האתר מספק מידע התייחסות למטרות מידע בלבד. אבחון וטיפול במחלות צריכים להתבצע תחת פיקוחו של מומחה. לכל התרופות יש התוויות נגד. דרוש ייעוץ מומחה!
איזו מין מחלה זו? למה יש אנשים שמקבלים את זה ואחרים לא? כיצד יכולה הרפואה המודרנית לסייע לחולים במחלה זו והאם ניתן לאדם עם סיסטיק פיברוזיס לשרוד?.site) יעזור לך לצאת מהמאמר הזה.
מהי סיסטיק פיברוזיס?
מחלה זו היא ערמומית למדי. לדברי חלק מהרופאים, עבור מקרה מאובחן אחד של המחלה, ישנם עשרה (!) לא זוהו. קשה לומר עד כמה סטטיסטיקה כזו נכונה. אבל אבחון המחלה אינו קל. למרות שניתן לזהות את המחלה מיד לאחר לידת התינוק. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר ומתחילים בטיפול מוקדם יותר, כך יש יותר סיכוי לילד לחיות זמן רב יותר.סיסטיק פיברוזיס הוא שמה של מחלה גנטית נדירה הפוגעת ביותר מ-100,000 אנשים ברחבי העולם. ברוסיה, מחלה זו נותרה מעט ידועה. על פי הסטטיסטיקה, כל נציג 20 של הגזע הקווקזי הוא הגן לסיסטיק פיברוזיס. לפי נתוני משרד הבריאות והפיתוח החברתי, כ-2,500 אנשים חיים עם אבחנה זו ברוסיה. עם זאת, הנתון האמיתי גבוה פי 4.
מהי סיסטיק פיברוזיס?
סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית שכיחה. עקב פגם (מוטציה) של הגן CFTR, הפרשות בכל האיברים מאוד צמיגות, עבות, ולכן הבידוד שלהן קשה. המחלה פוגעת במערכת הסמפונות, בלבלב, בכבד, בבלוטות הזיעה, בבלוטות הרוק, בבלוטות המעי ובלוטות המין. בריאות, עקב הצטברות של כיח צמיג, מתפתחים תהליכים דלקתיים בחודשים הראשונים לחייו של הילד.
1. מהם התסמינים של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס?
אחד התסמינים הראשונים של המחלה הוא שיעול קשה וכואב וקוצר נשימה. בריאות מופרעות האוורור ואספקת הדם, ומתפתחים תהליכים דלקתיים עקב הצטברות כיח צמיג. חולים סובלים לעיתים קרובות מברונכיטיס ודלקת ריאות, לעיתים החל מחודשי החיים הראשונים.
בשל המחסור באנזימי הלבלב בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, המזון מתעכל בצורה גרועה, כך שילדים אלו, למרות התיאבון המוגבר, מפגרים במשקל. יש להם צואה שומנית, מעוררת רחמים, נשטפים בצורה גרועה מחיתולים או מסיר, יש צניחה של פי הטבעת. עקב קיפאון המרה, חלק מהילדים מפתחים שחמת הכבד, עלולות להיווצר אבני מרה. אמהות מבחינות בטעם המלוח של עור התינוק, הקשור לאובדן מוגבר של נתרן וכלור באמצעות זיעה.
2. אילו איברים נפגעים מהמחלהלא מלכתחילה?
סיסטיק פיברוזיס משפיע על כל הבלוטות האנדוקריניות. עם זאת, בהתאם לצורת המחלה, מערכת הסימפונות הריאה או מערכת העיכול סובלת תחילה.
3. באילו צורות המחלה יכולה ללבוש?
ישנן מספר צורות של סיסטיק פיברוזיס: צורה ריאתית, צורת מעיים, meconium ileus. אבל לרוב יש צורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס עם נזק בו-זמני לדרכי העיכול ולאיברי הנשימה.
4. מה יכולות להיות ההשלכות אםהמחלה לא מאובחנת בזמן והטיפול לא התחיל?
בהתאם לצורת המחלה, שיגור ממושך יכול להוביל לתוצאות שונות. אז, סיבוכים של צורת המעיים של סיסטיק פיברוזיס הם הפרעות מטבוליות, חסימת מעיים, אורוליתיאזיס, סוכרת ושחמת הכבד. בעוד שצורת הנשימה של המחלה יכולה לגרום לדלקת ריאות כרונית. לאחר מכן נוצרות דלקת ריאות וברונכיאקטזיס, מופיעים תסמינים של "קור pulmonale", אי ספיקת ריאות ואי ספיקת לב.
5. האם המחלה משפיעה על התפתחותו הנפשית של האדם?
חולים עם סיסטיק פיברוזיס הם נורמליים לחלוטין מבחינה נפשית. בנוסף, יש ביניהם הרבה ילדים באמת מחוננים ומפותחים אינטלקטואלית. הם מצליחים במיוחד בפעילויות הדורשות שקט וריכוז - הם לומדים שפות זרות, קוראים וכותבים הרבה, עוסקים ביצירתיות, יוצרים מוזיקאים ואמנים נפלאים.
6. האם ניתן לקבל סיסטיק פיברוזיס?
לא, מחלה זו אינה מדבקת ומועברת רק ברמה הגנטית. אין אסונות טבע, מחלות של הורים, העישון או שתיית האלכוהול שלהם, מצבי לחץ אינם חשובים.
7. האם המחלה יכולה להתבטא רק בבגרות, או שמא מופיעים תסמינים מלידה?
סיסטיק פיברוזיס יכולה להיות די ארוכה ולא סימפטומטית - ב-4% מהמקרים היא מאובחנת בבגרות. אבל לרוב המחלה מתבטאת בשנות החיים הראשונות. לפני הופעת האבחון והטיפול בהייטק, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס חיו רק לעתים רחוקות עד גיל 8 או 9.
