Тема лекции: Генетика определения пола
План лекции: 1. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки
2. Хромосомная теория определения пола
3. Балансовая теория определения пола
4. Роль условий среды в половой детерминации
1. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки
Пол – совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обеспечивающих его самовоспроизведение и передачу наследственной информации за счет образования гамет .
Признаки, по которым различаются особи разных полов, подразделяют на первичные и вторичные половые признаки , а также соматические .
К первичным относят те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и объединение их в процессе оплодотворения. К числу их относятся, например, гонады, половые пути и наружные гениталии у высших животных, андроцей и гинецей у высших растений. Первичные половые признаки формируются в период эмбриогенеза.
К вторичным половым признакам относят признаки и свойства организма, непосредственно не обеспечивающие процессы гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играющие вспомогательную роль в половом размножении (опознание и привлечение партнера и др.). К ним относятся особенности строения плавников у рыб, оперения у птиц, грудных желез у млекопитающих, тембр голоса, степень развития волосяного покрова у человека, сроков цветения у высших растений и др.
Соматические признаки , обусловленные полом, подразделяют на 3 категории :
1) ограниченные полом,
2) контролируемые полом, или зависимые от пола,
3) сцепленные с полом (с половыми хромосомами).
Гены признаков, ограниченных полом , находятся в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у одного пола. Так, быки имеют гены, определяющие молочность , петухи – гены, определяющие яйценоскость , но действие их у самцов не проявляется.
Развитие признаков, контролируемых полом , также детерминируется генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень и частота их проявления (экспрессивность и пенетрантность) разная у особей разного пола. Характер доминирования таких генов в гетерозиготе зависит от пола особи. Так, доминантные гомозиготные овцы (НН ) рогаты, гомозиготные рецессивные (hh ) безроги, независимо от пола. Однако гетерозиготные (Hh ) самцы рогатые, а самки безрогие. Аналогично наследуется раннее облысение у человека. Доминирование в таких случаях определяется количеством мужских и женских половых гормонов в крови.
Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называются сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование) .
Впервые наследование признаков, сцепленных с полом, обнаружил Т. Морган на дрозофиле. Самки имеют 2 Х – хромосомы, самцы Х и Y - хромосомы. Y – хромосома дрозофил почти не содержит генов (генетически инертна).
Известны классические опыты Т. Моргана по скрещиванию мутантов линии white (w ) – белые глаза. Ген расположен на Х – хромосоме, рецессивен.
По большому счету к вторичным половым признакам можно отнести все особенности организма, которые зависят от пола. Проявляться вторичные половые признаки начинают еще в предпубертатном периоде. Если до 6-7 лет девочек и мальчиков могут перепутать, особенно если они одеты в одежду, которая не указывает на пол, то уже 7-8 лет облик девочек и мальчиков заметно отличается.
Первые изменения
Первые изменения касаются кожи. У девочек она остается нежной, тонкой и мягкой, а у мальчиков начинает утолщаться, становиться более плотной. Подкожно-жировой слой уже в этом возрасте тоже имеет свои особенности. У девочек начинают сглаживаться формы тела, тогда как мальчики становятся более угловатыми. Становится все заметнее в физической силе: мальчики уже с 7-8 лет более сильные, выносливые, тогда как мышечная система девочек более слабая и не готова к перегрузкам.Ближе к 11-13 годам у лиц обоих полов начинают расти лобковые волосы. Если у девочек это характерный треугольник с вершиной, направленно книзу, то у мальчиков волосы растут более интенсивно, нет четкой границы, нередко имеется «дорожка» из волос от лобка к пупку. Кроме того, у мальчиков начинается интенсивный рост волос на ногах, в подмышечных впадинах, в 16-18 лет у некоторых юношей волосы появляются и на груди.
Готовность к рождению детей
Следующим этапом, на котором вторичные половые признаки проявляются еще более интенсивно, является 13-15-летний возраст. У девочек наступает первая менструация и начинает увеличиваться грудь, а у мальчиков заметно увеличивается в размерах половой член. Фактически представители обоих полов уже готовы к продолжению рода, но общая зрелость организма наступает гораздо позже полового созревания.Примерно в этот же период у юношей появляется первая пушковая растительность на лице – и усы, хотя у некоторых волосы на лице начинают расти только в 17-18 лет. Одним из характерных половых признаков, присущих мужскому полу, является изменение гортани, увеличивается в размерах «адамово яблоко» или , меняется тембр голоса, голос становится более грубым. Обычно говорят, что голос «ломается».
