Artikli autor on L.V. Okolnova. 
Kohe meenuvad X-Mehed... või Ämblikmees...
Aga see on nii kinos, bioloogias ka, aga veidi teaduslikum, vähem fantastiline ja tavalisem.
Mutatsioon(tõlkes - muutus) - stabiilne pärilik muutus DNA-s, mis toimub väliste või sisemiste muutuste mõjul.
Mutagenees- mutatsioonide ilmnemise protsess.
Üldine on see, et need muutused (mutatsioonid) toimuvad looduses ja inimesel pidevalt, peaaegu iga päev.
Esiteks jagunevad mutatsioonid somaatiline- esinevad keharakkudes ja generatiivne- ilmuvad ainult sugurakkudes.
Kõigepealt analüüsime generatiivsete mutatsioonide tüüpe.
Geenimutatsioonid
Mis on geen? See on osa DNA-st (st mitu nukleotiidi), see on vastavalt RNA osa ja valgu osa ning mingi organismi märk.
Need. geenimutatsioon on DNA lõikude järjestuse kadumine, asendamine, sisestamine, kahekordistumine, muutus.
Üldiselt ei põhjusta see alati haigusi. Näiteks DNA dubleerimisel tekivad sellised "vead". Kuid neid esineb harva, see on väga väike protsent koguarvust, seega on need tähtsusetud, mis praktiliselt ei mõjuta keha.
Samuti on tõsine mutagenees:
- sirprakuline aneemia inimestel;
- fenüülketonuuria - ainevahetushäire, mis põhjustab üsna tõsist vaimset alaarengut
- hemofiilia
- gigantism taimedes
Genoomsed mutatsioonid
Siin on termini "genoom" klassikaline määratlus:
Genoom -
Keharakus sisalduva päriliku materjali kogum;
- inimese genoom ja kõigi teiste rakuliste eluvormide genoomid on üles ehitatud DNA-st;
- antud liigi kromosoomide haploidse komplekti geneetilise materjali kogum DNA nukleotiidide paarides haploidse genoomi kohta.
Olemuse mõistmiseks lihtsustame seda oluliselt, saame järgmise määratluse:
Genoom on kromosoomide arv
Genoomsed mutatsioonid- keha kromosoomide arvu muutus. Põhimõtteliselt on nende põhjuseks kromosoomide ebastandardne lahknevus jagunemisprotsessis.
Downi sündroom - tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi (23 paari), kuid selle mutatsiooniga moodustub 47 kromosoomi
riis. Downi sündroom
Taimede polüploidsus (taimede puhul on see üldiselt norm – enamik kultiveeritud taimi on polüploidsed mutandid)
Kromosomaalsed mutatsioonid- kromosoomide endi deformatsioon.
Näited (enamikul inimestel on selliseid ümberkorraldusi ja need ei mõjuta üldiselt kuidagi nende välimust ega tervist, kuid on ka ebameeldivaid mutatsioone):
- kasside nutmise sündroom lapsel
- arengupeetus
jne.
Tsütoplasmaatilised mutatsioonid- mutatsioonid mitokondrite ja kloroplastide DNA-s.
Seal on 2 oma DNA-ga organelli (ringikujuline, samas kui tuum on topeltheeliksiga) - mitokondrid ja taimsed plastiidid.
Sellest tulenevalt on nende struktuuride muutustest põhjustatud mutatsioone.
On huvitav omadus - seda tüüpi mutatsioone edastab ainult naissugu, sest. sügoodi moodustumisel jäävad alles ainult emased mitokondrid ja “isased” kukuvad viljastumise käigus sabaga maha.
Näited:
- inimestel - teatud tüüpi suhkurtõbi, tunneli nägemine;
- taimedes - kirevus.
somaatilised mutatsioonid.
Need on kõik ülalkirjeldatud tüübid, kuid need tekivad keharakkudes (somaatilistes rakkudes).
Mutantsed rakud on tavaliselt palju väiksemad kui normaalsed rakud ja terved rakud suruvad neid alla. (Kui mitte alla suruda, siis keha sünnib uuesti või jääb haigeks).
Näited:
- Drosophila silmad on punased, kuid neil võivad olla valged tahud
- taimes võib see olla terve võrse, mis erineb teistest (I.V. Michurin aretas seega uued õunasordid).
Vähirakud inimestel
Näited eksamiküsimustest:
Downi sündroom on mutatsiooni tagajärg
1)) genoomiline;
2) tsütoplasmaatiline;
3) kromosoomne;
4) retsessiivne.
Geenimutatsioonid on seotud muutusega
A) kromosoomide arv rakkudes;
B) kromosoomide struktuurid;
B) geenide järjestus autosoomis;
D) nukleosiid DNA piirkonnas.
Mittehomoloogsete kromosoomide piirkondade vahetamisega seotud mutatsioone nimetatakse
A) kromosomaalne;
B) genoomne;
B) punkt;
D) geen.
Loom, kelle järglastel võib ilmneda somaatilisest mutatsioonist tingitud tunnus
mutatsiooniline varieeruvus. Mutatsioonide klassifikatsioon. Mutatsioonid sugu- ja somaatilistes rakkudes. Kromosomaalsete ja geenihaiguste mõiste.
