Веднага ли си личи, че детето е долу. Мозаечна форма на синдрома на Даун: как да се определи

Думата "долу" в съвременното общество по-често се използва като обида. В тази връзка много майки със затаен дъх чакат резултатите от ултразвук, страхувайки се от тревожни симптоми. В крайна сметка едно дете в семейството е трудно изпитание, което изисква физически и психологически стрес. И така, какво е синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетична патология, вродена хромозомна аномалия. Придружава се от отклонение на някои медицински показатели и нарушение на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" тук не е приложима, тъй като говорим за набор от характерни признаци и определени черти, т.е. относно синдрома.

Първото споменаване на синдрома се предполага, че е отбелязано преди 1500 години. Именно тази възраст се приписва на останките на дете, намерени в некропола на френския град Шалон-сюр-Сон. Погребението не се различава от обичайните, от което може да се заключи, че хората с подобни отклонения не са били подложени на обществен натиск.

Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Тогава ученият нарекъл това явление "монголизъм". След известно време патологията е кръстена на откривателя.

Какви са причините?

Причините за появата на деца със синдром на Даун стават известни едва през 1959 г. Тогава френският учен Жерар Льожен доказва генетичната обусловеност на тази патология.

Оказа се, че истинската причина за синдрома е появата на допълнителна двойка хромозоми. Образува се на етапа на оплождане. Обикновено здравият човек има 46 двойки хромозоми във всяка клетка и точно половината от тях - 23 - в зародишните клетки (яйцеклетка и сперматозоиди).Но по време на оплождането яйцеклетката и сперматозоидите се сливат, техните генетични набори се комбинират, образувайки нов клетка - зигота.

Скоро зиготата започва да се дели. По време на този процес идва момент, когато броят на хромозомите в клетка, готова за делене, се удвоява. Но те веднага се отклоняват към противоположните полюси на клетката, след което тя се разделя наполовина. Това е мястото, където възниква грешката. Когато 21-вата двойка хромозоми се разминава, тя може да "грабне" друга със себе си. Зиготата продължава да се дели многократно, образува се ембрионът. Ето как се появяват децата със синдром на Даун.

Форми на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун в зависимост от характеристиките на генетичните механизми на тяхното възникване:

Тризомия. Това е класически случай, неговата поява е 94%. Възниква, когато има нарушение на разминаването на 21 двойки хромозоми по време на разделянето.
Транслокация. Този тип синдром на Даун е по-рядък, само 5% от случаите. В този случай част от хромозома или цял ген се прехвърля на друго място. Генетичният материал може да "скача" от една хромозома на друга или в рамките на една и съща хромозома. При появата на такъв синдром решаваща роля играе генетичният материал на бащата.
Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се среща само в 1-2% от случаите. При такова нарушение част от клетките на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а другата част е увеличена, т.е. 47. Децата на Даун със синдром на мозайка може да се различават малко от връстниците си, но са малко по-назад в умственото си развитие. Обикновено такава диагноза е трудна за потвърждаване.

Проява на синдрома

Наличието на синдром на Даун при дете е лесно да се разпознае веднага след раждането. Трябва да обърнете внимание на следните признаци:

Най-често новородените със синдром на Даун се разпознават по тези признаци. Те могат да бъдат определени не само от специалист, но и от обикновен човек. След това диагнозата се потвърждава чрез по-подробен преглед и серия от изследвания.

Каква е опасността от синдрома?

Ако в семейството се е родил пух, трябва да се отнасяте към това с необходимото внимание. По правило такива деца, в допълнение към външните признаци, развиват сериозни патологии:

нарушен имунитет;
сърца;
анормално развитие на гръдния кош.

Поради тези причини едно пухкаво дете е по-често предразположено към детски инфекции и страда от белодробни заболявания. В допълнение, растежът му е свързан с изоставане в умственото и физическото развитие. Бавното образуване на храносмилателната система може да доведе до намаляване на ензимната активност и затруднено смилане на храната. Често бебето се нуждае от сложна сърдечна операция. В допълнение, той може да развие дисфункции на други вътрешни органи.

Понякога навременните мерки помагат да се избегнат неприятни последици. Ето защо навременните прегледи са важни дори на етапа на вътрематочно развитие на нероденото дете.

Рискови групи

Средно честотата на синдрома на Даун е 1:600 (1 дете на 600). Тези цифри обаче варират в зависимост от много фактори. Пухените деца често се раждат от жени след 35-годишна възраст. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът да има дете с увреждания. Ето защо е много важно майките над 35 години да преминат всички необходими медицински прегледи на различни етапи от бременността.

Въпреки това, раждането на деца със синдром на Даун се случва при майки под 25-годишна възраст. Установено е, че възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, колкото и да е странно, възрастта на бабата също могат да бъдат причини за това.

Диагностика

Днес синдромът на Даун може да бъде диагностициран още на етапа на бременността. Така нареченият "анализ надолу" включва цял набор от изследвания. Всички диагностични методи преди раждането се наричат пренатални и условно се разделят на две групи:

инвазивен - включващ хирургическа инвазия в амниотичното пространство;
неинвазивен - без проникване в тялото.

Първата група методи включва:

Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвук и биохимични изследвания. Синдромът на Даун при ултразвук се открива от 12-та седмица на бременността. Обикновено такова изследване се комбинира с кръвни изследвания. Ако има риск жената да роди бебе, тя трябва да се подложи на цял набор от изследвания.

Може ли да се предотврати?

Възможно е да се предотврати появата на дете със синдром на Даун само преди началото на зачеването чрез генетично изследване на майката и бащата. Специални тестове ще покажат степента на риск от хромозомна патология в неродения плод. Това отчита много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца или спадове в семейството.

След като научи за проблема на ранен етап, жената има право самостоятелно да вземе решение за съдбата на плода. Отглеждането на дете със синдром на Даун е много сложен и отнемащ време процес. През целия си живот такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ. Не бива обаче да забравяме, че дори децата с такива увреждания могат пълноценно да учат в училище и да постигнат успех в живота.

има ли лек

Смята се, че синдромът на Даун не се лекува, тъй като е генетично заболяване. Има обаче начини за отслабване на неговите прояви.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни грижи. Наред с висококвалифицирана медицинска помощ, те се нуждаят от подходящо образование. Дълго време те не могат да се научат как да се грижат за себе си сами, така че е необходимо да им се възпитат тези умения. Освен това те се нуждаят от постоянни сесии с логопед и физиотерапевт. За такива деца има специално разработени рехабилитационни програми, които им помагат да се развиват и адаптират в обществото.

Такава съвременна научна разработка може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, да установи правилното хранене на вътрешните органи и да укрепи имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето започва веднага след раждането му.

Има доказателства за ефективността на дългосрочното лечение с някои лекарства. Те подобряват метаболизма и имат положителен ефект върху развитието на дете със синдром на Даун.

Надолу и обществото

За децата със синдром на Даун е много трудно да се адаптират към обществото. Но в същото време те отчаяно се нуждаят от комуникация. Децата надолу са много дружелюбни, лесни за контакт, позитивни, въпреки промените в настроението. За тези качества те често се наричат "слънчеви деца".

В Русия отношението към децата, страдащи от хромозомна аномалия, не се отличава с добронамереност. може да стане обект на подигравки сред връстниците си, което ще се отрази неблагоприятно на психологическото му развитие.

Хората със синдром на Даун ще изпитват трудности през целия си живот. Не им е лесно да влязат в детска градина, училище. Трудно намират работа. Не им е лесно да създадат семейство, но дори и да успеят, има проблеми с възможността да имат деца. Пухкавите мъже са безплодни, а жените имат повишен риск от болно потомство.

Въпреки това хората със синдром на Даун могат да водят пълноценен живот. Те са способни да учат, въпреки факта, че този процес е много по-бавен за тях. Сред такива хора има много талантливи актьори, за които през 1999 г. е създаден Театърът на невинните в Москва.

Причините за развитието на патологията са свързани с вътрематочното образуване на фетална хромозомна патология. Тази патология се характеризира с допълнително копие на 21-та хромозома. Причините за хромозомната недостатъчност все още не са напълно установени. Доказано е, че синдромът на Даун не зависи от наследствеността, средата, условията и качеството на живот, употребата на лекарства и други фактори. Патологията не може да бъде предотвратена и променена. Патологията засяга деца от двата пола.

Има рискови фактори. Според тях най-голяма вероятност за раждане на дете с увреждания има жени на възраст над 35 години.

При изчисляване на риска от вродена патология на плода е необходимо да се вземат предвид:

Възрастта на майката.
Имате лоши навици.
Гестационна възраст.
Етническа принадлежност.
Теглото на майката.
брой ембриони.
Наличието на хронични заболявания, по-специално диабет.
Провеждане на ин витро оплождане.

Децата, родени от майки с тази патология, в половината от случаите имат тази диагноза.

Симптоми

Разпределете външни признаци и вродени малформации.

Външните знаци имат условно разделение:

Промени в структурата на черепа и лицевата област.
Разстройство на органите на зрението.
Нарушения на развитието на опорно-двигателния апарат.

Симптоми на синдром на Даун:

Лицето и носът са плоски и кръгли.
Наличието на брахицефалия е форма на главата, характеризираща се с голям напречен диаметър.
Наличието на кожна гънка на шията.
Тесни наклонени цепки на очите.
Плосък гръб.
Ушите са малки.
Отворена уста.
Къси ръце и крака.
Къси пръсти.
Твърде дебел, набразден език.
Къса шия.
Дланите са прекалено широки, сплескани.
Наличие на хоризонтална гънка на дланите.
Забележима празнина между палеца и показалеца на краката.
Слаб мускулен тонус.
Тясно небце.
Страбизъм.
Деформация на гръдния кош.
Помътняване на очната леща.
Наличието на светли петна по ириса на очите.
Наличието на допълнителен "шрифт" на новороденото.

