Состояние, при котором эпилептические приступы сопровождаются хаотичными поддерживаниями мышц, имеет название миоклонические приступы. Развитие патологии является следствием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга, во внутренних органах вследствие эпилепсии. Миоклонические приступы развиваются в результате различных наследственных и обменных заболеваний.
В клинике неврологии, Юсуповской больницы опытные врачи проведут диагностику при помощи современного оборудования для выявления данной проблемы и индивидуально разработают программу терапии.
Миоклонические приступы: причины развития
Перед лечением заболевания важно выявить его причину, чтобы назначить адекватную терапию. Миоклонусы – непроизвольные сокращения мышц, наиболее часто проявляются из-за наследственной мутации, передающейся по аутосомно-рецессивному принципу. Данное заболевание наиболее распространено среди подростков и юношей.
Миоклонические приступы могут быть вызваны рядом других факторов:
- травма головы;
- стрессы, нервные потрясения;
- опухоль головного мозга;
- родовые травмы;
- недостаточное кровоснабжение мозга;
- инфекции, в том числе и перенесенные во внутриутробном периоде.
Любой фактор, вызывающий поражение мозга, может стать причиной развития миоклонических приступов. Данное состояние может быть опасно для больного, так как в ходе него пациент может упасть на землю, травмироваться. Однако приступ может проходить также практически незаметно с легким тремором.
Врачи-неврологи диагностируют миоклонические приступы и сопутствующие заболевания даже при незначительных проявлениях. Своевременная диагностика и лечение заболевания позволяет людям избежать тяжелых последствий.
Симптомы миоклонических приступов
Миоклонические приступы эпилепсии протекают с непроизвольными мышечными сокращениями мышц, которые асинхронны, непродолжительны и появляются внезапно. Спазмы мышц, как правило, начинаются после пробуждения человека в утреннее время.
Опытные врачи-неврологи отмечают, что в данном состоянии спазм происходит в симметричных частях тела – в плечевом поясе и руках, также может затрагиваться пояс нижних конечностей. Если до начала припадка человек что-то держал в руках, то с его наступлением он бросит этот предмер. Кроме этого больной может упасть, если спазм проявился в нижних конечностях. У многих пациентов миоклонические приступы сопровождаются травмами в результате падений. У пациентов, пребывающих в данном состоянии, сохраняется сознание.
Симптомы, характерные для припадков, могут быть не всегда замечены родственниками больного, однако опытный специалист безошибочно определит их. Если у Вас или близких людей отмечаются данные признаки, обратитесь к неврологу Юсуповской больницы.
Специалисты клиники помогают пациентам избавиться от тяжелых симптомов и подбирают индивидуальную программу лечения нарушения. Обращаясь в больницу, Вы можете быть уверены в том, что Вам быстро будет оказана помощь квалифицированного специалиста и точно поставлен диагноз.
Миоклонические приступы эпилепсии: лечение в Москве
Лечение миоклонических приступов преимущественно симптоматическое, оно направлено на облегчение приступов. Как правило, пациентам назначаются противосудорожные и седативные препараты. В Юсуповской больнице представлены самые современные лекарственные средства, поставки которых осуществляются напрямую от производителя.
Соблюдение режима при данной проблеме крайне важно, так как припадки могут возникать повторно. Пациенту следует отказаться от употребления алкогольных напитков, избегать стрессов, соблюдать врачебные рекомендации, исключить недосыпания. Врач-невролог Юсуповской больницы для каждого пациента, помимо основных рекомендаций, разрабатывает дополнительные с учетом образа жизни и факторов риска.
Людям с жалобами на частые приступы требуется пройти исследование – электроэнцефалографию, которое позволит выявить у пациента эпилепсию и сопутствующие проблемы. После этого врачом могут назначаться, кроме медикаментозной терапии, и другие способы устранения проблемы, которые направлены на укрепление организма. К их числу относятся некоторые физиопроцедуры, инъекции В12, переливание плазмы и крови.
Если Вы столкнулись с такой проблемой, как миоклонические приступы, обратитесь за помощью к ведущим специалистам Москвы. Врачи-неврологи Юсуповской больницы ежедневно принимают пациентов и помогают им избавиться от проблем, вернуться к полноценной жизни. Записаться на прием к врачу и получить консультацию по интересующим вопросам, стоимости диагностики и лечения Вы можете по телефону клиники.
