אבחון מיוטוניה. מיוטוניה היא מחלה תורשתית מולדת של המערכת העצבית-שרירית. תסמונת מיוטונית: תסמינים

מחלות נוירומוסקולריות הן קבוצה נרחבת של מחלות תורשתיות הטרוגניות גנטית של מערכת העצבים. אחד הזנים של פתולוגיה זו הוא מיוטוניה. מחלה זו אינה הומוגנית, אך מיוצגת על ידי מספר תסמונות. הבסיס לתהליך הפתולוגי הוא שינוי בעבודה של תעלות היונים של כלור ונתרן. כתוצאה מכך, ההתרגשות של קרום סיבי השריר עולה, המתבטאת קלינית בהפרעות טוניקות עם חולשת שרירים קבועה או חולפת.

מִיוּן

בעולם, תסמונות מיוטוניות מחולקות לדיסטרופיות ולא דיסטרופיות. הקבוצה הראשונה כוללת מחלות תורשתיות דומיננטיות, שהתמונה הקלינית שלהן מורכבת משלוש תסמונות מובילות:

• מיוטוני;
• דיסטרופי;
• וגטטיבי-טרופי.

בצורות דיסטרופיות, נצפים הרפיית שרירים מאוחרת לאחריהם, חולשת שרירים גוברת ודיסטרופיה (אטרופיה) של שרירי השלד. כיום ידועים שלושה סוגים של מיוטוניה דיסטרופית, שההבדל המהותי ביניהם נוגע לפולימורפיזם גנטי. דוגמה בולטת לפתולוגיה זו היא מיוטוניה דיסטרופית של Rossolimo-Steinert-Kurshman, תסמונת השריר-טוניק השכיחה ביותר בעלת אופי תורשתי.

הופעת הבכורה של המחלה מולידה את הסיווג הבא של מיוטוניה דיסטרופית:

• צורה מולדת - תסמינים קליניים מתבטאים מיד לאחר הלידה;
• צורה נעורים - ביטוי של המחלה מ 12 חודשים עד גיל ההתבגרות;
• צורה בוגרת - ביטויים מתרחשים בין הגילאים 20 עד 40;
• הצורה המאוחרת היא הצורה הקלה ביותר ומופיעה אצל אנשים מעל גיל 40.

מיוטוניה לא דיסטרופית מדורגת בהתאם למוטציה של הגנים של כלוריד או תעלת נתרן. מוטציות של גן תעלת הכלוריד כוללות מיוטוניה של תומפסן ובקר. הפתולוגיה של גן תעלת הנתרן יכולה להתבטא בצורה של וריאנטים שונים של מיוטוניה תלוית אשלגן (דמוי גל, קבוע, תלוי דיאקרבי), פרמיוטוניה או שיתוק מחזורי היפרקלמי עם מיוטוניה.

על פי כמה מקורות, המיאטוניה של אופנהיים, שתוארה בשנת 1900, המאופיינת בחולשת שרירים מולדת ("תסמונת הילד הרפוי"), שתוארה בשנת 1900, עשויה להיות מסווגת בטעות כקבוצה של מיוטוניות. עם זאת, פתולוגיה זו היא מיופתיה לא מתקדמת ללא תופעות מיוטוניות. פרשנות שגויה של הפתולוגיה מתעוררת עקב הדמיון של המונחים "מיוטוניה" ו"מיאטוניה".

אטיולוגיה ופתוגנזה

הבסיס להתחלת המחלה הוא פירוק גנטי, המוביל לפתולוגיה של תעלות היונים של כלור ונתרן. למיוטוניות יש סוג אוטוזומלי של תורשה וניתן לאפיין אותן בהעברה דומיננטית ורצסיבית של הגן המוטנטי. פגם כרומוזומלי נחשב כגורם לסינתזה מעוותת של מבני חלבון מסוימים של תעלות כלוריד ונתרן ברקמת השריר. כתוצאה מכך, הפעילות הביואלקטרית של ממברנות התא מופרעת, מה שמעורר ריגוש יתר. במקרה זה, הנוירון המוטורי ההיקפי יכול לתפקד באופן תקין לחלוטין, עם זאת, השרירים מגיבים לדחף נורמלי עם עירור חזק במיוחד, החוסם את הרפיה הפיזיולוגית של הסיבים.

מיוטוניה דיסטרופית

תת-הסוג הדיסטרופי של מיוטוניה הוא הקבוצה השכיחה ביותר של מחלות ממספר מיוטוניה. יחד עם זאת, המוטציה בגן משפיעה לא רק על רקמת השריר, אלא גם על מערכת הלב וכלי הדם, איבר הראייה והמוח. בנוסף, הביטויים האופייניים לפתולוגיה הם סימפטומים פסיכוגניים - רמה מופחתת של מוטיבציה לחיים, אינרציה, חרדה והפרעות דיכאון.

מיוטוניה דיסטרופית (DM) כוללת שלוש צורות של המחלה, המלווה, בנוסף לתסמונת הקלינית העיקרית, בביטויים דיסטרופיים וצמחיים-טרופיים, המהווה את המאפיין המרכזי שלהם. DM מיוצג על ידי שלושה סוגים (צורות) בהתאם לגן שעבר מוטציה. אז, סוג 1 DM (מחלת רוסולימו-שטיינרט-קורשמן או מיוטוניה אטרופית) מתרחש עם מוטציה של כרומוזום 19, סוג 2 - כרומוזום 3, סוג 3 - כרומוזום 15.