Малформациите на вътрешните органи включват:

Панкреасът има пръстеновидна форма.
Наличие на атрезия, състояние, при което първата част на тънките черва не е правилно развита.
Дефекти в структурата на интервентрикуларната преграда на сърцето.
Постоянна недостатъчност на хормоните на щитовидната жлеза.

Диагностика на синдрома на Даун при новородено

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран по време на бременност. През първия триместър на бременността могат да бъдат идентифицирани редица признаци. Извършва се скрининг - анализ, който ви позволява да определите риска от развитие на тази патология. Вторият триместър на бременността е показателен за скрининг и ултразвукова диагностика на плода. Също така лекарят може да предложи инвазивна диагностика за генетично изследване.

При новородено диагнозата се установява след генетичен анализ на кариотипа. Кариотипирането е изследване на кариотипа, което ви позволява да определите структурата на човешките хромозоми и причините за различни заболявания.

Усложнения

Усложненията на синдрома са:

Умствена изостаналост от средна и тежка степен.
Невъзможността за социална адаптация.
Нисък имунитет, водещ до усложнения и смърт от заболявания, които не са фатални.
затлъстяване.
левкемия.
Дете със синдром на Даун е много по-вероятно да развие левкемия, отколкото здраво дете.
Кратък живот.
Средната продължителност на живота със синдрома е не повече от 50 години.
Безплодие.
Мъжете със синдром на Даун са предимно безплодни.
Жените могат да имат потомство, но в половината от случаите децата имат подобен синдром.

Лечение

Какво можеш да направиш

Родителите на новородено със синдром на Даун трябва да бъдат търпеливи и смели. Концепцията за характеристиките на собственото ви дете не идва веднага. Организирането на индивидуална програма за обучение ще ви позволи да придобиете уменията, необходими за живота на социализация и самообслужване. Сред хората със синдром на Даун има много хора с богат творчески потенциал, чието развитие е заслуга на техните родители и учители. В крайна сметка такива деца са податливи на учене и освен това могат да проявят индивидуалност и интерес към живота.

Родителите и хората около тях трябва да разберат, че децата със синдром на Даун имат нужда от подкрепа, любов и грижа. Такива деца са привързани и искрени, те са искрени и затова се нуждаят от повишена защита и грижа.

Какво може да направи един лекар

Няма специфично лечение за синдрома на Даун, защото няма такова. Основното лечение трябва да бъде възможността за учене и адаптиране в обществото. Децата със синдрома са различни едно от друго. Това се дължи на количествения излишък на генетичен материал, съпътстващи заболявания, среда и индивидуална програма за развитие. Възможността за реализация, творчество, развитие на речта и подобряване на придобитите умения е необходимо условие за осигуряване на качеството на живот на едно специално бебе.

Предотвратяване

Няма специални превантивни мерки за развитието на синдрома на Даун.

В статията ще прочетете всичко за методите за лечение на такова заболяване като синдром на Даун при новородени. Посочете каква трябва да бъде ефективната първа помощ. Как да се лекуваме: изберете лекарства или народни методи?

Ще научите също колко опасно може да бъде ненавременното лечение на синдрома на Даун при новородени и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да предотвратите синдрома на Даун при новородени и да предотвратите усложнения. Бъдете здрави!

Даунът е генетична аномалия, водеща до сериозни аномалии и промени в тялото. Причинява се от появата на една допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка. Името си получи в чест на британския лекар Джон Л. Даун, който пръв откри тази хромозомна патология. Синдромът не се лекува и не може да бъде възстановен.

Диагностика на заболяването

В ранните етапи на бременността не е трудно да се идентифицира. Използват се инвазивни и неинвазивни диагностични методи. За това се извършва анализ на течността, взета от пъпната връв. Използва се и биопсия или специфичен ултразвук. Друг метод е вътрематочно ДНК секвениране на дете, което се ражда, като се използват фрагменти, открити в кръвта на майката. Тези методи се провеждат при жени в риск (имат предразположеност към заболяването) и до 30-годишна възраст. Те дават надеждна информация за установяване на заболяването.

За бременни жени след 35-годишна възраст такива методи не са желателни, тъй като е възможно увреждане на матката и отхвърляне на плода. В края на първия триместър те провеждат неинвазивни изследвания, които, за съжаление, не дават 100% гаранция.

Благодарение на навременната диагностика, броят на децата, родени от Даун, вече е значително намалял.

Причини за заболяването

Възрастта на жената. При раждаща жена на възраст над 35 години рискът от генна мутация се увеличава.
Мъжка възрастова граница. Татко след 45 години рискува да чака раждането на бебе със синдром на Даун.
Характеристики на генетичния апарат и наследствеността на родителите.
Тясно свързани сексуални отношения. Кръвосмешението води до разрушаване на генома.
Учените, правейки изследвания, са установили, че повишената слънчева активност до известна степен влияе върху развитието на болестта.

Доказателства обаче все още не са намерени.

Отличителни черти на детето

Всички деца на Даунс се характеризират с общи прилики във външния вид.

Външни характеристики:

Лицето се отличава със специална плоскост, особено носа.
Разрезът на очите е наклонен, близо до вътрешния ъгъл на окото се намира малка гънка.
Главата е къса с плосък наклонен тил. Уши с различни аномалии.
Устата е малка, леко отворена. Небцето е твърде късо, езикът е изпъкнал, не се побира в устната кухина.
Много слаб мускулен тонус, а ставите са прекалено подвижни.
На дланите има напречна гънка.
Извит малък пръст.

Много пациенти със синдром на Даун имат отклонения в развитието на вътрешните органи.

Сред тях са доста често срещани:

Вродени сърдечни заболявания (повече от 40%).
Зрителни заболявания - страбизъм, глаукома, катаракта.
Намален слух.
Нарушения на стомашно-чревния тракт, проблеми с храносмилането на храната.
Анормална структура на назофаринкса, във връзка с това често има затруднено дишане през нощта.
Ендокринна.

Патологии на опорно-двигателния апарат: липса на ребро, дисплазия на тазобедрената става, деформация на гръдния кош, нисък ръст.

Помежду си децата Даун си приличат, но се различават и по наличието на определени черти на лицето на родителите си. Тези деца имат ярки слънчеви очи, искрени усмивки и добро настроение.

Общото развитие на дете с този синдром

Семействата с деца Даун носят огромна отговорност за щастието и здравето на детето. Нуждае се от постоянно наблюдение на специалисти. След раждането е важно да се подложи на медицински преглед, за да се идентифицират всички съпътстващи патологии и заболявания. След това лекарят може да предпише лекарства, които намаляват ефекта на синдрома.

Бебетата се развиват много по-бавно от нормалните деца. Бебето ще се научи да държи главата си само до три месеца, ще седне по-близо до една година, ще може да ходи самостоятелно - до две години. Но квалифицираната помощ на специалисти ще помогне да се намалят тези срокове до по-рано.

За да подпомогнете развитието на вашето бебе, ще можете да използвате индивидуално разработени програми:

Специална гимнастика, насочена към формиране на фини двигателни умения. Ежедневно се прави набор от упражнения, който се променя и усложнява с възрастта.

Ефективен метод в процеса на рехабилитация е масажът, който подобрява цялостното здраве.
Разработване на активни игри с пръсти.
Преподаване на азбука и умение за броене, четене, учене на песни, стихове наизуст.
Най-важното е да възпитате у децата със синдром на Даун уменията за независимост, да ги привикнете към живота в обществото и да общувате пълноценно с връстниците си.

Разлики във физическото развитие

Физическото състояние се определя от влиянието на генетичния материал. Тези деца се характеризират със слабо физическо развитие и ниско тегло, не изглеждат на възрастта си.

Кожата е много светла на цвят, обриви по кожата се появяват в ранна детска възраст. На пипане е сух и грапав, а през зимата може да се напука.

Отклоненията в структурата на вътрешните органи са доста чести. И така, при деца, родени със сърдечен дефект, в сърцето се чуват високочестотни шумове. Неправилното функциониране на клапите или стесняването на големите кръвоносни съдове води до образуването на дупка, през която преминава кръвта. В този случай се развива сериозен сърдечен дефект.

Белите дробове се формират според нормите, само някои имат леко недоразвитие. Децата на Downa с вроден дефект имат високо кръвно налягане в белите дробове и са предразположени към пневмония.

Коремните мускули са слабо развити, поради което коремът леко се издува. Повечето имат пъпна херния, която не изисква операция. С постепенното нарастване на детето хернията се затяга сама.

Далакът, бъбреците, черният дроб се развиват нормално, без патологии. Гениталиите може да са малко по-малки, отколкото при нормалните деца.

Крайниците се характеризират с къси, широки стъпала и ръце. Малките пръсти на ръцете са огънати напред. Линиите на дланите имат характерен, подчертан модел, дължащ се на заболяването. На краката разстоянието между първия и втория пръст е увеличено, а на подметката има необичайна гънка. Отпуснатостта на сухожилията осигурява развитието на плоскостъпие. Затова ортопедите съветват носенето на специални обувки с ортопедични стелки.

В движенията има острота, липса на координация и непоследователност. Вълните на ръцете са резки, а при краката се наблюдават разнообразни движения. Слабостта на мускулния тонус и костната тъкан допринася за дислокации, натъртвания и фрактури.

Не всички бебета със синдром на Даун имат нарушенията, изброени по-горе. При някои тези особености могат да бъдат по-изразени, при други – в малка степен.