Список литературы
- МКБ-10 (Международная классификация болезней)
- Юсуповская больница
- Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н.. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - № 2. - С. 68–75.
- Виктор М., Роппер А. Х. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору: учеб. пособие для системы послевуз. проф. образования врачей / Морис Виктор, Аллан Х. Роппер; науч. ред. В. А. Парфенов; пер. с англ. под ред. Н. Н. Яхно. - 7-е изд. - М.: Мед. информ. агентство, 2006. - 677 с.
- Розенбах П. Я.,. Эпилепсия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: в 86 т. (82 т. и 4 доп.). - СПб., 1890-1907.
Миоклоническая форма эпилепсии характеризуется припадками, при которых не возникает физических болевых ощущений.
Такое заболевание в основном затрагивает детей, хотя в редких случаях и в определенных видах проявляется у взрослых 20-30 лет.
Болезнь чаще носит врожденный характер, но может развиваться у здоровых детей под действием определенных внешних и внутренних факторов.
Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.
Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.
Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.
Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.
Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.
Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.
Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:
- . Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
- . Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
- . Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.
Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение .
Формы и стадии миоклонуса
Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:
Доброкачественная МЭ младенцев
Происхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы.
Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.
Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.
Тяжелая (синдром Драве)
Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.
Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.
Болезнь Унферрихт-Лундборга
Преимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).
Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.
Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.
С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.
При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.С красными рваными волокнами
Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).
Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.
Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.
При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.
Заболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.
Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.
Причины возникновения у взрослых и детей
Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.
Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только , но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:
- воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
- внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
- воздействие радиации на плод.
Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.
Три этапа течения
Вне зависимости от формы, заболевание развивается в три этапа.
Первый – эпилептически-титаниформный – проходит в течение нескольких лет, на протяжении которых развиваются и прогрессируют эпилептические припадки.
Дополнительными симптомами являются нарушения психики, при которых пациент часто испытывает беспричинный страх, приступы могут сопровождаться болезненными спазмами, у человека повышается потливость. Припадки всегда проходят без потери сознания.
Второй период – миоклонический-эпилептический. Его развитие тоже занимает годы, а приступы хотя и не оказывают существенного негативного влияния на жизнедеятельность, распространяются не только на мышцы лица, но и на другие части тела, поражая целые группы мышечных волокон.
В тяжелой стадии развития этого этапа человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно, нарушается ориентация в пространстве. Приступы эпилепсии могут быть спровоцированы любым резким звуком или вспышкой света.
Таким людям противопоказано употребляь алкоголь, так как приступы могут возникать под действием спиртного. В целом они могут появиться в любое время даже при эмоциональном напряжении, и единственное время, когда приступы исключены – это ночной сон.Последняя, терминальная стадия , отличается усиливающимися описанными симптомами, но при этом у пациента происходят серьезные нарушения психики.
Обычно когнитивные функции не утрачиваются полностью, но у человека явно заметны расстройства памяти и речи, и иногда таких людей можно принять за слабоумных.
Симптоматика заболевания
При такой неспециалисту достаточно сложно определить, что у пациента начался припадок, особенно на начальных стадиях.
Но если припадки случаются – им предшествует непроизвольное подергивание верхних конечностей и сокращение мышц лица, шеи и головы, при этом пациент находится в сознании.
Наиболее вероятное время развития припадков – раннее утро, сразу после пробуждения.
Припадки могут случаться раз в день или раз в несколько месяцев, интенсивность таких приступов может быть разной – от подергиваний века глаза до сильных судорог верхних конечностей.
Типы припадков
Припадки при данном заболевании развиваются не всегда, но если они случаются – их всегда можно классифицировать следующим образом:
- Миоклонические . Проявляются в виде подергиваний рук, мышц плечевого пояса и шеи, подергивания глаз и век. В течение дня (за исключением утренних часов) такие припадки могут не проявляться, но к вечеру в случае сильной усталости и переутомления они возникают.
- Тонико-клонические. Такие приступы внешне выглядят так же, как миоклонические, но отличаются по природе происхождения: они возникают при нарушениях мозговой деятельности, связанных с неправильным режимом сна.