Строение скелета у мужчин и женщин тоже существенно отличается, особенно это заметно таза. Эти различия хорошо различимы даже у младенцев, но наиболее отчетливыми они становятся к 13-15 годам. У девушек менее глубокий, но более широкий. Это связано с функцией деторождения. А у юношей таз более узкий и глубокий.
Отсутствие вторичных половых признаков говорит о заболеваниях эндокринной системы или о других нарушениях.
все признаки пола делятся на первичные и вторичные половые признаки.
Первичные половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т.е. в гаметогенезе (образовании половых клеток) и оплодотворении. Это так называемые наружные и внутренние половые органы. Первичные половые признаки мужчины и женщины:
Мужчина- Яички, мошонка, семенные пузырьки, предстательная железа, половой член.
Женщина - вульва, клитор, влагалище, матка, фаллопиевы трубы, яичники
Вторичные половые признаки зависят от первичных половых признаков. Вторичные половые признаки развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у организмов в период полового созревания (у человека в 12-15 лет). К таким признакам относятся особенности развития костно-мышечной системы, степень развития подкожной жировой клетчатки и волосяного покрова, тембр голоса и особенности поведения человека, особые пахучие железы у животных, пение и окраска оперения у птиц, т.е. все те признаки, принимающие активное участие в обнаружении, привлечении партнеров.
Сравнительная характеристика развития вторичных половых признаков у
мужчины и женщины:
| Вторичный половой признак | мужчина | женщина |
| Масса тела,рост | Средний мужчина выше, сильнее физически и тяжелее | Средняя женщина ниже и слабее среднего мужчины |
| Мышечная система | Хорошо развита мышечная система | Большая доля жировой ткани, чем мышечной. |
| Ширина таза | узкий | широкий |
| Тембр голоса | Более низкий и резкий | высокий |
| Волосяной покров | волосяной покров различной густоты имеется на лице, груди и других частях тела; волосы на лобке растут в виде ромба | отсутствие стержневых волос на лице, слабо выраженное оволосение тела; волосы на лобке растут в форму треугольника |
| Тип дыхания | Грудобрюшной тип | Преимущественно грудь |
| походка | Более угловатая, резкая | плавная |
В) у муж.: Сперматозоиды образуются в результате сперматогенеза; Сперматогенез происходит в стенках извитых канальцев семенника; выделяют 3 стадии: стадия размножения, роста и созревания,стадия формирования; из 1 сперматогонии образуется 4 сперматозоида; После полового созревания в мейоз непрерывно вступают новые клетки;
3) Зрелые спермии формируются после завершения мейоза в ходе сложного
процесса клеточной дифференцировки
У жен.: яйцеклетки образуются в результате овогенеза; выделяют 3 стадии: стадия размножения, роста и созревания; Из одного овоцита 1 порядка образуется 1 яйцеклетка;овогенез начинается до рождения
Г) Сущность оплодотворения состоит во внесении сперматозоидом отцовских
хромосом. Сперматозоид оказывает стимулирующее влияние, вызывающее начало развития яйцеклетки. У большинства беспозвоночных и водных позвоночных животных яйца должны
быть сразу оплодотворены после овуляции. Яйца большинства млекопитающих
сохраняют способность к оплодотворению на протяжении 24 часов, у человека 12-24 часа после овуляции. Сперматозоиды сохраняют способность к оплодотворению в половых путях самки в течение нескольких часов.
Продолжительность жизни сперматозоидов и сохранение ими
оплодотворяющей способности зависит от внешних факторов (освещенности,
температуры, концентрации углекислого газа, водородных ионов) в среде, в которой находятся гаметы.Оплодотворение может произойти лишь при определенной концентрации сперматозоидов в семенной жидкости. Обычно в 1 мл семенной жидкости мужчины содержится около 350 млн. сперматозоидов.
22.2 Хромосомная теория наследственности.
А) В 1902-1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911-1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.
Б) Моргана разработал в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.