Развитие на психиката

Съвременните изследвания опровергават умствената изостаналост на децата Даун. Изоставането в умственото развитие на такива деца е в лека или умерена степен. Само малък процент от Downs показват дълбоко забавяне на интелигентността.

За разлика от обикновеното бебе, което на възраст от три месеца развива реакция към гласа на майката, започва да се усмихва, да се върти и да държи главата си, такова дете няма така наречения комплекс за "съживяване". Той изобщо не реагира на звуци, на тактилни усещания, кой го вдига - непознат или роднина.

Интелектуалецът се забавя и спира приблизително на седемгодишно ниво. Речникът е минимален, паметта е силно отслабена, вниманието е разпръснато, рефлексните отношения моментално изчезват. Той може да плаче дълго време без причина, докато е нахранен, сух, топло увит.

Трудно е да се общува с децата на Даун поради лоша концентрация на вниманието, те чуват, но не искат да отговарят просто така. Те се интересуват да гледат дълго време подскачащи спортни топки, без да тренират с обръчи или въжета за скачане.

За обществото дете със синдром, за съжаление, не може да стане пълноправен и равноправен член, но след подходяща коригираща работа човек може да бъде научен да спазва елементарни санитарни стандарти и самохигиенни грижи. В допълнение, сред тях има отлични математици, тъй като тези хора са в състояние да се съсредоточат върху всяка една конкретна задача и да запомнят всички нейни последователни действия.

Този синдром вече не се характеризира с трудност в развитието на интелектуалните способности, а с възпитанието на нормална личност.

За тези деца трябва да се създаде подходяща среда, в която да се чувстват комфортно и да общуват с другите без комплекси. Квалифицирани специалисти с медицинско образование ще ви помогнат да се адаптирате към обществото и да намерите щастието на децата.

предучилищно развитие

Огромна роля за едно дете от Даун има престоят в детската градина. Дейността на детската градина е насочена към цялостното развитие на децата. Те придобиват определени умения, способности и знания.

Всяко дете трябва да се придържа към нормите на поведение, да спазва дисциплина, да се научи да играе и да общува с други деца. Водещата позиция в тази възраст се заема от игра на открито, по време на която се консолидират придобитите знания, възниква директен контакт с връстници и се формира координация на движението.

В такива моменти е важно грижовното отношение на възпитателите и тяхната помощ за нормална адаптация в групата.

По време на съвместни игрови процеси децата имитират и копират движения, учат се да мислят, да правят заключения, да управляват събития, да споделят играчки и неща с другите. Игрите ви позволяват да формирате общ модел на поведение за всички и да решавате задачи.

Физиотерапевтичните упражнения, музикалните уроци развиват слуха, органичността и точността на двигателните рефлекси. Класовете с логопеди помагат да се отървете от нарушенията на говора, да поставите непроизносими звуци, да се научите да произнасяте ясно думите.

Олигофренопедагозите се занимават с обучение, интеграция и социална адаптация на Даунс.

Като в предучилищна институция, индивидуалният подход на учители и родители е идеална възможност за конкретни деца да бъдат включени в интересен детски живот, в общуване, да развият речеви функции и да придобият необходимия опит.

Училищни години на развитие

След детската градина за първокласниците със синдром на Даун е много по-лесно да се присъединят към класния екип и да свикнат с уроците. За тези, които не са посещавали детска градина, могат да възникнат затруднения. Тук специална отговорност носят учителите, които трябва да помогнат на децата да се настроят да учат и да се адаптират към нов живот.

Училището стимулира откриването на черти на характера и продължава да развива способностите на учениците, събужда интерес и любопитство към опознаването на света около тях. Децата със синдрома се учат на себеизразяване и самоуважение, откриват своята индивидуалност.

Практическите занятия, академичните дисциплини са трудни за такива деца. Липсват им постоянство, скорост на реакция, елементарни умения. Заедно с други, те нямат бързо мислене, разсеяно внимание, отслабена памет.

Какво пречи на учебния процес?

Слабо развита фина и груба моторика.

зрителни смущения. Повечето имат намалено зрение или очно заболяване. Но визуалните методи за обяснение на нов материал се приемат добре от Даунс.

Проблеми със слуха. Сензорната загуба на слуха, причинена от сложно развитие на нервите и ухото, затруднява възприемането на информация чрез ухо.

Общо недоразвитие на речта (OHP) в различна степен. Невъзможността за правилно съставяне на изречения, лошо произношение на звуци, заекване, малък речник, бърза или бавна реч - не позволяват изразяването на мисли устно и писмено.

Трудности в мисленето. Простите задачи (изчислете, запишете) се изпълняват на нивото на обикновено развитите деца. Да се направи заключение, да се обобщи, да се изгради логическа верига, да се стигне от просто към сложно и обратно, не е възможно за деца със синдром на Даун. Те нямат абстрактно мислене, не знаят как да се престрояват в ситуации.

Паметта е краткотрайна. Обемът на паметта не е значителен, отнема много време за запомняне и научаване на нови неща.

Вниманието е нестабилно, неспособност за концентрация, концентрация, умора и разсеяност от желания обект на изследване.

Няма възприемане на цялостен образ: те не могат да създадат цяла картина от отделни детайли.

емоционално поведение. Те са послушни, подчиняват се на инструкциите, привързани, добронамерени, с готовност изпълняват заповедта. Те се радват на контакт с учители и съученици, показвайки положителни емоции. Провалът от неправилно изпълнена задача изобщо не ги разстройва, което е неприемливо за изучаване.

Успехът и похвалата от добре свършената работа служат като стимул в учебния процес и дават динамика на развитие. Положителният подход на учителя към специално дете прави обучението му ефективно.

Социалното общество и влиянието на семейството

Голям стимул за развитието на децата със синдром на Даун е тяхното присъствие в обществото и обкръжението им от любящи хора. Детето, освен в училище, прекарва много време в семейството, на улицата, общувайки с приятели и съседи. Разбирането и възприемането им такива, каквито са, разкрива характера на детето, неговите наклонности и способности.

Родителите могат да възпитат в тях чувство за отговорност за себе си, своите действия, да ги научат винаги да изглеждат красиви и спретнати. Миене на зъбите, миене, къпане, преобличане, помощ при почистването на стаята, миене на чинии - тези ежедневни дейности имат положителен ефект върху емоционалното състояние на детето. Такива моменти ще се отразят в бъдеще върху формирането на отношение към себе си, неговото самочувствие и независимост.

Важно е да дадете възможност на бебето да бъде само, за да може да прояви независимост, да се научи да се занимава с други неща, да играе игри, да рисува, да се разсейва от текущите дела, да слуша музика, да танцува.

Възприемано от обществото, бебето се развива по-добре, запознава се с нова полезна информация, придобива увереност в способностите си и чувства нуждата си.

В прикаченото видео можете да научите повече за синдрома на Даун.

Успешната и хармонична личност на дете със синдром на Даун зависи от трогателното и грижовно отношение на родителите, педагогическите способности на учителите.

Ако човек има трудности, проблеми, препоръчително е незабавно да започне да се справя с тях. Това важи особено за здравето. Дете в къщата е не само радост и вълнение, но и притеснения. Когато децата се разболеят, основното нещо за родителите е да не се объркват, а смело да пристъпят към лечение и, ако е необходимо, към рехабилитация на бебето. Това важи особено за синдрома на Даун - заболяване, което се среща в един случай на хиляда. Този генетичен дефект се характеризира със забавяне на развитието. И колкото по-рано започнете целенасочено да се занимавате с обучение, развитие на новородено дете със синдром на Даун, толкова повече той ще може да постигне в зряла възраст. Затова е важна ранната диагностика, която не започва с тестове, а с определяне на външни признаци, които не са основа за диагноза, но все пак са достатъчно характерни, за да може лекарят да определи вероятността от заболяване.

Основният признак на синдрома на Даун при новородено е хромозомна недостатъчност, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. За определяне на заболяването на генетично ниво са необходими комплексни анализи. Но генетичните особености често се проявяват във външния вид, структурата на тялото, поведението.

Признаци на синдром на Даун при новородени - очи:

вътрешният ъгъл на окото има така наречения епикантус (трети клепач, монголска гънка), покрива слъзния туберкул, поради тази характеристика синдромът на Даун отдавна се нарича монголски синдром;
очите изглеждат наклонени, с повдигнати ъгли;
възможен страбизъм;
наличието на възрастови петна по краищата на ириса на зениците, така наречените "Brushfield петна";
помътняване на очния кристал;
зрителни нарушения се срещат при две трети от децата със синдрома - може да има помътняване на роговицата, повишено вътреочно налягане, неконтролирани движения на очните ябълки, които са ритмични (т.нар. нистагъм), очите може да имат други патологии, склонност към възпалителни процеси, хигиена на зрението и редовни консултации с окулист.

Външни признаци на синдром на Даун - форма на лицето и главата:

лицето като цяло е релефно, но изглежда малко сплескано;
визуално мостът на носа изглежда плосък и широк, поради което носът може да изглежда недостатъчно релефен и скъсен;
брахицефалия или късоглавие - голям напречен и малък надлъжен диаметър на мозъчната част на черепа;
шията може да бъде къса и широка, да има кожена гънка;
черупките на ушите могат да изглеждат деформирани, слуховите отвори са стеснени, ушните миди са малки по размер;
бебетата могат да имат малки ушни миди;
визуално намалена брадичка;
задната част на главата може да е плоска, сякаш сплескана;
бебето може да има допълнителен фонтанел на главата, тази характеристика на раждане скоро изчезва, въпреки че в някои случаи фонтанелът, както допълнителен, така и на обичайното място, може да не се затвори дълго време.

