Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан. Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Екология на здравето: Има такива вътрешни разстройства, които водят до появата на цял куп заболявания в различни области - от ставни до чревни проблеми, а дисплазията на съединителната тъкан е блестящ пример за тях. Далеч не е целият лекар да го диагностицира, от факта, че така или иначе се изразява с набор от признаци, следователно човек може безрезултатно да се лекува с години, без да подозира какво се случва в него.

Синдром на дисплазия на съединителната тъкан: причини и симптоми, етапи и лечение

Има такива вътрешни разстройства, които водят до появата на цял куп заболявания в различни области - от ставни до чревни проблеми, а дисплазията на съединителната тъкан е блестящ пример за тях. Далеч не е целият лекар да го диагностицира, от факта, че така или иначе се изразява с набор от признаци, следователно човек може безрезултатно да се лекува с години, без да подозира какво се случва в него. Опасна ли е тази диагноза и какви мерки трябва да се вземат?

Какво е дисплазия на съединителната тъкан

В общ смисъл гръцката дума "дисплазия" означава нарушение на образуването или образуването, което може да се приложи както към тъканите, така и към вътрешните органи в съвкупност. Този проблем неизменно е вроден, от това, което се случва в пренаталния период.

Ако се говори за дисплазия на съединителната тъкан, това означава генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушение на образуването на съединителната тъкан. Заболяването е полиморфно, за предпочитане в млада възраст.

В официалната медицина патологията на образуването на съединителна тъкан може да се намери и под имената:

наследствена колагенопатия;

синдром на хипермобилност.

Симптоми

Броят на признаците на нарушения на съединителната тъкан е толкова голям, че един по един пациентът може да ги комбинира с всякакви заболявания: патологията се отразява в повечето вътрешни системи - от нервната до сърдечно-съдовата и дори се изразява под формата на спонтанно намаляване на телесното тегло. Често този тип дисплазия се открива само след външни промени или диагностични мерки, предприети от лекар за други цели.

Сред най-ярките и открити с висока честота признаци на нарушения на съединителната тъкан са:

Автономна дисфункция, която може да се прояви под формата на пристъпи на паника, тахикардия, припадък, депресия, нервно изтощение.

Проблеми с психични клапи, включително пролапс, сърдечни аномалии, умствена недостатъчност, миокардни патологии.

Астенизация - неспособността на пациента да се подлага на продължителен физически и психически стрес, чести психо-емоционални сривове.

X-образна деформация на краката.

Разширени вени, паякообразни вени.

Ставна хипермобилност.

хипервентилационен синдром.

Често подуване на корема поради храносмилателни разстройства, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.

Болка при опит за издърпване на кожата.

Проблеми с имунната система, зрението.

Мезенхимна дистрофия.

Аномалии във формирането на челюстта (включително захапка).

Плоски стъпала, чести дислокации на ставите.

Лекарите са сигурни, че хората с дисплазия на съединителната тъкан имат психологически разстройства в 80% от случаите. Леката форма е депресия, продължителна тревожност, ниско самочувствие, липса на амбиция, негодувание от текущото състояние на нещата, подсилено от нежелание да се промени нещо. Но дори аутизмът може да съществува едновременно с диагнозата „синдром на дисплазия на съединителната тъкан“.

При деца

При раждането детето може да бъде лишено от фенотипни признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако това е колагенопатия, която има ярки клинични прояви. В постнаталния период също не са изключени недостатъците в образуването на съединителната тъкан, поради което рядко се прави такава диагноза за новородено. Ситуацията се усложнява и от естественото състояние на съединителната тъкан за деца под 5 години, поради което кожата им се разтяга твърде силно, сухожилията се нараняват лесно и се следи хипермобилността на ставите.

При деца на възраст над 5 години със съмнения за дисплазия е разрешено да се види:

промени в гръбначния стълб (кифоза / сколиоза);

деформации на гръдния кош;

лош мускулен тонус;

асиметрични лопатки;

неправилно захапване;

крехкост на костната тъкан;

повишена еластичност на лумбалната област.

Причините

В основата на промените в съединителната тъкан са генетични мутации, следователно, нейната дисплазия във всички форми не може да бъде разпозната като заболяване: някои от нейните прояви не влошават качеството на човешкия живот. Диспластичният синдром се причинява от метаморфози в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако възникне повреда в процеса на формиране на неговите влакна, те няма да могат да издържат на натоварването. Освен това, магнезиевият дефицит не е изключен като фактор за появата на такава дисплазия.

Класификация

Днес лекарите не са стигнали до цялостна преценка относно систематизацията на дисплазията на съединителната тъкан: разрешено е да се раздели на групи за процесите, протичащи с колагена, но този подход ви позволява да работите само с последователна дисплазия. По-многофункционална се счита за допълнителна систематизация:

Диференцирано заболяване на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е последователна, признаците са отчетливи, диагнозата родово заболяване не е.

Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат приписани на диференцирана дисплазия. Честотата на диагностицирането му е в пъти по-висока и то при хора от всички възрасти. Лице, което е открило недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде наблюдавано от лекар.

Диагностика

Много спорни въпроси са свързани с този вид дисплазия, от факта, че експертите практикуват няколко научни подхода по въпроса за диагностиката. Изключителен момент, който не предизвиква съмнения, е необходимостта от клинични и генеалогични изследвания, от факта, че недостатъците на съединителната тъкан са вродени. Освен това, за да изясни картината, лекарят ще се нуждае от:

систематизира твърденията на пациента;

измервайте тялото на секции (за дисплазия на съединителната тъкан тяхната дължина е търсена);

оценка на подвижността на ставите;

нека пациентът се опита да хване китката си с палец и малък пръст;

направете ехокардиограма.

Анализи

Лабораторната диагностика на този тип дисплазия е да се разбере прегледът на урината върху нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - вещества, които се появяват в процеса на разграждане на колаген. Освен това са полезни кръвни изследвания за чести мутации в PLOD и обща биохимия (подробен изглед от вена), метаболитни процеси в съединителната тъкан, маркери за хормонален и минерален метаболизъм.

Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан

При децата педиатърът се занимава с диагностика и разработване на терапия (първоначално ниво), тъй като няма лекар, който да работи извънредно с дисплазия. По-късно схемата е идентична за хора от всички възрасти: ако има няколко прояви на патология на съединителната тъкан, ще трябва да вземете план за лечение от кардиолог, гастроентеролог, психотерапевт и др.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма методи за премахване на тази диагноза, поради факта, че този тип дисплазия засяга метаморфозите в гените, но комплексните мерки могат да облекчат състоянието на пациента, ако той страда от клинични прояви на патология на съединителната тъкан. За предпочитане е да се практикува схема за превенция на обостряне, която се състои от:

добре подбрана физическа активност;

индивидуална диета;

физиотерапия;

медицинско лечение;

психиатрична помощ.

При този вид дисплазия се препоръчва да се прибягва до хирургическа интервенция само в случай на деформация на гръдния кош, сериозни нарушения на гръбначния стълб (изключително сакрален, лумбален и цервикален). Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на дневния режим, повишаване на постоянната физическа активност - плуване, колоездене, ски. Въпреки това, дете с такава дисплазия не трябва да се дава на високо професионален спорт.

Без употребата на лекарства

Лекарите съветват да започнете лечението с изключване на високи физически натоварвания, тежка работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да премине курс на тренировъчна терапия в продължение на една година, най-вероятно след като е получил план за уроци от експерт и извършва същите действия сам у дома. Освен това ще трябва да посетите клиниката, за да се подложите на комплекс от физиотерапевтични процедури: ултравиолетово облъчване, обтриване, електрофореза. Не е изключено предназначението на корсета да поддържа врата. В зависимост от психо-емоционалното състояние може да се предпише посещение на психотерапевт.

За деца с този тип дисплазия лекарят предписва:

Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната област. Процедурата се провежда на всеки шест месеца по 15 сесии.

Носенето на опора за дъга, ако се диагностицира халукс валгус.

Диета

Акцентът в диетата на пациент, който е диагностициран с патология на съединителната тъкан, експертите препоръчват да се направи върху протеинови храни, но това не означава пълно изключване на въглехидратите. Ежедневното меню за дисплазия със сигурност трябва да се състои от постна риба, морски дарове, бобови растения, извара и твърдо сирене, допълнени със зеленчуци, неподсладени плодове. В малък брой в ежедневната диета трябва да се използват ядки. Ако е необходимо, може да се предпише витаминен комплекс, изключително за деца.

Прием на лекарства

Пиенето на лекарства трябва да бъде под наблюдението на лекар, тъй като няма многофункционална таблетка за дисплазия и е невъзможно да се предвиди реакцията на определен организъм дори към най-безвредните лекарства. В терапията за подобряване състоянието на съединителната тъкан с нейната дисплазия могат да се включат:

Вещества, които стимулират естественото производство на колаген - аскорбинова киселина, витамини от В-група и източници на магнезий.

Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - глутаминова киселина, глицин.

Средства, подпомагащи минералния метаболизъм.

Препарати за катаболизъм на гликозаминогликани, за предпочитане на хондроитин сулфат.

Хирургическа интервенция

Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще даде препоръка за операцията, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да бъде фатална поради запушване на кръвоносните съдове. При деца хирургическата интервенция се практикува по-рядко, отколкото при възрастните, лекарите ревностно се занимават с мануална терапия.

