"Синдром на Даун" - В момента аминоцентезата се счита за най-точното изследване. Тризомия. Приблизително 5% от пациентите имат мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). При момчетата и момичетата аномалията се среща с еднаква честота. Например, има специфични ултразвукови признаци на синдрома. Черти на характера.

"Кома" - Патогенезата на уремична кома. Липсват чувствителност и рефлекси. Със стареенето пластичността изчезва, масата става твърда и крехка. - последен етап на CRF. Клиника. Дишането се забавя. уремична кома. Мускулният тонус и сухожилните рефлекси намаляват Цианоза, тахикардия, хипотония. Има характерна миризма на опиум.

"Болести на дихателната система" - Дишане-. Признаци: кашлица с храчки, треска, задух. Тонзилит (остър, хроничен). Все пак може би си струва да се обмисли... Бронхитът се разделя на остър и хроничен. Основният източник е пациент с белодробна туберкулоза, който отделя храчки с Mycobacterium tuberculosis. Обменът на газове между клетките и околната среда се нарича.

"Стомашно-чревни заболявания" - 2. 8. Тема на урока: "Хигиена на храносмилането. 6. Не трябва да се насилвате да ядете. 11. Стомашно-чревни заболявания. Хранително отравяне. 14. 5. 7. Съхраняването на храна без хладилник е опасно. Профилактика на стомашно-чревни заболявания. Обикновено се придружава от загуба на тегло на пациента, общо неразположение, световъртеж, раздразнителност и др.

„Заболявания на органи” – 6. 12. 9. 3. 8. Съхранявайте запасите от храна в хладилници, шкафове, затварящи се буркани и кутии. Глистни заболявания. 4. 24. Необходимо е да посетите лекар. Знаци. Заболявания на храносмилателната система. 15. Най-опасните болести.

1 от 23

Презентация по темата:

слайд номер 1

Описание на слайда:

слайд номер 2

Описание на слайда:

Dalton zm, цветната слепота е наследствена, рядко придобита особеност на зрението, изразяваща се в неспособност за разграничаване на един или повече цветове. Наречен е на Джон Далтън, който за първи път описва един от видовете цветна слепота въз основа на собствените си усещания през 1794 г.

слайд номер 3

Описание на слайда:

Джон Далтън Джон Далтън 1766 - 1844 физик, химик е бил протаноп (не е различавал червеното), но не е знаел за цветната си слепота до 26-годишна възраст. Той имаше трима братя и една сестра, като двама от братята страдаха от цветна слепота за червено. Далтън описа подробно дефекта си в семейното зрение в малка книга. Благодарение на неговата публикация се появява думата „цветна слепота“, която в продължение на много години става синоним не само на описаната от него зрителна аномалия в червената област на спектъра, но и на всяко нарушение на цветното зрение.

слайд номер 4

Описание на слайда:

Причината за нарушенията на цветното зрение При хората цветочувствителните рецептори се намират в централната част на ретината - нервни клетки, наречени колбички. Всеки от трите вида шишарки има свой собствен вид цветночувствителен пигмент с протеинов произход. Един вид пигмент е чувствителен към червено, друг към зелено, а трети към синьо. Хората с нормално цветно зрение имат и трите пигмента (червен, зелен и син) в конусите в необходимото количество.

слайд номер 5

Описание на слайда:

Наследственият характер на нарушенията на цветното зрение Предаването на цветната слепота е свързано с Х-хромозомата и почти винаги се предава от майката на генния носител на сина, в резултат на което е двадесет пъти по-вероятно да се появи при мъже с набор от полови хромозоми XY. При мъжете дефектът в единствената Х хромозома не се компенсира, тъй като няма „резервна“ Х хромозома. 2-8% от мъжете са подложени на различна степен на цветна слепота и само 4 жени от 1000. За проявата на зрителен дефект при жена е необходима доста рядка комбинация - наличието на мутация в двете X хромозоми . Проявата на този тип цветна слепота е свързана с нарушение на производството на един или повече светлочувствителни пигменти в рецепторите на зрителния конус. Някои видове цветна слепота не трябва да се считат за "наследствено заболяване", а по-скоро за характеристика на зрението. Според изследване на британски учени хората, които трудно различават червения от зеления цвят, могат да различат много други нюанси. По-специално, нюанси на каки, ​​които изглеждат еднакви за хора с нормално зрение. Може би в миналото подобна характеристика е дала на своите носители еволюционни предимства, например е помогнала да се намери храна в суха трева и листа.