устата е сравнително малка, челюстта също е малка,
устата може да бъде отворена за дълго време (това не е много характерен признак, може да бъде и при здрави деца);
небцето в устата на новородено със синдром на Даун е тясно, подобно на арка;
езикът изглежда голям (поради относително малката уста) и може да стърчи от устата (поради отслабен мускулен тонус);
езикът може да има малки гънки под формата на канали, които имат тенденция да се увеличават с възрастта.

крайници

Синдром на Даун - особености на външния вид на ръцете и краката при новородени.

намален мускулен тонус;
ставите имат силна подвижност, което може да доведе до дисплазия (частично или пълно разместване на ставите);
краката и ръцете може да са по-къси от тези на техните връстници;
пръстите може да имат недоразвити средни фаланги, докато пръстите могат да изглеждат къси, дланта визуално изглежда плоска и широка;
малкият пръст има лека кривина към безименния пръст;
може да има гънка на дланите, която минава хоризонтално;
на пръстите на краката се образува така наречената пролука във формата на сандал - палецът е малко отдалечен от останалите;
може да има гънка под големия пръст на крака.

организъм

Тялото на новородено със синдром на Даун:

височината и теглото на бебето са по-ниски от тези на други новородени деца, в бъдеще е възможна тенденция към наднормено тегло;
децата със синдром на Даун често са диагностицирани със сърдечни заболявания (около една трета от децата), но в повечето случаи това се решава с проста операция, основното е да не пренебрегвате сърдечните проблеми;
гръдният кош може да има специална структура, която се състои както в възможно изпъкналост (т.нар. Кил), така и в възможно прибиране (с форма на фуния);
възможни припадъци на епилепсия;
малформации на храносмилателната система, като дванадесетопръстника, които могат да страдат от стеноза (намаляване на лумена на началния участък на тънките черва) или атрезия (аномалия на развитието, която се появява през първия триместър на развитие в корема на майката и се характеризира с пълно вътрешно затваряне на лумена на дванадесетопръстника);
възможна е обструкция на червата, която може да се прояви още в първите дни след раждането и се проявява чрез повръщане след хранене, в който случай са необходими прегледи и, ако е необходимо, хирургична интервенция;
храната, смесена с храносмилателни сокове, може да се върне в хранопровода (така наречения хранителен рефлукс), за да избегнете това, трябва да храните детето на малки порции, но често, така че бебето да не се чувства гладно;
органите на пикочно-половата система могат да имат малформации;
може би една от най-тежките последици от синдрома на Даун е левкемия (рак на кръвта), проявяваща се с тежки кръвоизливи в кожата, лигавиците, вътрешните органи, възможна е кръв по време на повръщане или в изпражненията, лекува се с химиотерапия;
отслабен имунитет - децата са предразположени към бронхит и пневмония;
намалената устойчивост на болести води до възможни чести инфекции на фаринкса, сливиците, децата често могат да се разболеят от тонзилит, който дава усложнения на цялото тяло, ако е необходимо, лечението се провежда с антибиотици, тялото също трябва да бъде закалено;
може да има еписиндром - гърчове, подобни на симптомите на епилептичните, могат да се появят след стресови ситуации и инфекциозни заболявания;
щитовидната жлеза може да не отделя правилното количество хормони, което може да е причина за забавяне, склонност към затлъстяване;
може би апнея - спиране на дишането по време на сън, за да не се случи това, трябва да се опитате да накарате детето да спи на една страна, поне за известно време, когато мускулите на фаринкса и езика се засилят;
възможно увреждане на слуха, свързано с необичайно развитие на слуховите костици или поради възпалителни заболявания.

За нормалното развитие на детето са необходими консултации с областен педиатър (откриване на патологии), невролог (назначаване на физиотерапевтични упражнения, масажи, физиотерапевтични процедури), офталмолог (откриване на ранни проблеми със зрението), УНГ специалист (аудиометрично изследване на слуховата сила), ендокринолог (проверява функционирането на щитовидната и други жлези), логопед (отстранява затрудненията в говора), психолог (опитен специалист ще знае как най-добре да действа, за да може детето да се развива бързо ), има и различни рехабилитационни центрове за деца със синдром на Даун.

Характеристики на развитие

Децата със синдрома се развиват добре, трябва да работят повече от връстниците си, за да постигнат същия резултат. Детето има свои собствени предимства, които трябва да се използват в образованието:

Те имат добро визуално възприятие на обектите, а аз съм особено добър в анализирането на детайли. Ако детето е ангажирано от първите дни, дори когато изглежда, че нищо не разбира, например, покажете карти с изображения, цифри, букви, то ще ги изучава доста успешно. И в бъдеще в проучванията трябва да се наблегне на видимостта - да се провежда обучение с помощта на снимки, жестове, знаци.
Изненадващо, те бързо се научават да четат. Те също могат да разбират добре текста, да научават пасажи наизуст и да използват на практика полезна информация от книгата.
Наблюдателни - те придобиват умения, ако имат добър пример от връстниците си, така че трябва да общувате повече с мили и талантливи деца, да ги водите на концерти.
Децата имат различни таланти, в бъдеще те трябва да бъдат записани в творчески кръгове за танци, пеене, ръкоделие. И те могат да го направят с обикновени деца. Благодарение на постоянството те могат да се справят много по-добре от връстниците си. В бъдеще такива дейности могат да се превърнат в професия и да станат основата на независим доход, който понякога е доста значителен.
Децата могат да се развиват добре физически и да бъдат много по-силни от своите връстници - плувци, бойци, гимнастици, културисти - това не е пълен списък на спортовете, които хората със синдром на Даун играят. Много спортисти получават медали на параолимпийските игри, а с тях и солидни парични награди.
Децата са много наблюдателни, разбират добре чувствата на хората, готови са емоционално да подкрепят друг човек. Те са склонни към емпатия - силни емоционални преживявания, които ви позволяват да усетите психологическото състояние на друг човек, да му съчувствате и дори да съчувствате на съседа си.
Много важно предимство е, че децата със синдрома владеят добре компютъра. В комбинация с постоянство и, може би, с голям резерв от време, компютърните познания могат да станат основата на интернет професия, дистанционни печалби. Просто трябва да внимавате, защото децата със синдром на Даун могат да имат проблеми със зрението.

Симптомите на синдрома на Даун могат да се проявят в поведението, но характеристиките могат да бъдат сведени до минимум, тъй като децата учат добре и овладяват информацията, просто трябва да положите усилия.

Проучвания

Характеристики на децата със синдрома:

Те дават предпочитание на изучаването на малки детайли, по-малко внимателно изучават холистичния образ. Те владеят характеристиките на формите, цветовете, обичат да гледат своите връстници. Те бързо се научават да идентифицират характеристиките на предметите, могат да ги сортират.
Децата могат да имат фини проблеми със зрението. Дори ако всичко е наред с очите, трябва внимателно да гледате телевизия, а децата също могат да учат на компютъра за кратко време.
Когато децата със синдрома се научат да четат, те могат да разширят кръгозора си с помощта на полезни текстове. Обичат да пишат, понякога им е по-лесно да дадат писмено обяснение, отколкото да разкажат подробно за някакво събитие.
Децата имат недостатъчно развита краткосрочна слухова памет. Поради факта, че речта при децата е бавна, тяхната памет за изречения е подредена по такъв начин, че им е трудно да възприемат твърде дълга или твърде бърза реч. Това води до факта, че ако са инструктирани, те трудно следват сложни инструкции, трудно им е да разберат дълъг текст, който са прочели, да пресмятат наум. Но тази недостатъчно развита краткосрочна слухова памет е лесна за трениране - да научите детето на фрази, първо за няколко думи, след това за няколко изречения.
Синдромът на Даун при дете не засяга всички области на развитие. Пространствената и визуална памет е същата като при здравите хора. Когато изучавате нови думи, учебният материал трябва да бъде придружен от изображение на предмет или демонстрация на действие. Можете да правите нещо и да коментирате всичко, което се случва - „взимам молив“, „начертавам червена линия“, „оправям си леглото“ и т.н.
Децата могат да имат проблеми с концентрацията, краткосрочната памет и анализа на материала. Тези особености на детето водят до трудности при усвояването на математическия теоретичен материал. За да научите детето да брои устно, са необходими материали за броене - кибрит, клечки, моливи, кубчета.

В преподаването децата могат да бъдат много усърдни, но мислят по-бавно, усвояват материала по-добре, когато им се покаже ясно какво точно трябва да се направи. След продължително обучение теоретичното възприятие на знанията може да се подобри значително.

Емоции

Децата със синдром на Даун са много чувствени, не са прекалено емоционални, но перфектно възприемат емоциите на другите. Детето има голяма нужда от майчината любов. Трябва да се кърми възможно най-дълго.

