Osteogenesis imperfecta היא מחלה גנטית המאופיינת בתהליכי יצירת עצם לקויים. המנגנון להתפתחות הפתולוגיה מבוסס על פגם בקולגן - תרכובת חלבון. לחולים יש מחסור בחומר זה או שהוא באיכות ירודה.

כיצד מתבטאת המחלה

מחלתו של איש הקריסטל מובילה להתרחשות תכופה של שברים.

הפציעות השכיחות ביותר הן עצמות ארוכות - עצם השוקה, עצם הירך, עצם הזרוע. הם יכולים להתרחש אפילו במהלך התפתחות העובר, במהלך המעבר בתעלת הלידה, או בחודשי החיים הראשונים. בלידה מתרחשים לעתים קרובות שברים של עצם הבריח והגפיים. הדבר נכון במיוחד בעת שימוש במכשירי עזר מיילדותיים כגון מלקחיים. עם איחוי לא תקין, העצם מעוותת, שינויים פתולוגיים נצפים בחזה ובעמוד השדרה, אשר ניתן לראות בתמונה. עצמות הגולגולת מתרככות.

סימנים אופייניים:

1. לסקלרה יש גוון כחלחל, הקשור בחוסר התפתחות של רקמות חיבור ושקיפות של השכבה הפנימית המכילה את הפיגמנט.
2. Osteogenesis imperfecta בילדים מתבטא בבקיעת השיניים הראשונות מאוחרת, הרס והכהותן.
3. השרירים מתנוונים ואין להם נפח מספיק.
4. נצפתה התרחשות תכופה של בקע.
5. ניידות המפרקים נפגעת עקב היחלשות הרצועות.
6. עקב צמיחת סיבי רקמת חיבור בין עצמות השמיעה, מתפתחת אובדן שמיעה.
7. הילד נמוך ומעוכב התפתחותית.

ישנן מספר צורות של המחלה:

• מולד מאופיין בהתרחשות של שברים במהלך התפתחות העובר או בימים הראשונים לחייו.
• מחלת הקריסטל מתרחשת בשנה השנייה לחיים, ותסמיניה עשויים להופיע אצל מבוגרים. יש פרוגנוזה נוחה יותר מהצורה הקודמת.

בנוסף, המחלה מסווגת על סמך זמן התרחשותם של שברים פתולוגיים:

1. ב- osteogenesis imperfecta type 1, פציעות מתגלות מיד לאחר הלידה.
2. ב-2, נצפות הפרעות בולטות בהיווצרות השלד: דפורמציה וקיצור העצמות, היווצרות. הילד סובל מפיגור חמור.
3. לסוג 3 יש מהלך פחות חמור, שברים מתרחשים בילדות ובגיל ההתבגרות.
4. לטופס 4 של osteogenesis imperfecta יש תסמינים קלים. המחלה מובילה להתפתחות מוקדמת - ירידה בצפיפות המינרלים של העצם. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל 35-50 שנים.
5. סוג 5 מאופיין במאפיינים היסטולוגיים אופייניים - העצם מקבלת מבנה ספוגי.
6. עם הצורה השישית של הפתולוגיה, הרקמות נראות כמו קשקשי דגים.
7. המופע של סוג 7 מקל על ידי פגיעה ברקמת סחוס הקשורה למוטציות.
8. במקום הראשון מבחינת מספר מקרי המוות נמצאת הצורה ה-8 הקשורה להרס של חלבון המכיל פרולין ולאוצין.

סיבות

גורמים מעוררים הם מוטציות גנטיות המובילות לשיבוש תהליכי סינתזת קולגן או שינויים במבנה שלו. בגלל זה, העצמות רוכשות שבריריות פתולוגית. זה מוביל לשברים תכופים. עצמות צינוריות ארוכות הן הרגישות ביותר להן.

מחלת לובשטיין יכולה לעבור בתורשה בשתי דרכים:

• דוֹמִינָנטִי;
• רצסיבי.

במקרה הראשון, הילד רוכש את המחלה אם לפחות אחד מההורים חולה. פציעות במקרה זה מתרחשות בגיל הגן. עם אופן תורשה רצסיבי, לשני ההורים יש גנים פגומים. למחלה אצל ילד יש מהלך חמור יותר. שברים מתגלים במהלך התפתחות העובר או בימים הראשונים לחייו.

שיטות טיפול

האבחון מתחיל בבדיקת המטופל וניתוח התסמינים.

הרופא צריך לשים לב לשבריריות הפתולוגית של העצמות עם העיוות הבא שלהן.

לסקלרה של העיניים יש גוון אפור-כחול. השמיעה מתחילה לרדת בילדות ואובדת לחלוטין עד גיל 25-30.

ביטוי אופייני למחלת הקריסטל הוא אוסטאופורוזיס נרחב. בעת איסוף אנמנזה, מתברר שאחד מקרובי משפחתו של החולה סובל מאוסטאוגנזה אימפרפקטה.

סימני רנטגן תלויים בחומרת התהליך הפתולוגי. יש דילול של השכבה העליונה של עצמות ארוכות, ירידה בנפח הרקמה, שברים פתולוגיים עם היווצרות של יבלות עצם. עצמות הגולגולת של הילד מתרככות, התפרים בינה מגודלים במשך זמן רב.

ערכת הבדיקה כוללת ביופסיית עצם, שבה נלקחת פיסת רקמה קטנה מהגוף על מנת לנתח אותה. לרוב, החומר מתקבל מאזור הכסל. בדיקה היסטולוגית של הדגימה מגלה ירידה בצפיפות ודילול השכבה החיצונית. ביופסיה של העור מגלה פגם בקולגן.

ניתוח גנטי מולקולרי משמש לזיהוי הגורם להתפתחות המחלה. בנוסף, נקבעת ייעוץ של אורטופד וטראומטולוג.

הטיפול ב- osteogenesis imperfecta סוג 3 הוא סימפטומטי. אמצעים טיפוליים מכוונים לשיקום סינתזת הקולגן. מהלך הטיפול כולל נטילת סומטוטרופין בשילוב עם נוגדי חמצון וסידן. לאחר השלמת הטיפול הבסיסי, נקבעים תכשירים הורמונליים וויטמינים. הליכי פיזיותרפיה משפרים את מצב העצמות, מונעים הופעת שברים.

התערבויות כירורגיות מיועדות לצורות חמורות של מחלת ורוליק, המלווה בעיוות עצם חמור. הפעולה כרוכה בנתיחה של האזור שהשתנה על מנת להחזיר את הצורה הנכונה.

ילדי קריסטל נוטים לעקמומיות עצם ארוכות, אובדן שמיעה, אובדן שיניים מוקדם, בעיות נשימה תכופות ועיוותים בחזה.

מניעת המחלה טמונה בהתנהלות בזמן של ניתוח גנטי.

