Какво е амиотрофия и как може да се излекува? Спинална амиотрофия Амиотрофия на Gallardo

Наследствени невромускулни заболявания (HNMD)

Класификация на NNMZ

1. Първично прогресивни мускулни дистрофии (първична ПМД, миопатии)

2. Вторична ПМД, или неврогенна (вторична) амиотрофия, т.е. спинални и неврални амиотрофии, причинени от лезии на различни нива (тяло или аксон) на периферните моторни неврони

3. Вродени непрогресивни миопатии

4. Миотония

5. Пароксизмална парализа

Общи характеристики на NNMZ:
1. мускулна слабост се проявява симетрично и прогресира постепенно
2. мускулната слабост не е придружена от постоянна болка, въпреки че са възможни болезнени мускулни спазми - крампи
3. при повечето форми на PMD, слабостта се проявява по-рано и преобладава в мускулите на тазовия или раменния пояс и проксималните крайници
4. сухожилните рефлекси намаляват пропорционално на тежестта на мускулната слабост
5. парестезии, нарушения на повърхностната и дълбока чувствителност са редки, обикновено с неврални амиотрофии
6. заболяването обикновено не засяга функцията на тазовите органи

Някои симптоми и явления, характерни за PMD
1. Миопатична или патешка походка
2. Феномен на Тренделенбург: при пациент, стоящ на един крак, тазът от страната на повдигнатия крак се спуска и не се повдига, както обикновено
3. Феноменът на Дюшен: при ходене тазът се спуска към неопорния крак, а торсът се отклонява в обратна посока.
4. "Телци джуджета": псевдохипертрофия на мускулите на прасеца поради тяхната мастна инфилтрация и пролиферация на съединителна тъкан в тях
5. Симптом на "осината талия": вид свиване на тялото поради атрофия на наклонените и правите коремни мускули, като същевременно се запазват напречните му мускули
6. "Жабешки корем": нисък тонус и хипотрофия на коремните мускули, легнало, изправено - изпъква напред
7. Симптом на Beevor: изпъкналост на пъпа
8. Тест за разклащане: разхлабване, прекомерен обхват на движение в ставите ...
9. Лице на сфинкс: миопатично лице, хипомия...
10. Устни "тапир": атрофия на циркулярния мускул на устата - изпъкнали устни, обърнати отвътре навън
11. Усмивка "La Gioconda"6 напречна усмивка
12. Симптом на Зинченко: за пациента е особено трудно да се изкачва по стълбите ...
13. Симптом на Шерешевски - Гауърс: пациентът от легнало положение се изправя чрез поредица от последователни междинни движения + с ръце, изкачващи се по тялото му
14. Тест пета-седалище
15. Симптом на Оршански: Свръхразтягане в склонната колянна става (хипермобилност)

ВТОРИЧНА НЕВРОГЕННА АМИОТРОФИЯ

СПИНАЛНА АМИОТРОФИЯ

Спинална амиотрофия (SA) WERDNIGA-HOFFMANN (SA тип I)
се проявява веднага след раждането или през първите 1-2 години от живота на детето
бързо прогресираща (обикновено симетрично) мускулна слабост и дифузни, симетрични признаци на хипотония и мускулна дистрофия, арефлексия на сухожилията
двигателната активност на детето е рязко отслабена
жабешка поза в леглото
фасцикуларни и фибриларни потрепвания в засегнатите мускули
с течение на времето са възможни деформации и контрактури на ставите на крайниците
лицето е хипомимично
възможни елементи на булбарен синдром
психика без изразени отклонения от нормата
колкото по-рано е дебютът, толкова по-бързо се увеличават признаците на заболяването
с ранна поява - смъртта на детето след 1-3 години
ензимът е нормален
ТИПИЧНА форма– злокачествен инфантилен SA
ХРОНИЧЕН ИНФАНТИЛЕН АС- започват на 1-2 години, живеят до 4-14 години

Спинална амиотрофия на Опенхайм
за дълго време доминиран от мускулна хипотония
счита се за вариант на амиотрофия на Werdnig-Gffmann
има лек поток
понякога живеят до 20-30 години

Булбарна прогресивна амиотрофия FACIO-LONDE (автозомно рецесивен тип 7 на 100 000)
разпознат като вариант на амиотрофия на Werdnig-Gffmann
вече в дебюта има признаци на булбарен синдром
фасцикуларни потрепвания на езика, пареза на лицето и дъвченето
мускули, понякога офталмопареза и отпусната пареза на ръцете

Младежи SA KUGELBERG-VELANDER (SA тип II) (автозомно рецесивен тип, рядко доминиращ)
проксимален, бавно прогресиращ
дебют на 5-17 години
слабост и хипотрофия на мускулите на тазовия пояс, обикновено първите квадрицепси
коляното изпадат по-рано от другите
характерен при засегнатите мускулни фасцикулации
с течение на времето недохранването и фасцикулациите се разпространяват в мускулите на раменния пояс,
дистални крайници, лице, м.б. елементи на булбарния синдром
при 25% псевдохипертрофия на мускулите на краката
мускулни контрактури обикновено липсват
способността за придвижване и самообслужване остава за дълго време
забавянето на физическото и психическото здраве е често срещано, отсъствие на сухожилни рефлекси вторични гръбначни деформации
жизнеспособни средно до 40 години
CPK може да бъде. увеличена

Късна проксимална спинална и булбарна амиотрофия КЕНЕДИ
(рецесивен X-свързан тип)
дебют в зряла възраст, по-често на 40-50 години
дебют с умерена слабост, атрофия на проксималните мускули, генерализирани фасцикулации
дълбоките рефлекси са намалени или липсват
при дебюта се засягат мускулите на тазовия пояс
след това процесът се разпространява отдолу нагоре: засягат се мускулите на раменния пояс, езика, фаринкса, възможни са слабо изразени елементи на булбарния синдром, слаби
болка в дъвкателните и лицевите мускули, понякога тремор, спазми
проявите прогресират бавно
доброкачествен курс
чести ендокринни заболявания (полови жлези, захарен диабет)

