Причины, особенности протекания и методы излечения миоклонической эпилепсии. Детская и ювенильная миоклоническая эпилепсия: разновидности и терапия Миоклонус эпилепсия

Эпилептический синдром – синдром склонности человека к внезапному приступу судорог, который называется эпилептическим припадком.

Припадки вызываются перевозбуждением нейронов какой-либо части головного мозга, содержащей двигательные центры. Такое перевозбуждение может быть вызвано механическим раздражением от опухоли, гематомы, травмы, воспаления, а также токсическим поражением или температурным стрессом.

Такие перевозбуждения нейронов бывают у каждого, однако, не все люди страдают подобным синдромом, так как в организме есть своеобразный барьер в виде нейронов, гасящих судорожную активность, не давая ей достичь предела, при котором наступает припадок. Крепость этого барьера у каждого индивидуальна, как высота порога судорожной активности, поэтому у одних припадок может начаться от перевозбуждения, а у других только по серьёзным причинам.

Классификация эпилепсий насчитывает очень большое число разновидностей, которые подразделяют по причине возникновения, характеру протекания судорог или причастности основного количества больных к определённому возрасту.

Однако, абсолютно все эпилепсии подразделяют на 2 типа: злокачественные или доброкачественные.

Злокачественные – это эпилепсии, вызванные раздражением нейронов по причине заболевания или травмы мозговых тканей, которые являются последствием опаснейших процессов в головном мозгу.

Доброкачественные – это небольшая группа отклонений судорожной активности головного мозга, которые возникают по причине естественных изменений в организме в процессе его роста и взросления. Этот вид синдромов свойственен детям или подросткам, людям, чья нервная система только формируется. В процессе созревания у ребёнка может наблюдаться нехватка некоторых веществ, тормозящие и возбуждающие нейроны могут по очереди преобладать друг над другом, а противосудорожные центры немного отставать от очагов судорожной активности.

Доброкачественные эпилепсии составляют небольшую группу, однако, встречаются намного чаще. Так или иначе, доброкачественные приступы эпилептических припадков хоть раз в жизни испытывали абсолютно все люди во время взросления.

Отличительной чертой группы доброкачественных синдромов является их самоустранение с возрастом больного или после ликвидации причин его появления. При этом мозг больного совершенно не страдает, его ткани остаются не повреждёнными, а припадки могут повторяться как периодически в течение характерного периода, так и случаться единично.

Почти все люди представляют себе эпилептические припадки в виде падения больного на землю с потерей сознания, а также множественных очень сильных сокращений всех мышц его тела с пеной у рта. Однако, это лишь один способ проявления судорожного синдрома из огромного количества разновидностей.

Количество видов проявления припадков очень большое, они могут различаться как по ощущениям больного, сохранению или потере сознания, силе судорог, так по области локализации.

Эпилептические припадки могут быть представлены в виде судорог какой-либо одной мышцы или их групп, судорог одной стороны тела и даже мышц внутренних органов, что довольно опасно. Грубо говоря, почти все судороги, кроме тех, которые вызваны местным влиянием на мышцы, можно назвать эпилептическими приступами разной доброкачественности или описать припадок преобладанием сигналов возбуждения двигательных центров над сигналами их торможения.

Всю группу приступов разделяют на клонические судороги – длительное сжатие мышц и тонические – ритмические сокращения мышечных волокон.

Что такое миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия или ювенильная (сокращенно ЮМЭ), которую также называют синдромом Янца – разновидность возрастной доброкачественной эпилепсии, которая характерна для подросткового возраста и возникает в моменты перестройки организма.

Вероятность возникновения данного отклонения присутствует у людей от 8 до 26 лет, но подавляющее большинство испытывает приступы в 12-15 летнем возрасте. Это очень распространенный синдром, охватывающий большое количество подростков, крайне редко маленьких детей.

Симптоматика

Миоклоническая эпилепсия у детей проявляется как приступы генерализованных идиопатических судорог, любые приступы сопровождаются определённой картиной на ЭЭГ, которая неспециалисту вряд ли будет понятна.

Приступы носят билатеральный характер, что в переводе на простой язык означает, что судороги захватывают парные органы: ноги, руки, глаза и др.

При этом чаще судорожная активность наступает утром непосредственно после пробуждения, когда ребёнок только встал с кровати, и захватывает его руки.

