Клинични насоки за синдром на Kartagener. Синдром на Kartagener при деца: диагноза, снимка, лечение. Диференциална диагноза на синдрома на Kartagener при деца

° С Синдром на Гудпасчър

(хеморагичен белодробно-бъбречен синдром, белодробно кървене с гломерулонефрит, персистираща хемофтиза с гломерулонефрит, идиопатична белодробна хемосидероза с гломерулонефрит и др.) е рядко автоимунно заболяване, при което базалните мембрани на съдовете на белите дробове и бъбреците са включени в патологичния процес . Боледуват предимно мъже на възраст 18-35 години.

Етиология и патогенеза не е достатъчно проучена. Предполага се, че синдромът на Goodpasture е вариант на хода на идиопатичната белодробна хемосидероз. Като етиологичен провокиращ агент, основната роля се приписва на вирусна инфекция, което косвено се потвърждава от увеличаването на честотата на синдрома на Goodpasture по време на грипни епидемии. Предположението за вирусната природа на заболяването не може да се счита за окончателно доказано, въпреки факта, че по време на електронно микроскопско изследване при някои пациенти се откриват вирусоподобни включвания в ендотелните клетки на алвеолите и бъбречните гломерули. Има индикации, че синдромът на Goodpasture може да се появи при лица, които имат контакт с летливи въглеводороди и други органични разтворители. Сега е доказано, че патогенезата на синдрома на Goodpasture се основава на тип II цитотоксична тъканна реакция според Gell и Coombs. Основната увреждаща роля принадлежи на автоантитела от типа IgG, които се отлагат върху базалните мембрани на алвеолите и бъбречните гломерули (вероятно поради сходството на антигенната структура на паренхимните клетки на белите дробове и бъбреците) и водят до увреждане на тъканите на съответните органи.

Патологична анатомия. Макроскопски върху част от белите дробове се определят петна с червеникаво-кафяв цвят, което показва пресни кръвоизливи. Микроскопското изследване на белите дробове разкрива хеморагичен некротизиращ алвеолит: междуалвеоларните прегради, алвеолите и хиларните лимфни възли са пълни с еритроцити и хемосидерофаги. Както при идиопатичната белодробна хемосидероза, може да се открие изтъняване, разцепване и разрушаване на еластичните влакна. В бъбреците се откриват промени, характерни за острия или подострия стадий на гломерулонефрит.

Клиника.Основните клинични симптоми са хемоптиза (белодробно кървене), треска, слабост, болка в гърдите, задух. При увреждане на бъбреците се развива картина на бъбречна недостатъчност. Появата на оток, сънливост, неукротимо повръщане, анурия показва развитието на уремия. Симптомите на бъбречно увреждане често следват белодробно увреждане или се появяват едновременно.

Данните от обективно изследване са нехарактерни: бледност на кожата, сухи и различни мокри хрипове по време на аускултация на белите дробове. Повишаване на кръвното налягане се наблюдава при 15% от пациентите, хепатоспленомегалия - при 10%.

Диагностика.Почти постоянни признаци са тежка хипохромна желязодефицитна анемия, анизо- и пойкилоцитоза. Нивото на желязо в кръвта намалява, отбелязва се хиперазотемия. Използвайки методи на директна и индиректна имунофлуоресценция или радиоимунологично, се откриват циркулиращи антитела срещу базалните мембрани на бъбречните гломерули и белодробните алвеоли. В урината - макрохематурия, протеинурия, цилиндрурия. Рентгеновото изследване разкрива дребнофокални дисеминирани промени на фона на мрежеста деформация на белодробния модел; кръвоизливите в белодробния паренхим се проявяват със засенчване като белодробен инфаркт. Рядко се наблюдава плеврален ексудат.

Диференциална диагноза трябва да се извършва с милиарна туберкулоза (най-честата грешка), милиарна вирусна пневмония. От острата форма на идиопатична хемосидероза на белите дробове, синдромът на Goodpasture се различава по едновременното увреждане на бъбреците, както и откриването (не във всички случаи) на автоантитела към базалните мембрани на алвеолите и бъбречните гломерули.

Лечение.Кортикостероидите се предписват в големи дози (1,5-2 mg / kg телесно тегло, на базата на преднизолон). Монотерапията с кортикостероиди може да има определен ефект само в случаи на изолирано белодробно увреждане (началните стадии на заболяването). Комбинираното увреждане на белите дробове и бъбреците е абсолютна индикация за назначаване на имуносупресори (азатиоприн в доза 2,5 mg / kg телесно тегло, циклофосфамид - 10-20 mg / kg телесно тегло, по-рядко се използва 6-меркаптопурин) . Прогресията на бъбречната недостатъчност е индикация за хемодиализа, а при неподатлива уремия животът на пациентите може да бъде удължен чрез двустранна нефректомия. Трансплантацията на бъбрек се извършва след нормализиране на имунологичния статус на пациента (т.е. след спиране на автоантитегенезата). През последните години се правят опити да се избегне нефректомия чрез извършване на многократна плазмафереза. Симптоматичната терапия включва повтарящи се кръвопреливания, назначаването на препарати с желязо.

Прогнозата е неблагоприятна. Средната продължителност на живота е 8-10 месеца (от 2 до 13 месеца). Причините за смъртта са профузен белодробен кръвоизлив или постоянно прогресираща бъбречна недостатъчност. При мъжете заболяването е по-злокачествено.

Предотвратяванене е развит.

Изпит за пригодност за работа. Установяването на диагнозата синдром на Goodpasture е основата за прехвърляне на пациента на инвалидност.

