Женска хемофилия. Хемофилия при деца: причини, симптоми и лечение. Съвременни методи за симптоматично лечение на хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, причинено от дефицит на коагулационни фактори на кръвната плазма и характеризиращо се с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 случай на 10 000-50 000 мъже.

Най-често началото на заболяването се проявява в ранна детска възраст, така че хемофилията при дете е спешен проблем в педиатрията и детската хематология. В допълнение към хемофилията при децата се срещат и други наследствени хеморагични диатези: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Glanzman и др.

Какво е?

Хемофилията е наследствено заболяване на кръвта, което се причинява от вродена липса или намаляване на броя на факторите на кръвосъсирването. Заболяването се характеризира с нарушение на кръвосъсирването и се изразява в чести кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи.

Това заболяване се среща с честота 1 случай на 50 000 новородени, а хемофилия А се диагностицира по-често: 1 случай на заболяването на 10 000 души, а хемофилия В е по-рядка: 1: 30 000-50 000 мъже. Хемофилията се унаследява като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата.

В 70% от случаите хемофилията се характеризира с тежко протичане, стабилно прогресираща и водеща до ранна инвалидност на пациента. Най-известният болен от хемофилия в Русия е царевич Алексей, син на Александра Фьодоровна и цар Николай II. Както знаете, болестта отиде в семейството на руския император от бабата на съпругата му, кралица Виктория. На примера на това семейство често се изучава предаването на болестта по генеалогичната линия.

Причините

Причините за хемофилията са добре разбрани. Открити са характерни промени на един ген в Х-хромозомата. Установено е, че това място е отговорно за производството на необходимите коагулационни фактори, специфични протеинови съединения.

Генът на хемофилията не се намира на Y хромозомата. Това означава, че отива към плода от тялото на майката. Важна характеристика е възможността за клинични прояви само при мъже. Наследственият механизъм на предаване на болестта се нарича "свързан" в семейството с пола. По същия начин се предава цветна слепота (загуба на функцията за разграничаване на цветовете), липсата на потни жлези. Учените се опитаха да отговорят на въпроса в кое поколение е настъпила генната мутация, като изследваха майките на момчета с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майките нямат необходимото увреждане на Х-хромозомата. Това показва появата на първична мутация (спорадични случаи) по време на формирането на ембриона и означава възможността за хемофилия без утежнена наследственост. В следващите поколения болестта ще се предава семейно.

Конкретната причина за промяната в генотипа на детето не е установена.

Класификация

Хемофилията се появява поради промяна в един ген на хромозомата X. Има три вида хемофилия (A, B, C).

Хемофилия А	рецесивна мутация в Х-хромозомата причинява дефицит в кръвта на основен протеин - така нареченият фактор VIII (антихемофилен глобулин). Такава хемофилия се счита за класическа, среща се най-често при 80-85%
Хемофилия B	рецесивна мутация в X хромозомата - недостатъчност на плазмен фактор IX (Christmas). Нарушено образуването на вторична коагулационна тапа.
Хемофилия C	автозомно рецесивен или доминантен (с непълно проникване) тип наследяване, т.е. среща се както при мъже, така и при жени) - дефицит на кръвен фактор XI, известен главно сред ашкеназките евреи. Понастоящем хемофилия С е изключена от класификацията, тъй като нейните клинични прояви се различават значително от тези на А и В.

Хемофилията се предлага в три форми в зависимост от тежестта на заболяването:

Родителите трябва да бъдат предупредени за често кървене от дихателните пътища при дете. Появата на големи хематоми при падане и леки наранявания също са тревожни симптоми. Такива хематоми обикновено се увеличават по размер, набъбват и когато се докосне такава синина, детето изпитва болка. Хематомите изчезват достатъчно дълго - средно до два месеца.

Хемофилията при деца под 3-годишна възраст може да се прояви под формата на хемартроза. Най-често в този случай страдат големи стави - тазобедрена, коленна, лакътна, глезенна, раменна, китка. Вътреставното кървене е придружено от синдром на силна болка, нарушена двигателна функция на ставите, тяхното подуване и повишаване на телесната температура на детето. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привлекат вниманието на родителите.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма отличителни черти в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като в по-голямата част от случаите мъжете страдат от хемофилия, всички характеристики на патологията са изследвани точно по отношение на представителите на по-силния пол.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е на практика казуистика, тъй като трябва да има невероятен набор от обстоятелства, за да се случи това. В момента в историята на света са регистрирани само 60 случая на хемофилия при жени.

И така, една жена може да има хемофилия само ако бащата, който има хемофилия, и майката, носител на гена на болестта, се оженят. Вероятността да имате дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все пак съществува. Следователно, ако плодът оцелее, тогава ще се роди момиче с хемофилия.

Вторият вариант за появата на хемофилия при жената е генна мутация, настъпила след раждането й, което е довело до дефицит на кръвосъсирващи фактори. Именно тази мутация е настъпила при кралица Виктория, която е развила хемофилия не по наследство от родителите си, а de novo.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че протичането на заболяването е абсолютно същото по отношение на пола.

Признаци на хемофилия

Клиниката на хемофилията е образуването на кръвоизливи в различни органи и тъкани. Видът на кървенето е хематомен, което означава, че кръвоизливите са големи, болезнени и забавени.

Кръвоизливът може да се образува 1-4 часа след травматично излагане. Първо, реагират съдовете (спазъм) и тромбоцитите (съсирването на кръвните клетки). А кръвоносните съдове и кръвните клетки не страдат от хемофилия, тяхната функция не е нарушена, така че в началото кървенето спира. Но след това, когато дойде редът на образуването на плътен тромб и окончателното спиране на кървенето, дефектната плазмена връзка на системата за кръвосъсирване влиза в процеса (плазмата съдържа дефектни коагулационни фактори) и кървенето се възобновява.

Така се формират всички изброени патологични състояния, присъщи на хемофилията.

Хематоми с различна локализация

Най-честата (до 85-100% от пациентите) проява на хемофилия при деца са хематоми на меките тъкани, които възникват спонтанно или с малко въздействие. Силата на удара и големината на последвалия хематом често са несравними за външен вид. Хематомите в тъканите могат да бъдат усложнени от нагнояване и компресия на съседни тъкани.

Хематомите могат да се появят в кожата, мускулите, да се разпространят в подкожната мастна тъкан.

Хематурия

Хематурията е отделяне на кръв в урината, страхотен симптом, който показва нарушение на функционирането на бъбреците или увреждане на уретера, пикочния мехур и уретрата (уретрата). Ако има склонност към образуване на камъни, тогава е необходимо редовно наблюдение на уролог, за да се предотврати образуването на камъни и нараняване на лигавиците.

Хематурията е по-честа при деца на възраст над 5 години. Провокиращ фактор може да бъде и нараняване на лумбалната област, синини, които няма да причинят увреждане на здраво дете, тук могат да бъдат фатални.

Хемартроза

Хемартрозите са кръвоизливи в ставите, които се наблюдават по-често при деца с хемофилия от 1 до 8 години. Засегнати са предимно големите стави, особено коленните и лакътните, по-рядко тазобедрените и раменните.

• Острата хемартроза е за първи път състояние с бурна клиника.
• Рецидивиращите хемартрози са чести, повтарящи се кръвоизливи в една и съща става.

Честотата и локализацията на кръвоизливите в ставите зависи от тежестта на хемофилията и вида на физическата активност:

• При бързо бягане и скачане могат да се образуват симетрични хематоми в ставите на коляното.
• При падане от двете страни - хемартроза от съответната страна.
• При натоварване на колана на горните крайници (издърпване, висене, лицеви опори и други видове дейности, свързани с работата на ръцете и раменете), чести са кръвоизливи в лакътните и раменните стави, малките стави на ръцете . Засегнатата става се увеличава по обем, появява се подуване, болка при палпация и движение.

Хемартрозите без лечение, особено повтарящите се, могат да бъдат усложнени от нагнояване на съдържанието на ставната капсула, както и от организация (дегенерация в белег) и образуване на анкилоза (скована става).

Хеморагичен екзантем

Хеморагичният екзантем е обрив с различна големина и тежест, който се появява по кожата спонтанно или при механично въздействие. Често въздействието е минимално, като например измерване на кръвно налягане или следи от ластици по дрехите и бельото.

В зависимост от тежестта на заболяването обривът може да изчезне сам, при щадящ режим и при липса на травма, или да се разпространи и да се превърне в хематоми на меките тъкани.

Повишено кървене по време на операция

За децата с хемофилия всякакви външни инвазивни интервенции са опасни. Инвазивните интервенции са тези, при които се предполага пункция, разрез или каквото и да е друго нарушение на целостта на тъканите: инжекции (мускулни, интра- и подкожни, вътреставни в редки случаи), операции, екстракция на зъби, скарификационни тестове за алергия и дори вземане на кръвни проби за анализ от пръст.

Кръвоизливи в мозъка

Мозъчният кръвоизлив или хеморагичният инсулт е сериозно състояние, с лоша прогноза, понякога първа проява на хемофилия в ранна детска възраст, особено при наличие на нараняване на главата (падане от детско креватче и др.). Координацията на движенията е нарушена, характерни са парализа и пареза (непълна парализа, когато крайникът се движи, но изключително бавно и некоординирано), може да има нарушение на независимото дишане, преглъщане и развитието на кома.

Стомашно-чревно кървене

В случай на тежък ход на хемоглобина и изразен дефицит на коагулационни фактори (по-често с комбиниран дефицит на фактори VIII и IX), следи от кръв могат да се видят още при първата регургитация след хранене на бебето. Твърде твърдата храна, поглъщането от деца на малки предмети (особено тези с остри ръбове или изпъкналости) могат да наранят лигавицата на стомашно-чревния тракт.

Като правило, ако се открие прясна кръв при повръщане или регургитация, трябва да се търси увреждане на лигавицата на хранопровода. Ако повърнатото изглежда като „утайка от кафе“, тогава източникът на кървене е в стомаха, кръвта е имала време да реагира със солна киселина и се образува хематин хидрохлорид, който има характерен външен вид.

В случай на източник на кървене в стомаха, може да има и черно, често течно, катранено изпражнение, което се нарича "мелена". При наличие на прясна кръв в изпражненията на детето може да се подозира кървене от най-долните части на червата – ректума и сигмоидното черво.

Свързани клинични синдроми

Гените, кодиращи развитието на цветна слепота и хемофилия, са разположени на много близко разстояние върху Х-хромозомата, така че случаите на тяхното съвместно наследяване не са необичайни. При раждането на дъщеря заболяването не се развива в клинична форма, но в 50% от случаите дъщерята става носител на патологичния ген.

