Какво е дефиницията на синдрома на Даун. Скрининг за генетични аномалии по време на бременност. Какви са прогнозите за това заболяване

се отнася до хромозомни заболявания, причинени от нарушение на броя на автозомите (неполови хромозоми). (монголизъм) е една от формите на геномна патология, при която най-често кариотипът е представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като хромозомите на 21-вата двойка, вместо нормалните две, са представени от три копия (тризомия ).

Човешкото тяло се състои от милиони клетки, всяка от които обикновено съдържа 46 хромозоми. Хромозомите са подредени по двойки - половината от майката, половината от бащата. При хората със синдром на Даун има допълнителна хромозома в 21-вата двойка, в резултат на което в клетките се откриват 47 хромозоми. В този случай родителите, като правило, имат нормален генотип.

През септември 2008 г. екип от учени от САЩ, Австралия, Испания, Швейцария и Великобритания изясниха механизма на развитие на синдрома на Даун в ембрионалния период. Както се оказа, допълнителната хромозома уврежда гена REST, което от своя страна провокира редица промени в гените, които регулират развитието на организма на ниво ембрионални стволови клетки. Спусъкът за тези промени е генът DYRK1A, присъстващ на хромозома 21. В допълнение, същият регион на генома е отговорен за развитието на болестта на Алцхаймер, казват учените.

Синдромът на Даун се нарича: синдром на тризомия 21 или тризомия 21 хромозома.

Електронна микрография показва този генетичен дефект.

По този начин има три форми на този синдром: В около 95% от случаите възниква ненаследствен вариант на заболяването - проста пълна тризомия на хромозома 21, поради неразпадане на хромозомите по време на мейозата. Приблизително 1% от пациентите имат мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). В други случаи синдромът се причинява от спорадична или наследствена транслокация на 21-вата хромозома. По правило такива транслокации са резултат от сливането на центромера на 21-ва хромозома и друга акроцентрична хромозома. Фенотипът на пациентите се определя от тризомия 21q22. Рискът от повторна поява на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% с нормална тризомия при дете.

• ненаследствен вариант на заболяването - 95%
• транслокация на хромозома 21 към други хромозоми (по-често до 15, по-рядко до 14, още по-рядко до 21, 22 и Y-хромозомата) - 4% от случаите,
• мозаечен вариант на синдрома - 1%.

ВИДЕО: Как се диагностицира синдромът на Даун по време на бременност

Откъде идва допълнителната хромозома?

Синдромът на Даун е кръстен на английския лекар Джон Даун, който за първи път го описва през 1866 г. Връзката между произхода на вродения синдром и промяната в броя на хромозомите е разкрита едва през 1959 г. от френския генетик Jérôme Lejeune.

Синдромът на Даун не е рядка патология - средно има един случай на 700 раждания. Това съотношение е еднакво в различните страни, климатични зони, социални слоеве. Това не зависи от начина на живот на родителите, цвета на кожата, националността. Няма ничия вина за появата на допълнителна хромозома. Допълнителната хромозома се появява или в резултат на генетичен инцидент по време на образуването на яйцеклетка или сперма, или по време на първото клетъчно делене, което следва оплождането (тоест, когато яйцеклетката и спермата се сливат).

Вероятността да имате деца със синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката (след 35 години) и в по-малка степен с възрастта на бащата. Честотата на неразпадане на 21-вата хромозома в сперматогенезата, както и в овогенезата, се увеличава с възрастта.

При жените на възраст под 25 години вероятността да имат болно дете е 1/1400, до 30 - 1/1000, на 35 години рискът нараства до 1/350, на 42 години - до 1/60 , а на 49 години - до 1/1000.12.

В момента, поради пренаталната диагностика, честотата на децата, родени със синдрома на Даун, е намаляла до 1 на 1100.

Съотношението на момчета и момичета сред новородените със синдром на Даун е 1:1.

Въпреки това, тъй като младите жени като цяло раждат много повече деца, мнозинството (80%) от всички хора със синдром на Даун всъщност са родени от млади жени на възраст под 30 години.

И тъй като по-голямата част от пациентите все още се раждат от млади майки, е много важно да се разбере какви фактори, различни от възрастта на майката, влияят върху вероятността от раждане на болно дете. Лекарите често съветват бъдещите майки над 35 години да си направят амниоцентеза, т.е. процедурата за получаване на проба от амниотична течност за анализ на хромозомния състав на клетките. Това прави възможно прекъсването на бременност, която застрашава раждането на болно дете.

Генетична вероятност да имате дете със синдром на Даун

Наскоро индийски учени установиха, че вероятността от раждане на дете със синдром на Даун силно зависи от възрастта на бабата по майчина линия: колкото по-голяма е била, когато е родила дъщеря, толкова по-голяма е вероятността да има болни внуци. Този фактор може да се окаже по-значим от другите три известни досега (възрастта на майката, възрастта на бащата и степента на кръвно родство на брака). Malini S. S., Ramachandra N. B. Влияние на напредналата възраст на бабите по майчина линия върху синдрома на Даун // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

дума " синдром “ означава набор от функции или характеристики.

През 1866 г. в първата си статия Дж. Лангдън Даун описва някои от характеристиките на хората със синдрома на Даун. Той отбеляза по-специално такива специфични черти на лицето като: плосък профил, тесни, широко разположени наклонени очи.

Синдромът на Даун обикновено се придружава от следното: външни признаци:

1. "плоско лице" - 90%
2. Монголоиден разрез на очите - 80%
3. брахицефалия (анормално скъсяване на черепа) - 81%
4. плосък тил - 78%
5. плосък мост на носа - 52%
6. къс нос - 40%
7. кожна гънка на шията при новородени - 81%
8. късо широко деколте - 45%
9. Ушните миди са слабо развити и изглеждат прикрепени.
10. епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща медиалния кантус) - 80%
11. ставна хипермобилност - 80%
12. мускулна хипотония - 80%
13. катаракта на възраст над 8 години - 66%
14. страбизъм = страбизъм - 29%
15. възрастови петна по ръба на ириса = Brushfield петна - 19%
16. отворена уста (поради ниския мускулен тонус и специалната структура на небцето) - 65%
17. извито ("готическо") небце - 58%
18. набразден език - 50%
19. зъбни аномалии - 65%
20. къси крайници - 70%
21. брахимезофалангия (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитие на средните фаланги) - 70%
22. клинодактилия на 5-ти пръст (извит кутре) - 60%
23. напречна палмарна гънка (наричана още "маймуна") - 45%
24. CHD (вродено сърдечно заболяване) - 40%
25. деформация на гръдния кош, киловидна или фуниевидна, - 27%
26. еписиндром - 8%
27. Аномалии на стомашно-чревния тракт - 10-18%
28. стеноза или атрезия на дванадесетопръстника - 8%
29. вродена левкемия - 8%.

Пациентите със синдром на Даун имат нисък ръст, дрезгав глас, умствена изостаналост (типичен IQ между 30 и 50).

Вродените сърдечни дефекти са характерни черти на синдрома на Даун. Срещат се при 40% от пациентите. Най-често това са: атриовентрикуларна комуникация и дефекти на камерната преграда.

Синдромът на Даун се характеризира с напречна палмарна гънка (наричана още "маймуна").

Повечето мъже със синдром на Даун са безплодни, а 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдром на Даун, се раждат със синдром на Даун или други аномалии. Интересното е, че пациентите със синдром на Даун са по-малко склонни да имат ракови тумори. Изглежда, че хромозома 21 съдържа "туморен супресорен" ген и наличието на трето копие на гена осигурява допълнителна защита срещу рак.

Установено е, че ако единият от еднояйчните близнаци страда от синдром на Даун, тогава другият неизбежно е болен, а при разнояйчните близнаци, както по принцип при братята и сестрите, вероятността от подобно съвпадение е много по-малка. Този факт допълнително свидетелства в полза на хромозомния произход на заболяването. Синдромът на Даун обаче не може да се счита за наследствено заболяване, тъй като не предава дефектния ген от поколение на поколение и разстройството се проявява на нивото на репродуктивния процес.

Точна диагноза

Възможно е да се диагностицира точно синдромът на Даун въз основа на кръвен тест за кариотип .
(Анализът показва набора от хромозоми във всеки от съпрузите, който е необходим за откриване на хромозомни заболявания. Например, анормален човешки кариотип за синдром на Даун, тризомия на 21-ва хромозома: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Някои човешки заболявания причинени от кариотипни аномалии
Кариотипове	болест	Коментирайте
47,XXY; 48,XXXY;		Х-хромозомна полизомия при мъжете
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)		Монозомия на X хромозомата, вкл. и мозаицизъм
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Полизомия на X хромозомата	Най-честата тризомия X
47,XX, 21+; 47,XY, 21+		Тризомия на 21-ва хромозома
47,XX, 18+; 47,XY, 18+		Тризомия на 18-та хромозома
47,XX, 13+; 47,XY, 13+		Тризомия на 13-та хромозома
46,XX, 5p-		делеция на късото рамо на 5-та хромозома
46 XX или XY, 15p-.		Аномалия 15 хромозома

Диагнозата не може да се постави само въз основа на външни признаци.