СИНДРОМ НА УИЛЯМС-КЕМПБЕЛ

(N. Williams, P. Campbell) – отнася се за аномалии в развитието на бронхиалното дърво. Тази патология се основава на вродено недоразвитие на хрущяла и еластичната тъкан на средните бронхи, което води до образуването на специфични симетрични генерализирани бронхиектазии. В резултат на структурната непълноценност на бронхиалната стена се развива хипотонична бронхиална дискинезия, проявяваща се с разширяване при вдишване и колапс при издишване на балонно разширени субсегментни бронхи. Заболяването обикновено започва в ранна детска възраст като респираторна инфекция, усложнена от бронхит. Основните клинични симптоми са упорита кашлица с малко количество храчки, хрипове, повишена температура, задух при усилие. Гръдният кош е деформиран поради продължителна бронхиална обструкция и емфизем, често има вродени аномалии на гръдния кош - "гърди на обущар". Бронхографията разкрива генерализирани веретенообразни разширения на субсегментните и по-малките бронхи, които се подуват при вдишване и колабират при издишване. Последните промени са ясно видими по време на филмовата бронхография. Ходът на заболяването обикновено е прогресивен; се развива емфизем, белодробна сърдечна недостатъчност.

Лечениеконсервативни: в случай на инфекциозно обостряне на възпалителния процес в белите дробове се предписват антибактериални средства, муколитични, отхрачващи, бронходилататори, общоукрепващи лекарства.

СИНДРОМ НА УИСКОТ-АЛДРИЧ

(имунологичен дефицит с тромбоцитопения и екзема, A. Wiskott, R. Aldrich) е рецесивно наследствено заболяване, характеризиращо се с ниски нива на имуноглобулини, дисгамаглобулинемия (нисък IgM и повишен IgA), както и генетичен дефект в образуването на тромбоцити. От раждането е отбелязана тромбоцитопенична пурпура с тежък хеморагичен синдром. Характеризира се с рецидивиращ бронхит, пансинузит, пневмония с тенденция към образуване на абсцес и кървене. Екземата се присъединява, при системна употреба на антибиотици, екзематозният дерматит има тенденция да се разпространява.

Симптоматично лечение: антибактериално, десенсибилизиращо, включително кортикостероидно лечение, заместителна терапия (преливане на цяла кръв, имунна плазма, имуноглобулини, приложение на аскорбинова киселина, рутин, калциеви препарати).

СИНДРОМ НА СИВЕРТ-КАРТАГЕНЕР

(триада на Sievert-Kartagener, синдром на Kartagener, триада) е патологично състояние, характеризиращо се с комбинация от бронхиектазии с обратно разположение на вътрешните органи и пансинузит.

Етиология и патогенеза. Комбинацията от обратното разположение на вътрешните органи с бронхиектазии, както и наличието на други вродени аномалии при някои пациенти със синдрома на Sievert-Kartagener (сърдечни дефекти, цепнатина на устните, хипоплазия на половите органи, глухонеми и др. ) накара някои автори да разглеждат бронхиалната дилатация при разглеждания синдром и като вродена патология . В същото време внимателни проучвания показват, че бронхиектазията в този случай не се различава по морфологични характеристики от придобитите и по всяка вероятност се развива постнатално. Причината за по-честата поява на бронхиектазии с обратното местоположение на вътрешните органи е вродената непълноценност на мукоцилиарния апарат на дихателните пътища, наблюдавана в това състояние („синдром на фиксирани реснички“), което допринася за ранното възникване на хронично нагнояване в бронхите, а също така до голяма степен обяснява хроничния инфекциозен процес в параназалните синуси.

Клиника.Заболяването обикновено започва да се проявява в ранна детска възраст. Пациентите се оплакват от кашлица със слузно-гнойни храчки от 50 до 250 ml на ден, задух, задух при физическо натоварване, болка в гърдите. Има признаци на хроничен гноен процес в параназалните синуси. Характерни са ежегодните обостряния на заболяването, предимно през пролетно-есенния период.

Диагностика.Физически, както и на обикновени рентгенови снимки, се разкрива обратното разположение на вътрешните органи. При бронхографско изследване се установява, че десният бял дроб има двулобен строеж, а левият – трилобен. В десния (двулобен) бял дроб най-честата локализация на бронхиектазията е долният лоб и тръстиковите сегменти, в левия (трилобен) - средният лоб, т.е. отдели, които са типични за образуването на придобити бронхиектазии. Двустранните лезии са чести.

В повечето случаи бронхиектазите са смесени или цилиндрични, по-рядко - торбовидни.

Бронхоскопското изследване често разкрива гноен дифузен ендобронхит, по-рядко възпалението на бронхиалната лигавица е ограничено до засегнатата област. Обръща се внимание на изразената хипотонична дискинезия на трахеобронхиалното дърво, ясно дефинирана по време на филмовата бронхография.

Функцията на външното дишане е променена при всички пациенти, като преобладават обструктивните вентилационни нарушения.

Лечениепациенти със синдром на Sievert-Kartagener включва саниране на УНГ органи, консервативно и хирургично лечение на бронхиектазии и по принцип не се различава от лечението на конвенционалните бронхиектазии, комбинирани с параназален синузит. Основната цел на консервативната терапия е санирането на бронхиалното дърво, което води до освобождаването му от гнойни храчки и локалния ефект на антибактериалните средства върху микрофлората. Възможно е да се извърши саниране както чрез назотрахеален катетър, така и чрез гъвкав бронхоскоп. Средствата, които насърчават по-доброто отделяне на гнойни храчки, са от съществено значение: муколитици, масаж на гръдния кош, постурален дренаж, дихателни упражнения.

Хирургичното лечение на пациенти със синдром на Sievert-Kartagener е показано при локализирани форми на бронхиектазии.

При двустранни бронхиектазии е възможна операция от страната на по-голямата лезия - палиативна резекция на белия дроб. С противорецидивно лечение може да се постигне значително подобрение. При симетрична лезия на бронхите на двата бели дроба е показана двустранна резекция на два етапа с интервал от 8-12 месеца. Възможността за двустранни резекции се определя от данните от функционалните изследвания на белите дробове. При обширни двустранни бронхиектазии хирургичното лечение не е показано. Резекцията на белия дроб трябва да бъде предшествана от цялостна санация на параназалните синуси.

Прогнозата на заболяването без лечение е неблагоприятна. Хирургичното лечение позволява да се постигне подобрение при повечето пациенти. Всички пациенти обаче се нуждаят от последващо наблюдение от пулмолог и УНГ специалист дори и след операцията.