1. סוג 1 DM היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית.

לעתים קרובות זה נחשב כצורת מעבר בין תסמונות מיוטוניות לבין מיופתיות. אופייני הוא התבוסה של הגפיים הדיסטליות, שרירי הנשימה, דפורמציה של מערכת השרירים והשלד. קטרקט דו צדדי, הפרעות קצב לב, קרדיומיופתיה מצטרפים מוקדם מספיק. Myotonia Rossolimo משולב לעתים קרובות עם פתולוגיה של מערכת העיכול והמערכת האנדוקרינית.

1. DM סוג 2 הופיע לראשונה בגיל 7 עד 60 שנים.

ההתחלה היא בדרך כלל הדרגתית עם הגבלה ונוקשות בתנועה המלווה בכאבי שרירים. לאחר מכן, מופיעה חולשת שרירים, בולטת יותר בגפיים הפרוקסימליות ובשרירי היד (בעיקר מכופפים). ניוון שרירי השלד בינוני. התבוסה של שרירי הפנים אינה אופיינית למחלה זו. ניתן לשלב DM מסוג 2 עם התפתחות סוכרת, פגיעה בסבילות לגלוקוז, פתולוגיה של בלוטת התריס והיפוגונדיזם.

1. סוג 3 DM מתפתח עם חולשת שרירים בשרירי תא המטען והגפיים הפרוקסימליות.

עם התקדמות המחלה, מתפתחת היפוטרופיה שרירית בולטת, והגפיים הדיסטליות מעורבות בתהליך הפתולוגי. התופעה של "ראש בובת הסמרטוטים" אופיינית, המתפתחת עקב ניוון של שרירי חגורת הכתפיים והצוואר. צורה זו מאופיינת בהפרות בולטות של תפקודים נפשיים גבוהים יותר - הפרעות קשב, זיכרון, חשיבה לוגית.

מיוטוניה לא דיסטרופית

תסמינים ספציפיים של מיוטוניה לא דיסטרופית הם חולשה ראשונית וסרבול בידיים, שנעלמות לאחר מספר התכווצויות שרירים רצוניות חוזרות ונשנות. ביטוי קליני כזה נקרא "סימפטום של חולשה חולפת", והירידה או היעלמותה של מיוטוניה עם התכווצויות שרירים חוזרות ונשנות נקראת "תופעת האימון". מיודיסטרופיה אינה אופיינית.

Channelopathies עם מוטציות בגן ערוץ הכלוריד

Channelopathies עם מוטציות בגן ערוץ הכלוריד הן שם נרדף ל"מיוטוניה מולדת". עם סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של פתולוגיה זו, מאובחנת מיוטוניה של תומפסן. הצורה האוטוזומלית רצסיבית של מיוטוניה לא דיסטרופית נקראת מחלת בקר.

1. Myotonia Thompsen מתבטא בתסמינים של התכווצויות שרירים פעילות.

הם מתעוררים בעיקר בשרירי הלעיסה ובכופפי האצבעות, מופיעים בתחילת ביצוע פעולות מוטוריות. תופעת השריר-טוניק המכאנית בולטת למדי, כאשר התכווצויות שרירים מתעוררות על ידי השפעה חיצונית על הסיבים (לדוגמה, כאשר מכים בפטיש נוירולוגי.

יחד עם זאת, המחוך השרירי מפותח היטב, השרירים יציבים למגע ונמצאים בטונוס קבוע. לכן, לחולים במחלת תומפסן יש סוג גוף אתלטי, אך כוח השרירים מופחת.

הופעת הבכורה של המחלה מתרחשת מוקדם מספיק, ביטויים קליניים מתקדמים לאט, מהלך המחלה נוטה להתייצב.

1. מיוטוניה של בקר היא צורה חמורה יותר של מיוטוניה congenita בהשוואה למחלת תומפסן.

הפתולוגיה מתבטאת בילדים בגילאי 4 עד 18 שנים. תופעת השרירים-טוניק האופיינית משפיעה לא רק על השרירים הדיסטליים, אלא מערבת גם את קבוצות השרירים הפרוקסימליות של הגפיים. בשלב מאוחר יותר, שרירי הפנים נפגעים. החולים מאופיינים במיאלגיה - תסמונות כאבי שרירים. בניגוד למיוטוניה של תומסן, היפרטרופיה של השרירים נדירה למדי.

Channelopathies עם מוטציות בגן תעלת הנתרן

Channelopathies עם מוטציות בגן תעלות הנתרן מיוצגות על ידי סוגים תלויי אשלגן של מיוטוניה, פרמיוטוניה מולדת ושיתוק תקופתי היפרקלמי עם מיוטוניה.

1. מיוטוניה תלוית אשלגן כוללת מספר צורות של המחלה שיכולות לעבור בתורשה הן אוטוזומלית רצסיבית והן אוטוזומלית דומיננטית.