Тест за генетични аномалии при неродено дете

През последните години, благодарение на появата на ултразвуково оборудване с висока разделителна способност, се направи голям напредък във визуализацията на аномалии на плода. Използването на повърхностния режим на триизмерно ултразвуково сканиране за изследване на нормалната анатомия на плода през втория и третия триместър прави възможно откриването на плод със синдром на Даун в ранните етапи на вътрематочно развитие.

Различни изображения на лицето на плода
с патология:
а) - Синдром на Даун
б) - микрогнатия
в) Синдром на Аперт.

Още през 2009 г. изследователи от Bridge Fertility Center в Лондон разработиха тест за почти всички известни генетични заболявания (той е в състояние да открие 15 000 заболявания). Цената му е $2400.

С помощта на такъв универсален тест родителите могат да определят вероятността от определена генетична аномалия в нероденото им бебе. Това ще помогне да получите резултатите от проучването много по-бързо и по-точно от съществуващите тестове. Освен това днес само 2% от генетичните заболявания могат да бъдат определени с настоящите методи.

Два дни след оплождането и преди имплантирането е необходимо да се извърши изследване на ембриона за наследствени заболявания.

Въпреки широкото използване на технологията за пренатално изследване на плода, в Обединеното кралство се раждат повече бебета със синдрома на Даун. Така например през 2006 г. в страната са се родили 749 такива бебета, а през 1989 г. - 717 деца. От 2000 г. броят на новородените със синдром на Даун се е увеличил с 15%, според BBC News.

Британската асоциация на хората със синдром на Даун разследва хиляда родители, за да разбере защо не са прекъснали бременността си, след като са получили положителни резултати от теста.Една пета от анкетираните казват, че познават хора със синдром на Даун, следователно не се страхуват да раждат такива A една трета от респондентите се позоваха на религиозните принципи и противопоставянето на абортите, а 30% смятат, че животът на хората със синдрома на Даун се е подобрил.

В развитите страни хората със синдром на Даун учат в специализирани и общообразователни училища, след което получават работа или продължават образованието си. За деца дори се произвеждат специални кукли с характерни външни признаци.

бебе надолу

Куклата, която се предлага в мъжка и женска версия, не прави нищо особено, единствената разлика от останалите кукли е лице, подобно на лицето на дете със синдром на Даун, с отворена уста и леко изпъкнал език. Играчката е предназначена за деца, за да се грижат за нея и да научат от какво се нуждае бебе със синдром на Даун, за това към всяка кукла е приложена обяснителна брошура, която разказва какво можете да правите с бебето, за да развиете способностите му, съобщава InoPressa.

У нас животът на хората със синдром на Даун все още е заобиколен от куп заблуди и предразсъдъци. Те се считат за дълбоко умствено изостанали и необучаеми, поради което най-често родителите отказват такива деца дори в родилните домове.

Много хора смятат, че хората със синдром на Даун не са способни да изпитат истинска обич, че са агресивни или (според друга версия) винаги са доволни от всичко. Във всеки случай те не се третират като индивиди.
Междувременно във всички развити страни по света тези стереотипи бяха опровергани преди 20-30 години.

Думата "долу" в съвременното общество по-често се използва като обида. В тази връзка много майки чакат резултатите от ултразвук, страхувайки се от тревожни симптоми. В крайна сметка едно дете в семейството е трудно изпитание, което изисква физически и психологически стрес. И така, какво е синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетична патология, вродена хромозомна аномалия. Придружава се от отклонение на някои медицински показатели и нарушение на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" тук не е приложима, тъй като говорим за набор от характерни признаци и определени черти, т.е. относно синдрома.

Първото споменаване на синдрома се предполага, че е отбелязано преди 1500 години. Именно тази възраст се приписва на останките на дете, намерени в некропола на френския град Шалон-сюр-Сон. Погребението не се различава от обичайните, от което може да се заключи, че хората с подобни отклонения не са били подложени на обществен натиск.

Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Тогава ученият нарекъл това явление "монголизъм". След известно време патологията е кръстена на откривателя.

Какви са причините?

Причините за появата на деца със синдром на Даун стават известни едва през 1959 г. Тогава френският учен Жерар Льожен доказва генетичната обусловеност на тази патология.

Оказа се, че истинската причина за синдрома е появата на допълнителна двойка хромозоми. Образува се на етапа на оплождане. Обикновено здравият човек има 46 двойки хромозоми във всяка клетка и точно половината от тях - 23 - в зародишните клетки (яйцеклетка и сперматозоиди).Но по време на оплождането яйцеклетката и сперматозоидите се сливат, техните генетични набори се комбинират, образувайки нов клетка - зигота.

Скоро зиготата започва да се дели. По време на този процес идва момент, когато броят на хромозомите в клетка, готова за делене, се удвоява. Но те веднага се отклоняват към противоположните полюси на клетката, след което тя се разделя наполовина. Това е мястото, където възниква грешката. Когато 21-вата двойка хромозоми се разминава, тя може да "грабне" друга със себе си. Зиготата продължава да се дели многократно, образува се ембрионът. Ето как се появяват децата със синдром на Даун.

Форми на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун в зависимост от характеристиките на генетичните механизми на тяхното възникване:

• Тризомия. Това е класически случай, неговата поява е 94%. Възниква, когато има нарушение на разминаването на 21 двойки хромозоми по време на разделянето.
• Транслокация. Този тип синдром на Даун е по-рядък, само 5% от случаите. В този случай част от хромозома или цял ген се прехвърля на друго място. Генетичният материал може да "скача" от една хромозома на друга или в рамките на една и съща хромозома. При появата на такъв синдром решаваща роля играе генетичният материал на бащата.
• Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се среща само в 1-2% от случаите. При такова нарушение част от клетките на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а другата част е увеличена, т.е. 47. Децата на Даун със синдром на мозайка може да се различават малко от връстниците си, но са малко по-назад в умственото си развитие. Обикновено такава диагноза е трудна за потвърждаване.

Проява на синдрома

Наличието на синдром на Даун при дете е лесно да се разпознае веднага след раждането. Трябва да обърнете внимание на следните признаци:

Най-често новородените със синдром на Даун се разпознават по тези признаци. Те могат да бъдат определени не само от специалист, но и от обикновен човек. След това диагнозата се потвърждава чрез по-подробен преглед и серия от изследвания.

Каква е опасността от синдрома?

Ако в семейството се е родил пух, трябва да се отнасяте към това с необходимото внимание. По правило такива деца, в допълнение към външните признаци, развиват сериозни патологии:

• нарушен имунитет;
• сърца;
• анормално развитие на гръдния кош.

Поради тези причини едно пухкаво дете е по-често предразположено към детски инфекции и страда от белодробни заболявания. В допълнение, растежът му е свързан с изоставане в умственото и физическото развитие. Бавното образуване на храносмилателната система може да доведе до намаляване на ензимната активност и затруднено смилане на храната. Често бебето се нуждае от сложна сърдечна операция. В допълнение, той може да развие дисфункции на други вътрешни органи.

Понякога навременните мерки помагат да се избегнат неприятни последици. Ето защо навременните прегледи са важни дори на етапа на вътрематочно развитие на нероденото дете.

Рискови групи

Средно честотата на синдрома на Даун е 1:600 ​​​​(1 дете на 600). Тези цифри обаче варират в зависимост от много фактори. Пухените деца често се раждат от жени след 35-годишна възраст. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът да има дете с увреждания. Ето защо е много важно майките над 35 години да преминат всички необходими медицински прегледи на различни етапи от бременността.

Въпреки това, раждането на деца със синдром на Даун се случва при майки под 25-годишна възраст. Установено е, че възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, колкото и да е странно, възрастта на бабата също могат да бъдат причини за това.

Диагностика

Днес синдромът на Даун може да бъде диагностициран още на етапа на бременността. Така нареченият "анализ надолу" включва цял набор от изследвания. Всички диагностични методи преди раждането се наричат ​​пренатални и условно се разделят на две групи:

• инвазивен - включващ хирургическа инвазия в амниотичното пространство;
• неинвазивен - без проникване в тялото.

Първата група методи включва:

Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвук и биохимични изследвания. Синдромът на Даун при ултразвук се открива от 12-та седмица на бременността. Обикновено такова изследване се комбинира с кръвни изследвания. Ако има риск жената да роди бебе, тя трябва да се подложи на цял набор от изследвания.

Може ли да се предотврати?

Възможно е да се предотврати появата на дете със синдром на Даун само преди началото на зачеването чрез генетично изследване на майката и бащата. Специални тестове ще покажат степента на риск от хромозомна патология в неродения плод. Това отчита много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца или спадове в семейството.

След като научи за проблема на ранен етап, жената има право самостоятелно да вземе решение за съдбата на плода. Отглеждането на дете със синдром на Даун е много сложен и отнемащ време процес. През целия си живот такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ. Не бива обаче да забравяме, че дори децата с такива увреждания могат пълноценно да учат в училище и да постигнат успех в живота.

