Larseni sündroomi lastekirurgia RPC. Milliseid sümptomeid täheldatakse Larseni sündroomi korral ja kas haigus on ravitav. Larseni sündroom. Põhjused

Larsen jt (1950) kirjeldasid 6 spetsiifilise sündroomi juhtumit lastel, kellel on mitmete liigeste kaasasündinud nihestused, tüüpiliste muutustega kolju näoosas, lame nägu, väljaulatuva otsmikuga, allasurutud ninasillaga ja laiaulatuslikud silmad. Võib esineda küünarnuki- ja põlveliigeste nihestusi või subluksatsioone. Sellele sündroomile on iseloomulikud jala deformatsioonid aequino-valgus või aequino-varus kujul. Haigetel lastel täheldatakse ka lülisamba ebanormaalset segmenteerumist, silindrilisi sõrmi, luustumise tuumade hilist ilmumist käe luudesse, ebanormaalset suulaetunnet. Seal on kaks kalkaani luustumise tuuma, mis ühinevad üksteisega kasvuga, nagu näitavad samad autorid. Larseni sündroomi põhjustab autosomaalne domineeriv pärilikkus.

Larseni sündroomi ravi

Ravi seisneb liigeste nihestuste või subluksatsioonide ja jalgade deformatsioonide ortopeedilises likvideerimises. Kõigepealt kõrvaldatakse põlveliigeste deformatsioon, seejärel puusaliigesed.

Põlvede subluksatsioonid ja nihestused tehakse järkjärgulise paindumisega etapiviisiliselt, kuid mõnikord tuleb patsiente opereerida. Kiulised kiud reie laiades - keskmistes ja laiades külgmistes lihastes (vastus medialis et lateralis) ja laias sidekirmes (fascia lata) põhjustavad põlve kontraktuuri ja deformatsiooni. Iseloomulik tunnus on põlve krooniline ebastabiilsus.

Reieluu nihestus või subluksatsioon kõrvaldatakse ka konservatiivsel viisil ja mõnikord ka kirurgiliselt. Raadiuse pea subluksatsiooni on konservatiivse meetodiga raske ravida ja seetõttu tehakse sagedamini resektsiooni - pea eemaldamist.

Larseni sündroomi jala deformatsioonid kõrvaldatakse konservatiivselt. Parandustööd koos kipssaabaste pealepanemisega, kuid vahel on vaja ka kiirelt täiendavalt parandada. Enamik lapsi vajab siis ortopeedilisi jalatseid, mõnikord proteesimist.

Artikli koostas ja toimetas: kirurg

Video:

Tervislik:

Seotud artiklid:

Jalaluu navikulaarse luu osteokondropaatia - haruldane haigus, mida nimetatakse ka Koehleri tõveks I, mõjutab lapsi peamiselt ...
Hunteri sündroom (II tüüpi mukopolüsahharidoos) jaguneb kaheks vormiks - raskeks ja kergeks, mis vastavad ...
Kui hinnata last koreakliinikus, tuleb olla teadlik ka PANDASe sündroomist (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric ...
Väikese mao sündroom tekib mao mahu olulise vähenemise tõttu pärast selle resektsiooni või armistumise korral ...
Lambert-Eatoni sündroomi põhjustab atsetüülkoliini presünaptilistest vesiikulitest vabanemise mehhanismide häire. Seda täheldatakse vähihaigetel, sagedamini ...
Imikutel esinev püramidaalse puudulikkuse sündroom on esimene samm spastiliste häirete tekkes püramiidi ...

Sinding Larseni ja Johonssoni tõbi on oma nime saanud Norra ja Rootsi arstide järgi, kes kirjeldasid seda patoloogiat üksteisest sõltumatult. Haigus on haruldane, peamiselt noorukitel ja sportlastel (eriti hüppajatel), kuna nende keha on sagedamini allutatud suuremale füüsilisele koormusele. Luukoes esinevaid degeneratiivseid-düstroofilisi protsesse iseloomustab suhteliselt healoomuline kliiniline kulg ja õigeaegse ravi korral mööduvad need jäljetult.

Etioloogia ja epidemioloogia

Osteokondropaatia on rühm haigusi, mis esinevad sagedamini noorukieas, mida iseloomustab aseptilise luude nekroosi tekkimine suurenenud stressiga kohtades.

Suurenenud funktsionaalse ja staatilise rõhu tingimustes käsnjas luu- ja kõhrekoes algavad patoanatoomilised muutused, mida väljendavad destruktiivsed protsessid sekvestri (nekroosikoha) moodustumisega, luude ja liigesstruktuuride ümberstruktureerimisega. Larseni tõbi on põlveliigese osteokondropaatia, mille puhul on kahjustatud põlve alumise pooluse piirkond. Põletik algab põlvekedra ja kõõluste liitumiskohast, mille tulemuseks on selles piirkonnas kudede nekroos. Haiguse arengut soodustab kohaliku luukoe ebapiisav toitumine, mis võib tekkida järgmistel põhjustel:

Inimesel võib olla eelsoodumus patoloogia tekkeks geneetilisel tasandil.