- Абсансы . Вид припадков, при котором пациент теряет сознание на несколько секунд, и в течение этого времени исчезают и судорожные проявления.
От них требуется выполнить все предписания, касающейся первой помощи эпилептикам, и вызвать врача.
Диагностика
Лечение эпилепсии и ее – сложные процессы, которые требуют участия невролога и психиатра.
Но при подозрении на миоклоническую форму в первую очередь необходимо выполнить полное обследование, чтобы становить тип и степень тяжести патологи и разработать корректный терапевтический курс.
Для этого в обязательном порядке выполняются следующие процедуры:
- Проводится сбор анамнеза: опрашивается сам пациент и его близкие родственники с целью выявления случаев неврологических расстройств в роду (для определения возможной передачи патологии генетическим путем).
- Выполняются МРТ и КТ головного мозга. Выполняются для обнаружения и оценки нарушений структур головного мозга.
- Замеряется уровень электрической активности головного мозга с помощью электроэнцефалографии.
На основании полученных результатов назначаются соответствующие терапевтические процедуры.
Схема лечения
Эффективность миоклинической эпилепсии в настоящее время низкая, и даже в случае успешного подбора лучшим исходом будет купирование симптомов, но не полное устранение проблемы.
Медикаментозное лечение является основной, но не единственной формой лечения. В данном случае наиболее эффективно применение противосудорожных препаратов:
- Клоназепам;
- Фенобарбитал;
- Конвулекс;
- Бензонал;
- Депакин.
Обычно такое лечение длится как минимум два года, и учитывая, что все используемые препараты обладают показателем токсичности как минимум выше среднего, пациентов и их родственников заранее предупреждают о возможных осложнения и побочных эффектах.
В связи с такими рисками врачи никогда не ориентируются исключительно на медикаментозное лечение, и помимо устранения судорог проводится семейная и социальная терапия, корректируется режим бодрствования и сна.
Часто пациенту требуется устранение физиологических причин развития припадков (в том числе – удаление образований в области головного мозга: примерно в 10% случаев болезнь возникает на фоне появления таких опухолей).
Первая помощь при приступе
На поздних стадиях такого заболевания у пациента могут случаться серьезные припадки и приступы, в том числе – и в общественных местах, при этом человек может оказаться не в состоянии помочь себе самостоятельно.
Если свидетелем эпилептических приступов становятся посторонние – с их стороны необходимы следующие действия:
- Больного необходимо перевернуть на спину и подложить под его голову свернутую одежду или сумку.
- Во время сильных припадков следует удерживать конечности человека, чтобы он в бессознательном состоянии не нанес вред себе или окружающим.
- Следует зафиксировать время начала приступа: для миоклонической формы характерны приступы длительностью около десяти минут. В течение этого времени человека нельзя поднимать на ноги или усаживать.
О миоклонической эпилепсии в этом видео:
Осложнения, прогнозы и профилактика
Прогнозы лечения заболевания – умеренно-благоприятные, если терапию начать своевременно. В таких случаях возможно практически полное устранение симптоматики и припадков до уровня локальных нервных тиков.
Формально можно сказать, что в этом случае эпилепсия вылечена, но если терапия проводится с запозданием или назначаются неправильные препараты – средняя продолжительность жизни пациента составляет около 20 лет (хотя некоторые доживают до глубокой старости даже с сильными припадками).
К летальным исходам в таких случаях приводят : это пневмония, кахексия и другие присоединенные патологии.
Младенческие формы патологии чреваты нарушения психики и отставанием детей в интеллектуальном развитии.
Особых действенных профилактических рекомендаций, которые позволили бы избежать развития болезни, не существует, но снизить риск этого можно, если в детском возрасте ограничивать потребление кофеиносодержащих продуктов и употреблять в пищу больше фруктов и овощей, которые богаты растительной клетчаткой.
Миоклонические припадки иногда свойственны здоровым людям. Часто они наблюдаются при серьезных физических нагрузках (нередко это можно заметить у спортсменов), но если такое происходит у взрослых – в основном причин для беспокойства нет.
Но если такие признаки, как подергивание глаз, мышц лица и рук наблюдаются в детском возрасте и без очевидных предпосылок – следует показать ребенка врачу.Возможно, это позволит вовремя распознать болезнь и начать лечение, благодаря которому патологические осложнения будут ведены к минимуму.