Момче, родено в брака на далтонист и здрава жена, има 50% шанс да бъде далтонист, но ако майката е носител на дефектния ген, а бащата е болен (цветна слепота или цветна слепота заедно с хемофилия), тогава раждането на болно момче е 75%.

Диагностика

В диагностиката на заболяването трябва да участват специалисти от различни профили: неонатолози в родилното отделение, педиатри, терапевти, хематолози, генетици. При поява на неясни симптоми или усложнения се включват консултации на гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, УНГ лекар и други специалисти.

Признаците, идентифицирани при новороденото, трябва да бъдат потвърдени чрез лабораторни методи за изследване на кръвосъсирването.

Определете променените параметри на коагулограмата:

• време на съсирване и рекалцификация;
• тромбиново време;
• активирано частично тромбопластиново време (APTT);
• провеждат се специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагнозата включва изследване на:

• тромбоеластограма;
• извършване на генетичен анализ за нивото на D-димер.

Диагностична стойност има намаляване на нивото на показателите до половината от нормата или повече.

Хемартрозата трябва да се изследва с помощта на рентгенови лъчи. Хематомите със съмнение за ретроперитонеална локализация или вътре в паренхимните органи изискват ултразвуково изследване. За откриване на заболявания и увреждане на бъбреците се прави изследване на урината и ултразвук.

Лечение на хемофилия

Група генетици успяха да излекуват лабораторни мишки от хемофилия с помощта на генна терапия. Учените са използвали адено-асоциирани вируси (AAV) за лечение.

Принципът на лечение на хемофилия е да се изреже мутиралата ДНК последователност с помощта на ензим, носен от AAV, и след това да се вмъкне здрав ген на това място от втория AAV вирус. Факторът на кръвосъсирването IX се кодира от гена F9. Ако последователността F9 бъде коригирана, тогава факторът на кръвосъсирването ще започне да се произвежда в черния дроб, както при здрав индивид.

След генна терапия при мишки нивото на фактора в кръвта се повишава до нормално. В продължение на 8 месеца не са установени странични ефекти.

Лечението се извършва по време на кървене:

1. хемофилия А - трансфузия на прясна плазма, антихемофилна плазма, криопреципитат;
2. хемофилия В - прясно замразена донорска плазма, концентрат на фактор на кръвосъсирването;
3. хемофилия С - прясно замразена суха плазма.

Предотвратяване

Причините за хемофилията са такива, че не могат да бъдат избегнати с никакви мерки. Следователно превантивните мерки се състоят в посещение на медицински генетичен център от жена по време на бременност, за да се определи генът на хемофилията в Х-хромозомата.

Ако диагнозата вече е поставена, тогава е необходимо да разберете какъв вид заболяване е, за да знаете как да се държите:

1. Наложително е да станете диспансер, да се придържате към здравословен начин на живот, да избягвате физическо натоварване и наранявания.
2. Плуването и тренировъчната терапия могат да имат положителен ефект върху тялото.

На диспансерна регистрация поставен в детството. Дете с тази диагноза получава освобождаване от ваксинации и физическо възпитание поради риск от нараняване. Но физическата активност в живота на пациента не трябва да липсва. Те са необходими за нормалното функциониране на тялото. Няма специални хранителни изисквания за дете с хемофилия.

Аспиринът не трябва да се дава при настинка, тъй като разрежда кръвта и може да предизвика кървене. Вендузи също не трябва да се поставят, тъй като те могат да причинят кръвоизлив в белите дробове. Можете да използвате отвара от риган и лагохилус. Роднините на пациента също трябва да знаят какво е хемофилия, да бъдат обучени да оказват медицинска помощ при кървене. На някои пациенти се прилагат инжекции с концентрат на фактора на кръвосъсирването веднъж на всеки три месеца.

Общество по хемофилия

В много страни по света, по-специално в Русия, са създадени специални общества за пациенти с хемофилия. Тези организации обединяват пациенти с хемофилия, членове на техните семейства, медицински специалисти, учени, които изучават тази патология, и просто хора, които искат да помогнат на пациенти с хемофилия. В интернет има сайтове на тези общности, където всеки може да намери подробна информация за това какво е хемофилия, да се запознае с правни материали по този въпрос, да разговаря във форума с хора, страдащи от тази патология, да обмени опит, да поиска съвет, ако е необходимо - получете морална подкрепа.

В допълнение, сайтовете обикновено съдържат списък с връзки към местни и чуждестранни ресурси - фондации, организации, информационни сайтове - с подобна тематика, давайки възможност на посетителя да се запознае изчерпателно с проблема хемофилия или да се запознае с хора, страдащи от това патология, живеещи в неговия регион. Създателите на такива общности организират специални конференции, "училища" за пациенти, всякакви социални събития, в които може да вземе участие всеки болен от хемофилия.

Ето защо, ако вие, ваш роднина или приятел страдате от хемофилия, препоръчваме ви да станете член на такова общество: там със сигурност ще намерите подкрепа и помощ в борбата с такова сериозно заболяване.

Хемофилията е заболяване, характеризиращо се с несъсирване на кръвта (така се превежда думата от гръцки). Заболяването се предава по наследство. Кървенето и кръвоизливите при това заболяване са продължителни, понякога възникват спонтанно, без видима причина.

Фатално "наследство"

Всяко споменаване на хемофилия се свързва предимно с образа на царевич Алексей, син на последния руски император Николай II. Алексей беше болен от хемофилия, след като я получи от майка си, императрица Александра Фьодоровна, която наследи болестта от майка си, принцеса Алис, която на свой ред го получи от кралица Виктория. Кралица Виктория беше носител на хемофилия, но от нейните девет деца само един син, принц Леополд, страдаше от хемофилия и почина, когато беше на тридесет и една години, а дъщерите й, принцесите Алис и Беатрис, бяха носители на болестта.

От четиримата сина на принцеса Беатрис само двама са имали хемофилия, а нейната дъщеря Виктория Юджини, съпруга на краля на Испания, е предала болестта на двама от тримата си синове. Синът на принцеса Алис Фредерик, едно от седемте деца, наследили хемофилия, почина на тригодишна възраст. Двама сина на сестра й Ирен също бяха болни от хемофилия, но единият успя да доживее 56 години.

Родителите монарх, доколкото можеха, се опитаха да защитят децата си от всякакви наранявания. Например, испанското кралско семейство облече двете си момчета в костюми с подплата; дори дърветата в парка, където децата играеха, бяха увити с филц. Николай II и семейството му също бяха принудени да вземат предпазни мерки, като се обградиха с тесен кръг от хора, посветени в тайната на болестта, и се изолираха от външния свят с висока желязна решетка, която опасваше парка на двореца в Царское село. Това обаче не можеше да спаси принца от натъртвания и ожулвания, а родителите просто се отчаяха, осъзнавайки, че постоянно живеят на ръба на бедствието.

Преди много години.

Наследственият характер на болестта, предавана по майчина линия, е косвено посочен в Талмуда, набор от религиозни трактати на юдаизма, където буквално е написано следното: „Ако една майка имаше две деца, които умряха от обрязване, тогава третото й синът е свободен от това обрязване - няма значение дали идва от същия баща или от друг." И това не е изненадващо, защото религиозният ритуал на обрязването, толкова важен за привържениците на ортодоксалния юдаизъм, е свързан с леко кървене. Следователно Талмудът препоръчва децата да не бъдат излагани на такъв риск, при които може да се подозира наследствено нарушение на кръвосъсирването. До края на 19 век причината за това странно заболяване остава неясна. Лекарите се опитаха да го обяснят или с необичайното развитие на стените на кръвоносните съдове, за които се твърди, че са станали твърде тънки, след това с хипертония, след това с дефекти в структурата на червените кръвни клетки или с влиянието на хипофизната жлеза.

Първият, който посочва истинската причина за заболяването през 1861 г., е професор Шмид от университета в Дорпат, който създава ензимна теория за фамилното кървене. По-късно неговите предположения се потвърдиха: оказа се, че в кръвната плазма на пациентите липсват някои от протеините, които здравите хора имат.

Защо и как се съсирва кръвта?

Известно е, че съсирването на кръвта е защитна реакция на организма. Кръвта, освободена от съдовете, обикновено трябва да се съсирва в рамките на 3-4 минути. В този случай кръвта от течно състояние преминава в желеобразно състояние. Образува се съсирек, който запушва увредения съд и спира кървенето. При пациенти с хемофилия този механизъм на образуване на тромби е нарушен. Основните клетки, отговорни за съсирването на кръвта, са тромбоцитите. Когато кръвоносният съд се разкъса, клетките, които го покриват отвътре, се увреждат. Под лигавицата лежат дълги влакна от основния протеин на съединителната тъкан, колаген, към който тромбоцитите могат да се придържат. Силното прикрепване на тромбоцитите към повърхността на раната води до няколко важни последици наведнъж. Първо, вътре в прикрепената тромбоцита се компресира вид пръстен от микротубули, в резултат на което формата на клетката се променя и на нейната повърхност се появяват множество израстъци, което помага за фиксиране на тромбоцита в раната. Второ, на повърхността му се появяват протеини, които са необходими за прикрепването на нови тромбоцити. Образно казано, тромбоцитите, проникнали в раната, дават сигнал: „Ето, при нас! Имаме нужда от спешна помощ!" От тромбоцитите, които се втурват да помогнат, започва да се откроява биологично активно вещество, хормонът серотонин. Под негово влияние, поради свиването на гладката мускулатура, започва съдова реакция - локално свиване на лумена на съдовете (спазъм). Накрая, тромбоцитите, прилепнали към раната, отделят вещество, което стимулира деленето на гладкомускулните клетки. Също така е ясно - ръбовете на празнината трябва да бъдат издърпани заедно с помощта на мускули.

Ако капилярът се окаже повреден, често куп тромбоцити, които се „натрупват“ на мястото на увреждането, е напълно достатъчно, за да затвори мястото на разкъсване. При увреждане на по-голям съд се активира механизмът на образуване на фибринова запушалка. Случва се така. Тромбоцитите, прикрепени към раната, отделят специално вещество - контактният фактор, който задейства цяла каскада от взаимодействия на различни протеини, участващи в образуването на кръвен съсирек.

Основният протеин, необходим за образуването на кръвен съсирек, е фибриногенът. Фибриновите мономери приличат на кубчета Лего, от които лесно можете да изградите дълъг лъч. Фибриногенът е разтворим плазмен протеин, принадлежащ към групата на глобулините, един от факторите на кръвосъсирването. Под действието на ензима тромбин той може да се превърне във фибрин.