Какво е дисплазия на съединителната тъкан

В официалната медицина патологията на образуването на съединителна тъкан може да се намери и под имената:

наследствена колагенопатия;
синдром на хипермобилност.

Симптоми

Сред най-ярките и открити с висока честота признаци на нарушения на съединителната тъкан са:

Автономна дисфункция, която може да се прояви под формата на пристъпи на паника, тахикардия, припадък, депресия, нервно изтощение.
Проблеми с психични клапи, включително пролапс, сърдечни аномалии, умствена недостатъчност, миокардни патологии.
Астенизация - неспособността на пациента да се подлага на продължителен физически и психически стрес, чести психо-емоционални сривове.
X-образна деформация на краката.
Разширени вени, паякообразни вени.
Ставна хипермобилност.
хипервентилационен синдром.
Често подуване на корема поради храносмилателни разстройства, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.
Болка при опит за издърпване на кожата.
Проблеми с имунната система, зрението.
Мезенхимна дистрофия.
Аномалии във формирането на челюстта (включително захапка).
Плоски стъпала, чести дислокации на ставите.

При деца

При деца на възраст над 5 години със съмнения за дисплазия е разрешено да се види:

промени в гръбначния стълб (кифоза / сколиоза);
деформации на гръдния кош;
лош мускулен тонус;
асиметрични лопатки;
неправилно захапване;
крехкост на костната тъкан;
повишена еластичност на лумбалната област.

Причините

Класификация

Диференцирано заболяване на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е последователна, признаците са отчетливи, диагнозата родово заболяване не е.
Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат приписани на диференцирана дисплазия. Честотата на диагностицирането му е в пъти по-висока и то при хора от всички възрасти. Лице, което е открило недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде наблюдавано от лекар.

Диагностика

систематизира твърденията на пациента;
измервайте тялото на секции (за дисплазия на съединителната тъкан тяхната дължина е търсена);
оценка на подвижността на ставите;
нека пациентът се опита да хване китката си с палец и малък пръст;
направете ехокардиограма.

Анализи

Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

добре подбрана физическа активност;
индивидуална диета;
физиотерапия;
медицинско лечение;
психиатрична помощ.

Без употребата на лекарства

Лекарите съветват да започнете лечението с изключване на високи физически натоварвания, тежка работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да вземе курс на тренировъчна терапия за една година, най-вероятно след като е получил план за уроци от експерт и извършва същите действия самостоятелно у дома. Освен това ще трябва да посетите клиниката, за да се подложите на комплекс от физиотерапевтични процедури: ултравиолетово облъчване, обтриване, електрофореза. Не е изключено предназначението на корсета да поддържа врата. В зависимост от психо-емоционалното състояние може да се предпише посещение на психотерапевт.

За деца с този тип дисплазия лекарят предписва:

Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната област. Процедурата се провежда на всеки шест месеца по 15 сесии.
Носенето на опора за дъга, ако се диагностицира халукс валгус.

Диета

Прием на лекарства

Вещества, които стимулират естественото производство на колаген - аскорбинова киселина, витамини от В-група и източници на магнезий.
Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - глутаминова киселина, глицин.
Средства, подпомагащи минералния метаболизъм.
Препарати за катаболизъм на гликозаминогликани, за предпочитане на хондроитин сулфат.

Хирургическа интервенция

Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще даде препоръка за операцията, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да бъде фатална поради запушване на кръвоносните съдове. При децата хирургичното обвързване се практикува по-рядко, отколкото при възрастните, лекарите са ревностни да преминат с мануална терапия.

Дисплазията на съединителната тъкан е патология на нейното развитие поради генетични мутации. Последицата от заболяването е нарушение на хомеостазата на тъканно ниво, както и на целия организъм.

Диференцирана форма, характеризираща се с определен тип унаследяване, което има ясна клинична картина, а често и установени и отдавна изследвани биохимични или генни аномалии. Този тип DST в медицината се нарича колагенопатия, тъй като принадлежи към наследствените колагенови аномалии.

Недиференцираната форма се диагностицира само когато нито един от симптомите на заболяването не може да бъде приписан на диференцираната форма на CTD. Тази патология е много често срещана.

Причините

CTD е наследствено заболяване, което се основава на мутации в гените, отговорни за образуването на фибри. Такива процеси са много разнообразни, могат да бъдат включени различни гени, което води до необичайно образуване на колагенови и еластинови вериги, в резултат на което образуваните от тях структури не са в състояние да издържат на необходимите механични натоварвания.

Симптоми

Такава вродена патология има разпръсната симптоматична картина с голям брой признаци.