Vigastused. Lihas-skeleti süsteemi sagedased vigastused, verevalumid või liigne ülekoormus põhjustavad käsnjas luu väikeste veresoonte kokkusurumist ja hävitamist kohtades, kus esineb suurim surve.
Ainevahetushaigus. Kõige sagedamini puudub laste kehas kaltsium ja vitamiinid.
Pärilikkus. Kaasasündinud eelsoodumus osteokondropaatia tekkeks.
neurotroofne tegur. Veresoonte häirete tõttu tekivad muutused luukoes;
Proportsioonide rikkumine. Luude kiire kasv noorukieas ületab luu- ja lihaskonna aparatuuri arengut;
Endokriinsete näärmete talitlushäired.

Sümptomid

Larsen Johanssoni haigus on olnud pikka aega salajas. Aja jooksul tekivad mõõdukad muutlikud valud, mille intensiivsus suureneb koos põlve painde-sirutamise ja põlvekedrale avaldatava survega. Muud haiguse iseloomulikud sümptomid on:

Sellise patoloogiaga liiges võib kõndides haiget teha.

puudutamisel soe
põlve turse efusiooni tõttu liigeseõõnde;
teatud liikumiste piiramine;
valu kõndimisel, millega kaasneb reie nelipealihase kõõluse pinge;
profiilröntgenogramm näitab põlvekedra laigulist struktuuri (patella killustumine).

Diagnostika

Arst uurib kindlasti patsiendi põlve, analüüsib sümptomeid, tuvastab turse, lihasnõrkuse ja hindab liigutuste ulatust. Diagnoosi kinnitamiseks suunatakse patsient järgmistele protseduuridele:

CT. Võimaldab tuvastada märkimisväärse suurusega nekrootilisi koldeid ja subkondraalsete luude kahjustusi.
MRI. Selguvad pehmete kudede kahjustuse ja põletiku tsoonid.
Röntgenuuring. Piltidel on põlvekedra hägused kontuurid alumisel poolusel koos külgneva sekvestriga sarnase varjuga.
Artroskoopia. See kirurgiline protseduur võimaldab fiiberoptilisel kaameral näha kõiki põlvekahjustusi, mida teised uurimismeetodid ei tuvasta.
Diferentsiaaldiagnoos. Haigust tuleb eristada sarnaste sümptomitega patoloogiatest, nagu nahaaluse koe kahjustused, erineva päritoluga kasvajad, Hoffi tõbi või Osgood-Schlatteri tõbi, mis sageli kaasneb Larseni tõvega.

Haiguse ravi

Arvestades luude suurt reparatiivvõimet noore organismi kasvuperioodil, on Larsen Johanssoni tõve peamine ravimeetod konservatiivne.

Mõnel juhul saavad kortikosteroidide süstid ravi osaks.

Sel juhul on esmatähtis kahjustatud jäseme mahalaadimine, harjutusravi ja füsioteraapia protseduurid. Ravi taktika on tüüpiline osteokondropaatia haigustele. Uimastiraviks on ette nähtud järgmised ravimid:

valuvaigistid;
MSPVA-d;
kortikosteroidide kohalikud süstid;
vajadusel hormonaalsed ja vasodilateerivad ravimid;
lihasrelaksandid;
B- ja D-rühma vitamiinid;
vitamiinide kompleksid kaltsiumiga.

Aktiivsemad liigutused on lubatud pärast valu ja muude haigusnähtude kadumist. Hilisemates etappides ei ole konservatiivse raviga alati võimalik positiivset tulemust saavutada. Seejärel on vajalik kirurgiline ravi, kõige sagedamini artroskoopia abil - tehakse väikesed sisselõiked ja visuaalse kontrolli all ning puhastatakse nekrootilised kuded. Taastustegevused algavad nädal pärast operatsiooni füsioterapeudi järelevalve all. Peaaegu kõigil põlvekedra osteokondropaatiaga ravitud patsientidel on soodne tulemus, kuid perioodiline valu pärast ravi võib kesta 1–1,5 aastat.

Larseni sündroom- haruldane geneetiline häire, mis on seotud mitmesuguste kõrvalekallete ja ilmingutega. Häire iseloomulikeks tunnusteks on suurte liigeste nihestused, luustiku väärarengud, näo eripärad ja jäsemete funktsioonihäired. Täiendavad ilmingud võivad hõlmata lülisamba ebanormaalset kõverust, lampjalgsust, lühikest kasvu ja hingamisraskusi. Larseni sündroomi klassikaline vorm on põhjustatud FLNB geeni mutatsioonidest. Mutatsioon võib tekkida spontaanselt või pärida autosoomselt domineerival viisil.