8. האם ילדים חולים יכולים להיכנס לספורט, או שצריך משטר עדין?
יציאה לספורט היא לא רק אפשרית, אלא אפילו הכרחית - פעילות גופנית עוזרת לפנות ליחה בצורה יעילה יותר ולשמור על ביצועים טובים. שימושיים במיוחד הם שחייה, רכיבה על אופניים, רכיבה על סוסים, והכי חשוב, סוג הספורט שאליו הילד עצמו נמשך. עם זאת, הורים צריכים להיזהר מספורט טראומטי.
9. האם ניתן לרפא סיסטיק פיברוזיס, או שהמחלה אינה ניתנת לטיפול?
עד כה, אי אפשר להביס את המחלה הזו לחלוטין, אבל עם טיפול הולם מתמיד, אדם עם אבחנה כזו יכול לחיות חיים ארוכים ומלאים. השתלת איברים פגומים מתורגלת כעת.
10. איך הולך הטיפול?
הטיפול בסיסטיק פיברוזיס מורכב ומכוון לדילול והסרה של כיח צמיג מהסימפונות, מאבק בזיהום בריאות, החלפת אנזימים חסרים בלבלב, תיקון מחסור במולטי ויטמין ודילול מרה.
חולה עם סיסטיק פיברוזיס כל הזמן, לאורך חייו, זקוק לטיפול תרופתי, לרוב במינונים גדולים. הם זקוקים ל-mucolytics - חומרים שהורסים את הריר ומסייעים להפרדתו. על מנת לגדול, לעלות במשקל ולהתפתח עם הגיל, על החולה לקבל תרופות בכל ארוחה. אחרת, האוכל פשוט לא יתעכל. גם תזונה חשובה. לעתים קרובות יש צורך באנטיביוטיקה - הם עוזרים לשלוט בזיהומים בדרכי הנשימה ורושמים כדי לעצור או למנוע החמרה. במקרה של פגיעה בכבד, יש צורך במגני כבד - תרופות המדללות את המרה ומשפרות את תפקוד תאי הכבד. תרופות רבות דורשות מתן משאפים.
קינסיתרפיה היא חיונית - תרגילי נשימה ותרגילים מיוחדים שמטרתם הסרת ליחה. השיעורים צריכים להיות יומיומיים ולאורך כל החיים. לכן, הילד זקוק לכדורים ולציוד אחר לקינזותרפיה.
11. האם ניתן לטפל בבבית, או האם יש צורך לעבור טיפול חוץ?
טיפול בסיסטיק פיברוזיס מצריך פעמים רבות אשפוז, אך ניתן לעשות זאת בבית, במיוחד אם המחלה קלה. במקרה זה, אחריות עצומה בטיפול בילד מוטלת על ההורים, אך יש צורך בתקשורת מתמדת עם הרופא המטפל.
12. כמה עולה לטפל במחלה?
נכון להיום, הטיפול בסיסטיק פיברוזיס יקר מאוד - עלות טיפול תחזוקה למטופל נעה בין 10,000 ל-25,000 דולר בשנה.
13. אילו תרגילים יש לעשות בחולים עם סיסטיק פיברוזיס?
ילד חולה זקוק לקינסיתרפיה מדי יום - סט מיוחד של תרגילים ותרגילי נשימה שמטרתם הסרת ליחה. קיימת טכניקה פסיבית המשמשת ביילודים וילדים מתחת לגיל 3 וכוללת שינויים בתנוחת גוף הילד, רעידות, רטט ידני. לאחר מכן, יש להעביר את המטופל לטכניקה פעילה, כאשר הילד עצמו עושה את התרגילים. לפני תחילת קינסיתרפיה, ההורים נדרשים להתייעץ עם רופא.
14. צריךרופא להיות נוכח במהלך התרגילים?
בשלב הראשוני, הרופא המטפל או הקינזיתרפיסט חייב להיות נוכח בכל מפגש עיסוי, בהמשך ההורים יכולים ללמוד עיסוי טיפולי בעצמם.
15. האם זה נכון שמהאם ucoviscidosis היא המחלה התורשתית השכיחה ביותר?
סיסטיק פיברוזיס היא אכן אחת המחלות התורשתיות השכיחות ביותר בחולים המשתייכים לאוכלוסיית הקווקז (הקווקזית). כל תושב 20 של כדור הארץ הוא נשא של גן פגום.
16. באיזו תדירות נולדים תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס?
באירופה, תינוק אחד מתוך 2000-2500 יילודים חולה בסיסטיק פיברוזיס. ברוסיה, השכיחות הממוצעת של המחלה היא 1:10,000 יילודים.
17. אםלהורים יש מוטציה גנטית, מה ההסתברות ללדת ילד עם סיסטיק פיברוזיס?
אם שני ההורים הם נשאים של הגן שעבר מוטציה, אך הם עצמם אינם חולים, ההסתברות ללדת ילד חולה היא 25%.
18. האם זה אפשרילאבחן מחלה זו בשלבים המוקדמים של ההריון של אישה?
כן, בשבוע ה-10-12 להריון ניתן לזהות מחלה של העובר. אבל יש לזכור כי האבחנה מתבצעת עם הריון שכבר התחיל, ולכן, במקרה של תוצאה חיובית, ההורים צריכים לקבל החלטה לשמור או להפסיק את ההריון.
19. מהו שיעור התמותה בקרב ילדים עם סיסטיק פיברוזיס?
בקרב חולי סיסטיק פיברוזיס, שיעור התמותה גבוה מאוד: לפני שהגיעו לבגרות, 50-60% מהילדים מתים.
