האם ילדים גדולים שנולדו עם תסמונת דאון. מחלת דאון (תסמונת דאון): גורמים, צורות וטיפול

בדרך כלל, תאי גוף האדם מכילים 23 זוגות של כרומוזומים. אחד מהכרומוזומים של כל זוג עובר בירושה מהאב, והשני מהאם. המנגנונים הגנטיים של התפתחות תסמונת דאון מורכבים מהפרה כמותית של אוטוזומים, כאשר חומר גנטי נוסף מתווסף ל-21 זוגות כרומוזומים. התכונות האופייניות לתסמונת דאון נקבעות על ידי נוכחות של טריזומיה על כרומוזום 21.

הופעת כרומוזום נוסף עשויה לנבוע מתאונה גנטית, הפרה של חלוקת התא לאחר ההפריה או הורשה של מוטציה גנטית מהאב או האם. בהתחשב במנגנונים כאלה בגנטיקה, 3 גרסאות של חריגות קריוטיפ בתסמונת זו נבדלות:
- פסיפס;
- טריזומיה פשוטה (רגילה);
- טרנסלוקציה לא מאוזנת.

כ-94% ממקרי תסמונת דאון קשורים לטריזומיה רגילה. במקביל, שלושה עותקים של כרומוזום 21 קיימים בכל התאים עקב הפרה של הפרדה של כרומוזומים זווגים במהלך המיוזה בתאי הנבט האבהיים או האימהיים.

כ-1-2% מהמקרים של תסמונת זו מתרחשים בצורת פסיפס, עקב הפרה של מיטוזה רק בתא אחד של העובר, שנמצא בשלב הקסטרולה או. עם פסיפס, טריזומיה של כרומוזום 21 מזוהה רק בנגזרות של תא זה. לשאר התאים יש סט כרומוזומים תקין.

ב-4-5% מהחולים מופיעה סוג של תסמונת דאון. במקרה זה, כרומוזום 21 או קטע שלו מועברים (מחוברים) לאחד מהאוטוסומים יחד איתו במהלך המיוזה לתוך תא חדש שנוצר. ה"אובייקטים" השכיחים ביותר של טרנסלוקציה הם כרומוזומים 14 ו-15, לעתים רחוקות יותר - 22, 13, 4 ו-5.

סידור מחדש כזה של כרומוזומים עשוי להיות תאונה, או שהוא עשוי לעבור בתורשה מאחד ההורים, שהוא נשא של טרנסלוקציה מאוזנת ובעל פנוטיפ תקין. במקרה בו האב הוא הנשא של הטרנסלוקציה, האפשרות ללדת תינוק עם תסמונת דאון היא רק 3%. אם הכרכרה קשורה לחומר הגנטי של האם, ההסתברות עולה ל-10-15%.

גורמים המגבירים את הסבירות ללדת ילדים עם תסמונת דאון

לידת ילד עם תסמונת זו אינה קשורה לאורח החיים, אזור המגורים והמוצא האתני של ההורים. הגורם היחיד המבוסס בצורה מהימנה שמגביר את הסבירות ללדת ילד כזה הוא גיל האם.

בפרט, אם אצל נשים מתחת לגיל 25 הסיכון ללדת ילד חולה הוא רק 1 עד 1400, עד 35 שנים - 1 עד 400, עד 40 - 1 עד 100, עד 45 - 1 עד 35. זה נובע, קודם כל. , להגברת הסיכון לאי-ניתוק של כרומוזומים וירידה בשליטה על תהליך חלוקת התא. עם זאת, הסטטיסטיקה טוענת כי 80% מהאמהות מתחת לגיל 35. זאת בשל העובדה שתדירות הלידה אצל נשים צעירות גבוהה יותר. על פי כמה דיווחים, גם גיל האב מעל 42-45 מגביר את הסיכון לאנומליה כזו.

בנוכחות תסמונת זו באחד התאומים הזהים, פתולוגיה כזו ב-100% מהמקרים תהיה קיימת בשני. בתאומים אחים, כמו גם אחיות ואחים, האפשרות של צירוף מקרים כזה קטנה ביותר.

בין יתר גורמי הסיכון ניתן לציין את הדברים הבאים: גיל האם נמוך מ-18 שנים, נוכחות של אנשים עם תסמונת דאון במשפחה, נשיאת טרנסלוקציה על ידי אחד מבני הזוג, נישואים קרובים וכן כאירועים אקראיים המשבשים את ההתפתחות התקינה של תאי נבט או העובר.

הודות לאבחון טרום השרשה, התעברות בעזרת טכנולוגיות רבייה מסייעות מפחיתה משמעותית את הסבירות לילד עם תסמונת זו בהורים בסיכון.

תסמונת דאון היא הפרעה כרומוזומלית שבה לאדם יש זוג נוסף של כרומוזומים בזוג ה-21. זה מעורר תסמינים שונים אצל אנשים - חתך ספציפי בעיניים, שינוי בצורת הפנים וכו'. במאמר תלמדו הכל על מהי תסמונת דאון, התסמינים והטיפול בפתולוגיה, הסימנים שלה והסיבות שבגללן נולדים ילדים עם תסמונת דאון.

מה המשמעות של תסמונת דאון?

אנשים אינם יודעים כמה כרומוזומים יש לאדם עם תסמונת דאון. במחלה זו, מבנה הגנוטיפ מופרע - בזוג ה-21 אין 2, אלא 3 כרומוזומים. כתוצאה מכך, ישנם 47 כרומוזומים בקריוטיפ (לאדם נורמלי יש 46 כרומוזומים). מכלול התסמינים האופייניים הוא תסמונת דאון.

המחלה כונתה בעבר "מונגוליות". אז זה יועד בשל העובדה שלחולים היה חתך ספציפי בעיניים, האופייני לגזע המונגולואיד. עם זאת, מונח זה לא היה בשימוש במשך יותר מחצי מאה.

ילדים שנולדו עם תסמונת זו נקראים גם "ילדי שמש". זה יכול להיות מוסבר על ידי העובדה שהם אדיבים, סימפטיים. הורים שמגדלים ילדים כאלה אומרים שהם לא סובלים מהמחלה בכלל: הם לא משקרים, הם לא מרגישים רגשות שליליים.

שכיחות המחלה היא מקרה אחד בכ-600-700 ילדים. זה קורה לגברים ולנשים. אצל מבוגרים, הסימפטומים שלו אינם נעלמים. ככל שהאם מבוגרת יותר, כך הסבירות לפתולוגיה כזו גבוהה יותר. באזורים מסוימים תיתכן עלייה בלתי מוסברת במספר ילדים כאלה, והרופאים עדיין לא יכולים למצוא הסבר לתופעה זו.

פתק! ילד עם צורת פסיפס של טריזומיה - זוג נוסף של כרומוזומים - יכול להיוולד בכל משפחה. השתייכות חברתית או גזעית אינה ממלאת כל תפקיד בתדירות התפשטות הפתולוגיה.

טיפול בתסמונת דאון הוא בלתי אפשרי: אף שיטה לא יכולה לרפא כרומוזום נוסף באדם. אנשים כאלה צריכים להיות מטופלים במחלות נלוות. אין דרכים עממיות ומתכונים להיפטר ממחלה זו. בתמונה באינטרנט ניתן לראות כיצד נראים ילדים עם תסמונת זו.