Получените фибринови полимерни нишки се стабилизират от специална протеинова фибриназа.По този начин в раната се появява истинско петно ​​от плътно преплетени фибринови нишки, които неутрализират тромбина. Ако това не се случи, тромбинът може да съсири цялата кръв в тялото.

Ясно е, че фибриновата тапа не може да съществува безкрайно дълго. Много скоро ендотелните клетки (единичен слой плоски клетки, облицоващи вътрешната повърхност на кръвоносните и лимфните съдове) и гладките мускули затварят празнината в стената на съда и тогава съсирекът започва да пречи на възстановения кръвен поток. Затова той трябва да бъде отстранен, като това става от друг участник в процеса – ензима фибринолизин. Под негово влияние фибриновият тромб започва да се разпада и скоро напълно изчезва.

Кой се разболява от хемофилия?

Хемофилията се предава от родители на деца. Но тя има една интересна особеност: само мъжете страдат от хемофилия и само жените я наследяват. Например, болен баща предава хемофилия на дъщеря си, която няма да покаже никакви външни признаци на болестта, но тя ще я предаде на сина си, който ще има пълна хемофилия. Но онези, които мислят, грешат: такова нещастие в семейството не е имало - и никога няма да има. Уви, това не винаги е така. Проблемите могат да дойдат във всяко семейство. Доказано е, че някои пациенти са получили хемофилия не по наследство, а в резултат на така наречената спорадична генна мутация - например, когато в наследствения материал на тялото се въвежда чужда генетична информация от вирусен характер. В Русия има 6,5 хиляди официално регистрирани пациенти с хемофилия, но всъщност според лекарите може да са 1,5-2 пъти повече.

Тежката хемофилия обикновено се проявява още през първата година от живота с обширни синини и необичайно дълго кървене. Леките и умерени форми често се появяват първо по време на хирургични операции, дори като екстракция на зъби, под формата на продължително кървене.

Дори синина, която при здрав човек ще се прояви в най-лошия случай като синина, при пациент с хемофилия може да има сериозни последствия. Под кожата, вътре в кожата, между мускулите могат да се образуват цели „езера“ от кръв. И ако коляното е натъртено, кръвта може да потече в ставната кухина, което води до ограничаване и дори пълна загуба на подвижност, деформация, болка, така че човек с хемофилия трябва да бъде особено внимателен в ежедневието.

Диагностика

Ранното идентифициране на носител на хемофилия се основава предимно на анализа на родословното дърво на семейството, измерване на съотношението на коагулантната активност на кръвните фактори VIII и IX, фактора на фон Вилебранд, както и на ДНК анализ. ДНК диагностиката е най-точната, но не винаги информативна. Пренаталната диагностика е възможна при извършване на биопсия на хорионните въси на 9-11-та седмица от бременността или пункция на феталния пикочен мехур на 12-15-та седмица от развитието на плода, както и изолиране на ДНК от фетални клетки за подходящия му анализ. Диагнозата на хемофилия А веднага след раждането се основава на невъзможността да се открие нормална коагулантна активност на фактор VIII при предполагаемо новородено, на което е взета кръв от вена. Диагнозата на хемофилия B или дефицит на фактор IX е по-трудна, тъй като всяко новородено има ниско ниво на активност на фактор IX. Ниско ниво на фактор IX може да бъде открито при новородено преди 6-месечна възраст, дори ако детето няма хемофилия. Пункцията на артериите, югуларните, феморалните и кубиталните вени, както и обрязването са противопоказани, докато пациентът не достигне подходящо ниво на фактора.

За изясняване на диагнозата хемофилия се извършва лабораторна диагностика. По време на изследването се извършват серия от кръвни изследвания, резултатите от които се използват за преценка на състоянието на коагулационната система.

Прояви на заболяването

Най-често първите прояви на кървене при пациенти с хемофилия се развиват в момент, когато детето започва да ходи и е изложено на домашни наранявания. При някои първите признаци на хемофилия се появяват още в неонаталния период, например под формата на синини по тялото (подкожни хематоми). По време на кърмене обикновено не се появява животозастрашаващо кървене. Това може да се обясни с факта, че женското мляко съдържа вещества, които за момента не позволяват на болестта да се прояви. Като цяло децата с хемофилия се характеризират с крехкост, бледа кожа и слабо развита подкожна мастна тъкан.

При новородени с хемофилия, обширни цефалогематоми (хематоми на главата), подкожни и интрадермални кръвоизливи в задните части и перинеума, късно кървене от превързана пъпна връв през първите 24 часа след раждането и малко по-късно (след 5-7 месеца) - кървене по време на никнене на зъби.

При болни деца на възраст 1,5-2 години дори леки наранявания са придружени от синини по челото, крайниците, задните части и зъби, ухапване на езика и лигавицата на бузите, инжекции - продължителни, понякога много дни (до 2-3 седмици) кървене. Често се отбелязват кръвоизливи в ставите. Подкожните, междумускулни хематоми са обширни, склонни към разпространение, приличат на тумори на външен вид, придружени са от "цъфтеж" (синьо - синьо-виолетово - кафяво - златисто). Те също се разтварят много дълго време - в рамките на 2 месеца.

Лечение и профилактика

Хемофилията не може да бъде напълно елиминирана, но качеството на живот на пациент, който постоянно се лекува, не страда. Без лечение хемофилията води до трайна инвалидност и доста често до преждевременна смърт. Дори в началото на 20-ти век продължителността на живота на пациент с хемофилия е малка. Днес, на фона на специално лечение, пациентът с хемофилия може да живее колкото здрав човек. Лечението на пациентите с хемофилия се извършва от хематолог. В момента се произвеждат редица лекарства, които могат да възстановят съсирването на кръвта при пациенти с хемофилия. Повечето от тези препарати са изсушени кръвни концентрати от здрави хора. Лечението с факторни концентрати спомага за поддържане на желаното ниво на кръвосъсирване. Руската фармацевтична индустрия използва местна донорска плазма и криопреципитат, който е полуготов продукт за производството на концентрати за кръвосъсирване. Те се прилагат интравенозно. В момента се правят опити за създаване на производство на лекарства срещу хемофилия чрез генно инженерство с помощта на стволови клетки.

Лечението на хемофилия също включва инжектиране на дефицитния фактор на кръвосъсирването на пациента директно във вената на пациента. Терапията може или да предотврати кървенето, или да намали последствията от него, опитайте се да предотвратите развитието на усложнения. Кървенето спира, когато достатъчно фактор на кръвосъсирването достигне нараненото място. Ако лечението се проведе на ранен етап, вероятността от продължително кървене е рязко намалена. Ако лечението се забави, кървенето продължава и се разпространява, причинявайки по-сериозно увреждане на тъканите, което от своя страна увеличава вероятността от последващо кървене. Честотата на приложение е индивидуална и зависи от тежестта на заболяването и честотата на екзацербациите.

За съжаление болестта все още не е победена. Лечението на хемофилия понастоящем е достъпно главно за пациенти, живеещи в развитите страни, където се използват високоефективни и безопасни за вирусите концентрати на фактор на кръвосъсирването. В Руската федерация понастоящем няма технология, която да позволява производството на кръвни продукти, които съответстват на вносните аналози. В Русия с проблемите на хемофилията се занимава Центърът за хематологични изследвания на Руската академия на медицинските науки, който разполага със специално отделение за извънболнична помощ за пациенти с хемофилия, с денонощни мобилни екипи. Ако имате нужда от повече информация относно наличните диагностични възможности, моля, свържете се с най-близкия център за лечение на хемофилия или с организация на общността на хемофилия, където има подходящи специалисти. Концепцията за цялостна грижа в центровете за лечение на хемофилия е подход на изкуството към лечението на това заболяване, при който състоянието на пациента се оценява от мултидисциплинарен екип, който обикновено се състои от хематолог, ортопед, диетолог, специалист по инфекциозни болести, социален работник , физиотерапевт, зъболекар, рехабилитатор, психолог и генетичен консултант. Тази държава разработва координиран план за грижа за пациента и очаква този план да бъде приет от педиатъра в общността на пациента.

Хемофилията се счита за едно от най-скъпите заболявания в света, тъй като лекарства, произведени от човешка донорска плазма, се използват за профилактика, лечение и хирургични операции. За пациентите с хемофилия е важно да знаят и помнят, че такива лекарства като АЦЕТИЛСАЛИЦИЛОВА КИСЕЛИНА (АСПИРИН), БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидини, АНАЛГИН са категорично противопоказани за тях. Такива лекарства имат способността да разреждат кръвта и допълнително да увеличават вероятността от кървене. При порязвания и наранявания пациентът с хемофилия се нуждае от незабавна първа помощ, раните трябва да бъдат почистени от съсиреци и измити с антибиотичен разтвор. След това нанесете марля, напоена с едно от кръвоспиращите средства (адреналин, водороден прекис) и хемостатични гъби. Възможно е също да се използва майчино мляко и кръвен серум на хора и животни. Кървящата рана трябва да бъде добре запушена, тоест затворена, затисната. И разбира се, в такива случаи трябва незабавно да отидете в болница! Следващият етап от лечението е кръвопреливане. Малки дози обикновено са достатъчни за спиране на кървенето. При значителна загуба на кръв дозата на прелятата кръв се увеличава. Тъй като интрамускулните и подкожните инжекции образуват хематоми, пациентите с хемофилия получават лекарства интравенозно.

Ако детето ви има хемофилия...