SA ARANA-DUCHENA (амиотрофия на възрастни ARANA-DUCHENA)
дебют на възраст 40-60 години
бавно напредва
първо, страдат мускулите на дисталните крайници, особено ръцете
характерно образуването на маймунски четки
допълнително участват мускулите на раменния пояс, краката, тазовия пояс, дихателните мускули
понякога мускулите на фаринкса и ларинкса
поддържа частична работоспособност за дълго време
независимостта на тази форма е оспорена

Дистална амиотрофия на гръбначния стълб (автозомно рецесивен тип или доминиращ)
дебют на възраст 2-20 години
със слабост и хипотрофия на мускулите на дисталните крака, фасцикулации в тях
постепенно се образуват: сколиоза, кухи стъпала
при някои пациенти дисталната отпусната пареза се проявява и в ръцете
рефлексите от калценалното сухожилие изчезват рано
докато другите рефлекси и усещане обикновено са запазени
бавно прогресиращ курс
генерализирането на процеса е възможно с течение на времето

Скапуларно-перонеална SA дебют в 3-то-4-то десетилетие от живота
със слабост и атрофия на мускулите на раменно-скапуларната област, екстензорите на краката и пръстите й
процесът бавно се разпространява до проксималните мускули на краката и тазовия пояс

НАСЛЕДСТВЕНА НЕРВНА АМИОТРОФИЯ (ИЛИ ПОЛИНЕВРОПАТИЯ)

Неврална амиотрофия (NA) CHARCOT-MARI-TOUTA-HOFFMANN (по-често автозомно доминантно, по-рядко рецесивно или Х-свързано рецесивно)
се среща по-често на възраст между 5 и 12 години
дебютът може да бъде провокиран от физическо пренапрежение, соматично или
настинки
дебютна относително симетрична слабост в мускулите на перонеалната група
характерна походка на щъркел, стъпка
появяват се и постепенно нарастват атрофията на мускулите на ходилата, краката
краката се извиват при ходене
рефлексите на петата изчезват, след това рефлексите на коляното
постепенно се оформят висящи стъпала с дълбок кух свод (pes cavus) и
огънати пръсти (камптодактилия) според вида на крака на Фридрих
поради хипотрофия на мускулите на ходилата и краката при запазен обем на бедрата - птичи крака
с времето м.б. засягане на дисталните мускули на ръката с амиотрофии (ръка с нокти)
сухожилни и периостални рефлекси изчезват
при 70% намаление на всички видове чувствителност според полиневритния тип
възможни са прояви на дисрафичен статус, както и нистагъм, дистаксия, фасцикуларни потрепвания, крампи, симптоми на Lasegue, напрежение на Васерман, болка при палпация на периферните нерви, удебеляване на нервните стволове
прояви на акроангиопатия, хиперхидроза в дисталните крайници, студ. Спри се
възможен е ретробулбарен неврит с последваща атрофия на зрителните дискове. нерви, хореоретинална дегенерация, външна офталмопареза, нарушени зенични рефлекси, недостатъчност на обонятелния и слуховия нерв
бавно напредва
възможни са дълги периоди на стабилизиране
частична работоспособност се запазва в продължение на много години
въз основа на СКОРОСТТА на моторните импулси през нервите,
1. ДЕМИЕЛИНИРАЩ тип(NMSN-I)
характеризиращ се с изразено забавяне на проводимостта на нервните импулси
пролиферация на Schwann клетки на фона на запазени аксони (луковидни израстъци)
при изследване на удебеляване на периферните нерви (обикновено повърхностен перонеален и голямо ухо)
2. НЕВРОНАЛЕН тип(NMSN-II)
нормална скорост на нервните импулси
при биопсия, аксонална дегенерация (аксонопатия)
дебютира на средна възраст
има по-мек
ВАРИАНТИ ЗА ШАРКО-МАРИ
1. Синдром на студена пареза ДАВИДЕНКОВ
повишена мускулна слабост при охлаждане
2. Вариант BERNHARDT
преобладаване в клиничната картина на умора и болка в дисталните крайници
3. дженела вариант
дебютира с мускулна атрофия и нарушена чувствителност в дисталните части на ръцете
ранно формиране на маймунски ръце
4. Вариант ГЕРИНГАМ
в началната фаза на заболяването има признаци на дисфункция на телата на периферните моторни неврони (фибриларни потрепвания, проксимална мускулна атрофия), заедно с клинични прояви на дистална полиневропатия

Хипертрофична интерстициална невропатия (невропатия DEJERINE-SOTTA) (HMSN тип III, HA тип B) (автозомно рецесивен тип)
дебют през първите 2 десетилетия от живота с нарастващи двигателни и сетивни нарушения в дисталните части на ръцете и краката
сухожилните рефлекси изчезват
възможни стрелкащи болки в крайниците
амиотрофия
нистагъм, нарушение на координацията, атаксия
в дебюта обикновено се наблюдава постепенно нарастваща слабост и хипотрофия на мускулите на дисталните части на краката, особено екстензорите на ходилата, наблюдава се стъпка
освен това се увеличават явленията на полиневропатия, участват нервите на ръцете и черепните нерви
характеризиращ се със сегментно удебеляване на нервните стволове (пролиферация на ендоневриум)
възможна атрофия на оптичните дискове. нерви, нарушения на зениците, загуба на слуха, пареза на мускулите
гръбначна деформация, еквиварусна деформация на стъпалото,
кожни невуси, подкожни неврофиброми
има дегенерация в задните връзки и церебеларните пътища на гръбначния мозък
в ЦЧС, м.б. протеиново-клетъчна дисоциация
има вариант под формата на невропатия ROSSOLIMO
характеризиращ се с бавен рецидивиращ курс