20. מהי תוחלת החיים הממוצעת למטופליםסיסטיק פיברוזיס?
ברחבי העולם, רמת הטיפול בסיסטיק פיברוזיס היא אינדיקטור להתפתחות הרפואה הלאומית. בארצות הברית ובמדינות אירופה, תוחלת החיים הממוצעת של חולים אלו עולה מדי שנה. כרגע מדובר ב-35-40 שנות חיים, ותינוקות שנולדים עכשיו יכולים לסמוך על חיים ארוכים אף יותר. ברוסיה, תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם סיסטיק פיברוזיס נמוכה בהרבה - רק 20-29 שנים.
21. האם יש קרנות שמסייעות לילדים ומבוגרים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס?
ישנן מספר קרנות שעובדות עם ילדים חולים: Pomogi.Org, קרן הבריאה, הקרן המיוחדת בשם החיים, שנוצרה על ידי הורים לילדים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס, ותכנית החמצן של קרן החסד Warmth of Hearts.
22. איזו תמיכה ניתנת לחולים בקופות אלו?
"הבן חייך, רעם לי"
אוליאנה דוצנקו התקשרה על ידי רופאה מהיחידה לטיפול נמרץ ואמרה כי בנה בן השלושה חודשים נפטר. הילד היה חולה בסיסטיק פיברוזיס. "בילינו לראשונה חודשיים בבית החולים פילטוב, כי הייתה לו חסימת מעיים. שם הוא עבר ניתוח במעיים, ניצל. במשך זמן מה הייתה לו סטומה. לאחר מכן השתפרה עבודת המעי. הבן חייך, רעם אליי. ב-11 במאי השתחררנו, אבל הוא בילה רק יומיים בבית והתחיל להיחנק. האמבולנס לקח אותו לבית החולים מורוזוב", מספרת אוליאנה.
אירועי 30 הימים הבאים, גדולים כקטנים, הם סיפור חוסר האונים של האם כשהיא צופה בילדה הולך.
"הגענו לשם בשעה שתיים, והוצבנו למחלקה קרוב יותר ללילה. בלילה הוא החל להיחנק שוב. הוא נלקח לחדר מיון. בטיפול נמרץ עשו לו משהו ואז החזירו לי אותו. כפי שנאמר לי מאוחר יותר, הוא החל להיחנק בגלל דלקת ריאות ובשל העובדה שכשהוא חולה, לאנשים היו ליחה סמיכה מאוד", נזכרת האישה.
הילד הועבר ארבע פעמים ליחידה לטיפול נמרץ. בפעם הרביעית שהילד שהה שם שבוע, כבר התכוונו להחזיר אותו למחלקה, אבל טמפרטורה גבוהה עלתה. "התעקשתי שהוא יישאר בטיפול נמרץ", אומרת אוליאנה.
לדברי האם, הילד היה מחובר למכונת הנשמה שלוש פעמים, בפעם האחרונה במשך שבוע. "כפי שסיפר לי המחייאה, לילד נמאס לנשום, ולכן חיברו אותו למכשיר הנשמה. מה-6 ביוני ועד למותו הוא היה מחובר", היא מספרת.
הרבה אחיות לא יודעות על זה.
"התקפי כשל נשימתי מתרחשים ממגוון סיבות. הנוהל הסטנדרטי במקרה זה הוא להכניס את האדם למכשיר הנשמה. עבור חולים עם סיסטיק פיברוזיס, שהייה ארוכה במכשיר הנשמה היא מוות. עם זאת, מספר עצום של מבצעי החייאה אינם יודעים זאת, כי סיסטיק פיברוזיס היא מחלה נדירה", אומרת אירינה דמיטרייבה, חברה באגודה הכל-רוסית לחולים עם סיסטיק פיברוזיס.
"עבור חולים אלה, הריאות בהחלט חייבות לעבוד", היא מסבירה. – עבורם, פעילות גופנית חשובה מאוד על מנת לשמור על הריאות במצב טוב כל הזמן, כך שהנפח שלהן יתממש תמיד. ואוורור מלאכותי כמעט מכבה אותם מהעבודה. אדם רגיל, לאחר ניתוק ממכשיר ההנשמה, "ינשום". חולה עם סיסטיק פיברוזיס לא. תוך זמן קצר, כשהוא במכשיר הנשמה, ריאותיו נכנסות למצב לא עובד באופן בלתי הפיך.
"היה אירוע טרגי", נזכרת מאיה סונינה, נשיאת קרן החמצן לסיוע לחולים עם סיסטיק פיברוזיס. - זה היה אדם בוגר. הוא לא רצה להתלונן על קבלת אנטיביוטיקה גנרית. בתרופות הגנריות הללו, מצבו והתחזית החמירו.
הוא אושפז במרפאה האזורית עם כשל נשימתי חמור. אמא התקשרה לקרן שלנו, ביקשה: "תוציא אותנו מפה". גם הרופא במוסקבה, סטניסלב אלכסנדרוביץ' קרסובסקי, וגם אני דיברנו עם משפחתי על העובדה שאנחנו לא צריכים להסכים לאוורור מכני. היינו מוכנים להעביר אותו למוסקבה, שם הוא יקבל אוורור לא פולשני של הריאות, יכניס אותו לרשימת המתנה להשתלה. אבל הבחור הסכים למכונת הנשמה, כי כבר נמאס לו מהכל. וזהו, הוא לא חזר".
התייחסותאוורור הריאות במכשיר ה-NVL אינו מצריך אינטובציה של קנה הנשימה ומתבצע באמצעות מסיכת פנים אטומה. בשיטה זו, הנשימה הספונטנית של המטופל נתמכת.