Външни симптоми:

разхлабени стави,
повишена разтегливост на кожата,
деформация на гръбначния стълб, наличие на сколиоза или кифоза, зрително увреждане,
деформация на гръдната кост, полупрозрачна тънка кожа с венозна мрежа върху кожата,
асиметрия на острието,
проблеми със стойката,
бързо образуване на синини,
слаби коремни мускули
наличие на мускулна хипотония,
изкривена или асиметрична носна преграда,
мека кожа,
наличието на междупрешленни хернии,
проблеми с растежа на зъбите.

Вътрешните признаци се формират през годините:

наличие на жлъчна дискинезия,
пролапс на вътрешните органи,
развитие на рефлуксна болест
шум в сърцето
чест запек,
наличието на хеморагичен синдром, чиито признаци са кървене от носа, склонност към образуване на хематоми с лека травма,
пролапс на митралната клапа,
наличието на херния на Schmorl,
разширени вени на краката,
развитие на ювенилна остеопороза,
микротравматичен "преходен" артрит, вегетативна дистония,
предразположение към честа загуба на съзнание,
развитие на вертебробазиларна недостатъчност на фона на проблеми с цервикалния гръбначен стълб,
свръхвъзбудимост.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан при дете

За да се диагностицира това заболяване, се провеждат редица клинични и генеалогични изследвания.

Въпреки това, в допълнение към това, специалистите използват следните диагностични методи за изясняване на диагнозата.

1. Анализ на оплакванията на пациента. Най-често децата се оплакват от редица симптоми, вариращи от подуване на корема и дисбактериоза и завършващи с аномалии, наблюдавани в работата на дихателната система, което е свързано със слабост на бронхите и алвеолите. В същото време наблюдението на определени козметични дефекти, както и нарушения на двигателната функция на ставите, допринася за поставянето на точна диагноза.

2. За целите на диагностиката лекарят измерва дължината на всички части на торса на пациента. Използва се характерен „тест на китката“, когато детето е в състояние да я хване напълно с палеца или малкия си пръст.

3. Оценява се подвижната функция на ставите, за което се прилагат критериите на Beighton. Пациентите обикновено се виждат като хипермобилни.

4. Взема се ежедневен тест на урината, в който е от голямо значение определянето на хидроксипролин и гликозаминогликани, които доказват факта на разрушаване на колагена.

По принцип не е трудно за опитен специалист да диагностицира това заболяване, често е достатъчен визуален преглед, за да разбере какъв е проблемът му.

Усложнения

При децата често се наблюдават усложнения под формата на проблеми с работата на сърдечния мускул, зрителни увреждания, проблеми със ставите.

Пациентите със съществуваща диагноза принадлежат към категорията на психологически риск. Това е особено забележимо не в детството, а с възрастта. Страдащите от CTD са склонни към ниско самочувствие, имат ниско ниво на претенции.

Усещането за повишена тревожност и депресия води до висока уязвимост на пациентите. Козметичните особености на външния вид правят пациентите с CTD несигурни, безинициативни, постоянно недоволни от случващото се в живота им, упрекващи се за всяка грешка.

Лечение

Какво можеш да направиш

При откриване на симптоми и ако детето се оплаква от неразположение, умора, е необходимо да се консултирате с лекар. В клиниката може да се постави диагноза като DST.

Какво прави един лекар

Терапията за диагностициране на DST се провежда комплексно и включва:

Медикаментозно лечение, основано на употребата на лекарства, които ще помогнат за активиране на образуването на колаген.
Нелекарствени методи, които включват предоставяне на психологическа помощ, индивидуализиране на дневния режим, упражнения, включени във физиотерапията, масаж, физиотерапия, акупунктура, избор на специфична диета.

Предотвратяване

По принцип няма превантивни мерки за CTD, тъй като това е вродено заболяване, причинено от мутации на генетично ниво. Но правилният начин на живот, здравословното балансирано хранене и препоръките на лекарите могат да облекчат състоянието на дете с такава диагноза, като подобрят качеството му на живот.

Дисплазията на съединителната тъкан е другото име според МКБ 10 за състоянието на вродена непълноценност на компонента на съединителната тъкан на човешкото тяло. В случай на нарушение се наблюдава отклонение в структурата, растежа на етапите на съзряване и диференциация на съединителната тъкан, в пренаталния период и в първите месеци след раждането при децата. Причините за аномалиите в развитието са генетични нарушения, засягащи фиброгенезата на извънклетъчните структури. В резултат на отклонението се наблюдава дисбаланс в хомеостазата на органите и системите, нарушение на тяхната структура и функции с постоянна прогресия при деца и възрастни.