В)Все свои генетические работы Т. Морган проводил на плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). Она маленькая и легко разводится в пробирках на дешевом корме. У этой мушкиОчень короткий цикл развития: в течение двух недель после оплодотворения из яйца развиваются личинка, куколка и взрослая особь, которая сразу же способна давать потомство. Одна оплодотворенная Y самка дает несколько сотен мух.Если мух усыпить в эфире, их можно считать кисточкой так же легко, как семена. Дрозофила имеет много хорошо отличаемых признаков, наследование которых легко наблюдать при различных видах скрещиваний. В соматических клетках ее всего четыре пары хромосом.Дрозофила оказалась очень удобным объектом для генетических исследований. На основе опытов с нею были разработаны многие важнейшие вопросы общей генетики.Хромосомная теория наследственности легла в основу разработки проблемы определения и развития пола. В течение многих веков люди искали ответы на следующие вопросы: с чем в том или ином случае связано рождение мальчика или девочки у человека, самца или самки у животных, почему все организмы, размножаемые половым путем, производят особей женского и мужского пола примерно в равном отношении? Для объяснения этого высказывалось много разных предположений, догадок и различных умозрительных гипотез. Однако правильные, научно обоснованные ответы, как и решение всей проблемы определения и развития пола, были даны хромосомной теорией наследственности, установившей наличие у раздельнополых организмов половых хромосом и выяснившей их роль в наследовании пола.
· Г) Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
· Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
· Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
· Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
· Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
· Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.
Генетические карты хромосом - это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.
Цитологические карты хромосом, схематическое изображение хромосом с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Ц. к. х. составляют для организмов, для которых обычно уже имеются генетические карты хромосом. Каждое место расположения гена (локус) на генетической карте организма, установленное на основе частоты перекреста участков хромосом (кроссинговера), на Ц. к. х. привязано к определённому, реально существующему участку хромосомы, что служит одним из основных доказательств хромосомной теории наследственности.
Генетические карты хромосом
схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов - Генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (См. Хромосомы) (см. Цитологические карты хромосом) и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т.к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов.
22.3 Карликовый цепень.
Систематика
O.Cyclophyllidea
C.Hymenolepitidae
B.Hymenolepis nana
Заражение карликовым цепнем встречается довольно часто. Оно всегда сопряжено с нарушением пищеварения, ведь всасывающая система и система пристеночного пищеварения сразу же после заражения выходят из строя. Практически на 7-10-й день после прокуса цепнем ворсинки в тонком кишечнике она отмирает. А поскольку большая часть яиц карликового цепня тут же в кишечнике превращается в личинку половозрелых особей, то тонкий кишечник оказывается сильно пораженным.
Существует целый ряд отличий в строении и функциях органов тела, которые определяют принадлежность всех организмов к тому или иному полу. Первичные и помогают отличить мужчину от женщины и самку от самца, несмотря на то что они определяются одинаковыми генами, которые под влиянием специальных гормонов могут себя проявлять в большей или меньшей степени. Недоразвитие или патологические изменения в яичниках, как правило, существенно ослабляют действие что приводит к проявлению вторичных признаков у мужчин. Организм последних,
в свою очередь, также может проявить неприсущие ему изменения, и причиной этого часто становится подавление нормального функционирования семенников. Отсюда можно сделать вывод, что первичный половой признак включает орган, который отвечает за оплодотворение и развитие плода. в организме является одной из самых важных, поэтому ее здоровье должно поддерживаться как можно дольше.
Половой член, предстательная железа и яички у мужчин.
Влагалище, матка и яичники у женщин.
Вторичные же признаки полового развития наблюдаются как у женщин, так и у мужчин, однако проявляются в различной степени.
Признаки вторичного полового созревания
Оволосение у мужчин проявляется в области лица, на животе, груди, спине, нижних и верхних конечностях, а также в районе лобка. У женщин такое явление в умеренных количествах наблюдается под мышками, в области бикини и на ногах. Кроме этого, есть отличия в скелете и мускулатуре: у мужчин грудная клетка и плечи шире, конечности длиннее, таз уже, а мышечная и костная масса больше. Подкожная же клетчатка более развита в области живота, в то время как у женщин она локализуется на бедрах и ягодицах. мужчин толще, голос грубее, а кадык заостренней. Молочные железы, как правило, не развиты и не способны выделять грудное молоко для вскармливания потомства. Если первичные половые признаки характеризуются определенным строением, то вторичные могут иметь некоторые отличия у представителей одного и того же пола.
Особенности развития половых признаков
Половое развитие у женщин и мужчин происходит в различное время: яйцеклетки, например, формируются ещё в развития, однако расти они начинают только в возрасте 8-12 лет. Мужские же сперматозоиды вырабатываются
яичками намного позже, примерно после 13 лет. Первичные половые признаки, наряду со вторичными, формируются в результате воздействия определенных гормонов: у женщин это которые подготавливают организм к беременности, а у мужчин - тестостерон.
Бывают случаи, когда у одной особи могут присутствовать и женские, и мужские железы одновременно. Такое явление называется гермафродитизмом и возникает по причине аномального развития репродуктивной системы. Если первичные половые признаки проявляются рано, то вторичные формируются на протяжении роста организма. В конце концов, особь достигает биологической зрелости, в том числе и половой, которая наступает после завершения физиологического и морфологического развития. С этого момента организм способен к воспроизведению здорового полноценного потомства.