Характеристики на емоционалната сфера:

Емоции. Мускулите на лицето могат да бъдат отслабени, така че изражението на лицето може да бъде неизразително. Реакцията на всичко, което заобикаля детето, може да изглежда мудна. Но такова мнение може да възникне поради факта, че физическите прояви не винаги съответстват на вътрешния свят. Всъщност детето се развива емоционално постоянно и дълбоко, това трябва да се вземе предвид дори когато изглежда, че бебето е безразлично към света около него (такова мнение може да се развие, но е дълбоко погрешно).
Комуникация. Децата имат остра нужда от общуване и то със съвсем други хора – родители, роднини, връстници. Няма нужда от тясна комуникация, необходимо е детето да има възможно най-много приятели сред обикновените деца. Поведението на децата със синдром на Даун е до голяма степен имитативно (както е при всички деца), така че тяхното възпитание трябва да се основава не само на учене, но и на усвояване на умения.
стрес. Децата често не спят добре, склонни са към стрес. Проблемите със съня са по-чести при момчетата. Не е необходимо напълно да предпазвате детето от стресови ситуации, особено когато общувате с връстници, но е препоръчително да забележите проблема навреме и да проведете разяснителни разговори с нарушителите и да обясните на детето, че всички хора са изправени пред проблеми и трябва да да бъдат решени, а не да избягват реалността.
депресия. Когато детето навлезе в зряла възраст, то може да има депресия, свързана с общуването с други хора и тревожни мисли за мястото си в обществото. Детето може да загуби апетит, да отслабне, да спи лошо, да стане замислено. Родителите не трябва да водят детето си на психолози и освен това не е необходимо да използват никакви антидепресанти, а наистина да му помогнат в обучението, определянето на професията му, през този период тийнейджърът трябва да се подготви за самостоятелен живот. Пълната психологическа и финансова независимост са важни компоненти на човешкото щастие.
нервност. Децата могат да бъдат раздразнителни, но причината за тази раздразнителност не е синдромът на Даун, а стресови ситуации поради различни психологически проблеми, свързани със здравето, социалната адаптация. С това може да се свърже и силна физическа активност, която може да протича на залпове, така наречената хиперактивност. Такива проблеми се решават чрез повишено внимание - витаминно и балансирано хранене, дневен режим, в който обучението се редува с общуване, игри и разходки. В никакъв случай не трябва да давате успокоителни - тялото вече се бори с различни физически и психологически фактори, няма нужда да добавяте ненужни проблеми под формата на лекарства, всичко може да се реши чрез постоянно наблюдение на нуждите на бебето.
Кърмене. Кърменето е много важно за новороденото. Има много различни техники, които улесняват сукателния рефлекс при детето. Не е необходимо да се прехранва, тъй като за бебето е трудно да яде и смила дори течна храна поради възможното отслабване на храносмилателната система. Трябва да се храните малко по малко, но често, за да има достатъчно майчино мляко в тялото на бебето, това е най-доброто лекарство.

Необходимо е още в корема да приемете бебето такова, каквото е, и да не променяте това отношение в болницата, дори детето да не е такова, каквото сте си го представяли. И това се отнася не само за някои специални, а за всички деца. Дарявайте безгранична любов на детето си и то ще се отвръща при вас с безкрайна радост. Всичките ви усилия определено ще се проявят в бъдеще, никаква грижа и любов не остават незабелязани - определено ще разберете това.

За много двойки информацията за състоянието на бебето, което очакват, е изключително важна и дали има сериозни отклонения в развитието му. Синдромът на Даун принадлежи към категорията патологии, които предизвикват специални страхове на бъдещите родители. Децата, родени с този синдром, ще се нуждаят от особено квалифицирана медицинска помощ през целия си живот.

Наличието на характерни признаци, които могат да се видят още в първите часове от живота на детето, дава възможност на квалифициран лекар да определи наличието на синдром при новородено: наклонени очи с леко повдигнати ъгли, недостатъчно големи размери на главата и устата, изпъкнал език, широки длани, къси пръсти.

Животът на дете със синдром на Даун се усложнява не само от физически аномалии, свързани с забележими дефекти във външния вид, но и от сериозни дефекти във вътрешните органи. Има значително изоставане в умственото развитие, което пречи на образованието и пречи на успешната интелектуална работа. Проявата на своевременно повишено внимание на родителите към този проблем ще помогне за частичното му решаване и ще позволи на детето да се научи да чете, пише и да участва в социални дейности. При наличие на синдром на Даун човек може да почиства стаи, да прави играчки, да плетива, да се грижи за животни и да овладява редица други дейности, които не включват сложни действия и бързи решения.

Какво е Панорама?

Panorama е ДНК скрининг тест, който ще Ви помогне да откриете важна информация за Вашата бременност.

С този тест ще можете да:

Разберете риска от развитие на синдром на Даун и хромозомни аномалии

Разберете пола на вашето неродено дете

Предимства на Panorama Test:

Неинвазивен и високочестотен метод намалява фалшивите положителни резултати

Тестът Panorama може да се направи още в 9-та седмица от бременността с кръвовземане

Приблизително 30% от общия брой бременности, при които плодът е болен със синдром на Даун, завършват със спонтанен аборт. Децата, родени живи, с подходящи грижи могат да живеят до 60 години, а понякога и повече.

Родителите, които се обръщат към тестове за бременност за синдром на Даун, си дават възможност да вземат навременни решения, които ще повлияят на благосъстоянието на семейството. След като получи медицинско потвърждение за наличието на хромозомни аномалии в плода, бременната жена може да прекрати бременността по всяко време, това ще бъде законно и от гледна точка на много експерти по-хуманно както по отношение на детето, така и на двойка. Разбира се, разпознаването на патологията и прекъсването на бременността на ранен етап причинява много по-малко вреда на тялото на майката.

Разбира се, има известен процент семейства, в които абортът е изключен. Тези хора са готови да приемат и възпитават детето си по всякакъв начин. В този случай пренаталният тест ще бъде полезен с това, че ще позволи на бъдещите родители да бъдат предварително информирани за бъдещи трудности. По време на бременността те вече ще могат психически да се подготвят за промени в живота си, да се срещнат със съответните специалисти, да намерят организирани групи за подкрепа в своя град за семейства, в които отглеждат дете със синдром на Даун.

Може би всеки от нас е виждал на улицата, в магазин или във всяка институция напълно възрастен мъж или момиче с неясна реч и лоша координация. По правило такива хора са придружени от роднини. Уви, много хора в нашето общество изпитват остра неприязън към това семейство и в частност към детето. Децата с признаци на даунизъм много често не могат да получат правилно и приятелско отношение към себе си от обществото. Много от тях трябва да бъдат жертви на истинска жестокост под формата на тормоз, подигравки и дори изразено отвращение. За щастие светът не е без мили и разбиращи хора, които милостиво приемат човек такъв, какъвто е, без да го осъждат и без да си позволяват коси погледи в негова посока.

Екскурзия в историята

Лекар от Обединеното кралство Джон Даун, чието име по-късно е наречен синдромът, е откривател на тази патология и я описва през 1862 г. Истинската причина за болестта е разкрита едва сто години по-късно. По времето на изследванията на Джон Даун нивото на развитие на науката все още е далеч от някакви значими изследвания в областта на генетиката. Самият учен регистрира нарушения в развитието на умствените способности на пациентите, така че явлението е класифицирано от него като психично разстройство. През 19 век такива пациенти в по-голямата си част са живели в най-добрия случай до 25 години. Отбелязана е висока смъртност в детска и ранна детска възраст. Постоянното развитие на медицината обаче предостави различни възможности за минимизиране на проявите на много усложнения, водещи до ранна смърт. Между другото, през 19 век хората с това заболяване са били безмилостно убивани или стерилизирани, за да се предотврати увеличаването на броя им.

През 20-ти век САЩ, нацистка Германия и редица други държави започнаха специални програми за унищожаване на хора, които показват симптоми на синдрома на Даун. Отне десетилетия, за да се промени ситуацията. След години на обществено недоволство, съдебни дела и нови научни открития, които хвърлят светлина върху този феномен, бруталните програми за евгеника бяха отменени. Днес както дете, така и възрастен с дъновизъм имат възможност да водят пълноценен живот и да бъдат социално активни.

Първоначално признаци на заболяването са открити при представители на монголоидната раса, така че първоначално учените започват да използват името "монголоиден синдром". Терминът "монголоидна идиотия" се използва и по друга причина: европейските деца със синдром на Даун по външен вид приличаха на представители на монголоидната раса със специфичен разрез на очите. С течение на времето стана ясно, че тези отклонения не са свързани с характеристиките на нито една от расите. Синдромът на Даун може да се прояви независимо от произхода на човек, мястото на пребиваване, позицията му в социалната стълбица и редица други фактори. Самите представители на монголоидната раса не бяха доволни от сегашното състояние на нещата и настояха за промяна на името на патологията. В резултат на това, под натиска на общественото мнение, Световната здравна организация през 1965 г. официално отмени предишното име. Синдромът е кръстен на Джон Даун.

Тази опция обаче също може да бъде отхвърлена. Учените обмислят алтернативни варианти: тризомия 21, 47XX (или XY). Причината за недоволството от старото име е, че лекарят, открил и описал болестта, не е болен от нея. Съответно нямаше причина да се използва тази форма на името. Общоприетата и позната версия на името обаче остава фразата "синдром на Даун". Понятието "синдром" беше приписано на тази аномалия поради причината, че активистите за правата на човека вярваха, че е по-неутрално и справедливо от термина "болест".

Първото описание на болестта не разкрива точната причина за заболяването, така че имаше напълно различни версии на нейното обяснение. По-късно лекарите установиха връзка между възрастта на майката и степента на риск от раждане на болно бебе. Въз основа на това бяха направени изводи за причините за заболяването, свързани с наследствеността. Още първото име на синдрома накара научната общност да тръгне по грешен път и да продължи да разглежда зависимостта на болестта от расата. Имаше и редица алтернативни версии, например нарушения в процеса на раждане, за които се твърди, че могат да станат основа за развитието на анормални процеси.

По-нататъшните научни изследвания окончателно опровергаха зависимостта на риска от заболяването от расата на човек и много други фактори. Например, с появата на ултразвукова диагностика и други методи за пренатален скрининг, стана ясно, че синдромът на Даун може да бъде фиксиран в плод, който все още е в утробата. Този факт опроверга възможността за патология поради родова травма.