Елементи от структурата на съединителната тъкан са част от човешките органи и кожа. Материята е рехава или разкрива плътна структура. Намира се в кожата, опорно-двигателния апарат, кръвоносните съдове, кръвта, кухите органи и мезенхимните структури. Основната функция в структурата на съединителната тъкан се изпълнява от колагена. Осигурява запазване на обема и формата на тялото. Еластинът е отговорен за гъвкавостта и релаксацията на тъканните елементи на кожата.

Дисплазията на съединителната тъкан се определя от генетично обусловени трансформации под формата на мутации в гените, отговорни за нейното производство и съзряване, и се определя като наследствена патология. Мутациите могат да бъдат от различно естество, засягащи всякакви гени. Впоследствие се наблюдават отклонения в образуването на колаген, еластин. В резултат на това органите и тъканите не могат да се справят с предложеното динамично и статично натоварване.

Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан. Типът се характеризира с тежестта на клиничните прояви и добре проучени мутации на добре дефинирани участъци от генната верига. Алтернативно име за групата МКБ 10 е колагенопатия. Включват редица наследствени нарушения на образуването и узряването на колаген.
Недиференцираната форма при деца се установява, когато не е възможно да се установят аналогии с някое от известните генетични заболявания, няма нито един признак на диференцирано заболяване.

По-често се среща недиференцираната форма. Способен да удря хора на всяка възраст, дори деца.

Основните оплаквания на пациентите с дисплазия

Такива болни хора, деца с патология на съединителната тъкан, лесно се разпознават на улицата. Болните хора, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, показват два основни характерни типа външен вид. Единият е представен от хора с висок ръст със спуснати рамене, изпъкнали лопатки, стърчащи назад, другият тип външен вид е представен от ниски хора с тънко телосложение.

Оплакванията на пациентите са разнообразни, носят малко информация за проверка на диагнозата.

Обща слабост, неразположение и умора, мускулна летаргия.
Болка в главата и корема.
Храносмилателни разстройства - подуване и запек, лош апетит.
Намалено кръвно налягане.
Респираторни нарушения.

Надеждни считат симптомите, определени от обективна оценка на състоянието на пациента:

Астенична конституция с дефицит на телесно тегло, астеничен синдром.
Нарушения в структурата и функциите на гръбначния стълб, изразяващи се в сколиоза, деформации на гръдния кош, хипер- и хиполордоза или кифоза.
Удължаване на крайниците, пропорционални промени в структурата на тялото.
Повишена подвижност на ставата, позволяваща повече от нормалното огъване и разгъване.
Валгусна деформация на краката, симптоми на плоскостъпие.
Промени в очите - миопия, нарушения на структурата на ретината.
От страна на съдовете се появяват разширени вени, повишена пропускливост на стените на кръвоносните съдове за кръвни елементи.

Състоянието на кожата и хрущялните елементи претърпяват промени. Кожата става по-тънка и изглежда мудна, склонна към прекомерно разтягане. През него блестят кръвоносни съдове. Кожата може да бъде издърпана безболезнено в сноп на челната област, задната повърхност на ръцете, субклавиалните области. Лесно се образува гънка на ушните миди или носа, което не се случва при здрав човек.

клапен синдром

Синдромът е изолиран по природа, характеризиращ се с наличие на пролапс на сърдечните клапи и тяхната миксоматозна дегенерация.

По-често е възможно да се открият симптоми на пролапс на митралната клапа, други клапи са засегнати малко по-рядко, което потвърждава допълнителната диагностика. Възможни са отклонения в развитието: дилатационни промени в корените на гръдната аорта и белодробната артерия, аневризмални разширения на синусите. Нарушенията на структурата са придружени от явления на обратен кръвен рефлукс, което оставя отпечатък върху общите хемодинамични параметри на пациента. Предполага се, че в основата на причините за описания синдром при деца е дефицитът на магнезиеви йони, което се потвърждава от биохимичната диагностика.

Образуването на нарушение под формата на клапен синдром започва при деца на 5 години. Първите аускултационни признаци се определят малко по-късно. Данните от електрокардиографията не винаги са показателни, те зависят от възрастта и прогресията на заболяването, поради което по-често е възможно да се открият при многократни посещения при лекар.

Торакодиафрагмални промени

Признаците, които характеризират синдрома, лесно се определят чрез визуално изследване:

Гръдният кош има астенична форма, изпъкнал е или има формата на фуния.
Гръбначният стълб показва всякакви деформации.
Нивото на изправяне и обемът на движение на диафрагмата се променя в сравнение с нормалното.

В повечето случаи при пациент с патология на съединителната тъкан е възможно да се срещне гръден кош с фуниевидна форма, малко по-рядко киловидна.

Началото на формирането и прогресията на торакофреничния синдром възниква в детството, до началото на пубертета вече има формирани клинични признаци.