• Уведомете незабавно Вашия лекар, ако детето Ви е наранено, дори и да е леко. Особено опасни са нараняванията на главата, шията или корема. Ако детето ви ще има операция или изваждане на зъб, говорете с лекаря какво трябва да се направи.
• Наблюдавайте внимателно детето си за признаци на обилно вътрешно кървене като силна болка (включително в корема), подуване на ставите или мускулите, ограничено движение в ставите, кръв в урината, катранени изпражнения и силно главоболие.
• Тъй като на детето се правят инфузии на кръвни съставки, съществува риск от заразяване с хепатит. Първите признаци на инфекция могат да се появят между 3 седмици и 6 месеца след като детето е получило кръвни съставки. Симптоми на заболяването: главоболие, треска, лош апетит, гадене, повръщане, коремна болка и болка в черния дроб (в хипохондриума и в центъра на корема, промяна в цвета на урината, потъмняване) и изпражненията (светло сиво), жълтеникавост на кожата и склерата.
• Никога не давайте на детето си АСПИРИН, тъй като може да предизвика кървене и лекарства като БРУФЕН, ИНДОМЕТАЦИН, бутазолидини, АНАЛГИН. Във всеки случай, преди да дадете на детето си ново лекарство, консултирайте се с Вашия лекар!
• Ако имате дъщери, свържете се със специализиран медицински център, за да проверите дали са носители на хемофилия. Болните членове на семейството от мъжки пол имат нужда от психологическа помощ.
• Уверете се, че детето винаги носи медицинска идентификационна гривна - това е информация за заболяването и кръвната група, която може да бъде полезна във всеки един момент. Трябва да бъде при такива пациенти, така че при спешни случаи всеки човек, който пръв асистира на такъв пациент, да може по-лесно да се ориентира в ситуацията. Тази информация трябва да бъде достъпна за всеки пациент с хемофилия.
• Научете детето си да мие зъбите си редовно и старателно с меки четки. Избягвайте вадене на зъби.
• Пазете детето от нараняване, но не прилагайте ненужни ограничения, които биха забавили развитието му. Зашийте подплатени наколенки и налакътници в облеклото му, за да предпазите ставите му в случай на падане. На по-големите деца не трябва да се позволява да играят контактни и травматични спортове (като футбол), но те могат например да плуват или да играят голф.
• Поставете студени компреси и лед на мястото на лезията и леко притискащи превръзки към кървящите зони. За да предотвратите повторно кървене, ограничете движението на детето си за 48 часа след спирането му. Поставете повдигната позиция на повредената част на тялото.
• За да избегнете чести хоспитализации, трябва да научите как да прилагате кръвни съставки с фактор на кръвосъсирването. Не се колебайте да приложите концентрат на фактора на кръвосъсирването, ако възникне кървене. Дръжте концентрата винаги готов, дори на почивка.
• Осигурете на детето си редовни прегледи при хематолог.
• Ако започне кървене, незабавно потърсете лекарска помощ!

Хемофилията е много опасно заболяване. Все още води до висока смъртност. Ето защо най-важната превантивна мярка е медико-генетичното консултиране на встъпващите в брак. Когато пациент с хемофилия е женен за жена с хемофилия, не се препоръчват деца. При здрава омъжена жена

с пациент с хемофилия, на 14-16-та седмица от бременността, специален метод за трансабдоминална амниоцентеза (пункция на феталния мехур през предната коремна стена и стената на матката, за да се получи амниотична течност за изследване) определя пола на плода . Ако се открие заболяване, се препоръчва прекъсване на бременността, за да се избегне раждането на болно дете.

Какво е това заболяване?

Хемофилията е наследствено заболяване, причинено от дефицит на фактори на кръвосъсирването. При хемофилия дори леки наранявания могат да доведат до тежко кървене.

Най-често срещаната форма на хемофилия, хемофилия А или класическа хемофилия, се среща в 80% от всички случаи. Дължи се на липса VIII фактор на кръвосъсирването. Делът на хемофилия B, причинена от дефицит IX факторът на кръвосъсирването представлява около 15% от всички случаи.

Благодарение на новите постижения в лечението на хемофилия, много пациенти успяха да водят нормален живот. При лек ход на заболяването не се наблюдават спонтанни кръвоизливи и деформации на крайниците. Някои хемофилици дори могат да издържат хирургически операции в специални лечебни центрове, без да се страхуват за живота.

Какви са причините за хемофилия?

Хемофилия А и В се унаследяват по Х-свързан рецесивен начин. Хемофилията се проявява само при мъжете, а носители на това заболяване са жени, които предават дефектния ген в 50% от случаите. Дъщерите, които получават дефектния ген, сами стават носители на хемофилия, а момчетата, родени от тях, наследяват заболяването (вижте ОТГОВОРИ НА ВЪПРОСИ НА РОДИТЕЛИ ЗА НАСЛЕДСТВОТО НА ХЕМОФИЛИЯТА).

РАЗГОВОРИ БЕЗ ПОСРЕДНИЦИ

Отговори на въпросите на родителите относно наследствеността на хемофилията

В нашето семейство нямаше случай на хемофилия. Как стана така, че синът ми беше болен от хемофилия?

В 20-25% от случаите заболяването не се проследява в семействата на пациент с хемофилия. Очевидно е имало мутация в гените, отговорни за производството VIII и IX фактори на кръвосъсирването. Мутацията може да е настъпила в детето, в един от родителите или в по-далечни предци.

Ако в семейството има дете с хемофилия, какъв е рискът следващото дете също да е болно от хемофилия?

За момче, родено от майка, която е носител на хемофилия, рискът да бъде болно е 50%, същият е рискът за момиче да бъде носител на дефектния ген. В специализиран медицински център ще ви разкажат подробно за вероятността от развитие на заболяването и за съществуващите методи на изследване.

Синът ни има хемофилия. Дали и децата му ще са болни?

Ако вашият син се ожени за жена с хемофилия, синовете му може да имат хемофилия. Ако жена му е здрава жена, и синовете му ще бъдат здрави. Въпреки това, всичките му дъщери ще бъдат носители на хемофилия, а вашите правнуци може да имат хемофилия. Диаграмата показва как болестта се предава чрез рецесивен тип наследяване, свързано с Х-хромозомата. Вторият ред на диаграмата (второ поколение) показва, че за всеки син на носител на хемофилия рискът от наследяване на хемофилия е 50%, а дъщерите в 50% от случаите са носители на хемофилия. Последните два реда показват как болестта се унаследява в трето поколение, ако мъжете от второ поколение се женят за здрави жени.

Нотация

здрава жена

здрав човек

жена с хемофилия

човек с хемофилия

Какви са симптомите на заболяването?

Хемофилията се характеризира с абнормно кървене, което може да бъде леко, умерено или тежко, в зависимост от степента на дефицит на фактор на кръвосъсирването. Често леката хемофилия не се диагностицира до зряла възраст и се открива след травма или операция. В такива случаи след операцията раната продължава да кърви малко или кървенето след това спира, след което се възобновява.

В тежки случаи хемофилията може да причини спонтанно кървене. Късно кървене или тежко кървене след леко нараняване може да доведе до големи хематоми (тумори, образувани от издишана кръв) в мускулите и под кожата. Понякога се излива кръв в ставите и мускулите, появяват се силни болки, отоци и необратими деформации.

Симптомите на умерена и тежка хемофилия са подобни. За щастие епизодите на спонтанно кървене са редки при умерена хемофилия.

Кървенето в близост до периферните нерви може да доведе до възпаление и дегенерация, болка, необичайни усещания и мускулна атрофия. .Ако кървенето доведе до притискане на голям съд, може да се наруши кръвоснабдяването на съответната част на тялото, в резултат на което понякога се развива гангрена със смърт на меките тъкани. Кръвоизливите в гърлото, езика, сърцето, мозъка и черепа могат да доведат до развитие на шок и смърт на пациента.

Как се диагностицира заболяването?

Ако човек след нараняване или операция (включително екстракция на зъб) не спира кървенето за дълго време и има кръвоизливи в мускулите или ставите, се подозира хемофилия.

Определянето на съдържанието на фактори на кръвосъсирването ви позволява да определите формата и тежестта на заболяването. Фамилната анамнеза също играе голяма роля при диагностицирането на хемофилия (въпреки че около 20% от хората с хемофилия нямат фамилна анамнеза за заболяването).

Как се лекува хемофилия?

Хемофилията няма лечение. Съвременните методи на лечение обаче могат да удължат живота на пациента и да избегнат необратими деформации. С помощта на лекарства можете бързо да спрете кървенето, като увеличите кръвните нива на липсващите фактори на кръвосъсирването. Това от своя страна предотвратява мускулна атрофия и ставни контрактури, които могат да възникнат в резултат на повтарящи се кръвоизливи в мускулите и ставите.

Хората с хемофилия А могат да получат антихемолитични фактори, които възстановяват нормалното съсирване на кръвта. На пациентите с хемофилия В се предписва концентрат IX коагулационен фактор по време на епизоди на кървене, за да се увеличи съдържанието на този фактор.

Ако човек с хемофилия се нуждае от операция, тя трябва да се направи под наблюдението на хематолог, експерт в грижите за хора с хемофилия. Преди и след операцията на пациента се дават липсващите фактори на кръвосъсирването. Такива мерки са необходими дори при минимални хирургични интервенции, дори при екстракция на зъб. В последния случай може да се предпише и епсилон-аминокапронова киселина, лекарство за кървене в устата.

Човек с хемофилия трябва да внимава, за да избегне нараняване. Той трябва да се научи как да контролира леко кървене и да разпознава кървене, което изисква незабавна медицинска помощ (вижте КАКВО ТРЯБВА ДА ЗНАЯТ РОДИТЕЛИТЕ НА ДЕЦА С ХЕМОФИЛИЯ).

Какво може да направи човек с хемофилия?

Ако имате хемофилия, трябва да се лекувате в специализиран център, който ще ви разработи план за лечение, който можете да следвате под наблюдението на квалифициран специалист. Винаги следвайте всички инструкции на лекаря.

СЪВЕТИ ЗА ГРИЖИ

Какво трябва да знаят родителите на деца с хемофилия

Следете състоянието на детето си

Уведомете незабавно Вашия лекар, ако детето Ви е наранено, дори и да е леко. Особено опасни са нараняванията на главата, шията или корема. След такива наранявания може да се наложи инфузия на липсващия фактор на кръвосъсирването. Ако детето ви ще има операция или изваждане на зъб, говорете с лекаря какво трябва да се направи.

Наблюдавайте внимателно детето си за признаци на обилно вътрешно кървене като силна болка (включително в корема), подуване на ставите или мускулите, ограничено движение в ставите, кръв в урината, катранени изпражнения и силно главоболие.

Бъдете наясно с рисковите фактори

Тъй като на детето се правят инфузии на кръвни съставки, съществува риск от заразяване с хепатит. Първите признаци на инфекция могат да се появят между 3 седмици и 6 месеца след като детето е получило кръвни съставки. Симптоми: главоболие, треска, лош апетит, гадене, повръщане, коремна болка и болка в черния дроб (в хипохондриума и в центъра на корема).

Никога не давайте на детето си аспирин, тъй като може да причини кървене. Като болкоуспокояващо можете да предложите на дететиленол или друго лекарство, съдържащо ацетаминофен.

Ако вашето дете е получило кръвни съставки, преди да бъде изискано да бъде изследвано за HIV инфекция, то може да даде положителен резултат за HIV инфекция.

Ако имате дъщери, свържете се със специализиран медицински център, за да проверите дали са носители на хемофилия. Болните членове на семейството от мъжки пол имат нужда от психологическа помощ.

Уверете се, че детето ви носи медицинска идентификационна гривна през цялото време.

