Tsüstilise fibroosi sümptomid lastel, erinevate haigusvormide diagnoosimine ja ravi. Nende ravimite hulka kuuluvad. Seedetrakti patoloogiate ravi

Üks levinumaid pärilikke haigusi on tsüstiline fibroos. Lapsel tekib patogeenne saladus, mis viib seedetrakti häireteni.Iseloomulik on see, et see haigus on krooniline ja avaldub kõige sagedamini juhul, kui mõlemal vanemal on eriline defektne geen. Kui ainult ühel vanemal on selline mutatsiooniga sait, siis lapsed seda haigust ei päri. Reeglina diagnoositakse tsüstiline fibroos lapse esimesel eluaastal (või isegi emakas).

Haiguslugu

Tsüstiline fibroos lastel areneb 7. kromosoomi (selle õla) struktuuri rikkumise tõttu. Sel juhul muutub lima kehas viskoossemaks. On teada, et peaaegu kõik siseorganid on seda tüüpi saladusega kaetud. Tänu sellele on nende pind niisutatud ja eraldudes puhastab lima seda veelgi. Kuid kui tekib rike, siis viskoosne saladus stagneerub ja koguneb. Sellises keskkonnas paljunevad ka patogeensed mikroorganismid, mis viib püsiva nakatumiseni. Tulevikus on mõjutatud seedesüsteemi organid, keha kannatab ebapiisava hapnikuvarustuse all. Esimest korda kirjeldas lapse tsüstilise fibroosi 1938. aastal D. Andersen. Kuni selle ajani suri suur osa lapsi lihtsalt kopsupõletikku ja muudesse tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkinud haigustesse. Rohkem teavet selle haiguse kohta ilmus juba kahekümnenda sajandi lõpus. Peaaegu iga kahekümnes meie planeedi elanik on muteeriva tsüstilise fibroosi geeni kandja. See defekt ei ole kuidagi seotud vanemate halbade harjumustega rasestumise ajal, ravimite võtmisega. Samuti ei mõjuta selle olemasolu ebasoodsad keskkonnatingimused. Nii tüdrukud kui ka poisid on võrdselt mõjutatud.

Tsüstilise fibroosi vormid

Sellel haigusel võib olla kolm peamist vormi.

Esimene neist on kopsu. See ilmneb ligikaudu kõigi juhtumite arvust. Seda iseloomustab asjaolu, et bronhid on ummistunud paksu limaga. Mõne aja pärast suudavad nad täielikult ummistuda. Saladus muutub suurepäraseks kasvulavaks bakteritele ja mikroobidele. Aja jooksul kopsukoed paksenevad ja muutuvad kõvaks. Ilmuvad tsüstid. Lisaks halveneb kopsufunktsioon ainult. Inimene võib surra lämbumise tõttu.
Lapse tsüstilisel fibroosil võib olla ka soolestiku vorm. Samal ajal on häiritud seedesüsteemi organite töö, toit seeditakse halvasti. See seisund provotseerib suhkurtõve, peptilise haavandi, maksatsirroosi jne arengut. Seda esineb 5% juhtudest.
Kõige tavalisem vorm on segatud. Seda diagnoositakse 75% -l selle geneetilise haigusega patsientidest.
Väga harva (umbes 1%) esineb ka ebatüüpiline vorm.

Seda haigusvormi nimetatakse sageli hingamisteedeks. Reeglina ilmnevad vastsündinutel haiguse tunnused kohe. Laste kopsude tsüstilisel fibroosil on järgmised sümptomid: köha, üldine letargia, kahvatu nahk. Aja jooksul köha intensiivistub, sellega kaasneb paks röga eraldumine. Gaasivahetusprotsessid on häiritud. Sõrmeotsad võivad pakseneda. Sageli põevad tsüstilise fibroosiga lapsed ka kopsupõletikku, mis on üsna raske. Hingamisteede kudesid mõjutavad mädased põletikulised protsessid. Pneumoonia muutub krooniliseks. Võib-olla sidekoe levik kopsudes. Aja jooksul ei ole "cor pulmonale" ilmnemise juhtumid haruldased.

Kopsu tsüstilise fibroosi sümptomid lastel ja täiskasvanutel on sarnased: nahk on mullavärvi, rindkere muutub tünnikujuliseks, sõrmeotsad on deformeerunud. Samuti on õhupuudus isegi puhkeolekus. Söögiisu vähenemise tõttu väheneb ka patsiendi kehakaal. Kuid haiguse sümptomid võivad ilmneda palju hiljem. See on patsiendile soodsam vorm.

Kopsu tsüstilise fibroosi kulgemise etapid

Sellel haigusel on mitu etappi.

Esimest etappi iseloomustab köha ilmnemine, tavaliselt kuiv ja ilma rögata. Mõnel juhul võib täheldada ka õhupuudust. Selle etapi eripära on see, et see võib kesta isegi mitu aastat (kuni 10).
Teine etapp on bronhiidi ilmnemine kroonilises vormis, sõrmede falangite muutus. Köhimisel tekivad eritised. See haigusaste kestab ka üsna kaua - kuni 15 aastat.
Kolmandas etapis tekivad tüsistused. Kopsu kuded on tihendatud, ilmuvad tsüstid. Selle taustal kannatab ka süda. Selle haiguse perioodi kestus on 3-5 aastat.
Neljandat etappi (mitu kuud) iseloomustab hingamisteede, südame, äärmiselt tõsine kahjustus. Tulemus on tavaliselt surmav.

Soolestiku tsüstilise fibroosi tunnused

Seda haigusvormi iseloomustab seedesüsteemi talitlushäire. Lapse soolestiku tsüstiline fibroos on eriti väljendunud täiendavate toitude sissetoomise ajal. Samal ajal täheldatakse rasvade ja valkude halba imendumist (süsivesikud imenduvad mõnevõrra paremini). Seoses lagunemisprotsesside arenguga soolestikus tekivad mürgised ühendid, magu paisub. Oluliselt suurenenud roojamise arv. Kui on pandud diagnoos "tsüstiline fibroos"(soolevorm), võib jälgida ka lapsi.Sageli kurdavad patsiendid ka suukuivust. Raskused kuivtoidu söömisel. Haiguse edasise progresseerumisega kehakaal väheneb.

Seda haigust iseloomustab ka polühüpovitaminoos, kuna selle tagajärjel puuduvad peaaegu kõigi rühmade vitamiinid. Reeglina kaotavad lihased oma toonuse, nahk muutub vähem elastseks. Teine iseloomulik tsüstilise fibroosi tunnus lastel (sooletüüp) on erineva iseloomuga valu kõhus. Aja jooksul võivad tekkida nii peptiline haavand kui ka suhkurtõbi (latentne vorm). Haigus mõjutab ka neerude ja maksa tööd. Kui maks on kahjustatud, muutub väljaheide mustaks. Toksiinid kogunevad kehasse ja jõuavad vereringe kaudu ajju. Neil on negatiivne mõju närvirakkudele, tekib entsefalopaatia. Aitab kaasa ka põrna soolestiku tsüstilise fibroosi järkjärgulisele suurenemisele lastel. Allpool on esitatud foto patoloogiliselt muutunud soolestikust (ristlõikes).

Haiguse segavorm

Seda tüüpi haigusi iseloomustab nii kopsu- kui ka soolevormide tunnuste esinemine. Reeglina täheldatakse vastsündinutel sagedast ja pikaajalist kopsupõletikku, bronhiiti. Peaaegu kõigil juhtudel esineb ka köha. Lisaks kaasneb segatud tsüstilise fibroosiga lastel puhitus, väljaheide on tavaliselt vedel, selle värvus muutub roheliseks. Haiguse raskusaste sõltub esimeste sümptomite ilmnemise ajast. Reeglina, kui esimesed märgid avastatakse väga varases eas, on prognoos üsna ebasoodne.

Mekooniumi iileus

Tsüstiline fibroos põhjustab keha saladuste, sealhulgas mekooniumi - laste algse väljaheite - viskoossuse suurenemist. Selle tulemusena tekib soole ummistus. Seda haigusvormi täheldatakse sünnist saati, kui mekoonium ei lahku. Laps muutub rahutuks, sageli röhiseb (isegi sapi lisanditega). Siis tekib puhitus, nahk muutub kahvatuks. Haiguse edasine kulg aitab kaasa sellele, et vastsündinu vähendab oluliselt motoorset aktiivsust (või isegi peatab selle täielikult). Selle seisundi põhjuseks on trüpsiini puudumine. Mekooniumi iileus on üsna ohtlik ja nõuab kirurgilist sekkumist.

Haiguse diagnoosimine

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine lastel hõlmab pärilike ja kaasasündinud patoloogiate olemasolu uurimist. Samuti analüüsitakse verd, uriini ja röga. Samuti on olemas koprogramm. See võimaldab teil määrata rasvasisalduse olemasolu lapse väljaheites. Samuti uuritakse hingamiselundeid (radiograafia, bronhograafia, bronhoskoopia). Vajalik on ka spiromeetria, mis võimaldab hinnata kopsude funktsionaalset seisundit. Tsüstilise fibroosi kahtluse korral (lastel ei pruugi sümptomid ilmneda) tehakse geneetiline test. Need aitavad tuvastada mutatsioonide olemasolu geenis, mis vastutab keha sekretoorse aktiivsuse eest. Vastsündinutele tehakse vastsündinute skriining (uuritakse trüpsiini kontsentratsiooni kuivanud verelaigus). Higi test on ka üsna informatiivne. Kui naatriumioone, klooriioone leidub higis suurenenud koguses, siis suure tõenäosusega võime rääkida selle haiguse esinemisest. Kui naine, kelle peres oli tsüstilise fibroosi diagnoosiga inimesi, ootab last, soovitavad arstid läbivaatusel käia umbes 18-20 nädalat.

Tsüstilise fibroosi ravi

Väärib märkimist, et sellest haigusest on võimatu täielikult vabaneda. Teraapia võib aga oluliselt parandada nii elukvaliteeti kui ka selle kestust. Varem surid paljud sarnase diagnoosiga patsiendid enne 20. eluaastat. Kuid nüüd saate õige ja õigeaegse raviga elada palju kauem. Soolevorm nõuab spetsiaalset dieeti. Toit peaks olema valgurikas (kala, muna). Lisaks on ette nähtud vitamiinipreparaatide kompleks. Samuti on vaja võtta ensüüme ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" jne). Väärib märkimist, et selliseid ravimeid tuleb võtta kogu elu. Asjaolu, et ravi annab tulemuse, näitab väljaheidete normaliseerumine, kehakaalu languse puudumine ja isegi selle suurenemine. Kõhuvalu kaob ja väljaheites ei leidu rasvasisaldust.

Haiguse kopsuvormi korral on vaja ravimeid, mis aitavad röga vedeldada ja taastada bronhide funktsionaalsust (Mukosolvin, Mukaltin). Kopsu tsüstilise fibroosi ravis on väga oluline vältida nakkusprotsesside teket kopsudes. Hea efekti annavad ka spetsiaalsed hingamisharjutused. Seda tuleb regulaarselt läbi viia. Raviks võib määrata ka antibiootikume. Haiguse pikaks ajaks unustamine aitab sellist radikaalset meetodit nagu Kuid sellel on oma puudused: äratõukereaktsiooni oht, immuunsüsteemi pärssivate ravimite võtmine. Lisaks peab patsient olema piisavalt heas füüsilises vormis. Enamik neist siirdamistest tehakse välismaal.

Arstid soovitavad tungivalt selle diagnoosiga patsiente õigeaegselt läkaköha ja sarnaste haiguste vastu vaktsineerida. Väga oluline on välistada lindude sulgedest potentsiaalsed allergeenid: loomakarvad, padjad ja tekid. Passiivne suitsetamine on samuti rangelt keelatud. Selline diagnoos hõlmab laste sanatoorset ravi. Kui haiguse raskusaste ei ole kriitiline, käib laps haridusasutustes, spordiklubides, viib üsna aktiivset elustiili. Tsüstilise fibroosi ravi alla üheaastastel lastel hõlmab spetsiaalsete segude (Dietta Extra, Dietta Plus) kasutamist. Lisaks on vaja ühekordset portsjonit suurendada 1,5 korda. Lisaks lisatakse beebi toidule väike kogus soola (see on suvel äärmiselt vajalik).

Erilist tähelepanu väärib patsiendi menüü. See peaks olema rasvarikas (koor, või, liha), kuna toitainete omastamine on häiritud. Joomine on samuti vajalik rikkalikult. Tasub meeles pidada, et ensüümpreparaatide võtmine on vajalik iga päev. Lisaks põhiravile võib kasutada ka alternatiivset ravi. Hõlbustada röga väljutamist, ürte nagu vahukomm, näsa. Võilill ja elecampane mõjuvad hästi seedesüsteemile. Inhalatsiooniks kasutatakse ka eeterlikke õlisid (lavendel, basiilik, iisop). Lisaks on kasulikud ka üldtugevdavad tooted, näiteks mesi.

Prognoosid

Kahjuks ei ole selle diagnoosiga oodatav eluiga kuigi pikk. Keskmiselt elavad patsiendid umbes 30 aastat (Venemaal) või kuni 40 või rohkem (välismaal). Kuid õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi parandavad oluliselt patsiendi seisundit. Kõige ebasoodsam prognoos on tsüstilise fibroosi varajaste ilmingutega (imikutel). Kuid on ka juhtum, kui sarnase haigusega patsient elas üle 70 aasta. Selline eluea erinevus Venemaal ja teistes riikides on tingitud finantshetkest. Välismaal saavad patsiendid eluaegset riiklikku toetust. Tänu sellele saavad nad elada normaalset elu, õppida, luua perekondi ja sünnitada lapsi. Venemaa seevastu ei suuda patsiente nõuetekohaselt varustada vajalike ravimitega (sh ensüümpreparaadid, spetsiaalsed antibiootikumid, mukolüütikumid). Ainult piiratud arv lapsi saab tasuta arstiabi ja hädavajalikke ravimeid. Patsiendid viibivad kogu elu erikontol. Sellise haiguse esinemise välistamiseks on raseduse planeerimise etapis vaja konsulteerida geneetikuga.

Psühholoogilised näpunäited vanematele

Paljud väljaanded on suunatud tsüstilise fibroosi all kannatavate vanemate toetamisele. Esiteks, ärge sattuge paanikasse. Haiguse kohta on vaja hankida võimalikult palju teavet, et aidata lapsel tõhusalt selle tagajärgedest üle saada. Oluline on talle oma armastust regulaarselt meelde tuletada.

Haigus mõjutab oluliselt mitte ainult füüsilist seisundit, vaid teatud määral ka emotsionaalset seisundit. Seetõttu ei saa raskusi vältida (samas on neid ka tervete laste kasvatamisel). Mõned manipulatsioonid võib usaldada väikseimale patsiendile. Eksperdid ütlevad, et samal ajal ei saa lapsed mitte ainult oma haigusest teada, vaid ka enese eest hoolitsedes tunnevad end palju paremini.

Et vanemad ei tunneks end tsüstilise fibroosi vastu võitlemisel üksi, on vaja suhelda peredega, kes seisavad silmitsi sarnase probleemiga. Seda saab teha spetsiaalsetes Interneti-foorumites. Fonde, kust saab taotleda nii psühholoogilist kui ka rahalist abi, on palju. Oluline on meeles pidada, et selline diagnoos ei ole lause. Paljud kuulsad inimesed kannatasid selle geneetilise haiguse all, kuid see ei takistanud neil elus edu saavutada. Laulja Gregory Lemarchal, koomiksinäitleja Bob Flanagan (elas 43-aastaseks) on vaid mõned näited sellest, kuidas sellise diagnoosiga saab elada ja areneda. Lisaks ei seisa meditsiin paigal: USA-s tehakse ülemaailmseid uuringuid tsüstilise fibroosi geeniteraapia kohta. Kui on raske oma emotsioonidega iseseisvalt toime tulla, võib alati abi otsida psühholoogilt.

Vastsündinutel ja imikutel registreeritakse sageli mitmesuguseid pärilikke haigusi. Mõne neist kulg on väga raske ja ohtlik pikaajaliste tagajärgede kujunemise seisukohalt. Selliste patoloogiate hulka kuulub ka tsüstiline fibroos.

Mis see on?