REFSUMA заболяване(NMSN тип IV, наследствена атактична полиневропатия)
(автозомно рецесивен тип, известни са спорадични случаи)
дебютира по-често на 4-7 години, понякога през 2-3-то десетилетие от живота
проявява се с бавно прогресираща сензомоторна полиневропатия и церебеларна атаксия, сензоневрална загуба на слуха
възможни са периоди на стабилизиране и обостряне на процеса или непълна ремисия
намалено обоняние, слух, атипичен пигментен ретинит, кардиомиопатия
деформация на стъпалото, сколиоза
прояви на интелектуална недостатъчност
понякога атрофия зрит. нерви, ихтиоза, протеиново-клетъчна дисоциация в CSF (може да бъде до 6 g / l)
високи нива на фитанова киселина в кръвта и урината (демиелинизация)
с обостряне на диспротеинемия, левкоцитоза, удебелени стволове peref. нерви
възможна дегенерация на предните рога, оливопонтоцеребеларната система.

Болест на Хикс
наследствена полирадикулоневропатия
арефлексия на сухожилията
сензорни нарушения
болка и трофични нарушения в дисталните крака
често загуба на слуха

Болест на RUSSI-LEVI (синдром на атаксия-арефлексия) (автозомно доминантен тип)
дебютира по-често на 5-7-годишна възраст, по-рядко в юношеска или млада възраст
умерено намаляване на мускулната сила
хипотрофия на мускулите на стъпалата и краката
ръцете обикновено не са засегнати или значително по-малко засегнати
сухожилните рефлекси на краката намаляват и изчезват
по-нататък в дисталните части на краката и по-нататък на ръцете се нарушава чувствителността
в същото време проприоцептивната чувствителност на краката се нарушава по-рано и по-значително
възможно развитие на мазоли на краката с образуване на язви, заздравяване и рецидив
лека статична и динамична атаксия
деформация на стъпалото, сколиоза
възможен тремор на главата и ръцете
понякога нистагъм, страбизъм, вродена катаракта
дефекти в умственото развитие
скоростта на прогресиране е променлива, често бавна
се характеризира с хипертрофия на нервните стволове

Наследствени сензорни автономни невропатии (NSVN)
характеризиращ се с нарушение на чувствителността в дисталните крайници и образуването
на същото място трофични разстройства, по-специално безболезнени язви
според класификацията на Duke, 5 форми на NSVN, от които типове I, II, III са по-чести
аз пиша(автозомно доминантен тип)
обикновено започва през 2-то десетилетие от живота
със загуба на болка и температурна чувствителност в дисталните крака
по-късно и в ръцете
допълнително нарушава други видове чувствителност
могат да се появят леки двигателни нарушения в дисталните крайници
характеризиращ се с мъчителна спонтанна болка, често в краката
под формата на генерализирана болка или остра режеща болка
допълнителна невропатична деформация на ставите и персистиращи язви по краката
бавна прогресия
загуба на миелинизирани влакна
II вид(автозомно рецесивен тип)
признаци на невропатия от раждането
диагноза, обикновено в детството или юношеството
нарушение на всички видове чувствителност на ръцете и краката
сухожилните рефлекси са намалени или липсват
изпотяването е рязко намалено, особено в дисталните части на ръцете и краката
акропатия с развитие на паронихия, престъпници, язви на плантарната повърхност и пръстите на краката
често неразпознати фрактури на костите на дисталните крайници
Възможна фуга на Шарко
III типвижте синдром на RILEY-DAY или фамилна дисавтономия

Акантоцитоза (абеталипопротеинемия, болест на BASSEN-KORNZWEIG) (автозомно рецесивен тип)
се проявява от ранна детска възраст чрез полиневропатия
комбинирана + сензитивна и церебеларна атаксия
елементи на пирамидална недостатъчност
възможна хиперкинеза (астроцитна глиоза на подкоровите ядра)
понякога пигментен ретинит, сърдечни аритмии
назъбени контури на червени кръвни клетки (оттук и името)
понижаване на серумния холестерол, фосфолипиди, свободни мастни киселини, хиломикрони, витамин А
липса на липопротеини с ниска плътност
с биопсия на сурален нерв, м.б. открита загуба на миелинизирани влакна

Амилоидни невропатии (автозомно доминантен тип)
се появява на възраст 10-40 години
комбинация от сензорни и двигателни нарушения по типа на аксонопатия
под формата на дистална периферна тетрапареза с намаляване на дълбоките рефлекси
често синдром на карпалния тунел
възможна краниална невропатия
дистрофия на роговицата, намален тургор на кожата (финландски тип)
изразени вегетативни нарушения (ортостатична хипотония, нарушена инервация на пикочния мехур, импотентност, нарушение на изпотяването)
плеоцитоза в CSF
придружен от признаци на увреждане на храната. тракт, бъбреци, кардиопатия
болестта прогресира стабилно
смърт 4-12 години след дебюта
следствие от наследствена амилоидоза
Различават се 4 вида амилоидни невропатии
има отлагане на амилоид в периферните нерви, в чувствителните и автономните периферни възли

