Nagu teate, sõltuvad kõik beebi välimuse omadused ja muud omadused mõlemalt vanemalt saadud geenide komplektist. Enamikule meist on pärilikkuse küsimus huvipakkuv ainult tulevaste puru silmade ja juuste värvi määramiseks, kuid geneetika tähtsus ei piirdu sellega. Hiljuti, isegi lapse planeerimise etapis, soovitatakse tulevastel vanematel tungivalt pöörduda abi saamiseks geneetiku poole, kes määrab selle konkreetse paari tervisliku lapse saamise tõenäosuse. Selline spetsialist aitab välja arvutada võimaliku riski erinevate pärilike geneetiliste haiguste tekkeks.
Mis on geneetiline pärand?
Meie keha iga raku tuumas on kakskümmend kolm paari kromosoome, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Pooled neist saame koos munarakuga ema kehast ja pooled isa omast – koos spermaga. Nende sugurakkude ühinemine viib uue elu sünnini. Kui vanemate geen on patogeenne, võib see edasi anda lapsele. Kui sellise koodi kandjaks on ainult isa või ainult ema, väheneb edasikandumise tõenäosus oluliselt.
Üldjuhul on tõenäosus, et lapsel tekib geneetiline haigus, vaid kolm kuni viis protsenti. Vanemad ei peaks aga lootma juhusele, vaid võtma beebi planeerimist tõsiselt.
Proovime välja mõelda, millised on inimese pärilikud geneetilised haigused, mis on päritud.
Downi tõbi
Downi tõbe peetakse kõige levinumaks geneetiliseks haiguseks, sest statistika järgi põeb seda iga seitsmesaja vastsündinu. Sellise diagnoosi paneb tavaliselt neonatoloog sünnitusmajas esimese viie kuni seitsme elupäeva jooksul. Imiku selle seisundi kinnitamiseks viiakse läbi lapse karüotüübi (kromosoomide komplekti) uuring. Downi sündroomiga on lapsel veel üks kromosoom - nelikümmend seitse tükki. See haigus on võrdselt levinud poistel ja tüdrukutel.
Shershevsky-Turneri haigus
See haigus areneb ainult tüdrukutel. Selle esimesed märgid muutuvad märgatavaks alles kümne- või kaheteistkümneaastaselt ning väljenduvad väikeses kasvus ja madalas juuksekarvas kuklal. Tavaliselt pöördutakse arstide poole menstruatsiooni puudumise tõttu. Aja jooksul põhjustab haigus vaimse arengu probleeme. Shershevsky-Turneri tõvega tüdrukul puudub karüotüübis üks X-kromosoom.
Klinefelteri haigus
Seda haigust diagnoositakse ainult meestel. Kõige sagedamini leitakse seda vanusevahemikus kuusteist kuni kaheksateist aastat. Patsiendid on pikad - üle saja üheksakümne sentimeetri, neil on sageli vaimne alaareng ja eriti pikad, kehaga ebaproportsionaalsed käed, mis katavad rindkere. Kariotüübi uuring näitab ühe X-kromosoomi võrra rohkem, mõnel juhul võib seda tuvastada ka teiste lisakromosoomide olemasolu järgi – Y, XX, XY jne. Klinefelteri tõve peamine sümptom on viljatus.
Fenüülkutonuuria
Seda haigust peetakse üheks kõige levinumaks geneetiliseks haiguseks. Sellise patoloogiaga ei suuda organism omastada aminohapet fenüülalaniini, mis viib selle kuhjumiseni organismis. Selle aine toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt aju, erinevate organite ja süsteemide aktiivsust. Patsiendil on märkimisväärne mahajäämus vaimses ja füüsilises arengus, ilmnevad krambid, düspeptilised probleemid, samuti dermatiit. Fenüülketonuuria korrigeerimiseks kasutatakse spetsiaalset dieeti, imikutele antakse spetsiaalseid aminohapete segusid, mis ei sisalda fenüülalaniini.
tsüstiline fibroos
Seda haigust peetakse ka suhteliselt tavaliseks. See väljendub kõigi lima tootvate organite kahjustuses - kannatavad bronhopulmonaalsüsteem, seedetrakt, maks, higi, sülje- ja sugunäärmed. Patsientidel on kopsude ja bronhide kroonilise põletiku ilmingud, mis on kombineeritud düspeptiliste probleemidega - kõhulahtisus, mis asendub kõhukinnisusega, iiveldusega jne. Teraapia hõlmab ensüümpreparaatide, aga ka põletikuvastaste ravimite võtmist.