FLNB-ga seotud häired on haiguste rühm (sealhulgas autosoomne dominantne Larseni sündroom), mis areneb filamiin B (FLNB) geeni mutatsioonide tõttu. Selle rühma häireid iseloomustavad luustiku kõrvalekalded, mis arenevad käte ja jalgade luudes, lülisamba luudes (selgroolülides), nihestused ja iseloomulikud näojooned. Spetsiifilised sümptomid ja ilmingud, samuti nende häirete raskusaste võivad olla väga erinevad, isegi sama perekonna liikmete vahel.

Larseni sündroom. Põhjused

Larseni sündroomi klassikalist vormi iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkus. Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui haiguse ilmnemiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalne geen võib olla päritud mõlemalt vanemalt või see võib olla uue mutatsiooni tulemus. Ebanormaalse geeni vanemalt järglastele edasikandumise risk on 50 protsenti iga raseduse kohta, sõltumata sündimata lapse soost.

Teadlased on juba kindlaks teinud, et klassikaline Larseni sündroom tekib 3. kromosoomi lühikesel käel (3p14) paikneva filamiin B (FLNB) geeni mutatsioonide tõttu. Igal kromosoomil on lühike "p" käsi ja pikk "q" käsi. Lisaks saavad teadlased osutada konkreetsetele asukohtadele kromosoomis, mida saab visuaalselt eraldada pimedateks ja heledateks ribadeks piki mõlemat kätt. Näiteks 3p14 sektori kirje, mille mutatsioon viib selle sündroomi väljakujunemiseni, tähistab 3. kromosoomi lühikese haru riba 14. Need nummerdatud ribad võivad täpselt näidata selles paiknevate geenide asukohta. kromosoomi piirkond.

FLNB geen sisaldab juhiseid filamiin B nime all tuntud valgu valmistamiseks (kodeerimiseks), mis mängib rolli raku sisemise tsütoskeleti õiges arengus. Mutatsioonid FLNB geenis põhjustavad geeni valgu tootmist, kuid see ei toimi. Filamiin B täpsed funktsioonid ja selle düsfunktsioonid pole veel täielikult teada, kuid kindlasti on sellel oluline roll luusüsteemi ja selle ühenduste arengus.

Mõned teadlased viitavad sellele, et mõned selle sündroomiga inimesed võivad kogeda mosaiiksust. Sel juhul sõltub haiguse tõsidus defektse geeniga rakkude protsendist ja see stsenaarium on vähem tõsine kui siis, kui teistel inimestel on mutatsioonid kõigis rakkudes.

Larseni sündroom. Epidemioloogia

Larseni sündroom areneb võrdselt nii meestel kui naistel. Hinnanguliselt tekib see sündroom 1 inimesel 100 000-st. Larseni sündroomi diagnoosimise raskuste tõttu on tegeliku sageduse kindlaksmääramine keeruline. Dr Lauren Larsen kirjeldas Larseni sündroomi esmakordselt meditsiinilises kirjanduses eraldiseisva häirena 1950. aastal.

Larseni sündroom. Sümptomid ja ilmingud

Larseni sündroomi sümptomid ja raskusaste on väga erinevad, sealhulgas samasse perekonda kuuluvate isikute vahel. Ühes suures peres esines Larseni sündroomiga liikmetel palataalseid kõrvalekaldeid ja mitmeid suurte liigeste nihestusi, samas kui teistel selle sündroomiga pereliikmetel ei olnud muid suuri kõrvalekaldeid peale lühikese kasvu ja kergete tunnuste, nagu lühikesed distaalsed falangid ja randmeluud. ja pahkluu. Mis puudutab lühikest kasvu, siis see on kõige levinum ilming, seda esineb 70% juhtudest.

Iseloomulike näojoontega liigeste anomaaliad on klassikalise autosoomselt domineeriva Larseni sündroomiga seotud teine esinemissagedus. Mõned Larseni sündroomiga seotud sümptomid ilmnevad juba sündides, näiteks suurte liigeste nihestus (80% puusad, 80% põlved ja 65% küünarnukid) ja õlgade subluksatsioon. lampjalgsus esineb 75% patsientidest. Lisaks võivad Larseni sündroomiga patsientide liigesed olla äärmiselt nõrgad, mistõttu on neil suurem nihestus. Sõrmed võivad olla lühikesed ja laiad, ruudukujuliste või ümarate otstega. Randmetes ja pahkluudes võib esineda täiendavaid luid ning mõned neist luudest võivad lapsepõlves kokku sulada.

Lülisamba anomaaliad esinevad 84% Larseni sündroomiga isikutest, sealhulgas lülisamba ebanormaalne külgkõverus (skolioos) või lülisamba eesmine/tagumine kõverus kaelas (emakakaela kyfoos). Larseni sündroomiga ja seljaaju düsplaasiaga inimestel on märkimisväärne risk ajukahjustuse ja halvatuse tekkeks, mis on tingitud kahjustusest, mis esineb vähemalt 15% patsientidest.

Larseni sündroomiga inimestel on ka iseloomulikud näo- ja silmaomadused. Nende tunnuste hulka kuuluvad hüpertelorism, lai otsmik ja ninasilla depressioon. Näo keskosa võib tunduda tasane. Suulaelõhe või pehmete kudede lõhed võivad tekkida ka kuni 15% inimestest. Kurtus kipub sageli eelnema tinnitusele ja juhtivale kurtusele võib seostada keskkõrva luude väärarenguid (21% inimestest).

Mõnedel klassikalise Larseni sündroomiga inimestel tekib hingetoru kõhre ebanormaalne pehmenemine, mida nimetatakse trahheomalaatsiaks.

Paljudel meditsiinikirjanduses kirjeldatud inimestel on olnud Larseni sündroomi raskemad vormid. Neil inimestel tekkisid ka õpiraskused, arengupeetus, eluohtlikud hingamishäired ja südamerikked.

Larseni sündroom. Diagnostika

Larseni sündroomi diagnoos tehakse põhjaliku kliinilise läbivaatuse, patsiendi üksikasjaliku ajaloo ning iseloomulike kliiniliste ja radioloogiliste leidude tuvastamise põhjal. Radiograafiline uuring võib paljastada kaasnevate skeletihäirete olemasolu ja raskusastme. Ja molekulaargeneetiline testimine võib lõpuks kinnitada mutatsioonide olemasolu FLNB geenis.

Larseni sündroomi sünnieelne diagnoos on ultraheli abil võimalik. Veelgi enam, luustiku väärarengud, nagu hüperekstensioon ja kaheharuline õlavarreluu, teatud näojooned, sealhulgas ninasilla süvendid, laialdaselt eraldatud silmad, silmapaistev otsmik ja anomaaliad sõrmedes võivad olla märgid, mis võivad viidata Larseni sündroomile, kuigi võivad ilmneda ka muud geneetilised häired. need märgid. Kui kahtlus on piisavalt kõrge, võib mutatsiooni tuvastamiseks ja lõpliku diagnoosini jõudmiseks läbi viia FLNB geenijärjestuse. Selleks, et Larseni sündroomiga lapse rasedust mitte katkestada, võivad arstid soovitada keisrilõiget, et vältida jäsemete ja emakakaela lülisamba vigastusi vaginaalse sünnituse ajal.

Larseni sündroom. Ravi

Larseni sündroomi ravi keskendub spetsiifilistele sümptomitele ja kõrvalekalletele, mis võivad igal inimesel esineda erinevalt. Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi. Lastearstid, ortopeedid, kraniofacial spetsialistid ja geneetikud saavad last hinnata ja ravida.

Skeleti nihestuste või deformatsioonide korrigeerimiseks võib soovitada ortopeedilist operatsiooni. Kahjustatud liigeste tugevdamiseks võib osutuda vajalikuks füsioteraapia. Liigeseanomaaliate ravi on sageli pikk. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks lülisamba kaelaosa stabiliseerimine ja see võib hõlmata selgroo operatsiooni.

Lülisamba kaelaosa deformatsiooni tõttu väärib erilist tähelepanu intubatsioon (hingamistoru asetamine suhu või ninaõõnde anesteesia ajal), mis võib osutuda vajalikuks arvukate operatsioonide ajal.

Skeleti väärarengute raviks võib olla vajalik füüsiline ja tegevusteraapia nii enne kui ka pärast operatsiooni. Taastav kirurgia sobib nina ja suulae kuju korrigeerimiseks. Hingamisprobleemid (hingamisteede) võivad vajada toetavat ravi.

Muud ravimeetodid on ainult sümptomaatilised ja toetavad.

Kui laps hakkas perioodiliselt kaebama põlvevalu ja samal ajal tegeleb ta aktiivselt spordiga, on see põhjus ortopeedilise kirurgi poole pöördumiseks. Fakt on see, et põlveliigese osteokondropaatia võib sel viisil alata. Õigeaegne diagnoos aitab vältida tüsistusi ja saada ravi ajal kiiresti positiivseid tulemusi.

Põlvehaiguste sagedane põhjus on vigastused ja liigne treening, mistõttu aktiivsed noorukid ja lapsed kannatavad sageli OCP all. Riskirühma kuuluvad ka alla 30-aastased mehed. Harvemini esineb see haigus vanematel inimestel.

Lisaks võivad osteokondropaatia nähud ilmneda järgmistel põhjustel:

Vale ainevahetus.
Rasvumine (ülekaalulisus).
ja muud selgroo kõveruse vormid.
Jalgade vereringehäired.
pärilik eelsoodumus.

Põlveliigese osteokondropaatia sordid

Põlveliigese OCP jaguneb tüüpideks sõltuvalt sellest, millist põlveosa haigus mõjutab. Kõigi nende sümptomitel on oma eripärad:

Osteokondriidi lahkamine(). Selle tunnusteks on luupiirkonna nekroos ja sellele osteo-kõhre väljakasvu moodustumine. Täiustatud vormi korral surevad liigese üha sügavamad osad välja. Haigus on levinud vanuserühmas 10-20 aastat. Pealegi mõjutab see poisse 3 korda sagedamini kui tüdrukuid.
Osgood-Schlatteri haigus. Kui see mõjutab sääreluu mugulapinda. Haigus avaldub luude mikrotraumaga. Kõige sagedamini esineb see haigus vanuses 8-16 aastat. Oma aktiivsuse tõttu kannatavad selle haiguse all sagedamini mehed.
Patella osteokondropaatia(Sinding-Larsen-Jogansoni tõbi) valib kahjustuse jaoks põlvekedra fragmentatsiooni, ülemise või alumise. Riskirühm - noorukieas sportlased vanuses 10 kuni 15 aastat.

Sümptomid

Haiguse alguses pole ilmseid sümptomeid. Esimene "kelluke" on palpeeritava valu ilmnemine. Algstaadiumis võib valu ilmneda ainult aktiivsete füüsiliste harjutuste ajal koos liigese koormusega. Puhkuse ajal valu pole.

Mõne aja pärast ilmneb valu fookus, see intensiivistub. Põlve esiosa valu võib viidata sellele, et patsienti tabas Sinding-Larsen-Jogansoni tõbi. Kui fookus on lokaliseeritud mediaalse kondüüli piirkonnas, on see osteokondriit dissecans.

OCP I ja II staadiumi iseloomustab liigesekõhre hävimine ja sellega kaasneb tuim valutav valu põlves. Liiges on ebamugavustunne, selle paindumine ja sirutamine on raskendatud. Lihased muutuvad nõrgaks, ilmneb turse. Aja jooksul annab haigus tunda end krõmpsuvaks, inimene hakkab lonkama.

III staadiumis on olukord veelgi teravam: hävivad kõhre- ja luukoed, liiges on põletikuline ja deformeerunud, valu muutub väga tugevaks, lihaskude atrofeerub, põlve turse on palja silmaga nähtav. Kõndimisel patsient lonkab tugevalt, põlve painutamisel on kuulda pidevat krõbinat.

Diagnostika

Enesediagnostika on ohtlik. Ainult spetsialist, sõltuvalt haiguse sümptomitest ja tähelepanuta jätmisest, valib sobiva diagnoosi. Kasutatakse 5 diagnostilist meetodit:

Ultraheli protseduur(ultraheli) saab teha ainult kõrgelt kvalifitseeritud spetsialist. Ta suudab mõista haigusest usaldusväärset pilti. Selline uuring suure tõenäosusega määrab haiguse ja selle staadiumi.
Stsintigraafia. See on väga tõhus, kuid ei kehti lastele. Selle meetodi abil määratakse haigus kindlaks kõigil kolmel etapil.
Magnetresonantstomograafia(MRI). Võimaldab põhjalikult uurida Koenigi haigusest mõjutatud liigest. Tema abiga määratakse haigus isegi alguses. MRI annab objektiivse hinnangu liigese seisundile hetkel. Kinnitust leiab ka ülejäänud kahe tüübi OHP, tomograafia võimaldab jälgida haiguse kulgu ja patoloogiliste muutuste võimalust.
Diferentsiaaldiagnoos oluline osteokondropaatia varases staadiumis.
Artroskoopia. Seda kasutatakse peamiselt Koenigi tõve diagnoosimiseks ja see on efektiivne haiguse kõigis kolmes staadiumis. See võimaldab panna maksimaalse täpsusega diagnoosi, mis aitab edaspidi valida sobiva ja efektiivse ravimeetodi.

Ravi

Enamiku olemasolevate haiguste ravi hõlmab kahte tüüpi ravimeetmeid: konservatiivne (ravim) ja kirurgiline. OHP pole erand.

Ravimeetod määratakse individuaalselt pärast haiguse staadiumi ja võimalike tüsistuste kindlaksmääramist.

Konservatiivne ravi

Sinding-Larsen-Jogansoni ja Osgood-Schlatteri osteokondropaatia ravi toimub samal põhimõttel ja annab üldiselt uimastiraviga positiivse tulemuse.

Valu ja turse leevendamiseks on ette nähtud põletikuvastase toimega valuvaigistid ja salvid( , ). Sellisel juhul soovitatakse patsiendil vähendada kahjustatud põlve koormust, välistades igasuguse liikumise liigeses.

Kipsist lahast saab paigaldada kuni 2 kuud. Kasutatakse liigese kõhrekoe taastumise stimuleerimiseks kondroprotektiivsed ravimid.

Palju tasuta müüki salvid kondroitiini ja glükoosamiiniga(näiteks "Kondroitiinsulfaat"). Teraapia ajal viiakse läbi ka füsioteraapiat (parafiinirakendused ja elektroforees), määratakse vitamiinipreparaadid ().

Kõigi ettekirjutuste kohaselt paraneb OHP pooleteise aastaga. Positiivse dünaamika puudumisel pärast 3 kuu möödumist ravi algusest otsustatakse kirurgilise sekkumise küsimus.

Kirurgia

Kirurgiliselt taastatakse liiges artroskoopiliste seadmete abil. Selle käigus eemaldatakse defektne kõhre moodustumine ja tehakse uus kõhreplastika.

Kirurgilise sekkumise põhjuseks võivad olla haiguse püsivad retsidiivid. Harva, kuid juhtub, et operatsioon tehakse liigese purunenud osa eemaldamiseks.

Operatsioon on sageli ainus viis põlveliigese kuju säilitamiseks ja seega ka selle täielikuks toimimiseks.

Pärast operatsiooni vajab liiges puhkust võimalikult vähese stressiga. Arsti ettekirjutuste rikkumine võib põhjustada liigese püsivat deformatsiooni ja põhjustada tüsistusi sekundaarse osteokondroosi kujul.

Ärahoidmine

Nagu juba mainitud, mõjutab OHP kõige sagedamini lapsi, keda iseloomustavad põlvevigastused ja suurenenud stress jalgadele. Ravi võib kesta rohkem kui aasta, kuid haigus möödub väikese patsiendi jaoks ilma suuremate raskusteta.

Laste luud ja kõhred uuenevad kiiremini ja suudavad taastuda. Vanematel inimestel ravitakse osteokondropaatiat pikka aega ja see on raske.

Kaugelearenenud osteokondropaatia korral võivad tekkida järgmised tüsistused:

Üks jalg võib muutuda teisest 1-2 cm lühemaks.
Jäsemete erineva pikkuse tõttu võib selgroog deformeeruda, mis on täis skolioosi.
Ilma operatsioonita võib lonkamine jääda kogu eluks.

Väga harvadel juhtudel võib laste põlveliigese osteokondropaatia iseenesest mööduda, kui laps pärast verevalumit mõnda aega rahulikult püsis ega liigest koormanud.

Põlvekahjustuse vältimine on üsna raske, kuid võite vähendada patoloogiliste protsesside tekkimise ohtu. Selleks järgige lihtsaid soovitusi kõigi pereliikmete kohta:

Põlvevalu kaebamisel külastage kindlasti ortopeedilist kirurgi.
Selgitage ohutusreegleid: laps peab teadma, mida võivad ähvardada kukkumised ja tugevad verevalumid.
Juhtige tervislikku eluviisi, sööge õigesti, võtke vitamiine.
Regulaarselt läbima arstlikke läbivaatusi, et tuvastada haigus varases staadiumis.
Kandke mugavaid kvaliteetseid kingi.
Vältige ületöötamist.

Osteokondropaatia arengut takistavad ennetusmeetmed on terapeutiline massaaž, basseinitunnid.

Sportlastel soovitatakse Osgood-Schlatteri haiguse ennetamiseks kasutada treeningu ajal pehmete vahetükkidega põlvekaitsmeid või õmmelda spordivormidele vahtpolstreid.

Järeldus

Arvestades kõiki põlveliigese osteokondropaatia liike, jõudsime järeldusele, et see haigus on üsna ohtlik, kuid selline diagnoos ei ole lause. Haigust ei tasu jätta juhuse hooleks, esimeste tunnuste (valu põlves) ilmnemisel tuleks pöörduda spetsialisti poole.

Lihas-skeleti süsteem, mille osaks meie jalad on, osaleb aktiivselt täisväärtuslikus elus. Õige ravi ja kõigi arstide ettekirjutuste järgimine aitab liigeste tervist aasta jooksul taastada ning haigust ennetades saab OCP-d täielikult vältida.

Larseni sündroomi põhjustavad geenide mutatsioonid ja see on haruldane geneetiline anomaalia. See väljendub suurte liigeste nihestuste tekkes, skeleti struktuuride defektides, iseloomulikus välimuses ja jäsemete talitlushäiretes. Lisaks võivad patsiendil esineda ka muud haiguse täiendavad ilmingud: lühike kasv, hingamishäired ja.

Selles artiklis tutvustame teile Larseni sündroomi põhjuseid, ilminguid, diagnoosimis- ja ravimeetodeid. See teave aitab teil kahtlustada selle haiguse esimesi sümptomeid ja võite küsida oma arstilt kõiki küsimusi.

Esimest korda kirjeldas seda haigust iseseisva häirena 1950. aastal arst Lauren Larsen ja see sai tema järgi nime.

Seda sündroomi põhjustavate geenide mutatsioonid võivad vanemalt lapsele üle kanduda autosomaalselt domineerival viisil või ilmneda spontaanselt. Selliste mutatsioonide ülekandumise tõenäosus isalt või emalt on 50%. Haigus esineb võrdse sagedusega nii naistel kui meestel. Statistika kohaselt on Larseni sündroomi esinemissagedus 1 juhtum 100 tuhande inimese kohta. See arv on ligikaudne, kuna seda haigust on raske diagnoosida ja seda ei tuvastata alati.

Põhjused

Teadlased suutsid välja selgitada Larseni sündroomi klassikalise vormi tekke põhjused - selle põhjustab mutatsioon, mis asub filamiin B (FLNB) geeni 3p14 kromosoomi lühikeses käes. See geen toimib filamiin B valgule, mis mängib olulist rolli elusraku tsütoplasmas paikneva rakukarkassi ehk skeleti moodustamisel. Mutatsiooni korral muutub sünteesitud valk mittefunktsionaalseks ja selle tulemusena areneb osteoartikulaarne süsteem ja sidemete aparaat valesti.

Klassikalise sündroomi vormi puhul pärandub muteerunud geen vanematelt autosoomselt dominantselt ning selle edasikandumise tõenäosus on 50% iga raseduse puhul, sõltumata loote soost. Mõnikord tekib selline mutatsioon spontaanselt (st see on uus).

Samal ajal kui teadlased jätkavad Larseni sündroomi ja filamiin B düsfunktsiooni rolli uurimist. Eeldatakse, et mõnel seda haigust põdevatel isikutel on mosaiik (inimese kudedes on geneetiliselt erinevad rakud), siis sellistel juhtudel sõltub haiguse tõsidus arvust. defektsete geenidega rakkudest.

Sümptomid

Kolmel neljast Larseni sündroomiga lapsest diagnoositakse lampjalgsus.

Larseni sündroomi raskusaste ja ilmingud võivad olla väga erinevad isegi lähisugulaste vahel. Näiteks ühes perekonnas on mõnel selle liikmel ainult kerged kõrvalekalded lühikese kasvu, distaalsete falangide lühenemise ja täiendavate luude olemasolu pahkluus ja randmes, samas kui teistel on suurte liigeste üksikud nihestused. suulae struktuurid ja väärarengud.

Larseni sündroomi üks levinumaid ilminguid on lühike kasv. Seda sümptomit tuvastatakse ligikaudu 70% patsientidest. Samuti on geenimutatsiooni sagedased tagajärjed, mis avastatakse juba lapse sündimisel, suurte liigeste nihestused:

põlv - 80%;
puus - 80%;
küünarnukk - 65%.

Selle sündroomi tavaline sümptom on õla subluksatsioon. 75%-l on varus või valgus lampjalgsus.

Peaaegu 84% patsientidest ilmnevad selgroo kõveruse tunnused:

skolioos - ebanormaalne külgmine kõverus;
emakakaela kyphosis - eesmine / tagumine kõverus kaelas.

Selline lülisamba düsplaasia suurendab 15% juhtudest ajukahjustuse ja paralüüsi tekke riski.

Larseni sündroomiga patsientide liigesestruktuurid on sageli äärmiselt nõrgad, mis soodustab sagedasi nihestusi, subluksatsioone ja. Selliste patsientide pahkluudes ja randmetes võib leida täiendavaid luid, mis vananedes ühinevad normaalsete luustruktuuridega ja põhjustavad liigeste liikuvuse halvenemist. Selliste patsientide sõrmed on sageli lühikesed, laiad, ümarate või ruudukujuliste otstega.

Larseni sündroomiga inimestel on sellele geneetilisele haigusele iseloomulik välimus:

hüpertelorism (ebanormaalselt suurenenud silmadevaheline kaugus);
ninasilla depressioon (lamenemine ja laienemine);
lai laup.

Selliste välimuse muutustega näeb näo keskosa tasane välja.

15% juhtudest on Larseni sündroomiga inimestel ülahuule või kõvasuulaelõhe (huule- või suulaelõhe). Mõnikord on patsientidel trahheomalaatsia - hingetoru kõhre kudede pehmenemine.

Ligikaudu 21% patsientidest tekib juhtivuskurtus, mida võivad provotseerida keskkõrva luustruktuuride väärarengud.

Mõnel raskel juhul on Larseni sündroomi ilminguteks arengupeetus, õpiraskused ning eluohtlikud hingamis- ja südamedefektid.

Diagnostika

Larseni sündroomi saab tuvastada isegi loote arengu ajal. Kogenud ultrahelidiagnostika spetsialist võib märgata geneetilistele haigustele iseloomulikke näo ja jäsemete luustruktuuride häireid:

tüüpilised muutused näo skeletis (lamenenud ja laienenud ninasild, üksteisest kaugel silmaorbiidid, lai otsmik);
õlavarreluu hargnemine;
hüperekstensioon;
sõrme anomaaliad.

Ema diagnoosi selgitamiseks võib soovitada amniotsenteesi, et võtta 3. kromosoomi mutatsiooni tuvastamiseks (FLNB geenide järjestamine) geneetiliseks uuringuks vajalikud proovid. Kui lapse vanemad otsustavad rasedust jätkata, soovitatakse naisel sünnituseks teha keisrilõige, mis väldib lapse jäsemete ja emakakaela lülisamba vigastusi.

Larseni sündroomi tuvastamiseks pärast sündi viib arst läbi perekonna ajaloo põhjaliku uuringu ja kliinilise läbivaatuse. Patsiendile määratakse luustruktuuride röntgenuuring, mis võimaldab tuvastada selle sündroomi iseloomulikke muutusi. Lisaks võimaldab röntgenikiirgus hinnata esinevate kõrvalekallete tõsidust. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geenitestid, et tuvastada mutatsioon FLNB geenis.

Ravi

Massaaž aitab tugevdada sidemeid ja lihaseid.

Siiani ei ole teadlased suutnud välja töötada spetsiifilisi meetodeid Larseni sündroomi raviks, mis kõrvaldaks tekkivate kõrvalekallete põhjuse. Selle haiguse ilmingute raviks kasutatakse meetodeid, mis on suunatud kliiniliste sümptomite korrigeerimisele või vähendamisele. Selliste protseduuride plaani koostamisse kaasatakse geneetikud, lastearstid (või terapeudid), näo-lõualuu- ja plastikakirurgid ning ortopeedid. Teraapia taktika sõltub olemasolevatest rikkumistest.

Kõige õrnemad meetodid selle sündroomi raviks on massaaž ja füsioteraapia harjutused. Need tehnikad võimaldavad tugevdada sidemete aparaati ja lihaseid, mis hoiavad liigesepindu soovitud asendis. Need aitavad sirgendada selgroogu, parandades seljatuge pakkuvate lihaste seisundit. Kuid paljud patsiendid peavad enne nende vastuvõtmist läbima kirurgilise ravi.

Põlveliigeste subluksatsioonide ja nihestuste kõrvaldamiseks on mõnikord tõhusad terapeutilised meetodid järkjärgulise paindumisega faaside parandamiseks, kuid mõnda patsienti tuleb opereerida. Puusaliigeste samu häireid saab terapeutiliselt kõrvaldada, kuid mõnikord on vaja kirurgilist sekkumist. Küünarluu subluksatsioone on mitteinvasiivsete meetoditega raske kõrvaldada ja seetõttu tehakse sagedamini selle luu pea resektsiooni.
Emakakaela lülisamba destabiliseerumise kõrvaldamiseks saab kasutada terapeutilisi meetodeid. Kuid mõnel juhul on need ebaefektiivsed ja nõuavad ortopeedilist kirurgilist ravi.
Jalade deformatsioone saab korrigeerida korrigeeriva sidemega (kipssaabas), kuid mõnikord nõuavad sellised meetmed täiendavat kirurgilist korrigeerimist. Pärast ravi on lastel soovitatav kanda spetsiaalseid ortopeedilisi jalatseid. Kõige raskematel juhtudel on vajalik proteesimine.
Trahheomalaatsia avastamisel patsient intubeeritakse, millele järgneb püsiva hingamistoru paigaldamine, mis tagab normaalse õhuvoolu hingamisteedesse. Tõsiste hingamisteede anomaaliate avastamisel võib osutuda vajalikuks pikaajaline hooldusravi (kuni püsiva mehaanilise ventilatsiooni).
Kui on vaja kõrvaldada suulae ja huulelõhe anomaaliaid, soovitatakse patsiente ravida näo-lõualuukirurgide juures. Nende kõrvaldamiseks viiakse läbi sekkumised nende näo skeleti struktuuride ja näo pehmete kudede taastamiseks. Mõnel juhul tehakse nina kuju korrigeerimiseks rinoplastika.

Larseni sündroomi ravi on peaaegu alati pikk ja järkjärguline. Tavaliselt kestab see palju aastaid. Lapse kasvades suureneb luustiku koormus pidevalt ning patsient vajab korduvaid taastusravi, massaaži, füsioteraapia harjutusi ja mõnikord täiendavaid kirurgilisi sekkumisi.

Millise arsti poole pöörduda

Larseni sündroomi avastamisega ja raviga tegelevad erinevate erialade arstid: geneetik, ortopeed, näo- ja/või plastikakirurg, füsioterapeut, lastearst või terapeut. Mõnel juhul võib selle geneetilise häire diagnoosida ultraheliarst raseduse ajal läbiviidava ultraheliuuringu käigus. Pärast lapse sündi tehakse röntgenikiirgus ja geneetilised testid, et otsida Larseni sündroomi märke ja hinnata nende raskusastet, et otsida mutatsioone FLNB geenis.