слайд номер 6

Описание на слайда:

Придобита цветна слепота Това е заболяване, което се развива само в окото, където е засегната ретината или зрителния нерв. Този тип цветна слепота се характеризира с прогресивно влошаване и затруднено разграничаване на сините и жълтите цветове. Известно е, че И.Е. Репин, в напреднала възраст, се опита да коригира картината си "Иван Грозни и неговият син Иван на 16 ноември 1581 г." Въпреки това хората около него откриха, че поради нарушение на цветното зрение Репин силно изкриви цветовата схема на собствената си картина и работата трябваше да бъде прекъсната.

слайд номер 7

Описание на слайда:

слайд номер 8

Описание на слайда:

слайд номер 9

Описание на слайда:

Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с нарушена коагулация (процес на съсирване на кръвта); при това заболяване се появяват кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи, както спонтанно, така и в резултат на травма или операция. При хемофилия рискът от смърт на пациент от кръвоизлив в мозъка и други жизненоважни органи се увеличава рязко, дори при незначително нараняване. Пациентите с тежка хемофилия са обект на увреждане поради чести кръвоизливи в ставите и мускулната тъкан. Хемофилията се появява поради промяна в един ген на X хромозомата (рецесивна мутация). Има три вида хемофилия (А - 80-85%, В, С).

слайд номер 10

Описание на слайда:

Обикновено мъжете страдат от заболяването, докато жените са носители на хемофилия, които самите обикновено не се разболяват от нея, но могат да раждат болни синове или дъщери носителки. Най-известният носител на хемофилия в историята е кралица Виктория; очевидно тази мутация се е появила в нейния de novo генотип, тъй като хемофилията не е регистрирана в семействата на нейните родители. Теоретично това можеше да се случи дори ако бащата на Виктория всъщност не беше Едуард Август, херцог на Кент, а някой друг човек с хемофилия, но няма исторически доказателства в полза на това. Един от синовете на Виктория (Леополд херцог на Олбъни) страда от хемофилия, както и редица внуци и правнуци (родени от дъщери или внучки), включително руския царевич Алексей Николаевич.

слайд номер 11

Описание на слайда:

слайд номер 12

Описание на слайда:

слайд номер 13

Описание на слайда:

Методите за пренатална диагностика, в зависимост от гестационната възраст, се разделят на: биопсия на хорион - получаване на клетки, от които се образува плацентата (гестационен период 10-13 седмици) плацентарна биопсия - получаване на плацентарни клетки (гестационен период 14-20 седмици), които е технически подобен хорионбиопсия Основната задача на изследването през този период е да се идентифицират малформации на плода и признаци на сложна бременност. Основното нещо е да се изключат повечето от феталните малформации и маркери на хромозомни заболявания (повече от 20)

слайд номер 14

Описание на слайда:

Всяка от 23-те хромозоми може да бъде боядисана в свой собствен цвят.Всяка хромозома е оцветена с баркод.Това ви позволява да видите промяната в броя и структурата на хромозомите, включително и при туморни заболявания. Туморните заболявания почти винаги са свързани с пренареждане на генома. Човешките хромозоми са номерирани в низходящ ред на размер от 1 до 22.