Научете детето си да мие зъбите си редовно и старателно с меки четки. Избягвайте вадене на зъби.

Пазете детето от нараняване, но не прилагайте прекомерни ограничения, които биха забавили развитието на детето. Зашийте подплатени наколенки и налакътници в облеклото му, за да предпазите ставите му в случай на падане. На по-големите деца не трябва да се позволява да играят контактни спортове (като футбол), но могат да плуват или да играят голф.

Студени компреси и лед могат да се поставят върху засегнатата област, а върху кървящите места - леко притискащи превръзки. За да предотвратите повторно кървене, ограничете движението на детето за 48 часа след спирането му.

За да избегнете чести хоспитализации, трябва да научите как да прилагате кръвни съставки с фактор на кръвосъсирването. Не се колебайте да приложите концентрат на фактора на кръвосъсирването, ако възникне кървене. Дръжте концентрата винаги готов, дори на почивка.

Осигурете на детето си редовни прегледи при хематолог.

Какво да направите, ако започне кървене

Потърсете медицинска помощ. Вашият лекар вероятно ще Ви даде инфузия на липсващия фактор на кръвосъсирването или плазма.

Нанесете студен компрес или лед върху наранената част на тялото и я дръжте повдигната.

За да предотвратите повторна поява на кървене, в рамките на 48 часа след спирането му намалете физическата активност до минимум.

Ако изпитвате болка, вземете аналгетик (напр.тиленол или друго лекарство, съдържащо ацетаминофен). Не приемайте аспирин или лекарства, които го съдържат, защото могат да увеличат кървенето.

Какво да правим с кръвоизлив в ставата?

Ако има болка в ставата, подуване, изтръпване и повишаване на температурата на околните тъкани, може да се подозира кръвоизлив, по-специално в колянната, лакътната, раменната, глезена, китката и тазобедрената става.

Незабавно преместете ставата на повдигната позиция.

За да възстановите подвижността на ставите, Вашият лекар може да Ви препоръча да правите упражнения за увеличаване на обхвата на движение, но те трябва да започнат 48 часа след спиране на кървенето. До пълното спиране на кървенето избягвайте тежки физически натоварвания (ходене).

Проявите на хемофилия са описани в писанията на лекари и медицински историци от древни времена. В тези далечни векове лекарите са изправени пред проблема с повишеното кървене и смъртта от него. Но причината за това заболяване беше слабо разбрана и лечението също беше неефективно.

Това заболяване получава официалното си наименование и определение през 19 век.

Етиология

Хемофилията е наследствено заболяване, при което има нарушение на процеса на кръвосъсирване (коагулация). В резултат на това пациентът има кървене в ставните кухини, мускулните тъкани и във всички органи на тялото.

Хемофилията е патология, при която има повишено кървене. Медицинската класификация отнася това заболяване към групата на хеморагични диатези, наследствени коагулопатии, състояния, при които кръвосъсирването е нарушено. В тежки случаи пациентите стават инвалидизирани.

Представители на кралските династии често страдат от това заболяване, поради което хемофилията се нарича кралска или викторианска болест (в чест на кралица Виктория, единствената жена, страдаща от това заболяване).

Как да живеем с хемофилия? Отговорът на този въпрос ще намерите, като гледате видео прегледа:

Причини за развитие на хемофилия

Цялата информация за човек се съхранява в хромозомите, разположени в ядрото на клетката. Всяка черта, която осигурява сходство с родителите, е кодирана от част от хромозомата - гена.

Патологичните промени в гените (мутации) водят до редица заболявания.

Хората имат общо 23 чифта хромозоми. Последната двойка са половите хромозоми, те се обозначават с буквите X и Y. При жените тази двойка се състои от две X хромозоми (XX), при мъжете X и Y (XY).

Мутиралият ген, отговорен за унаследяването на хемофилия, се намира на X хромозомата. Това означава ли, че ще се роди болно дете от родител с това заболяване? Не. Тук е необходимо да се разбере понятието "доминиращ" и "рецесивен" ген.

Схемата за предаване на наследствените черти

Едно родено дете получава два гена, които са отговорни за една черта, да речем, цвета на косата. Първият ген е от майката, вторият е от бащата. Гените са доминиращи (преобладаващи) и рецесивни (минорни). Ако едно дете наследи два доминантни гена от майка си и баща си, тогава тази черта ще се появи. Ако двама са рецесивни, тогава той също ще се появи. Ако доминантният ген е наследен от един родител, а рецесивен от втория, тогава знакът на доминантния ген ще се появи в бебето.

Генът, който носи хемофилията, е рецесивен. Предава се само с Х хромозомата. Това означава, че при едно дете от женски пол, за да се появи това заболяване, е необходимо да има рецесивни гени и на двете Х-хромозоми. Ако това се случи, тогава детето умира след образуването на собствената си хемопоетична система. Това се случва на 4 седмица от бременността. Ако признакът на хемофилия се намира само на една Х-хромозома, а втората носи здрав ген, тогава болестта няма да се прояви, тъй като доминиращият здрав ген ще потисне рецесивния. Следователно жената може да бъде носител на болестта, но не се разболява от нея.

Разновидности на хемофилия

Повишеното кървене при това заболяване се дължи на нарушение на процеса на коагулация на кръвта, което удължава времето му. Проблемът се дължи на промяна на факторите на кръвосъсирването, които са 12.

Практическата медицина се сблъсква с три вида заболявания:

• Хемофилия А. Причинява се от недостатъчно съдържание на фактор VIII (антихемофилен глобулин). Този тип заболяване е основно (класическо), тъй като около 85% от пациентите с хемофилия страдат от него. Този вариант на заболяването е придружен от най-тежкото кървене;
• Хемофилия B. Развива се поради дефицит на плазмен фактор IX (Christmas). При този вид патология се нарушава образуването на коагулационна тапа на вторичното ниво. Среща се в 10% от случаите;
• Хемофилия C. Този вариант причинява липса на фактор на кръвосъсирването XI. Към днешна дата тя е изключена от класификациите на хемофилията и е отделена като отделно заболяване, тъй като се различава по клинични признаци от истинската хемофилия. Често се среща сред евреите ашкенази, боледуват мъже и жени.

Как се проявява хемофилията? Оплаквания и симптоми

Хемофилията се проявява:

При малки деца хематомите често се появяват на главата, в задните части и лопатките. Физиологичното никнене на зъби е придружено от постоянно кървене. Също така често се наблюдава кървене от лигавицата на носа и устата при ухапване на езика и бузите.

Нараняването на очите е особено опасно. Кървенето в този случай може да доведе до пълна слепота.

С възрастта проявите стават по-умерени, кървенето се изглажда, опасността от тях вече не е толкова голяма.

В ежедневието има мит за случаи на кървене на пациенти с хемофилия от най-малкото порязване или драскотина. Всъщност не е. Опасността е тежка операция и вътрешно кървене с неясен произход. Най-вероятно комбинация от механизми на кървене в заболяването и крехкост, пропускливост на стените на кръвоносните съдове.

Забележка: Пациентите с хемофилия имат повтарящо се (рецидивиращо) кървене след нараняване. На фона на спиране, след няколко часа или дни процесът може да се повтори.

Поради това е необходимо внимателно наблюдение на такива пациенти. Честото кървене причинява анемия с течение на времето.

В 70% от всички случаи се наблюдава вътреставно кървене. Подкожната тъкан представлява около 20%, най-често в областта на максималните мускулни натоварвания. Около 5-7% от кървенето се случва в стомашно-чревните и мозъчните съдове.

Развитите хематоми могат да продължат до 2 месеца. В случай на усложнения (нагнояване) е необходимо да се отвори и да се отстранят некротичните маси.

Кървене в ставите (хемартроза) може да доведе до увреждане.

Усложненията на кървенето от бъбречната тъкан могат да бъдат:

• синдром на болка;
• бъбречна колика (механично дразнене на пикочните пътища от кръвен съсирек);
• възпаление на бъбречното легенче ();
• водянка на бъбреците (хидронефроза);
• разрушаване и склеротични промени в капилярите на бъбреците.

Как да подозирате хемофилия при новородено

Неудържимо, продължително кървене от пъпната връв, синини и синини по главата, изпъкналите части на тялото на бебето изискват незабавен кръвен тест за откриване на хемофилия. Тези изследвания трябва да бъдат допълнени от задълбочено интервю с роднина, за да се идентифицират случаи на заболяването в семейството.

Потвърждаване на диагнозата хемофилия чрез лабораторни данни

Диагнозата хемофилия се характеризира със следните показатели на кръвта:

• намаляване на концентрацията (основен симптом) и активността на коагулационните фактори (VII във форма А, IX във форма В) под 50%;
• увеличаване на времето за съсирване на кръвта с повече от 10 минути;
• непроменено количество фибриноген;
• повишена норма на тромбиновото време;
• намаляване на протромбиновия индекс (PTI);

Как да се лекува хемофилия и усложнения

Няма радикални начини за повлияване на причината за заболяването. Провежда се симптоматично, улесняващо лечение с поддържащи лекарства.

За това на пациентите се прилагат:

• разтвори на концентрати на липсващи коагулационни фактори (от 4 до 8 дози на ден с хепарин 1500 единици), лекарства, приготвени от донорска кръв, също и от хематични компоненти на животинска тъкан;
• пресни плазмени препарати, криопреципитат (в зависимост от тежестта, от 10 до 30 единици на 1 kg тегло, 1 път на ден), антихемофилни (от 300 до 500 ml след 8-12 часа) и донорска плазма (10-20 ml на кг на ден). Инжекциите могат да се правят всеки ден или през ден;
• с тежка анемия - кръвопреливане, еритроцитна маса;
• капков разтвор на глюкоза, полиглюкин, реамбирин и др.;
• плазмафереза ​​(за отстраняване на антитела срещу фактори на кръвосъсирването), преднизолон.

Хемартрозата в комбинация с горните методи се допълва от пункция на ставната торбичка за аспирация (избор) на кърваво съдържание, последвано от въвеждане на хормонални препарати. Болният крайник изисква максимална неподвижност, до обездвижване. Рехабилитацията се извършва с помощта на физиотерапевтични и физиотерапевтични методи.

Усложнените случаи с появата на контрактури, остеоартрит, патологични фрактури могат да бъдат допълнени с хирургично лечение в ортопедични отделения.

Забележка: назначаването на нестероидни противовъзпалителни средства при пациенти с хемофилия е категорично противопоказано поради риск от възможно кървене.

Превантивни действия

Те започват с необходимостта от консултиране в медико-генетична консултация, определяне на гена на хемофилията на Х-хромозомата.