לדברי מאיה סונינה, מקרים כאלה מתרחשים באזורים רבים: אלטאי, אומסק, קמרובו, רוסטוב-על-דון, קרסנודר, סטברופול וכו'.
"כשיש שאלה, מוות או אוורור מכני זה עניין אחר"
חדר בית חולים. צילום ארכיון: RIA Novosti
"אין לחבר מתבגרים ומבוגרים עם סיסטיק פיברוזיס לאוורור ריאות מלאכותי", אומר סטניסלב קרסובסקי, חוקר בכיר במעבדת סיסטיק פיברוזיס של מכון המחקר לריאות של הסוכנות הפדרלית לרפואה וביולוגית של הפדרציה הרוסית. - אי אפשר לטפל באי ספיקת נשימה בעזרת אוורור מכני בשלב המחלה כאשר הריאות מאבדות לחלוטין את תפקודן.
הוכח בכל העולם, וניסיוננו מלמד, שהרכבת מכונת הנשמה היא כמעט בגדר סוף חייו של המטופל. זה נובע מתהליכים רבים המתרחשים בגוף של חולים עם סיסטיק פיברוזיס, בפרט, עם שינויים מבניים עמוקים בריאות, שנוצרים בגיל מסוים.
כאשר חולה עם סיסטיק פיברוזיס נמצא בשלבים האחרונים של המחלה ומחכה להשתלת ריאה, הישועה היחידה עבורו היא אוורור לא פולשני, הדגיש הרופא.
"למרבה הצער, זה מעט ידוע למי שאינם מומחים בסיסטיק פיברוזיס. מעט ידוע על כך באזורים. ולמרבה הצער, לעתים קרובות נעשה שימוש באוורור מכני", הצהיר סטניסלב קרסובסקי.
"זה עניין אחר כאשר מתרחש איזשהו תהליך אקוטי, אך פוטנציאלי הפיך", הוא המשיך. לדוגמה, דימום ריאתי. לאחר מכן, מבצע ההחייאה, כשהוא רואה שאין דרכים אחרות להציל את החולה, מבצע אוורור מלאכותי באופן זמני עד שהמצב החריף ייפסק.
כשיש שאלה, מוות או אוורור מכני, וההחלטה צריכה להתקבל תוך מספר דקות, או אפילו שניות, החלטה כזו תהיה מקצועית".
"בבית החולים, לבת שלי תמיד היה חום של 40"
"במערכת הבריאות אין הקצאה של סיסטיק פיברוזיס במקרה נפרד. בינתיים, ניהול מחלה זו קשור למספר רב מאוד של תכונות", אמרה אירינה דמיטרייבה. אחת ההשלכות היא התנהגות אנאלפביתית של מבצעי החייאה.
בעיה נוספת המהווה איום על חייהם של חולים עם סיסטיק פיברוזיס היא תקנים סניטריים מיושנים שאינם לוקחים בחשבון את הפרטים של מחלתם.
"אני יכול להגיד על הבת שלי", אומרת אירינה דמיטרייבה. - אנחנו איתה, החל משנה וחצי, היינו מדי שנה בבתי חולים לטיפול תוך ורידי. לא היה מקרה אחד שהיא לא חלתה שם עם חום של 40. למרות שתמיד שכבנו במחלקה נפרדת, היא לא יצאה בלי מסיכה, השתמשנו בליטר סבון במהלך השבועיים מהשהות שלנו וכל הזמן חדר קוורץ. אבל בגלל האוורור הכללי במחלקות למחלות זיהומיות וההיגיינה הלקויה של הצוות, זה לא עזר".
באופן אידיאלי, חולים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים להיות ממוקמים לא רק בחדרים בודדים, אלא בקופסאות מלצר עם אוורור נפרד.
עם זאת, SanPins לא מספקים זאת. "עד שה-SanPins ישתנו, הרופאים ישתמשו בהם כדי לחפות על כישלונם ועל חוסר יכולתם לספק את הטיפול הבטוח ביותר עבור חולים עם סיסטיק פיברוזיס", אומרת אירינה דמיטרייבה.
עד כמה מסוכנים עבור חולים כאלה זיהומים ספציפיים שבהם הם יכולים להדביק זה את זה בבתי חולים, אומרים מחקרים מדעיים. לדוגמה, זן Burkholderia cenocepacia ST709 בסיסטיק פיברוזיס מפחית את תוחלת החיים של האדם ב-10 שנים.
משרד הבריאות עובד בימים אלה על הנחיות קליניות למיקרוביולוגיה בסיסטיק פיברוזיס. הם כבר ערכו, אומתו על ידי מומחים, ונדונו בפומבי. נותר רק לאשר אותם, אמר חבר באגודה הכל-רוסית לחולים עם סיסטיק פיברוזיס.
"מחליפים חיתולים רק פעם ביום"
אנחנו לא יודעים בדיוק מה קרה לתינוקה בן השלושה חודשים של אוליאנה דוצנקו והאם אפשר היה להצילו. לזכרה של האם נרשמו רגעים שמבחינתה מעידים על "התרשלות" של צוות בית החולים. אולי אם הילד היה שורד, כל האירועים האלה היו נראים לה חסרי משמעות. אבל מותו של התינוק שינה הכל.
אוליאנה הייתה עם בנה ביחידה לטיפול נמרץ מדי יום מ-12:00 עד 21:00. "פעם היה מצב שאני בא ורואה שהילד שלי שוכב בלי מסיכת חמצן, בוכה, מושך את הידיים, הרגליים ושלף לעצמו צינורית אף. כשרצתי החוצה והתחלתי להתרעם, אמרו לי: היינו עסוקים", היא נזכרת.