В средата на 20-ти век развитието на науката направи възможно въвеждането на методи за преброяване на броя на хромозомите, присвояване на серийни номера към тях и по-нататъшна класификация. Благодарение на това през 1959 г. френският педиатър Жером Льожен открива и доказва връзката между аномалиите в броя на хромозомите и развитието на синдрома на Даун.

същността на синдрома. Генетична гледна точка

Какво е синдром на Даун? Защо децата се раждат с този синдром? Отговорът на тези въпроси може да бъде даден от такава наука като генетиката.

Хромозомите са елементи на клетки, които носят генетична информация и са отговорни за осигуряването на това, че човешкото тяло извършва своите дейности в съответствие с определени процеси на развитие, както на отделни клетки, така и на цели системи от органи. Хромозомният набор на здрав човек се състои от 46 части от хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. В научната общност е прието те да се номерират по определен начин, така че в хода на дискусии и изследвания да няма несъответствия. Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Тризомия 21. По-голямата част от случаите на синдром на Даун възникват поради утрояване на хромозома 21 (тризомия 21). С други думи, във всяка клетка на тялото има три копия на дадена хромозома, когато трябва да има само две копия. Нарушаването на правилния състав на генната информация възниква в родителския организъм на етапа на образуване на зародишни клетки. В 90% от случаите това се дължи на неизправности в майчиното яйце, други случаи се дължат на характеристиките на спермата. На етапа на мейоза (клетъчно делене) има вероятност да възникне грешка, поради която хромозомите няма да се разпръснат на различни полюси. Последствието от това ще бъде съдържанието на излишно копие в клетката (вместо набор от 23 хромозоми, клетката ще съдържа увеличен набор от 24 хромозоми). В случай, че такава зародишна клетка стане участник в процеса на оплождане, плодът ще има 47 хромозоми вместо 46. Поради такава ранна поява, аномалията засяга абсолютно всички клетки на тялото.

Мозаечна форма на синдрома. На по-късен етап могат да възникнат и нарушения на генетичния код, но вероятността за това е изключително малка - от 1-2 до 5%. В този случай част от клетките на ембриона ще имат нормален брой хромозоми, а в някои (или няколко) ще има излишък от тях. Тази клетка по-късно ще доведе до клонинг на клетки с допълнителна хромозома. В резултат на това някои от клетките в тялото ще се окажат с излишни генетични елементи, а някои ще имат нормален хромозомен набор. Форма на мозайка - определението, с което се нарича тази аномалия. Тежестта на последствията за тялото в случай на мозаечна форма не е толкова очевидна, колкото при тризомия 21, тъй като промените настъпват само в определени части на тялото. Много по-трудно е да се открие наличието на тази форма на заболяването, особено с помощта на пренатални диагностични методи. Тежестта на клиничните симптоми зависи от съотношението на броя на нормалните клетки и клетките с анормален хромозомен набор.

Робъртсънова транслокация. В този случай генотипът на пациента няма да се различава от генотипа на здрав човек. Транслокацията е вид мутация, която включва промени в структурата на хромозомите. В случай на транслокация на Roberston, хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома, в повечето случаи към 14-та в кариотипа на един от родителите. В общия брой случаи на диагностициране на "синдром на Даун", транслокациите на Робъртсън, като причина за патологията, заемат само 2-3%.

Има такава гледна точка, че придобитите мутации (облъчване с йонизиращо лъчение и други мутагенни фактори) също могат да причинят генетични нарушения, които допринасят за появата на синдрома на Даун. Все още не е проведено задълбочено проучване по този въпрос, така че би било погрешно да се правят недвусмислени заключения относно тази версия на произхода на патологията.

Характеристики на физическото и психическото развитие

При деца, страдащи от даунизъм, се наблюдава инхибиране на физическото и умственото развитие. Ако разгледаме снимки на деца със синдром на Даун, тогава с просто око можете да забележите характеристиките на външния им вид - променената форма на черепа и пропорциите на лицето:

плоско лице, на което носът, устата, горните дъги и др. са слабо разграничени;
почти плосък нос;
брахицефалия (твърде скъсен череп), често придружена от плосък тил;
кожна гънка на шията при новородени;
развит епикантус (кожна гънка близо до ъгъла на окото).

Някои от тези характеристики могат да се видят при неродено бебе на ултразвук. Въпреки това е невъзможно точно да се определи наличието на синдром на Даун чрез ултразвук. За това лекарят трябва да предпише по-сериозни изследователски процедури.

Има редица промени във външния вид на детето, които могат да бъдат класифицирани като признаци на даунизъм:

Малък нос.
Къса и широка шия.
Увеличени очи, страбизъм е често срещано явление.
Скъсените крайници забележимо не съответстват на размера на тялото.
Малката дължина на ръката, причинена от недостатъчното развитие на средните пръсти.
Извита форма на малкия пръст.

Сред диагностичните признаци, които определят наличието на даунизъм, е напречната палмарна гънка, среща се с честота 45%.

Нарушаването на нормалното функциониране на системите на тялото също генерира някои външни характеристики. По-специално, пациентите често изпитват хипермобилност на ставите и недостатъчен мускулен тонус. Тези състояния се наблюдават в приблизително 80% от случаите. Поради уголемения език (макроглосия) и особената структура на небцето, устата на пациента винаги е отворена. Мускулите на лицето не са в състояние да държат устните затворени. В 65% от случаите се откриват аномалии на зъбите.

Характеристики на умственото развитие:

Забележимо изоставане в развитието. Дори при навременно комплексно лечение забавянето на развитието ще стане по-забележимо с възрастта. Развитието на умствените способности в повечето случаи остава на нивото на седемгодишно дете. В редки случаи интелигентността достига по-високо ниво.
Малък речник. В допълнение към факта, че пациентите с тази аномалия говорят неясно, има доста оскъден набор от използвани речеви структури.
Липса на способност за абстрактно мислене. За такива деца е по-лесно да разбират и анализират само това, което виждат директно пред очите си, за тях вече е проблематично да си представят ситуация или да мечтаят.
Ниска концентрация. За детето е трудно да се съсредоточи върху някаква задача, бързо се разсейва.

Синдромът на Даун е практически единствената хромозомна аномалия, когато диагнозата може да бъде направена клинично, т.е. фокусиране само върху външни признаци. Във всеки случай обаче ще е необходимо кариотипиране, за да се определи формата на синдрома.

Придружаващи заболявания

В допълнение към наличието на самия синдром на Даун, пациентите почти винаги имат редица други здравословни проблеми. Носителите на тази хромозомна аномалия много често са изправени пред кардиологични заболявания. Вродените сърдечни дефекти се срещат в приблизително 40% от случаите. Нарушаването на биологичните процеси също води до ранно развитие на катаракта, която се среща при две трети от пациентите на възраст над осем години. При синдрома на Даун значително се увеличава рискът от развитие на болестта на Алцхаймер и появата на остра миелоидна левкемия. Пациентите с тази патология често имат аномалии в храносмилателния тракт. Препоръчват се редовни прегледи при гастроентеролог и кардиолог.

Настинки, ТОРС и пневмония са редовни спътници на пациент със синдром на Даун. Това се дължи на отслабената имунна система на организма.

Появата на допълнителна хромозома в тялото също причинява метаболитно разстройство, което води до неправилно функциониране на вътрешните органи (заболяване на щитовидната жлеза, зрително увреждане, увреждане на слуха и др.).

Трябва да се отбележи, че резултатите от някои проучвания показват, че хората, които са носители на тази хромозомна аномалия, имат относително ниска честота на злокачествени тумори в тялото. Но натрупаната до момента информация по този медицински проблем не ни позволява да говорим с увереност за причините за тази връзка.

Причини за патология

За съжаление, дете със синдром на Даун може да се появи в семейството дори при много здрави хора. Нито животът на майката или бащата по време на бременност, нито околната среда, нито храната оказват влияние върху появата на това отклонение. Генетиката е сложно и в повечето случаи непредвидимо нещо, така че едва ли си струва да претегляме върху някого отговорността за решението на природата.

Въпреки това си струва да се отбележат няколко фактора, които увеличават риска от наличие на човек със синдром на Даун в семейството:

късно раждане. За разлика от младите майки, жените над 35 години са по-застрашени от раждането на болно дете.

Възрастта на майката	Степен на риск
20 до 24 години	1 до 5000
25 до 30 години	1 до 1000
от 35 до 39 години	1 до 214
След 45г	1 до 19

Възрастта на бащата. Този фактор е по-малко влиятелен от възрастта на майката, но влошаването на качеството на спермата с възрастта, приблизително след 42 години, също увеличава риска от генетични дефекти.
Брак между кръвни роднини. Хората с подобна генетична информация са по-склонни да развият генетични аномалии.
Наследственост. Рискът от предаване на болестта по наследство от близки роднини е изключително малък, но е възможно при някои разновидности на синдрома.
Лоши навици. Пушенето, алкохолът, наркотиците, с които бъдещите родители злоупотребяват, могат значително да повлияят на техния генетичен материал и здравето на нероденото бебе.

Унаследяване на болестта

Причините за раждането на деца със синдром на Даун понякога се крият в наследствеността. Според много изследвания, синдромът в повече от 90% от случаите е представен от класическа тризомия 21 хромозома. Тази форма на заболяването не се предава по наследство. Беше отбелязано обаче, че в семейства, където се е родило бебе със синдром на Даун, вероятността от хромозомна аномалия при следващото дете е по-висока, отколкото в общата популация.