СИНДРОМ НА МАКЛЕОД

(едностранен емфизем) е специална форма на емфизем, която засяга един бял дроб.

Етиология и патогенеза остават неясни. Известно значение се придава на клапната обструкция на малките бронхиоли, вероятно поради техния вроден дефект или прекаран бронхиолит в детска възраст с развитие на емфизем и намаляване на капилярите в засегнатия бял дроб. Най-често се засяга левият бял дроб. Боледуват предимно мъже.

За малка част от пациентите е характерен дълъг асимптоматичен ход. Останалото водещо оплакване е задухът, който се появява в ранна възраст. Пациентите са склонни към чести респираторни заболявания. В някои случаи има тенденция към развитие на бронхиална астма. Характерен симптом е затруднено дишане в позиция на здрава страна. С развитието на белодробна хипертония могат да се развият клинични прояви на декомпенсирано пулмонално сърце.

Диагностикав повечето случаи е лесно. Аускултативно от страната на лезията, дишането е рязко отслабено, перкусия - кутиен звук. Рентгенологично, асиметрията на белодробния модел се определя чрез увеличаване на прозрачността на един от белите дробове и преразпределение на кръвния поток към здравата страна. При бронхография от страната на лезията се определят признаци на деформиращ бронхит, по-рядко - "мозаечно" разположени цилиндрични бронхиектазии. На ангиопулмонограмите главните съдове са стеснени, капилярната фаза на кръвния поток е слабо изразена. При сцинтиграфия практически няма натрупване на изотопа в засегнатия бял дроб. Функционалното изследване на белодробното дишане показва преструктуриране на общия капацитет на белите дробове, характерно за обструктивния емфизем, и повишаване на бронхиалното съпротивление. Характерни са също белодробна хипертония и артериална хипоксемия.

Синдромът на McLeod трябва да се диференцира от вроден лобарен емфизем, спонтанен пневмоторакс, гигантски кисти и були.

Лечениеконсервативен, съответства на набор от терапевтични мерки, използвани при пациенти с дифузен емфизем или обструктивен бронхит. В случаите на пълноценен втори бял дроб по-често е възможна пневмонектомия.

Прогнозаболестта е неблагоприятна.

СИНДРОМ НА МЕНДЕЛСОСОН

Аспирационна пневмония, причинена от вдишване на стомашен сок. Най-честата причина е повръщането, което се появява по време на операции под анестезия, както и по време на раждане.

Етиология и патогенеза. Водещата роля в появата на синдрома на Менделсон принадлежи на свободната солна киселина, съдържаща се в стомашния сок. Количеството аспирирано съдържание също има значение. Изразени промени в белите дробове се развиват при аспирация на 25-30 ml сок с рН 2,4 и по-ниско.

Основната роля в патогенезата се играе от прякото увреждащо действие на ензимите на солната киселина и стомашния сок върху алвеоларно-капилярната мембрана на белите дробове. Първоначално това води до масивен интерстициален и след това алвеоларен белодробен оток. В този случай важна роля играе аспирираното увреждане на повърхностноактивната система.

Масивният прием на течност в белите дробове води до хиповолемия на голям кръг, спад на кръвното налягане и намаляване на сърдечния дебит. Тежка артериална хипоксемия се развива поради нарушения на вентилацията и перфузията, алвеоларен колапс, причинен от увреждане на сърфактанта, и ателектаза поради обструкция на дихателните пътища от аспират. Хиперкапния обаче не се отбелязва. Развитието на ацидоза е метаболитно по природа.

Патологична анатомия. В случаите на смърт в острия период се отбелязват хеморагичен оток и увеличаване на белодробния обем, ендотелно увреждане и съдова тромбоза. В зоната на хеморагичните промени се открива некроза на алвеоларните прегради. Алвеоларният ексудат съдържа еритроцити, фибрин, полиморфонуклеарни левкоцити и макрофаги. Определят се възпалителни промени в бронхиалното дърво. При смърт в по-късен период - промени, характерни за пневмония и гнойни усложнения.

КлиникаЛезията се проявява предимно чрез бронхоспазъм и симптоми на нарастващ белодробен оток, които се появяват в първите часове след аспирацията. Отбелязват се прогресиращ задух с цианоза, тахикардия, спад на кръвното налягане, хемоконцентрация. Развива се тежка дихателна недостатъчност, която често води до смъртта на жертвата през първите 2 дни. Рентгеновото изследване в острия период разкрива области на инфилтрация, главно в долните и задните части на белите дробове, които се сливат в масивни засенчвания.

По-нататъшното лечение до голяма степен зависи от присъединяването на инфекцията и възможното развитие на деструктивна пневмония.

Диагностика, диференциална диагноза. В случаите, когато аспирацията на стомашен сок е съмнителна, синдромът на Менделсон с подходящи симптоми трябва да се диференцира от хемодинамичния белодробен оток. Асиметрията на белодробното засенчване, липсата на промени в върховете, липсата на кардиомегалия наклонява диагнозата в полза на аспирационния синдром.

Лечение трябва да бъдат насочени предимно към облекчаване на остра дихателна недостатъчност. За тази цел се предписва кислородна терапия, а в случаи на неразрешима хипоксемия се прибягва до изкуствена вентилация на белите дробове с увеличаване до 5-10 cm вода. Изкуство. експираторно налягане. Има данни за положителен ефект от използването на хипербарна кислородна терапия.

За борба с хиповолемията се предписват интравенозно (капково) колоидни разтвори (полиглюкин). Скоростта на приложение и количеството на приложеното лекарство се определят от общото състояние на пациента. При рязко понижаване на кръвното налягане полиглюкин се инжектира струйно в доза до 400 ml. За да се бори с белодробния оток и да се предотврати прекомерното увеличаване на масата на циркулиращата кръв, едновременно се предписват диуретици (например фуроземид - вътре 40-120 mg, интравенозно - 20-60 mg на ден).

През първите 3 дни е ефективна употребата на кортикостероиди (хидрокортизон - 150-300 mg или преднизолон - 60-100 mg на ден в 200-1000 ml изотоничен разтвор на натриев хлорид).

