 группа) |
Родитель ABHh (4 группа) | |||
АH | Ah | BH | Bh | |
AH | AAHH (2 группа) |
AAHh (2 группа) |
ABHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
Ah | AAHH (2 группа) |
АAhh (1 группа) |
ABHh (4 группа) |
АBhh (1 группа) |
BH | АBHH (4 группа) |
ABHh (4 группа) |
BBHH (3 группа) |
BBHh (3 группа) |
Bh | ABHh (4 группа) |
ABhh (1 группа) |
АBHh (4 группа) |
BBhh (1 группа) |
Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.
Цис-положение А и В
У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.
Что могут предложить другие родители | Родитель-мутант | |
АВ | - | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А | ААВ (4 группа) |
А- (2 группа) |
В | АВВ (4 группа) |
В- (3 группа) |
Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).
Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.
А теперь мутация:
Родитель 00 (1 группа) | Родитель-мутант АВ (4 группа) |
|||
АВ | - | А | В | |
0 | АВ0 (4 группа) |
0- (1 группа) |
А0 (2 группа) |
В0 (3 группа) |
Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».
Если группа крови ребенка не совпадает с кем-то из родителей, это может стать настоящей семейной трагедией, так как отец малыша заподозрит, что кроха ему не родной. На самом деле такое явление может быть связано с редкой генетической мутацией, которая встречается в европейской расе у одного человека на 10 миллионов! В науке это явление называют «Бомбейский феномен». На уроках биологии нас учили, что ребенок наследует группу крови одного из родителей, но оказывается, что это не всегда так. Случается, что, к примеру, у родителей с первой и второй группой крови, рождается малыш с третьей или четвертой. Как такое возможно?
Впервые генетика столкнулась с ситуацией, когда у малыша обнаружилась группа крови, которая не могла быть унаследована от родителей, в 1952 году. У мужчины-папы была I группа крови, у женщины-мамы - II, а ребенок у них родился с III группой крови. Согласно такая комбинация невозможна. Врач, который наблюдал пару, высказал предположение, что у отца ребенка была не первая группа крови, а ее имитация, которая возникла из-за каких-то генетических изменений. То есть поменялась генная структура, а следовательно - признаки крови.
Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 - это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.
В основе Бомбейского феномена - рецессивный эпистаз. Говоря простыми словами, под воздействием мутации группа крови имеет признаки I (0), так как в ней нет агглютиногенов, но на самом деле таковой не является.
Как можно определить, что у вас Бомбейский феномен? В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины А и B в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. Хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает I (0) группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин А. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с I группой имеются оба агглютинина - А и В.
При возникшей необходимости переливания крови, пациентам с Бомбейским феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Найти ее по понятным причинам нереально, поэтому люди с данным феноменом, как правило, сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы в случае необходимости им воспользоваться.
Если вы являетесь обладателем такой редкой крови, при вступлении в брак обязательно расскажите об этом своему супругу, а когда решите обзавестись потомством, проконсультируйтесь у генетика. В большинстве случаев у людей с Бомбейским феноменом рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей признанным наукой правилам наследования.
Фото из открытых источников