Osteogenesis imperfecta היא מחלה גנטית הקשורה לפגיעה ביצירת עצם. המחלה מתבטאת מלידה בשבריריות פתולוגית של העצמות, חולשת שרירים ופגיעה בגדילה.

על פי סימנים קליניים, מובחנים ארבעה סוגים עיקריים של המחלה.

הטיפול ב- osteogenesis imperfecta הוא סימפטומטי, שכן המחלה היא גנטית במהותה.

גורמים לאוסטאוגנזה אימפרפקטה

Osteogenesis imperfecta עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, אך יש גם צורות אוטוזומליות רצסיביות של המחלה.

הסיבה לאוסטאוגנזה לא מושלמת היא הפרה של מטבוליזם של מינרלים או חלבונים, עלייה בפעילות של אוסטאוקלסטים או ירידה בתפקוד של אוסטאובלסטים. עם osteogenesis imperfecta, מתרחש שינוי איכותי בפעילות התפקודית של אלמנטים תאיים אלה. מספר רב של אוסטאובלסטים, בעלי פעילות ריבוי גבוהה, מייצרים כמות קטנה של חומר עצם והופכים במהירות לאוסטאוציטים.

לפי נתוני מחקרים מודרניים, אוסטאוגנזה אימפרפקטה לא מייצרת מספיק קולגן - בעיקר מיוצרים סיבי פרה-קולגן שאינם עוברים הבשלה, או הרכב איכותי מיוחד של קולגן.

סוגים ותסמינים של osteogenesis imperfecta

המחלה מסווגת לארבעה סוגים עיקריים. לאחרונה זוהו גם סוגים V, VI, VII ו-VIII:

• אני סוג של osteogenesis imperfecta. זה נחשב לצורה הקלה ביותר של המחלה. זה מאופיין בנוכחות של סקלרה כחולה, כחולה או אפור צפחה אצל ילד, אובדן שמיעה מוקדם, שינויים בעצמות בחומרה בינונית, עקמומיות קלה של הגב, טונוס שרירים מופחת, חולשה של מנגנון הרצועה, עיניים בולטות מעט;
• מחלה מסוג II מאופיינת בשבריריות כה חזקה של העצמות עד כי שברים מתרחשים אפילו בתקופה שלפני הלידה, מה שמוביל לעתים קרובות למוות של העובר. לכן, סוג זה נקרא גם סב-לידתי-קטלני. אם ילד נולד, אז לרוב הוא מת במהלך השנה הראשונה לחייו עקב דימום תוך גולגולתי או אי ספיקת נשימה;
• סוג III מאופיין בעיוותים קשים מתקדמים; בעיות נשימה; דנטינוגנזה לא מושלמת; קומה נמוכה, עקמומיות של עמוד השדרה; טונוס שרירים חלש ומנגנון רצועות; נשירת שיער מוקדמת. סוג זה נקרא גם סוג של עיוות פרוגרסיבי, שבו הילוד מראה תסמינים קלים של המחלה, המתגברים ככל שהילד גדל. תוחלת החיים של חולים כאלה יכולה להיות נורמלית, אבל עם מכשולים רציניים למדי לחיים;
• סוג IV מאופיין בשבריריות עצם קלה (במיוחד לפני גיל ההתבגרות), עיוות עצם, הנע בין קל עד בינוני; עקמומיות של עמוד השדרה; חזה חבית; נשירת שיער מוקדמת.

ישנן שתי צורות של מחלה זו: מולדת ומאוחרת.

הם אומרים על הצורה המולדת אם הילד נולד עם עיוותים של הגפיים שהתעוררו כתוצאה משברים תוך רחמיים.

הצורה המאוחרת של osteogenesis imperfecta מתרחשת בגיל מבוגר יותר.

סימנים אופייניים למחלה זו הם:

• שברים פתולוגיים תכופים. המאפיין ביותר הם שברים בעמוד השדרה ועצמות צינוריות ארוכות. מספרם אינו תלוי בצורת המחלה;
• חירשות מוקדמת. חירשות בחולים כאלה עלולה להתרחש לאחר הגיעו לגיל 10 שנים;
• גילויי עיניים. צבע הסקלרה בחולים עם osteogenesis imperfecta יכול להשתנות בין רגיל לכחלחל מעט, או מאפור-כחול לכחול בהיר. הגוון הכחול קשור בשקיפות או דילול של סיבי הקולגן של הסקלרה, שדרכם נראה הכורואיד;
• פגמים בדנטינוגנזה. השיניים במחלה זו הן בצבע חום צהבהב, ענבר או כחלחל-אפור צבע שקוף עקב שקיעת דנטין לא תקינה. שיני חלב הן, ככלל, קטנות מהטוחנות; לקבועים יש בסיס והם, כביכול, מחודדים. יחד עם זאת, שיניים בוקעות מאוחר ולעיתים קרובות מושפעות מעששת.

לחולים רבים יש גם הפרעות בעור ובמפרקים, הפרעות קרדיווסקולריות, היפרתרמיה והזעת יתר.

אבחון של אוסטאוגנזה לא מושלמת

אבחון מחלה זו מבוסס בעיקר על תוצאות בדיקת רנטגן.

בעת ביצוע אבחנה, יש לשלול כונדרודיספרופיה, אשר ניתן לחשוד עקב סימפטום של micromelia, המשותף לשתי המחלות; רַכֶּכֶת. כמו כן, מחלה זו נבדלת מאוסטאופתיות נפרוגניות, שבהן חל שינוי במדדים של חילוף החומרים של זרחן-סידן; תסמונת ואן דר הוב.

טיפול ב- osteogenesis imperfecta

במחלה זו, הטיפול אינו יעיל ומופחת בעיקר לטיפול סימפטומטי.

מטרת הטיפול התרופתי היא לשפר את סינתזת הקולגן, להפעיל כונדרוגנזה ותהליך של מינרליזציה של רקמת העצם. סומטוטרופין משמש כממריץ של סינתזת חלבון.

במקביל, אלקטרופורזה מתבצעת על עצמות צינוריות עם מלחי סידן, מגנטיות ואינדוקטותרפיה, ויטמינים C, B 1 ו- B 6, טיפול בפעילות גופנית ועיסוי נקבעים.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת לטיפול האורתופדי והכירורגי של אוסטאוגנזה אימפרפקטה. הניתוח משמש לתיקון עיוותים חמורים של הגפיים והחזרת תפקודם. לשם כך ניתן לבצע אוסטאוקלזיה, אוסטאוטומיה באמצעות מקבעים ואוסטאוסינתזה של מתכת; לפעמים להשתמש במנגנון דחיסה של הסחת דעת. התערבות כירורגית יכולה להתבצע רק לאחר שהילד מגיע לגיל 5 שנים. אינדיקציות לניתוח הן עיוותים חמורים בגפיים, המקשים על בחירת מכשירים אורטופדיים המסייעים למטופל להתנייד. כהכנה לניתוח, מוצג למטופלים הטיפול השמרני המתואר לעיל.