סיבות

דאוניזם הוא פתולוגיה גנטית. הוא מופיע כבר ברגע ההפריה של הביצית על ידי הזרע. הפרעה כרומוזומלית כזו מתרחשת כאשר הביצית נושאת 24 כרומוזומים ולא 23. במקרים נדירים הרבה יותר, הכרומוזום העודף עובר בתורשה מהאב.

ישנן סיבות רבות להולדת ילדים עם פתולוגיות של מערך הכרומוזומים. כרומוזום נוסף יכול להופיע בתאים כתוצאה ממוטציה של חלבון מיוחד המשנה את מנגנון חלוקת התא. לפיכך, במקום חצי הסט שנקבע, יהיו לו 24 כרומוזומים.

הסיבות להופעת כרומוזום נוסף הן כדלקמן.

1. נישואים בין קרובי משפחה. הם עשויים להיות נשאים של אותו כרומוזום לא תקין.
2. הריון מוקדם.
3. גיל האישה ההרה הוא מעל 35 שנים. מגוון גורמים מזיקים עלולים להשפיע לרעה על גנים ולעורר כל מיני מוטציות גנטיות וכרומוזומליות.
4. גילו של האב מעל 45 שנים. ככל שהגבר מבוגר יותר, כך גדל הסיכון למוטציות במהלך spermatogenesis.
5. גיל הסבתא שבו נכנסה להריון: ככל שהוא גבוה יותר, כך גדל הסיכוי לפתח מחלת דאון אצל תינוקות.
6. נושאת מגוון של זוג כרומוזומים 14. כלפי חוץ, זה לא בא לידי ביטוי בשום צורה, אבל אצל אנשים אלה הסיכון לפתח "תינוק שטוף שמש" עולה באופן משמעותי.

הבדלים בילדים עם תסמונת דאון

לילדים עם כרומוזום נוסף יש תכונות כאלה.

1. לילדים עשויים להיות עיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית. למרות זאת, ניתן לאמן אותם. ישנן שיטות שפותחו במיוחד להגברת האינטליגנציה של ילדים כאלה עד כדי כך שהם יכולים לקבל השכלה גבוהה.
2. אם ילדים כאלה מוקפים בילדים בריאים, אז ההתפתחות שלהם מהירה יותר.
3. ילדים עם דאוניזם שונים מאחרים בתכונות אופי חיוביות: הם ידידותיים מאוד, כנים בתקשורת.
4. ההסתברות ללדת תינוק עם אותה תסמונת היא 50%.
5. ההתקדמות במדע הרפואה מאפשרת להגדיל את תוחלת החיים של אנשים כאלה. עכשיו ילדים עם תסמונת דאון חיים זמן רב כמו אנשים אחרים.
6. אם למשפחה יש תינוק עם טריזומיה, ההסתברות ללדת אותו היא פחות מ-1%.

במשך זמן רב האמינו שילדים עם תסמונת זו הם נטל על ההורים והחברה. עם זאת, כיום המדינה מעניקה תמיכה לילדים. התפתחותם מנוטרת על ידי כל המומחים הצרים, והם מוכנים לעזור במקרה של התפתחות פתולוגיות נלוות.

תוצאות מצוינות לגידול וחינוך הילד מסופקות על ידי מערכת החינוך של מונטסורי. זה נבדל בגישה אינדיבידואלית ללמידה, שבזכותה ילדים עם תסמונת דאון מגיעים להצלחה מצוינת. ילדים כאלה עשויים להצטיין ב:

• תפיסה חזותית טובה, זיכרון;
• היכולת ללמוד במהירות לקרוא;
• כשרונות אמנותיים;
• שיאי ספורט;
• אוריינות מחשב.

לאנשים עם תסמונת דאון יש לפעמים:

סימנים במהלך ההריון

ניתן לזהות מחלה גנטית זו במהלך בדיקת סקר. כל הנשים הרשומות בייעוץ הגינקולוגי כפופות לה. ההקרנה מתבצעת על ידי מבוגרים על מנת לקבוע טעויות גנטיות גסות בהתפתחות העובר.

האולטרסאונד הראשון נעשה במהלך הריון 11 - 13 שבועות. בשבועות 23-24 ו-33-34. לערוך בחינות חוזרות. האינפורמטיבי ביותר ביחס לאבחון מחלת דאון הוא דווקא בדיקת האולטרסאונד הראשונה.

הסימנים הראשונים הבאים במהלך האבחון מצביעים על תסמונת דאון סבירה בעובר:

• תת התפתחות של עצם האף;
• גידול בחלל הצווארון ביותר מ-3 מילימטרים;
• קיצור של עצמות הכתף ועצם הירך;
• נוכחות של ציסטות במקלעת כלי הדם המוחיים;
• הפרה של תנועת הדם בוורידים;
• קיצור של עצמות הכסל;
• הפחתת גודל coccygeal-parietal;
• התפתחות מומי לב;
• טכיקרדיה;
• הגדלת שלפוחית ​​השתן;
• פתולוגיה של עורק הטבור.

אישה בהריון צריכה לתרום דם לביוכימיה. הסימנים הבאים מצביעים על התפתחות תסמונת דאון אצל ילד:

• עודף משמעותי של התוכן של גונדוטרופין כוריוני בדם;
• ירידה ביחס לנורמה של חלבון הקשור להריון;
• ירידה בכמות ה-AFP;
• ירידה בכמות אסטריול חופשי.

תסמינים אצל יילודים

כמעט לכל הילדים עם תסמונת דאון יש תסמינים ספציפיים. זה אופייני שלהוריהם אין אותם. סיווג הסימנים ביילודים הוא כדלקמן:

1. שינויים בגובה ובמשקל של הילד. נתונים אלה יהיו מעט פחות מאשר בתינוק בריא.
2. ברכיצפליה, או ראש מקוצר. תסמונת זו אופיינית לרוב התינוקות.
3. במקום שבו משולבות עצמות הגולגולת, יש פונטנל נוסף.
4. החלק האחורי של הראש אצל ילדים הוא לרוב שטוח.
5. עיני חריץ צרות.
6. שינוי מבט (הוא מכוון לנקודה מסוימת).
7. סנטר קטן.
8. קפל עור על הצוואר.
9. נוכחות של אפיקנתוס בולט, או עפעף שלישי.
10. נוכחות של כתמי פיגמנט בקצה הקשתית.
11. קיצור של הצוואר.
12. הפחתת הלסתות ונוכחות החיך הקמור כביכול.
13. לחלק מהילדים יש פה מעט פתוח.
14. הקטנת האוזניים.
15. קיצור של הגפיים.
16. הקטנת גודל האצבעות.

פתק! אצל חלק מהתינוקות, תסמינים אלו עשויים להיות קלים, ובכל זאת הם מאובחנים עם דאוניזם. חלק מהסימנים הללו עשויים להופיע אצל תינוקות בריאים, אך אין זה אומר שהם מפתחים פתולוגיה כרומוזומלית.

סימנים של תסמונת דאון אצל מבוגרים

עם הגיל, אדם עשוי להראות סימנים פתולוגיים אחרים של התסמונת.