הביטויים הקליניים של המחלות דומים. הסימנים הראשונים מופיעים בין הגילאים 5 עד 55. התסמינים העיקריים של המחלה הם התכווצויות שרירים, כאבים ונוקשות בשרירים המתרחשים לאחר מאמץ או פעילות גופנית. החומרה הגדולה ביותר של התסמינים מצויה בגפיים התחתונות. היפרטרופיה של השרירים אופיינית. מיוטוניות תלויות אשלגן מתאפיינות גם בהתכווצויות ממושכות של סיבי שריר בתגובה לפעולה מכנית מבחוץ. לאחר פעולה מכנית כזו במהלך תקופת הרפיית השרירים, מציינים את המראה של אזורי דחיסה בקבוצות שרירים שונות. יחד עם זה, לעתים קרובות מזוהה הפתולוגיה של מערכת הלב וכלי הדם - קרדיומיופתיה היפרטרופית והפרעות קצב.

יחד עם זה, יש התחלה פתאומית של חולשת שרירים - paresis חולף, אשר משך הזמן יכול להגיע למספר ימים. שרירי החיקוי והלעיסה, שרירי הלשון, הלוע והצוואר סובלים הכי הרבה. בנוסף, גם הגפיים יכולות להיות מושפעות מהתהליך הפתולוגי. תנועות חוזרות ומגבירות את חומרת הביטויים השרירי-טוניקים. כאשר השרירים מתחממים, התסמונת המיוטונית, להיפך, פוחתת.

1. שיתוק תקופתי היפרקלמי עם מיוטוניה מאופיין באפיזודות חוזרות ונשנות של חולשת שרירים, שיכולים להיות גם כלליים וגם מקומיים.

יחד עם זאת, ביטויים קליניים כאלה משולבים עם תופעה מיוטונית. תורשת הפתולוגיה היא אוטוזומלית דומיננטית. התפרצות המחלה מתרחשת בדרך כלל ב-10 השנים הראשונות לחיים. פרקים של חולשת שרירים חולפת יכולים להיגרם על ידי אכילת מזונות עשירים באשלגן, מאמץ גופני מופרז, מתח רגשי ונפשי והריון. לרוב, מיופלגיה מתפתחת בבוקר. החולשה מתחילה בדרך כלל בגפיים התחתונות הדיסטליות ומתפשטת לגזע ולגפיים העליונות. משך הפרוקסיזם של חולשת השרירים נע בין מספר דקות ל-1.5-2 שעות. עם הגיל, התדירות והחומרה של אפיזודות של מיופלגיה עם מיוטוניה נוטים לרדת.

אבחון

הספציפיות של הביטויים הנוירולוגיים של המחלה מאפשרת לחשוד במיוטוניה על סמך תסמינים קליניים בלבד. עם זאת, תקן הזהב לאיתור תסמונות מיוטוניות הוא אלקטרו-נוירומיוגרפיה. יחד עם זאת, אימות האבחנה דורש אלקטרומיוגרפיה של מחט וגירוי. המחקר מאפשר לך לתקן את ההתרגשות הפתולוגית של קרום סיבי השריר בצורה של פריקות שרירים אופייניות בתדירות גבוהה.

קביעה מדויקת של צורת המחלה אפשרית רק לאחר ניתוח גנטי מולקולרי וזיהוי של גן מוטנטי.

יַחַס

נכון לעכשיו, אין שיטות יעילות להשפעה על לוקוסי הגנים המושפעים. בהקשר זה, הכיוון היחיד בטיפול בחולה עם מיוטוניה הוא להאט את התקדמות המחלה ולהשיג הפוגה יציבה. לשם כך, השתמש בנוגדי פרכוסים, מרפי שרירים, כדי להפחית את רמת האשלגן - משתנים. להליכים פיזיותרפיים ולתרגילי פיזיותרפיה יש השפעה חיובית. עם שילוב של תופעות מיוטוניות עם הפרה של הולכה של דחף עצבי, ניתן להשתמש בחומרים ממריצים להעברת דחף עצבי (לדוגמה, Neuromidin). אבחון מוקדם וטיפול הולם יכולים ליזום מהלך קל יותר ושפיר של תסמונות מיוטוניות.

ברפואה המודרנית, תסמונות מיוטוניות מולדות נחשבות כפתולוגיה תורשתית ללא טיפול יעיל רדיקלי. אבחון בזמן וטיפול מוכשר משמרים את כושר העבודה ואת איכות החיים האופטימלית למטופל. עם זאת, בהתחשב באופי הגנטי של הפתולוגיה, אנשים הסובלים מתסמונת מיוטונית, כאשר מתכננים לידת ילד, חייבים בהכרח להתייעץ עם גנטיקאי.

מיוטוניה של תומסן היא מחלה שבה השרירים המפוספסים נפגעים. בתהליך הפתולוגי נצפית הרפיה ממושכת של השרירים לאחר התכווצות. מיוטוניה יכולה להיות מולדת או אטרופית. הצורה הראשונה של המחלה מאובחנת בילדות המוקדמת, והשנייה - אצל מתבגרים ומבוגרים.

התרחשות של מיוטוניה מולדת מאובחנת עם מוטציה גנטית. התהליך הפתולוגי מאופיין בסימפטומים בולטים, המאפשרים לאבחן אותו בזמן. הסימנים הראשונים למחלה מופיעים בילד שהגיע לגיל 5.