תרגילים טיפוליים עבור חולים כאלה מבוצעים בזהירות. תרגילים גופניים המבוצעים במים חמים הפכו נפוצים.

העיסוי מבוסס על טכניקות ליטוף ושפשוף.

לפני הניתוח נקבעים למטופלים תרגילים טיפוליים ועיסוי לחיזוק השרירים, בתקופה שלאחר הניתוח מוצגים תרגילים איזומטריים.

המטרה העיקרית של הטיפול ב- osteogenesis imperfecta היא השגת יכולת העמידה של המטופל במכשירים אורטופדיים ופיתוח מיומנויות התנועה בהם.

לפיכך, osteogenesis imperfecta היא מחלה תורשתית קשה הדורשת שימוש בתוכנית פיזיותרפיה רחבה, התערבויות כירורגיות קבועות עבור עיוותים ושברים בשלד, כמו גם חינוך מיוחד ותמיכה פסיכולוגית לחולה ולקרוביו.

עם סוג זה של osteogenesis imperfecta ביילודים, שבריריות עצם ושברים מרובים בולטת, מה שגורם לעיוות מתקדם של השלד. הצבע הכחול של הסקלרה ביילוד הופך פחות בולט ככל שהילד גדל. המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית; מגוון רחב של צורות קליניות מצביע על הטרוגניות גנטית.

מעט מאוד חולים שורדים לבגרות. המסה והאורך של הגוף ביילוד בדרך כלל אינם משתנים, אך האחרון פוחת במהרה עקב עיוות של הרגליים. שברים, המתרחשים בדרך כלל בלידה, מתרחשים לרוב מאוחר יותר. Kyphoscoliosis, המתפתח בילדות, מתקדם אצל מתבגרים. אורך הגוף בסופו של דבר הופך קטן מאוד. לילדים עם צורה זו של התסמונת יש לקות שמיעה. חלק ניכר מהם מת מסיבוכים לב-ריאה.

מבחינה רדיולוגית, אוסטאופניה כללית מצוינת: עם שברים מרובים בעצמות, ללא צלעות ברורות או תמונה של שברים מרוסקים של עצמות ארוכות, האופייניות לסוג II. התקדמות אוסטאופניה מובילה להתפתחות פלטיספונדיליה; החוליות לובשות צורה דומה לזו של דגי בקלה. הגולגולת רכה עם איים קטנים דמויי תולעים של התאבנות.

Osteogenesis imperfecta סוג IV. סוג זה של תסמונת מופיע רק עם אוסטאופורוזיס המוביל לעצמות שבירות, ללא שאר המאפיינים הקלאסיים של סוג I osteogenesis imperfecta, ומאופיין בדפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. הסקלרה הכחלחלה של יילוד ככל שהוא גדל: הילד הופך קל יותר ובבגרות כמעט ואינו שונה מהנורמה. השמיעה לא משתנה. לחלק מבני המשפחה יש דנטין אטום, המעיד על ההטרוגניות של המחלה.

Osteogenesis imperfecta סוג IV יכול להתפתח מלידה או במהלך גיל ההתבגרות והבגרות. ביטוי של דפורמציה של עצמות ארוכות ומשתנה על פני טווח רחב. עקמומיות של הרגליים עשויה להיות הסימן הקליני היחיד לתסמונת ביילוד; בחלק מהחולים, עיוות מתקדם של העצמות הארוכות אינו מלווה בשברים. עקמומיות העצם פוחתת משמעותית עם הגיל. במספר חולים, בהגיעם לגיל ההתבגרות, שברים מתרחשים בתדירות נמוכה יותר. אורך הגוף ברוב החולים קטן. צילום רנטגן הראה אוסטאופניה נרחבת. שברים מרובים יכולים להתרחש בלידה ולאורך החיים. אוסטאופניה פחות בולטת, ותדירות השברים נמוכה יותר מאשר בילדים עם צורות רצסיביות של אוסטאוגנזה איפרפקטה.

טיפול באוסטאוגנזה אימפרפקטה. אין טיפולים יעילים לחולים עם אוסטאוגנזה אימפרקטה מסוג II. בסוגים אחרים הם מורכבים בעיקר מטיפול עדין ביילודים, והשימוש במזרונים או כריות יציבים בעת ההחתלה עוזר למנוע שברים גדולים. לאחר מכן, יש חשיבות רבה לטקטיקות אורטופדיות אקטיביות, המורכבות ממיקום מיידי של שברים וקיבוע של גפיים במקרה של שברים, תיקון ההשלכות של עקמומיות שלד מתקדם. טיפול בתכשירי סידן או פלואור, חומצה אסקורבית או תחמוצת מגנזיום אינו יעיל. חלק מהחוקרים מצביעים על עלייה במסת העצם וירידה בשכיחות השברים בשימוש בסידן טונין, שנמצא כעת בניסויים קליניים. כאשר יש להמליץ ​​על ייעוץ גנטי של קרובי משפחה של חולים בעיקר על מניעה של המחלה. לא ניתן לבצע אבחנה מדויקת במהלך התפתחות העובר, אך במקרים מסוימים ניתן לאבחן אוסטאוגנזה אימפרקטה מסוג II בולטת באמצעות שיטות אולטרסאונד וקרני רנטגן.

אוסטאופורוזיס עם עיוורון פסאודוליומטי. דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי נדיר זה מאופיין באוסטיאופורוזיס כללית המובילה לשברים ועיוותים של העצמות הארוכות ועמוד השדרה. פסאודוגליומה בעין המתפתחת בתינוקות נחשבת בטעות לרטינובלסטומה. פיגור שכלי קל אצל חלק מהחולים עשוי שלא להיות קשור למחלה.

2959 0

מחלות של העצמות והמפרקים יכולות להשפיע גם על אנשי מקצוע רפואיים בעלי ניסיון רב בתחומם והגיעו לרמת מיומנות מסוימת.

אבל אפילו רופאים מנוסים נחרדים כשהם רואים אדם "קריסטל" שזה עתה נולד.

קונספט וסטטיסטיקה

Osteogenesis imperfecta או "מחלת איש הקריסטל" היא הפרה חמורה של התפתחות תוך רחמית של עצמות ומפרקים.

המחלה מאופיינת בשבריריות מוגברת של העצמות והמפרקים של השלד בבני אדם. ההסבר למחלה המוצגת ניתן למצוא במחסור בקולגן בגוף החולה, או בחוסר עקביות בנורמה של החלבון החשוב המתואר במבנה שלד העצם.

המחלה מתייחסת לביטויים גנטיים ומופיעה בתינוקות שגם הוריהם סובלים מפתולוגיה.

במקרים נדירים, המחלה מאובחנת בילדים להורים וקרובי משפחה בריאים לחלוטין. תכונות כאלה מוסברות על ידי מוטציה ספונטנית.