Невропатия и полиневропатия при порфирия
първична аксонална дегенерация и сегментна демиелинизация (дисметаболитна)
предимно исхемичен произход
блокиране на синтеза на хема и натрупване на делтааминолевулинова киселина и порфобилиноген
урината става червена
Заболяването се развива като автозомно доминантен тип чернодробна порфирия (остра
интермитентна порфирия (по-често), смесена порфирия и копропорфирия)
невропатията се развива остро или подостро в продължение на няколко дни или седмици
предшествани и придружени от вегетативни нарушения: тахикардия, хипертония, ортостатична хипотония
възможни продромални или съпътстващи прояви на нарушения на храносмилателния тракт (коремна болка, повръщане, запек) и психични разстройства
невропатия предимно моторна
мускулна слабост м.б. дистален, проксимален, генерализиран, м.б. асиметричен
в дебюта на феномена на мускулна слабост по-често в краката, м.б. от самото начало и в ръцете
понякога пареза на мускулите на лицето и очите
намаляването на мускулната сила може да бъде предшествано от болка в крайниците, долната част на гърба
Синдром на хорея-актоцитоза (автозомно-рецесивен тип или доминиращ)
се появява в юношеска възраст
характерна хореична хиперкинезия
намалени сухожилни рефлекси
неврогенна мускулна атрофия
загуба на чувствителност в краката
периферната кръв може да съдържа акантоцити
има загуба на дебели миелинизирани влакна

Гигантска аксонална полиневропатия (автозомно рецесивен тип)
бавно прогресираща сензомоторна полиневропатия
често се свързва с атрофия на зрителния нерв, офталмопареза, нистагъм
характерна къдрава коса
в аксоните на периферните нерви - фокални разширения (сфероиди) от неврофиламенти
подобно в нервните влакна на централната нервна система

Болест на ЧЕДИАК-ХИГАСИ (автозомно рецесивен тип)
характеризиращ се с имунен дефицит, нарушен хемотаксис на неутрофили и моноцити
се проявява в ранна детска възраст
периферна невропатия
натрупване на гигантски лизозоми в лемоцити
нистагъм
прогресивна невропатия
церебеларна атаксия
повтарящи се пиогенни заболявания
пародонтоза
половината от пациентите в пубертета развиват лимфогрануломатоза
чести са очен и кожен албинизъм, хиперхидроза
възможен паркинсонизъм, епилептични припадъци, интелектуално увреждане

Поради патологични промени в човешкото тяло, скелетният мускул започва да изтънява, деформира се, след което се заменя със съединителна тъкан, която не може да се съкращава, т.е. възниква мускулна атрофия. В резултат на това двигателната способност на засегнатия мускул намалява и със значителната му дегенерация настъпва пълна парализа, пациентът губи способността да се движи самостоятелно.

Причини за атрофия на мускулите на краката, бедрото и подбедрицата

Може да има няколко причини за развитието на атрофия на мускулите на долните крайници:

Намален метаболизъм и стареене на организма с възрастта;

В резултат на заболявания на ендокринната система и хормонален срив в организма;

Хронични заболявания на храносмилателния тракт, съединителната тъкан;

Лоша наследственост - вродена ферментопатия или генетични нарушения;

Неадекватно, неадекватно хранене;

Като посттравматични усложнения или при постоянна физическа активност.

Болестите, свързани с мускулна атрофия, обикновено са редки вродени генетични заболявания, които започват да се появяват още в детството.

Симптоми на атрофия на мускулите на краката, бедрото и подбедрицата

В самото начало на заболяването характерен симптом е умора в краката, мускулна слабост при продължително физическо натоварване. Мускулите на прасеца са забележимо увеличени. Атрофията обикновено започва от проксималните (най-близките до тялото) мускулни групи на долните крайници. Това се проявява в ограничаване на двигателната функция на краката - за пациента е трудно да се изкачи по стълбите и да стане от хоризонтално положение. С течение на времето походката се променя.

Мускулната атрофия се развива бавно и продължава с години. Болестта може да се разпространи от едната или от двете страни; Процесът може да бъде както симетричен, така и асиметричен. Всички прояви зависят от причините и формата на заболяването, възрастта и състоянието на тялото на пациента. Клиничните прояви са нарастваща слабост в долните крайници, появява се треперене. Пациентите изпитват дискомфорт, усещане за пълзене под кожата.

Най-характерният признак за развиваща се мускулна атрофия е намаляването на обема на засегнатия мускул, което се забелязва дори от самите пациенти в ранен стадий на заболяването. Става все по-трудно да се движите без помощ, особено при изкачване и слизане по стълби. Заболяването е хронично, има периоди на рецидиви (със силна болка в засегнатия мускул) и ремисии с леко затихване на симптомите.

Първичната форма на мускулна атрофия се характеризира с увреждане на самия мускул, неговите двигателни неврони, поради неблагоприятна наследственост или редица други причини - наранявания, натъртвания, физическо пренапрежение. Пациентът се уморява много бързо, мускулите губят тонуса си, характерно е неволно потрепване на крайниците.

Вторичното увреждане на мускулната тъкан на долните крайници се нарича неврална амиотрофия, най-често следствие от травма или инфекциозни заболявания, в резултат на генетична патология. В този случай мускулите на краката и краката страдат, настъпва тяхната деформация. Кракът сякаш виси и за да не се придържа към пода с него, човек започва да повдига високо коленете си при ходене. С напредването и разпространението на процеса мускулната атрофия от краката преминава към ръцете и предмишниците.

Миотония, свързана с пола, протичаща с атрофия на мускулите на краката

Псевдохипертрофичната форма на Дюшен е една от най-честите форми на свързана с пола миопатия. Заболяването се среща само при момчета. Ранните симптоми на патология се появяват през първите пет години от живота на детето. Характерните симптоми включват атрофия на мускулите на краката и мускулите на тазовия пояс. Рано се развива псевдохипертрофия, особено в мускулите на прасеца, по-рядко се засягат делтоидните мускули. Има и крайни мускулни атрофии, ретракции на сухожилията, главно ахилесови сухожилия, рефлексите изчезват, най-вече това се забелязва при проверка на рефлексите на коляното. Детето трудно се изкачва по стълбите, опирайки се на бедрата си при ходене, не може да скочи, трудно му е да стане от пода. Постепенно се развива слабост, мускулите на раменния пояс атрофират и след известно време детето не може да стане от леглото. Сред късните прояви на заболяването може да се отбележи появата на контрактура, причината за която е отдръпването на сухожилията, образуването на "конски" крак.