Hemofiilia
Seda haigust diagnoositakse eranditult poistel, kuigi naised on mõjutatud geeni kandjad. Hemofiiliat iseloomustavad probleemid vere hüübimisega, mis on täis mitmesuguseid tüsistusi ja häireid. Selle diagnoosiga kaasneb isegi väikese lõikega pikaajaline verejooks ja verevalum põhjustab tohutu nahaaluse hematoomi moodustumist. Seda tüüpi vigastused võivad lõppeda surmaga. Hemofiiliat ravitakse patsiendile puuduva hüübimisfaktori manustamisega. Ravi peaks jätkuma kogu elu.
Oleme käsitlenud vaid mõningaid tuntumaid ja levinumaid pärilikke geneetilisi haigusi. Tegelikult on nende nimekiri palju pikem. Seetõttu peaksid kõik lapsi saada plaanivad paarid juba enne rasedust konsulteerima kvalifitseeritud geneetikuga, kes oskab ette näha võimalikke riske nende ühisele lapsele.
Haruldased geneetilised haigused on väga tinglik mõiste, sest haigus võib ühes piirkonnas praktiliselt olematu ja teises maailma piirkonnas mõjutab süstemaatiliselt suurt osa elanikkonnast.
Geneetiliste haiguste diagnoosimine
Pärilikud haigused ei pruugi tekkida esimesest elupäevast, need võivad avalduda alles mõne aasta pärast. Seetõttu on oluline teha õigeaegne analüüs inimese geneetiliste haiguste osas, mille rakendamine on võimalik nii raseduse planeerimisel kui ka loote arengu perioodil. On mitmeid diagnostilisi meetodeid:
- Biokeemiline. Võimaldab määrata pärilike ainevahetushäiretega seotud haiguste rühma olemasolu. See meetod hõlmab perifeerse vere analüüsi geneetiliste haiguste tuvastamiseks, samuti teiste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist.
- Tsütogeneetiline. Aitab tuvastada haigusi, mis tekivad raku kromosoomide korraldamise rikkumiste tõttu.
- Molekulaarne tsütogeneetiline. See on eelmisest arenenum meetod ja võimaldab diagnoosida ka väiksemaid muutusi kromosoomide struktuuris ja paigutuses.
- Sündroom. Geneetiliste haiguste sümptomid langevad sageli kokku teiste, mittepatoloogiliste haiguste tunnustega. Selle diagnoosimismeetodi olemus seisneb selles, et kogu sümptomite seeriast tuleb välja tuua konkreetselt need, mis viitavad päriliku haiguse sündroomile. Seda tehakse spetsiaalsete arvutiprogrammide ja geneetiku põhjaliku läbivaatuse abil.
- Molekulaargeneetiline. Kõige kaasaegsem ja usaldusväärsem meetod. Võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, et tuvastada isegi väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidjärjestuses. Seda kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.
- Ultraheli protseduur:
- vaagnaelundid - naiste reproduktiivsüsteemi haiguste, viljatuse põhjuste väljaselgitamiseks;
- loote areng - kaasasündinud väärarengute ja teatud kromosoomihaiguste esinemise diagnoosimiseks.
Geneetiliste haiguste ravi
Ravi viiakse läbi kolme meetodiga:
- Sümptomaatiline. See ei kõrvalda haiguse põhjust, vaid leevendab valusaid sümptomeid ja takistab haiguse edasist progresseerumist.
- Etioloogiline. Mõjutab geenikorrektsiooni meetodite abil otseselt haiguse põhjuseid.
- Patogeneetiline. Seda kasutatakse kehas toimuvate füsioloogiliste ja biokeemiliste protsesside muutmiseks.
Geneetilise haiguse tüübid
Geneetilised pärilikud haigused jagunevad kolme rühma:
- Kromosomaalsed aberratsioonid.
- Monogeensed haigused.
- polügeensed haigused.
Tuleb märkida, et kaasasündinud haigused ei kuulu pärilike haiguste hulka, sest. need tekivad enamasti loote mehaaniliste kahjustuste või nakkuslike kahjustuste tõttu.
Geneetiliste haiguste loetelu
Kõige levinumad pärilikud haigused:
- hemofiilia;
- värvipimedus;
- Downi sündroom;
- tsüstiline fibroos;
- spina bifida;
- Canavani haigus;
- Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia;
- neurofibromatoos;
- Angelmani sündroom;
- Tay-Sachsi haigus;
- Charcot-Marie tõbi;
- Jouberti sündroom;
- Prader-Willi sündroom;
- Turneri sündroom;
- Klinefelteri sündroom;
- fenüülketonuuria.
Pärida võib mitte ainult väliseid tunnuseid, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.
Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.
Lühinägelikkus
Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse silmamuna suurenemist. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.
Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.
Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% kaukaaslastest ja mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhandel inimesel on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.
Downi sündroom
Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.
Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.
Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib sellist haigust põdeda ainult üks inimene. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.
Klinefelteri sündroom
Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.
Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Ta leidis koos endokrinoloog Fuller Albrightiga, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel X-kromosoomi lisaks üks kuni kolm.
värvipimedus
Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvemini omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.
Hemofiilia
Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket haigust, mis oli seotud vere hüübimise halvenemisega. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.
Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema tütretütre Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Vene viimase keisri Nikolai II ainus poeg.
tsüstiline fibroos
Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude täielikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.
Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USAs - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.
Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.
Geneetiliste haiguste loetelu * Peamised artiklid: pärilikud haigused, pärilikud ainevahetushaigused, fermentopaatia. * Enamasti antakse ka kood, mis näitab mutatsiooni tüüpi ja sellega seotud kromosoome. ka ... ... Vikipeedia
Allpool on nimekiri sümboolsetest lintidest (inglise keelest pärit sümboliline või teavituslint) väike linditükk, mis on volditud silmuseks; kasutatakse selleks, et demonstreerida lindikandja suhtumist mis tahes teemasse või ... ... Vikipeediasse
See leht on sõnastik. Vaata ka: Geneetiliste väärarengute ja haiguste loetelu Geneetikaterminid tähestikulises järjekorras ... Wikipedia
Teemaarendustöö koordineerimiseks loodud artiklite teenuste loend. Seda hoiatust ei installitud ... Wikipedia
Inimese geneetika osa, mis on pühendatud pärilike tegurite rolli uurimisele inimese patoloogias kõigil elukorralduse peamistel tasanditel alates populatsioonist kuni molekulaargeneetikani. Põhiosa M.g. moodustab kliinilise geneetika, ...... Meditsiiniline entsüklopeedia
Pärilikud haigused - haigused, mille esinemine ja areng on seotud rakkude tarkvaraaparaadi defektidega, mis on päritud sugurakkude kaudu. Seda terminit kasutatakse seoses polüetoloogiliste haigustega, seevastu ... Wikipedia
Haigused, mille esinemine ja areng on seotud rakkude tarkvaraaparaadi defektidega, mis on päritud sugurakkude kaudu. Seda terminit kasutatakse seoses polüetoloogiliste haigustega, erinevalt kitsamast rühmast Genetic ... ... Wikipedia
Pärilikud haigused, mille esinemist ja arengut seostatakse rakkude tarkvaraaparaadi defektidega, mis on päritud sugurakkude kaudu. Seda terminit kasutatakse polüetioloogiliste haiguste kohta, erinevalt ... ... Vikipeediast
Pärilikud ainevahetushäired hõlmavad suurt hulka pärilikke haigusi, mis mõjutavad ainevahetushäireid. Sellised häired moodustavad olulise osa metaboolsete häirete (ainevahetushaiguste) rühmast ... ... Wikipedia
Raamatud
- Laste haigused, Belopolsky Juri Arkadjevitš. Igas vanuses lapse tervis on arsti jaoks eriline ülesanne, sest kasvav organism nõuab rohkem tähelepanu ja suuremat valvsust haiguste suhtes. Planeeritud terviseuuringud, isiku tuvastamine ...
- Sissejuhatus pärilike haiguste molekulaardiagnostikasse ja geeniteraapiasse, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Raamat toob välja kaasaegsed ideed inimese genoomi struktuurist, selle uurimise meetoditest, geenide uurimisest, mille mutatsioonid põhjustavad rasket pärilikku patoloogiat:…
Kõik paarid, kes unistavad lapsest, tahavad, et laps sünniks tervena. Kuid on võimalus, et hoolimata kõigist tehtud pingutustest sünnib laps raskelt haigena. Sageli juhtub see geneetiliste haiguste tõttu, mis juhtusid ühe või isegi kahe vanema perekonnas. Millised on levinumad geneetilised haigused?
Geneetilise haiguse tõenäosus lapsel
Arvatakse, et kaasasündinud või päriliku patoloogia, nn populatsiooni ehk üldise statistilise riskiga lapse saamise tõenäosus on iga raseda kohta ligikaudu 3-5%. Harvadel juhtudel saab geneetilise haigusega lapse sündimise tõenäosust ennustada ja patoloogiat diagnoosida juba lapse emakasisese arengu perioodil. Teatud kaasasündinud väärarenguid ja haigusi tuvastatakse laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega isegi lootel, kuna mõned haigused avastatakse sünnieelsete (prenataalsete) diagnostikameetodite kompleksi käigus.
Downi sündroom
Kõige levinum kromosoomikomplekti muutusest põhjustatud haigus on Downi tõbi, mida esineb ühel lapsel 700 vastsündinu kohta. Selle lapse diagnoosi peaks panema neonatoloog esimese 5-7 päeva jooksul pärast sündi ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Lapse Downi tõve esinemise korral on karüotüüp 47 kromosoomi, kui 21 paariga on kolmas kromosoom. Tüdrukud ja poisid on Downi tõvele vastuvõtlikud sama sagedusega.
Shereshevsky-Turneri haigus esineb ainult tüdrukutel. Selle patoloogia tunnused võivad ilmneda 10-12-aastaselt, kui tüdruku pikkus on liiga väike ja kuklakarvad on liiga madalad. 13-14-aastasel tüdrukul ei ole seda haigust põdeval tüdrukul isegi menstruatsiooni vihjeid. Esineb ka kerget vaimset alaarengut. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud tüdrukute peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi kariotüüp on 45 kromosoomi, üks X-kromosoom puudub.
Klinefelteri haigus
Kleinfelteri tõbi esineb ainult meestel, selle haiguse diagnoos tehakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Haige noormehe kasv on väga kõrge - alates 190 cm ja üle selle, samas kui sageli täheldatakse vaimset alaarengut ja ebaproportsionaalselt pikki käsi, mis võivad rindkere täielikult katta. Kariotüübi uurimisel leiti 47 kromosoomi - 47, XXY. Klinefelteri tõbe põdevatel täiskasvanud meestel on viljatus peamine sümptom.
Päriliku fenüülketonuuria ehk püroviidse oligofreenia korral võivad haige lapse vanemad olla üsna terved inimesed, kuid igaüks neist võib olla täpselt sama patoloogilise geeni kandja, samas on oht, et neil võib olla haige laps. on umbes 25%. Enamasti esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi, mille esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis, samas kui toksiline kontsentratsioon mõjutab negatiivselt aju ja paljude teiste lapse organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Imiku vaimses ja motoorses arengus on mahajäämus, selle haiguse peamised kliinilised tunnused on epilepsialaadsed krambid, düspeptilised ilmingud ja dermatiit. Ravi koosneb eridieedist, samuti täiendavast aminohapete segude kasutamisest, mis ei sisalda aminohapet fenüülalaniini.
Hemofiilia
Hemofiilia avaldub kõige sagedamini alles pärast lapse eluaastat. Enamasti põevad seda haigust poisid, kuid emad on kõige sagedamini selle geneetilise mutatsiooni kandjad. Hemofiilia korral esinev veritsushäire põhjustab sageli raskeid liigesekahjustusi, nagu hemorraagiline artriit ja muud kehakahjustused, kui väikseimad lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele surmaga lõppeda.