עם מיוטוניה של Thomsen, היפוטוניה של השרירים נצפית אם הם במנוחה. המחלה מלווה בעווית של סיבי שריר המופיעה אם הילד עושה מאמצים מרצון. היפרטוניות היא סימפטום שכיח של התהליך הפתולוגי.. אם הילד מתחיל לבצע תנועה פעילה, אז הרפיית השרירים נצפית במשך זמן רב. בהתאם למידת הנזק, ניתן להבחין בהתקפי המיוטוניה של תומסן בחלקים שונים בגוף: צוואר, רגליים, כתפיים, זרועות, פנים.

ילדים טוענים שהם לא יכולים לקפוץ ולשחרר את האצבעות בזמן הליכה. אם המחלה מתקדמת לאחר לידת ילד, אזי ניתן לקבוע את הסימפטומים של המחלה על פי הפיגור שלה בהתפתחות הגופנית. התינוק לא יכול לשבת, לזחול וללכת בזמן.

אם המיוטוניה של תומפסון מתקדמת בילדות המאוחרת, הסימפטומים שלה נקבעים בזמן שהילד הולך. למטופל יש בעיות בשיווי המשקל. כאשר מתבצעת הפעולה המוטורית הראשונה, נוצרת התכווצות שרירים, שכנגדה הגוף משותק. בדומה למיוטוניה של בקר, החולה יכול לקום רק עם תמיכה. לעתים קרובות יש התכווצויות שרירים מוגזמות, הילד נופל

לאחר שהמטופל קפץ את ידיו לאגרוף, הוא לא יכול היה לשחרר אותן במשך 10 שניות, אפילו במאמץ מרבי. בפעילות נמרצת, נצפים הסתגלות של השרירים הפגועים והיעלמות של עוויתות. לאחר מנוחה, ישנה הופעה חוזרת של היפרטוניות בשרירים.

אם מיוטוניה של תומסן מתפתחת בחולה מבוגר בפלג הגוף העליון והרגליים, אז במראה זה דומה לספורטאי. אם גירויים חלשים פועלים על השרירים, אז זה מוביל לעירור חזק בשרירים. עם מכה קלה בשרירים הפגועים, נצפית היפרטוניות.

מיוטוניה של תומסן מאופיינת בנוכחות של תסמינים חמורים, המאפשרת להורים לקבוע באופן עצמאי את המחלה. כדי לאשר את האבחנה, מומלץ לפנות לעזרה מרופא.

אמצעי אבחון

בביקור אצל רופא, הוא בודק חולה קטן וקובע את התמונה הקלינית, המאפשרת לו לקבוע מיוטוניה מולדת. הבדיקה הראשונית על ידי הרופא מתבצעת באמצעות פטיש נוירולוגי. המומחה מבצע תנועות הקשה קלות על השרירים הבעייתיים, מה שמאפשר לקבוע את יכולתם להתכווץ. ההגדרה של סימפטום מיוטוני מתבצעת על ידי היווצרות של רולר בנקודת המגע.

כדי לאשר את מחלת תומסן, המומחה מבקש מהילד להצמיד את אצבעותיו לאגרוף, ואז לשחרר אותן. המומחה בודק את אישוני הילד לאיתור תגובה מיוטונית. אם יש חשד לתהליך פתולוגי, מומלץ לבצע אבחנה מבדלת על מנת להבחין בין הפתולוגיה למיוטוניה של בקר ומחלות נוספות.

בדיקת דם ביוכימית. כמו מיוטוניה של בקר, למחלה אין סמנים ביוכימיים ספציפיים. בעזרת המחקר נקבעת רמת הפעילות של קריאטין פוספוקינאז בסרום הדם.

בדיקת DNA. זוהי טכניקת אבחון אינפורמטיבית הקובעת את המוטציה בגן ומבדילה אותה מהמיוטוניה של בקר.

ביופסיות שרירים. הוא מבוצע במחלת תומסן כדי לזהות שינויים היסטולוגיים בסיבים, מה שמוביל להפרעות במצב תאי השריר. הניתוח מאשר את האבחנה הקלינית.

אלקטרונורוגרפיה. בעזרת טכניקת אבחון זו, מיוטוניה של בקר אינה נכללת. בעזרתו מוערכים המצב התפקודי של רקמות השריר ויכולתן להתכווץ. דחף חשמלי משמש לגירוי השרירים. לצורך הבדיקה מתבצעות אלקטרודות תוך שריריות ומשטחיות.

אלקטרודות מחט משמשות להקלטה גרפית של פוטנציאלים של יחידות מוטוריות. במהלך הבדיקה נרשמת ההפרשה המיוטונית המושרה באמצעות אלקטרודות עור, המציגות את כלל פעילות השרירים.

אלקטרומיוגרפיה. זהו מחקר פולשני, שעבורו משתמשים באלקטרודה גרפית. לפני הבדיקה מוחדר המכשיר לשריר הרפוי. בעזרתו מתבצעת ההגדרה של פריקות מיוטוניות ורישום פוטנציאלים של יחידות מוטוריות.

כדי לגרות את השרירים משתמשים באלקטרודה ובשיטת הקשה שמובילה לכיווץ שלהם. במהלך גירוי חוזר, יש ירידה בחוזק של עוויתות מיוטוניות.

אבחון של מיוטוניה מולדת צריך להיות מקיף, אשר ישלול את האפשרות לפתח מחלות אחרות ולרשום טיפול יעיל למטופל.