По правило децата с това вродено генетично заболяване не доживяват до 14 години.

Патологията също е придружена от промени в сърдечния мускул, мозъкът е засегнат, детето изостава в развитието. Слабостта на дихателните мускули причинява лоша вентилация на белите дробове, което допринася за развитието на пневмония. Протичането на пневмония се усложнява от слабост на сърдечния мускул, което е най-честата причина за смърт при пациентите. Формата на Дюшен се характеризира с плейотропния ефект на патологичния ген.

В средата на ХХ век Бекер описва доброкачествен вариант на свързана с пола миопатия, тази форма на заболяването носи неговото име. Първите симптоми на патология се появяват след 20 години. В началния етап се забелязва псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Атрофията на мускулите на краката се развива бавно, като постепенно обхваща мускулите на тазовия пояс и бедрата. Интелигентността в тази форма се запазва. Тези разновидности на заболяването се характеризират с увреждане на различни гени, разположени в два локуса на половата X хромозома, които са генокопия. В едно семейство две форми на заболяването не се срещат наведнъж.

Диагностика на атрофия на мускулите на краката, бедрото и подбедрицата

За да се диагностицира мускулна атрофия, е необходимо да се събере задълбочена анамнеза, включително да се запознаят с наследствени и хронични заболявания. Предписва се подробен кръвен тест със задължително определяне на ESR, глюкоза, чернодробни тестове. Задължителна електромиография и понякога биопсия на нервни клетки, както и изследване на нервната проводимост. Ако има анамнеза за хронични заболявания или инфекциозни заболявания, се извършва допълнителен преглед според показанията.

Лечение на атрофия на мускулите на краката, бедрото и подбедрицата

При избора на лечение основното внимание се обръща на причините, поради които се е развила болестта. Взема се предвид възрастта на пациента, разпространението и тежестта на патологичния процес. Медикаментозното лечение, проведено чрез курсове, може да спре процеса и дори да доведе до някои подобрения. Важна роля играе назначаването на физиотерапия, терапевтичен масаж, електротерапия, терапевтични упражнения. Също така при лечението на мускулна атрофия често се практикува кръвопреливане. Спазването на всички препоръки позволява на пациентите да водят почти нормален живот за дълго време.

Експертен редактор: Мочалов Павел Александрович| MD общопрактикуващ лекар

образование:Московски медицински институт. I. M. Sechenov, специалност - "Медицина" през 1991 г., през 1993 г. "Професионални болести", през 1996 г. "Терапия".

Заболяването е рядка тежка патология, придружена от болезнени прояви за пациента. Поради патологичните промени, настъпващи в човешкото тяло, настъпва изтъняване и деформация на скелетната мускулатура. Мускулатурата се заменя с тъкан, която не носи способността да се съкращава. Процесът се нарича атрофия на мускулите на краката. Резултатът от заболяването е загубата на пълноценна способност за движение, с пълната дегенерация на тъканите, човек я губи напълно. Важно е да започнете пълното лечение на пациента навреме.

Много аспекти влияят върху началото на развитието на патология, свързана с атрофия на мускулите на краката, включително:

Атрофия на четириглавия бедрен мускул често се появява след операция и травма.

Симптоми на заболяването

В началния етап човек забелязва умора и мускулна слабост в краката, които се появяват след тренировка. Мускулите на прасеца на краката стават забележими. Атрофията засяга предимно проксималните мускулни групи на краката. Процесът се изразява в ограничаване на двигателната способност. Например, за човек става трудно да се изкачи по стълбите.

Мускулите на краката атрофират бавно, процесът се простира с години. Едната или двете страни са засегнати, носещи симетричен или асиметричен характер.

Всички симптоми на заболяването са тясно свързани с възрастта на пациента, общото състояние, естеството на развитието на формата на заболяването. Това се отразява в избора на лечение.

Клинични проявления:

Нарастваща слабост в мускулите на краката.
Тремор.
Неприятни усещания (например усещане за надраскване на насекоми под кожата).

Най-яркият сигнал, показващ развитието на атрофия, е значително намаляване на мускула, в който се развива процесът. Освен това намалението става забележимо дори на ранен етап.

Заболяването се счита за хронично. В хода на курса се наблюдават изолирани рецидиви, когато се усеща силна болка в болния мускул. Има ремисия, но симптомите само леко спират да безпокоят пациента.

Първичната мускулна атрофия се отличава, когато са засегнати самите мускули и двигателните неврони. Процесът е свързан с минали наранявания или обременена наследственост.

Характеризира се с бързо настъпване на умора, загуба на тонус и неволно потрепване на краката.

При вторична атрофия мускулите на краката и подбедрицата претърпяват патологични процеси - областите се деформират, походката на болен човек се променя значително, придружено от специфично повдигане на коленете. По-често процесът е свързан с прекарани инфекциозни заболявания или поради наследствена обремененост. Прогресирайки, болестта може да се премести в горната част на тялото. Наблюдава се пълна или непълна парализа.

Определеният етап на атрофия е разделен на видове:

Красноречив признак на атрофия е намаляването на обема на болен мускул, явлението става забележимо в сравнение със здравите части на тялото.

Миотония, възникваща на фона на атрофия на мускулите на краката

Псевдохипертрофичният тип на Дюшен действа като болест. Състои се в честата проява на миопатия, пряко зависи от пола, проявява се изключително при момчета.