При съществуващо заболяване е необходима диспансерна регистрация, поддържане на дневен режим и начин на живот, който изключва физическо претоварване и травма. Препоръчителни уроци по плуване, фитнес зала с черупки, които не причиняват наранявания.

И дълго време на съсирване. Заболяването се причинява от мутация в гените, кодиращи коагулационните фактори VIII и IX. В резултат на такава мутация в кръвта има липса на тези коагулационни фактори, в резултат на което кръвта не се съсирва с нормална скорост и човекът страда от дълготрайно непрекъснато кървене (след наранявания, хирургични интервенции). интервенции, рани), спонтанни кръвоизливи в различни органи и хематоми.

Особеност на хемофилията е, че само момчетата страдат от болестта, а момичетата не се разболяват, а са само носители на мутантния ген. Понастоящем при правилна терапия пациентите с хемофилия могат да живеят до дълбока старост, докато без лечение такива хора обикновено умират в рамките на 10 до 15 години.

Същност и кратко описание на заболяването

Името на болестта "хемофилия" се формира от две гръцки думи - hema - "кръв" и philia - "любов", т.е. буквално "любов към кръвта". Именно в името се изразява основната същност на заболяването - намалено съсирване на кръвта, в резултат на което човек има продължително кървене и чести кръвоизливи в различни органи и тъкани. Освен това тези кръвоизливи и кръвоизливи могат да бъдат както спонтанни, така и провокирани от различни наранявания, рани или хирургични интервенции. Тоест при хемофилия кръвта не се съсирва, а тече дълго време и обилно от всички увредени тъкани.

Хемофилията се причинява от дефицит в кръвта на специфични протеини, наречени фактори на кръвосъсирването. Тези протеини участват в каскада от биохимични реакции, които извършват кръвосъсирването, образуването на тромби и съответно спират кървенето от увредена тъканна област. Естествено, дефицитът на коагулационни фактори води до факта, че такава каскада от биохимични реакции протича бавно и непълно, в резултат на което кръвта се коагулира бавно и всяко кървене е доста дълго.

В зависимост от това кой фактор на кръвосъсирването в кръвта не е достатъчен, хемофилията се разделя на два вида - хемофилия А и хемофилия В. При хемофилия тип А има дефицит на коагулационен фактор VIII в кръвта на човек, който също се нарича антихемофилен глобулин (AGG). При хемофилия тип B има дефицит на фактор на кръвосъсирването IX, наричан още фактор на Крисмас.

По-рано беше изолирана и хемофилия тип С (болест на Розентал), която се причинява от дефицит на коагулационен фактор XI, но поради факта, че се различава значително от А и В в клиничните прояви и причини, това заболяване се отделя като отделна нозология и в момента не се счита за опция хемофилия.

Понастоящем до 85% от всички случаи на хемофилия са заболяване тип А, наричано още "класическа хемофилия". А хемофилията тип В представлява не повече от 15% от всички случаи на заболяването. Общата честота на хемофилия А варира от 5 до 10 случая на 100 000 новородени, а на хемофилия В - 0,5 - 1 случай на 100 000 бебета.

При деца на възраст над шест месеца и възрастни хемофилията се проявява чрез синини, които се появяват дори при леки наранявания (натъртвания), както и кървене от венците и носа или при никнене на зъби, ухапване на езика и бузите. Кървенето обикновено продължава най-малко 15 до 20 минути дори при леко прехапване на езика, след което спира. Въпреки това, няколко дни след нараняването, кървенето се възобновява. Възобновяването на кървенето известно време след нараняването и изглежда, че кръвта е спряла, е характерна черта на хемофилията.

Синините и натъртванията, които се образуват при пациенти с хемофилия, са обширни, нерезорбируеми дълго време и постоянно се появяват отново. Резорбцията на синина може да отнеме до 2 месеца. Освен това синини при пациенти с хемофилия цъфтят, т.е. цветът им се променя последователно - първо те са сини, след това лилави, след кафяви и в последния етап на резорбция - златисти.

За пациентите с хемофилия кръвоизливите в окото или вътрешните органи са много опасни, тъй като в първия случай могат да доведат до слепота, а във втория - до смърт.

Най-характерните кръвоизливи при хемофилия са ставните. Тоест кръвта се влива в ставната кухина, в резултат на което се развива хемартроза. Най-често засегнатите стави са коленете, лактите, раменете, бедрата, глезените и китките. При кръвоизлив в ставата се появяват подуване и болка в засегнатия орган, телесната температура се повишава и възниква защитна мускулна контракция. При първични кръвоизливи кръвта постепенно се разтваря, а при повтарящи се кръвоизливи в ставната кухина остават съсиреци, които допринасят за поддържането на хронично възпаление и образуването на анкилоза (неподвижност на ставата).

Пациентите с хемофилия са категорично противопоказани при употребата на лекарства, които влошават кръвосъсирването, като аспирин, индометацин, аналгин, синкумар, варфарин и др.

Хемофилията е наследствено заболяване, т.е. предава се от родители на деца. Факт е, че дефицитът на коагулационните фактори на кръвта, който е в основата на развитието на болестта, възниква при хората не под въздействието на фактори на околната среда, а поради мутации в гените. Тази мутация води до факта, че факторите на кръвосъсирването не се произвеждат в правилното количество и човек развива хемофилия. Особеност на хемофилията е фактът, че жените са само носители на дефектния ген, но сами не страдат от кървене, докато момчетата, напротив, се разболяват. Тази характеристика се дължи на свързаното с пола наследяване на дефектен ген, който причинява хемофилия.

Причини за хемофилия

Хемофилията се причинява от мутация в гените, които кодират факторите на кръвосъсирването. Поради наличието на тази мутация, генът става дефектен, в резултат на което в човешкото тяло не се произвежда необходимото количество фактори на кръвосъсирването. Но факторите на кръвосъсирването осигуряват спиране на кървенето и образуването на кръвен съсирек при различни съдови увреждания. Съответно, в условията на дефицит на коагулационни фактори, кървенето не спира дълго време, тъй като отнема много време за образуването на тромб, който ще запуши увреждането на съдовата стена.

По този начин основната истинска причина за хемофилия е мутация в гените на коагулационните фактори. И прекият фактор, който определя склонността към кървене, е дефицитът на коагулационни фактори в кръвта, който възниква поради мутация в гените.

Ген на хемофилия (рецесивен, свързан с пола)

Генът на хемофилията се намира на X хромозомата и е рецесивен тип. Помислете какво означава това и как се отразява на наследяването и развитието на болестта изключително при момчетата.

Местоположението на гена за хемофилия върху половата X хромозома означава, че неговото наследяване е свързано с пола. Тоест, генът се предава според определени модели, различни от наследяването на друг генетичен материал, който не е върху половите хромозоми. Нека разгледаме по-подробно наследството на гена на хемофилията.

Всеки нормален човек задължително има две полови хромозоми, едната от които му отива от баща му, а другата от майка му. Факт е, че яйцето и спермата имат само една полова хромозома, но когато настъпи оплождане и техният генетичен материал се комбинира, се образува фетално яйце, вече оборудвано с две полови хромозоми. От това оплодено яйце се развива детето.

Комбинацията от полови хромозоми, образувана в резултат на сливането на генетичните комплекти на бащата и майката, определя пола на нероденото дете още на етапа на оплождане на яйцеклетката от спермата. Става по следния начин.

Както знаете, човек има само два вида полови хромозоми - X и Y. Всеки мъж носи набор от X + Y, а жената - X + X. Съответно в женското тяло една X хромозома винаги влиза в яйцето . И в мъжкото тяло X хромозомата или Y хромозомата влизат в генетичния набор на сперматозоидите със същата честота.Освен това, ако яйцеклетката е оплодена от спермата с X хромозома, тогава феталното яйце ще носи X + X набор (един X от бащата, а вторият от майката) и следователно ще се роди момиче. Ако яйцеклетката е оплодена от сперматозоид с Y хромозома, тогава оплодената яйцеклетка ще носи набор от X + Y (X от майката и Y от бащата) и следователно ще се роди момче.

Генът на хемофилията е свързан с Х-хромозомата, следователно неговото наследяване може да възникне само ако е върху хромозомата, която е влязла в яйцеклетката или спермата.

В допълнение, генът на хемофилията е рецесивен, което означава, че може да работи само ако има втори рецесивен алел на гена върху сдвоената хромозома. За да разберете ясно значението на рецесивността, трябва да знаете концепцията за доминантни и рецесивни гени.

И така, всички гени са разделени на доминиращи и рецесивни. Освен това всеки ген, отговорен за определена характеристика (например цвят на очите, дебелина на косата, структура на кожата и т.н.), може да бъде както доминиращ, така и рецесивен. Доминиращият ген винаги потиска рецесивния и се проявява външно. Но рецесивните гени се появяват външно само ако присъстват и в двете хромозоми - и двете получени от бащата и от майката. И тъй като човек има два варианта на всеки ген, едната част от които е получена от бащата, а втората от майката, окончателното проявление на външния признак зависи от това дали всяка половина е доминираща или рецесивна.

Например кафявите очи са доминиращи, а сините очи са рецесивни. Това означава, че ако едно дете получи гена за кафяви очи от един родител и сини очи от втория, то ще има кафяви очи. Това ще се случи, защото доминиращият ген на кафявите очи ще потисне рецесивния ген на сините очи. За да има едно дете сини очи, то трябва да получи два рецесивни синеоки гена от двамата родители. Тоест, ако има комбинация от рецесивен + доминантен ген, тогава външно винаги се появява доминантният, а рецесивният се потиска. За да се появи рецесивен, той трябва да е в "два екземпляра" - и от бащата, и от майката.

Връщайки се към хемофилията, трябва да се помни, че нейният ген е рецесивен и е свързан с Х-хромозомата. Това означава, че проявата на хемофилия изисква наличието на две Х хромозоми с рецесивни хемофилни гени. Но само жените имат две X хромозоми и само мъжете, които носят набора X + Y, страдат от хемофилия.Този парадокс е лесно обясним. Факт е, че човек има само една Х-хромозома, на която може да има рецесивен ген на хемофилия, а на втората Y-хромозома изобщо няма. Следователно възниква ситуация, когато един рецесивен ген се проявява външно от хемофилия, тъй като няма кой да го потисне поради липсата на втори доминиращ сдвоен ген.