слайд номер 15

Описание на слайда:

Джон Лангдън Хейдън Даун е учен, който пръв описва синдрома на Даун и го нарича "монголизъм". Фамилията на лекаря е същата като английската дума за "надолу", което води до популярно погрешно схващане за същността на синдрома на Даун (умствена изостаналост) - но синдромът е наречен така през 1965 г. само със собственото си име. (На руски език използването на думата „надолу“ по отношение на хора с тази хромозомна аномалия или като обида е грубо.) Британски генетик

слайд номер 16

Описание на слайда:

Рискът от раждане на бебе със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. При жените на възраст под 25 години вероятността да имат болно дете е 1/1400, до 30 - 1/1000, на 35 години рискът нараства до 1/350, на 42 години - до 1/60 , а на 49 години - до 1/1000.12. Въпреки това, тъй като младите жени като цяло раждат много повече деца, мнозинството (80%) от всички хора със синдром на Даун всъщност са родени от млади жени на възраст под 30 години. Днес всяко шестстотно дете в света се ражда със синдром на Даун.Индийски учени са установили, че вероятността да имате дете със синдром на Даун силно зависи от възрастта на бабата по майчина линия: колкото по-голяма е била тя, когато е родила дъщеря, толкова по-голяма е вероятността да имате болни внуци. Този фактор може да се окаже по-значим от другите три известни досега (възрастта на майката, възрастта на бащата и степента на кръвно родство на брака).

Описание на слайда:

Характеристика. "Монголоидни" очи, малка закръглена глава, гладка, влажна, едематозна кожа, суха оредяваща коса, малки заоблени уши, малък нос, дебели устни, напречни бразди на езика, който често излиза навън, тъй като не се вписва в устната кухина . Пръстите са къси и дебели, малкият пръст е сравнително малък и обикновено огънат навътре. Увеличава се разстоянието между първия и втория пръст на ръцете и краката. Крайниците са къси, растежът, като правило, е много по-нисък от нормалното. Сексуалните характеристики са слабо развити и вероятно в повечето случаи липсва способността за възпроизвеждане. Интелигентността на пациентите обикновено се намалява до нивото на умерена умствена изостаналост. Коефициентът на интелигентност (IQ) варира между 20 и 49, въпреки че в някои случаи може да бъде над или под тези граници. Дори при възрастни пациенти умственото развитие не надвишава нивото на нормално седемгодишно дете.

Описание на слайда:

Тризомията на синдрома на Едуардс на 18-та хромозома се среща при новородени с честота от 1:3300 до 1:10 000; момичетата са 3 пъти по-склонни от момчетата. Засегнатите деца често се раждат преждевременно или със закъснение. Нарушенията с тризомия на 18-та хромозома са много по-тежки, отколкото при синдрома на Даун; само 50% оцеляват до 2-месечна възраст; 10% живеят 1 година. Средната продължителност на живота на момчетата е 60, на момичетата - 280 дни. Клинична картина: необичайна форма на черепа (тясно чело и широк изпъкнал тил), ниски уши, сърдечни пороци, тежка умствена изостаналост. Основни метаболитни и ендокринни нарушения, тежко забавяне на растежа.

слайд номер 21

Описание на слайда:

Описание на слайда:

Синдромът на Shereshevsky-Turner е клинична проява на аномалия на една от X хромозомите при жените. Синдромът на Търнър в 60% от случаите се дължи на монозомията на X хромозомата (45,X кариотип). Разпространението сред живородените деца е 1:5000 (при момичетата 1:2500). Синдромът се характеризира с множество малформации на скелета и вътрешните органи. Най-важните фенотипни характеристики: нисък ръст и пълна липса на яйчници. Други признаци: къс врат с птеригоидни кожни гънки, ниска линия на косата в задната част на главата, бъчвовиден гръден кош, пропорции на лицето, О-образна кривина на ръцете (деформация на лакътните стави), Х-образна кривина на краката.