Об ошибках в лечении миоклонической эпилепсии в этом видео:
Сегодня заболевания нервной системы, имеющие наследственный характер, диагностируются в медицине не так часто. Одной из них выступает болезнь Унферрихта - Лундборга, или миоклонус-эпилепсия. Эта патология имеет прогрессирующее течение, приводит к слабоумию человека. Связано это с дефектом синтеза мукополисахаридов и развитием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга и
Заболевание встречается редко и диагностируется у одного пациента из ста тысяч. Лечение патологии только симптоматическое, оно нередко приводит к инвалидизации. Важно своевременно поставить точный диагноз и назначить терапию, которая замедлит прогрессирование болезни.
Характеристика и описание проблемы
Миоклонус-эпилепсия - это дегенеративное заболевание нервной системы наследственного характера, которое характеризуется внезапным сокращением некоторых групп мышц, эпилептическими припадками и прогрессирующим течением. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутацией гена в 21-й хромосоме.
Патология начинает проявляться в возрасте от шести до пятнадцати лет в виде эпилептических припадков в сочетании с ночной миоклонией. Затем сокращения мышц наблюдаются на конечностях, на туловище, это приводит к возникновению проблем с самообслуживанием, происходит расстройство глотания, ходьбы. Особенно часто заболевание проявляется в результате воздействия сильного сенсорного раздражителя, например яркой вспышки света, резкого звука и т. д. В этом случае у человека развивается приступ, который может сопровождаться потерей сознания. На поздней стадии развития патология проявляется симптоматикой мозжечковой атаксии, психических нарушений, деменцией.
При патологии наблюдаются изменения в ядрах таламуса, нижних оливах и черной субстанции. Это проявляется в снижении числа нейронов и выявлении в их цитоплазме специфических амилоидных образований - телец Лафора, которые состоят из полиглюкозана. Эти тельца обнаруживаются также в клетках сердца, печени, спинного мозга и иных органов.
Таким образом, миоклонус-эпилепсия - это генетическая болезнь, которая имеет нарастающую симптоматику в виде миоклонуса, эпилептических приступов и когнитивных нарушений. Все эти признаки наблюдаются в сочетании между собой.
Впервые о патологии заговорили в 1891 году, когда она была обнаружена немецким неврологом Г. Унферрихтом, а затем и в 1903 году - Г. Лунборгом. Поэтому прогрессирующая миоклонус-эпилепсия называется еще и болезнью Унферрихта - Лундборга.
Больше всего заболевание диагностируется в южной Франции, Испании и на Балканах, а также в Северной Африке. Патологии подвержены люди различной половой принадлежности. Обычно она проявляется в детском или подростковом возрасте.
Причины развития болезни
Основной причиной миоклонус-эпилепсии выступает мутация гена CSTB в 21-й хромосоме. Предположительно, его дефект приводит к расстройству обменных процессов в нервных клетках, что и вызывает развитие заболевания.
Данная патология отличается тем, что поражаются только клетки ЦНС, мышцы она не затрагивает.
В большинстве случаев патология обуславливается сильным увеличением количества копий повторяющихся участков в области гена. В норме у здорового человека наблюдается максимум три копии, у больного этим заболеванием количество копий достигает 90.
Генетические варианты болезни
В медицине принято выделять несколько вариантов патологии:
- Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, которое сопровождается внутрицеребральным накоплением мукополисахаридов.
- Прогрессирующая патология с разными этапами наследования, которая характеризуется поражением мозжечка и
- Церебеллярная диссинергия миоклоническая.
Симптомы и признаки
Симптомы миоклонус-эпилепсия начинает проявлять в детском возрасте в виде эпилептических приступов. Спустя один месяц к симптоматике присоединяется миоклония, которая не имеет определенного месторасположения. Она появляется внезапно и характеризуется толчкообразными сокращениями в одной или сразу нескольких мышцах. Такие проявления могут быть единичными или повторными, симметричными и асимметричными. Сначала патология наблюдается в разгибателях бедра, движения имеют небольшую амплитуду.
Когда миоклония распространяется на мышечную систему, у человека наблюдаются быстрые движения конечностей, затем патология распространяется на лицо, туловище, шею и даже язык. В последнем случае развивается дизартрия. Симптоматика усиливается при активном движении, физической нагрузке, сильных эмоциях. Во время сна такие признаки обычно отсутствуют.