има ли лек

Смята се, че синдромът на Даун не се лекува, тъй като е генетично заболяване. Има обаче начини за отслабване на неговите прояви.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни грижи. Наред с висококвалифицирана медицинска помощ, те се нуждаят от подходящо образование. Дълго време те не могат да се научат как да се грижат за себе си сами, така че е необходимо да им се възпитат тези умения. Освен това те се нуждаят от постоянни сесии с логопед и физиотерапевт. За такива деца има специално разработени рехабилитационни програми, които им помагат да се развиват и адаптират в обществото.

Такава съвременна научна разработка може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, да установи правилното хранене на вътрешните органи и да укрепи имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето започва веднага след раждането му.

Има доказателства за ефективността на дългосрочното лечение с някои лекарства. Те подобряват метаболизма и имат положителен ефект върху развитието на дете със синдром на Даун.

Надолу и обществото

За децата със синдром на Даун е много трудно да се адаптират към обществото. Но в същото време те отчаяно се нуждаят от комуникация. Децата надолу са много дружелюбни, лесни за контакт, позитивни, въпреки промените в настроението. За тези качества те често се наричат ​​"слънчеви деца".

В Русия отношението към децата, страдащи от хромозомна аномалия, не се отличава с добронамереност. може да стане обект на подигравки сред връстниците си, което ще се отрази неблагоприятно на психологическото му развитие.

Хората със синдром на Даун ще изпитват трудности през целия си живот. Не им е лесно да влязат в детска градина, училище. Трудно намират работа. Не им е лесно да създадат семейство, но дори и да успеят, има проблеми с възможността да имат деца. Пухкавите мъже са безплодни, а жените имат повишен риск от болно потомство.

Въпреки това хората със синдром на Даун могат да водят пълноценен живот. Те са способни да учат, въпреки факта, че този процес е много по-бавен за тях. Сред такива хора има много талантливи актьори, за които през 1999 г. е създаден Театърът на невинните в Москва.

Синдромът на Даун е най-често диагностицираното хромозомно заболяване. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от английския лекар Даун, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Това заболяване предизвика много спорове около себе си, все по-често се появяват случаи на раждане на деца с болестта на Даун. Причините за заболяването не могат да бъдат установени от специалисти. През 1959 г. френският педиатър Jerome Lejeune успя да установи, че заболяването се развива поради тризомия на двадесет и първата хромозома.

Защо възниква заболяването?

Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирана генетична информация. Клетките на здравия човек имат 23 двойки различни хромозоми, които носят гените, необходими за правилното развитие на тялото. Във всяка двойка хромозоми едната се наследява чрез спермата от бащата, втората чрез яйцеклетката от майката.

Защо възниква болестта на Даун? Причините за тази патология са наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има три двадесет и първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.

Много жени се обвиняват, когато разберат, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в себе си, хромозомите могат да се развият неправилно, независимо от това към коя раса принадлежат родителите, в какъв климат живеят, какъв доход и ниво на образование имат. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с такава патология - това е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е родилката, толкова по-голям е шансът да има дете с болестта на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Мнозина смятат, че тази патология е наследствена. Болестта на Даун не се предава от едно поколение на друго.

Генетични вариации на заболяването

Тризомия 21 е причината за повечето случаи на синдром на Даун.Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение се причинява от отклонения в деленето на клетките по време на развитието на яйцеклетка или сперма.

Но има и друга форма на заболяването. Това е мозаечната болест на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти в деленето на клетките след оплождане, като само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.

Когато част от хромозомата в двадесет и първата двойка се измести към другата хромозома, възниква и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Такова изместване може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.

Признаци на заболяване при новородени

За опитен акушер-гинеколог няма да е трудно да разпознае болестта на Даун при новородено. Признаци на патология са видими веднага след раждането. От първите дни заболяването може да се разпознае по характерните признаци: сплескано лице, кожна гънка на шията, наклонен разрез на очите, деформирани ушни миди, брахицефалия, сплескан тил, намален мускулен тонус, прекалено подвижни стави, съкратени крайници, структура на дланите, липса на височина и тегло.

По-рядко срещани признаци

Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата с болестта на Даун. По-рядко срещаните признаци се наблюдават при около половината от децата. Това е постоянно отворена малка уста и голям изпъкнал език, тясно, извито небце, малка брадичка, изкривен малък пръст, бразди по езика, които се появяват с възрастта, плосък мост на носа, къс врат и нос, хоризонтална гънка на дланите. Такива признаци са достатъчни, за да подозирате това заболяване - синдром на Даун - при бебе.

В допълнение към тях има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробно изследване. Такива признаци включват наличие на страбизъм, възрастови петна по ръба на ириса, помътняване на лещата, анормална структура на гръдния кош, малформации на храносмилателната, пикочно-половата система, незатворен или допълнителен фонтанел.

Освен това децата с болестта на Даун много си приличат и не приличат на родителите си.

Диагностика

Много от описаните по-горе признаци могат да показват заболяване или просто да са физиологична особеност на детето. Следователно само въз основа на това не може да се постави диагноза. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебе, трябва да проведете кръвни изследвания за кариотип.

Пренатална диагностика

За да се определи наличието на синдром на Даун в плода, се извършва ултразвук през първия триместър на бременността. Това помага да се идентифицират специфични признаци на синдрома на Даун: неправилно формирани кости на скелета, разширено пространство на яката, сърдечни дефекти, разширено бъбречно легенче и др. За опитен специалист няма да е трудно да открие липсваща носна кост, цервикални гънки, които показват натрупването на подкожна течност. Освен това е необходимо да се проведе биохимичен анализ на кръвта на бъдещата майка за период от 10-13 и 16-18 седмици. Синдромът на Даун може да бъде окончателно диагностициран в края на петия месец от бременността.

Характеристики на развитие

Нарушенията в развитието на децата - "downyat" могат да бъдат както изразени, така и незначителни. Често тези бебета имат сърдечни заболявания, понякога се налага операция. Намаляването на мускулния тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да опознава света около него. Поради това има проблеми с развитието на речта, писането. В допълнение, такива деца често страдат от настинки, често имат увреждания на слуха и зрението, което се отразява на цялостното развитие на бебето.

интелектуално развитие

Някога се смяташе, че децата с болестта на Даун имат тежка степен на умствена изостаналост и не могат да учат. Но напоследък има случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа, активно участва в различни видове социални дейности.

Причината е, че самото отношение на обществото към това заболяване се промени. Децата, диагностицирани с болестта на Даун, все по-често се оставят в семейства, за които се грижат. Освен това медицинското обслужване стана по-добро, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, невъзможно е да се предвиди как ще се развие бебе с такова отклонение, но това важи и за здрави деца. Въпреки че такива деца имат изоставане в развитието, това не означава, че не се развиват. А с какви темпове ще стане това зависи от условията, създадени за бебето.

Лечение и прогноза

С такова заболяване като болестта на Даун хората живеят около 40-50 години. И въпреки че заболяването е нелечимо, съпътстващи заболявания, като например сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечението, което от своя страна спомага за удължаване на живота на пациента.

Тъй като децата с тази патология имат отклонения в развитието на нервната система, бъдещата майка трябва да приема препарати от фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни нарушения.

При лечението на деца с болестта на Даун социалната подкрепа и рехабилитационните курсове са от немалко значение. Основната цел при отглеждането и възпитанието на такива деца е семейната и социална адаптация.

Много ефективни са класовете в групи и престоят в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната адаптивност на бебето и неговата подготовка. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на обикновени училища, което спомага за подобряване на социалната подготовка на детето.

Полезни са уроците с психолог и логопед. Когато грижите за болно бебе са организирани правилно, дете с такова заболяване може да научи същите умения като здравите, но малко по-късно.

За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва да се приемат ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, както и витамини от група В.

Често родителите на дете, диагностицирано с болестта на Даун, не знаят как да кажат на семейството и приятелите си за такава диагноза. В тази ситуация е необходимо да говорите откровено с близки, за да избегнете напрежение в отношенията.

Родителите на болно дете трябва да помнят, че то е личност със собствени надежди, мечти, права и добродетели. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не се фокусирайте върху това, забравяйки за останалата част от семейството.

Не е необходимо да се лекува бебе с такова заболяване като тежък товар. Дайте на трохите любовта си и той ще ви отговори със същото.

Не се смущавайте от любопитните погледи на непознати, отнасяйте се с него спокойно, без неудобство отговаряйте на въпросите на познати и минувачи.

Не е необходимо да отказвате нови познати, ако е необходимо, основното е вие ​​и бебето да се чувствате комфортно.

Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общувайте с тях, обсъждайте въпроси, които вълнуват вашите деца.

Препоръчително е дете със заболяване като болестта на Даун да посещава редовно училище, тъй като, като учи в специализирана институция, то изглежда различно в очите на другите хора, което означава, че ще му бъде по-трудно да намери приятели и общувайте с хората. За тези деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.

С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, дете с такова заболяване ще израсне доста адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от общуването.