Mutatsioon on genotüübi püsiv muutus, mis toimub välis- või sisekeskkonna mõjul.
Mutagenees on mutatsioonide esinemise protsess.
Mutatsiooni klassifikatsioon:
1. Esinemisviisi järgi
On spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone.
Spontaansed esinevad looduses äärmiselt harva sagedusega 1-100 kohta miljon selle geeni koopiat. Nüüd on selge, et spontaannemutatsiooniprotsess sõltub nii sisemistest kui välistest teguritest,mida nimetatakse keskkonna mutatsioonirõhuks.
Indutseeritud mutatsioonid tekivad siis, kui inimene puutub kokku mutageenidega
- mutatsiooni põhjustavad tegurid. Mutageene on kolme tüüpi:
- Füüsikaline (kiirgus, elektromagnetkiirgus, rõhk, temperatuur jne);
- Keemilised (tsütostaatikumid, alkoholid, fenoolid jne);
- Bioloogilised (bakterid ja viirused).
2. Seoses algelise tee ehk n sugulisel paljunemisel päritud võime kohta
On somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid. Generatiivsed mutatsioonid esinevad reproduktiivkudedesja seetõttu ei tuvastata neid alati. Selleks, et paljastada generatiivmutatsiooni korral on vajalik, et mutantne sugurakk osaleks viljastumises.
Somaatilised mutatsioonid. Esinevad somaatilistes rakkudes, ei kandu sugulisel paljunemisel järglastele.
Mutatsioonid somaatilistes rakkudes, mis kanduvad edasi ainult nende rakkude järglastele; ärge lahkuge kehast. Somaatilised mutatsioonid võivad näiteks põhjustada pahaloomulisi kasvajaid (DNA kahjustuse alusel).
Generatiivne- tekivad sugurakkudes, kanduvad edasi järglastele.
3. Adaptiivse väärtuse järgi
Tuvastage positiivne, negatiivne ja neutraalsed mutatsioonid. See klassifikatsioon on seotud elujõulisuse hindamisegasaadud mutant.
4. Genotüübi muutmisega
Mutatsioonid on geeni-, kromosomaalsed ja genoomsed.
5. Rakku lokaliseerimise järgi
Mutatsioonid jagunevad tuuma- ja tsütoplasmaatilisteks. Plasma mutatsioonid tulenevad mitokondrites leiduvate plasmogeenide mutatsioonidest. Arvatakse, et need põhjustavad meeste viljatust.
6. Ilmudes heterosügootis
Domineeriv, retsessiivne.
Kromosomaalsed haigused on suur hulk patoloogilisi pärilikke seisundeid. Kromosoomihaiguste põhjuseks on kromosoomide struktuuri muutus või nende arvu muutumine.
Geneetilised haigused- See on suur rühm haigusi, mis tekivad DNA kahjustuse tagajärjel geeni tasandil.
Entsüklopeediline YouTube
1 / 5
✪ 5 KOHUTAT inimmutatsiooni, mis ŠOKISTAsid teadlasi
✪ Mutatsioonide tüübid. Geenimutatsioonid
✪ 10 hullu INIMESE MUUTATSIOONI
✪ Mutatsioonide tüübid. Genoomsed ja kromosomaalsed mutatsioonid
✪ Bioloogiatund nr 53. Mutatsioonid. Mutatsioonide tüübid.
Subtiitrid
Nick Vujicic sündis haruldase päriliku häirega, mida nimetatakse Tetra-Amelia sündroomiks. Poisil puudusid täisväärtuslikud käed ja jalad, kuid oli üks osaline jalg kahe sulanud sõrmega; see võimaldas poisil pärast sõrmede kirurgilist eraldamist õppida kõndima, ujuma, rula, arvutiga töötama ja kirjutama. Olles lapsena puude pärast mures, õppis ta oma puudega elama, jagades oma kogemusi teistega ja saades maailmakuulsaks motivatsioonikõnelejaks. 2012. aastal abiellus Nick Vuychich. Ja hiljem sündis paaril 2 täiesti tervet poega. 2015. aastal sündis Egiptuses beebi, kelle üks silm oli keset otsaesist. Arstide sõnul põdes vastsündinud poisil tsükloopiat, ebatavalist haigust, mille nimi pärineb kreeka mütoloogia ühesilmsete hiiglaste järgi. Haigus tekkis emaka kiirgusega kokkupuute tagajärjel. Kükloopia on üks haruldasemaid sünnidefektide vorme. Selle haigusega sündinud lapsed surevad sageli varsti pärast sündi, kuna neil on sageli muid tõsiseid defekte, sealhulgas südame- ja muude organite kahjustusi. Ameerika Ühendriikides elab Iowas Isaac Brown, kellel on väga ebatavaline haigus. Selle haiguse olemus seisneb selles, et laps ei tunne valu. Seetõttu on Isaaci vanemad sunnitud oma poega pidevalt jälgima, et vältida lapse tõsiseid vigastusi. Poisi võime mitte tunda valu on haruldase geneetilise haiguse tagajärg. Muidugi tunneb poiss vigastuste ajal valu, ainult need aistingud on kordades nõrgemad kui kõigil inimestel. Pärast jalaluu murdmist mõistis Isaac, et tema jalaga on lihtsalt midagi valesti, kuna ta ei saanud tavapäraselt kõndida, kuid valu ei olnud. Lisaks sellele, et beebi valu ei tunne, avastati tal läbivaatuse käigus anhidroos ehk puudub võime ise oma kehatemperatuuri reguleerida. Praegu uurivad eksperdid poisi DNA-proove, lootes leida geenidefekti ja välja töötada ravi sellise vaevuse jaoks. Väikesel ameeriklasel Gabby Williamsil on haruldane haigus. Ta jääb igavesti nooreks. Nüüd on ta 11-aastane ja kaalub 5 kilogrammi. Samas on tal lapse nägu ja keha. Tema kummalist kõrvalekallet nimetati Benjamin Buttoni tõeliseks looks, sest nelja-aastaseks saav tüdruk elas. Ja see on hämmastav nähtus, mille üle kümned spetsialistid mõtlevad. Kui ta sündis, oli ta lilla ja pime. Analüüsid näitasid, et tal oli ajuanomaalia ja nägemisnärv oli kahjustatud. Tal on kaks südamerike, suulaelõhe ja ebanormaalne neelamisrefleks, mistõttu saab ta süüa ainult ninas oleva toru kaudu. Lisaks on tüdruk täiesti loll. Laps saab ainult nutta või mõnikord naeratada. DNA-s pole kõrvalekaldeid, kuid Gabby peaaegu ei vanane võrreldes teiste inimestega ja keegi ei tea, mis selle põhjuseks on. Javier Botet põeb haruldast geneetilist häiret, mida tuntakse Marfani sündroomina. Seda haigust põdevad inimesed on pikad, kõhnad, neil on piklikud jäsemed ja sõrmed. Nende luud pole mitte ainult piklikud, vaid neil on ka hämmastav paindlikkus. Väärib märkimist, et ilma ravi ja hoolduseta elavad Marfani sündroomi põdejad harva üle neljakümne aasta. 2-meetrise kasvuga Javier Botet kaalub vaid 45 kg. Need spetsiifilised välisandmed, füüsilise struktuuri ja geneetilise süsteemi tunnused aitasid Botetil saada õudusfilmides "tema omaks". Ta mängis kohutavalt kõhna zombie triloogias Reportage, aga ka jubedaid kummitusi filmides Mama, Crimson Peak ja The Conjuring 2.
Mutatsioonide põhjused
Mutatsioonid jagunevad spontaanne ja indutseeritud. Spontaansed mutatsioonid toimuvad spontaanselt kogu organismi eluea jooksul normaalsetes keskkonnatingimustes sagedusega umbes 10–9 (\displaystyle 10^(-9)) - 10–12 (\displaystyle 10^(-12)) nukleotiidi kohta organismi rakulise põlvkonna kohta.
Indutseeritud mutatsioone nimetatakse pärilikeks muutusteks genoomis, mis tulenevad teatud mutageensetest mõjudest kunstlikes (eksperimentaalsetes) tingimustes või ebasoodsate keskkonnamõjude mõjul.
Mutatsioonid ilmnevad elusrakus toimuvate protsesside käigus pidevalt. Peamised mutatsioonide tekkimist põhjustavad protsessid on DNA replikatsioon, DNA parandamise kahjustus, transkriptsioon ja geneetiline rekombinatsioon.
Mutatsioonide seos DNA replikatsiooniga
Paljud spontaansed keemilised muutused nukleotiidides põhjustavad replikatsiooni käigus esinevaid mutatsioone. Näiteks guaniinile vastupidise tsütosiini deaminatsiooni tõttu saab uratsiili kaasata DNA ahelasse (kanoonilise C-G paari asemel moodustub U-G paar). Kui DNA replitseerub uratsiili vastassuunas, kaasatakse uude ahelasse adeniin, moodustub U-A paar ja järgmise replikatsiooni käigus asendub see T-A paariga, st toimub üleminek (pürimidiini punkt-asendamine teise pürimidiini või puriiniga teine puriin).
Mutatsioonide seos DNA rekombinatsiooniga
Rekombinatsiooniga seotud protsessidest põhjustab ebavõrdne ristumine kõige sagedamini mutatsioone. Tavaliselt tekib see siis, kui kromosoomis on mitu algse geeni dubleeritud koopiat, mis säilitavad sarnase nukleotiidjärjestuse. Ebavõrdse ristumise tulemusena toimub ühes rekombinantses kromosoomis dubleerimine ja teises deletsioon.
Mutatsioonide seos DNA parandamisega
Tautomeerne mutageneesi mudel
Arvatakse, et alusasendusmutatsioonide tekke üheks põhjuseks on 5-metüültsütosiini deaminatsioon, mis võib põhjustada üleminekuid tsütosiinilt tümiinile. Tsütosiini deaminatsiooni tõttu saab uratsiili kaasata tema vastas asuvasse DNA ahelasse (kanoonilise C-G paari asemel moodustub U-G paar). DNA replikatsiooni käigus uratsiili vastas uude ahelasse kaasatakse adeniin, moodustub U-A paar ja järgmise replikatsiooni käigus asendub see T-A paariga ehk toimub üleminek (pürimidiini punkt-asendamine teise pürimidiini või puriiniga koos teise puriiniga).
Mutatsioonide klassifikatsioonid
Mutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni erinevate kriteeriumide järgi. Möller tegi ettepaneku jagada mutatsioonid vastavalt geeni toimimise muutuse iseloomule hüpomorfne(muutunud alleelid toimivad metsikut tüüpi alleelidega samas suunas; sünteesitakse ainult vähem valguprodukte), amorfne(mutatsioon näeb välja nagu geenifunktsiooni täielik kaotus, näiteks mutatsioon valge Drosophilas) antimorfne(muutub mutandi tunnus, näiteks maisitera värvus muutub lillast pruuniks) ja neomorfsed.
Kaasaegses õppekirjanduses kasutatakse ka ametlikumat klassifikatsiooni, mis põhineb üksikute geenide, kromosoomide ja genoomi kui terviku struktuuri muutuste olemusest. Selles klassifikatsioonis eristatakse järgmist tüüpi mutatsioone:
- genoomne;
- kromosomaalne;
- geneetiline.
Punktmutatsioon ehk ühe aluse asendus on teatud tüüpi mutatsioon DNA-s või RNA-s, mida iseloomustab ühe lämmastikualuse asendumine teisega. Seda terminit kasutatakse ka paaris nukleotiidide asenduste kohta. Mõiste punktmutatsioon hõlmab ka ühe või mitme nukleotiidi insertsioone ja deletsioone. Punktmutatsioone on mitut tüüpi.
Samuti on keerulised mutatsioonid. Need on sellised muutused DNA-s, kui selle üks osa asendatakse erineva pikkusega ja erineva nukleotiidi koostisega lõiguga.
Punktmutatsioonid võivad ilmneda sellise DNA molekuli kahjustuse vastas, mis võib DNA sünteesi peatada. Näiteks vastandlikud tsüklobutaanpürimidiini dimeerid. Selliseid mutatsioone nimetatakse sihtmutatsioonideks (sõnast "target"). Tsüklobutaanpürimidiini dimeerid põhjustavad nii sihtmärk-aluse asendusmutatsioone kui ka sihtraami nihke mutatsioone.
Mõnikord moodustuvad punktmutatsioonid nn intaktsetel DNA piirkondadel, sageli fotodimeeride väikeses läheduses. Selliseid mutatsioone nimetatakse mittesihtmärk-aluse asendusmutatsioonideks või mittesihtmärgi kaadrinihke mutatsioonideks.
Punktmutatsioonid ei teki alati kohe pärast kokkupuudet mutageeniga. Mõnikord ilmuvad need pärast kümneid replikatsioonitsükleid. Seda nähtust nimetatakse hilinenud mutatsioonideks. Genoomi ebastabiilsusega, mis on pahaloomuliste kasvajate moodustumise peamine põhjus, suureneb järsult mittesiht- ja hilinenud mutatsioonide arv.
Punktmutatsioonidel on võimalikud neli geneetilist tagajärge: 1) koodoni tähenduse säilimine geneetilise koodi degenereerumise tõttu (sünonüümne nukleotiidasendus), 2) koodoni tähenduse muutumine, mis viib koodoni tähenduse asendumiseni. aminohappe polüpeptiidahela vastavas kohas (missense mutatsioon), 3) mõttetu koodoni moodustumine enneaegse terminatsiooniga (nonsense mutatsioon). Geneetilises koodis on kolm mõttetut koodonit: merevaik - UAG, ooker - UAA ja opaal - UGA (sellest lähtuvalt nimetatakse mutatsioone, mis põhjustavad mõttetute kolmikute moodustumist - näiteks merevaigu mutatsioon), 4) pöördasendus. (stoppkoodon koodoni tunnetamiseks).
Kõrval mõju geeniekspressioonile mutatsioonid jagunevad kahte kategooriasse: aluspaari mutatsioonid ja raaminihke tüüp. Viimased on nukleotiidide deletsioonid või insertsioonid, mille arv ei ole kolmekordne, mis on seotud geneetilise koodi kolmiku olemusega.
Mõnikord nimetatakse primaarset mutatsiooni otsene mutatsioon ja mutatsioon, mis taastab geeni algse struktuuri, - pöördmutatsioon, või tagasipööramine. Mutantse organismi naasmine algse fenotüübi juurde mutantse geeni funktsiooni taastumise tõttu ei toimu sageli mitte tõelise pöördumise, vaid sama geeni mõne muu osa või isegi mittealleelse geeni mutatsiooni tõttu. Sel juhul nimetatakse seljamutatsiooni supressormutatsiooniks. Geneetilised mehhanismid, mille abil mutantset fenotüüpi alla surutakse, on väga mitmekesised.
Neeru mutatsioonid(sport) - püsivad somaatilised mutatsioonid, mis esinevad taimede kasvupunktide rakkudes. põhjustada kloonide varieerumist. Vegetatiivsel paljundamisel neid säilitatakse. Paljud põllukultuuride sordid on pungade mutatsioonid.
Mutatsioonide tagajärjed rakule ja organismile
Mutatsioonid, mis kahjustavad raku aktiivsust mitmerakulises organismis, põhjustavad sageli raku hävimist (eelkõige programmeeritud rakusurma, apoptoosi). Kui rakusisesed ja rakuvälised kaitsemehhanismid mutatsiooni ära ei tunne ja rakk jaguneb, kandub mutantne geen edasi kõigile raku järglastele ja viib enamasti selleni, et kõik need rakud hakkavad erinevalt funktsioneerima. .
Lisaks on erinevate geenide ja sama geeni erinevate piirkondade mutatsioonide sagedus loomulikult erinev. Samuti on teada, et kõrgemad organismid kasutavad mehhanismides "sihitud" (st teatud DNA piirkondades esinevaid) mutatsioone.
Mutatsioonid on muutused raku DNA-s. Tekib ultraviolettkiirguse, kiirguse (röntgenikiirgus) jne mõjul. Need on päritud ja toimivad loodusliku valiku materjalina.
Geenimutatsioonid- ühe geeni struktuuri muutus. See on nukleotiidide järjestuse muutus: väljalangemine, sisestamine, asendamine jne. Näiteks A asendamine T-ga. Põhjused - rikkumised DNA kahekordistamise (replikatsiooni) ajal. Näited: sirprakuline aneemia, fenüülketonuuria.
Kromosomaalsed mutatsioonid- kromosoomide struktuuri muutumine: koha kaotus, koha kahekordistumine, koha pööramine 180 kraadi võrra, koha ülekandumine teise (mittehomoloogsesse) kromosoomi jne. Põhjused - rikkumised ülesõidul. Näide: kassi nutu sündroom.
Genoomsed mutatsioonid- kromosoomide arvu muutus. Põhjused - kromosoomide lahknemise häired.
- Polüploidsus- mitu muudatust (mitu korda, näiteks 12 → 24). Loomadel seda ei esine, taimedes põhjustab see suuruse suurenemist.
- Aneuploidsus- muutused ühes või kahes kromosoomis. Näiteks üks täiendav kahekümne esimene kromosoom põhjustab Downi sündroomi (samas kromosoomide koguarv on 47).
Tsütoplasmaatilised mutatsioonid- muutused mitokondrite ja plastiidide DNA-s. Neid edastatakse ainult naisliini kaudu, sest. spermatosoididest pärinevad mitokondrid ja plastiidid sigooti ei sisene. Taimede puhul on näiteks kirevus.
Somaatiline- mutatsioonid somaatilistes rakkudes (keharakud; ülalnimetatud tüüpidest võib olla neli). Sugulise paljunemise ajal nad ei päri. Need kanduvad edasi vegetatiivsel paljunemisel taimedes, tärkamise ja killustumise ajal koelenteraatides (hüdras).
Järgmisi termineid, välja arvatud kaks, kasutatakse valgusünteesi kontrollivas DNA piirkonnas nukleotiidide paigutuse rikkumise tagajärgede kirjeldamiseks. Määratlege need kaks mõistet, mis üldloendist "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) polüpeptiidi primaarstruktuuri rikkumine
2) kromosoomide lahknemine
3) valgu funktsioonide muutus
4) geenimutatsioon
5) ülesõit
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Polüploidsed organismid tulenevad
1) genoomsed mutatsioonid
3) geenimutatsioonid
4) kombinatiivne varieeruvus
Vastus
Määrake vastavus varieeruvuse tunnuse ja selle tüübi vahel: 1) tsütoplasmaatiline, 2) kombinatiivne
A) esineb kromosoomide sõltumatu lahknemisega meioosis
B) tekib mitokondrite DNA mutatsioonide tulemusena
B) tekib kromosoomide ristumise tulemusena
D) avaldub plastiidi DNA mutatsioonide tulemusena
D) tekib siis, kui sugurakud kohtuvad juhuslikult
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Downi sündroom on mutatsiooni tagajärg
1) genoomiline
2) tsütoplasmaatiline
3) kromosoomne
4) retsessiivne
Vastus
1. Määrake vastavus mutatsiooni tunnuse ja selle tüübi vahel: 1) geen, 2) kromosomaalne, 3) genoomne
A) muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis
B) kromosoomide struktuuri muutus
C) kromosoomide arvu muutus tuumas
D) polüploidsus
E) muutus geenide järjestuses
Vastus
2. Looge vastavus mutatsioonide tunnuste ja tüüpide vahel: 1) geen, 2) genoomne, 3) kromosomaalne. Kirjutage numbrid 1-3 tähtedele vastavas järjekorras.
A) kromosoomi segmendi deletsioon
B) nukleotiidide järjestuse muutus DNA molekulis
C) kromosoomide haploidse komplekti mitmekordne suurenemine
D) aneuploidsus
E) muutus kromosoomi geenide järjestuses
E) ühe nukleotiidi kadu
Vastus
Valige kolm võimalust. Mis iseloomustab genoomset mutatsiooni?