הסטטיסטיקה של המחלה יכולה להוביל נשים בהריון למצב פאניקה, שכן שיעור המקרים הקבועים הוא 1 ילד בן יומו לכל 15,000 מכל ההריונות.

אתה לא צריך להיכנע לרגשות, שכן מחקר רפואי מודרני ושיטות טיפול יכולים להוביל לתוצאות חיוביות בהחלמה של ילד חולה.

גורמים למחלה

כפי שכבר צוין לעיל, המחלה המתוארת היא תוצאה של מוטציה תורשתית של גנים קולגן, אשר מובילה להפרה של המבנה שלה או חוסר בגוף.

כמו כן, הביטוי של "מחלת האדם הקריסטל" מושפע מהיעדר קולגן מסונתז.

סוג זה של מחלה מתרחש בצורה קלה יותר ומאופיין בדרגה מוגברת של שבריריות עצם, מה שמוביל לשברים תכופים באדם חולה. לאחר גיל ההתבגרות, מספר השברים יורד משמעותית, ובבגרות הכל חוזר על עצמו.

מומחים אינם יכולים להסביר את הסיבות למוטציה ספונטנית. הדבר היחיד שניתן לייעץ לנשים בהריון הוא להיות קשובה לבריאותן ולעבור בדיקות סדירות במהלך ההריון.

אין לשתות אלכוהול ולהפסיק לעשן במהלך התפתחות העובר.

סוגי ותסמינים של המחלה

ל-Osteogenesis imperfecta יש מספר צורות של ביטוי והתפתחות, המאופיינת בתסמינים ייחודיים ובמבנה העצמות של אדם חולה.

סוג I - צורה חלשה

מספר האנשים הסובלים מסוג מסוים זה הוא כ-50% מכלל המקרים שזוהו. כפי שכבר הוזכר, מטופלים נוטים לשברים תכופים בעצמות ולנקעים של המפרקים.

הסיכון לשברים יורד לאחר גיל 10 שנים, אך לאחר גיל 40 המטופל חוזר לקבוצת הסיכון.

בסוג הראשון מתרחשים שינויים מסוימים באבי העורקים, וכתוצאה מכך ניתן לראות דימומים תכופים מהאף.

סוג II - סב-לידתי-קטלני

צורה זו של ביטוי osteogenesis imperfecta מאופיינת במוות עוברי תכוף אפילו במהלך ההריון של האישה. אחרת, לידות מוקדמות מתרחשות בגילאי הריון קצרים. יש כאן גם שלוש קבוצות:

1. קבוצה א- פציעות ראש קבועות בשלב ההתפתחות התוך רחמית. ילדים נולדים בגובה של 20-30 ס"מ בלבד. הפרות של פעילות המוח ומערכת הנשימה בולטות. יילודים נולדים מת או מתים בימים הראשונים (לעתים נדירות מתים בסוף החודש הראשון לחיים). מותו של הילד נגרם משברים רבים.
2. קבוצה ב'- סימני ביטוי של המחלה זהים לקבוצה A, למעט התפתחות תקינה של מערכת הנשימה או עם סטיות קלות מהנורמה. יילודים אלו יכולים לחיות מספר שנים. יש להם קיצור של כל העצמות הצינוריות.
3. קבוצה ב'- לעיתים רחוקות מאוד מאובחנים. יילודים מתים בימים הראשונים לחייהם או כבר נולדים מתים. הידלדלות העצמות הצינוריות והיעדר התאבנות של הגולגולת מצוינים.

סוג III - דיספלזיה של עצם

סוג III הוא נדיר ביותר ומאופיין בצמיחת עצם לקויה.

גופו של יילוד עם קומה קטנה עשוי להיות בעל משקל תקין. כמו כן מאובחנות הפרעות במחזור הדם, אשר ברוב המקרים גורמות למוות. שברים בעצמות קבועות במהלך הלידה.

סוג IV - הפרעות גדילה שלד

סוג IV מאופיין בנוכחות של הפרעות בשלד. לאחר מספר שנים, החולה מפתח יבלות בעצמות, ומספר השברים יורד. לאחר 30 יש ירידה בשמיעה.

אבחון מורכב, המתבצע מיד לאחר לידת התינוק, עוזר לזהות את סוג או קבוצת הפתולוגיה.

בתמונה, osteogenesis imperfecta מארבעה סוגים

אבחון המחלה

האבחון מתרחש בשני שלבים. כמו כן יש לציין כי קיימת אבחנה תוך רחמית. זה המקום שבו נעשה שימוש באולטרסאונד.

אם יש חשדות לנוכחות הפרות של מבנה הקולגן, מבוצעת סדרה נוספת של בדיקות כימיות עם דגימת מי שפיר ורקמות אפיתל מאישה בהריון.

מיד לאחר לידתו של תינוק חולה, מתבצעת סדרה של מחקרים אינסטרומנטליים, שבהם הם מבחינים:

• צילום רנטגן - בעזרת תמונה ניתן לזהות שברים קיימים;
• דנסיטומטריה - מחקר של חלל המינרלים של רקמת העצם מתבצע;
• לייצר דגימה של רקמת עצם לביופסיה.

בנוסף למכשירים, מבוצעות גם בדיקות מעבדה:

• על בסיס דם מתגלות הפרות במבנה ה-DNA;
• לבצע בדיקות לאבחון קולגן;
• לבצע מספר ניתוחים המבוססים על ביופסיית עור.

בהתבסס על האבחון, מומחים מכינים תוכנית טיפול מתאימה.

טיפול בפתולוגיה

הטיפול ב- osteogenesis imperfecta מתרחש במספר שיטות, ביניהן קיימת שיטה תרופתית המבוססת על שימוש בתרופות לחולים להגברת צפיפות העצם על מנת להפחית את מספר השברים.

הרכב התרופות צריך לכלול סידן, ויטמין D, אשלגן, מלחי מגנזיום וכימיקלים שימושיים אחרים.

בנוסף לטיפול תרופתי, נעשה שימוש בפיזיותרפיה ותרגילים טיפוליים. כמו כן, הטיפול מבוסס על פסיכותרפיה, המתבצעת על ידי הורי התינוק החולה וקרובים נוספים.

המשימה של פסיכותרפיה היא להסביר את הכללים והשיטות הבסיסיות להמשך לימוד התינוק להתנהג בחברה כדי שיוכל להימנע באופן עצמאי ממצבים שעלולים להוביל לשבר.

סיבוכים ופרוגנוזה

אי אפשר למנוע ולהגן על ילדך מפני התפתחות פתולוגיה, אבל עם טיפול בזמן ויישום כל העצות וההמלצות שניתנו על ידי הרופא, תינוקות שזה עתה נולדו יכולים לגדול ולהתממש בחיים, שכן אין מאפיינים פסיכולוגיים או נפשיים. אבנורמליות מתגלות בילדים.