слайд 1

слайд 2

Генетичните заболявания са група заболявания, които са разнородни по клинични прояви и се причиняват от мутации на генно ниво. Общата честота на генните заболявания в човешките популации е 2-4%. Генните мутации при хората са причина за много форми на наследствена патология. Досега са описани повече от 3000 такива наследствени заболявания. Ферментопатията е най-честата проява на генни заболявания. Също така мутациите, които причиняват наследствени заболявания, могат да засегнат структурни, транспортни и ембрионални протеини. Патологичните мутации могат да се реализират в различни периоди от онтогенезата. Повечето от тях се проявяват в утробата (до 25% от цялата наследствена патология) и в предпубертетна възраст (45%). Около 25% от патологичните мутации се появяват в пубертета и юношеството и само 10% от моногенните заболявания се развиват на възраст над 20 години.

слайд 3

слайд 4

Класификация на генните заболявания: според типа на унаследяване генните заболявания се делят на автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни, Х-свързани доминантни и др. В зависимост от системата или органа, които участват най-силно в патологичния процес, генните заболявания се разделят на нервни, нервно-мускулни, кожни, очни, мускулно-скелетни, ендокринни, кръвни, белодробни, сърдечно-съдови, пикочно-полови, стомашно-чревни и др. според характера на метаболитния дефект. , генните заболявания се разделят на заболявания, свързани с нарушение на аминокиселинния, въглехидратния, липидния, минералния метаболизъм, метаболизма на нуклеиновите киселини и др. независима група се състои от наследствени заболявания, които възникват, когато майката и плодът са несъвместими с антигените на кръвната група

слайд 5

Синдромът на Турет (болест на Турет, синдром на Жил дьо ла Турет) е нарушение на централната нервна система, под формата на комбинация от тикови потрепвания на мускулите на лицето, шията и раменния пояс, неволни движения на устните и език с честа кашлица и плюене, копролалия. Заболяването може да бъде наследствено. Синдромът се причинява от промяна в структурата на стриатума на мозъка, но може да бъде и функционален по природа. Описан за първи път от Жорж Жил дьо ла Турет през 1885 г. Среща се при 0,05% от населението, предимно при деца. 3 пъти по-често при мъжете (от които 95% са на възраст 2-5 години). Може да се наблюдава и при хора на възраст от 15 до 30 години. Неволните движения на хора, страдащи от синдрома на Турет, са от един и същи тип в техните прояви (остри, бързи, стремителни). Наред с двигателните тикове се появяват и звукови симптоми: произношението на отделни звуци и нечленоразделни думи е характерна черта на синдрома. В някои случаи може да се отбележи така наречената ехолалия, тоест обсесивно повтаряне на думи, срички или звуци. В половината от случаите със синдром на Турет са възможни вокални тикове с неприлични обидни думи, както и неприлични жестове. Пациентите могат да се наранят, защото не са в състояние да контролират внезапни движения. Синдром на Турет.

слайд 6

Слайд 7

Синдром на Шерешевски-Търнър Синдромът на Шерешевски-Търнър е хромозомно заболяване, придружено от характерни аномалии на физическото развитие, нисък ръст и сексуален инфантилизъм.

Слайд 8

Дете със синдром на Шерешевски-Търнър има първично недоразвитие на гениталните органи. Вместо яйчниците се образуват нишки от съединителна тъкан, матката е недоразвита.Този синдром може да се комбинира с недоразвитие на други органи. Още при раждането момичетата показват удебеляване на кожните гънки на тила, типично подуване на ръцете и краката. Често детето се ражда малко, с ниско телесно тегло. В ранна детска възраст детето има характерен външен вид: малък растеж, малка долна челюст, изпъкнали уши, къс врат с криловидни гънки, долната линия на косата на врата е ниска, широк гръден кош с раздалечени зърна, зърната са често прибрани, изкривяване на ръцете в областта на лакътните стави, изпъкнали нокти на къси пръсти. По време на пубертета вторичните полови белези не се развиват (млечните жлези са недоразвити, растежът на космите в пубиса и подмишниците не е изразен). Няма менструация. Една трета от пациентите имат малформации на други органи. Често това са малформации на сърдечно-съдовата система (незатваряне на междукамерната преграда, отворен канал на Botall), малформации на пикочните пътища (недоразвитие на бъбреците, удвояване на уретерите, удвояване и подковообразен бъбрек).