Една жена може да развие хемофилия само ако получи две Х хромозоми с рецесивни гени за заболяването. В действителност обаче това е невъзможно, защото ако женският плод носи две Х-хромозоми с гени на хемофилия, тогава на 4-та седмица от бременността, когато в него започне да се образува кръв, настъпва спонтанен аборт поради неговата нежизнеспособност. Тоест, само женски плод може да се развие нормално и да оцелее, в който само една Х хромозома носи гена на хемофилията. И в този случай, ако има само една Х-хромозома с гена на хемофилия, жената няма да се разболее, тъй като вторият, сдвоен доминантен ген на другата Х-хромозома, ще потисне рецесивния.

По този начин е очевидно, че жените са носители на гена на хемофилията и могат да го предадат на потомството си. Ако потомството на жената е мъжко, то е много вероятно да страда от хемофилия.

Вероятност от хемофилия

Вероятността от хемофилия се определя от наличието или отсъствието на гена за това заболяване в един от партньорите, които встъпват в брак. Ако никой от по-възрастните роднини от мъжки пол (баща, дядо, прадядо и т.н.), както от страна на мъжа, така и от жената, встъпваща в брак, не е страдал от хемофилия, тогава вероятността от него при общи деца е почти нулева. В този случай хемофилията при деца може да се появи само ако в резултат на мутация в един от родителите се образува ген на болестта.

Ако мъж с хемофилия влезе в брак и здрава жена, тогава момчетата, родени от тях, ще бъдат здрави, а момичетата с вероятност 50/50 ще станат носители на гена на хемофилията, който впоследствие могат да предадат на децата си (Фигура 1).

Брак на мъж с хемофилия и жена с ген на хемофилиянеблагоприятно от гледна точка на раждането на здраво потомство. Факт е, че в тази двойка има следните вероятности да имате деца с носител на ген или хемофилия:

• Раждане на здраво момче - 25%;
• Раждане на здраво момиче, което не е носител на гена за хемофилия - 0%;
• Раждане на здраво момиче, носител на гена за хемофилия - 25%;
• Раждане на момче с хемофилия - 25%;
• Спонтанни аборти (момичета с два гена за хемофилия) - 25%.

Брак на жена с ген на хемофилия и здрав мъжще доведе до раждане на болни момчета с вероятност от 50%. Момичетата, родени от този съюз, също могат да бъдат носители на гена за хемофилия с вероятност от 50%.

Снимка 1- деца, родени от брака на мъж с хемофилия и здрава жена.

Хемофилия при деца

Хемофилията при деца се проявява по същия начин, както при възрастните. Освен това първите признаци на заболяването могат да се забележат скоро след раждането на бебето (например голям хематом при раждане, кървене от пъпната рана, което се възобновява в рамките на няколко дни, синини по дупето и вътрешната страна на бедрата). С нарастването на детето честотата и количеството на кървенето и кръвоизливите също ще се увеличат, което е свързано с нарастващата активност на бебето. Първите кръвоизливи в ставите обикновено се наблюдават на възраст от 2 години.

Ако има съмнение за хемофилия, детето трябва да бъде прегледано и диагнозата да бъде потвърдена или отхвърлена. Ако се потвърди хемофилия, трябва да се наблюдавате от хематолог и редовно да провеждате заместително лечение. Също така родителите трябва внимателно да наблюдават детето и да се опитат да ограничат различни наранявания.

На дете с хемофилия не трябва да се правят интрамускулни инжекции, тъй като те провокират кървене. За такива деца лекарствата се прилагат само интравенозно или се дават под формата на таблетки. Като се има предвид невъзможността за интрамускулни инжекции, учителите, възпитателите и медицинските сестри трябва да бъдат предупредени за заболяването, така че те случайно, заедно с всички останали, да не ваксинират рутинно детето и т.н. Освен това детето с хемофилия трябва да бъде защитено от хирургични операции , а ако те - или причините са жизненоважни, тогава трябва да се извърши внимателна подготовка в болнична обстановка.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е на практика казуистика, тъй като трябва да има невероятен набор от обстоятелства, за да се случи това. В момента в историята на света са регистрирани само 60 случая на хемофилия при жени.

И така, една жена може да има хемофилия само ако бащата, който има хемофилия, и майката, носител на гена на болестта, се оженят. Вероятността да имате дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все пак съществува. Следователно, ако плодът оцелее, тогава ще се роди момиче с хемофилия.

Вторият вариант за появата на хемофилия при жената е генна мутация, настъпила след раждането й, което е довело до дефицит на кръвосъсирващи фактори. Именно тази мутация е настъпила при кралица Виктория, която е развила хемофилия не по наследство от родителите си, а de novo.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че протичането на заболяването е абсолютно същото по отношение на пола.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма отличителни черти в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като в по-голямата част от случаите мъжете страдат от хемофилия, всички характеристики на патологията са изследвани точно по отношение на представителите на по-силния пол.

Видове (видове, форми) на заболяването

В момента се разграничават само две форми на хемофилия - А и В. При хемофилия А има дефицит на коагулационен фактор VIII в кръвта. При хемофилия B има недостатъчно количество фактор на кръвосъсирването IX. Тоест видовете хемофилия се различават един от друг по това какъв вид фактор на кръвосъсирването липсва в кръвта. Днес в света от всички случаи на хемофилия около 85% са хемофилия А и само 15% са хемофилия В.

Клиничните прояви на двата вида хемофилия (А и В) са еднакви, така че е невъзможно да се разграничат един от друг по симптоми. Възможно е да се определи точно вида на хемофилията, от която страда конкретен човек, само с помощта на лабораторни изследвания.

Въпреки едни и същи клинични прояви е необходимо да се установи вида на хемофилията, от която страда конкретен човек, тъй като лечението на хемофилия А и В е различно. Тоест, познаването на вида хемофилия е необходимо за правилно и адекватно лечение, което ще осигури на човек нормално качество и продължителност на живота.

Признаци (симптоми) на хемофилия

Има много погрешни схващания относно симптомите и признаците на хемофилия. И така, една от погрешните представи за болестта е, че всяко порязване или рана може да доведе до смъртта на пациент с хемофилия. Всъщност това абсолютно не е вярно. Човек с хемофилия не кърви от порязвания, просто отнема повече време на човек, за да кърви, отколкото на здрав човек. В допълнение, пациент с хемофилия страда от кръвоизливи под кожата и в междумускулното пространство, които често се появяват от леки наранявания (натъртване, ожулване, натискане и т.н.), които не причиняват синини при здрав човек.

Хемофилията, като правило, се проявява от първите дни от живота на новороденото. Първите признаци на заболяването са хематоми по главата, кръвоизливи под кожата, кървене от местата на инжектиране, както и превързана пъпна рана, които се появяват спорадично в рамките на няколко дни след превързването на пъпната връв. През първата година от живота хемофилията при децата се проявява чрез кървене по време на никнене на зъби, случайно ухапване на бузите или езика. От 1-годишна възраст, когато детето започне да ходи, то развива същите симптоми на хемофилия, както при възрастните. Тези симптоми се обединяват в специална група, наречена хеморагичен синдром.

Така, хеморагичният синдром, който е основната проява на хемофилия, включва следните симптоми:

• хематоми;
• хемартроза;
• Забавено кървене.

Хеморагичният синдром при хемофилия е неадекватен на тежестта на увреждането. Тоест малка синина води до образуването на голяма синина. Спряното кървене може да се възобнови след няколко часа и да спре отново от само себе си и т.н.

Разгледайте подробно проявите на хеморагичен синдром.

Хематоми (синини)представляват обширни кръвоизливи в различни тъкани - под кожата, в междумускулното пространство, под периоста, зад перитонеума, в структурите на окото и др. Хематомите се образуват бързо, като с течение на времето са склонни да се разпространят в още по-голяма площ. Образуването им се дължи на изтичането на течна, несъсирваща се кръв от увредените съдове. Поради факта, че изтеклата кръв остава течна и некоагулирана за дълго време, хематомите се разтварят за много дълго време. Ако хематомът е голям, тогава той може да притисне нервите и големите кръвоносни съдове, причинявайки парализа, силна болка или дори смърт на тъканите.

Най-чести са кожните и междумускулните хематоми, които са и най-безопасни. В допълнение към болката и влошаването на естетичния вид на тялото, такива хематоми не причиняват сериозни последствия. В областта на синина по кожата или в мускулите човек усеща изтръпване, изтръпване, топлина и болка, както и ограничено движение. В допълнение към тези прояви, хематомът може да причини общи симптоми - треска, слабост, неразположение и нарушение на съня.

Опасни са хематомите, които се образуват във вътрешните органи. Ретроперитонеалните хематоми причиняват симптоми, подобни на острия апендицит (остра коремна болка, треска и др.), и са много опасни, защото могат да бъдат фатални. Хематомите, които се образуват в мезентериума на червата, могат да причинят чревна обструкция. Хематомите в окото могат да доведат до слепота.

Забавено кървене.При хемофилия се развива вътрешно и външно кървене. Най-често има кървене от венците, от носа и от устната лигавица. Вътрешно кървене се развива рядко и само в резултат на травма.

Всички кръвоизливи при хемофилия обикновено се разделят на обикновении животозастрашаваща. Обичайните включват кървене в мускулите, ставите, кожата и подкожната мастна тъкан. Животозастрашаващото кървене включва кървене във вътрешни органи, които са критични за човешкия живот, например мозъка и гръбначния мозък, сърцето и т.н. Например, кървене в мозъка може да провокира инсулт с последваща смърт и т.н.

Кървенето при хемофилия не съответства на тежестта на нараняването, тъй като кръвта се излива дълго време. Характерна особеност на кървенето е тяхното забавяне. Тоест, след като кървенето спре, то може да се възобнови няколко пъти през следващите няколко дни. По правило първото забавено кървене се развива 4 до 6 часа след нараняването. Това се дължи на факта, че образуваният тромб е несъстоятелен и кръвният поток го отделя от съдовата стена. В резултат на това в съда отново се образува дупка, през която известно време тече кръв. Кървенето най-накрая спира, когато раната на стената на съда се свие и съсирекът се окаже достатъчен, за да я затвори здраво, без да се разпада под въздействието на кръвния поток.

Не е необходимо да мислите, че пациентът с хемофилия губи много кръв с малки порязвания и ожулвания. В такива случаи кървенето спира толкова бързо, колкото и при здрави хора. Но при обширни хирургични операции, рани, по време на вадене на зъби, кървенето може да бъде продължително и животозастрашаващо. Ето защо за страдащите от хемофилия са опасни наранявания и операции, а не банални драскотини.

Хемартроза- Това са кръвоизливи в ставите, които са най-характерната и честа проява на хемофилията. При хемартроза кръвта се влива в ставната кухина от тъканите на ставната торба. Освен това, при липса на мерки, насочени към спиране на кървенето и лечение на хемофилия, кръвта изтича от съдовете, докато се запълни цялата ставна кухина.