Тази патология включва признаци на респираторна дисфункция, ограничаване на белодробния капацитет, нарушаване на нормалната структура и функции на бронхиалното дърво и трахеята, нарушаване на позицията на сърцето в медиастинума и деформация на големите съдове. Промените, които имат количествен или качествен характер, засягат степента на интензивност на всички обективни прояви и функционирането на дихателните и сърдечните органи.

Нарушаването на структурата на формата на ребрената дъга на гръдната кост води до ограничаване на обема на гръдния кош, повишаване на налягането на въздуха в него, нарушава нормалния кръвен поток през съдовете и причинява нарушения на сърдечния ритъм.

Съдови патологични състояния

Съдовият синдром се състои в поражението на артериалното легло. Стените на различни по калибър артерии се разширяват и се образуват аневризми, развива се повишена изкривеност на кръвоносните съдове, развиват се варикозни лезии на венозната мрежа на долните крайници, малкия таз, телеангиектазии.

Съдовите нарушения включват повишаване на тонуса в лумена на съдовете, намаляване на скоростта и обема на пълнене на съдовете с кръв, намаляване на тонуса в периферната венозна мрежа и се характеризират със застой в периферните съдове на крайниците.

Проявата на състоянието, когато се развива съдовият синдром, се проявява в юношеството или юношеството, като постепенно се увеличава.

Нарушения на дихателната система

Основните признаци са нарушения на нормалните движения на ворсините на епитела на бронхиалното дърво и трахеята, разширяване и изтъняване на бронхиалния лумен, нарушения на вентилационните способности на белите дробове. В тежки случаи се развива спонтанен пневмоторакс.

Развитието на усложнение, наречено бронхопулмонален синдром, е свързано с нарушение на образуването на прегради между алвеолите, недостатъчно развитие на еластиновите елементи и структурата на гладката мускулатура. Това води до повишена разтегливост на малките алвеоли и бронхиоли, намаляване на еластичността на всички структурни елементи на белодробната тъкан. Специалните случаи на увреждане на отделни компоненти на дихателната система, които засягат децата днес, се считат от клиницистите за вродени малформации.

Интензивността на развитието на промените във функционалните способности зависи от тежестта на морфологичните промени. По правило жизненият капацитет на белите дробове намалява, въпреки че остатъчният обем в белите дробове не трябва непременно да се променя. Редица пациенти наблюдават явления на обструкция на бронхите, малки бронхиоли. Отбелязва се феноменът на повишена реактивност на бронхиалното дърво, който все още не е намерил разбираемо обяснение.

Хората, чиято дисплазия на съединителната тъкан засяга дихателната система, често са предразположени към съпътстващи заболявания като белодробна туберкулоза.

Имунологични нарушения

Те се проявяват на принципа на намаляване на имунния отговор и редица автоимунни нарушения и алергични реакции с различна степен на развитие.

При дисплазия на съединителната тъкан човек развива активиране или намаляване на активността на механизмите на имунния отговор, които са отговорни за поддържането на хомеостазата в тялото. Способността за нормална реакция при проникване на чужди агенти е нарушена. Това води до често развитие на инфекциозни усложнения от различен произход, като дихателната система е особено засегната. Имунологичните отклонения се изразяват в количествени промени в количеството на имуноглобулините в кръвната плазма.

Други синдроми, характерни за дисплазия на съединителната тъкан

Висцералният синдром се изразява в ектопия и дистопия на вътрешните органи, дискинезия, херния.
Зрителните нарушения са миопия, астигматични нарушения, страбизъм, нарушения на нормалната дейност на ретината до пълно отлепване, страбизъм и сублуксация на лещата.
Мезенхимната дисплазия засяга кръвоносната система и се изразява в хемоглобинопатии, нарушения: хеморагичен синдром, тромбоцитопатия.
Патологията на краката е развитието на плоскостъпие или плоскостъпие. Развитието на патологията на стъпалото и долните крайници води до трайни двигателни нарушения и социално изключване.
Хипермобилността на ставите често се открива при деца в ранна възраст. След 20 години честотата на патологията намалява.

Диагностични критерии и принципи на терапия

Съединителнотъканната дисплазия не е трудна, диагностицирането е лесно дори при деца. След клиничен преглед е необходим генетичен анализ и редица биохимични изследвания.

Биохимичната диагностика на кръвта разкрива увеличение на гликозаминогликаните, което може да се увеличи в урината. Поради сложността и високата цена изследването не се провежда твърде често.

Терапевтичните мерки включват компоненти:

Медикаменти, които стимулират синтеза и узряването на колаген - препарати на аскорбинова киселина, хондроитин, глюкозамин.
Нелекарствени средства - масаж, гимнастика, физиотерапия. Акупунктура.
Балансирана диета, богата на колаген и витамини.