"האחות המשיכה להשאיר את התינוק שלי בחיתולים מוכתמים בדם ופורמולה. זה לא מקובל עבור ילדים עם סיסטיק פיברוזיס. הם חייבים להיות בתנאים סטריליים. כשסיפרתי על זה לאחות, היא ענתה: חיתולים מוחלפים רק פעם ביום", ממשיכה אוליאנה.
לדבריה, עובד אחר לא שטף ספלים לאחר פורמולת חלב ושכח לתת תרופות לפי לוח הזמנים. "ילדים עם סיסטיק פיברוזיס נמצאים תמיד בטיפול אנזימים. והילד שלי תמיד היה צריך לקבל קריאון, כך כתב הרופא המטפל. אבל בטיפול נמרץ נתנו לו מיקרסים", אומרת האישה. ובמהלך השאיפה האחות לא הקפידה שהמסכה מתאימה לפנים, והילדה פשוט לא קיבלה את התרופה החיונית בגלל הניידות שלה, היא מאמינה.
"ביום רביעי, 13 ביוני, הרוויה של הילד שלי התחילה לרדת", נזכרת אוליאנה. – התקשרתי למחייאה התורנית, אני אומר: תעשה משהו. הוא רק הסתכל על המוניטור ואמר, טוב, אנחנו נצפה. ובבוקר התקשרו אליי בטלפון ואמרו שהילד מת.
הבדיקה מתבצעת
פורטל האינטרנט "Mercy.ru" פנה למשרד הבריאות של העיר מוסקבה בבקשה להגיב על העובדות המפורטות על ידי אוליאנה דוטנקו.
"משרד הבריאות של העיר מוסקבה יזם בדיקה פנימית של המקרה הזה. נוכל לדווח על התוצאות לאחר השלמת האימות", נכתב במכתב התגובה שהגיע לעורך.
"חשוב לשלוט במה שעושים לילד"
מאיה סונינה, מנהלת קרן חמצן
לדברי מאיה סונינה, ישנן דוגמאות בפרקטיקה הרפואית הרוסית כאשר ילדים עם אותה פתולוגיה כמו לבנה של אוליאנה דוצנקו טופלו בהצלחה. ויש דוגמאות שהכל נגמר בצורה טרגית באותה מידה.
לאחרונה גייסה קרן חמצן כספים עבור ילד וילדה עם סיסטיק פיברוזיס משני אזורים שונים שגם להם היו חסימת מעיים. ילד אחד מת והשני ניצל.
"בשנות ה-2000, תוחלת החיים של ילדים עם סיסטיק פיברוזיס הייתה נמוכה בהרבה", אומרת מאיה סונינה. "בחמש השנים האחרונות, שיעור התמותה, לפחות בילדים מתחת לגיל 18, נותר על 0.2%".
להורים לילד עם סיסטיק פיברוזיס, חשוב לשלוט כל הזמן במה שעושים לו, מאמינה אירינה דמיטרייבה. ראשית, עליהם לדעת אילו תרופות הוא מקבל ובאילו מינונים. לדוגמה, אנטיביוטיקה באיכות נמוכה גורמת לעתים קרובות למוות מוקדם של חולים, היא אומרת. שנית, להתייעץ באופן קבוע עם מומחים לסיסטיק פיברוזיס - לאו דווקא במוסקבה. יש גם מומחים כאלה בערים גדולות אחרות: למשל בטומסק, נובוסיבירסק.
"עדיף להיות תמיד בקשר עם רופאים מהמרכז לסיסטיק פיברוזיס, שיכולים לפחות מרחוק לתת עצות מוסמכות, אם לא לאם, אז לרופא", הדגישה אירינה דמיטרייבה. - מניסיוני הרופא בבית החולים אומר שהוא יודע הכל. אבל תמיד חייגתי למספר של הרופא המטפל שלנו מהמרכז לסיסטיק פיברוזיס ונתתי את הטלפון לרופא בבית החולים: דבר".
הורים סובלים בשתיקה
בנוסף, אירינה דמיטרייבה מייעצת להנפיק מעמד פליאטיבי לילד, במידת האפשר. במקרה זה, הוא יוכל לקבל קורסים קבועים של אנטיביוטיקה בביתו, מבלי להיות בסכנת הידבקות בזיהום בבית החולים.
"הורים רבים חוששים מסטטוס פליאטיבי, הם מאמינים שחולה פליאטיבי הוא מחבל מתאבד מורשע. אבל צריך להתייחס לזה אחרת", היא אומרת. "זהו מעמד רשמי שמזכה אם לדרוש תמיכה אזורית בילדה החולה".
ואם הילד סבל בגלל אוזלת ידם של הרופאים, ההורים לא צריכים לשתוק, מאמינה אירינה דמיטרייבה. ככלל, אנשים שאיבדו ילדים אינם מוכנים להתחיל בהליכים. "בהתחלה הם סובלים מאוד, אחר כך הכאב מתעמעם, אבל לחזור למה שקרה זה לפתוח מחדש את הפצע. עם זאת, אם נמשיך להשתיק בעיות כל הזמן, אז לא תהיה לנו הזדמנות לפתור אותן", היא אומרת.