סיבוכים יכולים להיות גם מעוררים על ידי אלה שהתקבלו במהלך נפילה, כי עבור אדם "קריסטל" מכה קטנה עם כדור על הגב בזמן משחק כדורגל עלולה לגרום לשבר בעמוד השדרה.

לכן אי אפשר להשוות את החיים של אנשי קריסטל לחיים של אנשים בריאים.

עליהם להגן על עצמם מפני הפציעה והחבורות הקלות ביותר, כל נפילה עלולה להוביל לשבירת רגל ובעקבות כך להיות בכיסא גלגלים.

אם ההורים מקבלים את ילדם ומתחילים בפעולות מתאימות להחלמתו, ניתן להגיע לתוצאות טובות ודינמיקה חיובית.

החלמה מלאה, ככלל, לא תגיע, אבל הודות להתקדמות טכנולוגית מודרנית, ניתן להקל באופן משמעותי על חיי המטופל.

מידע זה מיועד לאנשי מקצוע בתחום הבריאות והתרופות. מטופלים לא צריכים להשתמש במידע זה כייעוץ או המלצות רפואיות.

אוסטאוגנזה לא מושלמת (Osteogenesis imperfecta)

Osteogenesis imperfecta היא הפרעה נדירה של רקמות החיבור והתומכות עם שכיחות של 1:10,000 עד 1:20,000 יילודים. המחלה מבוססת על מוטציות באחד משני הגנים המקודדים לקולגן מסוג I. המרפאה מכסה מגוון רחב של תסמינים שלדיים וגם - לבחירה - חוץ-שלדיים. שבריריות חריגה של העצמות באה לידי ביטוי. סיבוכים ריאתיים, לבביים, כליות, דנטליים או טיפול באובדן שמיעה דורשים שיתוף פעולה בין-תחומי.

מרפאה

המרפאה מאופיינת בשבריריות עצם לא תקינה. אפילו בעומסים נמוכים או אפילו מתרחשים שברים ספונטניים. תמונת המחלה מראה שונות משמעותית. הספקטרום משתרע ממוות עוברי תוך רחמי ועד למאפיינים קליניים מינימליים שאינם פתוגנומוניים. עם נגע חמור, כבר מתרחשים שברים מרובים ברחם, כולל שברים בצלעות. חולים רבים סובלים מגפיים מקוצרות ומעוותות ומחזה לא יציב בצורת פעמון או חבית. לפעמים מתפתחת קומה נמוכה במיוחד. במקרים קלים מתרחשים שברים בודדים בגפיים, אך לעיתים קרובות מתרחשים שברי דחיסה בחוליות.

החלוקה הנפוצה ביותר של המחלה על פי שתיקה כוללת 4 סוגי מחלות, אשר בפועל קשה להבחין בהן (טבלה). כולם מאופיינים באוסטיאופניה ובנטייה לעיוות מתקדם. מכיוון שאנו מדברים על מחלת רקמת חיבור כללית, ניתן להוסיף לה תסמינים חוץ-שלדיים. אלה כוללים: סקלרה כחולה, Dentinogenesis imperfecta (הרס של הדנטין של השיניים), אובדן שמיעה מתקדם בילדות ובגיל ההתבגרות, מנגנון רצועות רך עם מתיחת יתר של המפרקים, התכווצויות, תת לחץ דם בשרירים ותדירות מוגברת של בקע טבורי ומפשעתי, מולדים. מומי לב ונפרוליתיאזיס.

שולחן . סיווג של Ostogenesis imperfecta לפי שתיקה
הצורה	סוג ירושה	תדירות השברים	עיוות שלד	Dentinogenesis imperfecta	הפרעות שמיעה	סקלרה	זְרִימָה
			-/+		+++	כָּחוֹל	ריאה
			-/+			ג אחר	ריאה
	AD, AR	+++	++++	+/-		כָּחוֹל	קָטלָנִי
III	AD, AR	+++	+++	+/-		לבן/ כחול חיוור	כָּבֵד
IVA		+/++	+/++			לבן	קל עד בינוני
IVB		+/++	+/++			לבן	קל עד בינוני
A - שיניים רגילות, B - Dentinogenesis imperfecta; מוֹדָעָה - דומיננטי אוטוזומלי AR - אוטוזומלי רצסיבי (נדיר ביותר)

רוב הנפגעים נחשבים ללכת על תנאי בלבד. במהלך המחלה, רוב החולים סובלים יותר ויותר מבעיות בעמוד השדרה, כתוצאה מעקמת או מגופי חוליות אינטרונגים. למרות שלכחמישית מהילדים הפגועים (Sillence type III) יש רושם בזילארי, נדיר מאוד שלחץ על חוט השדרה מתרחש בצומת הקרניו-צווארי הדורש טיפול ניתוחי. עם זאת, עם תסמינים מתמשכים לא אופייניים כגון סחרחורת, כאבי ראש, כאבים בצוואר או היפוונטילציה לילית ודלקת ריאות תכופה, יש לשקול גם את האפשרות של תסמונת דחיסה מדוללה אובלונגנה.

עקב העיוות של בית החזה מתפתחים אטלקטזיס, דלקת ריאות וחסימת הסימפונות. אם באותו זמן מתרחש יתר לחץ דם ריאתי, אז, כתוצאה מכך, Cor pulmonale מתפתח.
מכיוון שהשלד של הלב מורכב בחלקו מקולגן מסוג I שעבר שינוי פתולוגי, חולים כאלה מפתחים אי ספיקת מסתמים מהר יותר מאלה עם רקמת חיבור שלמה. חלק מהחולים שנפגעו סובלים תחילה מהיפוקסמיה לילית, אשר בהמשך ההתפתחות ובמהלך היום גורמים לצורך לתת O2.

מגיל 6-8 יש ירידה בנטייה לשברים. בשנות החיים המאוחרות יותר, במיוחד אצל נשים לאחר גיל המעבר, שברים מופיעים שוב.

פתופיזיולוגיה

המחלה מבוססת על מוטציות אוטוזומליות דומיננטיות באחד משני הגנים המקודדים לקולגן מסוג I. זוהו כמה מאות מוטציות. ברוב המקרים, אנחנו מדברים על, עם שינויים ברצף הבסיסי הטבעי, מוטציות נקודתיות, אם כי מתרחשות גם מחיקות והחדרות. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי ביולוגי מולקולרי.

מולקולת הקולגן מסוג I היא בצורת מוט. הוא מורכב משתי שרשראות נפרדות המורכבות מיותר מ-1000 חומצות אמינו. לכל מולקולה שלוש שרשראות מסודרות באופן הליאוקלי.