Kaasasündinud patoloogiat, mille puhul sisesekretsiooninäärmete erinevate rühmade töös esinevad kaasasündinud talitlushäired, nimetatakse tsüstiliseks fibroosiks. Kui tõlgitakse ladina keelest, tõlgitakse haiguse nimi sõna-sõnalt kui "paks lima". See on selle kaasasündinud patoloogia olemuse väga mahukas kirjeldus. Kõik näärmed, mis vastutavad kehas salajase (lima) moodustumise eest, ei tööta piisavalt tõhusalt.

See omadus on tingitud püsivast anatoomilisest defektist kehas, mis tekkis isegi väikese elu sünni staadiumis emakas. Sellel haigusel on selge pärilik kalduvus. Peredes, kus sünnivad tsüstilise fibroosiga lapsed, on pärilikkus üsna väljendunud.

Haigus areneb üsna raskelt. Haiguse ägenemine nõuab kohustuslikku ravi haiglas koos erinevate ravimite kasutuselevõtuga. Esimesed haigusnähud ilmnevad mõnel juhul juba kuni aasta vanustel imikutel. Nad jätavad lapse psüühikasse märkimisväärse jälje, rikkudes oluliselt nende üldist heaolu.

Selle haiguse rikkumised moodustuvad geneetilisel tasemel. Neid muutusi antakse edasi põlvest põlve. Enamasti on need häired seotud geneetilises aparaadis toimunud spetsiaalsete mutatsioonide esinemisega. Selle tulemusena on häiritud kõigi endokriinsete näärmete töö. Nad hakkavad tootma üsna viskoosset saladust, mis stagneerub elundite luumenis ja põhjustab nende töös arvukalt häireid.

Oluline on märkida, et paks lima on suurepärane kasvulava erinevate mikroorganismide, sealhulgas patogeenide arenguks. See omadus provotseerib haigete imikute suurenenud vastuvõtlikkust bakteriaalsete või viirusnakkuste suhtes. Immuunsuse vähenemine aitab kaasa ainult patogeenide kiirele levikule kogu kehas lühikese aja jooksul.

Teadlased märgivad, et kui mõlemal vanemal on selle haiguse geenid, võib patoloogia areneda lapsel 25% tõenäosusega. Samas ei pruugi laps alati haigeks jääda. Ta võib olla kandja ega tea üldse, mis sellist kahjustatud geeni kannab. Edaspidi saab ta selle edasi anda oma lastele ja lastelastele. Mõnikord areneb haigus ühe põlvkonna pärast.

Ebatüüpilise geeni olemasolu saab kindlaks teha ainult diagnostiliste testide abil. Tsüstilist fibroosi on väliste tunnuste järgi võimatu tuvastada kandjas.

On andmeid, et maailmas on üle kümne miljoni inimese, kellel on tsüstilise fibroosi geenid. Nad isegi ei tea, et neil on haigus.

Välimuse põhjused

Geneetiline kahjustus põhjustab haiguse arengut. Need aitavad kaasa sekretsiooni väljavoolu rikkumisele seda tootvatest organitest. Haiguse raskusaste võib olla erinev. Enamikul imikutel kulgeb haigus üsna raskes vormis. Ravimata jätmisel võib see põhjustada eluohtlikke seisundeid ja põhjustada eluohtlikke tagajärgi.

Mõnel juhul on haiguse esimesi ebasoodsaid sümptomeid näha juba lapsel. Tavaliselt ilmnevad need esimestel kuudel pärast lapse sündi.

Haiguse pikk kulg põhjustab lapse füüsilise ja vaimse arengu märkimisväärset mahajäämust vanusenormi näitajatest.

Huvitav on see, et Euroopas ja Ameerikas on ametlikult registreeritud haigusjuhtude arv palju suurem. Seda võib seletada paremate diagnostiliste testide ja seadmete olemasoluga, mis võimaldavad tuvastada haigust selle esimeste tunnustega. Venemaal on viimastel aastatel selle patoloogia diagnoosimine muutunud palju paremaks. Mõnes riigi piirkonnas avastavad arstid haiguse siiski üsna hilja.

Kliinilised vormid

Arvestades muutuste valdavat lokaliseerimist, tuvastavad arstid haiguse mitu varianti. Need võivad ilmneda imikutel erineval viisil ja nendega kaasnevad spetsiifilised kliinilised sümptomid. Nende raskusaste sõltub beebi esialgsest seisundist ja kaasnevate krooniliste siseorganite haiguste esinemisest.

Haigusel on mitu kliinilist varianti:

Kopsuvorm. Haiguse kahjulikud sümptomid hakkavad ilmnema esimestel kuudel pärast lapse sündi. Selle patoloogiaga kaasneb hingamisteede, seede- ja reproduktiivsüsteemide toimimise rikkumine. Haiguse kopsuvariant esineb umbes igal viiendal tsüstilise fibroosi all kannataval beebil. Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse terve rida diagnostilisi protseduure, sealhulgas rindkere röntgeni ja laboratoorseid analüüse.

soolestiku vorm. Pediaatrilises praktikas on see äärmiselt haruldane. Statistika kohaselt registreeritakse seda mitte rohkem kui 5% kõigist juhtudest. Selle haigusvormiga kaasneb imikute seedehäiretega seotud iseloomulike sümptomite ilmnemine. Tavaliselt tuvastatakse see imikutel, kui nende dieeti lisatakse täiendavaid toite.
segatud kujul. Kõige tavalisem variant pediaatrilises praktikas. Sellega kaasneb peaaegu kõigi endokriinsete näärmete kombineeritud kahjustus. Provokeerib paljude haiguse ebasoodsate sümptomite ilmnemist. Ägenemiste ravi viiakse läbi haiglas, kasutades spetsiaalseid kalleid ravimeid.

Mõned eksperdid eristavad ka mitmeid geneetilise haiguse vorme. Need hõlmavad järgmisi valikuid.

ebatüüpiline;
kustutatud;
maksa;
elektrolüüt;
mekooniumi iileusega.

80% juhtudest registreeritakse haiguse segavorm. See on kõige raskem igas vanuses. Haiguse ebasoodsate sümptomite kõrvaldamiseks on õigeaegne diagnoosimine ja õige ravitaktika koostamine väga oluline. Ägenemiste ravi on sel juhul haigla ülesanne. Arst peab jälgima kõiki imikuid, kellel on geneetiline eelsoodumus selle haiguse tekkeks. Haiguse erinevad kliinilised vormid põhjustavad lapsel arvukalt ebasoodsaid sümptomeid.

Kõige sagedamini võib esimesi märke lapsel näha esimestel kuudel pärast sündi. Pärast nende avastamist peaksid vanemad last viivitamatult arstile näitama. Arst suudab teha õige diagnoosi ja soovitada sobivat raviskeemi.

Sümptomid

Kliinilised ilmingud võivad olla väga erinevad. Paljud neist ilmuvad väga varases eas. Mõned sümptomid arenevad siiski järk-järgult. Haiguse kulg on tavaliselt progresseeruv. Mõnel juhul süveneb haigus komplikatsioonide lisandumisega.

Haiguse kõige iseloomulikumate sümptomite hulgas on järgmised:

Mekooniumi iileuse areng. See esineb umbes 20-25% juhtudest. Sel juhul on peensoole ummistus mekooniumiga. Tervel lapsel läheb mekoonium (esimene väljaheide pärast sündi) pärast sündi iseenesest. Tsüstilise fibroosiga lastel seda ei juhtu.

Naha "soolase" maitse välimus. Tavaliselt avastavad selle sümptomi vastsündinute vanemad, kui nad last suudlevad. Häiritud näärmete töö toob kaasa asjaolu, et keha saladuste keemiline koostis muutub. Need suurendavad naatriumkloriidi ioonide hulka, mis aitab kaasa spetsiifilise maitse ilmnemisele.
Füüsilise arengu mahajäämus. Sageli areneb imikutel, kellel on pikaajaline praegune haigus. Tavaliselt haiged lapsed ei võta kehakaalu hästi juurde. Oluline on märkida, et nende isu on täielikult säilinud või veidi vähenenud. Tsüstilise fibroosiga kaasnevad sageli püsivad kõrvalekalded vanusega seotud normidest.

Kollatõve välimus. Tavaliselt on see sümptom iseloomulik paljudele vastsündinutele. Kuid nad mööduvad iseseisvalt ega vaja eriravi määramist. Tsüstilise fibroosiga imikutel võib olla püsiv kollatõbi. Selle seisundi kõrvaldamiseks on vaja kompleksset ravi.
Kõigi bioloogiliste sekretsioonide liigne kleepuvus ja viskoossus toodetakse sekretoorsete näärmete poolt. Sellise lima olemasolu kopsudes kutsub esile püsiva produktiivse köha. Sekundaarse bakteriaalse infektsiooni kinnitumisel võib lapsel tekkida bakteriaalne bronhiit või kopsupõletik. Selliste seisundite ravi on tavaliselt pikaajaline antibiootikumide suurte annuste määramisega.

Nina hingamise häire. Kleepuv saladus aitab kaasa kroonilise riniidi tekkele lapsel - nohu. Kõige sagedamini esineb see sümptom tsüstilise fibroosi segavormiga imikutel. Tavapäraste vasokonstriktorite ninatilkade kasutamine sel juhul ei anna märkimisväärset positiivset mõju.
Häiritud seedimine. Tavaliselt avaldub valu kõhuõõnes ja väljaheite rikkumine. Tsüstilist fibroosi põdevate imikute soolestikus settivad kergesti mitmesugused "mädanevad" mikroobid. Nende kiire areng viib püsivate patoloogiliste häirete tekkeni. Väga sageli väljendub see kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Valulikkus pärast rasvaste ja praetud toitude söömist vasakpoolses hüpohondriumis. See sümptom ilmneb kroonilise pankreatiidi tekke tõttu, mis esineb soolestiku ja tsüstilise fibroosi segavormide korral.
Õhupuudus ja hingamispuudulikkuse areng. Pikaajaline ja raske haiguse kulg võib põhjustada lapse hingamispuudulikkuse sümptomeid. See märk on äärmiselt ebasoodne. Normaliseerimine nõuab sageli lapse hospitaliseerimist haiglas.

Lapse käitumise muutmine. Selline tõsine haigus põhjustab kindlasti mõningaid häireid beebi vaimses arengus. Tavaliselt on tsüstilise fibroosiga lapsed koolis halvemad ja õpivad halvasti kooli õppekava kursust. Haiguse ägenemine põhjustab lapse heaolu märgatava halvenemise. Ta muutub närviliseks, vingub, keeldub igasugusest kontaktist.
Naha mõningane kahvatus. Tähelepanelikud vanemad märkavad, et tsüstilise fibroosi all kannatava beebi nahk muutub kahvatuks. Mõnel lapsel on väljendunud naha liigse kuivuse tunnused. Nad puutuvad kergesti kokku mis tahes traumaatilise mõjuga ja võivad sageli mädaneda.

polüüpide kasv ninas. Sageli esineb haiguse kauge tagajärjena. Registreeritud peamiselt noorukieas. Kiiresti kasvavad polüübid ninakäikudes võivad oluliselt takistada ninahingamist, mis aitab kaasa ka lapse enesetunde halvenemisele.
Liigne kuivus suus. Rikkumised näärmete töös toovad kaasa asjaolu, et sülje moodustumise protsess on oluliselt häiritud. See aitab kaasa raskuste ilmnemisele lapsel toidu, eriti tahke toidu neelamisel. See seisund põhjustab söögiisu ja kehakaalu langust.

Diagnostika

Positiivsete haigusnähtude olemasolu on võimalik kindlaks teha juba lapse emakasisese arengu 8-12 nädala jooksul. Haigust saab kahtlustada ka sõeluuringuga.

Diagnoosi kindlakstegemiseks tehakse spetsiaalne DNA-uuring, mis võimaldab tuvastada mutantse tsüstilise fibroosi geeni olemasolu lapsel.

Keeruliste diagnostiliste juhtumite korral on vaja uuesti analüüsida. See on vajalik täpse diagnoosi tegemiseks. Lisaks laboriuuringutele uurivad arstid perekonna ajaloo tunnuseid. Nad viivad läbi haige lapse vanemate geneetilise uuringu ja tuvastavad ka tõenäosuse, et neil on tulevikus haigeid lapsi.

Prenataalseks diagnoosimiseks kasutatakse mitmeid teste:

Trüpsiini taseme kvantitatiivne määramine kuivas veres. Kasutatakse ühe tsüstilise fibroosi diagnostilise testina.
Higitesti tegemine. Selleks määrake naatriumi- ja kloriidiioonide kogus higis. Sel eesmärgil tehakse beebile pilokarpiini kasutuselevõtuga eelnevalt elektroforees. See kemikaal on võimeline aktiveerima higinäärmeid. Testi võib teha kõikidele imikutele, kes on vanemad kui nädal alates sünnist.

Koprogrammi läbiviimine. Võimaldab tuvastada funktsionaalsete seedehäirete olemasolu. Suur hulk seedimata toidukomponente, millel on märkimisväärne rasvade ja lihaskiudude sisaldus, viitab tsüstilise fibroosi võimalikule esinemisele lapsel. See laborianalüüs ei ole spetsiifiline ja on teisejärgulise tähtsusega.
Rindkere organite tervikliku uurimise läbiviimine. Nende hulka kuuluvad: radiograafia, spiromeetria ja füüsiline auskultatsioon. Märja köha korral tehakse ka röga bakterioloogiline uuring. Selline diagnostiline kompleks aitab välistada tsüstilise fibroosiga sarnaseid bronhopulmonaarse süsteemi haigusi.

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on geneetiline pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt kopse ja seedetrakti.

Haiguse põhjuseks on limaskesta sekretsiooni moodustumise rikkumine kõigi siseorganite - kopsude, soolte jne poolt.

Mis on tsüstiline fibroos

Haiguse peamiseks põhjuseks on epiteelirakkude talitlushäired, mis vooderdavad higinäärmeid, limaskesti ja kopsude, maksa, kõhunäärme, seedetrakti ja urogenitaalsüsteemi kudesid.

Kahjustatud geeni pärand põhjustab asjaolu, et epiteelirakud toodavad defektset transmembraanse juhtivuse valgu regulaatorit. Selle valgu talitlushäire tõttu ei saa epiteelirakud reguleerida kloriidioonide transporti läbi oma membraani. Häiritud on kõige olulisem soolade ja vee tasakaal rakus sees ja väljaspool, mis on vajalik vedeliku (epiteelirakkude saladus – lima) tekkeks kopsudes, kõhunäärmes ja teiste organite erituskanalites. Lima muutub paksuks, viskoosseks, ei suuda liikuda.
Tavaliselt aitab hingamisteede siseküljel olev lima patogeenidega võidelda, liigutades need kopsudest välja. Tsüstilise fibroosi paks lima, vastupidi, püsib koos selles olevate mikroorganismidega ja kopsud nakatuvad kiiresti.
Viskoosne lima blokeerib kõhunäärme erituskanalid, mille kaudu satuvad soolestikku toidu seedimiseks hädavajalikud ensüümid. Sel juhul ei imendu paljud toitained, eriti rasvad, soolestikus ega satu kehasse.

Seetõttu võtavad tsüstilise fibroosiga lapsed vaatamata heale toitumisele ja heale isule väga halvasti kaalus juurde.

Tsüstilise fibroosi ilmingud

Tsüstilise fibroosi varajane diagnoosimine on võimalik. Umbes 15% juhtudest leitakse siiski noorukieas või vanemas eas.

Tsüstilise fibroosi nähud imikutel

Mekooniumi iileus. Mekoonium on algne tumedat, peaaegu musta värvi väljaheide, mis on pärit loote arengu käigus seeditavatest amnionivedeliku osakestest. Tavaliselt ilmub vastsündinu väljaheide 1-2 elupäeval. Tsüstilise fibroosi korral muutub mekoonium soolestikku läbimiseks liiga paksuks ja viskoosseks ning lõpuks blokeerib selle valendiku täielikult. Vaatamata regulaarsele toitmisele ei ole vastsündinul esimestel elupäevadel väljaheidet ning laps on rahutu, paistes, pinges ja katsudes valus.
Kehv kaalutõus piisava toitumisega. See sümptom esineb kõige sagedamini vastsündinutel. Paks lima blokeerib kõhunäärme kanalid, takistades seedeensüümide sisenemist soolestikku ja osaledes toitainete, eelkõige rasvade ja valkude lagundamisel. Elutähtsad toitained ei imendu soolestikus, ei satu kehasse, aeglustades seeläbi kasvu ja kaalutõusu. Suureneb risk rasvlahustuvate vitamiinide (K, D, A, E) puuduseks organismis.
"Soolane nahk". Patoloogilised muutused higinäärmete epiteelis toovad kaasa nende ebaõige töö ja muutunud, soolasema higi vabanemise. Oma lapsi suudledes tunnevad vanemad ebatavalist naha "soolsust".

Hingamisteede haaratus esineb peaaegu alati ja on tsüstilise fibroosiga patsientidel suur probleem.

Hingamissüsteemi peamised sümptomid

Korduvad infektsioonid, sageli korduv kopsupõletik. Bronhopulmonaarses süsteemis seisev lima on soodne keskkond patogeenide arenguks. Lapsed põevad sageli bronhiiti, kopsupõletikku, tunnevad pidevat nõrkust.
Sage paroksüsmaalne köha ilma rögaerituseta, bronhide laienemine koos nakatunud sisu kogunemisega neisse (bronhektaasia).
Õhupuudustunne, õhupuudus, perioodiline bronhospasm.

Ühel või teisel määral esinevad need nähud 95% patsientidest ja halvendavad oluliselt elukvaliteeti, mistõttu on bronhiidi ja kopsupõletiku ägenemise korral vaja pidevat antibiootikumravi.

Sümptomid seedetraktist

Suukuivus, sülg puudub või on väga vähe. Põhjuseks süljenäärmete kaasamine protsessi ja süljeerituse vähenemine. Suuõõne limaskest muutub kuivaks, kergesti vigastavaks, sageli praguneb ja veritseb.
Sagedane pikaajaline kõhukinnisus, mis on põhjustatud toidu soolte kaudu liikumise rikkumisest, mis on tingitud sooleseina niisutava saladuse puudumisest.
Suur hulk seedimata rasva soolesisus põhjustab suurenenud gaaside moodustumist, puhitus. Tool on vahutav, rasvase ja ebameeldiva lõhnaga.
Iiveldustunne, isutus.
Valkude ja rasvade lagunemise, imendumise, pideva toitainete puuduse rikkumine põhjustab lõppkokkuvõttes alatoitumist, madalat kehakaalu kasvu ja selle tulemusena lapse psühhomotoorse ja füüsilise arengu viivitust.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Olemas DNA geneetiline analüüs kui vereproovist eraldatakse kahjustatud geen, mis vastutab transmembraanse juhtivuse kahjustatud valgu-regulaatori ilmnemise eest.

See võimaldab 100% tsüstilise fibroosi diagnoosimine.

Siiski on ka lihtsamaid kaudseid diagnostikameetodeid:

Immunoreaktiivse trüpsiini koguse määramine on paljudes riikides diagnostiline sõeluuringumeetod, mille läbivad kõik vastsündinud esimestel elupäevadel. Meetod on hea töökindlusega, positiivse tulemuse korral on vaja testi korrata 3-4 elunädalal.
Higistamise test pilokarpiiniga. Pilokarpiin – higistamist soodustav aine, süstitakse nahka iontoforeesi teel. Eraldatud higi kogutakse ja analüüsitakse. Suur kogus kloriidi higinäärmete sekretsioonis viitab peaaegu kindlasti tsüstilise fibroosi kasuks.
Täiendavad diagnostilised meetodid, mis määravad konkreetse organi haaratuse astme: kopsude röntgen, rögaanalüüs ja külv, toiteväärtuse (toitainete) seisundi määramine, väljaheite analüüs, koprogramm, spirograafia (hingamissüsteemi reservide hindamine).

Tsüstilise fibroosi ravi ja õige eluviis

Toitumisomadused

Toit peaks olema valgurikas ja kaloririkas, sest enamik toitaineid läheb kaotsi. Tsüstilise fibroosiga lapsed peavad kõigi oma vajaduste rahuldamiseks sööma 2 korda rohkem.
Vitamiinide ja mineraalide komplekside vastuvõtt. Kasutage kindlasti rasvlahustuvaid vitamiine (A, E, D, K), kuna nende imendumist soolestikus koos rasvadega ei toimu. K-vitamiini puudumine põhjustab vere hüübimist, D-vitamiini - luude pehmenemist ja luusüsteemi kui terviku patoloogiat.
Ensüümpreparaatide pidev tarbimine. Pankrease ensüümide defitsiit tuleb vähemalt osaliselt täiendada. Seetõttu peate enne iga sööki selle normaalseks seedimiseks võtma pankrease ensüümide tablette.

Võitlus kopsuprobleemidega

Antibiootikumide võtmine patogeensete bakterite vastu võitlemiseks. See võib olla nii tabletid kui ka intramuskulaarsed või intravenoossed süstid. Röga pideva stagnatsiooni ja nakatumise tõttu on antibiootikumravi tsüstilise fibroosiga patsientidel sagedane, mõnikord peaaegu pidev. See sõltub kopsude seisundist ja nakkusprotsessi käigust.
Bronhodilataatorite inhalaatorite kasutamine on oluline sagedaste õhupuuduse ja bronhide obstruktsiooni (bronhi valendiku blokeerimise) korral.
Väljaspool väljendunud nakkusprotsessi tunnuseid soovitavad arstid läbi viia gripivaktsiini. Keset epideemiat aitab vaktsineerimine kaitsta ägedate hingamisteede haiguste eest.

Korteris regulaarne märgpuhastus, minimeerides lapse kokkupuudet tolmu, mustuse, kodukeemia, tulesuitsu, tubakasuitsu ja muude hingamisteede ärritajatega.
Rikkalik jook. See soovitus on eriti oluline väikelastele, samuti kõhulahtisuse, kuuma ilmaga või liigse füüsilise koormuse korral.
Mõõdukas füüsiline aktiivsus, ujumine, kerge jooksmine värskes õhus, igasugune taastav tegevus.
Bronhide ja kopsude puhastamine viskoossest rögast löökpillide (koputamise) ja posturaalse äravoolu meetodite abil. Arst peaks selgitama nende lihtsate manipulatsioonide läbiviimise tehnikat. Meetodite olemus on asetada laps nii, et pea ots oleks veidi madalamal, ja koputada sõrmedega järjepidevalt kõiki kopsude kohal olevaid tsoone. Röga väljub pärast selliseid harjutusi palju paremini.

Kui teie lapsel on diagnoositud tsüstiline fibroos, ärge heitke meelt. Maailmas on tohutult palju inimesi, kellel on sama probleem, nad ühinevad veebikogukondadeks, jagavad kasulikku teavet, toetavad üksteist.

Tere päevast, kallis lugeja. See artikkel pakub huvi neile inimestele, kes on huvitatud tsüstilise fibroosi küsimusest, milline haigus see on (väikelapsel ja vanematel lastel). Selles artiklis räägime ka diagnostikameetoditest, võimalikest tagajärgedest ja selle haiguse ravimise viisidest.

Klassifikatsioon

Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb kahest sõnast, mis tähendavad "lima", "viskoosne". Patoloogia põhjus on geneetiline anomaalia. Sellistel lastel täheldatakse kahjustusi seitsmendas kromosoomis, nimelt selle pikas käes. Laps sünnib kindlasti selle kõrvalekaldega, kui mõlemad vanemad on haigusgeeni kandjad.

Selle haigusega võivad kahjustada seede- ja hingamissüsteemi näärmed, samuti suguelundid ja sülje-, higinäärmed.

Esitan teie tähelepanu tsüstilise fibroosi lastel, haiguse foto:

1. Terved kopsud.
2. Tsüstiline fibroos.

See vaevus jaguneb eraldi tüüpideks, mille põhjal on kahjustuse peamiseks fookuseks saanud elundid.

Soolestiku. Iseloomulik on seedetrakti sekretoorse funktsiooni puudumine. See avaldub kõige selgemalt siis, kui laps viiakse üle teist tüüpi toitmisele, alustatakse.
Kopsuhaigused. Iseloomustab konsistentsi muutus, raskused röga väljutamisega, täheldatakse põletikku, lima stagneerub.
Segatud. Iseloomulik on seede- ja hingamiselundite selge ilming.
Mekooniumi iileus. Seda täheldatakse, kui kehas pole trüpsiini. Seda seisundit iseloomustab mekooniumi kogunemine peensoolde. Seda haigust diagnoositakse isegi esimestel päevadel pärast lapse sündi.
ebatüüpiline vorm. Täheldatakse eraldi patoloogiaid eksoglandides, võimalik on ka asümptomaatiline kulg.

Iseloomulikud sümptomid

Söögiisu puudumine

Laste tsüstilise fibroosi, sümptomite käsitlemisel tasub erilist tähelepanu pöörata kergete ja raskete vormide tunnustele, samuti imikute tunnustele.

Kerge vorm. Iseloomustatud:

kõhulahtisuse olemasolu;
kahvatu nahk;
võib söögiisu vähendada;
aeg-ajalt on võimalik oksendamine, peamiselt tugeva köha tõttu;
köha esineb sagedamini öösel.

Esialgu võib tsüstilise fibroosi segi ajada SARS-i või seedeprotsesside rikkumisega. Ja täpset diagnoosi saab panna alles pärast söötmise muutmist või lisatoidu kasutuselevõttu, ilmnevad tõsisemad sümptomid. Ilmingud on eriti teravad sojasegude kasutamisel.

Raske vorm:

lapsel on pikad köhahood, mis sageli esinevad, võib-olla esimestel päevadel pärast sünnitust;
viskoosse konsistentsiga röga võimalik eraldamine;
võib esineda sagedane regurgitatsioon, oksendamine;
sageli areneb haiguse taustal kopsupõletik või bronhiit, millel on raske kulg.

Märgid vastsündinutel

Tugev köha, millega võib kaasneda oksendamine.
Lämbumisrünnakud.
Halb kaalutõus.
Soolesulgus on võimalik algse väljaheite hilinemise tõttu.
Söömisest keeldumine.
Letargia.
Naha soolsus.
Kahvatus, kuiv nahk.
Sapi oksendamine.
Pikaajaline kollatõbi.

Haiguse tunnused imikutel

Kahvatu nahk on üks tsüstilise fibroosi sümptomeid.

Kõhupuhitus.
Maksa hüpertroofia.
Rasvase läikega paksu konsistentsiga haisev väljaheide.
Pärasoole võib prolapseerida.
Kuivus ja hallikas nahatoon.
Füüsilise arengu viivitus.
Sõrmedele meeldivad "trummipulgad".
Hingeldus.

Sümptomid alla 12-aastastel lastel

Tõsine köha tsüstilise fibroosi korral

Paroksüsmaalne köha.
Mädase komponendi olemasolu rögas.
Vedel väljaheide.
Pärasoole prolaps.
Sage või püsiv õhupuudus.
Soolesulgus.
Sõrmed on trummipulkade kujuga.
Maksa suurenemine.
Dehüdratsiooni sümptomid.
Krooniline sinusiit.
Pankreatiit.
Bronhektaasia.

Noorukiea tunnused

Krooniline väsimus

Lisaks haiguse peamistele tunnustele, mida täheldatakse noortel maapähklitel, on olemas ka järgmised sümptomid:

kiire väsimus füüsilisest pingutusest;
seksuaalse arengu pärssimine;
krooniline ninakõrvalurgete põletik;
maksakahjustusega areneb tsirroos;
polüüpide moodustumine ninaõõnes;
vedeliku võimalik kogunemine kõhuõõnde;
söögitoru flebektaasia;
sagedane väljaheide, tuhmunud väljaheidete olemasolu.

Süvenemine

Temperatuuri tõus on üks ägenemise märke

Kui haiguse äge periood on, tuleb laps kiiresti haiglasse viia. Vanemad võivad kahtlustada tema seisundi halvenemist järgmiste märkide olemasolul:

söögiisu järsk langus;
tugev nõrkus;
suurenenud unisus;
kehatemperatuuri tõus;
tugev valu kõhus;
defekatsiooniprotsessi selge muutus;
suurenenud köha.

Diagnostika

Higi test. Põhineb kloriidi- ja naatriumioonide olemasolu uurimisel. Materjal võetakse pärast elektroforeesi. Tavaliselt ei tohiks nende ioonide kontsentratsioon olla suurem kui nelikümmend mmol liitri kohta. Peate teadma, et lastel esimesel elunädalal annab see test teatud patoloogiate esinemisel sageli positiivse vastuse.
Immuuntrüpsiini taseme määramine kuivas verepunktis. Selle patoloogiaga ületab IRT indikaator lubatud piiri.
Capprogramm. Tsüstilise fibroosi korral leitakse väljaheites rasvade, lihaskiudude, tärkliseterade ja kiudainete sisalduse suurenemine.
Valikulise skriiningtestina määrake albumiini tase. Uurimiseks võtke vastsündinu väljaheited. See indikaator ei tohiks ületada 20 mg kuivaine grammi kohta.
Vere ja uriini kliiniline analüüs.
Rindkere röntgenuuring.
Röga mikrobioloogia.
Bronhoskoopia.

Sarnaste sümptomitega haiguse välistamiseks on väga oluline läbi viia diferentsiaaldiagnostika:

enteropaatia;
bronhiaalastma;
kopsupõletik.

Võimalikud tüsistused

Nõuetekohase ravi puudumisel või hilise diagnoosimise korral võivad tekkida tõsised tagajärjed. Nii et mis tahes tsüstilise fibroosi vorm võib tekitada tüsistusi periostiidi, artriidi kujul ja isegi mõjutada füüsilist või vaimset arengut, suguelundeid.

Kopsuvormi võimalikud tagajärjed:

pneumotooraks;
hemoptüüs;
võib alata kopsuverejooks;
võimalik pleura empüeem;
pleuriit.

Tsüstilise fibroosi soolevorm võib esile kutsuda järgmised tagajärjed:

soolesulgus;
diabeet;
tsöliaakia;
mao verejooks;
võib tekkida urolitiaas;
maksatsirroos.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel põhjustab mõnikord:

võimalik soole perforatsioon;
soolesulgus;
peritoniidi areng.

Ravi

See haigus vajab elukestvat ravi ning oluline on kompleksravi. Tsüstilise fibroosi ravi lastel ja ravimite tüübid sõltuvad haiguse vormist.

Meditsiinilised protseduurid võivad olla suunatud:

ensüümide puudumise asendamine kõhunäärmes;
viskoosse röga eemaldamine või vedeldamine bronhidest;
puuduvate mikroelementide ja vitamiinide täiendamine;
nakkusprotsessi kõrvaldamine kopsudes;
sapi veeldamine.

Vanemad peaksid olema valmis selleks, et ravimeid määratakse annustes, mis võivad ületada vanusenorme. Fakt on see, et tsüstilise fibroosi korral on ravimite imendumine keeruline.

Arst määrab ensüümasendusravi. Teile võidakse määrata Creon või Pancytrat. Ravimi vajaliku annuse valib arst individuaalselt iga lapsega individuaalselt suheldes. Nende vahendite võtmine aitab lastel normaalselt kasvada ja areneda ning kaalus juurde võtta.
Antibiootikumide võtmine. Need ravimid on suunatud patogeensete mikroorganismide vastu, mis paljunevad kopsudes ja bronhides. Vajalike antibiootikumide tüüp määratakse rögakultuuri, mikroorganismide tundlikkuse järgi. Külvamine toimub üks kord kolme kuu jooksul, isegi kui ägenemist pole. Antibiootikumide võtmise kuur on ette nähtud vähemalt kaheks kuni kolmeks nädalaks.
Ravi mukolüütikumidega. Nende ravimite võtmine on vajalik röga vedeldamiseks. Lastele määratakse kõige sagedamini Pulmozim.
Kinesiteraapia. See on hingamisharjutuste komplekt. Oluline on harjutada iga päev. Igapäevaste harjutuste kestus võib olenevalt beebi seisundist erineda. Võite kasutada spetsialistide teenuseid või õppida seda võimlemist ise tegema.
Hepatoprotektorid. Need ravimid parandavad oluliselt maksa tööd ja mõjutavad sapi lahjendamist. Samuti võib välja kirjutada Ursofalki - see aitab vältida sapikivitõve või maksatsirroosi teket.
Vitamiiniteraapia.

Toitumisomadused

Rikkalik jook

Tsüstilise fibroosi puhul mängib olulist rolli toitumine.

Oluline on, et tarbitavate toiduainete kalorisisaldus oleks vanusenormidest 15 protsenti kõrgem.
On vaja, et toit sisaldaks suures koguses valke ja väga vähe rasva.
On oluline, et nõud oleks soolatud, eriti kuumal hooajal.
Rohke vee joomine on kohustuslik. Suurt tähelepanu pööratakse kõrge suhkrusisaldusega jookidele.
Oluline on võtta vitamiine sisaldavaid toite, erilist tähelepanu tuleks pöörata vitamiinidele A, K, E, D.

Nüüd teate, millised on tsüstilise fibroosiga lapsed. Vanemate ülesanne on pöörata tähelepanu kahtlaste märkide olemasolule, minna kliinikusse ja järgida kõiki arsti juhiseid. Ärge unustage võimalikke tagajärgi. Hoolitse oma laste tervise eest!

Tsüstilist fibroosi vastsündinutel kirjeldas esmakordselt Landsteiner 1905. aastal. Esitati pankrease kahjustuste ja mekooniumi iileuse (meconium iileus) laste kliinilise seisundi üksikasjalikud omadused.

Nimetuse "tsüstiline fibroos" andis Farber alles 1944. aastal. Sellest ajast alates on see juurdunud rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis ja seda kasutatakse siiani.

Patoloogia levimus Euroopa riikides on vastsündinute seas keskmiselt 0,05%. Venemaal on see madalam - 0,01%. Taanis ja Ühendkuningriigis on registreeritud haiguste maksimaalne arv. Poiste ja tüdrukute sagedus on sama.

Suurima eluea saavutasid Taani arstid. Selles riigis on see 40 aastat või rohkem. Venemaal on keskmine eluiga 25 aastat.

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mille põhjustab ainult ühes geenis esinev mutatsioon. Patoloogiat edastab autosoomne retsessiivne mehhanism, s.o. ei esine igas patoloogilise geeni kandjas.

Samas on haige lapse saamise risk igal rasedusel 25%, kui kellelgi on selles geenis mutatsioon.

Kliinilisest vaatenurgast on tavaks teha vahet kandjatel ja haigetel. Haiguse peamine ilming on välise sekretsiooni näärmete kahjustus ja hingamisfunktsiooni kahjustus.

Tsüstilist fibroosi iseloomustab polüorganism (kahjustuste paljusus), patoloogilises protsessis võivad osaleda nii lima moodustavad näärmed kui ka mittemoodustavad näärmed. Viimased aga olulist prognostilist rolli ei mängi. Nende osalust iseloomustab kloriidi- ja naatriumioonide suurenenud vabanemine.

Esialgu iseloomustab haigust raske kulg. Tõhusaid ravimeetodeid hetkel ei eksisteeri, mis toob kaasa halva prognoosi kogu eluks.

Haigete laste varajane avastamine, mida tehakse sünnitusmajas alates esimesest elupäevast, aitab aga alustada sümptomaatilist ja patogeneetilist ravi õigeaegselt. See parandab märkimisväärselt elukvaliteeti ja -kestust..

Tsüstilise fibroosi põhjused ja mehhanismid

Tsüstilise fibroosi põhjus tehti lõpuks kindlaks 1979. aastal, kui tuvastati ebanormaalne geen, mis oli seotud haiguse arenguga. See asub 7. kromosoomis.

Geen vastutab epiteelirakkude membraanil paikneva valgu moodustumise eest. Selle valgu põhiülesanne on tagada kloriidioonide transmembraanne transport, aga ka teiste ioonivoogude reguleerimine.

Tsüstilise fibroosi arengu mehhanism taandub üksteise lülide järjestikusele asendamisele:

defektne valk ei toimi kloriidkanalina;
epiteliotsüütides (epiteelirakkudes) koguneb suur hulk kloriidioone, mis põhjustab rakusiseses keskkonnas elektrilaengu muutumist;
elektriline inversioon põhjustab naatriumi suurenenud sissetungimist epiteliotsüütidesse;
naatrium tõmbab vett interstitsiaalsest ruumist;
näärmete saladus muutub kontsentreeritumaks vee järsu vähenemise tõttu peritsellulaarses keskkonnas;
näärmesekreedi eritumine on häiritud ja tekib erituskanalite ummistus.

See põhjustab organite erinevaid funktsionaalseid häireid.

Väikeste bronhioolide valendiku täielik ummistus. Need muutused loovad tausta kroonilise põletiku tekkeks hingamissüsteemis, mis viib bronhide elastse raami loovate sidekoestruktuuride hävimiseni.

Selle tulemusena ilmnevad bronhoektaasiad (bronhipuu sakkulaarsed pikendused, milles sageli areneb infektsioon). Selle taustal ei saa kopsud põhifunktsioone täita ja tekib hüpoksia.

Selle vormi tsüstilise fibroosi lõpptulemuseks on südame- ja kopsupuudulikkuse areng, mille korrigeerimine sõltub eluea prognoosist.

Kõhunäärme kahjustus areneb emakasisesel perioodil. Selle vormi korral toimub pankrease ensüümide moodustumine normaalselt, kuid need ei saa siseneda kaksteistsõrmiksoole. See aktiveerib kõhunäärme autolüüsi (enese seedimist) koos tsüstide moodustumisega ja sidekoe vohamisega.

20% vastsündinutel on tsüstilise fibroosi ilming mekooniumi iileus. Seda seisundit iseloomustab viskoosse mekooniumi moodustumine koos peensoole viimaste osade blokeerimisega.

Selle seisundi keskmes on ioonide (naatriumi, kloori ja vee) transpordi rikkumine, mis põhjustab algsete väljaheidete paksenemist.

Haiguse vormid

Tsüstilise fibroosi kliinilised vormid põhjustavad diagnoosimisel mõningaid raskusi.

Kolm peamist on kõige levinumad:

kopsu (15-20%);
soolestik (10%);
segatud - esineb kopsude ja soolte kombineeritud kahjustus (kuni 70% kõigist diagnoositud juhtudest).

Täiskasvanute tsüstilise fibroosi sümptomid võivad olla kerged. Seetõttu eraldatakse haiguse ühtlane kustutatud vorm, mis esineb erinevate patoloogiate "maskide" all.

Soole vorm debüteerib esmakordselt lapsepõlves, reeglina pärast lapse üleviimist kunstlikule toitmisele. Pärast emapiima väljavoolu lakkamist tekib laste pankrease ensüümide puudus.

See põhjustab mitmeid kliinilisi sümptomeid:

puhitus, mis on tingitud putrefaktiivsete protsesside aktiveerimisest;
korduvad väljaheited. Heledas väljaheites on suur kogus rasva, mis annab sellele ebameeldiva lõhna (seda sümptomit nimetatakse steatorröaks);
pärast lapse potile istutamise algust;
suukuivus sülje suurenenud viskoossuse tõttu;
kuivtoidu närimisraskused (samal põhjusel) ja pideva joomise vajadus söömise ajal;
alatoitluse (kasvupeetus) ja hüpovitaminoosi varajane areng, mis on tingitud imendumisprotsesside häiretest soolestikus.

Tsüstiline fibroos kui kopsuhaigus hõlmab mitmeid kliinilisi sündroome:

obstruktiivne (hingamisteede läbilaskvuse kahjustus);
sekundaarse infektsiooni liitumine;
bronhektaasia (bronhide lokaalne laienemine);
emfüsematoosne (kopsude suurenenud õhulisus);
pneumosklerootiline (sidekoe vohamine kopsudes);
kardiopulmonaalne rike.

Lapse ebanormaalset seisundit märkavad reeglina teised. Nende tähelepanu juhitakse sellistele märkidele nagu:

naha kahvatus, millel on maalähedane toon;
sõrmeotste ja nina tsüanoos;
õhupuudus, mida täheldatakse isegi puhkeolekus;
tünni rindkere, mis on seotud kopsude emfüsematoosse laienemisega;
sõrmede terminaalsed falangid on kroonilise hüpoksia taustal "trummipulkade" kujul;
halb isu ja tugev kõhnus.

Sünnist saadik tsüstilise fibroosiga patsientide higi sisaldab suures kontsentratsioonis kloori ja naatriumi. Neid näitajaid suurendatakse 5 või enam korda.

Kõrgenenud ümbritseva õhu temperatuur kutsub esile veelgi suurema soolakadu. Tekkivad elektrolüütide ja ainevahetushäired (vere leelistamine) põhjustavad kuumarabanduse sagedast arengut.

Sümptomid ja ilmingud täiskasvanutel

Kustutatud haiguse vormid tavaliselt tuvastatakse täiskasvanutel juhusliku läbivaatuse käigus. Neid seostatakse patoloogilise geeni spetsiifiliste mutatsioonide variantidega, mis põhjustavad epiteelirakkude väiksemaid kahjustusi.

Haigus kulgeb teiste patoloogiliste protsesside "maski" all, mille jaoks algab põhjalik uurimine:

paranasaalsete siinuste põletik;
korduv bronhiit;
maksatsirroos;
meeste viljatus - seotud sperma nööri ummistusega või selle atroofiaga, mille tagajärjel ei saa spermatosoidid sperma siseneda;
- seotud emakakaela sekretsiooni suurenenud viskoossusega, mis häirib spermatosoidide transportimist emakasse, lükates nende tupes edasi.

Seetõttu tuleb geneetiku vastuvõtule suunata kõik patsiendid, kes põevad viljatust, mille põhjust ei ole võimalik tavapäraste uuringumeetoditega tuvastada. Geneetilise materjali analüüs ja täiendavad biokeemilised analüüsid võivad paljastada tsüstilise fibroosi kustutatud vormi.

Tsüstilise fibroosi sümptomid ja kulg imikutel

Esimese elukuu laste tsüstilise fibroosi sümptomid võivad ilmneda vastsündinute pikaajalises ikteruses. Tavaliselt peaks vastsündinu kollatõbi taanduma kuu jooksul pärast sündi, kuid tsüstilise fibroosi korral kestab see mitu kuud.

Selle areng on seotud sapi paksenemisega. Selle seisundiga kaasneb fibrogeneesi aktiveerimine maksas. Nendel lastel tekib 5–10% sagedusega biliaarne tsirroos, mille kulg on äärmiselt ebasoodne ja nõuab maksasiirdamist.

Meokniaalse iileuse kui tsüstilise fibroosi ilmingu tunnuseid saab tuvastada isegi sünnieelsel perioodil – teise või kolmanda ultraheliuuringu käigus. Nende tuvastamise sagedus on aga madal - ainult 10%.

Tavaliselt ilmnevad esimesed tsüstilise fibroosi kliinilised tunnused kohe pärast sündi, progresseerudes stabiilselt esimesel eluaastal. Neid investeeritakse soolesulguse sündroomi. Haigetel lastel puudub füsioloogiline väljaheide.

2. päevaks on laps rahutu, puhitus, sagedane regurgitatsioon ja oksendamine, millega kaasneb sapi. 2 päeva jooksul seisund halveneb järk-järgult:

Nahk muutub kuivaks ja kahvatuks.
Ärevus muutub letargiaks ja adünaamiaks.
Suurenenud dehüdratsioon ja mürgistus.

Diagnostika ja testid

Tsüstilise fibroosi laboratoorne diagnoos tuleb läbi viia iseloomulike kliiniliste ja anamnestiliste nähtude olemasolul.

Need sisaldavad:

koormatud perekonna ajalugu (eriti viide lapse surmale esimesel eluaastal, sugulaste tsüstilise fibroosi kontrollitud diagnoos);
haiguse varajane algus lapsepõlves;
pidevalt progresseeruv kurss;
bronhopulmonaarse ja seedesüsteemi valdav kahjustus (viimase lüüasaamine algab isegi emakasse);
viljatus või vähenenud viljakus täiskasvanutel.

Laboratoorsed meetodid tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on järgmised:

1) Immunoreaktiivse trüpsiini test, viiakse läbi ainult esimese elukuu lastele. Diagnostikakriteeriumiks on standardnäitajate ületamine 5-10 korda või rohkem.

Valepositiivse tulemuse võib aga saada sünnituse ajal üle kantud hüpoksiaga. See tsüstilise fibroosi analüüs tehakse sünnitusmajas 4-5. elupäeval (vere uurimiseks võetakse kannast).

2) "Higi" test- Kõige tavalisem. See põhineb naatriumi ja kloori kontsentratsiooni määramisel higis, mis on tsüstilise fibroosi korral üle normi.

Materjaliks võib olla mis tahes inimkeha rakk, seega saab meetodit kasutada ka sünnieelsel perioodil.

Uuringu materjaliks on nabanöörist saadud veri (kordotsentees). See analüüs soovitab riskirühma kuuluvate paaride jaoks geneetilist testimist.

Tsüstilise fibroosi kahtlusega läbi viidud instrumentaalsed uuringud on suunatud selle haiguse kaudsete tunnuste tuvastamisele.

kopsude radiograafia;
bronhograafia;
spirograafia;
kõhu ultraheliuuring.

Tsüstilise fibroosi ravi viiakse läbi terviklikult, kasutades farmakoloogilisi ja füsioterapeutilisi meetodeid, muutes samal ajal elustiili.

Selle peamised eesmärgid on:

Hingamisteede infektsioonide ennetamine.
Piisava toitumise tagamine.

Tsüstilise fibroosi kohustuslikud ravipiirkonnad on:

ensüümi pankrease preparaatide kasutamine, mis kõrvaldavad imendumise halvenemise soolestikus;
mukolüütikumid viskoosse röga vedeldamiseks ja bronhide puu tõhusaks puhastamiseks;
antibakteriaalne teraapia (ennetav ja terapeutiline) koos nebulisaatori kaudu manustatava ravimite valdava inhalatsiooniviisiga;
põletikuvastaste ravimite võtmine;
vitamiinide võtmine;
dieettoit;
Tervendav Fitness.

Tsüstilise fibroosi all kannatavatel lastel ja täiskasvanutel soovitatakse ravi eesmärgil tegeleda teatud spordialadega:

sulgpall;
tennis;
ratsutamine;
golf;
võrkpall;
jalgrattasõit;
jooga;
ujumine;
suusad.

Keelatud spordialad on:

poks ja muud maadlusliigid;
korvpall;
uisud;
mootorrattaga sõitmine;
sukelduma;
Jõutõstmine;
jäähoki;
Jalgpall.

Dieettoit põhineb teatud põhimõtetel, mis aitavad normaliseerida seedimist ja parandada lapse kaalutõusu:

suures koguses valku toidus;
rasva puudumine;
kalorite arv suureneb 130-150% -ni vanuse normist;
rasvlahustuvate vitamiinide igapäevane lisamine toidule (soovitatav on kahekordne päevane vajadus).

Tsüstilise fibroosi tüsistused

Tsüstilise fibroosi tüsistused tekivad varakult, sest. Selle haiguse etiotroopse ravi läbiviimine on selles meditsiini arenguetapis võimatu. Sümptomaatiline ravi ei saa mõjutada patoloogilise protsessi arengumehhanisme.

Seetõttu tekivad sellised komplikatsioonid nagu:

bronhektaasi sündroom;
südamepuudulikkus (algul parempoolse vatsakese tüüp ja seejärel vasaku vatsakese tüüp ühineb);
hingamispuudulikkus;
sapiteede tsirroos;
altid kuumarabandusele;
soole perforatsioon koos peritoniidi tekkega;
alatoitumus lapsepõlves.

Haige inimese prognoosi määrab eelkõige bronhopulmonaalsüsteemi funktsionaalne ohutus.

Tsüstiline fibroos – mikroobikood 10

Rahvusvahelises tsüstilise fibroosi haiguste klassifikatsioonis on:

RHK-10: IV klass

E00-E90 - Endokriinsüsteemi haigused, söömishäired ja ainevahetushäired

E70-E90 – ainevahetushäired

E84 Tsüstiline fibroos (kaasa arvatud: tsüstiline fibroos)
E84.0 Tsüstiline fibroos koos kopsuilmingutega
E84.1 Tsüstiline fibroos koos soolestiku ilmingutega Meconium iileus (P75)
E84.8 Tsüstiline fibroos koos muude ilmingutega Tsüstiline fibroos koos kombineeritud ilmingutega
E84.9 Tsüstiline fibroos, täpsustamata