По мере прогрессирования болезни появляется ажитация, эйфория, галлюцинации, спутанность сознания и агрессия. При неврологическом обследовании обнаруживается атаксия конечностей и туловища, мышечная гипотония. Также в некоторых случаях наблюдаются расстройства зрения, которые могут привести к полной слепоте. Все это сопровождается головной болью.
Прогрессирование болезни
Из-за яркой симптоматики пациент не может самостоятельно ходить, стоять, принимать пищу. При эпилептическом приступе человек теряет сознание, появляются судороги, которые периодически повторяются. Припадки уменьшаются по мере прогрессирования миоклонии. У детей может наблюдаться задержка психомоторного развития.
Со временем проявляется слабоумие, атаксия, тремор, ригидность, дизартрия. Иногда развивается психоз, шизофрения, наблюдаются попытки суицида. Заболевание протекает в хронической форме, постоянно прогрессируя. Его прогноз неблагоприятный. Через двенадцать лет после проявления первых симптомов обычно наступает полное слабоумие, человек становится инвалидом.
Диагностические мероприятия
Диагностика миоклонус-эпилепсии у детей начинается с изучения наследственного анамнеза, осмотра пациента. Также важно провести генетические исследования. При осмотре врач определяет миоклонус. Если у ребенка тот возраст, который припадает на пик прогрессирования заболевания, это выступает подтверждающим фактором. В качестве диагностики используются неврологические методики.
Врач назначает следующие обследования:
- Электроэнцефалограмму с целью обнаружения снижения фонового ритма.
- Генетическое исследование с целью выявления мутации гена CSTB, нарушения его структуры.
- ПЦР для обнаружения большого количества копий определенных участков гена в 21 хромосоме.
- Хроматографическое разделение продуктов реакции.
- Изучение печеночных клеток на наличие телец Лафоры.
- Анализ сыворотки крови на уровень мукополисахаридов.
- Биопсия кожи с дальнейшим исследованием биологического материала.
МРТ обычно не назначают, так как методика не выявляет отклонений при данном заболевании.
Дифференциальная диагностика
Также врач проводит дифференциацию патологии с такими заболеваниями, как клещевой энцефалит, эпилепсия Кожевникова, мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, миоклонический абсанс, склерозирующий подострый лейкоэнцефалит, хроническая атаксия, синдром Тея - Сакса.
Терапия
Если ребенку был поставлен диагноз миоклонус-эпилепсия, что это такое, расскажет врач, который разработает стратегию лечения. В медицине не представляется возможным установить первичный дефект при патологии, поэтому лечение проводят только симптоматическое.
Врач выписывает следующие препараты при лечении миоклонус-эпилепсии:
- Противосудорожные медикаменты: «Бензонал», «Клоназепам».
- Средства вальпроевой кислоты, например, «Конвулекс». Эта группа медикаментов хорошо ослабляет миоклонус, снижает частоту эпилептических приступов.
- Ноотропные лекарства: «Пирацетам», «Ноотропил». Эти средства способствуют замедлению проявления когнитивных нарушений.
- Витаминные комплексы, глутаминовая кислота.
Такое комплексное лечение может замедлить развитие миоклонус-эпилепсии, дав возможность человеку прожить до старости. Обычно врач назначает сразу два или три противосудорожных препарата, дозировка которых подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.
Для лечения патологии не применяется препарат «Фенитоина», так как он увеличивает мозжечковую симптоматику, провоцирует нарушение координации движений и когнитивные расстройства, а также «Карбамазепин», поскольку это средство неэффективно в данном случае.
Также важно пройти психологическое консультирование по поводу когнитивных нарушений разной степени проявления.
Прогноз
Прогноз миоклонус-эпилепсия имеет неблагоприятный, особенно при несвоевременно начатой терапии. В некоторых случаях наблюдается устойчивая к медикаментам форма заболевания, которую тяжело лечить. В этом случае применяют мощные противосудорожные препараты. При отсутствии терапии пациент становится инвалидом в результате деменции и атаксии. По данным статистики у большинства людей заболевание приводит именно к атаксии. Но современная медицина дает возможность прожить пациентам до семидесяти лет.