כבר במהלך הסינתזה התוך-תאית של שרשראות בודדות, מתרחש שינוי שלאחר תרגום על ריבוזומים. נמצאות הידרוקסילציות של שאריות פרולין וליזין. האחרונים גם הם בעלי גליקוזילציה חלקית. ברגע שמחצית משאריות הפרולין עוברות הידרוליזה, נוצר Helix באופן ספונטני. זה משלים את השינוי האנזימטי. לאחר מכן, מולקולות הקולגן נדחפות לחלל החוץ-תאי. C- ו-N-פרופפטידאזות מבקעות את הפרופפטיד. המולקולות המתקבלות מוערמות בצורה של קצה לקצה או קצה לאתר. מתרחשת היווצרות ספונטנית של סיבים תלת מישוריים. הם מיוצבים על ידי קישורים צולבים. לאחר מכן מתרחשים תהליכי מינרליזציה בעצמות. רקמה נושאת עומס נוצרת כחומר מורכב ממטריצה ​​אורגנית ואנאורגנית.

תנאי מוקדם להופעתה של מטריצה ​​אורגנית פונקציונלית הוא מולקולות קולגן שנוצרות בצורה אחידה עם סיבוב סליל צר. יחד עם זאת, בכל מיקום שלישי בשרשרת חומצות האמינו צריכה להיות חומצת אמינו קטנה גליצין. אם כתוצאה ממוטציה, גליצין מוחלף בחומצת אמינו גדולה, אז יצירת Helix מופרעת. לעתים קרובות זה מואט והאנזים שעבר שינוי תרגום עשוי לקחת זמן רב יותר לפעול.
שאריות סוכר והידרוקסי נוספים על שאריות ליזין או פרולין בודדות, כמו גם עלייה שונה ב- Helix, מובילים לפגיעה בפיברילוגנזה. סיבים של קולגן הם לרוב בקוטר מופחת ולא אחיד. זה משבש את הרכב המינרלים ואת היווצרות הגבישים. גבישי ההידרוקסילפטיט קטנים יותר בבירור. התוצאה היא עצם שאינה מסוגלת לשאת את העומס, מעוותת ומופחתת בבירור.
השפעות המוטציה תלויות בסוג החלפת חומצות האמינו, מספר חומצות האמינו שהוחלפו ומיקום השינוי במולקולה. אם לא ניתן לקרוא מוטציה בגן, או אם הגדיל המקביל השתנה עד כדי כך שהחדרה לתוך Helix אינה אפשרית, אז מתרחש אלל ריק פונקציונלי. מבחינה קלינית, הדבר מתבטא בדרגה חלשה של נזק. כמות הקולגן מסוג I מופחתת בכמעט חצי, אך זהו חלבון שלם מבחינה תפקודית. אם משולבות ב- Helix שרשראות a פגומות, אזי, בהתאם למוטציה, מתפתח נגע קל עד קטלני.

תֶרַפּיָה

מטרת הטיפול היא הפחתת שכיחות השברים, ניצול מיטבי של פוטנציאל התנועה הזמין באופן אינדיבידואלי, מניעת אי מיצוב של הגפיים ועמוד השדרה, כולל התפתחות התכווצויות, והפחתת סיבוכים חוץ-שלדיים.

פעילות סביב הלידה

בילדים שמשכו תשומת לב במסגרת לימודים מתמשכים במהלך ההריון, הטיפול מתחיל כבר לפני הלידה. ניהול הלידה צריך להתבצע בהסכמה ברורה בין רופאי ילדים לגינקולוגים ולהיקבע לפי חומרת המחלה הצפויה, המוערכת על בסיס אולטרסאונד. התאריך המוקדם ביותר האפשרי לגילוי שברים של עצמות צינוריות ארוכות הוא 11 SSW. בשלב זה, חוסר הפרופורציה בין הקוטרים הדו-חלקיים של הגולגולת ואורך הגפיים מתגלה לעתים קרובות לראשונה. באופן חלקי יש אקוגניות מופחתת של עצמות הגולגולת. למחקרים על 13 בקרות SSW ומאוחר יותר יש מהימנות אבחון גדולה יותר. בעיקרון, אי הכללה אמינה של Osteogenesis imperfecta באמצעות שיטות סונוגרפיות אינה אפשרית. צורות חלשות של המחלה אינן נותנות שינויים תוך רחמיים.

אם כבר נקבעו שברים בגפיים ו/או התקנות שגויות ברחם, יש לבצע את הלידה בניתוח קיסרי. ההחלטה לבצע את Sectio מקל על מצגת העכוז הנוכחת לעתים קרובות. אם, עקב נוכחותם של חזה היפופלסטי ו/או שברים בצלעות, יש לשקול אפשרות של הפרעות נשימה לאחר לידה, יש לבצע את הלידה במרכז מיוחד בהשתתפות רופא ילדים. מכיוון שגם לילדים עם אי ספיקת נשימה חמורה ביותר יש סיכויי הישרדות לרוב, אסור להם להסס להחדיר אותם מיד במידת הצורך.

שברים לאחר חלק ממילא סדקים בקלות בעזרת מקל עץ או סד אלומיניום לאצבע. במיוחד בחולים שנפגעו קשות, יש להימנע מגבס בכל מחיר.

בגלל יכולת נשיאת המשקל הגבוהה של העצם, שברים מתרחשים לעתים קרובות בקצה הפרוקסימלי של הגבס.

טיפול בתרגילים טיפוליים

שלב תינוקות

למרות הסכנה לשברים, גירויים מוטוריים נחוצים כבר מההתחלה. הטיפול מתחיל כבר בימי החיים הראשונים בגירוי התנועה לאורך Vojta או Bobath. יש להכשיר את ההורים בחיתול עם תמיכת ישבן. יש להימנע מתנועות סיבוביות או תנועות פתאומיות. הילד צריך לשכב על מזרון קשיות בינונית עם שינוי מיקום אחורי-צד-בטן. תנוחת השכיבה מתאימה רק לילדים עם חזה יציב. תינוקות קטנים צריכים להיתמך בראש ובגו בזמן הרמה, בעוד שהידיים צריכות להיות קרובות לאמצע הגו. אם יש שליטה בראש, אז הילדים קמים על הצד.

במהלך התקשורת עם הילד, עליו לשמור יותר ויותר במצב זקוף יותר ויותר. יש צורך לייצג את ערכת הגוף עם קולטני איזון, קולטנים עמוקים ושטחיים. אימון מישוש יכול להתבצע עם מטפחת בה הילד יכול להתנדנד ולקבל את החוויה הראשונה של תנועה.

יש לפתח סימטריה של הגוף באמצעות תיאום יד/יד, יד/רגל, יד/פה ויד/עין. משימה חשובה של טיפול היא לשלוט בראש במצב האמצעי.

שלב הינקות

חולים עם Oi מופיעים לרוב עם היפוטוניות של השרירים, אשר יש לתקן. כבר בשלב מוקדם זה של התפתחות קיימת סכנה להתכווצויות. ילדים שנפגעו קשות סובלים מדלקות ריאות חוזרות ומחסימות ריאות. הם נהנים מטיפול בנשימה ידנית.