При поява на симптоми на пневмония се предписват антибиотици, според показанията - симптоматични средства.

Прогноза.Смъртността при синдрома на Менделсон достига 55-70%. Комбинацията от тежка артериална хипоксемия, ацидоза и персистираща хипотония е лош прогностичен признак.

Профилактиката се състои в задължително изпразване на стомаха с дебела сонда при всички пациенти и родилки, които по спешни показания се подлагат на операция под анестезия, както и в използването на техниката Sellick преди интубация.

Синдром на Stevens-Johnson

Вариант на полиморфна ексудативна еритема, характеризираща се с широко разпространена лезия на кожата и лигавиците с ексудативно-некротичен характер.

Етиология и патогенеза не е напълно изяснен. Като се има предвид факта, че синдромът на Stevens-Johnson се развива, като правило, по време на приема на лекарства (антибиотици, сулфонамиди, барбитурати, пиразолонови лекарства), повечето автори приписват този синдром на алергични заболявания, считайки го за една от проявите на лекарствено заболяване.

Патологична анатомия. Най-характерните хистологични признаци на заболяването са: некроза на повърхностните слоеве на епидермиса, нарушаване на междуклетъчната и епидермално-дермална комуникация, инфилтрати около малките съдове, състоящи се от левкоцити, лимфоцити, еозинофили. Тези промени са много подобни на тези при медикаментозно индуциран токсико-алергичен дерматит.

Клиника и курс. Първите признаци на заболяването са висока температура, втрисане, главоболие, диспепсия, обрив по кожата и лигавиците. Освен това се присъединяват стоматит и мултиформен дерматит с характерни мехури по кожата и разязвяване на лигавиците. Мехурчетата се сливат, пукат, образувайки болезнени ерозии. През този период има оплаквания от суха кашлица или със слузно-гнойни храчки, понякога хемоптиза. Поради получените ерозии по лигавицата на трахеобронхиалното дърво, пациентите съобщават за болка в гърдите при дишане. Диспнеята прогресира. Нарушаването на дренажната функция на бронхите и рязкото намаляване на реактивността на тялото водят до развитие на пневмония (повече от половината от пациентите).

Диагностика и диференциална диагноза. Аускултаторната картина зависи от естеството на лезията на дихателните органи: с трахеобронхит се чуват затруднено дишане и разпръснати сухи хрипове, с пневмония - влажни, фино бълбукащи хрипове на фона на отслабено дишане. Рентгеновото изследване на гръдния кош разкрива хетерогенно инфилтративно засенчване, главно в долните отдели на двата бели дроба. Синдромът на Stevens-Johnson трябва да се диференцира от типичния полиморфен ексудативен еритем и лекарствено-индуцирания токсично-алергичен дерматит. Асиметрията на обривите, тежкото протичане, наличието на висцерални лезии (трахеобронхит, пневмония и др.) Свидетелстват в полза на синдрома на Stevens-Johnson.

Лечениесе състои в назначаването на кортикостероиди (първоначалната дневна доза зависи от тежестта на синдрома и варира от 0,5 до 1,5 mg / kg телесно тегло на ден). Провежда се детоксикационна терапия.

Прогноза.Леката форма на синдрома на Стивънс-Джонсън, с навременното оттегляне на лекарството, което е причинило заболяването, и назначаването на кортикостероиди, завършва с възстановяване. Тежките форми на заболяването в 20-25% от случаите завършват със смърт.

Предотвратяванесе състои в рационалното предписване на лекарства, като се вземе предвид алергичната история.

Справочникпо пулмология / Ed. Н. В. Путова, Г. Б. Федосеева, А. Г. Хоменко.- Л .: Медицина

- това е генетична патология на цилиарния апарат, водеща до развитие на хроничен риносинузит, бронхит, бронхиектазии, съчетана с обратното подреждане на органокомплекса "сърце-бял дроб". Заболяването започва в ранна детска възраст и се характеризира с чести гнойно-възпалителни процеси на горните и долните дихателни пътища. Диагностицирани с помощта на радиационни методи за изследване на гръдните органи, биопсия на лигавицата на бронхите или носа. При консервативна терапия се използват антибиотици, кортикостероиди, бронходилататори. При необходимост се извършват хирургични операции в областта на носните синуси, частична резекция на белите дробове.

МКБ-10

Q33.8 Q89.3

Главна информация

Синдромът на Картагенер (триада на Сиверт-Картагенер, синдром на неподвижните реснички) се отнася към наследствени заболявания от групата на първичните цилиарни дискинезии. Един от първите през 1902 г. заболяването е описано от руския лекар А.К. Сиверт. През 1933 г. швейцарският терапевт М. Картагенер изследва подробно триадата и доказва нейния наследствен характер. Синдромът на Сиверт-Картагенер е рядко генетично заболяване, което се среща при 1 на 25 000 до 50 000 живородени деца. При 50% от пациентите с този дефект се наблюдава пълна транспозиция (огледална подредба) на вътрешните органи. Патологията често се комбинира с други вродени аномалии (полидактилия, "цепнатина на устната", глухонемия и други).

Причините

Причината за триадата Картагенер са мутации в гените, отговорни за нормалното функциониране на ресничките и флагелите на различни клетки на човешкото тяло. Генетичните дефекти се предават по автозомно-рецесивен начин на наследяване. Първичната цилиарна дискинезия се среща при няколко членове на едно и също семейство. Заболяването се проявява при половината от носителите на мутантни гени. Роднините на пациента може да нямат една или повече от характеристиките на класическата триада.

Патогенеза

Поради генетичен дефект, синтезът на структурни протеини на камшичетата и ресничките е нарушен. Цилиарният апарат на пациента е неподвижен или флуктуира асинхронно. Във вътрематочния период, поради неправилното движение на ресничестия епител на ембриона, ротацията на вътрешните органи не се извършва правилно, което води до тяхното пълно или частично обратно разположение.