Профилактика
Так как заболевание является наследственным, то особых профилактических мер по его предупреждению не существует. Рекомендуется вести здоровый образ жизни и при первых симптомах патологии незамедлительно обратиться к врачу для разработки тактики терапии.
Для смягчения проявления болезни и замедления ее прогрессирования необходимо строго соблюдать назначения врача касательно медикаментозной терапии. Также важно ходить на сеансы групповой и индивидуальной психотерапии, проходить коррекцию процесса обучения.
Часто дети нуждаются в психологической коррекции эмоциональной сферы, особенно это актуально в подростковом возрасте. Медики рекомендуют именно в таком возрасте проходить обследование у врача каждые полгода. Также важно своевременно обнаружить у подростка признаки депрессии, так как велика вероятность суицидальных попыток. Родители должны пристально следить за психическим состоянием своих детей, у которых было диагностировано заболевание.
Заключение
Миоклонус-эпилепсия - достаточно редкая генетическая патология, которая начинает проявляться в детском возрасте. Лечение предполагается симптоматическое, если оно начато своевременно, то удается замедлить прогрессирование заболевания, тем самым улучшив качество жизни пациента. В тяжелых случаях заболевание приводит к инвалидности, человек не может самостоятельно передвигаться, употреблять еду. У него развивается слабоумие.
В современной медицине не установлены причины мутации гена, что приводит к развитию болезни. Профилактических мероприятий, которые могут предупредить ее появление, также не существует. Главным моментом в этом случае выступает своевременная диагностика болезни.
Необходимо помнить, что миоклонус-эпилепсия проявляется триадой симптомов: эпилептическими приступами, расстройством когнитивных функций и внезапным сокращением некоторых групп мышц (миоклонусом). Эти характеристики выступают главным моментом при постановке предварительного диагноза.
или миоклонические приступы — это резкие, секундные, внезапные, непроизвольные, повторные сгибательные сокращения (или подергивания) групп мышц, по типу вздрагивания, которые вовлекают тело целиком или его часть, чаще руки или верхнюю часть туловища.
Миоклонический приступ — это генерализованный .
Миоклонические приступы
бывают причиной резкого падения человека, так называемые «приступы падений ». Приступ падения длится 1-2 секунды, резко начинается и прекращается. Во время приступа падения высок риск получения черепно-мозговой травмы или переломов, ушибов.При миоклонических судорогах в руках
человек резко роняет предметы, например, рассыпает сахар, отбрасывает ложку. Иногда возникают лишь легкие сокращения в руках, ощущаемые только самим страдающим. Характерно усиление миоклоний в утренние часы (через 1-1,5 часа после пробуждения), особенно при недосыпании. Окружающие люди связывают такие подергивания с невротическими расстройствами. Чаще обращаются к врачу только после присоединения генерализованных тонико-клонических судорог с падением и отключением сознания. Уже на приёме невролога при расспросе пациентов можно выявить предшествующие миоклонические приступы. Далее следует вести и отмечать в нём миоклонии ежедневно.Такие миоклонические судороги характерны для миоклонической эпилепсии .
На миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях видим разряд полипик – волна . На видео-ЭЭГ- мониторинге разряд полипик – волна синхронно совпадает с миоклоническим приступом.
На видео с ютуба демонстрация примера миоклонических приступов.
Доброкачественные миоклонии
Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.
Неэпилептический миоклонус
или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.Причинами доброкачественных миоклоний
могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.
Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания ). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.
Миоклонии причина
Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?
— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
— На фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).
От каких состояний надо отличать миоклонические приступы?
Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:
миокимия,
фокальные моторные приступы при эпилепсиях,
тикозные гиперкинезы,
доброкачественный миоклонус при засыпании,
гиперреакция (гиперэксплексия) при испуге.
Тре́мор (лат. tremor - дрожание) - быстрые, ритмические, короткие движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.
Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения. Тики являются условно произвольно контролируемыми, насильственными: побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.
Тики выглядят
как нормальные, но непроизвольные или навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.Гиперэксплексия
— патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздрагивания от испуга).Вздрагивает периодически каждый человек. Но при гиперэксплексии люди почти подпрыгивают от легкого шороха. Это врожденная особенность нервной системы.