למרות הסיכון המתמיד לשבר, שפע התנועה הוא הדרישה הגבוהה ביותר עבור החולים. במקביל לובשים מחוך תומך וכך מואטים השינויים בשלד. בנוסף, עקב הלחץ המכני שנוצר, אוסטאובלסטים שאינם מייצרים מספיק קולגן מעוררים לסנתז את המטריצה, ויציבות העצם עולה.

בשיתוף פעולה אקטיבי של הילד, חיזוק השרירים מושג באמצעות תרגילי מתח איזומטרי עם התנגדות במינון קפדני או תנועות אקטיביות, למשל, אחיזה מכוונת. ניתן לבצע הוראת תנועות מעבר, תרגילי שיווי משקל ותמיכה באמה על הפציבול ממצב שכיבה. המבשר של הזחילה הוא התהפכות לצד, על הגב או למצב שכיבה.

ישיבה רופפת מרמזת על שרירי עמוד שדרה חזקים. אחרת, עקמת תתפתח. לפעמים יש צורך לאלץ את התפתחות שרירי עמוד השדרה לפני שמעודדים את הילד לשבת.

גיל בית ספר ובני נוער

כיום ניתן להשתמש במגוון רחב של טיפולים בהתעמלות מתקנת, כגון הוראת תנועה פונקציונלית, טיפול ברוג'ר, טיפול נוירומוסקולרי של הבעלים, טיפול בסטם, טיפול ידני, שולחן לולאה, טיפול בנשימה, טיפול בבית ספר גב וטיפול אימון רפואי. האובייקטים העיקריים של הטיפול הם הגפיים התחתונות, שכן ידי המטופלים מעורבות יותר בעצמן. כדי לפרוק את עמוד השדרה, זה רציונלי לבצע אסכולה של הגב ואימון ממוקד של שרירי הגב התחתון.

העצמאות תורמת ל: שינון המעבר בגובה, למשל מהרצפה לעגלה, שינון המעבר הצידי בין העגלה לכיסא, רכב, שירותים, לימוד רכיבה על תלת אופן או דו גלגלי, לימוד ישיבה. ולקום. קימה נלמדת באמצעות לוח אנכי או עמידה ולאחריה אימונים, ריצה בתוכנית צעד אחר צעד החל מתרגילי הליכה במים ולאחר מכן אימון בבארן, תרגילים בכיסא גלגלים להליכה עם תמיכה.

הפחד המודגש לעתים קרובות מתנועה אצל ילד מופחת על ידי אימונים ארוכים וקשים על קרש נדנדה, קריזל, ומרחקים עם מכשולים.
מתיחה של שרירים מקוצרים בהתכווצויות מתחילות או כבר מפותחות צריכה להתבצע, למשל, על ידי מתיחה לאורך או על ידי תנועות פיתול ידניות, לעיתים בעזרת הייסן רול.

טיפול בשברים

באופן כללי, מנוחה לאחר התרחשות שבר צריכה להיות קצרה ככל האפשר. עקב פגם מולד בסינתזת המטריצה, האוסטאופורוזיס המובנה במחלה מחמיר על ידי חוסר פעילות. כתוצאה מכך, שברים אחרים מתפתחים על הגפה שכבר פגועה, כמו גם על איברים אחרים. כדי למנוע זאת, במיוחד במקרה של שברים בגפיים התחתונות, יש צורך לבצע טיפול פיזיותרפי אינטנסיבי ברגל הנגדית. יש לחזק את שרירי הגפה הפגועה כבר בגבס באמצעות תרגילי מתח איזומטרי.

לאחר הסרת הגבס יש לבצע ניוד מוקדם. במקרה זה, יש לקחת בחשבון את כושר העומס המופחת. אינדיקציות לטיפול בגבס או לייצוב כירורגי של השבר תלויות בחומרתה. ככל שהמחלה חלשה יותר, כך ההתערבות צריכה להיות אינטנסיבית יותר. חולים מעוותים משמעותיים, שיש להם 10 עד 20 שברים בשנה, שומרים על האיבר הפגוע במנוחה במשך מספר ימים, ואז מתחילים להזיז אותו בעדינות. באופן חלקי, תנוחת המנוחה נשמרת על ידי מריחת תחבושת אלסטית, מנשא, סדים קלים או מרית עץ.

פעילות מבצעית

הצורך בהתערבות כירורגית יכול להתבצע כחלק מטיפול בשבר, עם פסאודרתרוזיס, עם תיקון הגדרה לא נכונה, כולל עקמת, עם שברים תכופים של עצמות צינוריות ארוכות והתכווצויות של רקמות רכות.

השימוש ב-Platten osteosynthesis מוגבל בשל אפשרויות בלתי מספקות להחדרה הדוקה של ברגים בעצם הנקבוביות ובגלל הסיכון לשבר בקצה הפלטן. ככלל, העדפה ניתנת להשתלת מחטים. בזמן שהילדים נמצאים בתקופת הגדילה, עם קוטר פנימי מספיק של תעלת העצם, "צומחים יחד", כלומר מחטים טלסקופיות מתארכות, מוחדרות תוך-מדולריות. עקב רכות העצמות, לרוב לאחר השתלת המחטים, מתרחשת נקע או התארכות לא מספקת שלהן.

בשימוש במדרסים אצל חלק מהילדים ניתן להגיע לשיפור ביכולת ההליכה, בהתאם למצב לאחר השתלת המחט. בהיעדר יישום זמן רב של אורתוזיס, לאחר ניתוח מוצלח, לילדים הרבה יותר קל להתמודד עם חיי היומיום.
טיפול כירורגי בעקמת אפשרי בדרך כלל בחולים עם פגיעה קלה עד בינונית.

טיפול בסיבוכים המתרחשים

סיבוכים אוטולוגיים
תמונת המחלה נקבעת הן על ידי אובדן שמיעה הקשור להפרה של הרגישות לקול, והן אובדן שמיעה של הולכת קול. הם מתקדמים לאורך החיים. ילדים מתחת לגיל 6 נפגעים רק במקרים חריגים, בעוד שבגיל 30 ומעלה, להיפך, כמעט 94% מהסובלים מתון יחסית בסקלרה כחולה (סוג I לפי שתיקה) סובלים מליקוי שמיעה.

יש לבצע בדיקות שמיעה סדירות אחת לשנה בכל המטופלים. במיוחד אם אתה נכשל בבית הספר, אתה צריך לחשוב על אובדן שמיעה כאחת הסיבות. מכשירי שמיעה מסופקים על פי קריטריונים כלליים. חלק מהחולים סובלים עקב קיבוע של Steigbugels (Stapes) בחלון הסגלגל, בדומה למה שקורה עם otosclerosis או בהיעדר מגע של Crura עם Basis des Stapes. כאן יש צורך לבצע התערבות כירורגית במרכזי טיפול מיוחדים עבור חולים כאלה.