טיפול בפתולוגיה

Myotonia congenita הוא תהליך פתולוגי חמור שלא ניתן לריפוי מלא. הטיפול במחלה נועד להעלים את התסמינים ולהבטיח הפוגה ארוכת טווח. הטיפול במיוטוניה מתבצע באמצעות טיפול תרופתי ופיזיותרפיה. טיפול תרופתי בפתולוגיה מורכב משימוש ב:

• דיפנין. זוהי תרופה יעילה בעלת תכונות נוגדות פרכוסים.
• מקסילטינה. זהו חוסם תעלות סידן. התרופה נמצאת בשימוש נרחב להפחתת היפרטוניות השרירים.
• דיאקרבה. מומלץ להשתמש בתרופה לשיפור חדירות הממברנה.
• כִּינִין. פעולת התרופה מכוונת להפחתת התרגשות השרירים. השימוש בתרופה מומלץ על מנת להגדיל את תקופת ההתנגדות.
• משתנים. הם משמשים לשמירה על איזון יוני. במהלך השימוש בתרופות מובטחת ירידה באשלגן ורמת המגנזיום בגוף נשמרת.

אם ילד לוקח סמים לתקופה ארוכה, זה ישפיע לרעה על בריאותו, מה שמוסבר על ידי נוכחות של מספר רב של תופעות לא רצויות. לכן הטיפול במיוטוניה צריך להתבצע בפיקוח רופא.

על מנת לשפר תהליכים מטבוליים ברקמות השריר, כמו גם להפחית את העווית הטוניקית שלהן, מומלץ להשתמש בטיפול לא תרופתי. לפיזיותרפיה יש השפעה גבוהה. יש לפתח סט של תרגילים על ידי רופא, תוך התחשבות במאפיינים האישיים של המטופל ובחומרת התהליך הפתולוגי.

כדי להילחם בתהליך הפתולוגי מומלץ להשתמש בדיקור סיני. שיטה זו מורכבת מהחדרת מחטים לנקודות דיקור ולשרירים שנפגעו, מה שמוביל לגירוי עבודתם. במקרה של מחלה, חולים נקבעים שחייה טיפולית ואלקטרופורזה.

מחלת תומסן דורשת גישה משולבת לטיפול, שתעצור את התקדמותה ותפחית את חומרת התסמינים.

תחזית ומניעה

מחלת תומסן נצפית בחולים לאורך כל החיים. בשל מהלך השפיר שלה והתקדמותה האיטית, למחלה יש פרוגנוזה חיובית. עם מינוי הטיפול הנכון, חולים נצפים לשמור על יכולתם לעבוד. בבחירת מקצוע, מומלץ לתת עדיפות לאותן אפשרויות שבהן מתבטל הצורך לבצע תנועות מהירות.

המניעה העיקרית של התהליך הפתולוגי היא התייעצות עם הגנטיקאי של בני הזוג במהלך תכנון הילד. כלל זה צריך להיות מלווה על ידי אנשים שיש להם נטייה תורשתית. על מנת למנוע את התרחשותם של התקפי מיוטוניה, חל איסור מוחלט על החולה לבצע תנועות פתאומיות. על המטופל להוציא מחייו עומס יתר עצבני, מצבי לחץ ועומס גופני.

מיוטוניה היא פגם מולד המלווה בעווית שרירים. התהליך הפתולוגי משפיע לרעה על איכות החיים של אדם, לכן מומלץ להשתמש בטיפול תחזוקה. זה מורכב מנטילת תרופות ויישום הליכים פיזיולוגיים.

נגע תורשתי-משפחתי של השרירים המפוספסים, המתבטא בהרפיה ממושכת של השרירים לאחר התכווצותם. בנוסף לתופעה המיוטונית האופיינית, המחלה מאופיינת בשינויים היפרטרופיים בשרירים הפגועים, ביטוי עם נגעים של הידיים ומעורבות תכופה של שרירי הפנים. מיוטוניה של תומסן מאובחנת על סמך נתונים אנמנסטיים, תוצאות בדיקה נוירולוגית, EMG ו-ENG ומחקר גנטי מולקולרי. הטיפול מצטמצם למינוי תרופות המפחיתות את התגובות הטוניקות של השרירים ומנרמלות את המצב היוני של מיופיברילים.

מידע כללי

מיוטוניה של תומסן נכללת בקבוצת המיוטוניות התורשתיות, הכוללת גם את מיוטוניה רוסולימו-שטיינרט-קורשמן, פרמיוטוניה מולדת של יולנבורג, מיוטוניה של בקר ועוד מספר מחלות. מחלת תומסן רכשה את שמה בהתאם לשמו של המדען שתיאר בפירוט את תסמיניה ואת סדר ההורשה תוך שימוש בדוגמה של 4 דורות ממשפחתו. שנתיים לפני תומסן (ב-1874), ליידן נתנה את התיאור הראשון של המחלה. לכן, בנוירולוגיה המודרנית משתמשים גם בשם מחלת ליידן-תומסן.

בחולים עם סוג זה של מיוטוניה, ניתן לאתר סוג דומיננטי של תורשה של הגן האוטוזומלי הפתולוגי. שכיחות המחלה היא, לפי הערכות שונות, בין 3 ל-7 אנשים לכל מיליון אוכלוסייה.