סיסטיק פיברוזיס -המחלה הגנטית השכיחה ביותר המתרחשת בקרב תושבי החלק האירופי של רוסיה ואירופה. זה משפיע על דרכי הנשימה, העיכול, כל איברי ההפרשה. הריאות הן המושפעות ביותר מסיסטיק פיברוזיס.- מחלה מולדת קשה, המתבטאת בנזק לרקמות והפרה של פעילות ההפרשה של הבלוטות האקסוקריניות, כמו גם הפרעות תפקודיות, בעיקר ממערכת הנשימה והעיכול. הצורה הריאתית של סיסטיק פיברוזיס מבודדת בנפרד. בנוסף לכך, יש צורות מעיים, מעורבות, לא טיפוסיות ומקוניום ileus. סיסטיק פיברוזיס ריאתי מתבטא בילדות עם שיעול התקפי עם ליחה עבה, תסמונת חסימתית של ברונכיטיס ממושכת ודלקת ריאות חוזרת ונשנית, הפרעה מתקדמת בתפקוד הנשימה המוביל לעיוות בחזה וסימנים של היפוקסיה כרונית. האבחנה נקבעת על פי האנמנזה, רדיוגרפיה של הריאות, ברונכוסקופיה וברונכוגרפיה, ספירומטריה, בדיקות גנטיות מולקולריות.
ICD-10
E84סיסטיק פיברוזיס
מידע כללי
- מחלה מולדת קשה, המתבטאת בנזק לרקמות והפרה של פעילות ההפרשה של הבלוטות האקסוקריניות, כמו גם הפרעות תפקודיות, בעיקר ממערכת הנשימה והעיכול.
שינויים בסיסטיק פיברוזיס משפיעים על הלבלב, הכבד, הזיעה, בלוטות הרוק, המעיים, מערכת הסימפונות הריאה. המחלה היא תורשתית, עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית (משני ההורים שהם נשאים של הגן המוטנטי). הפרות באיברים בסיסטיק פיברוזיס מתרחשות כבר בשלב הטרום לידתי של ההתפתחות, ומתגברות בהדרגה עם גיל המטופל. ככל שסיסטיק פיברוזיס מתבטא מוקדם יותר, כך מהלך המחלה חמור יותר, והפרוגנוזה שלה יכולה להיות חמורה יותר. בשל המהלך הכרוני של התהליך הפתולוגי, חולים עם סיסטיק פיברוזיס זקוקים לטיפול מתמיד והשגחת מומחה.
גורמים ומנגנון התפתחות של סיסטיק פיברוזיס
בהתפתחות סיסטיק פיברוזיס מובילות שלוש נקודות עיקריות: פגיעה בבלוטות ההפרשה החיצוניות, שינויים ברקמת החיבור והפרעות במים ובאלקטרוליטים. הגורם לסיסטיק פיברוזיס הוא מוטציה גנטית, כתוצאה ממנה המבנה והתפקוד של החלבון CFTR (רגולטור טרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס), המעורב במטבוליזם המים והאלקטרוליטים של האפיתל המצפה את מערכת הסימפונות, הלבלב, הכבד, מערכת העיכול, איברי מערכת הרבייה, מופרעים.
עם סיסטיק פיברוזיס, התכונות הפיזיקליות-כימיות של סוד הבלוטות האקסוקריניות (ריר, נוזל דמעות, זיעה) משתנות: הוא הופך סמיך, עם תכולה מוגברת של אלקטרוליטים וחלבונים, וכמעט אינו פונה מתעלות ההפרשה. שמירת סוד צמיג בצינורות גורמת להתרחבותן וליצירת ציסטות קטנות, בעיקר במערכת הסמפונות הריאה והעיכול.
הפרעות באלקטרוליטים קשורות לריכוז גבוה של סידן, נתרן וכלור בהפרשות. סטגנציה של ריר מובילה לאטרופיה (התכווצות) של רקמת הבלוטה ולפיברוזיס מתקדם (החלפה הדרגתית של רקמת הבלוטה ברקמת חיבור), הופעה מוקדמת של שינויים טרשתיים באיברים. המצב מסובך על ידי התפתחות של דלקת מוגלתית במקרה של זיהום משני.
התבוסה של מערכת הסימפונות הריאה בסיסטיק פיברוזיס מתרחשת עקב קושי בהפרשת כיח (ליחה צמיגה, תפקוד לקוי של האפיתל הריסי), התפתחות רירית (סטגנציה רירית) ודלקת כרונית. הפרת הפטנציה של הסמפונות הקטנים והברונכיולים עומדת בבסיס השינויים הפתולוגיים במערכת הנשימה בסיסטיק פיברוזיס. בלוטות הסימפונות בעלות תוכן רירי, הגובר בגודלן, בולטות וחוסמות את לומן הסמפונות. נוצרים ברונכיאקטזיס סקולרי, גלילי ו"צורת טיפה", נוצרים אזורים אמפיזמטיים של הריאה, עם חסימה מוחלטת של הסמפונות עם כיח - אזורי אטלקטזיס, שינויים טרשתיים ברקמת הריאה (פנאומוסקלרוזיס מפוזר).
בסיסטיק פיברוזיס, שינויים פתולוגיים בסימפונות ובריאות מסובכים על ידי תוספת של זיהום חיידקי (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), היווצרות אבצס (מורסה בריאות) והתפתחות שינויים הרסניים. זה נובע מהפרעות במערכת החיסון המקומית (ירידה ברמת הנוגדנים, אינטרפרון, פעילות פגוציטית, שינויים במצב התפקודי של האפיתל הסימפונות).
בנוסף למערכת הסימפונות הריאה בסיסטיק פיברוזיס, ישנה פגיעה בקיבה, במעיים, בלבלב ובכבד.
צורות קליניות של סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס מאופיינת במגוון ביטויים התלויים בחומרת השינויים באיברים מסוימים (בלוטות אקסוקריניות), בנוכחות סיבוכים ובגיל החולה. ישנן את הצורות הבאות של סיסטיק פיברוזיס:
- ריאתי (סיסטיק פיברוזיס של הריאות);
- פְּנִימִי;
- מעורב (משפיע במקביל על מערכת הנשימה ומערכת העיכול);
- meconium ileus;
- צורות לא טיפוסיות הקשורות לנגעים מבודדים של בלוטות בודדות של הפרשה חיצונית (שחמת, בצקתית - אנמית), כמו גם צורות נמחקות.