סיבוכים בפה
לחולים רבים יש שיניים אפורות-זגוגיות שנשברות בקלות ורגישות לעששת. הסיבה נעוצה בהרס של דנטין שנגרם על ידי הפרה של חילוף החומרים של חומרי קולגן. יש להקפיד על היגיינת שיניים זהירה במיוחד. בנוסף, כחלק מהדפורמציה של עצמות הגולגולת, מתפתחת לעיתים קרובות סתימה.

סיבוכים נפרולוגיים
חולים רבים סובלים מהיפרקלצמיה ורק מעטים מאבנים בכליות. אלה הם בדרך כלל אסימפטומטיים. לפעמים הם באים לידי ביטוי על ידי אריתרוציטוריה. בשל עומס יתר המתפתח של דפנות המערכת החלולה של דרכי השתן, האינדיקציה לליטוטריפסיה באמצעות אולטרסאונד נקבעת בקפידה. יש להניח שסיבי קולגן פגומים מסוג 1 גורמים לירידה ביציבות הדופן. אין נתונים בנושא זה.

סיבוכים ריאתיים
בשל העיוות של החזה, יש ירידה באוורור של חלקים בודדים של הריאות. יש אטלקטזיס, דלקת ריאות וחסימת סימפונות. במקרים מסוימים, עקב ירידה בזרימת הדם לריאות, מתפתח יתר לחץ דם ריאתי, המוביל להתפתחות Cor pulmonale. כבר אצל תינוקות, בגלל בית החזה הקטן, שדופן לרוב אינו יציב ועושה תנועות פרדוקסליות, עלולה להתפתח היפוקסמיה בלילה.

אצל אלה שנפגעו קשות מינקות, לפחות פעם בשנה, יש לקבוע פרוטוקול ריווי חמצן לילי. כאשר מתרחשת היפוקסיה, ניתן לספק סיוע בחמצן באמצעות חמצן ממברנה/חמצן נוזלי או באמצעות אוורור מבוקר לחץ. העשרת החמצן הטהורה הזו של אוויר בהשראה נסבלת טוב יותר, סיוע הנשמה המופעל על ידי מטופל, עם זאת, מונע אטלקטזיס ואמור להפחית דלקת ריאות. במהלך המחלה, חלק מהחולים דורשים גם צריכה יומית קבועה נוספת של O2. כאן, החמצן הנוזלי שניתן להעביר בקלות עם מיכל הובלה קטן ומאגר גדול הוכיח את ערכו. כל החולים עם בעיות ריאות דורשים תרגילי נשימה אינטנסיביים.

סיבוכים מהלב
בקשר עם פגם ברקמת החיבור במהלך החיים, מתרחשת הרחבת שורש אבי העורקים או אי ספיקת מסתמים, מה שעלול לדרוש החלפת מסתם אופרטיבית. מאחר והסיכון לאחר הניתוח לקרע תפרים בחולים אלו גדול יותר מאשר בחולים בריאים, יש להשתמש בטכניקת תפרים יציבה יותר.

סיבוכים לבביים חמורים יכולים להתפתח גם אצל חולים שנפגעו בצורה קלה. אם אי ספיקה של המסתם הריאתי מתפתחת במסגרת יתר לחץ דם ריאתי בעקמת חמורה ודלקת ריאות חוזרת, אזי החולים אינם ניתנים לניתוח.

התפתחות היפרפלסטית של Kallus
במיוחד בחולים עם פגיעה קלה עד בינונית, גידולים המורכבים מעצמות לא בשלות, סחוס ורקמת חיבור גדלים במהירות. יבלת היפרפלסטית זו מתפתחת ללא או לאחר שברים קודמים או לאחר ניתוח. הלוקליזציה המועדפת היא עצמות צינוריות ארוכות. גידולים מוצקים וכואבים הם גבוהים והיפרמיים, ולעתים קרובות חולים מפתחים חום מוקדם בקאלוס. התמונה הקלינית - לויקוציטוזיס, ESR מוגבר בחדות ופוספטאז אלקליין מוגבר - מובילה לרוב לאבחנה שגויה של אוסטאומיאליטיס או אפילו אוסטאוסרקומה. המטופלים עלולים להיות חסרי תנועה לחלוטין עקב התפתחות Kallus. במהלך השנים, ישנה נסיגה איטית של רקמה שנוצרת יתר על המידה.

תרופות אנטי-ראומטיות שאינן סטרואידיות משמשות טיפולית לשליטה בכאב, ובמקרים חמורים, קרינה במינון נמוך כדי להחזיר את הגידול. הסרה כירורגית של Kallus גורמת לרוב להישנות. במקרים מפוקפקים, ייתכן שיהיה צורך לקטוע את הגפה.

טיפול רפואי

ניסיונות טיפול בקלציטונין, נתרן פלואוריד או קטכין (פלבנואיד) אינם מפחיתים, בטווח הארוך, את שכיחות השברים או אפילו גורמים לתופעות לוואי קשות. ביספוספונטים נמצאים בשימוש כבר כמה שנים. חומרים אלה מעכבים את ספיגת העצם על ידי אוסטקלסטים ומייצרים הרחבת עצם. החומר הבסיסי של העצם, לעומת זאת, ממשיך להיות מורכב מכמויות קטנות או מסיבי קולגן פגומים מסוג 1.

לאחרונה נערכו מחקרים גדולים, שכללו כמה מאות אנשים שנפגעו, במטרה להבהיר את השאלות הרבות שעדיין נותרו פתוחות. עד כה, אין מחקרים השוואתיים בין תרופות שונות, וגם לא משטר טיפול מבוסס.

ביספוספונטים עדיין אינם מאושרים בגרמניה לטיפול באוסטוגנזיס אימפרפקטה. עד כה, התוצאות המנותקות הזמינות מעודדות ומצביעות על רמה נמוכה של תופעות לוואי במהלך תקופת המעקב של 12 שנים. טיפול זה יתבצע תחילה במרכזים מיוחדים.

טיפול גנטי

עבור אלה שנפגעו קשות, נפתח כעת השימוש הראשון בטיפול לטיפול סיבתי במטבוליזם של קולגן מסוג 1. כתוצאה מהשתלת תאי אבות מזנכימליים על ידי השתלת מח עצם אלוגני, מתפתחים אוסטאובלסטים המסנתזים קולגן מתפקד במלואו. התוצאות הראשונות מראות עלייה בהרכב מינרל העצם, עלייה בגובה וירידה במספר השברים. עם זאת, זמן התצפית עדיין קצר מכדי להסיק מסקנות סופיות.

הסיכונים של טיפול כזה צריכים להיות גבוהים יותר בהשוואה למטריצת עצם בריאה. יש להשתמש בהם תחילה בחולים שנפגעו קשות עם תוחלת חיים מופחתת באופן ניכר. בעתיד, שיטות ריפוי גנטי יהפכו כנראה לחלק חובה בטיפול באוסטאוגנזה אימפרקטה.