Миокимия (подергивание) века – это повторяющиеся сокращения круговой мышцы глаза, расположенной в толще век. Мигания часто в быту называют тиком, но это не так. Тики можно продемонстрировать (в ответ на просьбу показать, какие тики у пациента, он с легкостью их изображает). Миокимии произвольно показать нельзя. Мелкие мышцы глаза сокращаются непроизвольно. Пациенты говорят: «У меня глаз дергается».
Тетания (др.-греч. τέτανος - судорога, напряжение) - судорожные приступы, обусловленные нарушением обмена кальция в организме, связанные с дефицитом функции паращитовидных желёз (чаще при их повреждении во время операции) либо за счет обезвоживания при многократной рвоте или диареи.
Тетания — это частые жалобы у детей, подростков и взрослых — «сводит икроножные мышцы» днём и чаще во время сна. Болезненные судороги в ногах, купируются самостоятельно или после растирания, встряхивания конечностью. Наблюдаются почти у всех людей в разные периоды жизни. Зачастую проходят после применения препаратов кальция.
Фокальные приступы
- самое частое проявление эпилепсии. Парциальные приступы возникают при повреждении нейронов в определенной зоне полушария мозга. Фокальные приступы бывают простые парциальные, сложные парциальные и вторично-генерализованные:- простые фокальные приступы - при простых парциальных припадках нет нарушения сознания
- сложные фокальные приступы - приступы с утратой или изменением сознания, обусловлены определенными участками перевозбуждения и могут переходить в генерализованные.
- вторично-генерализованные приступы - характерно начало в виде простого парциального приступа с последующим распространением эпилептической активности на весь головной мозг и проявляющийся судорогами мышц всего тела с утратой сознания.
Если эпиактивность исходит из моторной зоны коры, то приступы проявляются клониями в отдельных группах мышц. Вот такие клонические простые парциальные приступы при фокальных эпилепсиях и похожи клинически на миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях.
Доброкачественный миоклонус при засыпании
– физиологические вздрагивания всего тела или его частей при засыпании (гипнические подергивания). Характерны для большинства людей.У детей раннего возраста вздрагивания во сне мешают спокойно спать. Дети резко пробуждаются и плачут. Помогает улучшить сон простые действия: тугое пеленание малышей, укрывание более тяжелым одеялом, также можно заправить края одеяла под матрас.
На взятом на ютубе видео можно увидеть пример нормального физиологического сна, сопровождающегося доброкачественным миоклонусом сна.
Итак, мы узнали что такое миоклонические судороги , причины миоклонических приступов; какие бывают неэпилептические доброкачественные миоклонии . Выявили отличия миоклоний при разных патологических состояниях: треморе, миокимии, фокальных моторных приступах при эпилепсиях, тикозных гиперкинезов, тетании, доброкачественном миоклонусе сна, гиперреакции (гиперэксплексии) при испуге.
Посмотрели на видео миоклонические судороги при Юношеской миоклонической эпилепсии и видео физи ологических вздрагиваний во сне у здорового ребенка
. И все эти разные состояния похожи на простые подергивания, разобраться в диагностике может специалист по эпилепсии. При появлении миоклоний обращайтесь на приём к неврологу.Достаточно частым сегодня синдромом является миоклоническая эпилепсия. Всего зарегистрировано более 1/3 всех случаев этой формы эпилепсии. Дебют аномалии приходится на подростковый возраст.
Общая информация
Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия развивается в период полового созревания. Но специфические признаки могут наблюдаться и у 8-летнего малыша и у 26-летнего взрослого.
В основном от этой формы эпилепсии страдают юноши.
Риск развития аномалии у младенцев достаточно низок.
Основные провоцирующие факторы
К основным причинам развития этой формы эпилепсии следует отнести:
- Проникновение в организм инфекции.
- Наличие в ГМ недоброкачественной опухоли.
- Нарушенное обращение крови в ГМ.
- Черепно-мозговая травма.
- Травмирование мозга плода во время внутриутробного развития.
Иногда приступ миоклонической эпилепсии провоцируется сильной усталостью или недостаточностью сна. Играет негативную роль и употребление водки или другого крепкого алкоголя.
Очень часто приступ провоцируется резким, неожиданным пробуждением от глубокого сна.