Още през 19 век клиницистите започват активно да изследват пациенти със симптоми на ставна хипермобилност, което предполага, че тази патология има генетичен модел на наследяване. С времето се натрупаха данни и за други прояви на системно увреждане на съединителната тъкан.

В средата на миналия век американски учени формулират списък с нозологични форми, които се отнасят до наследствената патология на съединителната тъкан. Той съдържаше пет болести и впоследствие беше значително разширен. Към днешна дата тя включва повече от 200 различни генетично обусловени патологии.

Следващата стъпка в изследването на дисплазията на съединителната тъкан (CTD) е подробно описание на синдрома на хипермобилност. Такива пациенти се оплакват от дисфункция на ставите, но диагнозата не разкрива признаци на ревматологична патология. Този синдром е включен в международната класификация на болестите на десетата ревизия под код M35.7.

В домашната практика дисплазията на съединителната тъкан съчетава различни клинични форми на заболяването, както недиференцирани, така и диференцирани. Общото за патологията е системното, т.е. поражението на всички органи и системи в човешкото тяло.

ПРИЧИНИТЕ

В развитието на синдрома на дисплазия на съединителната тъкан основната роля играят генетичните мутации, в резултат на което се нарушава репликацията на протеиновите молекули. Това се отразява негативно на структурата на колагеновите влакна, активността на ензимните системи. Някои изследователи смятат, че рисков фактор за мутации е магнезиевият дефицит, който е установен при повечето пациенти с дисплазия.

КЛАСИФИКАЦИЯ

Все още не е разработена унифицирана класификация на дисплазията на съединителната тъкан. Това се дължи на факта, че няма ясно разбиране за патогенетичните механизми на заболяването, етиологичните фактори, допринасящи за развитието на патологията.

Като се има предвид генетичната аномалия, те разграничават:

дисплазия, която се развива по време на синтеза на колагенова молекула;
дисплазия, свързана с нарушено съзряване на протеини;
дисплазия с неадекватно разрушаване на структурата на колагена.

В зависимост от възможното време на възникване:

дисплазия на ембрионалния период;
постнатална дисплазия.

Разделяне на патологията в зависимост от диференциацията:

Диференцирано състояние - има ясна връзка между генната аномалия и клиничната картина. При такива пациенти процесите на образуване или разрушаване на колаген са нарушени.
Недиференцираното състояние е най-честата група заболявания. При дисплазия на съединителната тъкан от този тип е невъзможно да се проследи зависимостта на генния дефект и вероятните клинични прояви.

СИМПТОМИ

Симптомите на дисплазия на съединителната тъкан са изключително разнообразни. Това се дължи на факта, че колагеновите влакна, протеиново-въглехидратните комплекси, ензимните системи, които са засегнати по време на заболяването, са част от всички органи и системи.

неврологичен синдром

Неговите прояви се срещат при 95-98% от пациентите с дисплазия на съединителната тъкан:

болка в областта на сърцето;
усещане за сърцебиене;
различен съдов тонус в крайниците;
безсъние;
световъртеж;
главоболие;
фин тремор на пръстите на ръцете;
изтръпване на крайниците;
загуба на съзнание;
понякога субфебрилна температура.

Астеничен синдром:

значително намаляване на производителността;
бърза умора дори при извършване на рутинна работа;
емоционална лабилност, която се проявява чрез рязка промяна в настроението;
намален апетит с развитието на анорексични състояния при тежка CTD.

Синдром на дисфункция на сърдечната клапа:

увисване на клапните платна в предсърдната кухина;
нарушение на структурата на клапите поради непълноценност на съединителната тъкан;
повишен риск от внезапна смърт.

Торакален синдром:

анатомични дефекти в структурата на гръдния кош;
появата на патологични завои на гръбначния стълб;
високо или ниско положение на диафрагмата и намаляване или увеличаване на обема на нейното движение.

Съдов синдром:

промени в свойствата на стените на кръвоносните съдове, което води до тяхното изпъкване с образуването на аневризми;
дисфункция на ендотелния слой;
патологична изкривеност с висока вероятност за образуване на съдови бримки;
разширени вени.

Синдром на нарушен сърдечен ритъм:

нарушение на провеждането на импулси по физиологични пътища;
включване на пейсмейкъри на различни нива;
увеличаване или намаляване на сърдечната честота.

Синдром на бронхиална и белодробна дисфункция:

нарушение на структурата на дихателната система;
периодични безпричинни разкъсвания на плеврата, което води до развитие на пневмоторакс;
намаляване на белодробната вентилация.

Синдром на соматични лезии:

неправилно местоположение на вътрешните органи;
недостатъчност на сфинктерите на храносмилателния тракт;
развитие на рефлуксна болест;
херния с различна локализация.