אטיולוגיה ופתוגנזה של מיוטוניה של תומסן

Myotonia Thomsen שייכת ל-channelopathies תורשתיות. בדומה למיוטוניה של בקר, המחלה קשורה לפגם בכרומוזום ה-7, כלומר הגן CLCN1, הקובע את הסינתזה של החלבון של תעלות יוני כלוריד במיופיברילים של שרירי השלד. התוצאה של הפרה של הסינתזה של חלבון ספציפי זה היא מעבר מופחת של יוני כלוריד לתוך המיופיבריל והצטברות שלהם על פני קרום סיבי השריר (סרקולמה). חוסר היציבות הביו-חשמלית הנובעת של הסרקולמה גורמת לו להיות מעורר יתר על המידה. במקביל, הנוירון ההיקפי מתפקד ללא סטיות, אך קרום המיופיבריל מגיב לדחף עצבי תקין עם עירור מוגבר, המונע הרפיה תקינה של סיב השריר לאחר התכווצותו. יתר על כן, ככל שההתכווצות של המיופיבריל מתרחשת מהר יותר, כך קשה יותר להירגע. אולם לאחר סדרת התכווצויות מתממשים מנגנוני פיצוי, תעלות יונים מתחילות לתפקד באופן אינטנסיבי והמצב חוזר לקדמותו.

שינויים מורפולוגיים ברקמת השריר אינם ספציפיים למיוטוניה של תומסן ואופייניים לרוב המיוטוניות. יש ריכוזיות של גרעיני הסרקולמה, עלייה בשטח החתך של מיופיברילים, המעידה על היפרטרופיה שלהם. מיקרוסקופיה אלקטרונית קובעת את ההיפרטרופיה של הרשת הסרקופלזמית, עלייה בגודל המיטוכונדריה ושינוי בצורתן ועיבוי הטלופרגמה.

תסמינים של מיוטוניה תומסן

ברוב המקרים, הביטוי של המחלה מתרחש בילדות המוקדמת. מוביל בקליניקה של המחלה הוא תסביך הסימפטומים המיוטוניים, מה שנקרא התופעה המיוטונית. הוא מאופיין בהרפיית שרירים ממושכת לאחר תנועה מהירה. מבחינה קלינית, הדבר מתבטא בחוסר יכולת לבצע במהירות את התנועה הבאה עקב עווית טוניק של השרירים המעורבים בפעולה המוטורית הקודמת. ראוי לציין כי לאחר סדרה של תנועות פעילות, קצב הרפיית השרירים מתנרמל והמטופל יכול לנוע כמעט כמו אדם בריא. הפסקה בעבודת השרירים מביאה לחידוש הבעיות בהרפיית השרירים בתחילת שלב חדש של פעילות מוטורית.

הפתוגנומוני למחלת תומסן הוא הביטוי שלה בשינויים פתולוגיים בידיים. אז התפשטו ביטויים מיוטוניים לשרירי הרגליים, מחקים ולועסים קבוצות שרירים. כתוצאה מכך נצפות עוויתות טוניק עם התחלה חדה של הליכה, עצימת עיניים, סגירת שיניים וכו'. כאשר מנסים ללכת מהר, החולים מאבדים את שיווי המשקל ועלולים ליפול עקב התפתחות נוקשות כללית. חוויות רגשיות וחשיפה לקור מגבירים את התגובות המיוטוניות.

המראה של חולים עם מיוטוניה של תומסן הוא מוזר. עקב היפרטרופיה מפוזרת של השרירים, לעתים קרובות יש להם מבנה גוף של ספורטאים. השרירים שלהם מאופיינים במרקם צפוף מדי, אך יש להם כוח מופחת. היפרטרופיה של השרירים היא סימפטום ייחודי של המחלה, המאפשר להבדיל בינה לבין ניוון מיוטוני של רוסולימו-שטיינרט-קורשמן, המלווה בנייוון שרירים.

אבחון של מיוטוניה של תומסן

מכיוון שהמיוטוניה של תומסן מתבטאת בדרך כלל בגיל צעיר, הוריו של ילד חולה פונים קודם כל לרופא ילדים, שמנחה אותם לפנות לנוירולוג ילדים. כדי לזהות את תסביך הסימפטומים המיוטוניים, הנוירולוג מבקש מהנבדק להיצמד במהירות ולשחרר את אגרופו מספר פעמים. שחרור אצבעות איטי בתחילת הבדיקה ונורמליזציה הדרגתית של תנועות במהלך החזרה עליהן מעידים על מיוטוניה. נוכחות של תופעה מיוטונית מעידה על היווצרות "גלגול" של התכווצות שרירים מקומית בתגובה להקשה עם פטיש נוירולוגי על השריר. במצב הנוירולוגי מתגלה ירידה בחוזק השרירים והאופי המיוטוני של רפלקסים בגידים. תגובה אפשרית של אישונים מיוטוניים לגירוי אור.

היסוד באבחון של מיוטוניה של תומסן הם מחקרים אלקטרופיזיולוגיים: אלקטרומיוגרפיה ואלקטרונורוגרפיה. הראשון חושף פריקות חוזרות ונשנות בתדירות גבוהה ספציפית למיוטוניה, והשני מאפשר לשלול לחלוטין נזק למערכת העצבים של בעלי החיים.