Слайд 9

Синдром на Klinefelter Синдром на Klinefelter или дисгенезия на семенните тубули (нарушено развитие на семенните тубули). Описано е от Klinefelter през 1942 г. като комбинация от евнухоидизъм, гинекомастия, малки тестиси, липса на производство на сперматозоиди и повишена секреция на фоликулостимулиращ хормон. Това заболяване се причинява от вродена аномалия на половите хромозоми, при която пациентът има една допълнителна X хромозома, по-рядко има няколко допълнителни X хромозоми. Обикновено нормалният набор от полови хромозоми при мъжете се описва като XY.

слайд 10

При синдрома на Клайнфелтер в пренаталния период развитието на тестисите протича нормално и новороденото дете не се различава от другите деца почти до юношеството. През пубертета размерът на тестисите не се увеличава, както обикновено, а намалява. Тестисите стават по-плътни. При тях нормалната тъкан на тестисите се заменя с фиброзни връзки, броят на клетките, произвеждащи мъжки полови хормони, рязко намалява. Има хипогонадизъм (липса на функция на половите жлези). Растежът на костите по дължина поради липсата на андрогени не спира и се развиват "евнухоидни" пропорции на тялото с дълги крайници. Окосмяването е рядко, пубисното окосмяване е по женски тип. Пенисът обикновено е с нормален размер или може да бъде леко намален, тестисите са малки, отпуснати, сексуалната функция, ерекцията е намалена, количеството на еякулата е малко, оргазъмът е лек. Пациентите са безплодни. Някои пациенти със синдром на Klinefelter имат психични разстройства. Пациентите често избягват медицински грижи и твърдят, че са напълно здрави. Те могат да проявяват антисоциално поведение.

слайд 2

Актуалност на темата 5% от децата се раждат с генетични дефекти. Хромозомните заболявания се наблюдават при 1% от новородените. Те са отговорни за 45-50% от множествените малформации, 36% от умствената изостаналост, 50% от женското безплодие и 10% от мъжкото безплодие. Генните заболявания са повече от 3500. Те представляват 8% от всички аномалии в човешкото развитие.

слайд 3

Ключови въпроси: 1. Наследствени заболявания, причинени от дисбаланс на хромозомите. 1.1. Промяна в броя на автозомите (анеуплоидия) .1.2. Структурни промени в автозомите (хромозомни аберации) 1.3. Промени в броя на половите хромозоми.2. Генетични заболявания 3. Профилактика на наследствени заболявания

слайд 4

Генните (молекулярни) заболявания са наследствени заболявания, възникващи в резултат на генни мутации. Генните мутации са промени в структурата на ДНК на ген. Видове генни мутации: замествания, вмъквания, отпадания, удвояване на нуклеотидни двойки. В резултат на това структурата на протеините се нарушава.

слайд 5

Класификация на генните заболявания 1. Нарушение на метаболизма на аминокиселините: фенилкетонурия. 2. Нарушение на въглехидратния метаболизъм: галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение на липидния метаболизъм: фамилна хиперхолестеролемия. 4. Нарушения на биосинтеза на хормони: адреногенитален синдром. 5. Нарушение на витаминния метаболизъм: малабсорбция на витамин В12. 6. Нарушения на синтеза на хемоглобин: сърповидно-клетъчна анемия, таласемия.

слайд 6

Според вида на унаследяване генните заболявания се разделят на групи: автозомно-доминантни Автозомно-рецесивни Х-свързани доминантни Х-свързани рецесивни Y-свързани За диагностика на генни заболявания се използват биохимични, генеалогични методи на генетиката и метода на амниоцентезата.