1) DNA nukleotiidjärjestuse muutus
2) ühe kromosoomi kaotus diploidses komplektis
3) kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine
4) sünteesitud valkude struktuuri muutus
5) kromosoomi lõigu kahekordistamine
6) karüotüübi kromosoomide arvu muutus
Vastus
1. Allpool on loetelu varieeruvuse tunnustest. Neid kõiki peale kahe kasutatakse genoomse varieeruvuse omaduste kirjeldamiseks. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) piiratud märgi reaktsiooni normiga
2) kromosoomide arv on suurenenud ja haploidne mitmekordne
3) ilmub täiendav X-kromosoom
4) on rühma iseloomuga
5) on Y-kromosoomi kadu
Vastus
2. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse genoomsete mutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) homoloogsete kromosoomide lahknemise rikkumine raku jagunemise ajal
2) lõhustumisspindli hävimine
3) homoloogsete kromosoomide konjugatsioon
4) kromosoomide arvu muutus
5) nukleotiidide arvu suurenemine geenides
Vastus
3. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse genoomsete mutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis
2) kromosoomikomplekti mitmekordne suurenemine
3) kromosoomide arvu vähenemine
4) kromosoomi segmendi dubleerimine
5) homoloogsete kromosoomide mittedisjunktsioon
Vastus
4. Allpool on loetelu varieeruvuse tunnustest. Neid kõiki peale kolme kasutatakse genoomsete mutatsioonide omaduste kirjeldamiseks. Otsige üles kolm omadust, mis üldseeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) tekivad geenimaterjali ümberjaotumise tulemusena kromosoomide vahel
2) on seotud kromosoomide mitteeraldamisega meioosi ajal
3) tekivad kromosoomi osa kaotuse tõttu
4) viia polüsoomia ja monosoomia ilmnemiseni
5) on seotud kohtade vahetusega mittehomoloogsete kromosoomide vahel
6) on tavaliselt kahjuliku mõjuga ja põhjustavad organismi surma
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Retsessiivsed geenimutatsioonid muutuvad
1) individuaalse arengu etappide järjestus
2) kolmikute koostis DNA segmendis
3) kromosoomide kogum somaatilistes rakkudes
4) autosoomide ehitus
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Tsütoplasma varieeruvus on seotud asjaoluga, et
1) meiootiline jagunemine on häiritud
2) mitokondriaalne DNA on võimeline muteeruma
3) autosoomidesse tekivad uued alleelid
4) moodustuvad sugurakud, mis ei ole viljastumisvõimelised
Vastus
1. Allpool on loetelu varieeruvuse tunnustest. Kõiki neist peale kahe kasutatakse kromosomaalse variatsiooni omaduste kirjeldamiseks. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) kromosoomi segmendi kaotus
2) kromosoomi segmendi pöörlemine 180 kraadi võrra
3) karüotüübi kromosoomide arvu vähenemine
4) täiendava X-kromosoomi ilmumine
5) kromosoomi segmendi ülekandmine mittehomoloogsesse kromosoomi
Vastus
2. Kromosomaalse mutatsiooni kirjeldamiseks kasutatakse kõiki järgmisi tunnuseid peale kahe. Määrake kaks terminit, mis üldloendist "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) kromosoomide arv suurenes 1-2 võrra
2) DNA-s asendatakse üks nukleotiid teisega
3) ühe kromosoomi lõik kantakse üle teise
4) esines kromosoomi lõigu kaotus
5) kromosoomi segment on pööratud 180°
Vastus
3. Kromosomaalse variatsiooni kirjeldamiseks kasutatakse kõiki alltoodud omadusi peale kahe. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) kromosoomi segmendi mitmekordne korrutamine
2) täiendava autosoomi ilmumine
3) nukleotiidjärjestuse muutus
4) kromosoomi terminaalse osa kaotus
5) geeni pööre kromosoomis 180 kraadi võrra
Vastus
ME VORMISTAME
1) kromosoomi sama osa kahekordistamine
2) kromosoomide arvu vähenemine sugurakkudes
3) kromosoomide arvu suurenemine somaatilistes rakkudes
Valige üks, kõige õigem variant. Mis tüüpi mutatsioon on DNA struktuuri muutus mitokondrites
1) genoomiline
2) kromosoomne
3) tsütoplasmaatiline
4) kombinatiivne
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Öise kaunitari ja snapdraakoni kirevuse määrab varieeruvus
1) kombineeriv
2) kromosoomne
3) tsütoplasmaatiline
4) geneetiline
Vastus
1. Allpool on loetelu varieeruvuse tunnustest. Kõiki neist peale kahe kasutatakse geneetilise variatsiooni tunnuste kirjeldamiseks. Otsige üles kaks tunnust, mis üldisest seeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) sugurakkude kombinatsiooni tõttu viljastamise ajal
2) tripleti nukleotiidide järjestuse muutumise tõttu
3) moodustub geenide rekombinatsiooni käigus ristumise käigus
4) mida iseloomustavad muutused geeni sees
5) tekib nukleotiidjärjestuse muutumisel
Vastus
2. Kõik järgmised omadused, välja arvatud kaks, on geenimutatsiooni põhjused. Määratlege need kaks mõistet, mis üldloendist "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) homoloogsete kromosoomide konjugeerimine ja geenide vahetus nende vahel
2) ühe nukleotiidi asendamine DNA-s teisega
3) nukleotiidide seose järjestuse muutus
4) lisakromosoomi ilmnemine genotüübis
5) ühe tripleti kadumine valgu primaarset struktuuri kodeerivas DNA piirkonnas
Vastus
3. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse geenimutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) nukleotiidide paari asendamine
2) stoppkoodoni esinemine geeni sees
3) üksikute nukleotiidide arvu kahekordistamine DNA-s
4) kromosoomide arvu suurenemine
5) kromosoomi segmendi kaotus
Vastus
4. Kõiki, välja arvatud kaks alltoodud tunnust, kasutatakse geenimutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) ühe tripleti lisamine DNA-le
2) autosoomide arvu suurenemine
3) nukleotiidide järjestuse muutus DNA-s
4) üksikute nukleotiidide kadu DNA-s
5) kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine
Vastus
5. Kõik järgmised omadused, välja arvatud kaks, on tüüpilised geenimutatsioonidele. Määrake kaks tunnust, mis üldnimekirjast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) polüploidsete vormide tekkimine
2) nukleotiidide juhuslik kahekordistumine geenis
3) ühe tripleti kadumine replikatsiooniprotsessis
4) ühe geeni uute alleelide teket
5) homoloogsete kromosoomide lahknemise rikkumine meioosi korral
Vastus
KUJUNDAMINE 6:
1) ühe kromosoomi segment kantakse üle teise
2) esineb DNA replikatsiooni protsessis
3) esineb kromosoomi lõigu kaotus
Valige üks, kõige õigem variant. Polüploidsed nisusordid on varieeruvuse tulemus
1) kromosoomne
2) muutmine
3) geen
4) genoomiline
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Polüploidsete nisusortide tootmine aretajate poolt on mutatsiooni tõttu võimalik
1) tsütoplasmaatiline
2) geen
3) kromosoomne
4) genoomiline
Vastus
Looge vastavus omaduste ja mutatsioonide vahel: 1) genoomne, 2) kromosomaalne. Kirjutage numbrid 1 ja 2 õiges järjekorras.
A) kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine
B) kromosoomi segmendi pöörlemine 180 kraadi võrra
C) mittehomoloogsete kromosoomide lõikude vahetus
D) kromosoomi keskpiirkonna kaotus
D) kromosoomi lõigu dubleerimine
E) kromosoomide arvu korduv muutus
Vastus
Valige üks, kõige õigem variant. Ühe geeni erinevate alleelide ilmumine toimub selle tulemusena
1) rakkude kaudne jagunemine
2) modifikatsiooni varieeruvus
3) mutatsiooniprotsess
4) kombinatiivne varieeruvus
Vastus
Kõiki allpool loetletud termineid peale kahe kasutatakse mutatsioonide klassifitseerimiseks geneetilise materjali muutuste järgi. Määrake kaks terminit, mis üldloendist "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) genoomiline
2) generatiivne
3) kromosoomne
4) spontaanne
5) geen
Vastus
Määrake vastavus mutatsioonide tüüpide ja nende omaduste ja näidete vahel: 1) genoomne, 2) kromosomaalne. Kirjutage numbrid 1 ja 2 tähtedele vastavas järjekorras.
A) lisakromosoomide kadumine või ilmumine meioosi rikkumise tagajärjel
B) põhjustada geeni talitlushäireid
C) näide on polüploidsus algloomades ja taimedes
D) kromosoomi segmendi kahekordistumine või kadumine
D) Downi sündroom on suurepärane näide.
Vastus
Looge vastavus pärilike haiguste kategooriate ja nende näidete vahel: 1) geen, 2) kromosoom. Kirjutage numbrid 1 ja 2 tähtedele vastavas järjekorras.
A) hemofiilia
B) albinism
B) värvipimedus
D) "kassi nutu" sündroom
D) fenüülketonuuria
Vastus
Leia etteantud tekstist kolm viga ja märgi vigadega lausete arv.(1) Mutatsioonid on juhuslikud, püsivad muutused genotüübis. (2) Geenimutatsioonid on "vigade" tagajärg, mis tekivad DNA molekulide kahekordistamise protsessis. (3) Mutatsioone nimetatakse genoomseteks, mis toovad kaasa muutuse kromosoomide struktuuris. (4) Paljud kultuurtaimed on polüploidsed. (5) Polüploidsed rakud sisaldavad ühte kuni kolme lisakromosoomi. (6) Polüploidseid taimi iseloomustab tugevam kasv ja suurem suurus. (7) Polüploidsust kasutatakse laialdaselt nii sordiaretuses kui ka loomakasvatuses.
Vastus
Analüüsige tabelit "Muutlikkuse tüübid". Iga tähega tähistatud lahtri jaoks valige pakutavast loendist sobiv mõiste või näide.
1) somaatiline
2) geen
3) ühe nukleotiidi asendamine teisega
4) geeni dubleerimine kromosoomi piirkonnas
5) nukleotiidide lisandumine või kadumine
6) hemofiilia
7) värvipimedus
8) trisoomia kromosoomikomplektis
Vastus
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Seda tüüpi mutatsioonid võivad esineda nii sugurakkudes kui ka somaatilistes rakkudes. Viimasel juhul saab neid üle kanda järgmisele organismide põlvkonnale ainult vegetatiivse paljundamise teel.
Olenemata mutatsioonide tüübist on enamik neist kahjulikud ja eemaldatakse populatsioonist loodusliku valiku käigus. Siiski on neutraalseid või isegi kasulikke mutatsioone, mis suurendavad organismi elujõulisust. Lisaks muutuvad teatud keskkonnatingimustes kahjulikud ja neutraalsed geenide muutused teistes kasulikuks.
Mutatsioonid jagunevad ka spontaanseteks ja indutseeritud. Esimesed esinevad harva ja juhuslikult. Teine - mutageenide mõjul: kemikaalid, mitmesugused kiirgused, bioloogilised objektid, näiteks viirused.
Geenimutatsioonid
Geenimutatsioonid hõlmavad ühe geeni muutmist. Neid on omakorda erinevat tüüpi:
- Ühe komplementaarse nukleotiidipaari asendamine teisega. Näiteks A-T asendatakse G-C-ga. Teisel viisil nimetatakse selliseid geenimutatsioone punktiks.
- Täiendava nukleotiidipaari, võib-olla mitme, sisestamine või kadumine, mis põhjustab lugemisraami nihke transkriptsiooni ajal.
- DNA molekuli väikese lõigu ümberpööramine, st 180° ümberpööramine, mis mõjutab ainult ühte geeni.
Geenimutatsioonide peamised allikad on vead replikatsiooni, parandamise ja ületamise protsessides. Need võivad tekkida spontaanselt või erinevate kemikaalide mõjul.
Geenmutatsioonide tulemusena muutub nende geenide nukleotiidjärjestus, milles need esinevad. See tähendab, et selliste geenide translatsioon muudab valgu aminohapete järjestust. Kui ainult üks nukleotiid asendatakse teisega, siis valgus saab ühe aminohappe asendada teisega. Kuid geneetilise koodi degeneratsiooni tõttu võib muudetud koodon kodeerida sama aminohapet, mis algne. Sel juhul pole mutatsioonil tagajärgi.
Kaadrinihe on ohtlikum geenimutatsiooni tüüp, kuna see toob kaasa muutusi olulises osas peptiidimolekulist või on selle süntees üldiselt mõttetu.
Just geenimutatsioonid põhjustavad sama geeni palju alleele. Enamik geenimutatsioone püsib retsessiivses olekus. Kui geen muteerub ja jääb samal ajal domineerivaks, siis on järglaste surma tõenäosus ja sellest tulenevalt ka tekkinud geenimuutuse kadumine suur, kuna enamik mutatsioone on kahjulikud.
Geenimutatsioonide kohta saate rohkem lugeda.
Kromosomaalsed mutatsioonid
Kromosomaalsed mutatsioonid tulenevad ümberkorraldustest, kui mõjutatakse piirkondi, mis sisaldavad palju geene. Sellised genotüübi ümberkorraldused on ohtlikumad kui geneetilised ja põhjustavad sageli rakus enesehävitusmehhanismide käivitamist, kuna see ei saa enam jaguneda.
Konjugatsiooni ja muude protsesside käigus võivad osad kromosoomidest kaduda, kahekordistuda ja ümber pöörata ning piirkondi saab vahetada mittehomoloogsete kromosoomide vahel.
Kromosomaalsed mutatsioonid tekivad tavaliselt kromatiidide katkemise tõttu, misjärel need ühenduvad teistmoodi.
Genoomsed mutatsioonid
Genoomsed mutatsioonid ei mõjuta mitte üksikuid geene või kromosoomi osi, vaid kogu raku genoomi, mille tulemusena muutub kromosoomide arv. Seda tüüpi mutatsioonid tekivad kromosoomide lahknemise vigade tagajärjel meioosi ajal.
Kromosoomide arvu muutus sugurakus võib olla mitmekordne (n asemel 2n, 3n jne) või mittemitmekordne (näiteks n + 1, n + 2). Mitmekordset muutust nimetatakse polüploidne, kordas - aneuploidsus.
Polüploidsus on taimemaailmas laialt levinud, kuigi on ka loomi, kes tekkisid evolutsiooni käigus just kromosoomide arvu korrutamisega.
Aneuploidsus põhjustab tavaliselt organismi surma või elujõulisuse vähenemist, polüploidsus aga rakkude ja elundite suuruse suurenemist.
Tsütoplasmaatilised mutatsioonid
DNA-d ei leidu mitte ainult tuumas, vaid ka mitokondrites ja kloroplastides. Tsütoplasmaatiliste struktuuride DNA võib ka muteeruda ja edasi kanduda järgmise põlvkonna rakkudele ja organismidele.
Sugurakkude puhul kanduvad tsütoplasmaatilised mutatsioonid tavaliselt edasi naisliini kaudu, kuna munarakk on spermatosoidist suurem ja sisaldab palju organelle.