Анализ за предразположение към рак. Тест за генетична предразположеност към рак Генетичен тест за рак

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобри темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки "изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром". Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. пребиваване по специалността "Генетика" на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. - ординатура по специалността "Генетика" в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNVs) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP high-density олигонуклеотидни микрочипове »

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болница. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медико-генетични изследвания". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни области на дейност: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицинско генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Източна медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинико-генетични особености и съвременни методи за диагностика на наследствена епилепсия”. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига срещу епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор Пренатална диагностика на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерство на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи на бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалност "Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител А. В. Карпухин, доктор на биологичните науки) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF полеви и онлайн консултации

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикации за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалност "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.

Въвеждането на молекулярно-генетичните анализи в клиничната практика позволи на медицината да постигне големи успехи в диагностиката и лечението на онкологията. Съвременните методи създават допълнителни възможности за поставяне на точна диагноза и определяне на предразположеност, прогноза, както и за индивидуален подход при лечението на рак на базата на генетичен анализ на туморни клетки.

Тестовете за рак се извършват в следните ситуации:

оценка на предразположеността към наследствени форми на злокачествени новообразувания;

изясняване на диагнозата в съмнителни случаи;

определяне на ефективността на химиотерапията.

Тези видове изследвания се извършват на модерно оборудване на достъпна цена в лабораторията Allel в Москва.

Предразположеност към наследствен рак

В резултат на теста могат да бъдат открити мутации в гени, които показват наследствено предразположение към онкология. Такова изследване е задължително, ако роднините по първа линия имат или са имали заболяване в млада възраст (обикновено преди 40 години). Често има 3 наследствени форми на онкология:

рак на млечната жлеза;

рак на яйчниците;

рак на дебелото черво.

Тези заболявания имат характерни генетични увреждания, които показват предразположеност. Въпреки това, има все повече данни за ролята на наследствеността в развитието на други видове онкология (стомаха, белите дробове, простатата и др.).

Идентифицирането на предразположението в този случай ви позволява да поставите пациента на диспансерно наблюдение и незабавно да премахнете тумора в ранните етапи, ако се появи.

Избор на ефективни режими на химиотерапия

Генетичните тестове също са важни за напреднал рак. В този случай, чрез изследване на ДНК на туморни клетки, може да се избере ефективна терапия, както и да се прогнозира нейната ефективност. Например, ако има голям брой копия на гена Her-2 / neu в туморната тъкан на рак на гърдата или стомаха, е показана терапия с лекарството "Trastuzumab", а лекарството "Cetuximab" има ефект само при липсата на мутации в K-ras и N-ras гените в клетките на рак на дебелото черво.

В този случай генетичният анализ ви позволява да определите ефективния тип терапия за заболяването.

Установяване на диагноза

Молекулярните тестове в онкологията се използват за поставяне на правилна диагноза. Някои злокачествени тумори имат характерни генетични увреждания.

Дешифриране на генетичен анализ

Резултатите съдържат информация за състоянието на ДНК на пациента, което може да показва предразположеност към определени заболявания или чувствителност към определени видове лечение. По правило в описанието на генетичния анализ се посочват мутациите, за които е извършен тестът, и тяхното значение в конкретна клинична ситуация се определя от лекаря. Изключително важно е лекуващият лекар да разполага с цялата необходима информация за възможностите на молекулярната диагностика в онкологията.

Как се извършва генетичният анализ?

За да се направи генетичен анализ за наличие на предразположеност към наследствени форми на рак е необходима цяла кръв на пациента. Няма противопоказания за изследването, не се изисква специална подготовка.

За извършване на генетичен анализ на вече съществуващ тумор ще са необходими самите туморни клетки. Трябва да се отбележи, че вече се разработват диагностични методи за откриване на циркулираща ДНК на ракови клетки в кръвта.

Има различни методи за откриване на мутации в гените. Най-често използвани:

FISH анализ - флуоресцентна in situ хибридизация. Позволява ви да анализирате големи участъци от ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) на хромозоми.

Полимеразна верижна реакция (PCR). Той помага да се изследват само малки фрагменти от ДНК, но има ниска цена и висока точност.

Секвениране. Методът ви позволява напълно да дешифрирате последователността на гените и да намерите всички съществуващи мутации.

Тестът за наследствена предразположеност към рак се преминава еднократно, тъй като ДНК последователността не се променя. Само отделни клетки могат да мутират.

При наличие на тумор при пациент, неговата ДНК може да бъде изследвана няколко пъти (например преди и след химиотерапия), тъй като туморните клетки имат висока способност да мутират.

Точността на ДНК генетичния анализ за онкологията в лабораторията Allel в Москва е 99-100%. Ние използваме съвременни методи, доказали своята ефективност в научните изследвания, при относително ниска цена на изследването.

Показания за генетичен анализ

Според различни данни, делът на наследствените форми на рак представлява около 5-7% от всички случаи на злокачествени новообразувания. Основната индикация за определяне на предразположението е наличието на онкология при роднини от първа степен в ранна възраст.

Показанието за изследване на ДНК на вече съществуващи туморни клетки е самото наличие на тумор. Преди извършване на генетичен анализ трябва да се направи консултация с лекар, за да се определи какви изследвания са необходими и как те могат да повлияят на терапевтичните мерки и прогнозата.

Съвременните методи за генетичен анализ могат да идентифицират предразположеността, както и да подобрят ефективността на профилактиката и лечението на рака. Днес във всяка специализирана клиника в Москва се използва персонализиран подход, който ви позволява да изберете точно тези схеми на лечение, които ще имат максимален възможен ефект върху конкретен пациент. Това намалява цената и повишава ефективността на лечението на заболяването.

06.04.2017

Повечето хора, изправени пред онкология, се чудят дали ракът е наследен или не си струва да се притеснявате?

Хората имат предразположеност към предаване на рак, възниква в резултат на излагане на редица негативни фактори. Ако говорим за онкология, която има способността да се наследява, тогава тя включва рак на дебелото черво, белите дробове, яйчниците, гърдата и левкемия.

В някои случаи ракът на бъбреците, ендокринните жлези и нервната система се предава по наследство, има информация, че лимфомът има наследствен характер. Във всеки случай е по-добре да се подлагате на редовни прегледи при лекар.

Определение за предразположение

За да определите дали ракът може да бъде наследен или не, първо се препоръчва да обърнете внимание на анамнезата на цялото ви семейство. Погледнете медицинската история на близки, за да идентифицирате възможна връзка. Следните фактори могат да се окажат тревожни звънци:

• многократно в семейството е имало случаи на развитие на онкология при хора на възраст под 50 години;
• различни членове на семейството имат подобни видове онкология;
• един от роднините отново е диагностициран със заболяването.

Ако се появят тези признаци, тогава се препоръчва внимателно да наблюдавате здравето си, в който случай ще можете да определите онкологията в началния етап, когато може да се лекува. Трябва да разберете, че ракът не винаги може да бъде наследен. Така един член на семейството може да има онкология, която вече няма да се появи при никой от роднините.

Провеждането в този случай на молекулярно-генетично изследване ще отговори по-точно на въпроса може ли ракът да бъде наследен? Всъщност гените са информационно място в областта на човешката ДНК, което е отговорно за развитието на определен вид заболяване.

Ако се наблюдава мутация на тези гени, тогава вероятността човек да развие онкологични процеси се увеличава. Лекарите успяха да идентифицират много генетични маркери, които показват предразположеност към развитие на онкология.

Провеждането на генетично изследване дава възможност да се определи наличието на мутантни гени, като същевременно дава предположения за това колко вероятно е човек да развие ракови клетки.

Чрез осъзнаването на този проблем човек може да вземе превантивни мерки, да започне своевременно лечение и да вземе мерки, за да избегне появата на „дефектни“ гени.

Има няколко начина, по които раковите гени могат да бъдат предадени:

• генно наследство, което увеличава вероятността от онкология;
• наследяване на специфичен ген, който е отговорен за кодирането на определен тип онкология;
• наследяване на редица патологични гени, които могат да бъдат причина за развитието на онкологията.

В допълнение към наследствените фактори, в определени случаи може да се наблюдава предаван генопределена етническа група от хора, чиито членове имат по-висока честота на рак от други. Например, наследственият рак на гърдата се открива при евреите от Източна Европа.

Какъв вид рак може да се предаде?

Хората се чудят кой вид рак може да бъде наследен? Има разновидности на онкологията, нека поговорим подробно за всяка от тях.

Рак на млечната жлеза

Наследствен вид рак на гърдата може да се подозира, ако поне един от роднините страда от такава онкология или рак на яйчниците. Ако човек има онкология на две млечни жлези наведнъж, образуването е открито в ранна възраст, има множество от първичен тип при пациента или нейните роднини.

По време на провеждането на съвременни методи за генетично изследване беше възможно да се разбере, че гени като BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53 могат да бъдат отговорни за онкологията на млечните жлези. Основният начин за предотвратяване на развитието на този вид онкология днес е пълното отстраняване на млечните жлези. След навършване на 35-годишна възраст на жената в зависимост от нейното желание може да се извърши и операция за двустранно отстраняване на яйчниците.

Онкология на яйчниците

Приблизително 5-10% от всички случаи на рак на яйчниците имат фамилни случаи на заболяването. Този вид онкология може да се комбинира с рак на дебелото черво (гърдата).

Също така, както при онкологията в областта на гръдния кош, такъв проблем се наблюдава в ранна възраст при пациенти, които също са страдали от това заболяване в семейството си. Наследствената генетика на рака на яйчниците е проучена по-добре от промяната в генома в случай на неочаквана клетъчна мутация.

Следните гени са отговорни за развитието на този вид онкология в областта на яйчниците:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. За да се контролира заболяването в ранните етапи и да се определи началото на развитието на ракови клетки, се препоръчва да се подлагат на редовни прегледи от гинеколог, ултразвуково изследване на женските органи и анализ за определяне на ракови маркери. Ако този вид патология се наблюдава в семейството на пациента, тогава за целите на превантивните мерки се препоръчва също да се премахне този орган. Само в този случай се увеличава вероятността да се избегне развитието на онкология, която често може да се появи без най-малки симптоми.

рак на дебелото черво

За този тип човешка патология трябва да предупреждават фактори:

• наличието в семейството на развитие на онкология на дебелото черво при хора на възраст под петдесет години;
• откриване на рак на дебелото черво в поне две поколения;
• роднини от първи ред са с доказан хистологично рак на дебелото черво.

Като правило, в случай на семеен рак, първоначално се определят множество видове тумори. За нежния пол този вид онкология също е опасна, тъй като се определя заедно с рака на тялото на матката.

За да се определи онкологията на ранен етап, се препоръчва да се подлагат на редовни прегледи при лекар, може да се препоръча годишна колоноскопия и ултразвуково изследване на тазовите органи.

Рак на белите дробове

Фамилната форма на онкологията се наблюдава при жени, млади хора и тези, които не пушат. Ако роднините са имали онкология, е много вероятно заболяването да бъде диагностицирано при някой от семейството.

Ако роднините в семейството са се сблъскали с този вид онкология, тогава има вероятност ракът да бъде открит в семейството (30-50% от случаите). Тютюнопушенето играе важна роля в провокирането на злокачествени тумори с генетично заболяване, тъй като в резултат на това се увеличава вероятността от проява (първична проява) на ракови клетки в белодробната област.

Учените са успели да установят, че хората, принадлежащи към негроидната раса, са много по-податливи на наследяване на рак в областта на белите дробове.

Определете на Наличието на рак на белия дроб е възможно с помощта на флуорография, MRI, CT и скринингови изследвания. За по-точно определяне на възможното предразположение към този вид онкология се препоръчва да се направи генетичен анализ за определяне на мутацията в гените ALK, KRAS и EGFR.

Възможно е да се намали вероятността от развитие на рак, дори при наличие на семейни случаи на онкология или идентифициране на генетични маркери, като се откаже от тютюнопушенето, препоръчва се да се избягват мръсни, замърсени помещения, да се започне здравословна диета и да се спазва ежедневието .

Левкемия

Според съвременните учени има известна вероятност вид рак като левкемия да има наследствен фактор: геномните промени могат да бъдат определени на хромозомно ниво, което позволява да се определи предразположението към този вид онкология. Местоположението на дефектната хромозома се наблюдава в мутиралата прогениторна клетка, което причинява развитието на нона засегнатите от рак клетки. В резултат на това се наблюдава развитието и прогресията на заболяването.

В повечето случаи е възможно да се определи левкемия при тези хора, чиито роднини са имали същото кръвно заболяване. В този случай трябва да сте напълно въоръжени, като преминете редовен кръвен тест.

Вероятността от развитие на този вид онкология е изключително висока, ако един от еднояйчните близнаци страда от левкемия, вторият е изложен на риск. В по-голяма степен горното е подходящо за хроничния ход на заболяването.

Заключение

Вероятно в рамките на няколко десетилетия човек ще може да разполага с цялата необходима информация за предаването на предразположението към много други видове рак.

Благодарение на способността за диагностициране на заболяването ще бъде възможно заболяването да се диагностицира по-рано, което ще позволи навременното, ефективно лечение да започне и да намали случаите на рак.

Повечето медицински центрове и клиники ви принуждават да отделите определено време за тестване: първо, ще трябва да посетите лабораторията за втори път. Медицински център "AvroMed" в Москва ви предлага бързо и лесно да преминете необходимото медицински тестове. В рамките на няколко дни всички изследвания ще бъдат извършени и резултатът ще ви бъде изпратен по имейл.

Нашите специалисти работят на най-високо ниво: те имат солиден опит, сертификати за качество на лабораторната диагностика и квалификационни категории на своя страна. При вземане на материал за изследване в нашия център се използват само инструменти за еднократна употреба, а при вземане на кръв се използват само специални вакуумни тръби, които изключват контакта на биоматериала с околната среда. Всичко това е гаранция за точността на резултатите от изследването и безопасността на нашите пациенти.

Предимства от извършване на медицински изследвания при нас

• надежден резултат: надеждността на тестовете от нашата лаборатория е 99,8%, а контролът на изследването се извършва с помощта на компютър;
• оптимална цена: цените на нашите услуги са с порядък по-ниски от цената на услугите на повечето московски лаборатории;
• Ефективност: бързият резултат ви позволява да диагностицирате заболяването своевременно и да започнете адекватно лечение.

В лабораторията на МЦ "АвроМед" можете да преминете:

• клинични и биохимични кръвни изследвания - ви позволява да определите количеството на еритроцитната маса, хемоглобина, скоростта на утаяване на еритроцитите, броя на левкоцитите в кръвта, както и да получите представа за функционалното състояние на човешките органи и системи, да идентифицирате възпалителния процес и максимално изясняване на диагнозата;
• анализ на урината - (общ, според Нечипоренко и др.) лабораторно изследване на урината с цел диагностика, включително микро- и макроскопски, органолептични, биохимични, физико-химични изследвания и микроскопски анализ на уринарния седимент;
• фекален анализ - копрограма, която дава представа за това как функционира храносмилателната система, дали има кървене в червата, ви позволява да прецените работата на жлъчната система и наличието на хелминтиаза;
• откриване на инфекциозни патогени - ви позволява да идентифицирате причинителите на повечето заболявания, включително вирусни. За тази цел AvroMed използва такива методи като: бактериална култура, бактериоскопия (анализ на цитонамазка), ДНК диагностика и серологична реакция;
• бърз кръвен тест за ХИВ ви позволява да изясните ХИВ статуса на пациента чрез идентифициране на носителя на вируса. Нашата техника дава възможност за откриване на антигени и антитела срещу HIV в рамките на един комбиниран анализ, без да се прибягва до няколко изследвания;
• изследване на хормоните - ви позволява точно да определите титъра на определени хормони в кръвта на пациента. Това дава възможност да се прецени наличието на ендокринологични заболявания и редица хормонално зависими заболявания;
• цялостните анализи за бременни жени са необходим минимум от изследвания, от които зависи благосъстоянието на бъдещата майка и нейното бебе. Можете не само да преминете всички необходими тестове едновременно, но и да участвате в цялостни прегледи;
• спермограма - при нас можете бързо и най-важното - в удобно за вас време да предадете семенния материал, за да определите неговите функционални характеристики.

Подготовка за тестване

Всички продукти и лекарства, които могат да изкривят резултатите от лабораторните изследвания, трябва да бъдат отменени предварително.

Кръв:

Приема се преди хранене и преди други изследвания. В някои случаи оградата съвпада с физиологичните цикли на човек.

Урина:

Събирането се извършва от 8.00 до 12.00 часа. За анализ част (50-100 ml), събрана на празен стомах, се поставя в чиста чиния с широко гърло. Непосредствено преди събирането е необходима тоалетна на външните гениталии; взема се средната част от урината. За някои изследвания са необходими няколко порции или цялата дневна урина на пациента (изследване по Нечипоренко или за съдържание на захар).

За копрограма или тест за яйца изпражненията (около 1 g) се събират в стерилен съд с широко гърло без предварителна подготовка. Изпражненията за bakposev се вземат директно от здравен работник, като се използва стерилна бримка. В случай на приемане на антибактериални лекарства, те трябва временно да бъдат отменени. За да се изследва за скрита кръв, трябва да се изключат от диетата храни, които оцветяват изпражненията: домати, риба и месо.

Урогенитални изследвания:

Около 3 часа преди даряването на материала трябва да се въздържате от уриниране. В продължение на 3 дни изключете употребата на локални анестетици, сексуален контакт и прием на алкохол. Не приемайте антибактериални лекарства две седмици преди вземането на материала.

Име на анализа	Времеви приоритет за доставка (часове)
	8.00 -11.00	12.00 -17.00	18.00 - 8.00
CBC* (Общ кръвен тест)	+	+/- (спешно)	+/- (спешно)
OAM (Общ анализ на урината)	+	+/- (спешно)	+/- (спешно)
Липиден профил	+	-	-
Хемостаза (коагулограма)	+	+	+/-
Маркери на костния метаболизъм (остеопороза)	+	+/-	+/-
Глюкоза	+	-	-
Други биохимични тестове*	+	+/- (спешно)	+/- (спешно)
витамини	+	+	-
Имунологични профили, интерферонов статус	+	-	-
туморни маркери	+	+	+
Автоимунни маркери	+	+	+
Алергологични тестове	+	+	+
инфекции	+	+	+
Генетични тестове	+	+	+
микроелементи	+	+	+
Хормони:
AktG	+	-	-
кортизол	+	-	+ (ще има и други норми)
паратироиден хормон	+	+/-	-
Калцитонин	+	+/-	-
Алдостерон	+	+/-	-
Катехоламини	+	+/-	-
Пролактин	+	-	-
Ренин	+	+/-	-
Панел на щитовидната жлеза	+	-	-
Инсулин, С-пептид	FSG, LG	+	-	-
Естрадиол, тестостерон, прогестерон, инхибин, SHBG	+	+/-	-
17-ОН-прогестерон, андростендион	+	+/-	-
Еритропоетин	+	+/-	-
Бета hCG (тест за бременност)	+	+	+
DEA-S	+	+	-
ПРИСКА	+	+	+/-
Други хормони	+	+/-	-

*Моля, имайте предвид, че цената на услугите в клоновете може леко да варира.

Затова лекарите наблягат на своевременното установяване на наследствените фактори, т. нар. предразположеност към рак. Идентифицирането на рисковите фактори и групирането на пациентите в специфични групи за подробно наблюдение трябва да играе важна роля за постигане на по-голям успех и ефективност на лечението.Тези стъпки ще ви позволят да намерите тумор в началото на формирането и да помогнете за потискане на патологичния процес.

Рискови фактори

След поредица от изследвания учените установиха фактори, които значително повишават риска от развитие на ракови тумори. Тези фактори се разделят на следните групи.

• химически канцерогени - увеличават риска от заболяване при хора, които са в постоянен контакт с вредни за здравето вещества;
• физически канцерогени - отрицателното въздействие на ултравиолетовото лъчение, експозиция по време на изследвания с рентгенови лъчи и радиоизотопи, живеещи в райони с високо съдържание на радиоактивни вещества;
• биологични канцерогени - вируси, които променят генетичната структура на клетката. Групата включва и естествени хормони, които могат да развият карциноми на хормонално зависим орган. Високият естроген, например, увеличава риска от рак на гърдата, а високият тестостерон увеличава риска от злокачествен тип карциноми на простатата;
• начин на живот - най-честият фактор при онкопатологиите - тютюнопушенето - повишава риска от рак на дихателните органи, тумори на стомаха или шийката на матката.

Отделен и важен от гледна точка на медицинските изследвания фактор, на който в момента се обръща специално внимание, е наследствената предразположеност.

Наследственост

Изправени пред онкологично заболяване, в мозъка на мнозина започва да възниква същият въпрос: може ли заболяването да се наследи или няма причина за безпокойство? Не трябва да се отпускате, тъй като наследственото предразположение играе огромна роля в развитието на болестите.Гените - структурни участъци с нуклеинови киселини функционално предават наследствеността на живите организми.От тези участъци се чете необходимата информация за по-нататъшното развитие на носителя. Някои гени са отговорни за вътрешните органи, други поемат контрола върху такива показатели като цвят на косата, цвят на очите и т.н. В структурата на една клетка има повече от тридесет хиляди гена, които предписват кода за синтеза на протеини.

Гените са част от хромозомите. При зачеването гестиращият плод получава половината от хромозомния набор от всеки родител.В допълнение към "правилните" гени могат да се предават и мутирали, което от своя страна ще доведе до изкривяване на генната информация и неправилен протеинов синтез - всички това може да има опасен ефект, особено ако супресорните гени и онкогени са подложени на промени. Супресорите предпазват ДНК от увреждане, онкогените са отговорни за деленето на клетките.

Мутантните гени реагират напълно непредвидимо на околната среда. Тази реакция често води до появата на онкологични образувания.

Съвременната медицина не поставя под въпрос наличието на предразположеност към рак. Според някои доклади 5-7% от случаите на рак са причинени от генетичен фактор. Сред лекарите дори има термин "ракови семейства" - семейства, в които тумори са диагностицирани при най-малко 40% от роднините по кръвен път. В момента генетиците познават почти всички гени, отговорни за развитието на карциномите. За съжаление, молекулярната генетика е скъп клон на науката, особено по отношение на лабораторните изследвания, така че все още не е възможно да се използва широко. Основната работа на генетиците в момента е изучаването на родословия. Изключително важно е след техния анализ да получите ефективни и ясни препоръки от специалист относно начина на живот на пациента, съвети, които помагат да се предотврати появата на образувания. При различни форми на рак и като се има предвид възрастта на пациентите, интервалите между прегледите за определяне на правилния съвет могат да варират от по-дълги до по-кратки.

Според характера на наследяването се разграничават няколко ракови форми:

• наследяване на гени, отговорни за специфична форма на рак;
• трансфер на гени, които повишават риска от заболяване;
• появата на заболяване, когато няколко признака се наследяват едновременно.

Генетично изследване

Високата заболеваемост мотивира онколозите непрекъснато да развиват методи за ранна диагностика и ефективно лечение на онкологичните заболявания, включително тези, възникнали поради генетична предразположеност. При оценка на степента на наследственост на риска от развитие на карцином е важно внимателно да се разгледа семейната история на пациента.

Трябва да се подчертаят следните характеристики на медицинското родословие:

1. Онкологични тумори при роднини до петдесет години.
2. Развитието на един и същи тип онкопатология в различни поколения в рамките на едно родословие.
3. Рецидиви при същите роднини.

Обсъдете резултатите от семейните тестове за болести с генетичен онколог. Консултацията ще определи по-точно дали е необходимо предразположение и анализ на риска.

Преди да извършите генетичен анализ, внимателно претеглете плюсовете и минусите на тази процедура за себе си. От една страна, изследването може да определи рисковете от развитие на тумори, от друга страна, ще ви накара да се страхувате без реална причина, както и неадекватно и с „инфлексия“ към здравето и да страдате от канцерофобия.

Нивото на наследствено разположение се определя от молекулярно-генетичния метод на изследване. Той ви позволява да идентифицирате редица мутации в онкогени и супресорни гени, които са отговорни за повишен риск от развитие на онкопатологии. Ако се установят рискове от рак, се препоръчва непрекъснато проследяване от онколози, които могат да диагностицират тумора в ранен стадий.

Генетичният анализ за рак е съвременен метод за диагностика и профилактика на предразположеността към рак. Достоверни ли са такива изследвания и трябва ли всеки да го премине? - въпроси, които засягат както учените, така и потенциалните пациенти.Като се има предвид, че в Русия генетичният анализ, например за рак на гърдата и яйчниците, ще струва около 4500 рубли, става ясно, че мнозина биха искали първо да разберат дали наистина си струва да се включи това изследване в статии за лични и семейни разходи.

Показания за изследването

Генетичният анализ, който разкрива раковата наследственост, е в състояние да определи рисковете от следните патологии:

В този случай е необходимо да се извърши диагностика и да се установи дали има определени вродени синдроми, които понякога предхождат ракови тумори на дихателната или храносмилателната система.

Какво показва генетичният тест?

Учените са установили, че промяната на някои гени най-често води до онкологични тумори. Всеки ден в човешкото тяло се размножават клетки със злокачествени характеристики, но нашата имунна система, поддържана от специални генетични структури, се справя с тях.

В случай на нарушения в структурата на ДНК, работата на „защитните" гени се нарушава, като по този начин се увеличава онкологичният риск. Такива „сривове" в гените се предават по наследство.

Пример е добре познатият случай с Анджелина Джоли: един от роднините в семейството е диагностициран с рак на гърдата, така че известната актриса се подложи на генетичен тест, а тя от своя страна разкри мутации в гените. Уви, единственото, което лекарите можеха да направят в този случай, беше да премахнат гърдите и яйчниците, тоест елиминираха органите, в които се развиват мутиралите гени. Не забравяйте обаче, че всеки случай е индивидуален и методите за превенция и лечение могат да се различават значително от описания пример.

Може ли да се вярва на генетичния анализ?

Най-подробно е изследвана дисфункцията в гените BRCA1 и BRCA2, които при нормална работа предотвратяват появата на рак на гърдата и яйчниците. Но с течение на времето лекарите забелязаха, че времето и парите, изразходвани за генетично развитие, не намаляват значително смъртността сред жените. Следователно не си струва да се използва генетичен анализ като скрининг диагностичен метод за всеки отделен човек, но такъв анализ е доста подходящ за определяне на рискови групи.

Доверието в получените резултати е индивидуален избор. При отрицателен резултат вероятно не е необходимо спешно да се извършва превантивно пълно отстраняване на органа. Въпреки това, ако все още се открият нарушения в гените, започнете внимателно да наблюдавате здравето си и провеждайте периодична диагностика.

В процентно отношение е трудно да се определят показатели за генетична диагностика, тъй като за това е необходимо да се анализират голям брой случаи както с положителни, така и с отрицателни резултати. Въпреки това, вече може да се каже със сигурност днес, че такъв анализ е много чувствителен и на неговите резултати трябва да се разчита.

Резултатите, получени след изследването, няма да отговорят на 100% на въпроса на пациента дали някога ще се разболее от рак или не. Трудно е да се направят изводи от отрицателен резултат: той просто показва, че рискът от развитие на рак не е по-висок от средните статистически показатели за популацията, но положителният отговор дава по-точна и подробна информация както на лекаря, така и на пациента.

За точността на резултатите от теста не забравяйте за правилата за подготовка за анализ.

Разбира се, не се изисква специален план, но не пречи да следвате общоприетите стандарти при кръводаряване:

• изключете алкохола седем дни преди диагнозата;
• спрете да пушите три до пет дни преди кръводаряване;
• последното хранене - десет часа преди изследването.

Кой трябва да се тества

Генетичното изследване няма точни показания за преминаване на вида на конкретна възраст или общо физическо състояние на пациента. Всеки може да премине теста, особено ако преминаването на теста не само ще ви помогне да придобиете известна сигурност, но и ще ви донесе спокойствие.

Въпреки това има няколко примера, в които прегледът все още си заслужава:

• ако майката на младо момиче има тумор в млечната жлеза, не трябва да чакате няколко години, за да проверите това момиче за предразположеност, по-добре е незабавно да предупредите себе си и други по-млади кръвни роднини. Препоръчва се преглед за потвърждаване или изключване на генетична мутация и риск от развитие на рак;
• мъже на възраст над 50 години, които са диагностицирани със сериозни остри или хронични проблеми с простатата, трябва да бъдат изследвани и оценени за риск от растеж на тумор на простатата;
• като цяло всички злокачествени тумори при роднини вече са достатъчна причина за анализа, но поверете назначаването на преглед на генетик, който може да оцени резултатите.

Не забравяйте, че възрастта на субекта по време на теста няма никакво значение. Разрушаването на гените е програмирано при раждането. Така, ако на 25 резултатите показват, че гените са в идеален ред, тогава няма смисъл да се подлагате на същото тест след десет, петнадесет, двадесет години.

Обща профилактика на рака

Появата на тумори, дори при изразена наследственост, може да бъде частично предотвратена.

Просто трябва да следвате прости правила:

• откажете се от лошите навици, които причиняват пристрастяване (алкохол, тютюнопушене);
• яжте здравословна храна, като увеличите приема на зеленчуци, плодове и намалите животинските мазнини в диетата;
• поддържане на теглото в нормални граници;
• осигурете на тялото постоянни физически упражнения;
• защита на кожата от пряка ултравиолетова радиация;
• направете необходимите ваксинации;
• преминават превантивна диагностика;
• незабавно потърсете медицинска помощ в случай на неизправности в тялото.

Дори при 100% откриване на възможността за рак, превантивните методи са ограничени. Обикновеното наблюдение от онколог без подробен преглед например не може да се разглежда като ефективна профилактика, а по-скоро като пасивно очакване на началото на заболяването. В същото време кардиналните интервенции като превантивното отстраняване на млечните жлези далеч не винаги са оправдани и имат смисъл.

За съжаление днес, освен преглед при лекар и преминаване на тестове, онкологията не предоставя надеждни методи и средства за превенция.

Потенциалният пациент може да предприеме само няколко стъпки, за да се защити максимално:

1. Да се ​​изследва медицинската история на семейството и то в няколко поколения.
2. Периодично се наблюдавайте при онколог, особено ако кръвните роднини са били болни.
3. Подложете се на генетичен анализ, ако има причина да се притеснявате за резултатите въз основа на изследваното родословие.
4. Използвайте съвети за превенция и общо здраве, за да намалите рисковите фактори, независимо от резултатите от теста.

Основното нещо, което трябва да запомните е, че предразположението към заболяване не е самото заболяване. Запазете положително отношение, отделете повече време на собственото си здраве, доверете се на грижите на специалисти в областта на онкологията и генетиката.

Наследствена предразположеност към рак

ЧАСТ 1: Въведение и общи въпроси

Понятието "рак" включва повече от 100 различни заболявания, чиято основна характеристика е неконтролираното и анормално делене на клетките. Натрупването на тези клетки образува анормална тъкан, наречена тумор. Някои форми на рак, като рак на кръвта, не образуват туморна маса. Туморите са или доброкачествени (неракови), или злокачествени (ракови). Доброкачествените тумори могат да растат, но не могат да се разпространят в отдалечени части на тялото и обикновено не са животозастрашаващи. Злокачествените тумори в процеса на растеж проникват в околните органи и тъкани и могат да се разпространяват с кръвния и лимфния поток до отдалечени части на тялото (метастазират).

Някои видове злокачествени тумори могат да засегнат лимфните възли. Лимфните възли обикновено са малки структури с форма на боб. Основната им функция е да филтрират преминаващия през тях лимфен поток и да го пречистват, което е от голямо значение за функционирането на имунната защита на организма. Лимфните възли са разположени под формата на клъстери в различни части на тялото. Например на шията, аксиларните и слабините. Злокачествените клетки, отделени от тумора, могат да преминат през тялото с кръвен и лимфен поток, да се установят в лимфните възли и други органи и да дадат началото на нов туморен растеж там. Този процес се нарича метастази. Метастатичният тумор е кръстен на органа, от който е възникнал, например, ако ракът на гърдата се е разпространил в белодробната тъкан, тогава той се нарича метастатичен рак на гърдата, а не рак на белия дроб.

Злокачествените клетки могат да възникнат навсякъде в тялото. Туморът се нарича според вида на клетките, от които произхожда. Например името "карцином" се дава на всички тумори, образувани от кожни клетки или тъкани, покриващи повърхността на вътрешните органи и каналите на жлезите. "Саркомите" произхождат от съединителна тъкан като мускулна, мастна, фиброзна, хрущялна или костна.

ракови статистики

След заболяванията на сърдечно-съдовата система ракът е 2-рата водеща причина за смърт в развитите страни. Средната 5-годишна преживяемост след диагностициране на рак (независимо от местоположението) в момента е около 65%.

Най-често срещаните видове ракови тумори, ако не се вземат предвид широко разпространените базалноклетъчен и плоскоклетъчен рак на кожата при възрастните хора, са: рак на гърдата, простатата, белия дроб и дебелото черво.

Въпреки факта, че в различните страни честотата на появата на определени видове тумори е малко по-различна, но почти навсякъде в развитите страни ракът на белия дроб, дебелото черво, гърдата и панкреаса, както и ракът на простатата са 5-те най-чести причини за смърт от рак.

Ракът на белия дроб остава водещата причина за смъртни случаи от рак и повечето от тези смъртни случаи са причинени от тютюнопушене. През последното десетилетие смъртността от рак на белия дроб сред мъжете започна да намалява, но се наблюдава увеличение на случаите на рак на белия дроб сред жените.

Какви са рисковите фактори?

„Рискови фактори“ се отнасят до всякакви обстоятелства, които правят дадено лице по-вероятно да развие заболяване. Някои рискови фактори могат да бъдат контролирани, като тютюнопушене или някои инфекции. Други рискови фактори, като възраст или етническа принадлежност, не могат да бъдат контролирани.

Въпреки че са известни много рискови фактори, които могат да повлияят на появата на рак, за повечето от тях все още не е изяснено дали един или друг фактор може да причини заболяването самостоятелно или само в комбинация с други рискови фактори.

Наличието на рискови фактори може да помогне на лекаря да идентифицира пациенти, които имат повишен риск от развитие на определена форма на рак.

Разбирането на индивидуалния риск от развитие на рак е важно. Тези пациенти, в чиито семейства е имало случаи на заболеваемост или смърт от рак, особено в млада възраст, са изложени на повишен риск. Например, жена, чиято майка или сестра е имала рак на гърдата, има два пъти по-голям риск от развитие на този тумор в сравнение с тези, чиито семейства не са имали това заболяване. Пациентите с висока честота на рак в семействата трябва да започнат редовен скрининг в по-млада възраст и да ги правят по-често. Пациентите с установен генетичен синдром, който се предава в семейството, могат да бъдат подложени на специално генетично изследване, което ще определи индивидуалния риск за всеки член на семейството.

Гените са малка и компактно опакована субстанция, разположена в самия център на всяка жива клетка - в нейното ядро, те са функционален и физически носител на информация, която се предава от родителите на децата. Гените контролират повечето процеси, протичащи в тялото. Някои гени са отговорни за такива черти на външния вид като цвета на очите или косата, други за кръвната група, но има група гени, отговорни за развитието (или по-скоро неразвитието) на рак. Някои гени носят функцията да предпазват от появата на "ракови" мутации.

Гените са изградени от участъци от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и са разположени в специални тела, наречени „хромозоми“, открити във всяка клетка в тялото. Гените кодират информация за структурата на протеините. Протеините изпълняват свои специфични функции в тялото: някои допринасят за растежа и деленето на клетките, други участват в защитата срещу инфекции. Всяка клетка в човешкото тяло съдържа около 30 000 гена, като на базата на всеки ген се синтезира собствен протеин, който има уникална функция.

Как хромозомите предават наследствена информация?

Обикновено всяка клетка на тялото съдържа 46 хромозоми (23 двойки хромозоми). Някои от гените на всяка хромозома идват от майка ви, докато други идват от баща ви. Двойките хромозоми от 1 до 22 са последователно номерирани и се наричат ​​"автозомни". 23-тата двойка, която се нарича "полови хромозоми", определя пола на раждащото се бебе. Половите хромозоми се наричат ​​"X" ("X") и "Y" ("Y"). Момичетата имат две хромозоми "X" в техния генетичен набор, а момчетата имат "X" и "Y".

Как гените влияят върху развитието на рак?

При нормална, добре координирана работа гените поддържат нормалното делене и растеж на клетките. Когато настъпи увреждане в гените - "мутация" - може да се развие рак. Мутиралият ген кара клетката да произвежда анормален, неправилно функциониращ протеин. Този анормален протеин в своето действие може да бъде както полезен за клетката, така и безразличен и дори опасен.

Могат да възникнат два основни вида генни мутации. Ако мутацията може да се предаде от единия родител на детето, тогава тя се нарича "герминогенна". Когато такава мутация се предава от родител на дете, тя присъства във всяка клетка от тялото на детето, включително клетките на репродуктивната система - сперматозоиди или яйцеклетки. Тъй като такава мутация се съдържа в клетките на репродуктивната система. Предава се от поколение на поколение. Герминогенните мутации са отговорни за развитието на по-малко от 15% от злокачествените тумори. Такива случаи на рак се наричат ​​"фамилни" (т.е. предавани в семейството) форми на рак.

Повечето случаи на злокачествени тумори се развиват в резултат на поредица от генетични мутации, които се случват през целия живот на индивида. Такива мутации се наричат ​​"придобити", защото не са вродени.

Повечето придобити мутации са причинени от фактори на околната среда като излагане на токсини или агенти, причиняващи рак. Ракът, който се развива в тези случаи, се нарича "спорадичен". Повечето учени са на мнение, че за появата на тумор са необходими редица мутации в няколко гена в определена група клетки. Някои хора могат да носят по-голям брой вродени мутации в клетките си от други. Така, дори при равни условия на околната среда, когато са изложени на същото количество токсини, някои хора имат по-висок риск от развитие на рак.

Какви гени влияят върху развитието на рак?

Има два основни вида гени, мутациите в които могат да причинят развитието на рак - това са "тумор супресорни гени" и "онкогени".

Тумор супресорните гени имат защитни свойства. Обикновено те ограничават клетъчния растеж, като контролират броя на клетъчните деления, възстановяват увредените ДНК молекули и навременна клетъчна смърт. Ако възникне мутация в структурата на туморен супресорен ген (поради вродени причини, фактори на околната среда или по време на стареене), клетките се оставят да растат и да се делят неконтролируемо и в крайна сметка могат да образуват тумор. Днес в тялото са известни около 30 туморни супресорни гена, сред които гените BRCA1, BRCA2 и p53. Известно е, че около 50% от всички злокачествени тумори се развиват с участието на повреден или напълно изгубен p53 ген.

Онкогените са мутирали версии на протоонкогените. При нормални условия протоонкогените определят броя на циклите на делене, които една здрава клетка може да оцелее. Когато възникне мутация в тези гени, клетката придобива способността да се дели бързо и неограничено, образува се тумор поради факта, че нищо не ограничава растежа и деленето на клетката. Към днешна дата няколко онкогена са добре проучени, като "HER2/neu" и "ras".

Няколко гена участват в развитието на злокачествен тумор

Развитието на рак изисква появата на мутации в няколко гена на една клетка, което нарушава баланса на клетъчния растеж и делене. Някои от тези мутации може да са наследствени и вече да съществуват в клетката, докато други могат да възникнат по време на живота на човека. Различните гени могат да взаимодействат непредсказуемо един с друг или с фактори на околната среда, което в крайна сметка води до рак.

Въз основа на настоящите познания за пътищата на туморите се разработват нови подходи за борба с рака, чиято цел е да обърнат резултатите от мутациите в тумор-супресорните гени и онкогени. Всяка година има изследване на нови гени, участващи в образуването на тумори.

Защо е важно да знаете медицинската история на вашето семейство?

„Родословно дърво” предоставя нагледна информация за представителите на различните поколения на семейството и техните семейни взаимоотношения. Познаването на медицинската история на вашето семейство може да помогне на вашия семеен лекар да разбере какви наследствени рискови фактори заплашват вашето семейство. Генетичните изследвания могат в някои случаи да направят възможно точното предсказване на индивидуалния риск от развитие на тумор, но заедно с това събирането на фамилна медицинска история може да бъде много полезно за вземане на най-правилната прогноза. Това е така, защото семейната медицинска история отразява по-широка картина от набора от изследвани гени, тъй като допълнителни рискови фактори като среда, поведенчески навици и културно ниво влияят върху здравето на членовете на семейството.

За семейства с повишена заболеваемост от рак, изучаването на медицинското родословие може да бъде важна стъпка към превенцията и ранното диагностициране на заболяването. В идеална ситуация това би могло да намали риска от заболяване чрез промяна на навиците и начина на живот на индивид, който има отрицателен наследствен фактор. Например: отказване от тютюнопушене, промяна на ежедневните навици към здравословен начин на живот, редовни упражнения и балансирана диета - всичко това има определена превантивна стойност. Важно е да се отбележи, че дори наличието на рискови фактори (т.е. всякакви фактори, които увеличават риска от заболяване) от рак не означава със 100% вероятност, че този индивид ще развие рак, това означава само, че той трябва да знае на повишения му риск да се разболее.

Бъдете откровени с членовете на семейството си, когато обсъждате проблема

Ако сте били диагностицирани с рак, не се колебайте да обсъдите проблема си с членове на семейството, може би това ще им помогне да разберат необходимостта от редовни здравни прегледи, като мамография или колоноскопия, като стратегия за ранно откриване и пълно излекуване на болестта . Споделете със семейството си информация за вашето лечение, лекарствата, които приемате, имената и специалността на вашите първични лекари и клиниката, в която се лекувате. В случай на спешна здравна ситуация тази информация може да бъде животоспасяваща. В същото време, научаването на повече за медицинската история на семейството може да бъде полезно за вашето собствено лечение.

Как да съберете медицинска история на вашето семейство?

По който и път да тръгнете, трябва да запомните, че най-информативната и полезна е такава анамнеза, която се събира възможно най-подробно и внимателно. Важна информация е не само за родители и братя и сестри, но и историята на заболяванията на деца, племенници, баби и дядовци, лели и чичовци. За тези семейства, в които е повишена честотата на раковите тумори, се препоръчва:

• Съберете информация за поне 3 поколения роднини;
• Внимателно анализирайте информацията за здравето на роднините както от страна на майката, така и от страна на бащата, тъй като има генетични синдроми, които се наследяват както по женска, така и по мъжка линия;
• Посочете в родословието информация за етническата принадлежност по мъжка и женска линия, тъй като някои генетични промени са по-чести сред представителите на определени етнически групи;
• Запишете информация за всякакви медицински проблеми на всеки роднина, тъй като дори тези състояния, които изглеждат незначителни и несвързани с основното заболяване, могат да послужат като ключ към информация за наследствено заболяване и индивидуален риск;
• За всеки роднина, който е диагностициран със злокачествено новообразувание, трябва да посочите:
  • дата на раждане;
  • дата и причина за смъртта;
  • вид и местоположение на тумора (при наличие на медицинска документация е много желателно да се приложи копие от хистологичния доклад);
  • възраст, на която е диагностициран рак;
  • излагане на канцерогени (например: тютюнопушене, професионални или други рискове, които могат да причинят рак);
  • методи, чрез които е поставена диагнозата и методи на лечение;
  • история на други медицински проблеми;

  Прегледайте семейната си медицинска история

  След като бъде събрана цялата налична семейна здравна информация, тя трябва да се обсъди с вашия личен лекар. Въз основа на тази информация той ще може да направи изводи за наличието на рискови фактори за определени заболявания, да състави индивидуален план за здравни прегледи, като вземе предвид рисковите фактори, присъщи на конкретен пациент, и да даде препоръки за необходимите промени в начин на живот и навици, които ще бъдат насочени към предотвратяване на развитието на болестта.

  Също така е необходимо да обсъдите семейната история с вашите деца и други роднини, тъй като това може да бъде полезно за тях по отношение на разбирането на отговорността за тяхното здраве и развитието на начин на живот, който може да предотврати развитието на болестта.

  В допълнение към идентифицирането на поведенчески и професионални рискови фактори, анализът на семейната медицинска история може да покаже необходимостта от генетично изследване, което изследва генетични маркери, които показват повишен риск от определено заболяване, идентифицира носителите на заболяването, провежда директна диагноза или определя вероятния ход на заболяването.

  Най-общо казано, признаците, които карат човек да подозира семейно носителство на синдром на вродена предразположеност към рак, са следните:

  • Повтарящи се случаи на рак при близки роднини, особено в няколко поколения. Същият тип тумор, който се среща при роднини;
  • Поява на тумор в необичайно млада възраст (под 50 години);
  • Случаи на повтарящи се злокачествени тумори при един и същи пациент;

  Семейната медицинска история, съдържаща някоя от тези характеристики, може да показва повишен риск от рак при членове на семейството. Тази информация трябва да се обсъди с Вашия лекар и въз основа на неговия съвет да вземе решение за по-нататъшни тактики за намаляване на индивидуалния риск от заболяването.

  ЗА И ПРОТИВИТЕ НА ГЕНЕТИЧНОТО ТЕСТВАНЕ

  Ако вие и членовете на вашето семейство сте имали повишен риск от развитие на рак, бихте ли искали да знаете за това? Бихте ли казали на други членове на семейството? Генетичните тестове днес са направили възможно в определени случаи да се идентифицират онези потенциални пациенти, които са изложени на риск от развитие на рак, но решението да се подложат на тези тестове трябва да се основава на разбиране на проблема. Резултатите от теста могат да нарушат психическото равновесие на човек и да предизвикат негативни емоции във връзка със собственото здраве и здравето на семейството. Преди да решите да се подложите на генетично изследване, консултирайте се с Вашия лекар, генетик и близките си. Трябва да сте сигурни, че сте готови да възприемете правилно тази информация.

  Гени, техните мутации и генетични тестове

  Гените съдържат определена информация, която се предава от родители на деца. Различните варианти на гените, както и промените в тяхната структура, обикновено се наричат ​​мутации. Ако подобна мутирала форма на ген е получена от дете от родителите му, тогава говорим за вродена мутация. Не повече от 10% от всички видове рак са резултат от вродени мутации. Само в редки случаи една единствена мутация може да причини развитие на рак. Някои специфични мутации обаче могат да увеличат риска от развитие на рак при носителя. Генетичните тестове могат да измерват индивидуалния риск от заболяване. Понастоящем няма тест, който да предсказва на 100% развитието на рак, но тестовете могат да разкрият индивидуалния риск, ако той е по-висок от средния за населението.

  Аргументи "ЗА" генетични изследвания

  Хората решават да си направят генетично изследване за склонност към развитие на злокачествени тумори по различни причини, в зависимост от конкретната ситуация. Някой иска да разбере възможната причина за вече развито заболяване, някой - рискът от развитие на рак в бъдеще или да определи дали е носител на болестта. Да бъдеш носител на заболяване означава, че човек има в своя геном („носи“) гена за определено заболяване при липса на признаци за развитие на самото заболяване, свързано с този ген. Тъй като носителите могат да предадат дефектния ген на своите деца, генетичното изследване може да бъде полезно при определяне на степента на риск за планираното потомство.

  Решението да се подложите на изследване е индивидуално решение, за което е необходимо да се консултирате със семейството и Вашия лекар.

  Генетичното изследване може да се основава на следните съображения:

  • Резултатът от изследването може да бъде основа за навременна медицинска намеса. В някои случаи лица с генетична предразположеност могат да намалят риска от развитие на заболяването. Например, жените с ген за предразположеност към рак на гърдата и рак на яйчниците (BRCA1 или BRCA2) се препоръчват да се подложат на превантивна хирургия.Също така, на хората с повишен риск от развитие на рак се препоръчва по-чести диагностични тестове, избягване на специфични рискови фактори или вземайте превантивни лекарства..
  • Генетичното изследване може да намали безпокойството. Ако някой има няколко роднини с рак, което може да е признак, че в семейството има генетична предразположеност към злокачествени заболявания, тогава резултатът от генетичното изследване може да облекчи тревогите.
  • Въпроси, които да си зададете, преди да направите тестовете: преди да решите да си направите генетичен тест, трябва да сте абсолютно сигурни, че разбирате всички рискове, свързани с получаването на резултата от тези тестове, и имате основателна причина да го изследвате. Също така е полезно да помислите какво ще правите с резултатите. По-долу са дадени няколко фактора, които ще ви помогнат да вземете решение:
    • Имам ли фамилна анамнеза за рак или членове на семейството, които са развили рак в сравнително млада възраст?
    • Какво ще бъде моето възприемане на резултатите от теста? Кой ще ми помогне да използвам тази информация?
    • Узнаването на резултата от теста ще промени ли моите здравни грижи или здравните грижи на семейството ми?
    • Ако се открие генетично предразположение, какви стъпки съм готов да предприема, за да минимизирам личния си риск?
  • Допълнителни фактори, влияещи върху решението:
    • Генетичните тестове имат определени ограничения и психологически последици;
    • Резултатите от теста могат да причинят депресия, безпокойство или вина.

  Ако някой получи положителен резултат от теста, това може да предизвика безпокойство или депресия относно вероятността от развитие на рак. Някои хора започват да се смятат за болни, дори никога да не развият тумор. Ако някой не е носител на мутантния генен вариант, докато други членове на семейството са, този факт може да го накара да се чувства виновен (така наречената „вина на оцелелия“).

  • Тестването може да предизвика напрежение между членовете на семейството. В някои ситуации човек може да се почувства отговорен за факта, че членовете на неговото семейство са се оказали носители на неблагоприятна наследственост. както се оказа благодарение на неговата инициатива за провеждане на тестове. Това може да доведе до развитие на напрежение в семейството.
  • Тестването може да осигури фалшиво чувство за сигурност.

  Ако резултатите от генетичното изследване на дадено лице са отрицателни, това не означава, че лицето е абсолютно защитено от развитие на рак. Това означава само, че неговият личен риск не надвишава средния риск от развитие на рак в популацията.

  • Резултатите от теста може да не са ясни за тълкуване. Генотипът на конкретен индивид може да носи уникални мутации, които все още не са тествани за предразположение към развитие на ракови тумори. Или определен набор от гени може да съдържа мутация, която не може да бъде определена чрез наличните тестове. Във всеки случай това прави невъзможно определянето на риска от развитие на раков тумор и тази ситуация може да послужи като основа за чувство на тревожност и несигурност.
  • Резултатите от теста може да повдигнат проблеми с личната поверителност. Заключението, съхранявано в личното медицинско досие на пациента, може да стане известно на работодателя или застрахователната компания. Някои хора се опасяват, че резултатите от генетичните тестове могат да доведат до генетична дискриминация.
  • Понастоящем провеждането на генетични тестове и интерпретирането на техните резултати е скъпо и не се заплаща от фондовете на MHI или VHI.

  Това е подробен информационен разговор, по време на който генетик с напреднало обучение по онкогенетика помага на пациента или членовете на семейството да разберат значението на медицинската информация, говори за наличните методи за ранна диагностика, оптималните протоколи за наблюдение на здравето на членовете на семейството, необходимите програми за превенция и методи на лечение в случай на развитие на заболяването.

  Планът за разговор обикновено включва:

  • Дефиниране и обсъждане на съществуващия риск. Подробно обяснение на значението на установената генетична предразположеност. Информиране за наличните методи за изследване и подпомагане на семействата да направят своя избор;
  • Обсъждане на съществуващите методи за диагностика и лечение в случай на развитие на тумор. Преглед на наличните методи за ранно откриване на тумор или превантивно лечение;
  • Обсъдете ползите от тестването и рисковете, свързани с него. Подробно обяснение на ограниченията на метода за генетично изследване, точността на резултатите от изследването и последствията, които могат да произтекат от получаването на резултати от изследването;
  • Подписване на информирано съгласие. Повторение на информация за възможностите за диагностика и лечение на вероятно заболяване. Изясняване на степента на разбиране от пациента на обсъжданата информация;
  • Обсъждане на поверителността на генетичните изследвания с пациентите;
  • Обяснение на възможните психологически и емоционални последици от тестването. Подпомагане на пациента и семейството да се справят с емоционалните, психологическите, медицинските и социалните трудности, до които знанието за предразположеност към рак може да доведе.

  Какви въпроси трябва да зададете на онкологичен генетик?

  Разговорът с раков генетик включва събиране на информация за заболявания, които се срещат във вашето семейство. Въз основа на този разговор ще се направят изводи за индивидуалния Ви риск от развитие на раков тумор и необходимостта от специални генетични изследвания и онкологичен скрининг. Когато планирате посещение при генетик, е важно да съберете възможно най-много информация за медицинската история на вашето семейство, тъй като това ще ви позволи да извлечете максимума от разговора.

  Какви данни могат да бъдат полезни?

  • Първо, вашите медицински досиета, извлечения, резултати от инструментални методи за изследване. анализи и хистологични заключения, ако някога е извършвана биопсия или операция;
  • Списък на членовете на вашето семейство с възраст, болести, за починалите - дати и причини за смъртта. Списъкът трябва да включва родители, братя и сестри, деца, лели и чичовци, племенници, баби и дядовци и братовчеди;
  • Информация, свързана с видовете тумори, които са били във вашето семейство и възрастта на членовете на семейството по време на рака. При наличие на хистологични находки. Те ще бъдат много полезни.

  Какви въпроси трябва да бъдат обсъдени по време на консултацията?

  • Вашата лична медицинска история и план за скрининг;
  • Фамилна честота на тумори. Обикновено се съставя родословно дърво, включващо най-малко 3 поколения, на което се отбелязва кой и на каква възраст е настъпил заболяването;
  • Вероятността от наследствен раков синдром във вашето семейство;
  • Валидността и ограниченията на генетичното изследване във вашия случай;
  • Избор на най-информативната стратегия за генетично изследване.

  След приключване на консултацията ще получите писмено становище относно Вашия случай, препоръчително е да изпратите копие от това становище на лекуващия лекар. Ако в резултат на консултацията стане очевидна необходимостта от генетично изследване, тогава след получаване на резултатите ще е необходимо повторно посещение при генетичен специалист.

  Как се извършва генетичното изследване?

  Генетичното изследване е анализ на ДНК, РНК, човешки хромозоми и някои протеини, които могат да предскажат риска от развитие на определено заболяване, да определят носителите на променени гени, да диагностицират точно заболяване или да прогнозират предварително неговата прогноза. Съвременната генетика познава повече от 700 теста за голямо разнообразие от заболявания, включително рак на гърдата, яйчниците, дебелото черво и други по-редки видове тумори. Всяка година все повече и повече нови генетични тестове се въвеждат в клиничната практика.

  Генетичните изследвания, насочени към идентифициране на риска от развитие на злокачествени тумори, са "предсказуеми" (предсказващи) изследвания, което означава, че резултатите от тестовете могат да помогнат да се определи вероятността от конкретен тумор при конкретен пациент по време на живота му. Въпреки това, не всеки носител на ген, свързан с тумор, ще развие рак през живота си. Например жените, които носят определена мутация, имат 25% риск от развитие на рак на гърдата, докато 75% от тях остават здрави.

  Следните фактори ще идентифицират рисковите пациенти:

  • Наличие на фамилна анамнеза за рак;
  • трима или повече роднини по една линия страдат от една и съща или родствена форма на рак;
  • Ранно развитие на заболяването. Двама или повече роднини са диагностицирани със заболяването в относително ранна възраст;
  • Множество тумори. Два или повече тумора са се развили в един и същ член на семейството.

  Много генетични тестове се разработват за идентифициране на онези мутации, които увеличават риска от развитие на рак, но методите за предотвратяване на развитието на тумори не винаги са налични, в много случаи въз основа на генетично изследване е възможно само да се диагностицира тумор възможно най-рано . Ето защо, преди да вземе решение за провеждане на генетични изследвания, пациентът трябва да е напълно наясно с психологическата тежест, която знанието за повишен онкологичен риск може да донесе. Процедурата по изследването започва с подписване на „информирано съгласие за генетично изследване“, в което се разяснява същността и спецификата на планираното изследване, възможните резултати от него и се гарантира тяхната конфиденциалност. След подписване на този документ се взема проба от биологичен материал (кръв или изстъргване от лигавицата на вътрешната повърхност на бузата). След получаване на резултатите от изследването пациентът се кани за втори разговор, в който могат да участват членове на семейството му.

  Обсъждане на резултатите от генетичното изследване

  Много от често срещаните заболявания, включително рак, може да имат повишена честота в отделните семейства. Следователно познаването на медицинската история на вашето семейство е много важно за превенцията и ранното откриване на тези заболявания.

  Смята се, че около 10% от всички видове рак са вродени. Към днешна дата са известни няколко гена, които определят наследствения риск от рак. Всяка година се описват нови гени, които принадлежат към тази група. Много хора, чиито семейства имат висока заболеваемост от рак, търсят генетични изследвания, за да разберат дали са изложени на риск. Уникалността на генетичното изследване се състои и във факта, че въз основа на неговите резултати може да се прецени степента на риск за други членове на семейството. Поради тези причини резултатите от генетичното изследване на един член на семейството трябва да се обсъдят с всички роднини.

  Обсъждане на положителен резултат от теста с възрастни членове на семейството

  Резултатите от генетичното изследване оказват огромно влияние върху медицинската и емоционалната сфера както на пациента, който е бил тестван, така и на цялото му семейство. Повечето вродени синдроми (като вроден рак на гърдата и яйчниците, вроден неполипозен рак на дебелото черво, фамилна аденоматозна полипоза) се унаследяват по автозомно-доминантен начин. Това означава, че ако тестът на даден пациент покаже наличие на генна мутация, тогава неговите родители, деца, братя и сестри автоматично имат 50% шанс да са носители на мутантния ген. Чичовци, лели, племенници, баби и дядовци имат 25% шанс.

  Индивидите, чийто генетичен анализ разкрива наличието на мутирала форма на ген, имат значително по-висок риск от развитие на тумор в сравнение със средната популация. Ако към момента на изследването вече е диагностициран злокачествен тумор, рискът от развитие на повторни случаи на заболяването остава.

  Пациент, който получи положителен резултат от генетичен тест, може да изпита различни чувства. Най-често това се случва:

  • скръб;
  • страх;
  • безпокойство;
  • депресия;
  • Вина за евентуално предаване на мутацията на деца;
  • Освобождаване от разбирането на истинската причина за развитието на болестта;
  • Желание да се предприемат мерки за предотвратяване или лечение на заболяване;
  • Значението на резултата от теста за други членове на семейството и значението на обсъждането на тази информация. Ако членовете на семейството вече са говорили за необходимостта от генетично изследване, това ще улесни обсъждането на резултатите.

  С кой член на семейството трябва да обсъдя резултата от теста?

  Двата най-важни аспекта на информацията, които трябва да се вземат предвид, са:

  1. Специфичността на гена, в който е открита мутацията, тъй като много наследствени ракови синдроми са свързани с промени в повече от един ген;
  2. мутационна специфичност. Генните мутации обикновено се обозначават с комбинация от букви и цифри, като мутацията 187delAG в гена BRCA1. Това е информация за лабораторията, за да тества други членове на семейството за същата генетична мутация. Следователно ще бъде полезно всички членове на семейството да получат копие от протокола от теста.

  Тези роднини, които са изложени на риск от носителство на вродена генетична мутация, трябва да се консултират със своя лекар и генетик.

  Има няколко начина да говорите с роднини за резултатите от генетичен тест:

  • Отидете за резултати от тестове и консултация с генетик с някой от вашето семейство и му дайте възможност да бъде първият, който ще говори с останалата част от семейството за резултатите от теста;
  • Изберете предпочитаната от вас форма за предаване на информация за тестване на вашите близки – по телефон, имейл или в личен разговор;
  • Напиши писмо. Това може да бъде по-лесно с роднини, които живеят далеч от вас, или с такива, с които не сте особено близки, но които също трябва да бъдат информирани за възможния риск от заболяването. Консултирайте се с Вашия лекар относно съдържанието на писмото – той ще Ви помогне да формулирате правилно резултатите от изследването и произтичащите от тях рискове.

  Трябва да се разбере, че други членове на семейството могат да изпитат различни емоции относно възможността и необходимостта да се подложат на генетични тестове. Основното е, че те имат информация и имат възможност да вземат независимо решение дали да се подложат на допълнителен преглед и ако да, кога.

  Обсъждане на резултатите от генетични тестове с деца

  Известно е, че ограничен брой вродени туморни синдроми увеличават риска от заболяване в млада възраст. Това са фамилна аденоматозна полипоза, синдром на множествена ендокринна неоплазма тип 2A и 2B и синдром на Hippel-Lindau. Ако във вашето семейство е открита генетична мутация, специфична за тези синдроми, е много важно да се определи рискът от наличие на тази мутация при деца и те трябва да преминат генетично изследване. Децата, които носят мутация, специфична за тези синдроми, трябва да се изследват редовно, като се започне от ранна възраст. Много е важно да се обясни на детето, съобразено с неговата възраст и ниво на развитие, защо трябва редовно да се преглежда.

  Не се препоръчва да се подлага дете на генетично изследване, ако в семейството има такива форми на заболяването, които се появяват само в зряла възраст. Въпреки това е важно да отговаряте на въпросите за семейната история на децата възможно най-откровено и честно. Когато детето порасне, то може да задава въпроси относно фамилната анамнеза за рак. Трябва да се разбере, че честните и изчерпателни отговори в тази ситуация и познаването на семейната медицинска история са необходими, за да се намали рискът от заболяване в бъдеще.

  Обсъждането на фамилна анамнеза за рак и положителни резултати от генетични изследвания не е лесна стъпка. Въпреки това, като споделяте тази информация с други членове на семейството, вие правите крачка към намаляване на риска от рак и предавате този шанс на следващото поколение.

  Какво трябва да направят хората, ако имат генетична предразположеност към рак?

  На първо място, не трябва да се паникьосвате, тъй като откритата мутация не означава 100% шанс за развитие на злокачествен тумор, но ви позволява да предприемете редица превантивни мерки, насочени към предотвратяване на заболяването. Основният от тях е постоянното диспансерно наблюдение на онколог и разработването на набор от превантивни мерки, насочени към намаляване на риска от развитие на заболяването. В момента се прилагат протоколи за превенция на лекарства за някои генетично обусловени тумори и също така е важно пациентите да се придържат към специални диетични препоръки и да избягват приема на определени лекарства. Знанието за наличието на специфичен генетичен синдром трябва да се вземе предвид при избора на професия, тъй като някои професионални рискове могат да допринесат за прилагането на неблагоприятна генетична програма. Правилно изграденото наблюдение ще позволи диагностицирането на тумор в ранните стадии на неговото развитие, когато самият пациент, поради асимптоматичния ход на заболяването, не знае за неговото начало. Ранното откриване и отстраняване на тумора предотвратява образуването на метастази, прави операцията по-малко травматична за пациента и позволява започване на ефективно лечение с най-съвременни лекарства. Според статистиката повече от 95% от пациентите с навременно открити тумори са напълно излекувани и водят пълноценен живот.

  Запишете се за среща:

  Относно клиниката

  Упътвания

  Приемаме за плащане:

  ГРЕШКА: URL адресът на изображението не е зададен (попълнете свойството Линк към снимкаили Връзка към миниатюра)