Слайд 7

Автозомно-доминантен тип: 1) мъжете и жените са еднакво засегнати; 2) белегът се унаследява по вертикала; 3) единият или двамата родители на болно дете са болни.

Слайд 8

Ахондроплазията е автозомно доминантно заболяване. Честота: 1: 100 000 новородени. Причината е нарушение на растежа на тръбните кости. Основни прояви: нанизъм с къси крайници, голяма глава, нормален торс, лордоза. Интелигентността обикновено е нормална. Репродуктивната способност не е нарушена.

Слайд 9

Брахидактилията е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с къси пръсти. Честота: 1,5: 100 000 новородени. Причината е нарушение на растежа на фалангите или метакарпалните (метатарзалните) кости.

Слайд 10

Мандибуларният прогнатизъм (прогения) е автозомно доминантна черта. Характеризира се с прекомерно развитие на долната челюст. Отбелязват се аномалии на захапката, а в някои случаи и преждевременно разрушаване на долните молари.

слайд 11

Наследствената сфероцитоза (болест на Минковски-Шофар) е автозомно доминантно заболяване. Честота: 2,2:10 000 новородени. Основните прояви: намаляване на броя и диаметъра на еритроцитите, тяхната сферична форма. Болните развиват хемолитична анемия, увеличен черен дроб и далак.

слайд 12

Прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) е автозомно доминантно заболяване. Клинични прояви: прогресивно, бързо стареене на организма от 5-6 годишна възраст. Пациентите умират до 12-годишна възраст.

слайд 13

Автозомно-рецесивен тип: 1) мъжете и жените са еднакво засегнати; 2) белегът се унаследява хоризонтално; 3) родителите на болно дете може да са здрави; 4) генът на заболяването се появява само в хомозиготно състояние (aa)

Слайд 14

Албинизмът е автозомно рецесивно заболяване. Причината е липсата на ензима тирозиназа, който е необходим за синтеза на меланин. Проявява се с депигментация на кожата, косата, ириса е еднакъв за всички раси.

слайд 15

Фенилкетонурия е автозомно рецесивно заболяване. Причината е липсата на ензима фенилаланин-4-моноксидаза. Честота: 1:20 000 новородени. Характерно е повишаване на фенилаланин в кръвта, конвулсии, умствена изостаналост, хипопигментация на кожата и косата. Лечението се състои в изключване на фенилаланина от храната до 5-годишна възраст.

слайд 16

Галактоземията е автозомно рецесивно заболяване. Причината е липсата на галактозо-1-фосфат уридил трансфераза, която разгражда млечната захар лактоза. Симптомите на заболяването се появяват при новородени след поглъщане на мляко. Характеризира се с увеличен черен дроб, повръщане, диария, умствена изостаналост. Лечението се състои в изключване на млякото от храната.

Слайд 17

Алкаптонурия е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, причинено от загуба на функциите на оксидазата на хомогентизиновата киселина и характеризиращо се с нарушение на метаболизма на тирозина и отделяне на големи количества хомогентизинова киселина с урината. Урината на детето е черна. Постепенно почерняват (охроноза) бузите, склерите, носа, ушите. Има ставни промени. Диагноза: 1) потъмняване на урината при добавяне на алкали; 2) при добавяне на железен хлорид урината става лилаво-черна; 3) реакцията на Бенедикт дава кафяв цвят с жълта утайка; 4) хроматография. Лечението включва изключване на животински продукти (месо, яйца, сирене), използване на витамин С.

Слайд 18

Кистозната фиброза е автозомно рецесивно заболяване, което се дължи на нарушение на проникването на хлоридни йони през мембраните на епителните клетки. Вискозна секреция на слюнчените жлези, бронхите, панкреаса, червата. Прекомерно изпотяване Честота: 1:2 500 новородени. Клинични форми: 1) смесени (увреждане на дихателната и храносмилателната система; 2) белодробни; 3) чревни; 4) чернодробна; 5) електролит (увреждане на панкреаса). Диагноза 1) потен тест (повишаване на натриев хлорид в потта); 2) наличието на трипсин в изпражненията; 3) ДНК диагностика. . Лечението включва панкреатични ензими, муколитици

Слайд 19

Х-свързан доминантен тип: 1) жените боледуват по-често от мъжете; 2) белегът се унаследява по вертикала; 3) бащата предава чертата на всички дъщери.