Неспособността на ресничестия епител на дихателните пътища за синхронно движение драматично намалява дренажната функция на дихателната система. Слузта се застоява. Когато се прикрепи вторична инфекция, лесно се появяват огнища на възпаление, образуват се бронхиектазии. Неподвижността или необичайното трептене на ресничките на епитела, облицоващ параназалните синуси и Евстахиевата тръба, провокира рецидивиращ синузит, евстахит и среден отит. Липсата или дисфункцията на камшичетата на сперматозоидите затруднява тяхното движение и е причина за намаляване на способността за оплождане при мъжете.

Симптоми

От първите месеци от живота децата със синдром на Картагенер на неподвижни реснички изпитват чести повтарящи се епизоди на хрема и кашлица, придружени от повишаване на температурата до фебрилни числа. Секрецията от носа обикновено е гнойна. Често към явленията на ринит се присъединяват признаци на евстахит и отит. Децата изпитват главоболие от спукващ характер, пулсираща "стреляща" болка в ушите.

До 2-3 години детето има хроничен бронхит, кашлицата става постоянна. Отделят се мукопурулентни (жълто-зелени) храчки. Присъединява се синдром на обструкция на горните дихателни пътища. Пациентът е периодично обезпокоен от пристъпи на болезнена непродуктивна кашлица, задух по време на физическо натоварване. Повтарящите се пневмонии са продължителни. Увеличава се броят на хоспитализациите, удължават се сроковете за лечение в болницата. Синузитът също става хроничен. Полипите често растат в носната кухина и параназалните синуси. Има постоянна назална конгестия.

Поради хроничното кислородно гладуване и честите респираторни инфекции цялостното развитие на детето страда. При такива пациенти апетитът намалява, открива се недостатъчно телесно тегло, забавяне на растежа. Има обща слабост, повишена умора и способностите за учене се влошават. Синдромът на Kartagener често е причина за безплодие при възрастни мъже.

Усложнения

Лечение на синдрома на Kartagener

Заболяване с генетичен характер не може да бъде напълно излекувано. Провеждат се терапевтични мерки за подобряване на качеството на живот на пациента, поддържане на работоспособността и минимизиране на последствията. Наследственият синдром е мултиорганна патология. В лечебния процес участват и оториноларинголози, а при необходимост и други специалисти. За първоначалния избор на основна терапия за белодробни прояви е показана хоспитализация в пулмологичния отдел. Провежда се дългосрочно консервативно лечение на пациента. Използват се следните основни групи лекарства:

  • Антибактериални лекарства. При обостряне на бронхопулмонална патология и гнойно-възпалителни процеси на назалните параназални синуси са необходими антибиотици. Лекарството се избира, като се вземе предвид чувствителността на микроорганизмите и се използва в зависимост от състоянието на пациента перорално или парентерално.
  • Кортикостероиди и бронходилататори. Индикацията за назначаване на инхалаторни кортикостероиди, бета-агонисти и антихолинергици е бронхоспастичен синдром. При тежка обструкция на дихателните пътища се използват системни лекарства. Локалните назални кортикостероидни хормони се препоръчват при комбинация от полипозен синузит с алергичен ринит.
  • Муколитици. Назначете превантивни курсове и при лечение на екзацербации. Предпочитание се дава на препарати от карбоцистеин, ацетилцистеин, амброксол. Препоръчва се перорално приложение. Проучванията за употребата на муколитици при лечението на цилиарни дискинезии в педиатрията доказаха неефективността на тяхното инхалационно приложение.

При лечението на триадата Sievert-Kartagener широко се използват кинезитерапия, масаж на гръдния кош, при необходимост се извършва бронхоалвеоларен лаваж. Понякога е необходима хирургична корекция за подобряване на назалното дишане, аерацията и дренажа на носния синус. В съвременната оториноларингология такива операции се извършват предимно чрез минимално инвазивен ендоскопски метод. Рядко, при тежки гнойни процеси, се извършва резекция на част от белодробната тъкан. При тежка белодробна сърдечна недостатъчност е възможна едновременна трансплантация на комплекса сърце-бял дроб.

Прогноза и профилактика

Прогнозата на заболяването зависи от разпространението на бронхиектазията, наличието на cor pulmonale и други усложнения. Пълно възстановяване не настъпва, но навременната диагноза, стриктното спазване на медицинските препоръки могат значително да удължат живота на пациента, да подобрят неговото качество, да поддържат напълно или частично работоспособността.

Като основна профилактика на родителите на болно дете се препоръчва генетичен преглед преди планиране на нова бременност. Пациентът трябва да получи пълноценна висококалорична диета, да води здравословен начин на живот. За предотвратяване на екзацербации е показана ежедневна напоителна терапия - измиване на носа и гърлото с физиологичен разтвор. Предписани са курсови рехабилитационни мерки. Желателна е сезонна профилактика

Синдром на Картагенер- комбинирана вродена малформация, която включва:

  • хронични бронхиектазии;
  • обратно подреждане на белите дробове;
  • хипоплазия (недоразвитие) на синусите или синузит.

Синдром на обърнат белодробсъчетано с декстрокардия (дясностранно разположение на сърцето), а понякога дори и с обратното положение на вътрешните органи (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversus обикновено се свързва с първична цилиарна дискинезия (нарушен мукоцилиарен клирънс), която се причинява от вроден дефект в двигателната функция на ресничките на епитела на дихателните пътища.

Първична цилиарна дискинезия (PCD)- Това е наследствено заболяване, чието развитие се основава на нарушения на двигателната активност на ресничките на дихателните пътища поради вродени дефекти в тяхната структура. Класическата форма на първична цилиарна дискинезия (PCD) е Синдром на Картагенер.

Синдромът на Kartagener се среща при 1:30 000 до 1:50 000 новородени. Приблизително 50% от пациентите със синдром на Kartagener имат обратно разположение на вътрешните органи. Честотата на първичната цилиарна дискинезия е около 1:30 000.

Синдромът на Kartagener често се комбинира с различни вродени аномалии: агенезия или хипогенезия на фронталните синуси, полидактилия (много пръсти), малформации на пикочните пътища, прешлени и ребра, сърце, хипофункция на ендокринните жлези (надбъбречни жлези, щитовидна жлеза, хипофиза), увреждане на ретината (дилатация на съдовете на ретината, пигментен ретинит).