Приступы ЮМЭ бывают трёх видов:

Миоклонические – подёргивания мышц определённых участков организма или всего тела, возникающие в основном после физических нагрузок. При этом сознание не теряется, но человек ничего не может удержать в руках и может потерять способность стоять, ощутив что-то наподобие удара под коленки.
Тонико-клонические – приступы характерные 2\3 пациентам с миоклонической эпилепсией и могут протекать как клонические или тонические судороги с потерей сознания и ощущением удушья.
Абсансы – кратковременная потеря сознания на несколько секунд без судорог.

Причины возникновения

Юношеская миоклоническая эпилепсия, как любые генерализованные идиопатические судороги и носит наследственный характер и является результатом дефекта гена в шестой хромосоме человека.

Порог судорожной активности также передаётся по наследству, поэтому существует подтверждённая научными исследованиями теория о генетической предрасположенности к эпилептическим припадкам.

Ююношеская эпилепсия бывает обусловлена, как и все доброкачественные судороги, особенностями развития. Когда детский организм перестраивается.

Недоброкачественная ЮМЭ развивается от повреждения мозговых тканей любыми негативными факторами, при этом она является не настоящей доброкачественной ювенильной миоклонической эпилепсией, а другим видом эпилепсии с такими же симптомами.

Приступы ЮМЭ могут возникать как спонтанно, так быть спровоцированными следующими факторами:

Недосып.
Переутомление любого характера.
Употребление алкоголя или психотропных веществ.
Перевозбуждение.

Диагностика

Диагностика данного синдрома осуществляется при помощи электроэнцефалограммы (ЭЭГ), обнаруживающей очаги повышенного нейронного возбуждения - очаги судорожной активности.

Чтобы исключить негативные причины возникновения синдрома, дополнительно проводится общий анализ крови и томография головного мозга, призванные найти другие заболевания, которые могут спровоцировать эпилепсию или подтвердить её доброкачественный характер.

Лечение

Большинство доброкачественных приступов не лечится, так как не доставляют особых проблем и сами с возрастом проходят. Но при синдроме Янца обычно прописывают противосудорожные препараты, если приступы случаются систематически.

Учитывая, что этот синдром обусловлен поломкой гена, он может наблюдаться на протяжении всей жизни, однако, часто проходит с возрастом или после приёма лекарств.

Заключение

Ювенильная эпилепсия доставляет определённый физический и моральный дискомфорт своему носителю, но не влечет за собой смертельной опасности или нарушения умственного или физического развития.

От приступов и самого синдрома можно избавиться, соблюдая определённые правила поведения, избегая стрессов и поддерживая в норме баланс веществ в организме.

Из всех форм эпилепсии выделяют одну, которая может наблюдаться исключительно у детей и подростков, - это миоклоническая ювенильная. Чтобы распознать вовремя такое заболевание, необходимо понимать, что это такое и как проявляется.

Описание патологии

Миоклонус представляет собой особую идиопатическую генерализованную эпилепсию доброкачественной формы. Проявление патологии происходит в виде припадка. Особенность их в том, что возникновение отмечается в основном после пробуждения. Нередко могут быть приступы, которые охватывают парные органы, к примеру, глаза или конечности.

Начало развития патологии приходится на детский возраст. Это достаточно распространенный вид, поскольку 8-10 процентов случаев составляет именно данная форма эпилептических припадков. Ювенильной эпилепсии могут быть подвержены как представители женского, так и мужского пола.

Виды приступов и сопутствующие симптомы

Существует три типа приступов миоклонус эпилепсии:

Миоклонические . Характеризуются мышечными подергиваниями, которые невозможно контролировать. Обычно они возникают утром, но также могут быть спровоцированы усталостью, ярко выраженными эмоциями, употреблением алкоголя, звуковым или световым воздействием. Наличие судорог может отмечаться как в отдельной мышце или конечности, так и во всем теле.
Абсансы . Сознание отключается внезапно на кратковременный промежуток времени. Обуславливается очагом в головном мозге, который воздействует на разные его участки. При таком состоянии человек в течение нескольких секунд находится в ступоре, при этом его взгляд также замирает, речь и движение прекращаются. Несмотря на малую продолжительность, абсансы приводят к серьезным нарушениям сознания.
Тонико-клоническое . Судорожному состоянию подвергается все тело. Кроме этого, наблюдается потеря сознания. Не исключено непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Продолжительность приступа составляет несколько минут. Наблюдаются более чем у половин пациентов и возникают, как правило, во время пробуждения.