ביופסיית שריר מאפשרת לך ללמוד את השינויים המורפולוגיים ברקמת השריר. עם זאת, ההיפרטרופיה של המיופיברילים והריכוזיות של גרעיני הסרקולמה שלהם, המתגלה במחלת תומסן, נצפית גם בסוגים אחרים של מיוטוניה. כדי לבצע אבחנה מדויקת עם אימות של סוג המיוטוניה, יש צורך לבצע ניתוח גנטי מולקולרי כדי לקבוע את הפגם בגן CLCN1.

טיפול במיוטוניה של תומסן

הרפואה המודרנית עדיין לא פיתחה טיפול רדיקלי למחלות גנים. לכן, המשימה העיקרית של הטיפול במיוטוניה של תומסן היא להפחית את ביטוייה ולהאט את התקדמות הסימפטומים. כדי להפחית ספסטיות טוניק, משתמשים בתרופות כגון דיפנין, פניטואין, קרבמזפין. כדי לשמור על האיזון היוני של ממברנות מיופיבריל, נעשה שימוש בתכשירי סידן בצורה של טיפול תרופתי, אלקטרופורזה וגלוון של אזור הצווארון. לאותה מטרה, מומלצים אמצעים להפחתת תכולת האשלגן בגוף: דיאטה עם תכולה נמוכה של אשלגן, טיפול משתן. מבין המשתנים, עדיף acetazolamide, שכן בנוסף להפרשה מוגברת של אשלגן בשתן, הוא גם מגביר את החדירות של הסרקולמה.

חשיבות מיוחדת בטיפול המורכב במיוטוניה של תומסן הם עיסוי וטיפול בפעילות גופנית. הם חייבים להתבצע בזהירות רבה על מנת לשפר את התהליכים המטבוליים של רקמת השריר ובמקביל להפחית את נטייתה לעוויתות טוניקות.

תחזית ומניעה

Myotonia Thomsen נמשכת לאורך כל החיים. המהלך השפיר וההתקדמות האיטית של המחלה הופכים את הפרוגנוזה שלה לטובה יחסית. חולים, ככלל, נשארים מסוגלים לעבוד. עם זאת, המקצוע שלהם לא צריך להיות קשור לצורך לבצע תנועות מהירות. אנשים כאלה לא יכולים לעבוד על פס ייצור, להיות נהגים, כבאים, שוטרים וכו'.

האמצעים למניעה ראשונית של מחלת תומסן כוללים ייעוץ של גנטיקאי לזוג שמתכננים הריון ויש מקרים של המחלה בקרב קרובי משפחה. מניעה של התקפים מיוטוניים היא אי הכללה של פעילות גופנית פתאומית, היפותרמיה, עומס פיזי והתרגשות רגשית.

מחלת תומסון היא מחלה תורשתית הנגרמת ממחסור באנזימים המעורבים במטבוליזם של גליקוגן; מאופיין בהפרה של מבנה הגליקוגן, הצטברות לא מספקת או מוגזמת שלו באיברים ורקמות שונות.

תמונה קלינית

Myotonia congenita (מחלת תומפסון)
מיוטוניה מולדת, או מחלת תומפסון, מיוטוניה של תומפסון, עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, אך תיתכן וריאנט אוטוזומלי רצסיבי של המחלה, המתאפיין בהתפרצות מוקדמת יותר ומהלך חמור יותר של המחלה. בפעם הראשונה המחלה מתבטאת בילדות בגיל 10-12, בתדירות נמוכה יותר - מלידה או בגיל מאוחר יותר. התמונה הקלינית בילדות באה לידי ביטוי בשינוי בקול, במיוחד בעת בכי, הילד מתחיל להיחנק, ולאחר בכי הפנים נרגעות לאט. עם הגיל, מופיעה תופעה מיוטונית אופיינית.

אבחון

כדי לאשר את האבחנה של גליקוגנוזיס ולבסס את סוגה בבית חולים, מתבצעת ביופסיה של הכבד, השרירים (לעיתים העור), ולאחריה מחקר היסטוכימי; תוך קביעת תכולת הגליקוגן ברקמות ופעילות האנזימים המעורבים בחילוף החומרים שלו. בגליקוגנוזיס מסוג II, הפעילות של חומצה a-1,4-glucosidase נקבעת גם בתאי הדם, וכן בתרבית תאי פיברובלסט של העור והשרירים של המטופל. ניתן לאבחן גליקוגנוזיס מסוג II טרום לידתי על ידי בדיקה ביוכימית של תאי אפיתל מפורקים בעובר שנמצאו במי השפיר המתקבלים בבדיקת מי שפיר. אבחון דיפרנציאלי בילודים מתבצע עם עגבת, טוקסופלזמה, זיהום ציטומגלווירוס, מחלות כבד, בגיל מבוגר יותר - עם מחלת גושה, נימן-פיק, מיאטוניה, קסנתומטוסיס. הפרעות נוירו-שריר יכולות לחקות ניוון שרירים פרוגרסיבי, אמיוטרופיה - אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth ואמיוטרופיה של עמוד השדרה של Verdnig-Hoffmann (עם צורה כללית של גליקוגנוזה מסוג II); מחקרים ביוכימיים, אלקטרופיזיולוגיים ומורפולוגיים מתאימים של שרירים הם בעלי חשיבות מכרעת באבחון.