Нередко причины возникновения и прогрессирования аномалии остаются невыясненными.
Клиническая картина заболевания
Приступы при юношеской миоклонической эпилепсии характеризуются специфическими подергиваниями. Нередко эти подергивания носят симметричный характер. Поражается определенная группа мышц. Чаще всего страдают разгибательные мышцы. Локализация сокращений наблюдается в верхних конечностях и плечевом поясе.
Нередко во время приступа затрагиваются мышцы и нижних конечностей. Начинается приступ с сильного удара в подколенной зоне. После этого удара человек присаживается или падает навзничь.
Если приступ провоцируется утренним пробуждением, то человек оказывается неспособным удержать в руках тот или иной предмет. Он способен уронить вещь или отбросить ее на приличное расстояние. Сознание больного при этом сохраняется.
В 40 процентах всех случаев происходит сочетание этих приступов с абсансами.
У трети больных женского пола обнаруживается фотосенситивность.
Симптоматика
Помимо миоклонических приступов, у людей, страдающих этой формой эпилепсии, наблюдаются абсансы и тонико-клонические припадки.
Абсансы характерны для 30−50-ти процентов людей с диагностированной юношеской миоклонической эпилепсией. При этом у больного в течение 10-ти сек наблюдается отключение сознания. Иногда этот симптом может наблюдаться дольше, чем полминуты. Судороги при этом отсутствуют.
Возникают абсансы в любое время суток. Но чаще всего эти симптомы появляются утром.
Тонико-клоническими припадками страдают 2/3 всех больных. Спусковым механизмом выступает более раннее пробуждение или позднее засыпание. Общая продолжительность припадка составляет 1−2 часа.
Установить диагноз
Когда доктор подозревает у больного миоклоническую эпилепсию, он обязывает его сдать всевозможные анализы и пройти все актуальные исследования. Так, человеку назначаются нейропсихологические и лабораторные исследования.
Также больному назначается прохождение ЭЭГ. Во время этого исследования регистрируется изменение волн деятельности мозга.
Особенности помощи больному
Лечение этого заболевания осуществляется только медикаментозно. В некоторых случаях больному назначается хирургическое вмешательство. Если диагноз был поставлен верно, то выздоровление наступает достаточно быстро.
Особенности медикаментозного воздействия
Больному с юношеской миоклонической эпилепсией назначаются базовые медикаменты. Назначенные препараты основываются на производных вальпроевой кислоты.
Если лечение не приносит должного результата, врач принимает решение относительно назначения политерапии.
При этом пациенту назначаются такие медикаменты, как:
- суксилеп и вальпроаты (актуально при наличии резистентных абсансов);
- фенобарбитал и вальпроаты;
- клоназепам, ламотриджин и вальпроаты (актуально тогда, когда миоклонические припадки сочетаются с фотосенситивностью).
У 75-ти процентов пациентов наблюдается абсолютная медикаментозная ремиссия. Чаще всего в политерапии нет никакой необходимости, и результат достигается благодаря воздействию вальпроатов. У 25-ти процентов больных, к сожалению, часто диагностируются рецидивы.
Отмена медикаментозной терапии актуальна на 4-м году лечения. Даже если состояние относительно стабилизировалось, отменять лечение препаратами раньше не следует.
Важно учитывать
Огромное значение имеет нормализация режима дня. В первую очередь это касается режима сна. Человек должен приучить себя ложиться и просыпаться примерно в одно и то же время. В противном случае состояние может усугубиться бессонницей.
Не менее важно осуществлять постоянный контроль за качеством сна. Учитывая то, что одним из основных провоцирующих факторов является фотостимуляция, больной должен всячески избегать яркого света.
Так, не следует посещать концерты поп и рок исполнителей. До полного выздоровления не нужно посещать бары и дискотеки. От просмотра мультфильмов, аниме и манги также следует воздержаться.
Заключение
Если диагноз был установлен вовремя, то прогноз при миоклонической эпилепсии весьма благоприятен.
Перистирация приступов может наблюдаться в зрелом возрасте. У многих больных после отмены медикаментозного лечения наблюдается рецидив. Поэтому даже если припадки отсутствуют на протяжении нескольких лет, человек должен продолжать пить назначенные лекарства.
Витальная и социальная картина выглядят более благоприятно.