С транслокационната форма на синдрома детето може да наследи заболяването от здрави родители. В този случай единият от родителите е носител на генетичен материал, в който две малки хромозоми се свързват в една. Такива обмени се наричат балансирани хромозомни пренареждания. В процеса на преструктуриране количеството на генетичния материал не се променя, следователно тези хромозомни промени най-често не засягат здравето на самия носител на преструктуриране. Въпреки това, когато такъв генетичен материал се предава на следващото поколение, пренареждането може да стане небалансирано. Синдромът на Даун се развива, ако гените от хромозома 21 са дисбалансирани в посока на увеличаване на техния брой.

Мозаечната форма на заболяването не е склонна да се наследява. Появява се поради случайни промени в процеса на мейоза в ранните етапи на развитие на плода. Резултатът от тези промени е състояние, при което част от клетките на тялото съдържа необходимите две копия на хромозома 21, а в останалите клетки ще се наблюдават три копия.

Разпространение на заболяването

Синдромът на Даун при новородени се регистрира в приблизително един случай на 700-800 раждания. Няма връзка между пола на детето и честотата на заболяванията.

Съвременната медицина дава възможност да се открие тази хромозомна аномалия още в ранните етапи на бременността, което обяснява следния факт - в развитите страни честотата на бебета със синдром на Даун е малко по-малка, отколкото в целия свят (около 1 случай на 1100 раждания). ). Според статистиката 92% от процента на жените, които са получили неблагоприятни резултати от теста за наличие на патология, прекъсват бременността си. Бебетата, родени със синдром на Даун, в 94% от случаите са оставени в болницата. Оказва се, че само 6% от децата с това отклонение са получили шанс за пълноценен живот и любовта на близките.

Лечими ли са генетичните заболявания?

За съжаление, сегашното ниво на развитие на медицината не позволява да се правят корекции на генетичните нарушения и те остават с човек за цял живот.

Генетичният характер на заболяването намалява до минимум шансовете за успешна борба с него. Въпреки това е вероятно все пак да бъдат разработени методи, които ще позволят успешното лечение на синдрома на Даун. Експериментите на учените, проведени през последните години, показаха, че е възможно да се направи един вид "изключване" на допълнително копие на хромозома 21. За да се извърши това действие, се предполага, че се използва специалното поведение на Х-хромозомата, която е отговорна за принадлежността на човек към женския пол. Мъжкият набор от хромозоми, както знаете, е XY, а женският набор е XX. Учените са установили, че в тялото на жената една от хромозомите е в деактивирано състояние и нейните данни не се използват в процеса на синтез на протеинови структури. Всъщност той не е част от системата на биохимичните реакции в организма. Това се случва поради производството на специални вещества под контрола на определен участък от ДНК. Тези вещества покриват повърхността на хромозомата и по този начин блокират достъпа до нея.

Лекарите са направили опит да използват този механизъм, за да направят третото копие на хромозома 21 неактивно. Данните от изследванията показват, че именно неговата активност в процеса на производство на протеинови съединения инициира появата на различни отклонения от нормите на развитие. За да се реализира идеята, беше необходимо да се направи допълнително копие на хромозома 21, подобно на Х хромозомата. За целта учените са използвали леко модифициран участък от генетичния материал, който причинява инактивиране. Това място е поставено вместо един от "ненужните" фрагменти (част от ДНК, която не е отговорна за синтеза на протеини) в допълнителна хромозома. След известно време копие на хромозома 21, третирано по този начин, престава да бъде активно. Изследователите предположиха, че това ще компенсира наличието на излишен генетичен материал.

Трябва да се отбележи, че експериментите са проведени само върху култура на стволови клетки, което означава, че днес е невъзможно да се говори за каквато и да е ефективност на метода. Освен това само хора със синдром на Даун, които имат синдром на Даун поради тризомия, могат да се възползват от този подход. Невъзможно е да се излекува транслокационната форма на заболяването по този начин: ще трябва да „изключите“ цялата хромозома и това определено ще причини повече вреда, отколкото полза. Въпреки това, предвид бързия напредък в областта на генетиката и свързаните с нея изследвания, можем да кажем, че методът е обещаващ.

Много двойки се ужасяват от мисълта, че тяхното дългоочаквано дете може да има синдром на Даун. Но има и голяма част от семействата, които са щастливи, след като са приели децата такива, каквито са. Децата със синдром на Даун също са способни да общуват и обичат, обичат да играят, рисуват и пеят. Понякога такива деца могат да изненадат родителите и другите със своите способности. Има истинска история за това как момче със синдром на Даун, което пристига в Швейцарския институт за изследване на деца с увреждания, се научава да говори японски безупречно след около 6-7 месеца. Струва си обаче да се помни, че този случай е по-скоро изключение, отколкото правило. Много деца с тази патология, дори и с подходяща грижа и внимание, не могат да се адаптират към обществото, а семействата им изпитват огромно количество битови и финансови затруднения.

Пренатална диагностика

Нека разгледаме по-подробно въпроса за идентифициране на патологията още преди раждането на дете, в така наречения пренатален период. Много двойки се чудят: как да определят синдрома на Даун по време на бременност? За жени, които очакват дете, са разработени специални диагностични методи. Те могат да бъдат разделени на две групи: инвазивни и неинвазивни. Първата група включва хорионбиопсия, кордоцентеза и амниоцентеза (анализ на амниотична течност), които изискват използването на хирургична интервенция под формата на пункция. Неинвазивните изследвания се извършват без навлизане в тялото и включват методи като ултразвукова диагностика и биохимичен скрининг.

Същността на този метод е да се вземе малко количество амниотична течност (амниотична течност), която съдържа фетални клетки. Тези клетки се използват за тестване за хромозомни аномалии. За да вземе амниотичната течност, специалистът използва специална игла, за да създаде дупка във феталната мембрана. Плодът не е засегнат по никакъв начин. Възможността за увреждане по време на процедурата обаче все още съществува. За да избегне това, лекарят избира най-голямата кухина без бримки на пъпната връв. В редки случаи методът може да доведе до усложнения: преждевременно разкъсване на амниотичната течност, отлепване на мембраните, инфекция на плода и някои други проблеми. Поради факта, че има определени рискове, процедурата се предписва само след консултация с квалифициран специалист. Амниоцентезата не се препоръчва при жени на възраст над 34 години, особено ако неинвазивните методи не са разкрили аномалии.

Амниоцентеза: инвазивна диагностика на синдрома на Даун

Този метод включва вземане на малко количество (около 10-15 mg) от външната обвивка на плода. Генетичните характеристики на този материал дават доста точна информация за състоянието на плода. За да вземете материала, е необходимо инструментът да проникне в матката през коремната стена отпред или през вагината. Тези манипулации увеличават вероятността от усложнения по време на бременност. Например рискът от спонтанно прекъсване на бременността ще бъде от 1 до 14%. Методът също така не изключва болка, кървене и нараняване на хориона.

Инвазивните диагностични методи са с висока точност, но предвид риска от усложнения не са подходящи за масово провеждане от всички бременни жени, а се извършват само при специални показания.

Обикновено лекарите използват неинвазивни технологии, така наречените скрининги, за да проверят за болестта на Даун. Скринингът е цялостно изследване на бременни жени за наличие на хромозомни аномалии в плода. Установени са няколко признака, които показват висок риск от наличие на заболяването, което може да се установи чрез ултразвук на плода (липса на носната кост, увеличена дебелина на яката, недостатъчна дължина на бедрената и раменната кост и др. Характеристика). В комбинация с ултразвук има биохимичен анализ на кръвта на майката за хормони като свободен бета-hCG и PAPP-A. Получените данни за биохимични маркери се анализират заедно с резултатите от ултразвуковото изследване, а резултатът от целия скрининг е изчисляване на риска от хромозомна аномалия на плода.

Инвазивните изследвания се предписват главно на тези жени, които имат повишен риск от раждане на бебе със синдром на Даун, например пациенти на възраст над 35 години или с лоши резултати от неинвазивни тестове: ултразвук и тестове. Въпреки това, когато се използват стандартни тестове за синдрома на Даун, само 4-5% от жените, насочени за инвазивна диагностика, действително потвърждават наличието на заболяването. В същото време не са изключени фалшиво-отрицателни резултати, когато скринингът показва нисък риск и детето се ражда с хромозомна патология.

Не толкова отдавна беше разработен нов неинвазивен метод за изследване, който е много по-точен от класическата диагностика (ултразвук и биохимичен скрининг) и е напълно безопасен, за разлика от инвазивните методи. Техниката може да се използва и като тест за синдром на Даун по време на бременност. Важно предимство на теста е неговата ефективност в ранните етапи: анализът може да се извърши още на деветата седмица от бременността. Тестът се основава на изследването на фетални ДНК фрагменти, които са в кръвта на майката. За да вземете материал за анализ, просто трябва да вземете кръв от вена на бременна жена. От взетата проба се изолира необходимото количество суровина за процедурата по секвениране. Неинвазивен тест за хромозомни аномалии открива синдрома на Даун при плода с точност над 99%.

Трябва да се има предвид, че нито един от диагностичните методи не може да даде окончателен отговор на въпроса: болен ли е плодът със синдрома на Даун. Дори при използване на инвазивни методи, които осигуряват точност на разпознаване над 99%, има редки случаи, когато се издават фалшиви положителни резултати, при които плод с нормално развитие се определя като болен.

Отглеждане на дете със синдром на Даун

Родителите, на които е казано, че детето им има сериозна хромозомна патология и отказват да прекъснат бременност, често надценяват силите си, без да осъзнават колко трудно е това за цялото семейство като цяло и за нероденото бебе в частност.