Причини за синдрома на Картагенер

Синдромът на Kartagener, подобно на синдрома на първичната цилиарна дискинезия, е наследствена патология с автозомно-рецесивен тип наследство.

Подробно описание на синдрома е направено от швейцарския лекар Картагенер през 1933 г. Kartagenerom съобщава за фамилни случаи на заболяването, което показва наследствен характер. Впоследствие беше установено, че дефектите на ресничките, които възпрепятстват нормалното им движение, водят до нарушения на мукоцилиарния транспорт при пациенти със синдром на Kartagener. Нарушаването на механизма за самопречистване на бронхите води до хронични бронхопулмонални процеси, ринит и синузит. Въпреки че някои пациенти имат подвижни реснички, в тези случаи се откриват асинхронни или ускорени трептения на ресничките, което несъмнено е патология, тъй като такива движения са неефективни и не осигуряват нормален мукоцилиарен транспорт, което по-късно се нарича цилиарна дисфункция синдром.

Симптоми на синдрома на Картагенер

От първите месеци от живота на детето се развиват чести респираторни заболявания, пневмония и рецидивиращ бронхит. Характеризира се с ранно развитие на хроничен бронхит, пневмония, последвано от трансформация в бронхиектазии и симптоми на бронхиектазии:

  • симптоми на интоксикация (главоболие, замаяност, повръщане, гадене, изпотяване);
  • изоставане във физическото развитие;
  • кашлица с гнойни храчки;
  • деформации на крайните фаланги според типа "барабанни пръчици" поради развиваща се хипоксия на дисталните крайници, водеща до разрастване на съединителна тъкан между нокътната плочка и костната фаланга;
  • деформации на ноктите под формата на "часовникови очила".

Перкусия и аускултация- дясно разположение на сърцето. Предимно в долните части на белите дробове, по-често вдясно, се чуват влажни и сухи хрипове с различна големина.

  • По време на периоди на обостряне телесната температура се повишава, общото състояние се влошава значително с увеличаване на симптомите на интоксикация.
  • Постоянни главоболия.
  • Хронична кашлица.
  • Назалното дишане е затруднено.
  • Има гноен секрет от носа.
  • Често има рецидивиращ или хроничен синузит, аносмия (липса на миризма), отит, полипоза на носната лигавица, както и максиларните (максиларните) синуси.

При синдрома на Kartagener и първичната цилиарна дискинезия сперматозоидите не се движат, но мъжете са потенциално фертилни. В такива случаи се извършва изкуствено осеменяване с по-нататъшно въвеждане на "концепцията" в матката. Жените със синдром на Kartagener и първична цилиарна дискинезия са фертилни.

Прогнозата на заболяването зависи от разпространението на бронхопулмоналния процес, неговия характер, честотата на екзацербациите и тежестта на курса. При правилно лечение и редовна рехабилитация прогнозата е сравнително благоприятна.

Диагностика на синдрома на Kartagener в Израел

В клиниката болестта е на преден план- увреждане на дихателната система, тъй като при синдрома на Kartagener и при първична цилиарна дискинезия (PCD) без обратното местоположение на вътрешните органи има пълно увреждане на дихателните пътища с ранна поява на симптоми.

  • Имунограма:хипогамаглобулинемия А, намалена подвижност на левкоцитите
  • Рентгенография
  • Бронхоскопия
  • Бронхография
  • Електронно микроскопско изследванепетна от слуз
  • Биопсия от трахеята и бронхите(по време на бронхоскопия), последвано от микроскопия
  • Биопсия на носната лигавицапоследвано от микроскопия

Рентгеновите и бронхологичните признаци на синдрома на Kartagener са разнообразни:

  • потъмняване на параназалните синуси;
  • бронхиална деформация;
  • бронхиектазии;
  • гноен ендобронхит.

Лечение на синдрома на Kartagener в Израел

Лечението в този случай е симптоматично.

  • Противовъзпалителна терапия.
  • Поддържане на дренажната функция на бронхите (масаж на гръдния кош, постурален дренаж, инхалация на муколитични лекарства като Ambrovix, Bromhexine, ACC).
  • Антибактериална терапия, като се вземе предвид чувствителността на бактериите, които се отделят от храчките, както и бронхиалното съдържание по време на обостряне. Курсът на лечение е удължен (2-4 седмици). Максималните дози антибиотици се използват при комбинирани начини на приложение: ендобронхиално (с бронхоскопия), интрамускулно, перорално.
  • Използват се средства, които повишават общата реактивност на организма и местния имунитет, което ще предотврати повторното развитие на респираторни заболявания (бронховаксон, бронхомунал, тимоген, витамини).
  • По показания- въвеждане на имуноглобулини, плазма.
  • Физиотерапевтично лечение (масаж, тренировъчна терапия, дренаж).

Хирургическивъзстановяване на позицията на гръдните органи.

При двустранна бронхиектазия е възможно да се извърши операция (палиативна резекция - отстраняване на част от белия дроб) от страната на по-голямата лезия. Постигнато е значително подобрение. Но при симетрична лезия на бронхите на двата бели дроба вече е показана двустранна резекция на 2 етапа с интервал от 8-12 месеца. Според функционалните изследвания се определя възможността за двустранни резекции. При обширни двустранни бронхиектазии хирургичното лечение не е показано. Резекциите на белия дроб трябва да бъдат предшествани от внимателно саниране на параназалните синуси.

внимание! Всички полета на формуляра са задължителни. В противен случай няма да получим вашата информация.

Синдромът на Kartagener е вродена комбинирана патология, характеризираща се с триада от симптоми: обръщане на белите дробове, хроничен бронхопулмонален процес и дефекти на параназалните синуси. Заболяването според Международната класификация на болестите МКБ-10 има код: Q89.3.

Тази патология се проявява при дете на етапа на формиране на ембриона под влияние на мутационни промени в определени гени. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен принцип, тоест и двамата родители са носители, при което 50% от бебетата ще бъдат носители на мутиралия ген, 25% ще бъдат напълно здрави и 25% ще са болни.

Синдромът на Картагенер при деца е доста рядък, около 1 дете на 30-50 хиляди новородени. Патологията се диагностицира дори в утробата с помощта на рентгенови изследвания - наблюдава се огледално подреждане на органите.

Прогнозата при навременно лечение на бронхопулмонално възпаление и редовни превантивни мерки е положителна.

Етиология

Синдромът на Kartagener е рядко състояние. Генните мутации са основната причина за такава патология при дете. Генетиците са идентифицирали мутация в дванадесет гена от 32, което води до неуспехи във формирането на ембриона.

Най-честите мутации възникват в следните гени:

  • DNA11 - дефекти, възникващи с този ген, причиняват първична цилиарна дискинезия от първи тип - патологията се среща при 10% от пациентите;
  • DNAH5 - патологията в този ген причинява първична цилиарна дискинезия от трети тип - среща се при 20% от пациентите.

Този тип ген е отговорен за кодирането на протеини, които формират вътрешната структура на моторните реснички. Когато възникне повреда, се образуват реснички, които или не се движат, или не се движат правилно.

При повечето пациенти се наблюдава липса на централен прът в назалния и тубуларен епител. При правилна координация на движението на ресничките няма проблеми с функционирането на органите и тъканите в човешкото тяло, но когато възникнат отклонения, това води до различни неуспехи.

Тези аномалии в развитието могат да причинят постоянно възпаление и нагнояване в носните синуси, в бронхите и белите дробове и могат да доведат до преминаване на заболяването в хронична фаза. При жените и мъжете с тази патология може да се диагностицира безплодие.

Класификация

Синдромът на Kartagener има няколко форми, които се проявяват в:

  • обратно подреждане на белите дробове;
  • обратното разположение както на сърцето, така и на белите дробове;
  • обратното подреждане на всички вътрешни органи.

Заболяването може да има два етапа на развитие:

  • остър стадий - характеризира се с обостряне на хронични заболявания на бронхите, белите дробове, възпаление на носните синуси и ушите;
  • етап на ремисия, когато състоянието се облекчи, възпалението изчезва.

Неправилното разположение на органите и дефектите във функционирането допринасят за прехода на заболяването от обикновено респираторно заболяване към възпалителни усложнения до.

Симптоми

Първите симптоми на синдрома на Kartagener се появяват още при бебета на възраст 3-6 години, с чести респираторни заболявания, възпаление на горните дихателни пътища и белите дробове.

Постоянните респираторни заболявания причиняват обостряния, могат да провокират пневмония. Всичко това засяга тялото на детето и води до промени в мускулните тъкани и нервните влакна, понякога причинявайки разширяване на бронхите.

Патологията може да бъде придружена от редица нехарактерни вторични признаци:

  • детето изостава във физическото развитие;
  • силно изпотяване, главоболие;
  • кашлица с гной;
  • затруднено дишане през носа;
  • гноен секрет от носа;
  • поява в носа;
  • хронично възпаление на ушите;
  • кръвообращението е нарушено.

Пряк знак, който показва патология, е огледалното разположение на вътрешните органи, изместването на сърцето. Патологията до определено време може да не се прояви по никакъв начин.

Диагностика

При изследване на пациент се открива лезия на дихателната система със съответните симптоми.

Пациентът се изпраща за допълнителни изследвания за потвърждаване на синдрома на Sievert-Kartagener:

  • вземане на кръвни изследвания;
  • извършва се имунограма;
  • прави се рентгенова снимка;
  • бронхоскопия, бронхография;
  • взема се биопсия от трахеята и лигавицата.

В хода на диагностичните мерки могат да се установят: затъмнение в параназалните синуси, деформация на бронхите, огледално отражение на органите, високи нива на левкоцити и еритроцити в кръвта.

Лечение

Повечето пациенти със синдром на Kartagener получават симптоматично лечение, което включва:

  • назначаването на противовъзпалителни и антибактериални лекарства;
  • извършване на поддържаща дренажна функция на бронхите с помощта на масажи, инхалации;
  • използването на лекарства, които повишават общия имунитет, за да подобрят отговора на инфекцията;
  • извършване на физиотерапевтични дейности.

В тежки случаи на пациентите се предписва хирургична интервенция, наречена палиативна резекция, която включва отстраняване на част от белия дроб, но ако бронхите са засегнати симетрично, тогава резекцията засяга и двата органа. Клиничните указания трябва да се спазват изцяло.

Възможни усложнения

Синдромът на Kartagener може да доведе до сериозни усложнения, а именно:

  • причиняват кислородно гладуване на мозъка поради назална конгестия;
  • проблеми с паметта и вниманието, тъй като тъканите получават по-малко кислород;
  • проблеми с нервната система;
  • пневмония;
  • появата на хронично възпаление в бронхите.

Ако терапията се проведе навреме, тогава могат да се избегнат сериозни усложнения.

Предотвратяване

Тъй като дефектите във функционалността и местоположението на вътрешните органи са свързани с генома и се предават по наследство, т.е. това е вродена аномалия, тя не може да бъде предотвратена, но могат да се предприемат мерки за предотвратяване на усложненията, които ще причини вирусна инфекция:

  • укрепване на имунната система;
  • приемайте антивирусни лекарства;
  • Спортувай.

Всичко по-горе ще намали риска от усложнения до минимум. Самолечението е неприемливо.

Всичко правилно ли е в статията от медицинска гледна точка?

Отговаряйте само ако имате доказани медицински познания

Заболявания с подобни симптоми:

Белодробната недостатъчност е състояние, характеризиращо се с неспособност на белодробната система да поддържа нормален газов състав на кръвта или се стабилизира поради силно пренапрежение на компенсаторните механизми на апарата за външно дишане. Основата на този патологичен процес е нарушение на газообмена в белодробната система. Поради това необходимото количество кислород не навлиза в човешкото тяло, а нивото на въглероден диоксид непрекъснато се увеличава. Всичко това става причина за кислороден глад на органите.

Доста често има случаи на хора с бронхит. Това се дължи на замърсения въздух, който човек вдишва. Такъв въздух съдържа голям брой вируси и паразитни бактерии, които, когато навлязат в тялото, започват да се „заселват“ там и предизвикват болезнени рефлекси. Тези рефлекси са подобни както при деца, така и при възрастни, но имат различна степен на тежест.