Первичные и вторичные половые признаки - Контрольная Работа, раздел Биология, Контрольная работа по генетике Половые Признаки, Морфологические И Функциональные Признаки, Определяют Полов...
Половые признаки, морфологические и функциональные признаки, определяют половую принадлежность организма. Подразделяются на первичные и вторичные. Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Первичные половые признаки - это признаки, относящиеся к строению половых органов. Они закладываются в эмбриогенезе и формируются к моменту появления организма на свет. Под первичными половыми признаками понимают гонады или половые железы (семенники у самцов, яичники у самок) и другие половые органы: семявыносящие пути, яйцеводы, матку и т.д. Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече представителей двух полов. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у человека в период полового созревания. Вторичные половые признаки, совокупность особенностей или признаков, отличающих один пол от другого (за исключением половых желёз, являющихся первичными половыми признаками). Примеры вторичных половых признаков человека: у мужчин - усы, борода, тембр голоса, выступающий хрящ на гортани («адамово яблоко»); у женщин - типичное развитие грудных желёз, форма таза, большее развитие жировой клетчатки. Вторичные половые признаки животных: характерное яркое оперение самцов птиц, пахучие железы, хорошо развитые рога, клыки у самцов млекопитающих. Вторичные половые признаки сохраняются постоянно (например, различия в размерах и пропорциях тела, окраске; грива у самцов львов и павианов, рога у самцов копытных) или появляются только на время брачных сезонов (например, окраска и брачный наряд некоторых рыб и птиц). К сезонным вторичным половым признакам относят также брачное поведение («ухаживание», турниры, строительство гнёзд и др.). Вторичные половые признаки помогают особям разного пола найти и узнать друг друга, стимулируют созревание гонад и половое поведение самок, играют важную роль в половом отборе. Исследованиями по кастрации и пересадками половых желёз (от особи одного пола особи другого пола) показана зависимость между функцией половых желёз и развитием вторичных половых признаков у млекопитающих, птиц, земноводных и рыб. Эти опыты позволили советскому исследователю М. М. Завадовскому условно разделить вторичные половые признаки на зависимые (эусексуальные), которые развиваются в связи с деятельностью половых желёз, и независимые (псевдосексуальные), развитие которых совершается независимо от функции половых желёз. Зависимые вторичные половые признаки в случае кастрации животного не развиваются. Если к этому моменту они уже успели развиться, то постепенно они теряют своё функциональное значение и иногда совсем исчезают. В результате кастрации самцов и самок получаются в основном сходные формы; если же такой "асексуальной" особи пересадить половую железу или ввести половой гормон, то развиваются характерные зависимые вторичные половые признаки соответствующего пола. Примером таких опытов служит развитие у кастрированной курицы под влиянием мужской половой железы головного убора петуха (гребень, бородка, серёжки), петушиного голоса, самцового поведения. Независимые вторичные половые признаки, например шпоры или петушиное оперение, развиваются без участия половых гормонов, что удалось установить опытами с удалением половых желёз: у кастрированных петухов также обнаруживаются эти признаки. Помимо зависимых и независимых вторых половых признаков, выделяют ещё группу сомосексуальных, или тканеполовых, вторичных половых признаков, которые присущи только одному полу, однако не зависят от функции половых желёз; в случае кастрации половые различия по этим признакам полностью сохраняются. Эта группа вторичных половых признаков характерна для насекомых.
4. Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек. Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений. Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака. Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).
Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза остаются справедливыми и по сей день и сводятся к следующему:
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
5. Сходные мутации могут возникать повторно.
6. Мутации не направлены (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Мутационная изменчивость проявляется в фенотипе, и по сути дела лишь по наличию качественно новых признаков и свойств организма можно предполагать ее возникновение. Изменения фенотипа вызываются нарушением наследственных структур, которое обусловливается влиянием различных факторов внешней среды. Иными словами, внешняя среда, воздействуя на генотип, вызывает его структурные изменения, приводящие к формированию новых признаков и свойств организма. В связи с этим исследование мутаций должно вестись с разных позиций: с точки зрения характера изменений в генотипе, локализации их в различных клетках и тканях, фенотипического выражения и эволюционной роли мутаций, а также с точки зрения природы причинного фактора.
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные . В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:
- геномные ;
- хромосомные ;
- генные .
Геномные - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации , дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).
По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift) . Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода. Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией , а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.
Почковые мутации - стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях: