Както знаете, всички характеристики на външния вид и други характеристики на бебето зависят от набора от гени, които е получил от двамата родители. За повечето от нас въпросът за наследствеността е интересен само за определяне на цвета на очите и косата на бъдещите трохи, но значението на генетиката не свършва дотук. Напоследък, дори на етапа на планиране на дете, бъдещите родители силно се съветват да потърсят помощта на генетик, който ще определи вероятността от раждане на здраво бебе в тази конкретна двойка. Такъв специалист ще помогне да се изчисли възможният риск от развитие на различни генетични заболявания, които са наследени.
Какво е генетично наследство?
Ядрото на всяка клетка в тялото ни има двадесет и три двойки хромозоми, които съдържат цялата наследствена информация. Половината от тях получаваме от тялото на майката заедно с яйцеклетката, а половината от бащата - заедно със спермата. Сливането на тези полови клетки води до раждането на нов живот. В случай, че родителският ген е патогенен, той може да бъде предаден на бебето. Ако носителят на такъв код е само бащата или само майката, тогава вероятността от предаване е значително намалена.
Като цяло шансът детето да развие генетично заболяване е само три до пет процента. Родителите обаче не трябва да разчитат на случайността, а да се отнасят сериозно към планирането на бебето.
Нека се опитаме да разберем какви са наследствените генетични заболявания на човек, които са наследени.
Болест на Даун
Счита се, че болестта на Даун е най-разпространеното генетично заболяване, тъй като статистиката показва, че едно от седемстотин новородени страда от него. Такава диагноза обикновено се поставя от неонатолог в родилния дом през първите пет до седем дни от живота. За да се потвърди това състояние на бебето, се извършва изследване на кариотипа (набор от хромозоми) на бебето. Със синдрома на Даун детето има още една хромозома - четиридесет и седем парчета. Това заболяване е еднакво често при момчета и момичета.
Болест на Шершевски-Търнър
Това заболяване се развива само при момичета. Първите му признаци стават забележими едва на десет-дванадесетгодишна възраст и се изразяват в нисък ръст и ниско поставена коса на тила. Обикновено лекарите се консултират за липса на менструация. С течение на времето заболяването води до някои проблеми в умственото развитие. При болестта на Шершевски-Търнър момичето няма една Х хромозома в кариотипа.
Болест на Клайнфелтер
Това заболяване се диагностицира изключително при мъже. Най-често се среща във възрастовия диапазон от шестнадесет до осемнадесет години. Болните са високи - повече от сто и деветдесет сантиметра, често имат известна умствена изостаналост и особено дълги ръце, непропорционални на тялото, които покриват гърдите. Изследването на кариотипа показва една X хромозома повече, в някои случаи може да се открие и по наличието на други допълнителни хромозоми - Y, XX, XY и др. Основният симптом на болестта на Klinefelter е безплодието.
Фенилкутонурия
Това заболяване се счита за едно от най-често срещаните генетични заболявания. При такава патология тялото не е в състояние да абсорбира аминокиселината фенилаланин, което води до нейното натрупване в тялото. Токсичните концентрации на това вещество влияят неблагоприятно на дейността на мозъка, различни органи и системи. Пациентът има значително изоставане в психическото и физическото развитие, появяват се гърчове, проблеми от диспептичен тип, както и дерматит. За коригиране на фенилкетонурия се използва специална диета, на бебетата се дават специални аминокиселинни смеси, които не съдържат фенилаланин.
кистозна фиброза
Това заболяване също се счита за относително често срещано. Проявява се с поражението на всички органи, които произвеждат слуз - страдат бронхопулмоналната система, храносмилателния тракт, черния дроб, потта, слюнчените и половите жлези. Пациентите имат прояви на хронично възпаление на белите дробове, както и на бронхите, които се съчетават с диспептични проблеми - диария, която се заменя със запек, гадене и др. Терапията включва прием на ензимни препарати, както и противовъзпалителни средства.
Хемофилия
Това заболяване се диагностицира изключително при момчета, въпреки че жените са носители на засегнатия ген. Хемофилията се характеризира с проблеми с кръвосъсирването, което е изпълнено с различни усложнения и нарушения. При тази диагноза дори малък разрез е придружен от продължително кървене, а натъртването води до образуването на огромен подкожен хематом. Наранявания от този вид могат да бъдат фатални. Хемофилията се лекува чрез прилагане на липсващия коагулационен фактор на пациента. Терапията трябва да продължи през целия живот.
Разгледахме само няколко от най-известните и често срещани генетични заболявания, които се предават по наследство. Всъщност техният списък е много по-дълъг. Затова всички двойки, които планират да имат деца, трябва да се консултират с квалифициран генетик, който може да предвиди възможните рискове за общото им дете, още преди бременността.