החלוקה של סיסטיק פיברוזיס לצורות היא שרירותית, שכן עם נגע דומיננטי של דרכי הנשימה, נצפות גם הפרות של איברי העיכול, ועם צורת המעיים מתפתחים שינויים במערכת הסמפונות הריאה.
גורם הסיכון העיקרי בהתפתחות סיסטיק פיברוזיס הוא תורשה (העברת פגם בחלבון CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). הביטויים הראשוניים של סיסטיק פיברוזיס נצפים בדרך כלל בתקופה המוקדמת ביותר בחייו של ילד: ב-70% מהמקרים, הגילוי מתרחש בשנתיים הראשונות לחייו, בגיל מבוגר הרבה פחות.
צורה ריאתית (נשימתית) של סיסטיק פיברוזיס
צורת הנשימה של סיסטיק פיברוזיס מתבטאת בגיל צעיר ומאופיינת בחיוורון של העור, עייפות, חולשה, עלייה קטנה במשקל בתיאבון תקין ו-SARS תכופים. לילדים יש שיעול התקפי קבוע, שעלת עם כיח רירי סמיך, דלקת ריאות חוזרת ונשנית ממושכת (תמיד דו-צדדית) וברונכיטיס, עם תסמונת חסימתית בולטת. הנשימה קשה, רעלים יבשים ונשמעים רטובים, עם חסימת סימפונות - שריקות יבשות. קיימת אפשרות לפתח אסתמה סימפונות תלויה זיהומית.
תפקוד לקוי של מערכת הנשימה יכול להתקדם בהתמדה, ולגרום להחמרה תכופה, עלייה בהיפוקסיה, תסמינים ריאתיים (קוצר נשימה במנוחה, ציאנוזה) ואי ספיקת לב (טכיקרדיה, קור pulmonale, בצקת). ישנו דפורמציה של בית החזה (בציר, בצורת חבית או בצורת משפך), שינוי בציפורניים בצורת משקפי שעון ופלנגות סופיות של האצבעות בצורת מקלות תיפוף. עם מהלך ארוך של סיסטיק פיברוזיס, דלקת של האף-לוע נמצאת בילדים: סינוסיטיס כרונית, דלקת שקדים, פוליפים ואדנואידים. עם הפרות משמעותיות של תפקוד הנשימה החיצונית, נצפה שינוי במאזן החומצה-בסיס לעבר חמצת.
אם תסמינים ריאתיים משולבים עם ביטויים חוץ-ריאה, אז הם מדברים על צורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס. זה מאופיין בקורס חמור, מתרחש לעתים קרובות יותר מאחרים, משלב תסמינים ריאתיים ומעי של המחלה. מימי החיים הראשונים נצפים דלקת ריאות חוזרת ונשנית חמורה וברונכיטיס בעלי אופי ממושך, שיעול מתמשך והפרעות עיכול.
הקריטריון לחומרת מהלך סיסטיק פיברוזיס נחשב לאופי ומידת הפגיעה בדרכי הנשימה. בהקשר לקריטריון זה, מבחינים בארבעה שלבים של פגיעה במערכת הנשימה בסיסטיק פיברוזיס:
- אני במהמאופיין בשינויים תפקודיים לסירוגין: שיעול יבש ללא ליחה, קוצר נשימה קל או מתון בזמן מאמץ גופני.
- שלב שניקשורה להתפתחות של ברונכיטיס כרונית ומתבטאת בשיעול עם כיח, קוצר נשימה מתון, המחמיר במאמץ, עיוות של הפלנגות של האצבעות, גלים לחים, מושמעים על רקע נשימה קשה.
- שלב IIIהקשורים להתקדמות הנגעים של מערכת הסימפונות ולהתפתחות סיבוכים (פנאומוסקלרוזיס מוגבלת ופנאומופיברוזיס מפוזרת, ציסטות, ברונכיאקטזיס, אי ספיקת נשימה חמורה ולב מסוג חדר ימין ("cor pulmonale").
- שלב IVמאופיין באי ספיקת לב חמורה - ריאתית, המוביל למוות.
סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס
אבחון של סיסטיק פיברוזיס
אבחון בזמן של סיסטיק פיברוזיס חשוב מאוד במונחים של חיזוי חייו של ילד חולה. הצורה הריאתית של סיסטיק פיברוזיס מובחנת מברונכיטיס חסימתית, שעלת, דלקת ריאות כרונית ממקור אחר, אסטמה של הסימפונות; צורת מעיים - עם הפרעות ספיגה במעיים המתרחשות עם מחלת צליאק, אנטרופתיה, דיסבקטריוזיס במעי, מחסור בדיסכרידאז.
האבחנה של סיסטיק פיברוזיס כוללת:
- חקר ההיסטוריה המשפחתית והתורשתית, סימנים מוקדמים של המחלה, ביטויים קליניים;
- ניתוח כללי של דם ושתן;
- Coprogram - מחקר של צואה עבור נוכחות ותכולה של שומן, סיבים, סיבי שריר, עמילן (קובע את מידת ההפרעות האנזימטיות של בלוטות מערכת העיכול);
- בדיקה מיקרוביולוגית של ליחה;
- ברונכוגרפיה (מזהה נוכחות של ברונכיאקטזיס אופיינית "דמעה", פגמים בסימפונות)
- ברונכוסקופיה (חושפת נוכחות של כיח עבה וצמיג בצורת חוטים בסימפונות);
- צילום רנטגן של הריאות (חושף שינויים חודרים וטרשתיים בסימפונות ובריאות);
- ספירומטריה (קובע את המצב התפקודי של הריאות על ידי מדידת נפח ומהירות אוויר נשוף);
- בדיקת זיעה - מחקר של אלקטרוליטים זיעה - הניתוח העיקרי והאינפורמטיבי ביותר לסיסטיק פיברוזיס (מאפשר לך לזהות תכולה גבוהה של יוני כלוריד ונתרן בזיעה של חולה עם סיסטיק פיברוזיס);
- בדיקה גנטית מולקולרית (בדיקת דם או דגימות DNA לקיום מוטציות בגן הסיסטיק פיברוזיס);
- אבחון טרום לידתי - בדיקת יילודים למחלות גנטיות ומולדות.