Патологията засяга тялото на децата през първите 5 години от живота. Заболяването се характеризира с атрофия на мускулите на таза и краката. Има ранно развитие на псевдохипертрофия, включително мускулите на зоната на прасеца. Проверявайки рефлексите на коляното, може да се отбележи, че сухожилията са претърпели ретракция. Детето се движи трудно, не може да скача или да се катери по стълбите нормално. Болестта е придружена от развиваща се слабост, мускулите на раменете са допълнително включени в процеса на атрофия. След известно време детето няма да може да стане от леглото.

Допълнителни симптоми на заболяването, ако не е имало достатъчно навременно лечение, се изразяват в проявата на забележима контрактура поради ретракция на сухожилията. Развива се "конското" стъпало.

Опасна проява на болестта е нейният ефект върху мозъка на детето, поради което момчето започва да изостава в развитието. Мускулите на сърцето се променят, дихателната система отслабва, придружена от лоша вентилация на белите дробове, често се развива пневмония. Поради патологичното състояние на органите, включително сърцето и сърдечния мускул, пневмонията протича трудно, понякога завършваща със смърт.

През двадесети век учен на име Бекер успява да опише доброкачествения тип миопатия, който по-късно става неговото име.

Особеността на заболяването е проявата след двадесет години. Всъщност атрофията протича бавно, обхващайки мускулите на таза и бедрата. Характерна особеност на типа е неизменността на интелектуалните способности на човек. Такива видове патология са свързани с увреждане на различни гени, разположени в два локуса на Х-хромозомата, действащи като генокопия.

Имайте предвид, че и двете форми на заболяването не се срещат едновременно в едно семейство.

Диагностика на атрофия на мускулите на краката

Диагностиката на атрофия на мускулите на краката се извършва чрез събиране на подробна анамнеза за лицето, наличието на хронични заболявания и наследствена обремененост. Пациентът трябва да бъде насочен за цялостен кръвен тест за определяне на нивото на ESR, чернодробни тестове, глюкоза. Извършва се електромиографска процедура.

За да намерят оптимално лечение, лекарите предписват биопсия на нерви и мускули. По пътя се извършват допълнителни изследвания, ако пациентът има анамнеза за хронични или наследствени заболявания.

Лечение на заболяването

Лечението на разглежданата патология зависи от особеностите на курса, формата, възрастта на пациента играе роля.

Абсолютно излекуване на болестта е невъзможно, няма специални лекарства. Въпреки това, за нормализиране на живота на пациента се използват различни методи за лечение на лекарства, насочени предимно към облекчаване на симптомите, за да се подобрят метаболитните процеси в човешкото тяло.

В конкретен случай лекарят предписва индивидуално лечение въз основа на характеристиките на пациента. Единен универсален подход към лечението на атрофия на мускулите на краката не е разработен.

Комплексът от общо лечение включва витамини В и Е, лекарства Dibazol, Prozerin и др. В редки случаи кръвопреливането става ефективно.

Масажът е изключително важен при атрофия на мускулите на краката. Той поддържа мускулния тонус, до голяма степен премахва симптомите на заболяването, подобрява притока на кръв към съдовете на засегнатия крайник. Масажът ви позволява бързо да регенерирате мускулната тъкан, да осигурите клетъчно дишане на тъканите. Масажът се извършва често, поне веднъж на ден без прекъсване. Как да масажирате, колко време да отделите, се определя от съответния лекар в зависимост от тежестта на състоянието на пациента, характеристиките на мускулите на краката и продължаващата атрофия.

Ефективен масаж става, когато се използва в случай на следоперативна атрофия. Процедурата се извършва изключително от медицински специалист, който познава тънкостите на техниката.

Необходимо е да се направи плитък масаж, работата с мускулите трябва да бъде точна, без резки движения. При заболяване се прилага общ масаж с потупване, непроникващ лек масаж.

Не трябва да забравяме за използването на гимнастика, електрофореза, физиотерапия. Гимнастиката трябва да се извършва под лекарско наблюдение.

Терапевтичното лечение трябва да бъде непрекъснато, без прекъсване, постоянно повтарящо се в съответствие с предписанията на лекарите. От особено значение е пълната обогатена диета.

Амиотрофията е заболяване, при което има прогресивна загуба на мускулна маса. В резултат на това мускулите отслабват и губят способността си да изпълняват възложените им функции.

Видове амиотрофия

Има няколко вида амиотрофия: наследствена и симптоматична. Наследствено обусловената амиотрофия се разделя на спинална и неврална. Наследствено обусловените, както подсказва самото име, се наследяват от предци към потомци.

Причините за симптоматична амиотрофия са различни инфекциозни заболявания, ендокринни нарушения, увреждане на мускулната тъкан и хронична интоксикация.

Причините за наследствената амиотрофия не са напълно изяснени. Като цяло може да се отбележи, че амиотрофията се дължи на появата на малки увреждания на нервните клетки на гръбначния мозък и техните сегменти.

С течение на времето това заболяване прогресира и се развива парализа, нивото на електрическа възбудимост на нервните окончания намалява, мускулните функции постепенно се губят. В този случай това заболяване нарушава дейността на всички влакна на мускулната система.

Спинални амиотрофии

Спиналната амиотрофия е прогресивно заболяване, което засяга нервните клетки на гръбначния мозък. Това не е едно заболяване, то включва цяла група заболявания: болест на Аран-Дюшен, болест на Вердинг-Хофман и редица други по-редки заболявания.

Въпреки многобройните заболявания, включени в тази група, всички те имат подобни симптоми. Това се изразява във факта, че с времето се развива отпусната парализа, сухожилията отслабват. По правило лезиите са асиметрични. Особеностите на всяко заболяване са, че в началото страдат различни мускулни групи.