1. נמוך קומה. יחד עם זאת, ישנה נטייה להשמנה.
2. קיצור של הגולגולת.
3. עגלגלות ו"שטוחות" של הגולגולת.
4. החלפת צוואר.
5. קיצור האף, גשר האף רחב.
6. הפרה של התפתחות שיניים של שלבים שונים: הם יכולים להיות מעוקלים מעט, עם מרווחים בין שיניים רחבים.
7. לשון גדולה עם תלמים.
8. נוכחות של גפיים קצרות עם נוכחות של קפלי "קוף".
9. ניידות מפרקים מוגזמת.
10. פיגור בגדילה של איברי המין בילדות (למרות שגודלם מתייצב בגיל ההתבגרות). עם זאת, מחצית מהגברים נשארים בסיכון גבוה לאי פוריות ובעיות פוריות אחרות.
11. עור יבש, עם נטייה רבה לפתח אקזמה.
12. ליקויי דיבור, תלונות על צרידות.
13. נטייה להצטננות תכופה.

חָשׁוּב! תסמונת דאון אינה גורמת לכאב. אם הם מופיעים, זה סימן לפתולוגיה המתפתחת על רקע הטריזומיה.

בדיקות אבחון

לבדיקה מקיפה של אישה בהריון, נהלי אבחון נקבעים לגילוי מחלה אצל ילד. לאישה ניתן לרשום בדיקות כאלה.

1. בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. זהו שם ההליך לנטילת מי שפיר. זה יכול לזהות תאי עובר. אם במהלך הניתוח הגנטי נקבעת נוכחותם של 3 כרומוזומים מ-21 זוגות, אז זה מאשר את המחלה ב-99 אחוז.
2. Cordocentesis היא בדיקת דם מחבל הטבור. המחט מוחדרת לכלי רק בהנחיית אולטרסאונד. אם יש תאים בדם עם שלושה כרומוזומים ב-21 זוגות, אז זה מאשר את האבחנה של תסמונת דאון ב-99%.
3. ביופסיית וילוס. בדיקה זו נעשית לפני השבוע ה-12 להריון. אם יש כרומוזומים נוספים בתאים שלהם, אז זה כמעט 100 אחוז עדות לכך שלילד יש תסמונת דאון.

השלכות

אדם הסובל מתסמונת זו עלול לפתח את הפתולוגיות הבאות:

חלק מההשלכות עלולות להיות מסכנות חיים. מוגבלות מוגדרת במקרים בהם הם מגבילים את יכולתו של אדם לעבוד.

כיצד למנוע תסמונת דאון

רופאים לא יכולים לבטח באופן מלא צאצאים מפתולוגיה כזו.

מניעת המחלה, סיבוכיה והחמרותיה מורכבת מהימנעות מגורמי הסיכון הבאים:

• גיל: אמא - מעל גיל 35 ואבא - בן 45;
• קשרי משפחה בין בני זוג;
• חשיפה לקרינה;
• אכילת מזונות עשירים בחנקות;
• אלכוהול וסיגריות;
• סמים;
• השפעה של גורמי ייצור מזיקים;
• פתולוגיות ויראליות;
• פתולוגיות כרוניות של איברי הרבייה.

תנאים נוחים לשמירה על בריאות הרבייה ולידת תינוק בריא מפחיתים את הסיכון הצפוי לטריזומיה.

• בדיקות רפואיות בזמן ותקופתי;
• אורח חיים בריא;
• תזונה נכונה;
• תיקון משקל;
• סקר טרום לידתי;
• תכנון להתעברות בסוף הקיץ;
• נטילת תכשירי ויטמינים, חומרים אימונומודולטים כמספר חודשים לפני ההתעברות. זהו העזרה הראשונה במניעת הפרעות גנטיות.

תסמונת דאון אינה נחשבת למצב קטלני או טעות של הטבע. ילד עם מחלה זו יכול לחיות חיים ארוכים, ומבוגרים יכולים לעזור להם. ילדים עם סטיות במספר הכרומוזומים יכולים לחיות בחברה בשוויון עם השאר.

צפו בסרטון:

תסמונת דאון היא ההפרעה הגנטית השכיחה ביותר כיום. הבסיס למחלה זו מונח אפילו בזמן היווצרות הביצית או הזרע. לילד שיש לו בעיה כזו יש מערך כרומוזומים מעט שונה. הוא חריג. אם לתינוק רגיל יש 46 כרומוזומים, אז לילד למטה יש 47.

גורם סיכון

הסיבות למחלה עדיין אינן מובנות במלואן. עם זאת, רופאים מכל העולם הגיעו להחלטה פה אחד. הם טוענים: ככל שהאישה היולדת מבוגרת יותר, כך עולה הסיכון ללדת ילד עם מחלה זו. יחד עם זאת אין חשיבות למין התינוק, גיל האב וסביבת המגורים.

הכי הרבה לאישה - אחרי שלושים וחמש שנים. ההסתברות ללדת תינוק עם סט כרומוזומים שגוי עולה פי כמה. זה נכון במיוחד למשפחות שכבר יש להן "תינוק שטוף שמש" שכזה. בילד שזה עתה נולד, הם מתבטאים ברחם. בשבוע השנים עשר להריון, אולטרסאונד יכול להראות פתולוגיה. אבל זה לא ערובה שהתינוק ייוולד לא בריא. את התוצאה המדויקת ניתן לדעת רק לאחר הלידה. אבל גם זה לא מספיק. כדי לאשר את האבחנה או לא לכלול אותה, עליך לבצע בדיקות מיוחדות. סימנים חיצוניים לתסמונת דאון ביילודים אינם תמיד אישור לסטייה.

סימנים ביילודים

המונח "תסמונת" ברפואה פירושו קבוצה של סימנים המתבטאים במצב מסוים של אדם. בשנת 1866, המדען והרופא ג'ון דאון קיבצו קבוצה של סימפטומים בקבוצה מסוימת של אנשים עם מחלה זו. התסמונת נקראת על שם אדם זה.

לרוב אצל יילוד, הם ניכרים מיד לאחר הלידה. ילדים כאלה, למרבה הצער, נולדים לעתים קרובות למדי. על כל שבע מאות יילודים, יש ילד אחד עם תסמונת דאון. יחד עם זאת, רוב התינוקות מראים את אותם סימנים:

• הפנים מעט שטוחות ושטוחות. לחלק האחורי של הראש יש את אותה צורה.
• יש קפל עור על הצוואר.
• יש ירידה בטונוס השרירים.
• לתינוק יש חתך אלכסוני, והפינות שלו מורמות. נוצר "קפל מונגולי", או מה שנקרא העפעף השלישי.
• הגפיים של הילד קצרות בהשוואה לילדים אחרים.
• יש לו מפרקים מאוד ניידים.
• האצבעות באורך זהה, כך שכף היד נראית רחבה ושטוחה.
• הילד קטן. לרוב, עם הגיל, מופיע משקל עודף.

תסמונת דאון מאופיינת בתכונות כאלה. כמעט כל הסימנים קשורים לדפורמציה של הגולגולת ותווי הפנים, כמו גם הפרעות ברקמת העצם והשריר. עם זאת, ישנם גם סימנים אחרים. הם לא נפגשים כל כך הרבה.

סימנים פחות נפוצים

תסמונת דאון (סימנים ביילודים מופיעים לעתים קרובות מאוד כבר בינקות) ניתן לאבחן על סמך אינדיקטורים אחרים. ביניהם:

1. פה קטן וחך צר מקושת.
2. גוון חלש של הלשון: היא בולטת כל הזמן מהפה. עם הזמן עלולים להיווצר בו קמטים.
3. סנטר קטן, כמו גם אף קצר וגשר אף רחב.
4. צוואר קצר.
5. עלול להיווצר קמט אופקי בכפות הידיים.
6. הבוהן הגדולה נמצאת במרחק גדול מהאחרים. ועל הרגל מתחתיו יש קמט.