Слайд 20

Витамин D-резистентен рахит Х-свързано доминантно заболяване. Причината е намаляване на реабсорбцията на фосфати в бъбречните тубули. Характеризира се с хипофосфатемия, изкривяване на дългите кости и нечувствителност към лечението с витамин D.

слайд 21

Хипоплазията на емайла е Х-свързана доминантна черта. Характеризира се с кафяв зъбен емайл поради нарушение на неговото развитие.

слайд 22

Х-свързан рецесивен тип: 1) мъжете боледуват по-често; 2) майката предава признака на синовете, а бащата на дъщерите.

слайд 23

Хемофилията е Х-свързано рецесивно заболяване. Честота: 1:2500 новородени Характеризира се с кървене, хемартроза (кървене в ставите). Причината е дефицит на VIII или IX коагулационни фактори.

слайд 24

Хемофилия. Хемартроза на коленните стави (а) и краката (б)

Слайд 25

Родословие на кралица Виктория, където се среща хемофилия

слайд 26

Хидроцефалията е Х-свързано рецесивно заболяване. Честота: 1:2000 новородени. Причината е нарушение на изтичането на цереброспиналната течност. Характеризира се с увеличаване на размера на главата, неврологични разстройства, умствена изостаналост.

Слайд 27

Цветната слепота е една от най-честите аномалии, които се унаследяват рецесивно, свързани с Х хромозомата. Характеризира се с нарушение на възприемането на червени и зелени цветове. Принципите на нейното унаследяване са същите като при хемофилията.

Слайд 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Цветна слепота N = нормално n = виждане на разстояние

Слайд 29

Ихтиозата е Х-свързано рецесивно заболяване. Причината е дефицит на ензима стерилна сулфатаза. Характеризира се с повишена кератинизация на кожата („рибени люспи“).

слайд 30

Y-свързан тип: 1) боледуват само мъже; 2) бащата предава чертата на всички синове.

Слайд 31

Хипертрихоза на ушните миди - Y-свързан признак

слайд 32

Сравнение на автозомни и свързани с пола генни заболявания

Слайд 33

Митохондриални заболявания Всяка митохондрия има своя собствена пръстеновидна ДНК. Тази хромозома (М-хромозома) съдържа 16569 базови двойки. Генни мутации в митохондриалната ДНК се наблюдават при наследствена оптична атрофия на Leber, митохондриални миопатии, прогресивна офталмоплегия, миокардиопатии, атаксия-слепота. Митохондриите се предават с цитоплазмата на яйцата, сперматозоидите почти не съдържат цитоплазма. За митохондриалното наследство са характерни следните характеристики: 1) заболяването се предава само от майка на дете; 2) боледуват както момичетата, така и момчетата; 3) болен баща не предава болестта нито на дъщери, нито на синове.

слайд 34

Мултифакторни заболявания или заболявания с наследствена тенденция, дължащи се на комбинация от генетични и негенетични фактори (околна среда). За осъществяването на мултифакторни заболявания е необходима не само съответната генетична конституция на индивида, но и фактор или комплекс от фактори на околната среда, които ще играят ролята на отправни точки при формирането на патологията. Тези заболявания включват: атеросклероза, подагра, ревматизъм, коронарна болест на сърцето, хипертония, епилепсия, язва на стомаха и дванадесетопръстника, цироза на черния дроб, захарен диабет, бронхиална астма, туберкулоза, псориазис, шизофрения.