Миоклоническая эпилепсия классифицируется на несколько форм:

У младенцев доброкачественного характера. Это редкий тип заболевания. Его развитие может длиться от нескольких месяцев до пяти лет. Однако, до сих пор определить первопричину его так и не удалось. Единственное, в редких случаях оно может преобразовываться в юношескую (ювенильную) форму, практически не вызывает серьезных осложнений и быстро проходит при правильном и вовремя начатом лечении. Может сопровождаться подергиванием конечностей или головы, иногда и тела. Миоклонии также могут отличаться по интенсивности. В период, когда человек засыпает, происходит их усиление, а во время сна они проходят. При этом психомоторное развитие никак не повреждается. Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнестических данных.
Синдром Драве – имеет тяжелую форму и проявляется у 5 процентов младенцев. До того момента, как симптомы начнут себя проявлять, отмечается нормальное развитие ребенка. Такой тип приступов нередко провоцирует психоневрологические расстройства тяжелой формы, иногда даже со смертельным исходом.
Болезнь Унферрихт-Лундборга . Считается более распространенной формой. Наблюдается в период позднего детства. Проявляться патология начинает миоклониями, которые впоследствии осложняются абсансами и приступами фокального характера. Болезнь развивается медленно. На протяжении многих лет интеллектуальные способности больного остаются неизменными, но после отмечается снижение памяти и частые депрессивные состояния. Болезнь имеет периоды ремиссии и обострения, что приводит к тому, что больной вынужден все свое время проводить в кровати. Определение диагноза основывается на клинической картине. При своевременном лечении есть вероятность замедления развития патологии, что позволяет пациенту прожить до старости.
Миоклоническая эпилепсия с разорванными волокнами. Такая форма провоцирует развитие аномальной ДНК. В большинстве случаев наблюдается в детском и подростковом возрасте, но и бывает у взрослых. Кроме того, что такая форма сопровождается тоническими судорогами и миоклонусом, у пациента нарушается координация, прогрессирует глухота и миопатия. Во время диагностирования в скелетных мышцах можно увидеть рваные волокна, а содержание молочной кислоты в крови значительно повышается.

Условно протекание заболевания можно разделить на три стадии:

Эпилептически-титаниформный – может длиться на протяжении нескольких лет. По мере того как болезнь прогрессирует, отмечается учащение приступов, сопровождающиеся болезненными спазмами и повышением потоотделения. Пациент при этом находится в сознании. Как правило, на данном этапе не происходит нарушений неврологического характера, но у пациента может проявляться агрессия, подавленное состояние или замкнутость.
Миоклонический-эпилептический – нередко способен затянуться на долгие годы. Число припадков уменьшается, возникают приступы миоклонии. В начале сокращения мышц происходят только на части конечности, постепенно распространяясь на все тело. Пациент теряет способность самостоятельно принимать пищу, писать. Во время ходьбы отмечаются наклоны из стороны в сторону.
Терминальный – приводит к серьезным изменениям на психическом уровне, что выражается расстройствами памяти и речи.

Следует отметить, что последняя стадия может привести к слабоумию больного.

Причины проявления

Среди основных причин, провоцирующих миоклоническую эпилепсию, выделяют наследственную предрасположенность.

Кроме этого, есть множество и других факторов, влияющих на проявление данного заболевания:

различные инфекции;
травмы головы;
стрессовые состояния и нервные потрясения;
недостаточное поступление крови и мозг;
опухолевые образования в головном мозге;
родовые травмы и повреждения плода.

Существуют и такие случаи, когда причину установить не удается.

Диагностика

Для диагностирования эпилепсии может понадобиться много времени. В зависимости от того, какую форму течения имеет заболевание, обследование может иметь различную специфику. В большинстве случаев постановка диагноза осуществляется на основании возрастной категории пациента и сочетания приступа с припадками эпилепсии.

Среди методов исследования выделяют:

Магнитно-резонансную томографию . С помощью нее можно определить изменения, происходящие в тканях мозга.
Электроэнцефалографию . Является ключевым при диагностировании миоклонической эпилепсии. Суть его заключается в том, чтобы произвести регистрацию электрической активности головного мозга. При наличии патологии будут наблюдаться некоторые изменения, в особенности под воздействием светового раздражения. Чтобы диагноз был подтвержден верно, такое обследование проводят как в спящем состоянии, так и сразу после пробуждения.
Компьютерную томографию . Такой способ исследования в некоторой степени похож на МРТ, но отличается наименьшей информативностью. Однако отличается доступностью и быстротой в проведении.