Редките генетични заболявания са много условно понятие, т.к дадено заболяване може практически да не съществува в един регион, а в друга част на света системно да засяга голяма част от населението.
Диагностика на генетични заболявания
Наследствените заболявания не се появяват непременно от първия ден от живота, те могат да се проявят едва след няколко години. Ето защо е важно да се направи своевременен анализ за генетични заболявания на човека, чието прилагане е възможно както по време на планирането на бременността, така и в периода на развитие на плода. Има няколко диагностични метода:
- Биохимичен.Позволява ви да определите наличието на група заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Този метод включва анализ на периферна кръв за генетични заболявания, както и качествено и количествено изследване на други телесни течности.
- Цитогенетичен.Служи за идентифициране на заболявания, които възникват поради нарушения в организацията на хромозомите на клетката.
- Молекулярна цитогенетика.Това е по-усъвършенстван метод от предишния и ви позволява да диагностицирате дори най-малките промени в структурата и разположението на хромозомите.
- Синдромен. Симптомите на генетични заболявания често съвпадат с признаци на други, непатологични заболявания. Същността на този метод за диагностициране е да се отделят от цялата поредица от симптоми конкретно онези, които показват синдрома на наследствено заболяване. Това става с помощта на специални компютърни програми и обстоен преглед от генетик.
- Молекулярна генетика.Най-модерният и надежден метод. Позволява ви да изследвате човешка ДНК и РНК, за да откриете дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.
- Ултразвукова процедура:
- тазови органи - за определяне на заболяванията на репродуктивната система при жените, причините за безплодие;
- развитие на плода - за диагностика на вродени малформации и наличие на определени хромозомни заболявания.
Лечение на генетични заболявания
Лечението се извършва по три метода:
- Симптоматично.Той не елиминира причината за заболяването, но облекчава болезнените симптоми и предотвратява по-нататъшното прогресиране на заболяването.
- Етиологични.Въздейства директно върху причините за заболяването с помощта на методи за генна корекция.
- Патогенетичен.Използва се за промяна на физиологичните и биохимичните процеси в организма.
Видове генетични заболявания
Генетичните наследствени заболявания се разделят на три групи:
- Хромозомни аберации.
- Моногенни заболявания.
- полигенни заболявания.
Трябва да се отбележи, че вродените заболявания не принадлежат към наследствените заболявания, т.к. те най-често възникват поради механично увреждане на плода или инфекциозни лезии.
Списък на генетични заболявания
Най-честите наследствени заболявания:
- хемофилия;
- цветна слепота;
- Синдром на Даун;
- кистозна фиброза;
- спина бифида;
- болест на Канаван;
- левкодистрофия на Peliceus-Merzbacher;
- неврофиброматоза;
- синдром на Angelman;
- Болест на Тей-Сакс;
- Болест на Шарко-Мари;
- синдром на Жубер;
- Синдром на Прадер-Уили;
- Синдром на Търнър;
- Синдром на Клайнфелтер;
- фенилкетонурия.
Не само външни признаци, но и болести могат да бъдат наследени. Неизправностите в гените на предците водят в резултат до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.
Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, комбинирани в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.
късогледство
Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление се счита за увеличена очна ябълка. По правило миопията се развива в юношеска възраст. В същото време човек вижда добре наблизо, но вижда лошо на разстояние.
Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.
Изследвайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до извода, че късогледството е присъщо на 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатците, включително жителите на Китай, Япония, Южна Корея и др. Събирайки данни от повече от 45 хиляди души, учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така са потвърдили връзката им с два установени преди това гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, сигнализацията в тъканите на окото.
Синдром на Даун
Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.
Заболяването е следствие от факта, че в клетките присъстват не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, поради факта, че като цяло най-често се раждат в младостта, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.
За разлика от гените, хромозомните аномалии са случайни повреди. А в едно семейство може да има само един болен от такова заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по-редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на набора от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.
Синдром на Клайнфелтер
Друго хромозомно разстройство. Приблизително на всеки 500 новородени момчета се пада по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличаване на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.
Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтер, който за първи път описа клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако жените обикновено имат двойка XX полови хромозоми, а мъжете имат XY, тогава с този синдром мъжете имат от една до три допълнителни X хромозоми.
цветна слепота
Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майката, собственикът на „счупения“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в една Х хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х хромозома, за разлика от жените.
Хемофилия
Друго заболяване, наследено от синовете от майките. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушено съсирване на кръвта. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория по време на нейното зачеване вече е бил на 52 години.
Децата са наследили „фаталния“ ген от Виктория. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30 години, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория, страдащ от хемофилия, е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.
кистозна фиброза
Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, секреция на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да се развива, и най-важното, предотвратява пълното функциониране на белите дробове. Възможна смърт поради дихателна недостатъчност.
Според руския клон на американската химико-фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза в европейските страни е 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. Известни примери включват френския певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.
Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарича болестта хемикрания, което се превежда като "половината на главата". От този термин идва думата "мигрена". През 90-те години. През двадесети век е установено, че мигрената се дължи предимно на генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за предаването на мигрена по наследство.
Списък на генетични заболявания * Основни статии: наследствени заболявания, наследствени метаболитни заболявания, ферментопатия. * В повечето случаи се дава и код, указващ вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. също ... ... Уикипедия
По-долу е даден списък със символични ленти (символична или лента за уведомяване от англ. Awareness ribbon) малко парче лента, сгъната на примка; използва се за демонстриране на отношението на носителя на лентата към всеки проблем или ... ... Wikipedia
Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред ... Wikipedia
Служебен списък от статии, създаден за координиране на работата по разработването на темата. Това предупреждение не се инсталира ... Wikipedia
Раздел от човешката генетика, посветен на изучаването на ролята на наследствените фактори в човешката патология на всички основни нива на организация на живота от популацията до молекулярната генетика. Основният участък на М.г. представлява клинична генетика, ... ... Медицинска енциклопедия
Наследствени заболявания - заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва във връзка с полиетиологичните заболявания, за разлика от ... Wikipedia
Заболявания, чието възникване и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от по-тясната група Генетични ... ... Wikipedia
Наследствени болестни заболявания, чиято поява и развитие е свързано с дефекти в софтуерния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... ... Wikipedia
Наследствените метаболитни нарушения включват голяма група наследствени заболявания, засягащи метаболитни нарушения. Такива нарушения съставляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (обменни заболявания). ... ... Wikipedia
Книги
- Детски болести, Белополски Юрий Аркадиевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекаря, тъй като растящият организъм изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Планирани медицински прегледи, идентификация ...
- Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата очертава съвременните представи за структурата на човешкия геном, методите за изучаването му, изучаването на гени, чиито мутации водят до тежка наследствена патология:…
Всички двойки, които мечтаят за дете, искат бебето да се роди безпроблемно здраво. Но има вероятност, въпреки всички положени усилия, детето да се роди тежко болно. Често това се случва поради генетични заболявания, възникнали в семейството на един от родителите или дори на двама. Кои са най-честите генетични заболявания?
Вероятността от генетично заболяване при дете
Смята се, че вероятността от раждане на бебе с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, е приблизително 3-5% за всяка бременна жена. В редки случаи може да се предвиди вероятността от раждане на дете с генетично заболяване и патологията може да бъде диагностицирана още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания се установяват чрез лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи дори в плода, тъй като някои заболявания се откриват по време на комплекс от пренатални (пренатални) диагностични методи.
Синдром на Даун
Най-често срещаното заболяване, причинено от промяна в набора от хромозоми, е болестта на Даун, която се среща при едно дете на 700 новородени. Тази диагноза при дете трябва да се постави от неонатолог в първите 5-7 дни след раждането и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При наличие на болест на Даун при дете, кариотипът е 47 хромозоми, когато с 21 двойки има трета хромозома. Момичетата и момчетата са податливи на болестта на Даун с еднаква честота.
Болестта на Шерешевски-Търнър се среща само при момичета. Признаците на тази патология могат да станат забележими на възраст 10-12 години, когато ръстът на момичето е твърде малък и косата на гърба на главата й е поставена твърде ниско. На 13-14 години момиче, страдащо от това заболяване, дори няма никакви намеци за менструация. Има и лека умствена изостаналост. Основният симптом при възрастни момичета с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми, една Х хромозома липсва.
Болест на Клайнфелтер
Болестта на Kleinfelter се среща само при мъжете, диагнозата на това заболяване най-често се установява на възраст 16-18 години. Болният млад мъж има много висок растеж - от 190 см и повече, докато често се наблюдава умствена изостаналост и се забелязват непропорционално дълги ръце, които могат напълно да покрият гърдите. При изследване на кариотипа се откриват 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни мъже с болестта на Клайнфелтер безплодието е основният симптом.
При фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения, която е наследствено заболяване, родителите на болно дете могат да бъдат доста здрави хора, но всеки от тях може да бъде носител на абсолютно същия патологичен ген, докато рискът от това да имат болно дете е около 25%. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най-честите наследствени заболявания, с честота 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото, докато токсичната концентрация влияе неблагоприятно върху функционалната активност на мозъка и редица други органи и системи на детето. Има изоставане в умственото и двигателното развитие на бебето, епилептиформни припадъци, диспептични прояви и дерматит са основните клинични признаци на това заболяване. Лечението се състои в специална диета, както и в допълнителна употреба на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.
Хемофилия
Хемофилията най-често се проявява едва след една година от живота на детето. От това заболяване страдат предимно момчета, но най-често майките са носители на тази генетична мутация. Нарушението на кръвосъсирването, което възниква при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит и други телесни лезии, когато най-малките порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.