Например, при болест на Вердинг-Хофман, пациентът има слабост, страдат главно мускулите на багажника. Изследователите отбелязват висок процент кръвно родство сред родителите на болните. Това заболяване се разделя на видове в зависимост от времето на възникване и прогресия на заболяването: вродено, ранно детство и късно.

Развитието на вродена амиотрофия се случва през първите месеци от живота на бебето. Това заболяване обикновено се комбинира с други дефекти. При забавено лечение вероятността от смърт е висока. Причината за последното е сърдечно-съдова и дихателна недостатъчност, която се развива поради слабостта на дихателните мускули.

Ранната детска амиотрофия се развива на възраст от шест месеца до една година. Първоначално се засягат мускулите на тялото и краката, в бъдеще се наблюдава нарушение на работата на всички мускулни групи. Откриването на това заболяване е доста просто.

Бебето не стои на краката си, не може да седне и трудно хваща играчките. Характерна особеност е и леко потрепване на мускулите, особено на езика. Ако лечението не започне навреме, се развива пълна мускулна хипотония и парализа. Дете с това заболяване не доживява до 15 години.

Късната амиотрофия се появява на възраст от две години и половина до три години и половина. По това време детето вече стои стабилно на краката си и се движи свободно в пространството.

Симптомите на това заболяване са несигурност при ходене и чести падания. Това заболяване прогресира постепенно, засягайки нарастваща мускулна група. В резултат на това до десетгодишна възраст детето престава да се движи самостоятелно и не може да се обслужва. Човек може да живее с такова заболяване само до максимум 30 години.

Доброкачествена спинална амиотрофия на Kugelberg-Welander. Отделно заболяване, което е включено в групата на заболяванията на спиналната амиотрофия. Отделна група изследователи смятат, че това заболяване е вид болест на Вердинг-Хофман.

Това заболяване бавно прогресира, развива се, като правило, в мускулите на багажника и постепенно се разпространява в крайниците. Придружен от обща слабост. Наблюдава се при деца на възраст от три до седемнадесет години. Характерна особеност на това заболяване е и наднорменото тегло. Хората с такива заболявания живеят до дълбока старост и запазват способността си да се движат самостоятелно.

Болестта на Аран-Дюше се наблюдава при хора в напреднала възраст. Характеризира се с отслабване на мускулите на крайниците. Самото протичане на заболяването е бавно. Има мускулни потрепвания, а в някои случаи и парализа. Смъртта при това заболяване настъпва от бронхопневмония.

Неврални амиотрофии

Невралната амиотрофия включва редица заболявания, най-честата от които е болестта на Charcot-Marie-Tooth. Това заболяване се характеризира с развитие на парализа и отслабване на чувствителността в определени части на крайниците. Мускулни потрепвания не се наблюдават.

По правило основната група пациенти принадлежи към възрастовата категория от 10 до 20 години. Най-ранният симптом е слабост и развитие на петелска походка. На по-късен етап в процеса се включват и ръцете и сухожилните рефлекси изчезват.

Наблюдава се намаляване на сетивността в крайниците. Болните от това заболяване живеят до дълбока старост и умират от естествена смърт. В същото време те запазват способността си да се движат, да се обслужват, а в някои случаи дори да работят.

Диагностика

За да се диагностицира това заболяване, е необходимо да се вземе предвид клиничната картина на хода на заболяването, да се проведе семейно проучване и да се извършат определени изследвания на електрофизиологични и морфологични устройства.

Въпреки факта, че има огромен брой произведения, свързани с разкриването на проблема с развитието и хода на амиотрофията, диагнозата е доста сложна.

Това се дължи на факта, че много от симптомите са доста подобни на други заболявания от този вид. По правило правилната диагноза е възможна само в специални центрове, оборудвани с устройства за изследване на опорно-двигателния апарат.

Лечение на амиотрофия

Лечението зависи от вида на амиотрофията. Лечението на невронната амиотрофия е комплексно, симптоматично и доживотно. Лекарите предписват в тази ситуация комплекс от витамини В и Е, аминалон, дибазол, стероиди, глутаминова киселина.

В допълнение към употребата на хапчета и инжекции се предписват курсове за масаж, тренировъчна терапия, различни видове физиотерапия. При контакт с лекар с напреднал стадий на амиотрофия се предписва ортопедична корекция, която предотвратява деформацията на скелета.

За да се удължи животът на човек, предразположен към амиотрофия, е необходимо постоянно да се изследва от съответните специалисти. Податливи на такова заболяване са тези, чиито близки роднини имат болни от амиотрофия.

Лечението и профилактиката на амиотрофията включва лечение на основното заболяване. При амиотрофии, причинени от заболявания, склонни към регресия, заедно с горните средства се предписват електрическа стимулация на периферните нерви, бани и калолечение.

Амиотрофията е прогресивно заболяване, при което мускулната маса се губи постоянно и мускулната сила се губи.

Симптоми на амиотрофия:

постоянно потрепване и изтръпване на мускулите;
болка при ходене, бягане;
неравномерна, накуцваща походка;
цветът на кожата става цианотичен, самата кожа се удебелява и се появява подпухналост;
в резултат на аминотрофия пациентите имат кифоза, сколиоза;
с увреждане на междуребрените мускули - проблеми с дишането - трудно е, бързо;
с развитието на заболяването краката стават като „обърната бутилка“;
усещане за "настръхване" в мускулната тъкан;
нарушения на координацията на движенията;
появява се така нареченият „симптом на потъпкване“ (когато пациентът се умори, за да намали мускулното напрежение и да облекчи умората, той стъпва от крак на крак, т.е. тъпче на място).

Класификация на заболяването по вид:

1 невронни (Charcot-Marie-Tooth)- заболяването се предава генетично, при което периферните нерви са податливи на увреждане (първите симптоми могат да се почувстват от 15-годишна възраст, понякога след 30), боледуват предимно мъже, характерната бавна прогресия на заболяването.
2 спинална- амиотрофия с наследствен характер, при която са засегнати моторните неврони на гръбначния мозък, има няколко разновидности: Werdnig-Hoffman (първа и втора група), Kuldberg-Welander, Kennedy (симптомите започват да се проявяват от ранна възраст, вдясно от раждането).

Причини за развитието на амиотрофия:

Първата и основна причина е наследствеността.
Хипотермия.
Различни наранявания.
Може да се развие на фона на захарен диабет или в резултат на това сифилис;
Чести бронхити, пневмонии (поради тях междуребрените мускули отслабват, след това дишането се нарушава).

Полезни продукти при амиотрофия

Храненето при това заболяване трябва да бъде пълноценно, богато на мазнини, въглехидрати, протеини, аминокиселини и минерали.

Есенциалните аминокиселини са необходими за укрепване на мускулите, а именно консумацията на:

валин - зърнени и бобови култури, гъби, месни ястия, фъстъци, млечни продукти;
изолевцин - бадеми, кашу, нахут (нахут), риба, кокоши яйца, черен дроб, семена, соя;
левцин - месни, рибни ястия, яйца, тъмен ориз, овесени ядки;
лизин - продукти от пшеница, амарант, мляко, месо;
метионин - бобови растения от всички сортове;
треонин - боб, пилешки яйца, млечни продукти и ядки;
триптофан - фурми (задължително сушени), сусам, кедрови ядки, кисело мляко, извара, пуешко месо;
фенилаланин - говеждо месо, извара и мляко, пилешко филе.

Незаменим в борбата с аминотрофията е L-карнитинът, който може да се намери в достатъчни количества в:

черен дроб;
месо: говеждо, телешко, свинско, пуешко, гъше и патешко;
млечни продукти: сметана, сметана, извара.

Всеки знае, че анаболите спомагат за добрия мускулен растеж. Но лечението се нуждае от естествени вещества, така че трябва да ядете естествени, а не химически анаболи, а именно:

херинга;
пийте кисело мляко, зелен чай и кафе;
броколи;
домати;
спанак и магданоз;
чесън с лук;
дини;
плодове от боровинки.

Задължително е мъжете да ядат храни, които повишават нивата на тестостерон:

трева от пащърнак;
корени от хрян, магданоз, женшен;
копър;
пчелен прашец;
постни меса;
малко количество алкохол, приготвен у дома.

За по-добра усвояемост на всички горепосочени елементи тялото трябва да бъде наситено с витамини В, Е, С, фосфор и цинк.

Традиционна медицина за амиотрофия

За да се отървете от мускулната атрофия и да ги укрепите, в традиционната медицина има много рецепти.

1 Тинктура от яйчени черупки, мед с лимон и коняк. Тази тинктура ще помогне да се компенсира липсата на калций в организма, чието недостатъчно количество, според традиционните лечители, може да доведе до амиотрофия. Първо вземете 6 пресни пилешки яйца (трябва да има само яйца с бяла черупка), измийте обилно и поставете в буркан. След това вземете 10 лимона, изстискайте сока и ги изсипете в буркан върху яйцата. Покрийте гърлото на буркана с марля и го завържете здраво, а самият съд трябва да бъде залепен с тъмна хартия, така че слънчевите лъчи да не проникват и да се остави за 6-8 дни (в зависимост от това колко време ще се разтвори черупката ). След като черупката се разтвори, яйцата трябва да се извадят и да се изсипят в буркан с 0,3 л липов мед (леко затоплен, но в никакъв случай да не се вари - в противен случай медът от лекарството се превръща в отрова). След това добавете чаша ракия там. Тази тинктура трябва да се съхранява на хладно място, винаги на тъмно. Яжте по 3 десертни лъжици на ден за 3 приема веднага след хранене.
2 Отвара от амиотрофия, приготвена от корен от аир, царевични близалца, градински чай, плетиво и жаба. Всеки компонент ще изисква 100 грама. Всеки ден в продължение на 4 пъти трябва да пиете 700 милилитра отвара и 50-55 минути преди хранене. За да приготвите такова количество инфузия, ще ви трябват 3 супени лъжици от сместа, които трябва да се поставят в термос и да се залеят с гореща преварена вода. Оставете да се влива през нощта, след което на сутринта филтрирайте. Отварата е готова за приемане.
3 Квас от овес. Вземете половин литров буркан овесени зърна (обелени, но останали с черупката), изплакнете в три води, изсипете в литров съд (най-добре е обикновен литров стъклен буркан). Добавете към него 30 грама захар, 5 грама лимонена киселина. Напълнете с чиста (за предпочитане филтрирана) вода. Квасът ще бъде готов след 3 дни. От този овес можете да готвите такъв квас още 2 пъти. Трябва само да добавите вода и захар. Лимонената киселина в този случай се хвърля веднъж.
4 За укрепване на мускулите е полезно да се ядат покълнали пшенични зърна.
5 Компреси от тръстикови метлици. Могат да се събират от октомври до март. Съберете две връзки метлици, накиснете в гореща вода за 40 минути. Извадете от водата, оставете леко да се охлади и нанесете върху всички крайници, като закрепите метлиците с бинтове. Увийте пациента топло. Компресът трябва да се държи, докато метлите отделят топлина. След като изстинат, е необходимо да масажирате добре всички крайници, като започнете от върха на пръстите.
6 Ако крайниците изтръпнат, тинктурата от чесън ще помогне добре. За да го приготвите, вземете 1/2 литров буркан, напълнете една трета с каша от