סימנים אלו של תסמונת דאון ביילוד עשויים שלא להופיע מיד, אלא ככל שהם מתבגרים. אגב, עם הגיל, הילד מתחיל לעתים קרובות לסבול מבעיות במערכת הלב וכלי הדם.

מה שלא מורגש ממבט ראשון

אפילו הסימנים לעיל לא תמיד יכולים להבטיח את העובדה שלתינוק יש תסמונת דאון. סימנים ביילודים עשויים לא רק להיות גלויים בבירור. הרופאים מאבחנים גם הבדלים פנימיים שלא ניתן לזהות מיד עם לידת תינוק. בעתיד, הרופאים צריכים לשים לב לגורמים כאלה:

• התקפים אפילפטיים;
• לוקמיה מולדת;
• עכירות של העדשה וכתמי גיל על האישונים;
• מבנה לא תקין של החזה;
• מחלות של מערכת העיכול והגניטורינארית.

כולם יכולים לדבר על חריגה כרומוזומלית. סימנים כאלה של תסמונת דאון בתינוק נמצאים רק בעשרה מקרים מתוך מאה. כמו כן, לחלק מהילדים יש שני פונטנלים. בנוסף, הם לא נסגרים במשך זמן רב. נקבע כי כל הילדים עם אנומליה כזו דומים מאוד זה לזה. והתכונות של ההורים במראה שלהם בדרך כלל אינן גלויות.

אבחון

ישנן מספר שיטות לזיהוי אנומליה זו:

1. בעזרת אולטרסאונד נקבע גודל ה"קולר" בעובר. אם נוזל תת עורי מופיע באזור זה בין השבוע האחד-עשר לשבוע ה-13 להריון, קיים סיכון להפרעה כרומוזומלית. עם זאת, הטכניקה לא תמיד מראה את התוצאות הנכונות.
2. שיטה משולבת. המהות שלו נעוצה בעובדה שמתבצעת בדיקת אולטרסאונד ובמקביל נלקחת בדיקת דם מיוחדת.
3. בדיקת מי שפיר. נשים שנמצאו בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון באמצעות מניפולציה זו צריכות להמשיך במחקר נוסף כדי לקבוע את התוצאה המדויקת.

סוגי סטייה

הסימנים והתסמינים של תסמונת דאון ביילוד עשויים להשתנות. מקובל כי הסטייה מאופיינת לא בשניים, אלא בשלושה עותקים של הכרומוזום העשרים ואחד. אבל יש גם צורות אחרות של פתולוגיה. חשוב מאוד גם לדעת עליהם. ראשית, זוהי מה שנקרא תסמונת דאון משפחתית. הוא מאופיין בהתקשרות של הכרומוזום העשרים ואחד לכל כרומוזום אחר. סטייה כזו היא די נדירה. זה מתרחש בערך בשלושה אחוז מהמקרים.

תסמונת פסיפס מתבטאת כאשר לא כל תאי הגוף מכילים. אנומליה זו מתרחשת ב-5% מהחולים. סוג אחר של תסמונת הוא שכפול של חלק מהכרומוזום העשרים ואחד. פתולוגיה מתרחשת לעתים רחוקות. סטייה כזו מאופיינת בחלוקה של כמה כרומוזומים.

סימנים בעובר

לעתים קרובות יש ילדים שזה עתה נולדו עם תסמונת דאון. ניתן לזהות סימנים לא רק בתינוק שנולד, אלא גם בעובר. סטייה זו, כפי שכבר הוזכר, ניתן לראות באולטרסאונד בין השבועות השנים עשר לשבוע הארבעה עשר להריון. במקרה זה, לא רק עובי אזור הצווארון נבדק, אלא גם את גודל עצם האף. אם הוא קטן מדי או נעדר לחלוטין, זה מצביע על נוכחות התסמונת. אותו הדבר ניתן לומר על אזור הצווארון, אם הוא רחב יותר מ-2.5 מ"מ.

במועד מאוחר יותר, אתה יכול להבחין לא רק בפתולוגיה זו, אלא גם באחרות. אבל החולים צריכים להבין שאי אפשר לזהות במדויק את המחלה בעובר. הוכח כי 5% מהסימנים הנראים באולטרסאונד יכולים להיות שקריים.

ילדים שזה עתה נולדו עם תסמונת דאון: סימנים אצל ילד

הורים רבים מבולבלים מדי מהמראה של התינוק שלהם. עם זאת, זה יכול להסתיר בעיות חמורות רבות אחרות. ילדים אלו רגישים למחלות רבות. הם עלולים לסבול מהמחלות הבאות:

• פיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית.
• פגיעה בראייה ובשמיעה, שעלולה להופיע באופן די בלתי צפוי.
• עיכובים בפיתוח מיומנויות מוטוריות עדינות.
• ניידות יתר של עצמות, מפרקים ושרירים.
• חסינות נמוכה מאוד.
• בעיות בריאות, כבד ומערכת העיכול.
• מחלות לב ודם, כולל לוקמיה.

פתרון נכון

הודות לטכנולוגיות מודרניות, אישה לומדת על נוכחות של פתולוגיות כרומוזומליות בעובר. בשלב מוקדם האם יכולה להפסיק את ההריון ובכך לשלול את חיי התינוק שטרם נולד. תסמונת דאון אינה מחלה קטלנית. אבל אם הילד יכולה לקבוע מראש את גורלו ואת גורלו. כיום, אנומליה כרומוזומלית זו היא תופעה שכיחה למדי. אתה יכול לפגוש אדם ואפילו לא להאמין שיש לו תסמונת דאון. כמובן, לגדל ילד כזה זה קצת יותר קשה. חייו יהיו שונים מחיי ילדים אחרים. אבל אף אחד לא אומר שהוא יהיה אומלל. רק לאם יש את הזכות להחליט על גורלו העתידי.

חשוב לאביו ולאמו של "תינוק שטוף השמש" לזכור את האמיתות הבאות:

1. ילדים עם תסמונת דאון ניתנים ללמידה, למרות שיש להם עיכובים התפתחותיים. כדי לעשות זאת, אתה צריך להשתמש בתוכניות מיוחדות.
2. ילדים כאלה מתפתחים הרבה יותר מהר אם הם בצוות עם בני גילם רגילים. עדיף שהם יגדלו במשפחות, ולא בפנימיות מיוחדות.
3. לאחר הלימודים, חולים עם חריגה בכרומוזום העשרים ואחד עשויים בהחלט לקבל השכלה גבוהה. אל תתמקד יותר מדי במחלת הילד.
4. "ילדי השמש" מאוד אדיבים וידידותיים. הם מסוגלים לאהוב בכנות וליצור משפחות. עם זאת, יש להם סיכון גבוה מאוד ללדת ילד עם תסמונת דאון.
5. הודות להמצאות רפואיות חדשות, אנשים כאלה יכולים להאריך את חייהם עד חמישים שנה.
6. אל תיקח את האשמה על הולדת "הילד שטוף השמש". אפילו נשים בריאות לחלוטין יכולות ללדת תינוק כזה.
7. אם למשפחה שלך יש ילד עם אנומליה זו, הסיכון ללדת אותו תינוק הוא כאחוז אחד.

תסמונת דאון (סימנים בילודים זוהו במאמר זה) מאפשרת לילדים לגדול, להתפתח וליהנות מהחיים. המשימה שלנו היא לתת להם תמיכה, לתת תשומת לב ואהבה.

החומר הגנטי של כל אדם נמצא בכרומוזומים זוגיים. מידע על כל המאפיינים האנטומיים, הפיזיולוגיים ואפילו הפסיכולוגיים וההתנהגותיים של אדם טמון בגנים.

כל שינוי במורפולוגיה או במספר הכרומוזומים שהתרחש עקב מוטציה בגנים של הביצית או הזרע או בזמן ההפריה משפיע בהכרח על היווצרות העובר ועל בריאותו של הילד שטרם נולד. חלק מהפרעות כרומוזומליות אינן תואמות את החיים. מחלות כאלה מובילות להפלה ספונטנית, לרוב בתחילת ההריון.

מחלות גנטיות אחרות מאופיינות בהפרעות מתמשכות וחשוכות מרפא בגופו של הילד. האחרון כולל גם את מחלת דאון, שהיא תוצאה של מוטציה של 21 זוגות כרומוזומים.

הורים לילדים עם תסמונת דאון צריכים לדעת שלמרות שהתינוקות שלהם שונים מתינוקות בריאים, הם עשויים בהחלט לגדול להיות מאושרים, במידה מסוימת אנשים כשירים.

יש לזכור כמה עובדות ותכונות של אנשים עם פתולוגיה כזו:

1. הם יכולים לקבל השכלה, במקרים פשוטים של הפרעות התפתחות נוירו-נפשיות - אפילו גבוה יותר, ובעתיד - למצוא עבודה המתאימה להם.
2. התפתחותם של ילדים כאלה צריכה, במידת האפשר, להתרחש בקרב בני גילם בריאים ובמשפחה אוהבת ודואגת.
3. ילדים עם פתולוגיה זו הם בדרך כלל מאוד אדיבים, פתוחים, מחוברים מאוד לאנשים שאכפת להם מהם. לכן, הם נקראים גם "ילדי שמש".
4. מבוגרים עם תסמונת דאון מסוגלים בהחלט להקים משפחה. אצל נשים, בכמעט 50% מהמקרים, ילד בריא יכול להיוולד, בעוד שגברים עם מחלה זו אינם פוריים.
5. מוטציות גנים אינן נתונות להשפעה אנושית, לכן, למרבה הצער, אף אישה לא מבוטחת מפני האפשרות ללדת ילד חולה, למרות שישנם כמה גורמי סיכון הקשורים לגיל.
6. תוחלת החיים של אנשים חולים עם טיפול והתפתחות נאותים, כמו גם בהיעדר מחלות קשות נלוות, יכולה לעלות על 50 שנה.

גורמים לתסמונת דאון

אחת השאלות החשובות שמדאיגות את ההורים של ילד חולה היא מדוע היה להם פוך, האם זו מחלה תורשתית. כדי לענות על זה, עליך לקבוע את סוג הנזק ל-21 זוגות של כרומוזומים:

1. ברוב המקרים של תסמונת דאון, טריזומיה של 21 זוגות כרומוזומים, כלומר עלייה במספר (משולש) של כרומוזומים ב-21 זוגות, היא הגורם למחלה. מוטציה זו מתרחשת בשלב היווצרות ביצית האם או זרע, מתרחשת ביותר מ-90% מהמקרים ואינה עוברת בתורשה.
2. פסיפס: עקב התבוסה של 21 זוגות כרומוזומים, לא בכל התאים, לכן, צורת הפסיפס של תסמונת דאון באה לידי ביטוי רק בתסמינים בודדים. גם פתולוגיה זו אינה תורשתית.
3. טרנסלוקציה: מקטע של כרומוזום 21 נמצא בכרומוזום אחר. מבנה מחדש כזה בנשא שלו אינו בא לידי ביטוי קליני, אבל בדור הבא הוא גורם להתפתחות פתולוגיה, כלומר, הוא תורשתי.

גורמי סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון

סטטיסטיקה של לידת ילד עם תסמונת דאון בהתאם לגיל האם

אין סיבה מדויקת ידועה לתסמונת דאון. זוהו מספר גורמים הגורמים להתפתחותו:

• גיל האם הוא פחות מ-18 ויותר מ-35 שנים בזמן ההריון. אצל בנות צעירות מדי להריון ולידה תהליכי ההבשלה והחלוקה של הביצית עדיין לא מושלמים, אצל נשים שגילן עולה על 35-40 שנה תהליכים אלו עלולים להשתבש עקב השפעת גורמים מזיקים שונים עליהן במהלך החיים. של אישה.
• גיל האב מעל 45 שנים מרמז על הפרה של היווצרות זרעונים, פגיעה בחומר הגנטי שבהם מסיבות רבות (הרגלים רעים, אקולוגיה לקויה, מאפייני אורח חיים).
• נישואי בני משפחה. לקרובים יש לעיתים קרובות אותו נזק כרומוזומלי. כאשר משלבים חומר גנומי כזה, הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה.
• הנוכחות בהיסטוריה התורשתית של כל פתולוגיה כרומוזומלית.
• יש להניח, המחסור בויטמין E, חומצה פולית בתזונה של אישה בשלב מוקדם של ההריון משפיע על האפשרות לפתח פתולוגיה.

סימנים של תסמונת דאון ביילוד

סימנים של תסמונת דאון מתגלים בבירור בילד מיד לאחר הלידה. למראה של יילוד יש תכונות אופייניות:

1. קומה קטנה, משקל לידה בהשוואה לממוצע בילדים בריאים.
2. הפונטנלים בראש התינוק גדולים, במישוש, בנוסף לפונטנלים הגדולים והקטנים, נמצאים גם נוספים, שהם נדירים ביותר בילדים בריאים בטווח מלא, מאחר שהם גדלים יתר על המידה עד הלידה.
3. ראש קטן, עורף שטוח, צוואר קצר עם קפל עור. האפרכסות לא מפותחות, חלקה העליון של האוזן עשוי להיתקע מעט למטה.
4. הסימנים הבולטים ביותר של תסמונת דאון ביילוד הם התכונות של תווי הפנים: הפנים שטוחות, האף קטן, רחב. העיניים הן מסוג מונגולואיד עם קפל בפינה הפנימית. ישנם כתמי פיגמנט אופייניים על קשתית העין. לעתים קרובות נמצא פזילה.
5. בדיקה של חלל הפה מגלה חיך עליון מקומר, לשון מוגדלת עם חריצים בולטים. הפה לעתים קרובות פתוח עקב יתר לחץ דם של השרירים החיקויים והלעיסה.
6. הידיים, הרגליים, האצבעות מתקצרות. המפרקים היפר ניידים עקב רקמת חיבור לא מפותחת. הטונוס של שרירי הגוף מופחת. על כף היד - קפל רוחבי, דפורמציה של האצבע הקטנה. בכף הרגל - פער מוגדל בין 1 ל-2 אצבעות.
7. החזה מעוות.

במקרים מסוימים, לא כל הסימפטומים מוצגים: תסמונת פסיפס דאון באה לידי ביטוי רק בכמה מהם.

פתולוגיות נלוות בילדים עם תסמונת דאון

בנוסף לנוכחות של סימנים אופייניים של הופעה, תסמונת דאון ביילודים מתבטאת במחלות הבאות:

• אֶפִּילֶפּסִיָה;
• אנומליות מולדות של התפתחות שריר הלב, המתבטאות במומי לב;
• פתולוגיות של התפתחות איברי השמיעה, המובילות לעתים קרובות להתפתחות של דלקת אוזן תיכונה, איברי ראייה (גלאוקומה, קטרקט);
• תת-התפתחות של מערכת העיכול ברמות שונות (ריפלוקס גסטרו-וושט, אטרזיה בתריסריון);
• תת פעילות של בלוטת התריס;
• לוקמיה.

תסמינים של תסמונת דאון אצל מבוגרים

כל הביטויים המורפו-פיזיולוגיים האופייניים המפורטים של המחלה אצל מבוגרים נשמרים. בנוסף, הם יכולים לציין את הסימפטומים הבאים של תסמונת דאון:

• עקב חוסר התפתחות של מבני רקמת חיבור, חולים מפתחים לעתים קרובות בקע, רגליים שטוחות ותזוזות של המפרקים עקב תנועתיות יתר שלהם.
• עור יבש, לעתים קרובות משויש, נוטה ליובש, לעתים קרובות עם אקזמה.
• תת התפתחות של מאפיינים מיניים משניים.
• פגמים במבנה האמייל וצמיחת השיניים, נטייה לפתח עששת.
• הפרעות דיבור עקב מאפיינים מבניים של החך העליון, הלשון, וגם עקב עיכוב בהתפתחות הנוירופסיכית של ילד חולה.
• נטייה לעודף משקל עקב תת פעילות בלוטת התריס.
• קומה נמוכה, בדרך כלל לא יותר מ-160 ס"מ, רגליים קצרות וידיים הם תסמינים של תסמונת דאון עקב ייצור מופחת של הורמון גדילה סומטוטרופין במוח.
• חוסר חיסוני, מחלות זיהומיות קטררליות תכופות.
• נטייה גבוהה לפתח מחלת אלצהיימר עם הגיל.

כיצד מתפתחים ילדים עם תסמונת דאון?

למרבה הצער, ילד כזה לא יכול להפוך לאדם שלם מבחינה נפשית ופיזית. בהתאם לאופי הנזק ל-21 זוגות של כרומוזומים, התמונה הקלינית של המחלה והאפשרות לתיקון התסמינים תהיה שונה.

תכונות של התפתחות גופנית

להתפתחות תקינה יש לספק לתינוק תזונה נכונה. יילודים עם תסמונת דאון, במידת האפשר, יש להניק אם אמו של התינוק בריאה לחלוטין, התזונה שלה מכילה את כל אבות המזון הדרושים - חלבונים, שומנים, פחמימות, ויטמינים, מינרלים. בנוסף, על רופא הילדים לרשום ויטמין D למניעת רככת.

עקב היפוטוניה בשרירים, כל שלבי ההתפתחות הגופנית (החזקת הראש, סיבוב הגוף, ניסיונות לשבת, לזחול, לקום וללכת) אצל ילד עם פתולוגיה זו יתקיימו מספר חודשים מאוחר יותר מאשר בילדים בריאים.

כדי לעזור לילד להתפתח בצורה מהירה ונכונה יותר מבחינה פיזית, ההורים צריכים להקדיש זמן רב לשיעורים עם התינוק. זה יהיה שימושי:

• לְעַסוֹת. זה עוזר לחיטוב השרירים ולחזק אותם. יש לעבור קורסי עיסוי מקצועיים אחת ל-3-4 חודשים. בבית ההורים בעצמם יכולים לעשות עיסוי פשוט שאינו דורש חינוך והכשרה מיוחדים.
• התעמלות גם מחזקת את השרירים, מאפשרת לילד ללמוד כיצד לבצע תנועות חדשות, לרכוש מיומנויות ישיבה, הליכה וכו'.
• עזרו לילד כאשר הוא מנסה לשבת, לעמוד, לנקוט צעדים. כדאי להחזיק את התינוק, לסדר מחדש את רגליו בפעם הראשונה, כשהוא ילמד ללכת.
• ילדים גדולים צריכים להראות בדוגמה איך לרוץ, לקפוץ, לשחק בכדור, לרכוב על אופניים וכו'.

התפתחות נוירופסיכית, התפתחות אישיות בתסמונת דאון

תחום קוגניטיבי

עם מחלה זו, פיגור שכלי יכול להיות בחומרה משתנה: קל, בינוני, חמור ועמוק. עם פגם קל, תוצאות חיוביות בלמידה וסוציאליזציה, ניתן להשיג התפתחות של הספירה הקוגניטיבית בשל החוזקות הקיימות של ילדים עם תסמונת דאון:

1. הם תופסים מידע בצורה חזותית היטב, כלומר, כאשר עורכים שיעורים התפתחותיים, יש צורך להשתמש בעזרים חזותיים, כרטיסים המתארים חפצים, בעלי חיים, צמחים, אותיות, מספרים. הודות לתפיסה ויזואלית זו, כמו גם תשומת לב לפרטים, הם מסוגלים לזכור ולשחזר מידע, ללמוד לקרוא ולכתוב. הזיכרון השמיעתי פחות מפותח.
2. רבים מסוגלים לשלוט בעבודה במחשב.
3. ילדים כאלה הם מאוד שומרי מצוות, מסוגלים ללמוד הרבה מהדוגמה של אנשים בריאים סביבם.
4. איתם תוכלו לצייר, לפסל, לרקוד, לשיר, מכיוון שלאנשים רבים עם תסמונת דאון יש כישרונות אמנותיים.
5. למרות חוסר התפתחות גופני, רבים מסוגלים לעסוק בספורט: שחייה, אתלטיקה, התעמלות אומנותית.

פיתוח דיבור

לפיתוח הדיבור, אתה צריך כל הזמן לתקשר עם הילד, עם עוצמת קול שונה ואינטונציה, לתאר את הפעולות שלך, אובייקטים מסביב. שיעורים עם ילד, סיפורים צריכים להיות בצבע רגשי כך שהילד יהיה במצב רוח טוב, צוחק.

זה נחשב שימושי לשחק תיאטרון בובות עם ילד, להשתמש באצבע, צעצועים מוזיקליים, צעצועים מחומרים טבעיים שונים. זה מפתח מיומנויות מוטוריות עדינות ומרכזי דיבור של המוח.

להגדרה נכונה של הצלילים, ייתכן שיהיה צורך לבצע עיסוי ריפוי בדיבור על ידי מומחה.

תחום רגשי

ככלל, ילדים כאלה הם מאוד חיבה, אדיבים, חברותיים, יש אמפתיה, אבל הרגשות שלהם הם מאוד לאביליים, נתונים לשינוי מהיר לשלילי עקב עבודה יתר, למשל. לכן, אתה לא צריך להשקיע זמן רב בלימוד, אתה צריך לצפות בילד, להעביר אותו לפעילויות אחרות בזמן, לארגן מנוחה במקרה של גילויי עצבנות, היפראקטיביות. סדר היום צריך להיות ברור.

לעתים קרובות אנשים עם תסמונת דאון נוטים ללחץ, הם מפתחים הפרעות דיכאון, חרדה. כדי לתקן מצבים אלו, ייתכן שיהיה צורך לפנות לפסיכיאטר ולרשום טיפול תרופתי מתאים.

כל פעילות של הילד צריכה להיות מלווה בשבחים.

אבחון של תסמונת דאון

במהלך ההיריון, מתבצעים מספר מחקרים לזיהוי פתולוגיות כרומוזומליות רבות. לתסמונת דאון אין סימנים במהלך ההיריון: לאישה אין תלונות או ביטויים קליניים שיצביעו על מחלה דומה אצל ילד, לכן יש צורך במספר מחקרים מעבדתיים, אינסטרומנטליים ואחרים כדי לזהות אותה.

שיטות לא פולשניות

כל אישה בהריון הרשומה אצל רופא עוברת מחקרי סקר שמטרתם לאתר מחלות כרומוזומליות נפוצות. אלה כוללים אולטרסאונד ובדיקות דם ביוכימיות.

אולטרסאונד

האבחנה האינפורמטיבית ביותר של תסמונת דאון, בוצעה בסוף השליש הראשון בערך 10-13 שבועות של ההריון.

תסמונת דאון באולטרסאונד מתבטאת בתסמינים הבאים:

• עיבוי חלל הצווארון בעובר יותר מ-3 מ"מ.
• היעדר או קיצור של עצמות האף.
• הקטנת גודל העובר, עצמות הצינוריות שלו.
• מומי לב, טכיקרדיה אצל ילד.
• שלפוחית ​​השתן מורחבת.
• 2 כלי בחבל הטבור (במקום 3 במצב בריא).

כמו כן, אולטרסאונד לאיתור תסמונת דאון ופתולוגים אחרים מבוצעים בשבועות 19-23 ו-30-32 להריון.

בדיקת דם ביוכימית

בדיקת דאון זו מאתרת שינוי בדם של אישה בהריון ברמת ההורמונים הקשורים להריון, המיוצרים על ידי השליה או גוף העובר. עם תסמונת דאון, ריכוז hCG עולה, ו-PAPP-A, AFP ואסטריול חופשי יורדים.

לא ניתן לבצע אבחנה סופית על סמך תוצאות מחקר סקר, לכן אישה בהריון עם חשד לפתולוגיה כרומוזומלית בעובר ועם סימני תסמונת דאון באולטרסאונד, כמו גם גורמי סיכון נוספים, נשלחת להתייעצות עם גנטיקאי, המציע תוכנית לבדיקה נוספת, כולל שיטות פולשניות.

שיטות פולשניות

קבוצה זו כוללת מחקרים שנערכו עם הפרה של שלמות ממברנות השפיר על ידי ניקוב הקיר הקדמי של חלל הבטן או הפורניקס האחורי של הנרתיק תחת בקרת אולטרסאונד, ולאחר מכן איסוף של חומרים שונים, המחקר הגנטי שלו:

• בדיקת מי שפיר: בדיקת גנים פגומים של מי שפיר.
• Cordocentesis היא שיטה לאיסוף ובדיקת דם מחבל הטבור.
• ביופסיה של וילי כוריוני.

במקרים נדירים, ניתוח דאון כזה במהלך ההריון יכול לעורר הפלה, זיהום של הקרומים, ולכן יש להצדיק בדיקה מסוג זה.

מחקרים פולשניים עם הסתברות של כמעט 100% מאשרים או מפריכים את האבחנה. לאחר ביסוס סיכון גבוה למחלה זו, על הרופא להסביר להורים באיזו מחלה מדובר, מה מצפה לילדם ולהורים עצמם בעתיד. פתולוגיה זו מהווה אינדיקציה להפלה רפואית אם האישה ההרה מקבלת החלטה כזו באופן עצמאי.

לעיתים נדרשת אבחנה מבדלת בין דאוניזם לאוטיזם. ניתן לענות על השאלה כיצד לקבוע אם זו תסמונת דאון או פתולוגיה אחרת, בהתחשב בגורמים ובביטויים של מחלות אלה:

1. באוטיזם, אין תכונות פתוגנומוניות של הפנים, תכונות של מבנה הגוף. אדם אוטיסט נראה בדיוק כמו אדם בריא רגיל.
2. אוטיזם לא נגרם על ידי טריזומיה 21, כמו בתסמונת דאון.
3. לאוטיסטים יש תסמינים כמו תנועות סטריאוטיפיות, רצון אובססיבי לסדר ולעיתים חוסר התקשרות לאנשים אחרים, מה שמבדיל אותם במיוחד מאנשים עם תסמונת דאון.

האם ניתן לרפא את מחלת דאון?

אין כיום טיפול אטיולוגי שמבטל את הסיבה.

ראשית, הטיפול בתסמונת דאון מבוסס על שיעורים עם קלינאי תקשורת, נוירופסיכולוג ומומחים נוספים המסייעים בפיתוח התפקודים הנוירו-פסיכיים הנחוצים לחיים מספקים יותר או פחות בחברה.

עבור התפתחות גופנית, טיפול בתרפיה, עיסוי, נהלי פיזיותרפיה נקבעים.

לתיקון סימפטומטי של כמה סימנים של המחלה, לרוב נרשמות קבוצות התרופות הבאות כדי לסייע בשיפור איכות החיים של החולה:

• תכשירי ויטמין כלי דם, מטבוליים, נוירו-פרוטקטיביים לשיפור תפקוד המוח.
• תרופות אנטי אפילפטיות.
• תרופות המתקנות פעילות קרדיווסקולרית.
• אמצעי המשפר את תנועתיות המעיים, נוגדי עוויתות.
• תכשירים הורמונליים.

במידת הצורך מתבצע טיפול כירורגי: טיפול כירורגי בקטרקט, מומי לב, מערכת העיכול וכו'.

מחירי טיפול

בהתאם לאזור, המחירים עבור שירותי רפואה שונים שונים. אם ניקח את מוסקבה כדוגמה, אז הייעוץ של כל מומחה שם עולה בין 2000-3000 רובל. אולטרסאונד של חלל הבטן או הלב - כ 2000 רובל. הליך עיסוי אחד עם אלמנטים של תרגילי פיזיותרפיה - כ 1500 רובל.

מניעת מחלת דאון

מכיוון שמוטציות גנטיות אינן נתונות להשפעה עליהן, מניעה מורכבת מביטול הגורמים העיקריים לתסמונת דאון:

1. תכנון לידת ילדים בתקופת גיל נוחה (עד 35 שנים לנשים ועד 40 שנים לגברים).
2. ייעוץ גנטי בנוכחות קרובי משפחה של חולים עם הפרעות כרומוזומליות.
3. אי הכללת נישואי בני משפחה.
4. דרך החיים הנכונה, להיפטר מהרגלים רעים.
5. תזונה נכונה, שגרת יומיום.
6. קבלת כל התרופות שנקבעו על ידי רופא לאישה בהריון, כולל חומצה פולית בשלבים המוקדמים של ההיריון.

אורח חיים של ילדים עם תסמונת דאון

אפשרויות החיברות, ההתפתחות הגופנית והנוירו-פסיכית של אדם עם תסמונת דאון תלויות ביכולות המטופל עצמו, באיכות וכמות השיעורים הנערכים עמו ובסביבה החברתית. במרבית המקרים, חולה בתסמונת דאון מקבל נכות כתוצאה מבדיקה רפואית וסוציאלית.

חלקם מצליחים להגיע לתוצאות טובות מאוד: למצוא עבודה ישימה, משפחה, להגיע לתוצאות מדהימות באמנות ובספורט. אנשים מפורסמים בעולם עם תסמונת דאון: השחקנים פבלו פינדה, פאולה סייג', סטפני גינץ, המוזיקאי רונלד ג'נקינס. כשמסתכלים עליהם, כל הורה יכול להאמין שהילד שלו עם תסמונת דאון מסוגל לחיות חיים מאושרים, אם אתה מאמין בו, תעזור, תעבוד איתו ולא תוותר.

הסיבות להתפתחות הפתולוגיה קשורות להיווצרות תוך רחמית של פתולוגיה כרומוזומלית עוברית. פתולוגיה זו מאופיינת בעותק נוסף של הכרומוזום ה-21. הגורמים לכשל כרומוזומלי לא זוהו עד כה במלואם. הוכח שתסמונת דאון אינה תלויה בתורשה, בסביבה, בתנאים ובאיכות החיים, בשימוש בסמים ובגורמים נוספים. לא ניתן למנוע ולשנות את הפתולוגיה. פתולוגיה משפיעה על ילדים משני המינים.

יש גורמי סיכון. לדבריהם, ההסתברות הגדולה ביותר ללדת ילד עם מוגבלות מוצגת לנשים שגילן נע בין 35 שנים ומעלה.

בעת חישוב הסיכון לפתולוגיה מולדת של העובר, יש צורך לקחת בחשבון:

• גילה של אמא.
• בעל הרגלים רעים.
• גיל הריון.
• מוצא אתני.
• משקלה של אמא.
• מספר עוברים.
• נוכחות של מחלות כרוניות, בפרט סוכרת.
• ביצוע הפריה חוץ גופית.

ילדים שנולדו מאמהות עם נוכחות של פתולוגיה זו, במחצית מהמקרים יש אבחנה זו.

תסמינים

הקצאת סימנים חיצוניים ומומים מולדים.

לסימנים חיצוניים יש חלוקה מותנית:

• שינויים במבנה הגולגולת ואזור הפנים.
• הפרעה באיברי הראייה.
• הפרעות התפתחותיות של מערכת השרירים והשלד.

תסמינים של תסמונת דאון:

• הפנים והאף שטוחים ועגולים.
• הנוכחות של ברכיצפליה היא צורת ראש המאופיינת בקוטר רוחבי גדול.
• נוכחות של קפל עור על הצוואר.
• חריצים אלכסוניים צרים של העיניים.
• גב שטוח.
• האוזניים קטנות.
• פה פתוח.
• ידיים ורגליים קצרות.
• אצבעות קצרות.
• לשון עבה מדי, קמטים.
• צוואר קצר.
• כפות הידיים רחבות מדי, פחוסות.
• נוכחות של קמט אופקי על כפות הידיים.
• רווח מורגש בין האגודל לאצבע בכפות הרגליים.
• טונוס שרירים חלש.
• חיך צר.
• פְּזִילָה.
• עיוות בחזה.
• עכירות של עדשת העין.
• נוכחות של כתמים בהירים על קשתית העיניים.
• נוכחות של "גופן" נוסף של הרך הנולד.

מומים של איברים פנימיים כוללים:

• הלבלב בצורת טבעת.
• נוכחות של אטרזיה, מצב בו החלק הראשון של המעי הדק אינו מפותח כראוי.
• פגמים במבנה המחיצה הבין חדרית של הלב.
• אי ספיקה מתמשכת של הורמוני בלוטת התריס.

אבחון תסמונת דאון ביילוד

ניתן לאבחן תסמונת דאון במהלך ההריון. ניתן לזהות מספר סימנים בשליש הראשון של ההריון. מתבצעת הקרנה - ניתוח המאפשר לקבוע את הסיכון לפתח פתולוגיה זו. השליש השני להריון מעיד על סקר ואבחון אולטרסאונד של העובר. כמו כן, הרופא עשוי להציע אבחון פולשני לבדיקות גנטיות.

ביילוד, האבחנה נקבעת לאחר ניתוח גנטי של הקריוטיפ. קריוטיפ הוא מחקר של קריוטיפ המאפשר לקבוע את מבנה הכרומוזומים האנושיים ואת הגורמים למחלות שונות.

סיבוכים

סיבוכים של התסמונת הם:

• מוגבלות שכלית בדרגה בינונית וקשה.
• חוסר האפשרות של הסתגלות חברתית.
• חסינות נמוכה, הגורמת לסיבוכים ומוות ממחלות שאינן קטלניות.
• הַשׁמָנָה.
• לוקמיה.
• ילד עם תסמונת דאון נוטה הרבה יותר לפתח לוקמיה מאשר ילד בריא.
• תוחלת חיים קצרה.
• תוחלת החיים הממוצעת עם התסמונת היא לא יותר מ-50 שנה.
• אִי פּוּרִיוּת.
• גברים עם תסמונת דאון הם בעיקר עקרים.
• נשים יכולות להביא צאצאים, אך במחצית מהמקרים, לילדים יש תסמונת דומה.

יַחַס

מה אתה יכול לעשות

הורים לילוד עם תסמונת דאון חייבים להיות סבלניים ואמיצים. הרעיון של התכונות של הילד שלך לא מגיע מיד. ארגון של תוכנית הכשרה אישית יאפשר לך לקבל את הכישורים הדרושים לחיים של סוציאליזציה וטיפול עצמי. בקרב אנשים עם תסמונת דאון, ישנם אנשים רבים בעלי פוטנציאל יצירתי עשיר, אשר התפתחותו היא בזכות הוריהם ומוריהם. אחרי הכל, ילדים כאלה ניתנים ללמידה, ויתרה מכך, יכולים להראות אינדיבידואליות ועניין בחיים.

הורים ואנשים סביבם צריכים להבין שילדים עם תסמונת דאון זקוקים לתמיכה, אהבה וטיפול. ילדים כאלה הם חיבה וכנים, הם גאוניים, ולכן זקוקים להגנה וטיפול מוגברים.

מה רופא יכול לעשות

אין טיפול ספציפי לתסמונת דאון כי אין כזה. הטיפול העיקרי צריך להיות ההזדמנות ללמוד ולהסתגל בחברה. ילדים עם התסמונת שונים זה מזה. זה נובע מהעודף הכמותי של חומר גנטי, מחלות נלוות, סביבה ותוכנית התפתחות אישית. ההזדמנות לממש את עצמו, יצירתיות, לפתח דיבור ולשפר את המיומנויות הנרכשות היא תנאי הכרחי להבטחת איכות החיים של תינוק מיוחד.

מְנִיעָה

אין אמצעי מניעה מיוחדים להתפתחות תסמונת דאון.

במאמר תוכלו לקרוא הכל על שיטות הטיפול במחלה כזו כמו תסמונת דאון ביילודים. ציין מה צריכה להיות עזרה ראשונה יעילה. איך לטפל: לבחור תרופות או שיטות עממיות?

תלמדו גם כיצד טיפול בטרם עת בתסמונת דאון ביילודים יכול להיות מסוכן, ומדוע כל כך חשוב להימנע מההשלכות. הכל על איך למנוע תסמונת דאון ביילודים ולמנוע סיבוכים. להיות בריא!