Ако е взето твърдо решение за прекъсване на бременността, двойката трябва да осъзнае, че сега носи сериозна отговорност. Не бива да отричате, че детето има аномалии и да го смятате за нормално, защото подобно отношение може да го лиши от необходимите медицински грижи. Родителите трябва да заобикалят такова бебе с обич и грижа в не по-малка степен от другите деца, защото той перфектно усеща отношението към него.

Децата със синдром на Даун трябва редовно да се наблюдават от специалисти, да приемат лекарства, предписани от лекар, да ходят на специални процедури и да спазват режим. Стационарното лечение се предписва само ако е необходимо. Често всичко това струва много пари и не всяко семейство има финансовите възможности да осигури всичко необходимо на едно специално дете.

При деца със синдром на Даун се наблюдава бърза умора, нарушена координация и фини двигателни умения, изоставане във физическото и умственото развитие. Родителите трябва да бъдат търпеливи и да се стремят да полагат ежедневни усилия за развитието на детето си. Само в този случай той ще може да придобие всички умения, необходими за живота, дори и със закъснение. Има и рехабилитационни програми, разработени от квалифицирани психолози и педиатри, които могат значително да помогнат за решаването на проблемите с отглеждането на специални деца, но дори тяхното използване, за съжаление, не облекчава тежестта на родителите.

Прогноза за семейства с болно дете

Специалистът може да даде някакви предположения относно здравето на планираните деца в бъдеще само въз основа на това каква форма на синдрома лекарите са записали при роденото дете. В случай на типично утрояване на хромозома 21 (пълно или мозаечно) и при липса на аномалии в хромозомния набор при родителите, рискът ще бъде не повече от 1%.

Ако един от родителите има транслокация на Робърстсон, рискът от спонтанен аборт по време на бременност ще бъде 50%, а при тези бременности, които продължават, рискът от синдром на Даун в ембриона ще бъде до 30%. Ако две 21 хромозоми участват в Робъртсънова транслокация, тогава 100% от прогресивните бременности ще бъдат със синдром на Даун.

Когато е наследена от майката или бащата, различната форма на транслокация също леко ще увеличи риска от синдрома, но лекарите нямат точни данни за този проблем. Оценката на вероятността от поява на заболяване е трудна, преди всичко защото статистическите изследвания от този вид са трудоемки и изискват дългосрочни наблюдения.

Децата със синдром на Даун понякога се наричат "слънчеви". Това се обяснява с факта, че те са много дружелюбни, позитивни и добронамерени, въпреки възможните промени в настроението и случайни изблици на агресия. Благодарение на бързото развитие на медицината и педагогиката, бебетата със синдром на Даун сега имат много повече образователни перспективи, отколкото в началото на 20 век. В онези дни средната продължителност на живота на хората с тази патология е била 20-25 години. Влиянието на този фактор не им позволи да отделят достатъчно време за развитието на определени дисциплини. Последните статистически проучвания по въпроса "колко живеят хората със синдром на Даун?" отговор, че летвата на продължителността на живота се е повишила до 50 години.

Но повишаването на стандарта на живот на хората с хромозомна аномалия не облекчава много от проблемите както на самите тях, така и на техните родители. Например в нашата страна системата за ранна помощ (от раждането до три години) е изключително слабо развита, а именно през този период от живота на бебето родителите трябва да обяснят как най-добре да се справят с детето, какви помощни средства за развитие да използване и върху какво да се съсредоточите, за да развиете необходимите за живота умения. Получаването на предучилищно и училищно образование също ще изисква сериозни усилия. За съжаление в нашата страна страдащите от синдрома на Даун имат много по-малко благоприятни условия за личностно развитие, отколкото в Европа и Съединените щати. Едва ли ще бъдат приети в обикновена детска градина или училище. В учебните заведения липсват смесени групи, което лишава болното дете да развие пълноценно комуникативните си умения.

Отношението към „слънчевите“ деца в Русия често далеч не е толкова приятелско, колкото в западните страни. Обществото вижда в тях „не като всички останали“, не се опитва да ги възприема като равни и понякога дори не се опитва да скрие агресията и отвращението към такива хора.

За щастие родителите на такива деца все по-често събират организирани групи и организации, в които се осигурява психологическа подкрепа и обмяна на възпитателен опит. Членовете на тези групи се борят за правата на децата си на образование и социална подкрепа, понякога сами намират средства и възпитатели. Това вдъхва надежда, че в бъдеще отношението към хората със синдром на Даун в нашето общество ще бъде по-толерантно и уважително.

Семеен живот

Създаването на семейство, подобно на дейности в много други области на живота, за човек със синдром на Даун представлява определени трудности. Да, тези хора могат да намерят половинка и успешно да се оженят, но въпросът с потомството е още по-труден.

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца? Отговорът на този въпрос зависи преди всичко от пола на пациента. Мъжете с подобни генетични патологии винаги са безплодни. При жените ситуацията е много по-малко критична. Според учените менструацията при пациентите в много случаи е редовна и приблизително всяка втора жена със синдром на Даун е в състояние да износи и да роди дете. Заслужава да се отбележи, че около 35-50% от децата, родени от такива жени, имат различни вродени малформации: това може да бъде синдром на Даун и редица други генетични аномалии.

Етични въпроси

По света има организации, които помагат на хората с хромозомно заболяване да се адаптират към живота в обществото. 21 март е Световният ден на хората със синдром на Даун и дори има специален символ за синдрома - жълто-синя панделка. Въпреки това, с цялата ширина на резонанса по отношение на това явление, етичната страна на въпроса предизвиква много спорове и спорове в продължение на много години. По-специално, темата за абортите е много остра.

През 2002 г. в редица европейски страни са проведени проучвания, които показват висок процент на аборти сред бременни жени, които са получили положителни резултати от пренатално изследване за наличие на синдром на Даун в ембриона. В по-голямата част от случаите (91-93%) двойките са взели съвместно решение за прекъсване на бременността. Допълнителни наблюдения показват, че между 1989 г. и 2006 г. това ниво е постоянно високо. Етици и редица медицински специалисти изразиха загриженост относно тази ситуация и нейните етични последици за обществото. Към днешна дата мненията на експертите са разделени и има диаметрално противоположни гледни точки по този въпрос.

Роналд Грийн, специалист по етика в областта на медицината, смята, че ако има генетична аномалия в плода, определено трябва да се отървете от нея. Подобно мнение споделя и ръководителят на Асоциацията на хората със синдрома на Даун - Клер Райнер. Клеър Райнер предлага да се популяризира пренаталната диагностика, доколкото е възможно, и в случаите, когато се открие нарушение на развитието, да се прибегне до изкуствено прекъсване на бременността. За да се обоснове целесъобразността на тази процедура, се посочват редица причини: трудности при извършване на медицински процедури и дейности, невъзможност за осигуряване на подходящи условия за обучение, труден процес на социализация и внушителни финансови разходи за поддържане на болен човек. Поддръжниците на тази позиция приканват родителите честно да си отговорят на въпроса: готови ли са да посветят живота си на грижата за едно специално дете и съзнават ли, че хората около семейството също ще бъдат въвлечени в редица грижи, които не са винаги приятно. Животът на самото дете също трудно ще се нарече лесен и не се знае как ще се развие съдбата му, след като родителите си отидат.

Има и друга гледна точка по проблема с аборта. Много експерти са негативно настроени към увеличаването на броя на абортите и са изключително обезпокоени от това. Редица експерти посочват, че този подход е почти идентичен с различните евгенични програми за умъртвяване и стерилизиране на пациенти, които са били провеждани през 20 век от някои страни и осъдени от цивилизования свят. Последователите на тази гледна точка смятат, че подобна гледна точка просто обезценява човешкия живот, тъй като ембрионът се превръща в нещо като дефектна част в домакински уреди или друг механизъм, който лесно може да бъде изхвърлен и заменен с друг. За съжаление, абортите в много случаи имат сериозно неблагоприятно въздействие върху тялото на майката, причиняват различни усложнения и дори могат да застрашат безплодие.

В крайна сметка никой не може да каже със сигурност, че човек със синдром на Даун е дълбоко нещастен, отхвърлен от обществото или живее в безкрайно страдание заради състоянието си. Имайки предвид всички тези аргументи, можем да кажем, че днес просто няма очевидно решение на проблема с етичните несъгласия. Всяко семейство трябва самостоятелно да избере една или друга опция, в зависимост от своите вярвания и възгледи за живота.

Трябва да се признае, че у нас няма достатъчно подкрепа за хората с генетични заболявания. Бебе със синдром на Даун се нуждае от редовни прегледи и консултации с лекари, което ще принуди родителите и детето постоянно да се сблъскват с несъвършенствата на здравната система в Русия или да инвестират огромна сума пари в платена медицина. Трудностите при получаване на образование, работа, установяване на лични контакти ще преследват човек с тези отклонения през целия му живот.

Прекъсването на бременността по медицински причини, включително синдрома на Даун, е разрешено от закона и се извършва на всеки етап от бременността, така че не осъждайте онези родители, които решават, че не са готови да понесат тежко житейско изпитание и да подложат детето си към него. Ще бъде много по-безопасно за жената, ако прекъсването настъпи в ранните етапи на бременността. Ето защо е много важно да се подложи на навременна пренатална диагностика.

Въпреки всички трудности някои семейства и дори публични хора, като актрисата и телевизионна водеща Евелина Бледанс, решават да родят и отгледат дете със синдром на Даун. Тази стъпка несъмнено е достойна за уважение, но си струва да погледнете реалистично на ситуацията и да оцените правилно моралната си готовност и финансови възможности. Известни хора и богати семейства все още имат още няколко възможности да помогнат на такова дете да се адаптира към живота.