През 1933г М. Картагенерописва синдром, характеризиращ се със симптоматична триада: ситус инверсус, етмоидантрит, бронхиектазии.

Етиопатогенеза на синдрома на Картагенер

Етиопатогенезата на синдрома на Kartagener не е изяснена. Известно е, че синдромът е фамилна и наследствена аномалия и че генетичното наследство вероятно се предава по автозомно-рецесивен начин. Промени в структурата на кариотипа не са открити.

Симптоми на синдрома на Картагенер

място обратен: огледалното разположение на вътрешните органи може да бъде частично или пълно.

Така например сърцето може да бъде разположено отдясно с обратното разположение на всичките му камери, а аортата, също от дясната страна, преминава от заден план на преден план. Върхът на сърцето се намира от дясната страна на гръдния кош, където също се чуват сърдечни шумове. Сърдечната тъпота от лявата страна на гръдния кош се заменя с белодробен звук, вместо това съществува в дясната парастернална област.

Най-често, заедно със сърцето, други вътрешни органи също са разположени назад; така че чернодробната тъпота се перкутира от лявата страна, а стомашният тимпанит е отдясно.

От Уикипедия: Синдромът на Картагенер е рядко наследствено заболяване при човека, принадлежащо към групата на цилиопатиите. Този синдром е известен още като английския. Цилиарна дискинезия, първична (CILD).

Етмоидантрит - най-важната, но не единствената клинична оториноларингологична проява. Често етмоидантритът се присъединява към:

  • агенезия или хипоплазия на фронталните синуси;
  • челен или максиларен синузит;
  • недостатъчно развитие на мастоидните клетки;
  • глухота;
  • назална полипоза;
  • хроничен ринит;
  • аносмия.

бронхиектазии, най-често се комбинира с хроничен рецидивиращ бронхит и се проявява клинично:

  • честа мокра кашлица;
  • мукопурулентна профузна бронхорея;
  • бронхиалните шумове се разпространяват в двата бели дроба.

Други аномалии, комбинирани непоследователно:

  • уголемяване на вътрешните органи;
  • полидактилия: пръсти под формата на "барабани";
  • скрито разцепване на прешлените;
  • сърдечни дефекти (клапа);
  • междупредсърдни комуникации и в изключителни случаи интервентрикуларни;
  • бъбречни дефекти;
  • хипофункция на някои ендокринни жлези (щитовидна жлеза, надбъбречна жлеза, хипофиза);
  • забавено развитие на височина и тегло.

Описани през 1963 г. в редица семейни наблюдения значителни очни прояви, състоящи се от пигментен ретинит или проста вазодилатация на ретината.

Освен пълните клинични форми, при които постоянно присъства симптоматична триада, има и редица непълни клинични форми , които са изключително редки и по-слабо проучени, при които няма situs inversus. Той се заменя с други аномалии, причинявайки специфични синдроми под други имена, като например:

Синдром на Brouet- бронхиектазии + акромикрия + нанизъм.

Синдром на Морели– бронхиектазии + трапецовиден гръден кош + белодробни кисти + еластична дистрофия на белодробната артерия + хеморагични прояви.

Синдром на Муние-Кун- бронхиектазии + етмоидантрит.

Синдром на Turpin- бронхиектазии + мегаезофагус + дефекти на прешлените и ребрата.

Синдром на Usher- бронхиектазии + пигментен ретинит + глухота.

Диагностика на синдрома на Картагенер

Рентгенова снимка на сърцето и белите дробовепоказва situs inversus и аспект на бронхиектазия.

Бронхография, разкрива обратна белодробна локализация и бронхиектазии. Бронхографската картина, характерна за бронхиектазията, обикновено се среща само при деца на възраст над 6-8 години, поради факта, че бронхиектазията се развива след няколко години, под влияние на бронхиална инфекция, подкрепена от хронични инфекции на ухото, гърлото и носа.

В момента на появата си бронхиектазите са цилиндрични или по-рядко назъбени, разпръснати са в различни белодробни зони.

Рентгенография на фронтални и максиларни синусипоказва тяхната хипоплазия или потъмняване.

Снимка на гръбначния стълбпонякога може да показва разцепване на прешлените.

Изследване на дихателната функция(Pulmis) винаги показва увеличение на обема на остатъчния въздух и значително намаляване на жизнения белодробен капацитет.

Електрокардиографско изследванеразкрива обратното подреждане на електрическите комплекси. И така, в отвеждане 1 всички вълни, които са положителни в нормалното положение на сърцето (P, B и T), се намират при тези пациенти, напротив, в отвеждания 2 и 3 местоположението на електрическите вълни е по-малко забележимо .

Протичане и прогноза на синдрома на Kartagener - сдържан. Наслоените инфекции, локализирани в белодробните лобове, със затруднен дренаж водят до хронично нагнояване и с течение на времето до белодробна недостатъчност. В напреднал стадий могат да се появят някои усложнения (тежка хемоптиза; мозъчен абсцес; хронично пулмонално сърце; амилоидоза), които влошават прогнозата.

Лечение на синдрома на Kartagener

Няма специфично лечение за този синдром. Бронхиектазията е единствената клинична проява, която има полза от медикаментозно и понякога дори хирургично лечение.

  • постурален дренаж за подпомагане на отстраняването на обилния бронхиален секрет, който е от голямо безпокойство за пациентите;
  • втечняване на вискозни храчки чрез прилагане на разтвор на калиев йодид, 10 капки, 4 пъти на ден, в малко количество вода;
  • употребата на антибиотици (пеницилин, тетрациклин или други антибиотици, в зависимост от резултатите от антибиограмата), за да се елиминират хронични инфекции на дихателната система и по-специално остри инфекциозни пристъпи.

Хирургическата интервенция, изразяваща се в резекция на участъци от белия дроб с множество бронхиектазии, е показана много рядко и само при млади пациенти с общо добро състояние, чести и повтарящи се пристъпи на инфекция и с едностранен процес.