Иногда может требоваться суточное наблюдение состояния больного, а также проведение провоцирующих проб. Так, у детей приступ вызывают за счет резкого пробуждения или воздействия ярким светом. Это делается для того, чтобы произвести фиксацию активности мозга на этот момент.

Не менее важную роль играет и опрос больного, а также членов его семьи. Врач должен знать обо всех приступах, сопутствующих симптомах и признаках болезни, прежде чем ставить диагноз и назначать лечение, поскольку большинство форм эпилепсии могут сопровождаться одинаковыми симптомами, однако методы терапии будут значительно отличаться.

Лечение

Терапевтические мероприятия миоклонической эпилепсии в первую очередь должны быть направлены та то, чтобы снизить и облегчить протекание приступов, а также сократить их число. Первоначально, как правило, назначают Вальпроевую кислоту и Вальпроат натрия. Данные препараты при воздействии на центральную нервную систему снижают количество миоклоний.

Раннее лечение способствует замедлению прогрессирования патологии и снижению риска развития осложнений.

Уменьшению приступов способствует также препарат Хлоралгидрат. Его применяют в качестве клизмы или капельницы. По той причине, что это средство способно вызывать привыкание, его прием проводится курсами с длительными временными промежутками.

Чтобы утром не возникало приступов, на ночь рекомендуется принимать Фенобарбитал совместно с такими медикаментозными средствами, как Бензонал или Седуксел. Ежедневное употребление Люминала дает положительный результат не только при борьбе с Припадками эпилепсии, но и с миоклониями.

Нередко отмечается устойчивость миоклоний к определенным медикаментам. В результате терапия будет направлена на подавление припадков и факторов, которые приводят к мышечным сокращениям.

Дополнительно могут проводиться мероприятия, которые способствуют укреплению организма:

переливание плазмы и крови;
глюкозные капельницы;
уколы витамина В12;
физиопроцедуры.

Кроме этого, пациент должен регулярно сдавать анализ крови и биопсию. Это требуется для постоянного контроля необходимых показателей.

Последствия и осложнения

Нередко люди, имеющие такой диагноз должны лечиться на протяжении всей своей жизни. Если этого не делать, симптоматика может вернуться.

Учитывая, что болезнь развивается медленно, обычно есть большая вероятность прожить до старости. Однако, если патология прогрессируют быстро, не исключено развитие последствий. Это может привести не только к неврологическим заболеваниям, но и к смерти.

Прогноз

При грамотном лечении, правильном соблюдении приема лекарств в 80 процентах случаев отмечается полное исчезновение приступов и припадков.

При плавной отмене медикаментозного лечения в течение нескольких лет рецедивы не возникают.

Профилактика

Поскольку до сих пор так и не удалось разработать особые меры по предотвращению развития заболевания, нужно активно стремиться облегчить состояние и снизить его прогрессирование. Родителям, чьим детям поставлен диагноз миоклоническая эпилепсия, необходимо тщательно выполнять все предписанные рекомендации врачей, касающиеся образа жизни и привычек.

В первую очередь, важен правильный распорядок дня. Ребенок должен засыпать и просыпаться в одно время.

В некоторых случаях может потребоваться соблюдение специальной диеты. Больше времени должно также уделяться прогулкам на улице. При синдроме Янца ребенку может потребоваться спокойный режим жизни.

Необходимо особое внимание уделять психическому и физическому самочувствию ребенка. Важно избегать переутомления, стрессовых ситуаций и перенапряжения.

В целом следует отметить, что такое заболевание никак не сказывается на психическом и умственном развитии больного.

Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные , они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

И по наследству и приобретается

Наиболее частая причина заболевания — наследственная мутация по аутосомно-рецессивному типу наследования; известны и случаи доминантной передачи.

Существуют и другие факторы, способные спровоцировать миоклонус эпилепсию:

недостаточное снабжение мозга кровью;
инфекции, в т.ч. внутриутробное заражение плода;
сильные нервные потрясения, стрессы;
повреждение мозга плода во время беременности, а также родовые травмы.

В отдельных случаях выявить причину не удаётся.

Другое название миоклонус эпилепсии — синдром Янца. Основной пик дебютов болезни приходится на пубертатный период или позднее детство, поэтому распространено также название юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).

У детей, имеющих родственников с эпилепсией, шанс унаследовать ювенильную форму повышается, отсюда пошло ещё одно именование миоклонической эпилепсии — семейная.

Случаев прямой передачи миоклонус эпилепсии от родителей пока не выявлено, однако зачастую она выявляется среди братьев и сестёр, а также иных кровных родственников. В зоне риска и страдающие .

Как правило, первичны, затем к ним присоединяются миоклонии, однако иногда болезнь начинается с психических изменений.

Прогресс развития заболевания

Условно течение миоклоноэпилепсии делится на три этапа:

Разновидности синдромов и приступов

Разновидности миоклонической эпилепсии:

— редкая форма болезни, развивается в период с нескольких месяцев до 5 лет. Выявить точную причину её возникновения пока не удалось, однако известно, что она редко переходит в ЮМЭ, почти не имеет тяжёлых последствий и при своевременном лечении быстро проходит. Клиническая картина заключается в подёргиваниях конечностей, головы, реже — всего тела. Интенсивность миоклоний разная. При засыпании миоклонии усиливаются, во время сна исчезают. Психомоторное развитие ребёнка остаётся нормальным, как и ЭЭГ. Диагноз ставится на основании сбора анамнеза.
Тяжёлая миоклонус-эпилепсия младенчества () составляет 5% от всех ранних эпилепсий. До появления симптомов болезни ребёнок и нормально развивается. В основном обусловлена генетически и, помимо миоклонических приступов, выражается через и комплексные фокальные приступы. Синдром Драве несёт тяжёлые психоневрологические последствия, иногда — с летальным исходом.
Болезнь Унферрихт-Лундборга — самая распространённая из генетически обусловленных миоклонус эпилепсий. Пик заболеваемости приходится на позднее детство; первые проявления болезни, как правило — миоклонии, впоследствии осложнённые фокальными приступами и абсансами. Развитие болезни происходит медленно, многие годы интеллектуальные способности пациента не снижаются, затем отмечаются изменения депрессии, ухудшение памяти. Для болезни Унферрихт-Лундборга характерны “хорошие” дни, когда заболевание не проявляется, и “плохие”, приковывающие пациента к постели. Диагноз определяют исходя из клинической картины. Своевременно начатая терапия позволяет облегчить симптомы болезни и замедлить её развитие, помогая больным дожить до старости.
Миоклонус эпилепсия с разорванными красными волокнами (MERRF) . Заболевание вызывает наследственно обусловленное образование аномальной РНК. Чаще всего болезнь проявляется у детей и подростков, однако известны случаи заболевания взрослых. Помимо миоклонуса и тонических судорог, у больных наблюдается нарушение координации, прогрессирующая глухота, миопатия. Характерное явление при диагностике — наличие в скелетных мышцах специфических “рваных” волокон, а также высокий уровень молочной кислоты в крови больного.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — видео лекция:

У страдающих миоклонус эпилепсией могут наблюдаться приступы трёх типов:

Диагностика заболевания

В зависимости от разновидности миоклонус эпилепсии, диагностическое обследование может иметь разную специфику. Чаще всего диагноз ставится на основании возраста больного и сочетания приступов миоклонии с эпилептическими припадками, нарушения мозжечковой деятельности; также проводится анализ крови.

На видно нарушение нормального альфа-ритма, усиливающееся во время приступа и воздействия яркого света. КТ или МРТ может выявить изменения в тканях мозга, в частности мозжечке и ножках мозга.

Для больных миоклонус эпилепсией характерно наличие в тканях внутренних органов т.н. “телец Лафора”, состоящих из полисахаридных соединений. В некоторых случаях необходимо генетическое тестирование. Необходимо дифференцировать миоклонус эпилепсии от других заболеваний, для которых характерно сочетание основных симптомов (таких как эпилепсия Кожевникова или энцефалопатия).

Терапевтические меры

Лечение миклонус эпилепсии направлено на облегчение течения приступов и сокращение их числа, поэтому преимущественно симптоматическое.

В качестве первичного лечения обычно назначают Вальпроат натрия и Вальпроевую кислоту - воздействуя на ЦНС, они уменьшают число миоклоний, а если лечение назначено рано, болезнь будет прогрессировать медленнее, а риск осложнений уменьшится.

Миоклонии и приступы эпилепсии уменьшают и с помощью Хлоралгидрата в виде капельниц или клизм, но ввиду токсичности и вызывания привыкания лечение им проводят курсами с большими временными промежутками.

Во избежание утренних приступов на ночь дают в комбинации с другими лекарствами (Седуксел, Бензонал). Ежедневный приём Люминала эффективен при борьбе как с эпилептическими припадками, так и с миоклониями.

Могут назначаться Ламотриджин, Клоназепам, Леветирацетам, однако из-за серьёзных побочных эффектов целесообразность приёма этих препаратов решается индивидуально.

Иногда миоклонии показывают резистентность к медикаментозному лечению; в этих случаях терапию сосредотачивают на уменьшении эпилептических припадков, а также факторов, провоцирующих сокращения мышц (стрессы, приём алкоголя и наркотических веществ, устранение сопутствующих заболеваний).

В дополнение к медикаментам проводят мероприятия, направленные на укрепление организма: переливание крови и плазмы, капельницы с глюкозой, инъекции В12, отдельные виды . Больному также следует регулярно сдавать клинический анализ крови и биопсию с целью контроля показателей.

Осложнения и прогноз

Зачастую пациентам с миоклонус эпилепсией приходится всю жизнь , в противном случае симптомы могут вернуться.

В зависимости от своевременности постановки диагноза и назначения терапии, приступы могут навсегда прекратиться уже через несколько лет.

Учитывая медленное течение заболевания, обычно пациенты доживают до старости, однако при быстро прогрессирующих формах возможно развитие серьёзных неврологических патологий и даже летальный исход. В отдельных случаях () миоклонус эпилепсия несёт необратимые изменения психики и отставание в развитии.

В целях профилактика необходимы превентивные меры, направленные на своевременную диагностику и выявление наследственных генетических заболеваний.

Женщинам, у которых повышен риск рождения ребёнка с миоклонической эпилепсией, нужны генетические исследования до и во время беременности. Эффективно и наблюдение за детьми, родившимися недоношенными, с неврологическими отклонениями или низким весом, принятие своевременных мер по их лечению.

Миоклонические судороги представляют собой внезапные, резкие, многократно повторяющиеся мышечные сокращения, охватывающие отдельную группу мышц или все тело.

Миоклонические судороги, что это такое?

Судороги миоклонического типа проявляются непроизвольными подергиваниями групп мышц. Они могут распространяться на определенный орган или участок тела (например, рука, лицо, нога), половину туловища, чаще верхнюю, или на все тело. Такое состояние может возникать в момент засыпания и сна или при внезапном сильном испуге, судороги в этих ситуациях считаются вариантом нормы. В некоторых случаях к появлению миоклонических судорог приводят патологии коры мозга, которые приводят к кортикальной миоклонии. Это заболевание является одним из видов гиперкинезов.

Характерным признаком такой патологии являются очень быстрые судороги. Мышечные сокращения в таких случаях особо резки, их нередко описывают как удар током. Появиться они могут у людей любого возраста. У взрослых кортикальная миоклония, как правило, развивается в результате длительных нарушений метаболизма при лактатацидозе, гипоксии, уремии, кетоацидозе и прочих подобных состояниях. Все они приводят к поражению коры мозга токсичными веществами, остающимися в крови. У новорожденных миоклонические судороги наблюдаются достаточно часто. Они могут быть вызваны нейродегенаративными патологиями, например, болезнью Альперса, болезнью Тея-Сакса и другими.

Причины миоклонических судорог

Причин для появления миоклонических судорог может быть много. Они могут быть вызваны серьезными тяжелыми заболеваниями. Поэтому при их возникновении стоит обратиться к специалисту. Ведь даже легкая незначительная судорога может быть симптомом серьезного нарушения, которое может повлиять на здоровье человека.

Не всегда миоклонические судороги вызваны заболеваниями, возможны и более безобидные причины:

стресс;
злоупотребление кофеином или любым другим стимулятором;
курение;
недостаток некоторых питательных веществ;
прием медикаментозных средств, чаще такую реакцию вызывают кортикостероиды и эстроген;
раздражительное воздействие на кожу лица и глазное веко.

Судороги, возникшие по этим причинам, обычно затрагивают небольшие участки тела: икры, пальцы рук, глазные веки. Такая патология встречается довольно часто. В большинстве случаев специального лечения не требуется, а все проявления исчезают через пару дней после устранения причины, их возникновения.

Реже причины миоклонических судорог кроются в нарушениях функционирования нервной системы и повреждении мышечных нервов. Такое состояние может возникнуть при следующих заболеваниях:

Мышечная дистрофия.
Спинальная атрофия мышц.
Травмы мышечных нервов.
Аутоиммунный синдром Исаака.
Амиотрофический склероз, проявляющийся гибелью нервных клеток. На практике встречается редко.
Слабость мышц и их атрофия.

О чем свидетельствуют миоклонические судороги

Миоклонические судороги могут свидетельствовать о таких заболеваниях, как:

диффузные поражения серого вещества мозга, они могут возникать при инфекционных болезнях и патологиях накопления;
серьезные нарушения метаболизма – уремия, паранеопластические синдромы, гипоксия и прочее;
прогрессирующие неврологические болезни, например, миоклоническая эпилепсия;
у новорожденных это могут быть нейродегенеративные патологии – болезнь Альперса или болезнь Тея-Сакса;
первичная генерализованная эпилепсия.

Симптомы миоклонических судорог

Миоклоническая судорога при засыпании и во сне

Самыми частыми миоклоническими судорогами являются подергивания, возникающие во сне или при засыпании. Они считаются нормальным физиологическим процессом и не несут угрозы. У некоторых людей такие судороги в момент засыпания выражены достаточно сильно. Для подтверждения безопасности таких подергиваний все же стоит пройти ЭЭГ-мониторинг, это поможет исключить возможность серьезных заболеваний.

Миоклонические судороги на лице

В приступе судорог могут участвовать мышцы любой части тела, но чаще всего миоклонические судороги возникают на лице. Легкие подергивания могут оставаться незамеченными для самого человека и окружающих. В то время, как сильные судороги нередко охватывают все тело и могут вызвать падения, травмы и нарушение сознания.

Судороги на лице обычно проявляются подергиванием век, уголков губ, щек.

Миоклонические судороги у детей

Легкие миоклонические судороги у детей, как и у взрослых, часто возникают в период сна и при засыпании. В этих случаях ребенок может даже проснуться и испугаться. В младенческом возрасте предотвратить это поможет тугое пеленание. В более взрослом возрасте можно накрыть ребенка тяжелым одеялом или заправить его края под матрас.

В некоторых случаях миоклонические подергивания у детей являются одним из признаков развития эпилепсии. Она может быть врожденной, или наследственной, и приобретенной. Вызвать эту патологию могут многие факторы. Более склонны к ее развитию мальчики.

Существует возрастная доброкачественная форма идиопатической эпилепсии, которую называют юношеской миоклонической эпилепсией или синдромом Янца. Такое заболевание встречается у подростков пубертатного периода, со временем она проходит. Спровоцировать приступ судорог могут различные факторы: яркий свет, испуг, сильный стресс, громкий резкий звук и прочее.

Миоклонические судороги: лечение

Доброкачественные физиологические приступы подергиваний в специальном лечении не нуждаются. В этом случае следует пройти обследование для исключения более серьезных причин возникновения миоклонических судорог. При их отсутствии стоит постараться устранить причины, вызывающие такую реакцию.

В случаях, когда судороги являются проявлением определенной патологии, назначается более тщательное обследование. Для снижения интенсивности приступов и уменьшению их частоты могут прописываться такие препараты, как Клоназепам , Апилепсин, Кальма, Депакин , Конвулекс и другие. Точное и полное лечение миоклонических судорог подбирает врач, исходя из результатов обследования и выявленных заболеваний.

Профилактика миоклонических судорог

Специфической профилактики миоклонических судорог нет. Но для уменьшения вероятности их возникновения и снижении интенсивности судороги стоит придерживаться простых правил:

Правильное сбалансированное питание. В рационе должно содержаться достаточное количество овощей и фруктов. Это позволит избежать недостатка витаминов, а он может стать одной из причин судорог.
Отказ или сведение к минимуму употребления напитков и продуктов, в которых есть кофеин.
Людям, склонным к судорогам, стоит бросить курить.
Стоит проконсультироваться с врачом по поводу приема лекарственных средств, так как они могут являться причиной судорог.
Овладение техниками расслабления и проведение дыхательных гимнастик.
Не допущение стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений.

В основном, миоклоническая появляется во вторую декаду возраста, в диапазоне от восьми лет до двадцати четырех, но в основном заболевание развивается после двенадцати лет и до восемнадцати. Миоклоническая эпилепсия проявляется в виде генерализованных тонико-клонических приступов, или абсансов. Основной тип приступов – это миоклонии, представляющие собой мышечные сокращения.

Они могут быть короткими, внезапными, асинхронными, билатерально симметричными. Непроизвольные преходящие сокращения. Имеющие тип сотрясений, вовлекают верхние конечности, плечевой пояс. Реже страдают нижние конечности, все тело.

Течение миоклонических приступов выражается в подергивании, отбрасывании предметов, в некоторых случаях наблюдается падение. Такие приступы проходят кластерно или одиночно. При миоклонических приступах сознание не нарушается, даже если имеется кластерное течение, или происходит развитие миоклонического эпилептического статуса.

В основном, после возникновения миокланических приступов появляются ГТКП. Между ними и первыми миоклоническими приступами интервал составляет три года и четыре месяца. Начало приступа представляет собой серию миоклонических вздрагиваний, имеющих нарастающую интенсивность, за ними идут генерализированные миоклонии, и в завершение ожидается развитие ГТКП.

Этиология

Как известно, юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой наследственную форму заболевания. В медицинской практике нет случаев ЮМЭ, обусловленных органическим поражением мозга. Тем не менее, в анамнезе иногда отмечаются фебрильные судороги, в детском возрасте не исключено возникновение изолированных приступов.

В пятидесяти процентах случаев у пациентов имеются родственники, страдающие эпилептическими припадками. Более вероятным считается полигенный вариант передачи по наследству, и на сегодняшний день выявлено несколько кандидатов-генов. Возможно, что один такой ген имеет локализацию в шестой хромосоме, хотя во всех семьях он не обнаруживается.

Специфические для миоклонической патофизиологические механизмы не идентифицированы. Статистика показывает, что двенадцать процентов пациентов, страдающих , имеют диагноз ЮМЭ. В реальности, этот показатель может быть и выше, так как больные не всегда сообщают о возникновении миоклонических сокращений, а врачи не в каждом случае задают вопросы соответствующей направленности. Может случиться так, что от начала болезни до точного диагноза проходят годы.

При миоклонической эпилепсии приступы массивные и билатерально-синхронные. Имеются отличия от неэпелитических форм миоклонуса, являющихся фокальными. Их характер является спорадическим, как при некоторых нарушениях липидного обмена, или при постаноксическом миоклонусе.

Приступы миоклонической эпилепсии наблюдаются и у больных, страдающих другими формами заболевания, но при этом в общей картине приступов они не являются доминирующими. Эпилепсия является наиболее частым нарушением мозговой деятельности, это довольно распространенное приступообразное расстройство.

Лечение

На сегодняшний день основы современной противоэлептической терапии полностью не изучены, и даже в развитых странах эффективность такого лечения может быть недостаточной. К основным причинам неэффективности терапии относят многие факторы. Например, это неправильная диагностика.

Когда миоклоническую эпилепсию принимают за неэлипептические припадки, или наоборот. Кроме того, может быть неправильно выбран препарат, не соблюдена дозировка лекарства. Еще одна причина – проведение нерациональной терапии, нарушенная регулярность лечения.

При фармакотерапии эпилепсии целью является абсолютное прекращение припадков, причем, важно, чтобы не было побочных и соматических явлений. Пациенту обеспечивают социальную, педагогическую и профессиональную адаптацию. Подобное возможно не менее чем у половины пациентов с диагнозом миоклоническая эпилепсия.

Тридцати процентам больных можно обеспечить прекращение припадков лишь при дозировках, влекущих за собой определенные побочные эффекты. Если же приемлемые дозы не имеют побочного эффекта, но при этом снижают тяжесть приступа до терпимого значения, удовлетворяются таким результатом.

От десяти до десяти процентов приходится на случаи, когда терапия почти не влияет на частоту приступов. И здесь приходится проводить минимальную противоэпилептическую терапию, дающую возможность снизить тяжесть и количество судорожных припадков, избежать эпилептического статуса. При этом медики ищут возможность хирургического воздействия.

Любой противоэпилептический препарат является потенциально токсичным, при этом лечение требуется интенсивное и длительное. Поэтому врач взвешивает ожидаемые положительные результаты, побочные эффекты, которые могут появиться.

Если имеется симптоматическая эпилепсия, обусловленная текущим заболеванием мозга, например, сосудистыми нарушениями, энцефалитом, опухолями, корригируемыми метаболическими расстройствами, то корректируют основное состояние. При этом проводят противосудорожную симптоматическую терапию. Ее продолжительность и интенсивность обусловлена результатами терапии основного расстройства.