Хемартрозите се образуват само при деца над 3 години и възрастни. При деца под 3-годишна възраст хемартрозата при хемофилия липсва, тъй като те се движат малко и следователно не натоварват ставите.

Кървенето най-често се появява в големи стави, които изпитват големи натоварвания, като колене, лакти и глезени. Малко по-рядко хемартрозата засяга раменните и тазобедрените стави, както и ставите на краката и ръцете. Останалите стави с хемофилия почти никога не страдат. Кръвоизливите могат да се появяват постоянно в една и съща става, която в този случай се нарича целева става. Въпреки това, кръвоизливи могат да се появят едновременно в няколко стави. В зависимост от тежестта на хода на заболяването и възрастта на човека, от 8 до 12 стави могат да бъдат увредени от хемартроза.

Кръвоизливът в ставите при хемофилия възниква без видима причина, т.е. при липса на увреждане или нараняване, което може да компрометира целостта на кръвоносните съдове. При остър кръвоизлив обемът на ставата се увеличава бързо, кожата над нея става разтегната, напрегната и гореща, а при всеки опит за движение се усеща остра болка. В резултат на чести кръвоизливи в ставната кухина се образува контрактура (нишка, която не позволява на ставата да се движи нормално). Поради контрактурата движението в ставата е силно ограничено, а самата става придобива неправилна форма.

Поради постоянни кръвоизливи в ставата започва бавен възпалителен процес, срещу който бавно се развива артрит. Костта, която образува ставата, под действието на протеолитични ензими, които абсорбират излятата кръв, също претърпява разпад. В резултат на това започва да се развива остеопороза, в костите се образуват кисти, пълни с течност, а мускулите атрофират. Такъв процес води до увреждане на човек след определен период от време.

Заместителната терапия при хемофилия може да забави прогресирането на артрита и по този начин да забави появата на трайна деформация и загуба на функционална активност на ставата. Ако не се проведе заместителна терапия за хемофилия, ставата се деформира и престава да функционира нормално след няколко кръвоизлива.

Тежестта на хемофилиятасе определя от количеството фактор на кръвосъсирването в кръвта. Така че, нормално, активността на коагулационните фактори е 30%, а при хемофилия това е не повече от 5%. Следователно, в зависимост от активността на коагулационните фактори, хемофилията се разделя на следните степени на тежест:

• Изключително тежък- активност на коагулационен фактор 0 - 1%;
• тежък– активност на коагулационния фактор 1 – 2%;
• Среден- активност на коагулационен фактор 3 - 5%;
• Светлина– активност на коагулационния фактор 6 – 15%.

Освен това се разграничава латентна хемофилия, при която симптомите са много леки и човекът практически не страда от болестта. При латентна хемофилия активността на коагулационния фактор е 16 - 35%.

Диагностика на хемофилия

За диагностициране на хемофилия се извършват следните лабораторни изследвания на кръв, взета от вена:

• Време за рекалцификация на плазмата (при хемофилия е повече от 200 секунди);
• APTT (с хемофилия е повече от 50 секунди);
• Смесен APTT (с хемофилия в нормалните граници);
• PTI (с хемофилия е по-малко от 80%);
• INR (с хемофилия повече от нормалното, т.е. повече от 1,2);
• Автокоагулационен тест (повече от 2 секунди);
• Намалена концентрация на VIII или IX коагулационни фактори в кръвта;
• Определяне на коагулационните фактори на антиген VIII и IX (при хемофилия нивото на тези антигени е нормално, което позволява да се разграничи от болестта на фон Вилебранд);
• Тест за генериране на тромбопластин (позволява ви да разграничите хемофилия А и В). За извършване на този тест към изследваната кръв се добавят два реагента - кръвната плазма на здрав човек, престояла 1-2 дни, както и плазмата, утаена от BaSO 4, след което се определя APTT и в двете проби. . Ако APTT стане нормално в епруветка, към която е добавена плазма, която е престояла 1-2 дни, тогава лицето има хемофилия B. Ако APTT стане нормално в епруветка, към която е добавена плазма, утаена с BaSO4, тогава човек е имал хемофилия А;
• Рестрикционен полиморфизъм на дължината на ДНК фрагмент (най-надеждният и точен тест за идентифициране на мутация в гените, причиняващи хемофилия и определяне на вида на заболяването - А или Б).

Изброените анализи могат да се извършват при всяко лице, включително новородено, тъй като те са доста обективни, не зависят от възрастта и позволяват да се открие хемофилия с висока точност.

В допълнение, има набор от тестове, които позволяват диагностициране на хемофилия дори по време на периода на вътрематочно развитие на плода. Препоръчително е такива анализи да се използват от двойки, които са изложени на риск от раждане на дете с хемофилия (например бащата или братята на жена страдат от хемофилия и др.). Така, За откриване на хемофилия в плода се извършват следните изследвания:

• Полиморфизъм на дължината на рестрикционните фрагменти на феталната ДНК (материал за изследване се получава по време на амниоцентеза след 15-та седмица от бременността);
• Нивото на активност на коагулационните фактори (за изследване кръвта от пъпната връв се взема на 20-та седмица от бременността).

Хемофилия - лечение

Общи принципи на терапията

Тъй като е невъзможно напълно да се излекува хемофилията поради дефект на генно ниво, терапията на това заболяване е насочена към компенсиране на дефицита на коагулационни фактори. Такова лечение се нарича заместващо лечение, тъй като в човешкото тяло се въвеждат препарати, съдържащи вещества, които не са достатъчни. Заместителната терапия ви позволява да поддържате нормално съсирване на кръвта и да спрете хеморагичния синдром при хемофилия. Тоест, на фона на заместителната терапия, човек не страда (или тяхната тежест е минимална) от хемартрози, хематоми и кървене.

За заместителна терапия на хемофилия Аизползва се кръвен криопреципитат, пречистен или рекомбинантен фактор VIII, както и прясна цитратна донорска кръв, съхранявана не повече от един ден. Тези средства за заместителна терапия се прилагат интравенозно 2 пъти на ден. Оптималните агенти са препарати с фактор VIII, които трябва да се използват предимно за лечение на хемофилия А. И само при липса на препарати с фактор VIII, кръвният криопреципитат или цитратната кръв могат да се използват като средство за заместваща терапия за хемофилия.

За заместителна терапия на хемофилия ВИзползват се пречистени концентрати на фактор IX (напр. Conine-80), препарати от протромбинов комплекс, препарат от комплекс PPSB и консервирана кръв или плазма с всякакъв срок на годност. Тези лекарства за заместителна терапия се прилагат интравенозно веднъж дневно. Концентратите на фактор IX са най-доброто лечение за хемофилия B. Препарати с протромбинов комплекс, PPSB и събрана кръв се препоръчват само ако няма налични концентрати на фактор IX.

В развитите страни на Европа и САЩ лекарства, произведени от кръв (криопреципитат, цитратна донорска кръв, консервирана или замразена плазма) не се използват за заместителна терапия на хемофилия повече от 30 години, тъй като въпреки подбора и проверката на донорите, не е изключена възможността за пренасяне на тежки инфекции като СПИН, хепатит и др.Въпреки това, в страните от бившия СССР повечето пациенти с хемофилия са принудени да използват лекарства, получени от донорска кръв. Следователно, ако е възможно човек с хемофилия да закупи препарати с фактор VIII или IX, тогава трябва да го направи и да използва тях, а не кръвни съставки, тъй като това е много по-безопасно и по-ефективно.

Заместителната терапия при пациенти с хемофилия се провежда непрекъснато през целия живот. В този случай лекарствата за заместителна терапия могат да се прилагат профилактично или при поискване. Профилактично лекарствата се прилагат, когато нивото на активност на фактора на кръвосъсирването достигне 5%. Благодарение на профилактичното приложение на лекарства, рискът от кървене, хемартроза и хематоми е сведен до минимум. При поискване лекарствата се прилагат при вече настъпил епизод на кървене - хемартроза, хематом и др.

В допълнение към заместителната терапия се използват симптоматични средства., които са необходими за облекчаване на някои възникващи нарушения във функционирането на различни органи и системи. Например, за да спрат възникналото кървене, пациентите с хемофилия трябва да приемат препарати от аминокапронова киселина (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), транексамова киселина (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), както и Amben или десмопресин (синтетичен аналог на вазопресин) перорално или локално нанесете хемостатична гъба, фибринов филм, желатин, тромбин или прясно човешко мляко в зоната на изтичане на кръв.

При кръвоизлив в ставите е необходимо да се постави болният в леглото и да се обездвижи крайникът във физиологично положение за 2-3 дни. Нанесете студ върху засегнатата става. Ако в ставната кухина е изляла много кръв, тя трябва бързо да се отстрани чрез аспирация (изсмукване). След аспирация в ставата се инжектира разтвор на хидрокортизон за спиране на възпалителния процес. След 2-3 дни след кръвоизлив в ставата е необходимо да се премахне неподвижността, да се направи лек масаж на засегнатия крайник и да се извършват различни внимателни движения с него.

Ако в резултат на многобройни кръвоизливи в ставата, нейната функция е загубена, тогава е необходимо хирургично лечение.

Лекарства за лечение на хемофилия

Понастоящем следните лекарства се използват за заместителна терапия на хемофилия:

• Пречистен или рекомбинантен фактор VIII (за хемофилия А) - Violet, Immunat, Kogenate, Coate-DWI, Octanat, Recombinate, Fandi, Emoklot;
• Пречистени концентрати на фактор IX (за хемофилия B) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
• Препарати на протромбиновия комплекс (за хемофилия В) - Autoplex, Feiba.

Хемофилия: история на наблюдение на заболяването, предаване на ген на хемофилия, видове, диагностични методи, лечение с фактори на кръвосъсирването, профилактика (мнение на хематолог) - видео

Хемофилия: описание, симптоми, диагноза, лечение (заместваща терапия) - видео

Хемофилия: статистика, естество на заболяването, симптоми, лечение, рехабилитационни мерки за хемартроза (кървене в ставата) - видео

Преди употреба трябва да се консултирате със специалист.

Специалист по провеждане на изследвания по биомедицински проблеми. Кървене на венците - причини, лечение и профилактика

Болести на кръвта - класификация, признаци и симптоми, синдроми на кръвни заболявания, диагностика (кръвни изследвания), методи на лечение и профилактика

Кръвопускане - китайско, тибетско, европейско, ислямско кръвопускане хиджама, ползи и вреди, показания и противопоказания, лечение на заболявания, точки за кръвопускане