זה מעניין

המחלה נקראה על שם אסמוס יוליוס תומס תומסן (1815-1896), רופא דני. מחלה זו צפה תומסן במשפחתו שלו; במשך ארבעה דורות, יותר מ-20 אנשים סבלו מהמחלה, כולל הוא עצמו. לתומסן היו שישה ילדים, שניים מהם מתו בינקותם, השלישי בגיל 10; שלושת האחרים כולם ירשו את המחלה המשפחתית הזו. בנוסף לרפואה, היו לתומסן כישרונות רבים נוספים, ביניהם תרגומים. במיוחד אהב תומסן לתרגם שירה דנית, כמו הנס כריסטיאן אנדרסן, ואף הספיק לפרסם שלושה מאוספיו. מחלת תומסן מופיעה ב-0.3-0.7 אנשים לכל 100,000 אוכלוסייה. לעתים קרובות מאוד, מיוטוניה מתגלה לראשונה בבדיקה במהלך השירות הצבאי.

תיאור:

מיוטוניה מולדת (מחלת ליידן-תומסן) תוארה לראשונה על ידי ליידן בשנת 1874. תומסן בשנת 1876 הפנה את תשומת הלב לאופי התורשתי של המחלה תוך שימוש במשפחתו כדוגמה (ילדים וקרובי משפחה רבים - 20 בני משפחתו ב-4 דורות סבלו ממחלה זו. מיוטוניה).

השכיחות היא 0.3-0.7 לכל 100,000 אוכלוסייה.

גורמים למיוטוניה מולדת:

זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. החדירה גבוהה יותר אצל גברים.

פתוגנזה:

יש חשיבות להפרות של חדירות קרום התא, שינויים במטבוליזם יוני ומתווך (הפרעות ביחסים התפקודיים בקישור סידן-טרופונין-אקטומיוזין), רגישות מוגברת של רקמות לאצטילכולין ואשלגן.

פתומורפולוגיה. מיקרוסקופ אור מגלה היפרטרופיה של סיבי שריר בודדים; מבחינה היסטורית, נקבעת ירידה בגודל של סיבי שריר מסוג II; מיקרוסקופיה אלקטרונית חושפת היפרטרופיה מתונה של הרשת הסרקופלזמית, שינוי בצורה והגדלה של המיטוכונדריה והתרחבות של הטלופרגמה של סיבי מיופיברילר.

תסמינים של מיוטוניה מולדת:

לראשונה, תסמיני המחלה מופיעים בעיקר בגילאי 8-15 שנים. הסימנים המובילים הם עוויתות מיוטוניות - קושי בהרגעת שרירים לאחר מתח פעיל. עוויתות מיוטוניות ממוקמות בקבוצות שרירים שונות, לעתים קרובות יותר בשרירי היד, הרגליים, שרירי הלעיסה והשרירים המעגליים של העין. דחיסה חזקה של האצבעות, מתח סטטי ממושך של הרגליים, סגירת הלסתות, פזילה של העיניים גורמים לעוויתות טוניקות. שלב הרפיית השרירים מתעכב במשך זמן רב, והמטופלים אינם מסוגלים להתיר את ידיהם במהירות, לשנות את תנוחת הרגליים, לפתוח את הפה והעיניים. תנועות חוזרות מפחיתות עוויתות מיוטוניות. עלייה בריגוש המכאני של השרירים נקבעת באמצעות טכניקות מיוחדות: כאשר פטיש נוירולוגי פוגע במעלת האצבע הראשונה, הוא מובא לידי (ממספר שניות לדקה) - "תסמין באגודל", כאשר פטיש הקשה פוגע בלשון, מופיע בה חור, התכווצות - "סימפטום של שפה". המראה של החולים הוא מוזר. בשל היפרטרופיה מפוזרת של שרירים שונים, הם דומים לספורטאים מקצועיים. במישוש, השרירים צפופים, מוצקים, אך מבחינה אובייקטיבית, כוח השרירים מופחת. רפלקסים בגידים הם תקינים, במקרים חמורים מופחתים.

זְרִימָה. המחלה מתקדמת לאט. יכולת התעסוקה נשמרת לאורך זמן.

אבחון:

האבחנה מבוססת על ניתוח גנאלוגי (תורשה אוטוזומלית דומיננטית), מאפיינים קליניים (סוג גוף אתלטי, היפרטרופיה מפוזרת של השרירים, תסמונת מיוטונית), נתוני אלקטרומיוגרפיה גלובליים (תגובה מיוטונית).

יש להבדיל את המחלה מצורות אחרות של מיוטוניה, לפעמים מצורות פסאודו-היפרטרופיות של ניוון שרירים פרוגרסיבי.

טיפול במיוטוניה מולדת:

הקצה דיפנין (0.1-0.2 גרם 3 פעמים ביום למשך 2-3 שבועות), דיאקרב (0.125 גרם 2 פעמים ביום למשך 2-3 שבועות), תכשירי סידן (תמיסת סידן כלורי 10% תוך ורידי 10 מ"ל או סידן גלוקונאט לשריר). ההנחה היא שלדיפנין יש השפעה מעכבת על הולכה מונו- ופוליסינפטית ב-CNS, ודיאקרב משנה את חדירות הממברנה. פיזיותרפיה מתאימה בצורת צווארון גלווני ומכנסיים קצרים עם סידן, תרגילים טיפוליים.