טיפול בסיסטיק פיברוזיס
מכיוון שלא ניתן להימנע ממחלת סיסטיק פיברוזיס, כמחלה בעלת אופי תורשתי, יש חשיבות עליונה לאבחון בזמן וטיפול מפצה. ככל שמתחיל טיפול הולם בסיסטיק פיברוזיס מוקדם יותר, כך יש סיכוי גדול יותר שלילד חולה לשרוד.
טיפול אינטנסיבי בסיסטיק פיברוזיס מתבצע בחולים עם אי ספיקת נשימה בדרגה II-III, הרס ריאות, פירוק של "cor pulmonale", hemoptysis. התערבות כירורגית מיועדת לצורות חמורות של חסימת מעיים, חשד לדלקת צפק, דימום ריאתי.
הטיפול בסיסטיק פיברוזיס הינו לרוב סימפטומטי, שמטרתו החזרת תפקודי דרכי הנשימה ודרכי העיכול, ומתבצע לאורך כל חיי המטופל. עם הדומיננטיות של צורת המעיים של סיסטיק פיברוזיס, נקבעת תזונה עשירה בחלבונים (בשר, דגים, גבינת קוטג', ביצים), עם הגבלה של פחמימות ושומנים (רק ניתנים לעיכול בקלות). סיבים גסים אינם נכללים, עם מחסור בלקטאז - חלב. תמיד יש צורך להוסיף מלח למזון, לצרוך כמות מוגברת של נוזלים (במיוחד בעונה החמה), ולקחת ויטמינים.
טיפול חלופי לצורת המעי של סיסטיק פיברוזיס כולל נטילת תרופות המכילות אנזימי עיכול: פנקריאטין וכו' (המינון תלוי בחומרת הנגע, נקבע בנפרד). יעילות הטיפול נשפטת לפי נורמליזציה של הצואה, היעלמות הכאב, היעדר שומן ניטרלי בצואה ונורמליזציה של המשקל. כדי להפחית את הצמיגות של סודות העיכול ולשפר את יציאתם, נקבע אצטילציסטאין.
הטיפול בצורת סיסטיק פיברוזיס הריאתית נועד להפחית את צמיגות הליחה ולהחזיר את עצם הסימפונות, ביטול התהליך הזיהומי והדלקתי. הקצאת סוכנים מוקוליטיים (אצטילציסטאין) בצורה של אירוסולים או שאיפות, לפעמים שאיפות עם תכשירי אנזימים (כימוטריפסין, פיברינוליזין) מדי יום לאורך החיים. במקביל לפיזיותרפיה, נעשה שימוש בתרגילי פיזיותרפיה, עיסוי רטט של בית החזה, ניקוז תנוחתי (יציבה). למטרות טיפוליות, תברואה ברונכוסקופית של עץ הסימפונות מתבצעת באמצעות סוכנים mucolytic (שטיפה bronchoalveolar).
בנוכחות ביטויים חריפים של דלקת ריאות, ברונכיטיס, טיפול אנטיביוטי מתבצע. הם גם משתמשים בתרופות מטבוליות שמשפרות את התזונה של שריר הלב: קוקארבוקסילאז, אשלגן אורוטאט, משתמשים בגלוקוקורטיקואידים, גליקוזידים לבביים.
חולים עם סיסטיק פיברוזיס נתונים לתצפית מרפאה של רופא ריאות ומטפל מקומי. קרובי משפחה או הורים של הילד מאומנים בטכניקות עיסוי רטט, כללי הטיפול בחולה. שאלת ביצוע חיסונים מונעים לילדים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס מוכרעת באופן פרטני.
ילדים עם צורות קלות של סיסטיק פיברוזיס מקבלים טיפול בסנטוריום. עדיף לא לכלול את השהות של ילדים עם סיסטיק פיברוזיס במוסדות לגיל הרך. האפשרות להגיע לבית הספר תלויה במצבו של הילד, אך נקבעים לו יום מנוחה נוסף במהלך שבוע הלימודים, זמן טיפול ובדיקה ופטור מבדיקות.
תחזית ומניעה של סיסטיק פיברוזיס
הפרוגנוזה של סיסטיק פיברוזיס היא חמורה ביותר והיא נקבעת על פי חומרת המחלה (במיוחד תסמונת ריאתית), מועד הופעת התסמינים הראשונים, מועד האבחון ומידת מידת הטיפול. יש אחוז גדול של מקרי מוות (במיוחד בילדים חולים של שנת החיים הראשונה). ככל שסיסטיק פיברוזיס מאובחנת מוקדם יותר אצל ילד, מתחילים טיפול ממוקד, כך יש סיכוי גבוה יותר לקורס חיובי. בשנים האחרונות עלתה תוחלת החיים הממוצעת של חולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס ובמדינות מפותחות עומדת על 40 שנה.
יש חשיבות רבה לנושאי תכנון המשפחה, ייעוץ גנטי רפואי לזוגות בהם יש חולי סיסטיק פיברוזיס, בדיקה קלינית של חולים במחלה קשה זו.