Слайд 35

Характерни признаци на многофакторни заболявания: 1) голям полиморфизъм на клиничните форми и индивидуалните прояви; наличието на преходни форми от здрави хора към болни хора, от субклинични форми до тежък ход на заболяването; 2) висока честота сред населението (захарният диабет засяга 5% от хората в света, алергичните заболявания - над 10%, шизофренията - 1%, хипертонията - около 30%); 3) несъответствие на наследството със законите на Мендел; 4) различна възраст на пациентите.

слайд 36

По наследство се предава склонност към определено заболяване. За някои клинични форми определяща е ролята на наследствения (семеен) фактор. Степента на риск за близките на пациента зависи от честотата на заболяването в популацията. Колкото по-близка е степента на родство с болните роднини, толкова по-голяма е вероятността те да имат болно дете.

Слайд 37

В някои случаи има неравномерна честота на патологията в зависимост от пола. Така например вродената дисплазия на тазобедрената става (вродена непълноценност на ставата поради неправилното й развитие, което може да доведе до сублуксация или луксация на главата на бедрената кост – до „вродена луксация на тазобедрената става“) е по-честа при момичетата, а стенозата на пилора е по-честа. често срещано при момчетата.

Слайд 38

Болестите с наследствена предразположеност могат да бъдат моногенни и полигенни. Основата е полигенно наследство и често хетерозиготност. При полигенно наследяване чертата се определя от няколко неалелни гена, но те се проявяват в зависимост от условията на околната среда. При хетерозиготно носителство патологичният рецесивен ген в хетерозиготно състояние не се проявява, но може да се прояви при неблагоприятни условия на живот.

Слайд 39

Тъй като болестите с наследствена склонност се определят от комбинацията от наследствени фактори и фактори на околната среда, те се класифицират като болести с пенетрантност, която до голяма степен зависи от условията на околната среда. Чрез промяна на условията на околната среда човек може значително да промени проявата на такива заболявания и дори да ги предотврати.

Слайд 40

Слайд 41

Медико-генетичното консултиране е специализиран вид медицинска помощ, която е най-често срещаният вид профилактика на наследствените заболявания. Същността му се състои в определяне на прогнозата за раждане на дете с наследствена патология, обясняване на вероятността от това събитие на съветниците и подпомагане на семейството да вземе решение за по-нататъшно раждане.

Слайд 42

Показания за медицинско генетично консултиране: 1) раждане на дете с вродена малформация; 2) установено или предполагаемо наследствено заболяване в семейството в широкия смисъл на думата; 3) забавено физическо развитие или умствена изостаналост при дете; 4) повтарящи се спонтанни аборти, спонтанни аборти, мъртвородени; 5) тясно свързани бракове; 6) излагане на подозирана тератогенност или известни тератогени през първите 3 месеца. бременност; 7) неблагоприятен ход на бременността. Всяка двойка трябва да премине медицинско генетично консултиране преди планиране на раждане (проспективно) и задължително след раждане на болно дете (ретроспективно).

слайд 43

Слайд 44

Основните задачи на медицинското генетично консултиране 1) поставяне на точна диагноза на наследствено заболяване; 2) установяване на вида на наследяване на заболяването в това семейство; 3) изчисляване на риска от повторна поява на наследствено заболяване в семейството; 4) определяне на метода на профилактика; 5) обяснение на тези, които са поискали помощ, съдържанието на събраната информация, медико-генетична прогноза и методи за превенция.

Слайд 45

Съвременната основа за превенция на наследствената патология са теоретичните разработки в областта на човешката генетика и медицина, които позволяват да се разбере: 1) молекулярната природа на наследствените заболявания, механизмите и процесите на тяхното развитие в пре и следродилния период ; 2) модели на запазване на мутации (а понякога и разпространение) в семейства и популации; 3) процесите на възникване и образуване на мутации в зародишните и соматичните клетки.

Слайд 46

Благодаря за вниманието. Весела Коледа и честита нова година! Благодаря за вниманието!

Вижте всички слайдове