За много двойки информацията за състоянието на бебето, което очакват, е изключително важна и дали има сериозни отклонения в развитието му. Синдромът на Даун принадлежи към категорията патологии, които предизвикват специални страхове на бъдещите родители. Децата, родени с този синдром, ще се нуждаят от особено квалифицирана медицинска помощ през целия си живот.

Наличието на характерни признаци, които могат да се видят още в първите часове от живота на детето, дава възможност на квалифициран лекар да определи наличието на синдром при новородено: наклонени очи с леко повдигнати ъгли, недостатъчно големи размери на главата и устата, изпъкнал език, широки длани, къси пръсти.

Животът на дете със синдром на Даун се усложнява не само от физически аномалии, свързани с забележими дефекти във външния вид, но и от сериозни дефекти във вътрешните органи. Има значително изоставане в умственото развитие, което пречи на образованието и пречи на успешната интелектуална работа. Проявата на своевременно повишено внимание на родителите към този проблем ще помогне за частичното му решаване и ще позволи на детето да се научи да чете, пише и да участва в социални дейности. При наличие на синдром на Даун човек може да почиства стаи, да прави играчки, да плетива, да се грижи за животни и да овладява редица други дейности, които не включват сложни действия и бързи решения.

Какво е Панорама?

Panorama е ДНК скрининг тест, който ще Ви помогне да откриете важна информация за Вашата бременност.

С този тест ще можете да:

Разберете риска от развитие на синдром на Даун и хромозомни аномалии

Разберете пола на вашето неродено дете

Предимства на Panorama Test:

Неинвазивен и високочестотен метод намалява фалшивите положителни резултати

Тестът Panorama може да се направи още в 9-та седмица от бременността с кръвовземане

Приблизително 30% от общия брой бременности, при които плодът е болен със синдром на Даун, завършват със спонтанен аборт. Децата, родени живи, с подходящи грижи могат да живеят до 60 години, а понякога и повече.

Родителите, които се обръщат към тестове за бременност за синдром на Даун, си дават възможност да вземат навременни решения, които ще повлияят на благосъстоянието на семейството. След като получи медицинско потвърждение за наличието на хромозомни аномалии в плода, бременната жена може да прекрати бременността по всяко време, това ще бъде законно и от гледна точка на много експерти по-хуманно както по отношение на детето, така и на двойка. Разбира се, разпознаването на патологията и прекъсването на бременността на ранен етап причинява много по-малко вреда на тялото на майката.

Разбира се, има известен процент семейства, в които абортът е изключен. Тези хора са готови да приемат и възпитават детето си по всякакъв начин. В този случай пренаталният тест ще бъде полезен с това, че ще позволи на бъдещите родители да бъдат предварително информирани за бъдещи трудности. По време на бременността те вече ще могат психически да се подготвят за промени в живота си, да се срещнат със съответните специалисти, да намерят организирани групи за подкрепа в своя град за семейства, в които отглеждат дете със синдром на Даун.

Може би всеки от нас е виждал на улицата, в магазин или във всяка институция напълно възрастен мъж или момиче с неясна реч и лоша координация. По правило такива хора са придружени от роднини. Уви, много хора в нашето общество изпитват остра неприязън към това семейство и в частност към детето. Децата с признаци на даунизъм много често не могат да получат правилно и приятелско отношение към себе си от обществото. Много от тях трябва да бъдат жертви на истинска жестокост под формата на тормоз, подигравки и дори изразено отвращение. За щастие светът не е без мили и разбиращи хора, които милостиво приемат човек такъв, какъвто е, без да го осъждат и без да си позволяват коси погледи в негова посока.

Екскурзия в историята

Лекар от Обединеното кралство Джон Даун, чието име по-късно е наречен синдромът, е откривател на тази патология и я описва през 1862 г. Истинската причина за болестта е разкрита едва сто години по-късно. По времето на изследванията на Джон Даун нивото на развитие на науката все още е далеч от някакви значими изследвания в областта на генетиката. Самият учен регистрира нарушения в развитието на умствените способности на пациентите, така че явлението е класифицирано от него като психично разстройство. През 19 век такива пациенти в по-голямата си част са живели в най-добрия случай до 25 години. Отбелязана е висока смъртност в детска и ранна детска възраст. Постоянното развитие на медицината обаче предостави различни възможности за минимизиране на проявите на много усложнения, водещи до ранна смърт. Между другото, през 19 век хората с това заболяване са били безмилостно убивани или стерилизирани, за да се предотврати увеличаването на броя им.

През 20-ти век САЩ, нацистка Германия и редица други държави започнаха специални програми за унищожаване на хора, които показват симптоми на синдрома на Даун. Отне десетилетия, за да се промени ситуацията. След години на обществено недоволство, съдебни дела и нови научни открития, които хвърлят светлина върху този феномен, бруталните програми за евгеника бяха отменени. Днес както дете, така и възрастен с дъновизъм имат възможност да водят пълноценен живот и да бъдат социално активни.

Първоначално признаци на заболяването са открити при представители на монголоидната раса, така че първоначално учените започват да използват името "монголоиден синдром". Терминът "монголоидна идиотия" се използва и по друга причина: европейските деца със синдром на Даун по външен вид приличаха на представители на монголоидната раса със специфичен разрез на очите. С течение на времето стана ясно, че тези отклонения не са свързани с характеристиките на нито една от расите. Синдромът на Даун може да се прояви независимо от произхода на човек, мястото на пребиваване, позицията му в социалната стълбица и редица други фактори. Самите представители на монголоидната раса не бяха доволни от сегашното състояние на нещата и настояха за промяна на името на патологията. В резултат на това, под натиска на общественото мнение, Световната здравна организация през 1965 г. официално отмени предишното име. Синдромът е кръстен на Джон Даун.

Тази опция обаче също може да бъде отхвърлена. Учените обмислят алтернативни варианти: тризомия 21, 47XX (или XY). Причината за недоволството от старото име е, че лекарят, открил и описал болестта, не е болен от нея. Съответно нямаше причина да се използва тази форма на името. Общоприетата и позната версия на името обаче остава фразата "синдром на Даун". Понятието "синдром" беше приписано на тази аномалия поради причината, че активистите за правата на човека вярваха, че е по-неутрално и справедливо от термина "болест".

Първото описание на болестта не разкрива точната причина за заболяването, така че имаше напълно различни версии на нейното обяснение. По-късно лекарите установиха връзка между възрастта на майката и степента на риск от раждане на болно бебе. Въз основа на това бяха направени изводи за причините за заболяването, свързани с наследствеността. Още първото име на синдрома накара научната общност да тръгне по грешен път и да продължи да разглежда зависимостта на болестта от расата. Имаше и редица алтернативни версии, например нарушения в процеса на раждане, които уж биха могли да станат основа за развитието на анормални процеси.

По-нататъшните научни изследвания окончателно опровергаха зависимостта на риска от заболяването от расата на човек и много други фактори. Например, с появата на ултразвукова диагностика и други методи за пренатален скрининг, стана ясно, че синдромът на Даун може да бъде фиксиран в плод, който все още е в утробата. Този факт опроверга възможността за патология поради родова травма.

В средата на 20-ти век развитието на науката направи възможно въвеждането на методи за преброяване на броя на хромозомите, присвояване на серийни номера към тях и по-нататъшна класификация. Благодарение на това през 1959 г. френският педиатър Жером Льожен открива и доказва връзката между аномалиите в броя на хромозомите и развитието на синдрома на Даун.

същността на синдрома. Генетична гледна точка

Какво е синдром на Даун? Защо децата се раждат с този синдром? Отговорът на тези въпроси може да бъде даден от такава наука като генетиката.

Хромозомите са елементи на клетки, които носят генетична информация и са отговорни за осигуряването на това, че човешкото тяло извършва своите дейности в съответствие с определени процеси на развитие, както на отделни клетки, така и на цели системи от органи. Хромозомният набор на здрав човек се състои от 46 части от хромозоми, които са комбинирани в 23 двойки. В научната общност е прието те да се номерират по определен начин, така че в хода на дискусии и изследвания да няма несъответствия. Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Тризомия 21. По-голямата част от случаите на синдром на Даун възникват поради утрояване на хромозома 21 (тризомия 21). С други думи, във всяка клетка на тялото има три копия на дадена хромозома, когато трябва да има само две копия. Нарушаването на правилния състав на генната информация възниква в родителския организъм на етапа на образуване на зародишни клетки. В 90% от случаите това се дължи на неизправности в майчиното яйце, други случаи се дължат на характеристиките на спермата. На етапа на мейоза (клетъчно делене) има вероятност да възникне грешка, поради която хромозомите няма да се разпръснат на различни полюси. Последствието от това ще бъде съдържанието на излишно копие в клетката (вместо набор от 23 хромозоми, клетката ще съдържа увеличен набор от 24 хромозоми). В случай, че такава зародишна клетка стане участник в процеса на оплождане, плодът ще има 47 хромозоми вместо 46. Поради такава ранна поява, аномалията засяга абсолютно всички клетки на тялото.

Мозаечна форма на синдрома. На по-късен етап могат да възникнат и нарушения на генетичния код, но вероятността за това е изключително малка - от 1-2 до 5%. В този случай част от клетките на ембриона ще имат нормален брой хромозоми, а в някои (или няколко) ще има излишък от тях. Тази клетка по-късно ще доведе до клонинг на клетки с допълнителна хромозома. В резултат на това някои от клетките в тялото ще се окажат с излишни генетични елементи, а някои ще имат нормален хромозомен набор. Форма на мозайка - определението, с което се нарича тази аномалия. Тежестта на последствията за тялото в случай на мозаечна форма не е толкова очевидна, колкото при тризомия 21, тъй като промените настъпват само в определени части на тялото. Много по-трудно е да се открие наличието на тази форма на заболяването, особено с помощта на пренатални диагностични методи. Тежестта на клиничните симптоми зависи от съотношението на броя на нормалните клетки и клетките с анормален хромозомен набор.

Робъртсънова транслокация. В този случай генотипът на пациента няма да се различава от генотипа на здрав човек. Транслокацията е вид мутация, която включва промени в структурата на хромозомите. В случай на транслокация на Roberston, хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома, в повечето случаи към 14-та в кариотипа на един от родителите. В общия брой случаи на диагностициране на "синдром на Даун", транслокациите на Робъртсън, като причина за патологията, заемат само 2-3%.

Има такава гледна точка, че придобитите мутации (облъчване с йонизиращо лъчение и други мутагенни фактори) също могат да причинят генетични нарушения, които допринасят за появата на синдрома на Даун. Все още не е проведено задълбочено проучване по този въпрос, така че би било погрешно да се правят недвусмислени заключения относно тази версия на произхода на патологията.

Характеристики на физическото и психическото развитие

При деца, страдащи от даунизъм, се наблюдава инхибиране на физическото и умственото развитие. Ако разгледаме снимки на деца със синдром на Даун, тогава с просто око можете да забележите характеристиките на външния им вид - променената форма на черепа и пропорциите на лицето:

• плоско лице, на което носът, устата, горните дъги и др. са слабо разграничени;
• почти плосък нос;
• брахицефалия (твърде скъсен череп), често придружена от плосък тил;
• кожна гънка на шията при новородени;
• развит епикантус (кожна гънка близо до ъгъла на окото).

Някои от тези характеристики могат да се видят при неродено бебе на ултразвук. Въпреки това е невъзможно точно да се определи наличието на синдром на Даун чрез ултразвук. За това лекарят трябва да предпише по-сериозни изследователски процедури.

Има редица промени във външния вид на детето, които могат да бъдат класифицирани като признаци на даунизъм:

• Малък нос.
• Къса и широка шия.
• Увеличени очи, страбизъм е често срещано явление.
• Скъсените крайници забележимо не съответстват на размера на тялото.
• Малката дължина на ръката, причинена от недостатъчното развитие на средните пръсти.
• Извита форма на малкия пръст.

Сред диагностичните признаци, които определят наличието на даунизъм, е напречната палмарна гънка, среща се с честота 45%.

Нарушаването на нормалното функциониране на системите на тялото също генерира някои външни характеристики. По-специално, пациентите често изпитват хипермобилност на ставите и недостатъчен мускулен тонус. Тези състояния се наблюдават в приблизително 80% от случаите. Поради уголемения език (макроглосия) и особената структура на небцето, устата на пациента винаги е отворена. Мускулите на лицето не са в състояние да държат устните затворени. В 65% от случаите се откриват аномалии на зъбите.

Характеристики на умственото развитие:

• Забележимо изоставане в развитието. Дори при навременно комплексно лечение забавянето на развитието ще стане по-забележимо с възрастта. Развитието на умствените способности в повечето случаи остава на нивото на седемгодишно дете. В редки случаи интелигентността достига по-високо ниво.
• Малък речник. В допълнение към факта, че пациентите с тази аномалия говорят неясно, има доста оскъден набор от използвани речеви структури.
• Липса на способност за абстрактно мислене. За такива деца е по-лесно да разбират и анализират само това, което виждат директно пред очите си, за тях вече е проблематично да си представят ситуация или да мечтаят.
• Ниска концентрация. За детето е трудно да се съсредоточи върху някаква задача, бързо се разсейва.

Синдромът на Даун е практически единствената хромозомна аномалия, когато диагнозата може да бъде направена клинично, т.е. фокусиране само върху външни признаци. Във всеки случай обаче ще е необходимо кариотипиране, за да се определи формата на синдрома.

Придружаващи заболявания

В допълнение към наличието на самия синдром на Даун, пациентите почти винаги имат редица други здравословни проблеми. Носителите на тази хромозомна аномалия много често са изправени пред кардиологични заболявания. Вродените сърдечни дефекти се срещат в приблизително 40% от случаите. Нарушаването на биологичните процеси също води до ранно развитие на катаракта, която се среща при две трети от пациентите на възраст над осем години. При синдрома на Даун значително се увеличава рискът от развитие на болестта на Алцхаймер и появата на остра миелоидна левкемия. Пациентите с тази патология често имат аномалии в храносмилателния тракт. Препоръчват се редовни прегледи при гастроентеролог и кардиолог.

Настинки, ТОРС и пневмония са редовни спътници на пациент със синдром на Даун. Това се дължи на отслабената имунна система на организма.

Появата на допълнителна хромозома в тялото също причинява метаболитно разстройство, което води до неправилно функциониране на вътрешните органи (заболяване на щитовидната жлеза, зрително увреждане, увреждане на слуха и др.).

Трябва да се отбележи, че резултатите от някои проучвания показват, че хората, които са носители на тази хромозомна аномалия, имат относително ниска честота на злокачествени тумори в тялото. Но натрупаната до момента информация по този медицински проблем не ни позволява да говорим с увереност за причините за тази връзка.

Причини за патология

За съжаление, дете със синдром на Даун може да се появи в семейството дори при много здрави хора. Нито животът на майката или бащата по време на бременност, нито околната среда, нито храната оказват влияние върху появата на това отклонение. Генетиката е сложно и в повечето случаи непредвидимо нещо, така че едва ли си струва да претегляме върху някого отговорността за решението на природата.

Въпреки това си струва да се отбележат няколко фактора, които увеличават риска от наличие на човек със синдром на Даун в семейството:

• късно раждане. За разлика от младите майки, жените над 35 години са по-застрашени от раждането на болно дете.

  Възрастта на майката	Степен на риск
  20 до 24 години	1 до 5000
  25 до 30 години	1 до 1000
  от 35 до 39 години	1 до 214
  След 45г	1 до 19

• Възрастта на бащата. Този фактор е по-малко влиятелен от възрастта на майката, но влошаването на качеството на спермата с възрастта, приблизително след 42 години, също увеличава риска от генетични дефекти.
• Брак между кръвни роднини. Хората с подобна генетична информация са по-склонни да развият генетични аномалии.
• Наследственост. Рискът от предаване на болестта по наследство от близки роднини е изключително малък, но е възможно при някои разновидности на синдрома.
• Лоши навици. Пушенето, алкохолът, наркотиците, с които бъдещите родители злоупотребяват, могат значително да повлияят на техния генетичен материал и здравето на нероденото бебе.

Унаследяване на болестта

Причините за раждането на деца със синдром на Даун понякога се крият в наследствеността. Според много изследвания, синдромът в повече от 90% от случаите е представен от класическа тризомия 21 хромозома. Тази форма на заболяването не се предава по наследство. Беше отбелязано обаче, че в семейства, където се е родило бебе със синдром на Даун, вероятността от хромозомна аномалия при следващото дете е по-висока, отколкото в общата популация.

С транслокационната форма на синдрома детето може да наследи заболяването от здрави родители. В този случай единият от родителите е носител на генетичен материал, в който две малки хромозоми се свързват в една. Такива обмени се наричат ​​балансирани хромозомни пренареждания. В процеса на преструктуриране количеството на генетичния материал не се променя, следователно тези хромозомни промени най-често не засягат здравето на самия носител на преструктуриране. Въпреки това, когато такъв генетичен материал се предава на следващото поколение, пренареждането може да стане небалансирано. Синдромът на Даун се развива, ако гените от хромозома 21 са дисбалансирани в посока на увеличаване на техния брой.

Мозаечната форма на заболяването не е склонна да се наследява. Появява се поради случайни промени в процеса на мейоза в ранните етапи на развитие на плода. Резултатът от тези промени е състояние, при което част от клетките на тялото съдържа необходимите две копия на хромозома 21, а в останалите клетки ще се наблюдават три копия.

Разпространение на заболяването

Синдромът на Даун при новородени се регистрира в приблизително един случай на 700-800 раждания. Няма връзка между пола на детето и честотата на заболяванията.

Съвременната медицина дава възможност да се открие тази хромозомна аномалия още в ранните етапи на бременността, което обяснява следния факт - в развитите страни честотата на бебета със синдром на Даун е малко по-малка, отколкото в целия свят (около 1 случай на 1100 раждания). ). Според статистиката 92% от процента на жените, които са получили неблагоприятни резултати от теста за наличие на патология, прекъсват бременността си. Бебетата, родени със синдром на Даун, в 94% от случаите са оставени в болницата. Оказва се, че само 6% от децата с това отклонение са получили шанс за пълноценен живот и любовта на близките.

Лечими ли са генетичните заболявания?

За съжаление, сегашното ниво на развитие на медицината не позволява да се правят корекции на генетичните нарушения и те остават с човек за цял живот.

Генетичният характер на заболяването намалява до минимум шансовете за успешна борба с него. Въпреки това е вероятно все пак да бъдат разработени методи, които ще позволят успешното лечение на синдрома на Даун. Експериментите на учените, проведени през последните години, показаха, че е възможно да се направи един вид "изключване" на допълнително копие на хромозома 21. За да се извърши това действие, се предполага, че се използва специалното поведение на Х-хромозомата, която е отговорна за принадлежността на човек към женския пол. Мъжкият набор от хромозоми, както знаете, е XY, а женският набор е XX. Учените са установили, че в тялото на жената една от хромозомите е в деактивирано състояние и нейните данни не се използват в процеса на синтез на протеинови структури. Всъщност той не е част от системата на биохимичните реакции в организма. Това се случва поради производството на специални вещества под контрола на определен участък от ДНК. Тези вещества покриват повърхността на хромозомата и по този начин блокират достъпа до нея.

Лекарите са направили опит да използват този механизъм, за да направят третото копие на хромозома 21 неактивно. Данните от изследванията показват, че именно неговата активност в процеса на производство на протеинови съединения инициира появата на различни отклонения от нормите на развитие. За да се реализира идеята, беше необходимо да се направи допълнително копие на хромозома 21, подобно на Х хромозомата. За целта учените са използвали леко модифициран участък от генетичния материал, който причинява инактивиране. Това място е поставено вместо един от "ненужните" фрагменти (част от ДНК, която не е отговорна за синтеза на протеини) в допълнителна хромозома. След известно време копие на хромозома 21, третирано по този начин, престава да бъде активно. Изследователите предположиха, че това ще компенсира наличието на излишен генетичен материал.

Трябва да се отбележи, че експериментите са проведени само върху култура на стволови клетки, което означава, че днес е невъзможно да се говори за каквато и да е ефективност на метода. Освен това само хора със синдром на Даун, които имат синдром на Даун поради тризомия, могат да се възползват от този подход. Невъзможно е да се излекува транслокационната форма на заболяването по този начин: ще трябва да „изключите“ цялата хромозома и това определено ще причини повече вреда, отколкото полза. Въпреки това, предвид бързия напредък в областта на генетиката и свързаните с нея изследвания, можем да кажем, че методът е обещаващ.

Много двойки се ужасяват от мисълта, че тяхното дългоочаквано дете може да има синдром на Даун. Но има и голяма част от семействата, които са щастливи, след като са приели децата такива, каквито са. Децата със синдром на Даун също са способни да общуват и обичат, обичат да играят, рисуват и пеят. Понякога такива деца могат да изненадат родителите и другите със своите способности. Има истинска история за това как момче със синдром на Даун, което пристига в Швейцарския институт за изследване на деца с увреждания, се научава да говори японски безупречно след около 6-7 месеца. Струва си обаче да се помни, че този случай е по-скоро изключение, отколкото правило. Много деца с тази патология, дори и с подходяща грижа и внимание, не могат да се адаптират към обществото, а семействата им изпитват огромно количество битови и финансови затруднения.

Пренатална диагностика

Нека разгледаме по-подробно въпроса за идентифициране на патологията още преди раждането на дете, в така наречения пренатален период. Много двойки се чудят: как да определят синдрома на Даун по време на бременност? За жени, които очакват дете, са разработени специални диагностични методи. Те могат да бъдат разделени на две групи: инвазивни и неинвазивни. Първата група включва хорионбиопсия, кордоцентеза и амниоцентеза (анализ на амниотична течност), които изискват използването на хирургична интервенция под формата на пункция. Неинвазивните изследвания се извършват без навлизане в тялото и включват методи като ултразвукова диагностика и биохимичен скрининг.

Същността на този метод е да се вземе малко количество амниотична течност (амниотична течност), която съдържа фетални клетки. Тези клетки се използват за тестване за хромозомни аномалии. За да вземе амниотичната течност, специалистът използва специална игла, за да създаде дупка във феталната мембрана. Плодът не е засегнат по никакъв начин. Възможността за увреждане по време на процедурата обаче все още съществува. За да избегне това, лекарят избира най-голямата кухина без бримки на пъпната връв. В редки случаи методът може да доведе до усложнения: преждевременно разкъсване на амниотичната течност, отлепване на мембраните, инфекция на плода и някои други проблеми. Поради факта, че има определени рискове, процедурата се предписва само след консултация с квалифициран специалист. Амниоцентезата не се препоръчва при жени на възраст над 34 години, особено ако неинвазивните методи не са разкрили аномалии.

Амниоцентеза: инвазивна диагностика на синдрома на Даун

Този метод включва вземане на малко количество (около 10-15 mg) от външната обвивка на плода. Генетичните характеристики на този материал дават доста точна информация за състоянието на плода. За да вземете материала, е необходимо инструментът да проникне в матката през коремната стена отпред или през вагината. Тези манипулации увеличават вероятността от усложнения по време на бременност. Например рискът от спонтанно прекъсване на бременността ще бъде от 1 до 14%. Методът също така не изключва болка, кървене и нараняване на хориона.

Инвазивните диагностични методи са с висока точност, но предвид риска от усложнения не са подходящи за масово провеждане от всички бременни жени, а се извършват само при специални показания.

Обикновено лекарите използват неинвазивни технологии, така наречените скрининги, за да проверят за болестта на Даун. Скринингът е цялостно изследване на бременни жени за наличие на хромозомни аномалии в плода. Установени са няколко признака, които показват висок риск от наличие на заболяването, което може да се установи чрез ултразвук на плода (липса на носната кост, увеличена дебелина на яката, недостатъчна дължина на бедрената и раменната кост и др. Характеристика). В комбинация с ултразвук има биохимичен анализ на кръвта на майката за хормони като свободен бета-hCG и PAPP-A. Получените данни за биохимични маркери се анализират заедно с резултатите от ултразвуковото изследване, а резултатът от целия скрининг е изчисляване на риска от хромозомна аномалия на плода.

Инвазивните изследвания се предписват главно на тези жени, които имат повишен риск от раждане на бебе със синдром на Даун, например пациенти на възраст над 35 години или с лоши резултати от неинвазивни тестове: ултразвук и тестове. Въпреки това, когато се използват стандартни тестове за синдрома на Даун, само 4-5% от жените, насочени за инвазивна диагностика, действително потвърждават наличието на заболяването. В същото време не са изключени фалшиво-отрицателни резултати, когато скринингът показва нисък риск и детето се ражда с хромозомна патология.

Не толкова отдавна беше разработен нов неинвазивен метод за изследване, който е много по-точен от класическата диагностика (ултразвук и биохимичен скрининг) и е напълно безопасен, за разлика от инвазивните методи. Техниката може да се използва и като тест за синдром на Даун по време на бременност. Важно предимство на теста е неговата ефективност в ранните етапи: анализът може да се извърши още на деветата седмица от бременността. Тестът се основава на изследването на фетални ДНК фрагменти, които са в кръвта на майката. За да вземете материал за анализ, просто трябва да вземете кръв от вена на бременна жена. От взетата проба се изолира необходимото количество суровина за процедурата по секвениране. Неинвазивен тест за хромозомни аномалии открива синдрома на Даун при плода с точност над 99%.

Трябва да се има предвид, че нито един от диагностичните методи не може да даде окончателен отговор на въпроса: болен ли е плодът със синдрома на Даун. Дори при използване на инвазивни методи, които осигуряват точност на разпознаване над 99%, има редки случаи, когато се издават фалшиви положителни резултати, при които плод с нормално развитие се определя като болен.

Отглеждане на дете със синдром на Даун

Родителите, на които е казано, че детето им има сериозна хромозомна патология и отказват да прекъснат бременност, често надценяват силите си, без да осъзнават колко трудно е това за цялото семейство като цяло и за нероденото бебе в частност.

Ако е взето твърдо решение за прекъсване на бременността, двойката трябва да осъзнае, че сега носи сериозна отговорност. Не бива да отричате, че детето има аномалии и да го смятате за нормално, защото подобно отношение може да го лиши от необходимите медицински грижи. Родителите трябва да заобикалят такова бебе с обич и грижа в не по-малка степен от другите деца, защото той перфектно усеща отношението към него.

Децата със синдром на Даун трябва редовно да се наблюдават от специалисти, да приемат лекарства, предписани от лекар, да ходят на специални процедури и да спазват режим. Стационарното лечение се предписва само ако е необходимо. Често всичко това струва много пари и не всяко семейство има финансовите възможности да осигури всичко необходимо на едно специално дете.

При деца със синдром на Даун се наблюдава бърза умора, нарушена координация и фини двигателни умения, изоставане във физическото и умственото развитие. Родителите трябва да бъдат търпеливи и да се стремят да полагат ежедневни усилия за развитието на детето си. Само в този случай той ще може да придобие всички умения, необходими за живота, дори и със закъснение. Има и рехабилитационни програми, разработени от квалифицирани психолози и педиатри, които могат значително да помогнат за решаването на проблемите с отглеждането на специални деца, но дори тяхното използване, за съжаление, не облекчава тежестта на родителите.

Прогноза за семейства с болно дете

Специалистът може да даде някакви предположения относно здравето на планираните деца в бъдеще само въз основа на това каква форма на синдрома лекарите са записали при роденото дете. В случай на типично утрояване на хромозома 21 (пълно или мозаечно) и при липса на аномалии в хромозомния набор при родителите, рискът ще бъде не повече от 1%.

Ако един от родителите има транслокация на Робърстсон, рискът от спонтанен аборт по време на бременност ще бъде 50%, а при тези бременности, които продължават, рискът от синдром на Даун в ембриона ще бъде до 30%. Ако две 21 хромозоми участват в Робъртсънова транслокация, тогава 100% от прогресивните бременности ще бъдат със синдром на Даун.

Когато е наследена от майката или бащата, различната форма на транслокация също леко ще увеличи риска от синдрома, но лекарите нямат точни данни за този проблем. Оценката на вероятността от поява на заболяване е трудна, преди всичко защото статистическите изследвания от този вид са трудоемки и изискват дългосрочни наблюдения.

Децата със синдром на Даун понякога се наричат ​​"слънчеви". Това се обяснява с факта, че те са много дружелюбни, позитивни и добронамерени, въпреки възможните промени в настроението и случайни изблици на агресия. Благодарение на бързото развитие на медицината и педагогиката, бебетата със синдром на Даун сега имат много повече образователни перспективи, отколкото в началото на 20 век. В онези дни средната продължителност на живота на хората с тази патология е била 20-25 години. Влиянието на този фактор не им позволи да отделят достатъчно време за развитието на определени дисциплини. Последните статистически проучвания по въпроса "колко живеят хората със синдром на Даун?" отговор, че летвата на продължителността на живота се е повишила до 50 години.

Но повишаването на стандарта на живот на хората с хромозомна аномалия не облекчава много от проблемите както на самите тях, така и на техните родители. Например в нашата страна системата за ранна помощ (от раждането до три години) е изключително слабо развита, а именно през този период от живота на бебето родителите трябва да обяснят как най-добре да се справят с детето, какви помощни средства за развитие да използване и върху какво да се съсредоточите, за да развиете необходимите за живота умения. Получаването на предучилищно и училищно образование също ще изисква сериозни усилия. За съжаление в нашата страна страдащите от синдрома на Даун имат много по-малко благоприятни условия за личностно развитие, отколкото в Европа и Съединените щати. Едва ли ще бъдат приети в обикновена детска градина или училище. В учебните заведения липсват смесени групи, което лишава болното дете да развие пълноценно комуникативните си умения.

Отношението към „слънчевите“ деца в Русия често далеч не е толкова приятелско, колкото в западните страни. Обществото вижда в тях „не като всички останали“, не се опитва да ги възприема като равни и понякога дори не се опитва да скрие агресията и отвращението към такива хора.

За щастие родителите на такива деца все по-често събират организирани групи и организации, в които се осигурява психологическа подкрепа и обмяна на възпитателен опит. Членовете на тези групи се борят за правата на децата си на образование и социална подкрепа, понякога сами намират средства и възпитатели. Това вдъхва надежда, че в бъдеще отношението към хората със синдром на Даун в нашето общество ще бъде по-толерантно и уважително.

Семеен живот

Създаването на семейство, подобно на дейности в много други области на живота, за човек със синдром на Даун представлява определени трудности. Да, тези хора могат да намерят половинка и успешно да се оженят, но въпросът с потомството е още по-труден.

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца? Отговорът на този въпрос зависи преди всичко от пола на пациента. Мъжете с подобни генетични патологии винаги са безплодни. При жените ситуацията е много по-малко критична. Според учените менструацията при пациентите в много случаи е редовна и приблизително всяка втора жена със синдром на Даун е в състояние да износи и да роди дете. Заслужава да се отбележи, че около 35-50% от децата, родени от такива жени, имат различни вродени малформации: това може да бъде синдром на Даун и редица други генетични аномалии.

Етични въпроси

По света има организации, които помагат на хората с хромозомно заболяване да се адаптират към живота в обществото. 21 март е Световният ден на хората със синдром на Даун и дори има специален символ за синдрома - жълто-синя панделка. Въпреки това, с цялата ширина на резонанса по отношение на това явление, етичната страна на въпроса предизвиква много спорове и спорове в продължение на много години. По-специално, темата за абортите е много остра.

През 2002 г. в редица европейски страни са проведени проучвания, които показват висок процент на аборти сред бременни жени, които са получили положителни резултати от пренатално изследване за наличие на синдром на Даун в ембриона. В по-голямата част от случаите (91-93%) двойките са взели съвместно решение за прекъсване на бременността. Допълнителни наблюдения показват, че между 1989 г. и 2006 г. това ниво е постоянно високо. Етици и редица медицински специалисти изразиха загриженост относно тази ситуация и нейните етични последици за обществото. Към днешна дата мненията на експертите са разделени и има диаметрално противоположни гледни точки по този въпрос.

Роналд Грийн, специалист по етика в областта на медицината, смята, че ако има генетична аномалия в плода, определено трябва да се отървете от нея. Подобно мнение споделя и ръководителят на Асоциацията на хората със синдрома на Даун - Клер Райнер. Клеър Райнер предлага да се популяризира пренаталната диагностика, доколкото е възможно, и в случаите, когато се открие нарушение на развитието, да се прибегне до изкуствено прекъсване на бременността. За да се обоснове целесъобразността на тази процедура, се посочват редица причини: трудности при извършване на медицински процедури и дейности, невъзможност за осигуряване на подходящи условия за обучение, труден процес на социализация и внушителни финансови разходи за поддържане на болен човек. Поддръжниците на тази позиция приканват родителите честно да си отговорят на въпроса: готови ли са да посветят живота си на грижата за едно специално дете и съзнават ли, че хората около семейството също ще бъдат въвлечени в редица грижи, които не са винаги приятно. Животът на самото дете също трудно ще се нарече лесен и не се знае как ще се развие съдбата му, след като родителите си отидат.

Има и друга гледна точка по проблема с аборта. Много експерти са негативно настроени към увеличаването на броя на абортите и са изключително обезпокоени от това. Редица експерти посочват, че този подход е почти идентичен с различните евгенични програми за умъртвяване и стерилизиране на пациенти, които са били провеждани през 20 век от някои страни и осъдени от цивилизования свят. Последователите на тази гледна точка смятат, че подобна гледна точка просто обезценява човешкия живот, тъй като ембрионът се превръща в нещо като дефектна част в домакински уреди или друг механизъм, който лесно може да бъде изхвърлен и заменен с друг. За съжаление, абортите в много случаи имат сериозно неблагоприятно въздействие върху тялото на майката, причиняват различни усложнения и дори могат да застрашат безплодие.

В крайна сметка никой не може да каже със сигурност, че човек със синдром на Даун е дълбоко нещастен, отхвърлен от обществото или живее в безкрайно страдание заради състоянието си. Имайки предвид всички тези аргументи, можем да кажем, че днес просто няма очевидно решение на проблема с етичните несъгласия. Всяко семейство трябва самостоятелно да избере една или друга опция, в зависимост от своите вярвания и възгледи за живота.

Трябва да се признае, че у нас няма достатъчно подкрепа за хората с генетични заболявания. Бебе със синдром на Даун се нуждае от редовни прегледи и консултации с лекари, което ще принуди родителите и детето постоянно да се сблъскват с несъвършенствата на здравната система в Русия или да инвестират огромна сума пари в платена медицина. Трудностите при получаване на образование, работа, установяване на лични контакти ще преследват човек с тези отклонения през целия му живот.

Прекъсването на бременността по медицински причини, включително синдрома на Даун, е разрешено от закона и се извършва на всеки етап от бременността, така че не осъждайте онези родители, които решават, че не са готови да понесат тежко житейско изпитание и да подложат детето си към него. Ще бъде много по-безопасно за жената, ако прекъсването настъпи в ранните етапи на бременността. Ето защо е много важно да се подложи на навременна пренатална диагностика.

Въпреки всички трудности някои семейства и дори публични хора, като актрисата и телевизионна водеща Евелина Бледанс, решават да родят и отгледат дете със синдром на Даун. Тази стъпка несъмнено е достойна за уважение, но си струва да погледнете реалистично на ситуацията и да оцените правилно моралната си готовност и финансови възможности. Известни хора и богати семейства все още имат още няколко възможности да помогнат на такова дете да се адаптира към живота.

Отнася се за група генетични заболявания, причинени от мутации в ДНК региони.

Наличието на синдром на Даун се характеризира с аномалия на двадесет и първата двойка хромозоми (т.нар. тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни признаци (те включват сплескано лице, полегати очи, изпъкнали уши, уголемен език , една напречна палмарна гънка, нисък ръст и др.).

Причини за синдрома на Даун.

Тризомията на 21-ия хромозомен тандем е наличието на три копия на хромозоми вместо две. Общо в кариотипа на организъм със синдром на Даун има 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 двойки и 1 тройка. По този начин, поради количествения провал на автозомите, допълнителна молекулярна структура влиза в 21-вата двойка.

Нормалният генетичен процес включва 46 майчини и същия брой бащини наследствени структури - хромозоми. Пълният хромозомен набор (кариотип) на жената е 23 двойки XX, мъжете - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка отива към потомъка от бащата, другата - от майката. Третата хромозома се присъединява към 21-ви две поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не са се разделили по време на развитието на яйцеклетката или спермата;

Нормалното клетъчно делене е нарушено след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родител от двата пола.

Като се имат предвид тези причини, генетиката идентифицира три вида кариотипни аномалии за синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Проста (известна още като обикновена) тризомия - 94% от случаите. Хромозомният набор при нея е описан като 47,XX, 21+ (за жени) или 47,XY, 21+ (за мъже). Патологията за двадесет и първата двойка обхваща всички клетки на тялото. Това се дължи на неуспех в редукционното делене на майчините / бащините клетки. Нормалната мейоза предотвратява удвояването на броя на хромозомите във всяко поколение, изкривената мейоза може да даде допълнителна генетична структура. Така тризомията в майчината или бащината 21-ва двойка преминава към детето.

Мозаечна форма (мозаицизъм) - 1-2% от случаите на заболяването, при което тройният брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозаицизмът възниква поради неуспех в процеса на митоза на една зародишна клетка. В същото време развиващият се организъм е в последния етап на раздробяване на яйцата (бластулация) или образува източници за бъдещи органи и тъкани (гаструлация). В бъдеще тризомия ще има само в производните на тази клетка – т.нар. производни. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансирана транслокация или форма на транслокация се диагностицира при 4-5 процента от пациентите със синдром на Даун. В този случай има изместване на 21-ва хромозома или част от нея към други структури, най-често 14-та и 15-та хромозома, понякога към 4-та, 5-та, 13-та, 22-ра. Преместването е произволно, но може да бъде наследено от родител. В този случай майката или бащата с нормален фенотип действат като носители на небалансирана транслокация. Вероятността да имате бебета с диагноза синдром на Даун зависи от пола на родителя. Баща-носител на NT може да даде болно потомство с вероятност от 3%, а майчин организъм с изместени хромозоми - до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Около 30% от жените, носещи плод със синдром на Даун, в критична гестационна възраст от 6-8 седмици. преживяване на спонтанен аборт. Останалите 70 процента безопасно носят бебето до термина. Новороденото със синдром на Даун се различава от нормалното бебе по няколко начина или комбинация от тях:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост на носа, лицето и задната част на главата, намалена глава, деформирани ушни миди, дебел и къс врат с характерна тилна гънка.

Лицевите дисморфии са монголоиден участък на очите, вътрешните им ъгли са скрити зад вертикални кожни гънки (епикантус). Бели петна от Brushfield се намират по ръба на ириса. Други признаци на синдрома на Даун в лицевата част включват извито небце, необичайна захапка и недоразвитие на долната челюст. Устата е полуотворена, устните и набразденият език са уголемени.

Патологии в скелета и мускулите - гръдният кош е деформиран във формата на фуния или кил. Налице е повишена подвижност на ставите, с т.нар. атланто-аксиална нестабилност в шийния отдел на гръбначния стълб. Пръстите на ръцете, крайниците са скъсени и удебелени, малките пръсти са извити, между големия и втория пръст на краката има сандалово пространство. Понякога има вродено изкълчване на бедрото.

Новородените бебета със синдром на Даун са с 8-10 процента по-малко от нормалните си връстници по тегло. Външните признаци на заболяването са характерни за повечето бебета с потенциална диагноза, независимо от вариантите на хромозомната патология. Наборът от физически прояви на синдрома на Даун зависи от варианта на синдрома. Транслокацията дава по-голяма отчетливост на външните признаци, отколкото при обикновената тризомия. Децата с мозаечна форма на синдрома на Даун демонстрират различна тежест на фенотипа, която зависи от съотношението на тризомичните компоненти в хромозомния набор.

При синдрома на Даун могат да се открият и вродени сърдечни дефекти - тетрада на Fallot, аномалия на септума - междупредсърдно (ASD) и интервентрикуларно (VSD). Широко разпространен дуктус артериозус (OAP), други CHD. Често очни патологии (страбизъм, глаукома или катаракта), проблеми със слуха по вид загуба на слуха. В ранните етапи от живота при деца със синдром на Даун се откриват малформации на храносмилателната система - стеноза / атрезия на дванадесетопръстника 12, атрезия на хранопровода, както и запек и болест на Hirschsprung. Характерни са някои психо-неврологични проблеми: лека или умерена деменция, системно недоразвитие на речта, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранна болест на Алцхаймер. Наблюдават се ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, алопеция ареата (заоблени огнища на алопеция), безплодие при мъжете, нарушения на овулацията при жените. Хората със синдром на Даун често са диагностицирани с левкемия, рак на тестисите. В юношеска възраст са характерни дерматологични проблеми - сухота на кожата, екзема, фоликулит, акне.

Продължителността на живота с диагноза синдром на Даун достига 50-60 години. През първите пет години много деца със синдром на Даун умират поради отслабена имунна система и вродени дефекти. Такива деца боледуват по-често от обикновените деца и по-трудно понасят болестите. Те са по-податливи на прогресия на пневмония, аденоидит, лесно се заразяват с ARVI, често се разболяват от възпаление на средното ухо, тонзилит. Дори в зряла възраст, страдащите от синдром на Даун са с около 0,2 м по-ниски от средното.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на наличието на синдрома на Даун се улеснява от системата за пренатален скрининг на плода в утробата на майката. През първия триместър диагнозата се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират спецификите на аномалиите при ултразвук, както и да се определи нивото на биохимичните маркери на кръвта на майката. Тези маркери включват hCG, PAPP-A. Скринингът през втория триместър се прави между 15-та и 22-ра седмица от гестационния период. Списъкът с прегледи за откриване на синдрома на Даун включва акушерски ултразвук, кръвен тест на майката за hCG, AFP, хормона естриол. Изчисленията на риска от бебе със синдром на Даун се извършват с оглед на възрастта на бременната жена. Точността е между 56 и 70 процента, а псевдоположителният процент е 5 процента.

Бъдещите майки, които са изложени на риск от фетален синдром на Даун, се препоръчват да преминат през инвазивна пренатална диагностика. Този вид вътрешен преглед включва манипулации като биопсия на хорион, амнио- или кордоцентеза с определяне на хромозомния набор на плода. Допълнително се предписва консултация с медицински генетик. Ако данните от изследванията потвърдят висок риск от синдром на Даун, тогава родителите трябва да решат дали да удължат или прекратят бременността.

В първите дни на извънутробното съществуване на новородените със синдром на Даун трябва да се направи ехокардиография плюс ултразвуково изследване на коремната кухина. Всичко това се прави с цел откриване на вродени малформации в развитието на вътрешните органи. Децата се преглеждат и от специализирани детски специалисти: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопед-травматолог.

Лечение на синдром на Даун.

Хромозомните нарушения под формата на синдром на Даун, дори в съвременни условия, не могат да бъдат излекувани. Експерименталните терапии, които могат да бъдат предложени на дете, нямат доказана клинична ефективност. Пациент със синдром на Даун се нуждае от системно медицинско наблюдение и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, адаптирането им към социалния живот, както и за развитието на умения за работа и самообслужване.

По време на живота хората с наличие на "синдром на Даун" трябва да бъдат под лекарско наблюдение. Те включват педиатър, интернист, кардиолог, невролог, УНГ, офталмолог и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риск от развитие или наличие на съпътстващи заболявания. Ако пациент със синдром на Даун има тежко вродено сърдечно заболяване или дефекти на стомашно-чревния тракт, тогава се препоръчва ранна хирургична интервенция. При тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. Патологиите на органите на зрението изискват носене на очила или офталмологична операция за елиминиране на глаукома, катаракта и страбизъм. Хормонозаместителната терапия се провежда с хипотиреоидизъм - липса на хормони на щитовидната жлеза.

Двигателните умения и способности при деца със синдром на Даун се стимулират с помощта на физиотерапия, лечебна физкултура. Логопед и олигофренопедагог помагат на децата да развият речта и комуникацията.

Пациентите със синдром на Даун получават общо образование в специални поправителни училища, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни по програмите за интегрирано обучение. Децата със синдром на Даун имат специални потребности от обучение. Не им е лесно, затова е необходима квалифицираната помощ на класни ръководители, учители по предмети и социални педагози. В допълнение към специални образователни програми, децата със синдром на Даун се нуждаят от добронамерена и безопасна среда, а техните семейства се нуждаят от психологическа и педагогическа подкрепа.