Ортопедичен синдром:

дефекти на стъпалото с отклонението му от осите на долния крак;
нарушение на формата на стъпалото, което може да доведе до промяна в позата и затруднения в работата на вътрешните органи;
трайни дислокации на ставите.

козметичен синдром:

дефекти в развитието на лицевия череп;
дерматологична патология.

Горните клинични прояви значително влошават качеството на живот на пациента. Той става затворен, ограничава външните контакти, на фона на които може да възникне депресивен синдром.

Дисплазията на съединителната тъкан при деца се проявява чрез комбинация от астеничен синдром с някое от горните. Особено внимание трябва да се обърне на психическото състояние на детето, тъй като в детството има бързо нарушение на социалната адаптация, възможно е развитието на аутизъм.

ДИАГНОСТИКА

При диагностицирането на дисплазия на съединителната тъкан е важно да се използва интегриран подход поради многостранността на клиничните прояви. Основният метод, който може да потвърди патологията, е генетично изследване. За да направите това, биологичният материал, който се взема от пациента, се проверява за дефекти и аномалии.

анамнеза

По време на събирането на анамнестични данни можете да зададете:

време на поява на заболяването;
кръг от близки роднини с подобни прояви.

инспекция

При изследване на пациент на първо място привличат вниманието козметични дефекти и аномалии в развитието на лицевия череп. В допълнение, пациент с дисплазия на съединителната тъкан може да изпита:

увеличен обхват на движение в ставите;
гръдния кош с неправилна форма;
различна дължина на крайниците;
неволни движения на очните ябълки и пръстите на ръцете;
признаци на патологична лордоза или кифоза.

Аускултация

Аускултацията ви позволява да слушате патологичната активност на сърдечния мускул:

извънредни контракции на предсърдията или вентрикулите;
промяна в сърдечната честота;
акценти върху големи съдове.

При аускултация на белите дробове може да се чуе трудно дишане.

Лабораторна диагностика

При възрастни дисплазията на съединителната тъкан не е придружена от възпалителни промени. В детска възраст може да има лека левкоцитоза и повишаване на скоростта на утаяване на еритроцитите. Характерно за патологията е появата в анализите на продуктите на окончателното разпадане на колагена.

Инструментални диагностични методи

електрокардиография, която регистрира патологични промени в работата на сърдечния мускул;
ултразвуково изследване на сърцето и големите съдове, което ви позволява да откриете клапни дефекти, изпъкналост на стените;
Рентгенова снимка не показва точки на осификация, подходящи за възрастта.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечението на синдрома на дисплазия на съединителната тъкан е насочено към намаляване на скоростта на прогресиране на патологичния процес и предотвратяване на възможни усложнения. Има три направления в терапията:

диета
нелекарствено направление;
употреба на лекарства.

Диета

Храненето на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан трябва да бъде добре балансирано и да включва голямо количество протеинови храни.

Нелекарствено лечение:

достатъчна физическа активност (за предпочитане под формата на физиотерапевтични упражнения), избрани от специалист;
курс на терапевтичен масаж;
физиотерапевтични процедури;
консултация с психотерапевт.

Лекарствена терапия

Необходимо е да се лекува дисплазия на съединителната тъкан с курсове до 2 месеца, през които се извършва лабораторен мониторинг на основните показатели. Препоръчвам:

препарати за подобряване на синтеза на колаген;
към лекарства, които намаляват разграждането на аминокиселините;
към мултивитамини и минерални комплекси;
към метаболитни вещества.

УСЛОЖНЕНИЯ

Най-опасните усложнения на дисплазията на съединителната тъкан са:

Внезапна сърдечна смърт, която е свързана с анатомични дефекти в сърдечните клапи, нарушения в проводната система и др.
Стратификация на съдови аневризми с развитие на вътрешно кървене, инсулти.
Наранявания в резултат на падане със загуба на съзнание.
Спонтанен пневмоторакс.
Дезинсерция на ретината.
Нарушение на херния.

ПРЕДОТВРАТЯВАНЕ

Не е разработена специфична профилактика на дисплазия на съединителната тъкан. Важно е да се сведе до минимум ефектът на вредните фактори върху плода по време на бременност. Навременното генетично изследване в семейства с такава патология ни позволява да изчислим риска от CTD за нероденото дете.

ПРОГНОЗА ЗА ВЪЗСТАНОВЯВАНЕ

Прогнозата за дисплазия на съединителната тъкан зависи от комбинацията от клинични синдроми, наличието на усложнения и възрастта на пациента. Ранното увреждане на органите на сърдечно-съдовата система значително влошава хода на заболяването. С адекватно количество лечение в повечето случаи е възможно да се възстанови предишното ниво на качество на живот на пациента.

Открихте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter