הרצפה מגיעה למרינה אלכסנדרובנה אניקינה, סגנית ראש המרכז למחלות חוץ-פירמידליות של הסוכנות הפדרלית הרפואית והביולוגית של רוסיה. היא תדבר על מה שעומד בפניה כל יום בעבודה שלה.
MRI של חולה עם ALS
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה נוירודגנרטיבית הפוגעת בעיקר בתאי העצב המוטוריים העליונים והתחתונים. נזק לנוירון המוטורי התחתון מוביל לניוון שרירים (אובדן תפקוד) ולפאסיקולציות (עוויתות), בעוד שנזק לנוירון המוטורי העליון מוביל לספסטיות (נוקשות) ולהגברת רפלקסים פירמידליים (לא תקינים). השילוב בו-זמני של סימני נזק לנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים, נותר אבן היסוד של תהליך האבחון.
למרות ש"מחלת נוירונים מוטוריים" ו-"ALS" משמשים לעתים קרובות לסירוגין, "מחלת נוירונים מוטוריים" מקיפה קטגוריה רחבה של מחלת נוירונים מוטוריים וכוללת ניוון שרירים מתקדם, טרשת צדדית ראשונית, תסמונת יד מנופפת (תסמונת וולפיאן-ברנרט), רגל מנופפת. תסמונת (צורה פסאודופולינורית), שיתוק בולברי מתקדם ו-ALS בתוספת דמנציה פרונטומפורלית.
טרשת צדדית אמיוטרופית בראש מחלות נוירונים מוטוריים היא המחלה השכיחה ביותר ומהווה אחוז מכלל המקרים.
הסיכון לכל החיים לפתח ALS הוא 1:350 עבור גברים ו-1:400 עבור נשים, והוא גבוה יותר עבור אנשי צבא. המחלה מתפתחת לעתים קרובות אצל גברים; היחס בין המינים הוא 1.5:1. השכיחות היא בערך 1.5-2.7/100,000 בשנה. השכיחות היא 3-5/100,000. שיא ההיארעות של ALS מתרחשת בגיל 55-65 שנים, אך קיימות גרסאות גיל שונות. תוארו מקרים של הופעת תסמינים מסוף גיל ההתבגרות ועד העשור התשיעי לחיים.
הקטגוריה בסיכון מוגבר ל-ALS כוללת חיילים משוחררים, ללא קשר לדרגה או משך שירות, מעשנים ארוכי טווח, שחקני פוטבול ושחקני פוטבול אמריקאי מהשורה הראשונה. יחד עם זאת, מתח פיזי ורגשי אינו מהווה גורם סיכון להתפתחות ALS. פגיעות ראש שונות גם אינן קשורות ישירות להתפתחות ALS. אבל מדד מסת גוף נמוך, להיפך, קשור באופן הישיר ביותר ל-ALS.
רוב המקרים של ALS, עד 90 אחוז, הם ספורדיים. הסיבות להופעתה, כמו כמעט כל הניוון העצבי, נותרו לא ידועות. קיימת השערה של התרחשות פריון והתפשטות של ALS מתסמין מקומי לנגע כללי של נוירונים מוטוריים.
מקרים משפחתיים של ALS אינם מהווים יותר מ-10 אחוזים ויש להם בעיקר סימני תורשה דומיננטיים. רוב הצורות המשפחתיות של ALS קשורות למוטציה באחד או יותר מהגנים האחראים להתפתחות המחלה. באחוז מהמקרים, המחלה קשורה לגן C9orf72. בנשאים של גן זה, החזרת הקסנוקלאוטיד האינטרון של האינטרון הראשון מתרחבת, בדרך כלל עד מאות או אלפי פעמים. התרחבות זו של C9orf72 יכולה להיות הגורם הן ל-ALS והן לדמנציה פרונטומפורלית (FTD). עוד 20 אחוז מהמקרים נובעים ממוטציה בגן המקודד ל-Citosolic Superoxide Dismutase (SOD1).
מוטציות שונות קשורות משך זמן שונהמחלות. המוטציה A4V שכיחה ביותר בצפון אמריקה והיא אחראית לפנוטיפ הנוירון המוטורי התחתון האגרסיבי. ההישרדות הממוצעת במקרה זה נעה בין שנה ל-1.5 שנים. לעומת זאת, וריאנט D90A האחראי לפנוטיפ הנוירון המוטורי העליון הוא מתון יחסית. ALS עם גנוטיפ זה מתפתח רק במקרה של מצב הומוזיגוטי.
בעקבות C9orf72 ו-SOD1, שני הגורמים הנפוצים האחרים ל-ALS הם גנים המקודדים לחלבונים קושרי RNA TDP43 ו-FUS. מוטציות בכל אחד מהן מהוות 5 אחוז ממקרי ה-ALS המשפחתיים והן נדירות יותר עבור הפנוטיפ של FTD.
באופן כללי, גנטיקאים כבר ספרו יותר מתריסר מוטציות גנטיות ומוצריהן הממלאים תפקיד בהתפתחות ALS.
ביטויים קליניים של ALS הם חולשת שרירים פרוגרסיבית וניוון ללא כאבים, המובילים לשיתוק ומוות של החולה עקב התפתחות אי ספיקת נשימה. רמה ממוצעתהישרדות - ממספר חודשים עד מספר שנים: החולים חיים כ-19 חודשים לאחר האבחון ו-30 חודשים לאחר גילוי התסמינים הראשונים. חשוב לציין כי ישנם הבדלים משמעותיים בין החולים, והיכולת לחזות את הקצב הנכון של התקדמות המחלה לאורך זמן בזמן האבחון מוגבלת.
מותם של הנוירונים המוטוריים העליונים מוביל לביטויים הנוירולוגיים הצפויים: ספסטיות, היפרפלקסיה, סימני הופמן. מעת לעת (פחות תכופות מאשר עם סוגים אחרים של נגעים בנוירון מוטורי עליון), הסימפטום של Babinski עשוי להיות קיים. הסיבות עדיין לא ברורות, אבל פסאודובולברי משפיעים על ( רגישות רגשית) קשורה לניוון של נוירון מוטורי עליון ומתרחשת לעתים קרובות עם סימנים נוירולוגיים אחרים של נזק לנוירון מוטורי עליון.
מותם של נוירונים מוטוריים תחתונים מתבטא בפסיקולציות, התכווצויות שרירים וניוון שרירים. מכיוון שסימנים אלה ברורים יותר, הם לעתים קרובות יותר מאשר סימני נזק לנוירון המוטורי העליון מצביעים על כיוון האבחנה הנכון. כדוגמה, תפקוד לקוי של נוירון מוטורי תחתון מסווה לעתים קרובות סימנים של מעורבות נוירון מוטורי עליון בבדיקה.
בכ-2/3 מהחולים, התסמינים הראשונים של ALS מתחילים בגפיים. ביטוי אופייניהם תסמינים מקומיים, המתבטאים ב"יד מביכה" או "סטירת רגל". חולשה צירית מובילה לחוסר יכולת להחזיק את הראש ולקיפוזיס. אם ALS מתחיל עם תסמינים בולבריים, אז החולה מצפה לפרוגנוזה גרועה יותר, זה שכיח יותר בנשים מבוגרות. חולים אלו מפתחים דיסארטריה (הפרעת דיבור) ואחריה דיספאגיה (הפרעת בליעה). באופן מפתיע, היעדר הפרעות בתנועות חוץ-עיניות, תפקוד הסוגר ותפקוד כל אופני החישה (איברי החישה) ב-ALS מפתיע.
האבחנה הקלינית נותרה קשה, ובדרך כלל האבחון מתעכב. בממוצע, האבחנה נמתחת במשך חודשים. יחד עם זאת, אחוז מהמטופלים מקבלים בתחילה אבחנה שגויה ומחליפים שלושה מומחים שונים בטרם נקבעת האבחנה של ALS. המאמצים לצמצם את זמן האבחון מוצדקים הכי פעילרילוזול (תרופה המעכבת סינתזת גלוטמט) בשלבים המוקדמים של המחלה, כאשר התרופה עשויה להציע את התועלת הגדולה ביותר. השימוש במונחים 'עייפות יתר', 'עוויתות שרירים מוגזמת', 'התקפי לשון מתקדמים' או 'חולשה מתקדמת' מציע להפנות את המטופל למומחה ALS.
בשלבים המוקדמים של ALS, עשויים להופיע רק סימנים של תפקוד לקוי של הנוירון המוטורי העליון או התחתון, והתסמינים מוגבלים לאזור קטן בגוף. האבחנה המבדלת בשלב זה היא ממושכת ומבוססת על אי הכללה של כל המצבים הקשורים לפגיעה בנוירונים מוטוריים או מחקה פגיעה בנוירונים מוטוריים כלליים, לרבות נוירופתיה מוטורית, מיופתיות חריפות, ניוון שרירים, נוירופתיה פאראנופלסטית, מחסור בוויטמין B12, מוח ראשוני ו עמוד שדרה. מחלות נוירונים מוטוריות אחרות יכולות לחקות ALS בהופעתן. יש להבדיל בין ניוון שרירי עמוד השדרה במבוגרים, ניוון שרירים ספינובולברי (מחלת קנדי), תסמונת פוסט פוליו לבין ALS. לדוגמה, תסמונת הפסיקולציות השפירות גורמת לפסיקולציות שאינן מובילות לחולשה או לסימנים אחרים של דנרבציה ב-Electroneuromyography (ENMG). פרפלגיה ספסטית תורשתית עשויה לכלול סימנים של נזק לנוירון המוטורי העליון ובגפיים התחתונות.
היחיד שיטה אינסטרומנטליתאבחון, ENMG עדיין נשאר, שעליו ניתן להבחין בסימנים של נזק מפוזר לנוירונים מוטוריים.
בהתבסס על התפלגות התסמינים השלטת, נבדלות הצורות האנטומיות של ALS: בולברי, צוואר הרחם, בית החזה, לומבו-סקרל.
השילוב של נתונים קליניים ואינסטרומנטליים קובע את חומרת האבחנה של ALS: מבוסס קלינית, סביר או אפשרי בלבד.
כַּיוֹם טיפול יעיל ALS לא קיים. רילוזול היא התרופה היחידה לשינוי מחלה שאושרה על ידי ה-FDA מאז 1995, אך השימוש בה רק מגדיל את תוחלת החיים ב-2-3 חודשים, אך אינו משנה את מהלך התסמינים הקליניים העיקריים של המחלה. אבל אפילו זה לפעמים בלתי אפשרי להשתמש בגלל הבחילות הקשות שהתפתחו בחולים.
טיפול סימפטומטי כולל שימוש ב-dextromethrphan-quinidine להפרעות רגשיות פסאודובולבריות, מקסילטין להתכווצויות תלויות ALS, תרופות אנטיכולינרגיות לתיקון ריור כתוצאה מהפרעות בליעה, תרופות נוגדות דיכאון כגון SSRI (סלקטיבית סרוטונין סלקטיבית להפרעות ספיגה חוזרת של MID לתיקון מצב מעכבי mood) לתקן כאב הקשור לפגיעה בניידות.
הצורך בגישה רב-תחומית מגיע מרבים תסמינים חמוריםשלב מורחב. אלה כוללים ירידה משמעותית במשקל ותת תזונה, המדברים על פרוגנוזה גרועה.
1. הפרעות בליעה עשויות לרדת בטיפול בדיבור פעיל, אך במקרים מסוימים, עם דיספגיה חמורה, הן דורשות תזונה באמצעות גסטרוסטומיה.
2. דיסארטריה מתקדמת מפריעה לתקשורת תקינה ודורשת גם ריפוי בדיבור וגם מחקרים נוירופסיכולוגיים.
3. הסיכון לנפילות הנובע בהכרח עם פרוגרסיבי חולשת שרירים, מפולס בתנועה בכיסא גלגלים.
4. משימה חשובה של טיפול סימפטומטי היא לשמור על נשימה תקינה בזמן. במוקדם או במאוחר, חולה עם ALS מפתח אי ספיקת נשימה, מה שמוביל למותו. השימוש באוורור לא פולשני יכול להגדיל את תוחלת החיים ואיכות החיים בחולים עם ALS. חשוב במיוחד לבצע אוורור לא פולשני בלילה, הקשור לחומרה המקסימלית של כשל נשימתי. אם תמיכה נשימתית לא פולשנית אינה אפשרית, המטופלים עוברים טרכאוסטומיה כדי לספק אוורור מכני.
יש הקלה מכנית של כיח, שמתבצעת על ידי ציוד מיוחד ומונעת חנק בסוד או התפתחות של דלקת ריאות.
ב-20 השנים האחרונות, ALS הייתה אחת הבעיות המעניינות ביותר עבור מדעני מוח. מחקר מתנהל ברחבי העולם, כולל בדיקת היתכנות של טיפול בתאי גזע, טיפול גנטי, כמו גם פיתוח של סוכנים מולקולריים קטנים רבים על שלבים שוניםבדיקות קליניות ופרה-קליניות.
קצב התקדמות המחלה משתנה מאוד. באופן כללי, תוחלת החיים הממוצעת לאחר האבחון היא כ-3 שנים, כאשר חלק מהחולים מתים לפני שנה, אחרים חיים יותר מ-10 שנים. ההישרדות גבוהה יותר בקרב מטופלים עם העיכוב הגדול ביותר באבחון עקב קצב התקדמות איטי, וכן בקרב מטופלים צעירים יותר עם מעורבות גפה ראשונית. לדוגמה, פתולוגיות כגון תסמונת איבר נפנוף או דיפלגיה ברכיאלית אמיוטרופית מתקדמות לאט יותר מאשר ALS. נגד, גיל מבוגר, מעורבות מוקדמת של שרירי הנשימה והופעת המחלה בצורה של תסמינים בולבריים מרמזים על התקדמות מהירה יותר.
מריה אניקינה, המרכז למחלות חוץ-פירמידליות, FMBA של רוסיה
קוראים יקרים! אם אתה מוצא שגיאה באתר שלנו, פשוט סמן אותה והקש ctrl + enter , תודה!
© Neurotechnologies.RF העתקה מלאה או חלקית של חומרים אפשרית רק אם קיים היפר קישור פעיל לחומר באינטרנט או קישור לעמוד הראשי של הפורטל בחומר המודפס. כל הזכויות שייכות לעורכי האתר, העתקה בלתי חוקית של חומרים נתבעת בהתאם לחוק החל.
סימנים של טרשת צדדית אמיוטרופית
טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה של מערכת העצבים שבה מושפעים נוירונים מוטוריים (מוטוריים). תאי עצב אלו נמצאים בחוט השדרה ובמוח ושולטים בתנועות מכוונות, כגון הליכה.
טרשת צדדית אמיוטרופית - היסטוריה ותיאור המחלה
טרשת אמיוטרופית צידית (צדדית) בשנת 1869 תוארה על ידי הפסיכיאטר הצרפתי ז'אן מרטין שארקו, מה שנתן למחלה שם אחר - מחלת שארקו.
הכללת הכינוי "צדדי" ("לטרלי") בשם המחלה נובעת ממיקומם של נויטרונים, הרגישים לנזק יותר מאחרים (בהקרנות צידיות מיוחדות של חוט השדרה).
מונח "נומינלי" נוסף שמשתמשים בו בקנדה ובארצות הברית הוא "מחלת לו גריג". לואי גריג הוא שחקן בייסבול מצטיין שהסיום הטרגי לקריירת הספורט שלו בגיל 36 נבע מ-ALS (טרשת צדדית אמיוטרופית).
לפי ICD-10, ALS מכונה מחלה הנוירון המוטורי(קוד G 12.2).
ב-ALS, כתוצאה מהרס של נוירונים מוטוריים, האות לשרירים מהמוח מפסיק להיות מועבר, אשר נחלשים ומתנוונים. ALS היא מחלה כרונית עם התקדמות מתמדת.
חולים יכולים להרגיש את הביטויים הראשונים של המחלה לאחר כ-40 שנה, ב-8-10% מהאפיזודות היא משפחתית. השכיחות היא 4-6 מקרים לכל 100 אלף מהאוכלוסייה.
חשוב מאוד להבחין בין טרשת צדדית אמיוטרופית לבין היצרות חדה של כלי המוח, שכן הבחירה בשיטת הטיפול הנכונה ותוצאתה תלויים בכך.
גלה אם עיסוי יעיל לטיפול בכאבי ראש מתח מתוך המאמר.
הסיבות
מדוע מתרחשת התפתחות הפתולוגיה לא הוכח באופן אמין.
ישנם מספר גורמים סיבתיים מוצעים:
- מוטציה גנטית, בירושה;
- ייצור והצטברות על ידי הגוף של חלבונים חריגים הגורמים למוות של נוירונים;
- תגובות אוטואימוניות (מתי מערכת החיסוןתוקף את תאי העצב של גופו שלו);
- הפרה של תהליכים ביוכימיים בגוף, וכתוצאה מכך מצטברת בו חומצה גלוטמית, שיש לה השפעה מזיקה על נוירונים;
- נזק לתאי עצב על ידי וירוס.
- נטייה תורשתית;
- הְזדַקְנוּת;
- מגדר זכר (לאחר 70 שנה, גורם זה מפולס);
- עישון (במיוחד עם ניסיון רב);
- שירות צבאי;
- עבודה הקשורה לעופרת.
תמונה של הנגעים העיקריים בטרשת צידית אמיוטרופית
תסמינים ותלונות של חולים
ALS מתחיל בגפיים ומאוחר יותר מתפשט לחלקים אחרים בגוף. חולשת שרירים ראשונית מצטברת במהירות, מה שמוביל בסופו של דבר לשיתוק. זה לא משפיע על הסוגר של שלפוחית השתן ושרירי העיניים.
- חולשה וניוון של הידיים, מיומנויות מוטוריות לקויות;
- חולשת שרירים בכפות הרגליים והקרסוליים;
- צניחת כף הרגל;
- עוויתות שרירים, עוויתות של הכתפיים, הזרועות, הלשון;
- הפרעות דיבור וקשיי בליעה.
בחולים עם התפתחות המחלה ישנם התקפי בכי או צחוק ספונטניים, חוסר איזון, ניוון הלשון.
בשלבים המאוחרים מופיעים:
- דִכָּאוֹן;
- אובדן יכולת תנועה;
- הפרעות בנשימה.
המחלה מאופיינת בתסמינים אסימטריים.
צורות המחלה
ישנן גישות רבות לקביעת הסוגים והצורות של ALS.
אחת מהגישות הללו מבוססת על המקום שבו נמצאים השרירים הפגועים, בעוד:
- כמחצית מהאפיזודות של המחלה מתרחשות בצורה צווארית;
- רבע - על הצורה הבולברית (עקב נזק לעצב ההיפוגלוסלי, הלוע הגלוסי וכו');
- 20 - 25% מהמקרים - על lumbosacral;
- עד 2% - על המוח.
אבחון
טרשת צדדית אמיוטרופית היא אבחנה של הדרה.
כדי לא לכלול מחלות אחרות, השתמש ב:
אבחון דיפרנציאלי
יש להבדיל בין מחלת טרשת צדדית אמיוטרופית מ:
- תסמונת Guillain-Barré;
- מיאלופתיה צווארית;
- גידולים של חוט השדרה;
- תסמונת פוסט פוליו;
- השפעות שיכרון של כספית, עופרת, מנגן;
- אנדוקרינופתיות;
- תסמונת ספיגה לקויה;
- אמיוטרופיה סוכרתית וכו'.
מהי נוירומה ולמה היא מסוכנת? עצב השמיעה. האם זה משפיע על אובדן שמיעה?
מחלות רבות של מערכת העצבים במקרים חמורים עלולות לעורר התקף היעדר. גלה כיצד להימנע מכך כאן.
יַחַס
ALS אינו ניתן לריפוי. Riluzole (Rilutek) משמש להאטת התקדמותו.
החומר הפעיל של התרופה חוסם את שחרור הגלוטמין, מונע נזק לנוירונים ובכך מאט את התפתחות המחלה עצמה. רילוזול נלקח מדי יום פעמיים ביום למשך 0.05 גרם.
הטיפולים מכוונים להקלה על הסימפטומים וכוללים:
- תרופות הרגעה ונוגדי דיכאון לדיכאון;
- מרפי שרירים לעוויתות שרירים;
- הקלה בכאב עם תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות, ו שלב מאוחר- אופיאטים;
- תכשירי בנזודיאזפינים להפרעות שינה;
- טיפול אנטיביוטי בהתפתחות של סיבוכים חיידקיים (למחלות סימפונות ריאה ב-ALS לרוב אין תסמינים);
- הפחתת ריור עם מפליט רוק ועוד תרופות(אמיטריפטילין וכו');
- שימוש במכשירים המקלים על תנועת המטופל (מיטות עם פונקציות שונות, כיסאות, קנים), תיקון צווארונים;
- ריפוי בדיבור;
- דיאטה, הבטחת צריכת נוזלים מספקת, האכלה בצינור;
- אוורור מלאכותי של הריאות;
- טרכאוסטומיה ( בניתוחנוצר חור בקנה הנשימה, המאפשר למטופל לנשום).
רפואה אלטרנטיבית (צמחי מרפא, דיקור, הומאופתיה וכו') אינה יעילה בצורה האמיתית של ALS, אך אם התסמינים נגרמים על ידי תסמונת ALS, המצב עשוי להשתפר בהתאם לפתולוגיה הבסיסית.
תחזית והשלכות
הפרוגנוזה של טרשת צדדית אמיוטרופית מאכזבת. בהתאם לסוג המחלה, מוות מתרחש תוך 2-12 שנים עקב התפתחות של כשל נשימתי, דלקת ריאות חמורה וכו'.
במקרה של הצורה הבולברית של ALS, כמו גם בחולים קשישים, תקופה זו מצטמצמת לשנה עד שלוש שנים.
אמצעי מניעה
אמצעים למניעת טרשת צדדית אמיוטרופית אינם ידועים.
ALS היא מחלה מתקדמת במהירות הנגרמת על ידי פגיעה בתאי העצב האחראים עליהן תפקוד מוטורילאורגניזם, אין דוגמאות להחלמה מוצלחת. העלייה ההדרגתית בחולשת השרירים מסבכת באופן משמעותי את חיי המטופל ויקיריו.
למרות הפרוגנוזה המנחמת של המחלה, על בני המשפחה והחולה עצמו להיות אחראים באופן מלא לנקיטת אמצעים בזמן והולם כדי להקל על מהלך.
בהתחשב בעניין המדעי בבעיה הנידונה, ניתן לקוות ליצירת סוכנים טיפוליים יעילים יותר בזמן קצר יחסית.
יש להבדיל בזהירות עם ALS אמיתי מהתסמונת המקבילה, שעבורה הפרוגנוזה להחלמה טובה בהרבה.
בסרטון, MD. אלכסיי סרגייביץ' קוטוב מדבר על טרשת צדדית אמיוטרופית:
גורמים, סימנים וטיפול בתסמין ALS ובמיאלופתיה
תסמונת ALS מייצגת טרשת צדדית אמיוטרופית. המחלה פוגעת במערכת העצבים המרכזית, מתפתחת לאט, אך פוגעת בחוט השדרה ובמוח, כמו גם בגרעינים של עצבי הגולגולת. אם המחלה לא מטופלת, נוירונים מוטוריים נפגעים, מה שגורם לשיתוק ולניוון שרירים. בואו נסתכל מה הן מיאלופתיה ו-ALS, מהן התסמינים שלהן, הגורמים שלהן וכיצד מטפלים בהן.
התפתחות המחלה
מיאלופתיה היא פתולוגיה של חוט השדרה שיכולה להתפתח בתסמונת ALS. במקרה של הפרעה בחוט השדרה, אי ספיקה של תפקודים ותגובות, אדם מתמודד עם השלכות עצובות.
מדוע מתרחשת פתולוגיה?
גורמים המעוררים את הופעת המיאלופתיה:
- פגיעה בעמוד השדרה;
- התפתחות אוסטאוכונדרוזיס;
- סחיטה של סיבי עצב עקב התפתחות והגדלה של הגידול;
- זיהום בגוף;
- עקב היצרות או צביטה של כלי דם, התפתחות של פקקת, אספקת דם לקויה מתרחשת;
- אם מתפתחת מיאלופתיה על רקע סוכרת, חילוף החומרים מופרע.
המחלה יכולה להתפתח עקב אחד מהגורמים הללו, או עקב כמה.
סימני המחלה
למיאלופתיה יש את התסמינים הבאים:
- כאב במקום הנגע בדרגות שונות - חריפה או בלתי נסבלת;
- תנועות מוגבלות עקב כאב;
- מעט מתחת למוקד המודלק, מתרחשת חולשת שרירים;
- הרגישות יורדת;
- הופעת עוויתות ברגליים או בשרירים אחרים;
- התפתחות של שיתוק;
- שיבושים בעבודה איברים פנימיים;
- רפלקסים מתפוגגים.
תסמינים אלו זקוקים לטיפול. אך לפני תחילת הטיפול, חשוב לבצע אבחנה של מיאלופתיה. ציוד מודרני ובדיקות דיפרנציאליות משמשים לביצוע אבחנה.
טיפול במחלות
מיאלופתיה זקוקה לטיפול. מחלה ב תקופה חריפהמטופל על ידי העלמת כאב באזור הפגוע. הטיפול מתבצע בעזרת חסימה. מסביב לאח חותכים את העור במשככי כאבים. הודות לחסימה, המוח אינו מקבל אות על נוכחות דלקת במפרקים או בשרירים. כתוצאה מכך, הכאב נחסם למשך זמן רב.
לאחר מכן, הטיפול מתבצע באמצעות:
- תרופות;
- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;
- טיפול ידני;
- התערבות כירורגית.
הודות לאמצעים לעיל, רווחתו של המטופל משתפרת.
לעתים קרובות מאוד, מיאלופתיה הופכת לכרונית. במקרה זה, כדי שהמחלה לא תתקדם ולא תחמיר, חשוב לשמור על המחלה במצב של הפוגה.
צעדי מנע
על מנת שהמחלה תפריע כמה שפחות, חשוב לבצע את מניעתה.
אמצעי מניעה מכוונים למנוע את הגורמים הגורמים לירידה בתפקודים של חוט השדרה.
אתה צריך לאכול נכון, להתקשות, לנסות להיפטר ממשקל עודף. כדי למנוע כל מחלה - בכל האמצעים לחזק את המערכת החיסונית.
לילדים, כדי למנוע מחלות, ערכו לוח זמנים של עבודה ומנוחה, כמו גם לחלק את העומס.
התפתחות של תסמונת ALS
עקב המוטציה של חלבונים עם התפתחות של אגרגטים תוך תאיים, מחלת ALS מתחילה להיווצר. המחלה פוגעת בדרך כלל באנשים בין הגילאים 40 עד 60.
מדוע מתרחשת ALS?
הסיבות המדויקות להתפתחות המחלה אינן מובנות במלואן. אבל מדענים מצאו שהמחלה מתפתחת עקב הופעתו של ארבעה DNA סליל בתאים אנושיים. כתוצאה מכך, סינתזת חלבון מופרעת, סימפטומים של התסמונת מתחילים להופיע.
כדי לבצע אבחנה מדויקת, חשוב לבקר מספר מומחים.
5 אחוז מהאנשים רוכשים את המחלה מקרוביהם עקב גורם תורשתי.
הגורמים לתסמונת יכולים להיות כמו קבלת זיהום בגוף, פציעה, העברת מחלות זיהומיות.
תסמיני תסמונת
לרוב האנשים כיום יש תסמינים של ALS. בכל מקרה, למחלה יש סיבות ותסמינים משלה להתפתחות. חשוב לעקוב אחר בריאותך על מנת לזהות את הפתולוגיה בשלבים המוקדמים של הביטוי ולהתחיל בטיפול בה.
- האדם הופך לחלש. תנועותיו מתפזרות, מגושמות, ניוון שרירים חלקי מתרחשת. נצפה חוסר תחושה של רקמות רכות.
- הדיבור שבור.
- לעתים קרובות יש התכווצויות באזור העגל.
- יש עוויתות בשרירים קלים. לעתים קרובות משווים תופעה זו ל"עור אווז". בדרך כלל מופיעה תפיסה על כפות הידיים.
- רקמות שרירים של הגפיים העליונות והתחתונות ניוון חלקי. פתולוגיה זו מתרחשת באזור עצם הבריח, השכמות והכתפיים.
קשה מאוד לאבחן מחלת ALS בשלבים המוקדמים. אבל מומחים מנוסים לומדים את הסימפטומים, שוקלים גרסאות שונות של מחלות, ורק לאחר מכן הם מבצעים אבחנה ורושמים טיפול.
אילו קשיים נוספים עשויים להתעורר?
אם החולה עדיין מאובחן עם ALS, קרוביו צריכים להתכונן לקשיים.
המטופל מאבד לחלוטין את היכולת לנוע באופן עצמאי. ואז הוא לא יכול לאכול כרגיל. כמו כן לפעמים יש ריור חזק מאוד. חלק מהחולים זקוקים להזנה אנטרלית מיוחדת.
לאחר זמן מה, מתחילות בעיות במערכת הנשימה, מתפתח כשל נשימתי.
לעתים קרובות חולים מוטרדים מכאבי ראש, מחנק, סיוטים.
סיווג מחלות
בהתחשב במיקום השרירים, מומחים מבחינים בין הצורות הבאות של תסמונת ALS:
- מחצית מהמקרים נמצאים אזור צוואר הרחם. לרוב, מיאלופתיה צווארית, או תסמונת צוואר הרחם, מאובחנת.
- 25 אחוז מהמקרים נופלים על צורת הבולבר.
- 20 אחוז - על אזור הלומבו-סקרל.
- רק שני אחוזים עבור צורה מוחית גבוהה.
ההפרעות הבאות אופייניות לצורת המחלה: חוסר תחושה של הלשון, שיתוק החך, חולשה שרירי לעיסה. גם הדיבור והיכולת לבלוע כרגיל נפגעים. במקרים חמורים, המטופל עלול להתחיל לצחוק או לבכות ללא סיבה, לזוז בזריזות לסת תחתונה. לאחר זמן מה, הידיים והרגליים מושפעות. לרוב, גם לאחר טיפול מתאים, חולים מתים.
עם הצורה צוואר הרחם של המחלה, ניוון שרירי הידיים והרגליים.
עם הצורה lumbosacral, paresis אטרופית של הגפיים התחתונות מתרחשת. כאשר הצורה מתחילה, גם הידיים משותקות יחד עם שרירי הגולגולת.
בצורה המוחית, הגפיים משותקות, נוירונים מוטוריים היקפיים מושפעים. המטופל צוחק ובוכה ללא סיבה. לפעמים מתחיל להזיז באופן פעיל את הלסת התחתונה.
אבחון התסמונת
כדי לבצע אבחנה, מבוצעת אלקטרומיוגרמה. המחקר מראה שיש קצב "פליסאדה" בפוטנציאלים של פיסטיקולציות, מהירות ההולכה לא משתנה. כדי לבצע אבחנה נכונה חשוב לעקוב אחר כל אזורי עמוד השדרה:
- אם רק חלק אחד של עמוד השדרה מושפע, הרופא מאבחן "התפתחות אפשרית של תסמונת ALS";
- עם תבוסה של שתי מחלקות, מתבצעת אבחנה של "התפתחות סבירה";
- עם התבוסה של כל המחלקות, הרופא טוען בדייקנות כי נוכחות התסמונת בגוף המטופל אמינה.
חשוב לא לבלבל את התסמונת עם סוגי מחלות אחרים שעלולים להיות בעלי תסמינים דומים. בגלל זה אבחנה מדויקתחייב להתבצע על ידי אנשי מקצוע מנוסים.
טיפול בתסמונת
טיפול בתסמונת ALS מטרתו להקל על תסמיני המחלה. הטיפול מתבצע על ידי רילוזון. אבל, תרופה כזו זמינה רק באירופה ובארצות הברית. התרופה אינה מרפאה את המחלה. אבל, זה עוזר להאריך ולשפר את איכות החיים של אדם חולה.
הטיפול בתסמונת ALS מתבצע על ידי תרופות כאלה:
עבודתו של רילוזון. כאשר מועבר דחף עצבי, משתחרר גלוטמט, שליח כימי במערכת העצבים המרכזית. ריזולון מפחית את כמות ההפרשה של חומר כזה.
לאחר המחקרים, מדענים מצאו כי עודף של גלוטמט פוגע בתאי העצב של חוט השדרה והמוח. לפי בדיקות, אנשים שמשתמשים בריזולון חיים יותר ממטופלים אחרים - בשלושה חודשים.
מדענים מצאו גם שנוגדי חמצון מדכאים את סימני התסמונת. חומרים אלו מסייעים לגוף למנוע נזקים של רדיקלים חופשיים. נוגדי חמצון נבחרים על ידי הרופא בהתאם למצבו הבריאותי של המטופל.
כדי להקל על אנשים עם התסמונת, טיפול במקביל. מכיוון שהמחלה מטופלת במשך זמן רב מאוד, חשוב לטפל לא רק במחלה העיקרית, אלא גם בסימנים נוספים. לדברי מומחים, הרפיה משחררת חרדה, כמו גם פחד.
רפלקסולוגיה, ארומתרפיה ועיסוי משמשים להרפיית השרירים. הודות להליכים כאלה, זרימת הלימפה והדם מנורמלת, הכאב מוסר. בביצוע כל ההליכים, מומחים מעוררים משככי כאבים אנדוגניים ואנדורפינים. אבל, חשוב לבצע פעילויות עם מערכת העצבים בנפרד. לכן לפני תחילת הטיפול יש לגשת לרופא ולעבור את כל הבדיקות.
תַחֲזִית
התסמונת מתקדמת כל הזמן ואם לא מטפלים בה עלול להתרחש מוות. ברגע שמתגלים סימנים לביטוי המחלה, יש לחולה הזדמנות לחיות עוד חמש שנים. אבל כדי שחייו יתנהלו בצורה איכותית, בצע טיפול תחזוקה.
סימן שלילי הוא גיל מעל 50 שנים, כמו גם התפתחות של סטיות בתפקוד גוף האדם.
עכשיו אתה יודע מה המהות של תסמונת ALS, כמו גם מיאלופתיה. מדוע המחלה מתרחשת, אילו צורות ותסמיני ביטוי קיימים, וגם באילו דרכים מתבצע הטיפול. היות והתסמונת קטלנית, חשוב שהמטופל יוצג למומחה בסימן הראשון על מנת לבצע את הטיפול הדרוש על מנת להאריך ולשפר את חייו של אדם חולה.
בבקשה תגיד לי שאי אפשר לרפא את המחלה הזו. יש לי קרוב משפחה שוכב מתחת אוורור מלאכותיהיא בת 29. התרופה ששתינו רילוזון לא עוזרת.
מחלת ALS. טרשת צדדית אמיוטרופית: גורמים, אבחון וטיפול
המחלה אמיוטרופית טרשת צדדית (ALS) מופיעה בשלושה מתוך מאה אלף אנשים. למרות ההתקדמות כיום ברפואה, שיעור התמותה מפתולוגיה זו הוא 100%. עם זאת, ישנם מקרים בהם החולים לא מתו עם הזמן, מצבם התייצב. דוגמה מובהקתהוא הגיטריסט המפורסם ג'ייסון בקר. הוא נלחם באופן פעיל במחלה זו במשך יותר מ-20 שנה.
מה זה BAS?
עם מחלה זו, יש מוות עקבי של הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה וחלקים בודדים של המוח, האחראים על תנועות רצוניות. עם הזמן, השרירים אצל אנשים עם אבחנה זו ניוון, מכיוון שהם כל הזמן לא פעילים. המחלה מתבטאת בצורה של שיתוק של הגפיים, שרירי הגוף והפנים.
טרשת צדדית אמיוטרופית נקראת טרשת צדדית אמיוטרופית אך ורק בגלל שהנוירונים המוליכים דחפים לכל השרירים ממוקמים משני צידי חוט השדרה. השלב האחרון של המחלה מאובחן כאשר התהליך הפתולוגי מגיע לדרכי הנשימה. מוות מתרחש עקב ניוון שרירים או זיהום. במקרים מסוימים, שרירי הנשימה מושפעים לפני הגפיים. אדם מת מהר מאוד מבלי לחוות את כל תלאות החיים עם שיתוק.
במדינות רבות באירופה, טרשת צידית אמיוטרופית ידועה כמחלת לו גריג. שחקן הבייסבול המפורסם הזה מאמריקה אובחן עוד בשנת 1939. תוך כמה שנים בלבד, הוא איבד לחלוטין שליטה על גופו, השרירים שלו היו מותשים, והספורטאי עצמו הפך למוגבל. לו גריג נפטר ב-1941.
גורמי סיכון
בשנת 1865, שארקו (נוירולוג צרפתי) תיאר לראשונה מחלה זו. כיום, לא יותר מחמישה אנשים מתוך מאה אלף סובלים מזה בכל העולם. גיל החולים עם אבחנה זו נע בין 20 ל-80 שנים. המחלה הזו ב יותרנציגי המין החזק מושפעים.
ב-10% מהמקרים מחלת ALS עוברת בתורשה. מדענים זיהו כ-15 גנים, שהמוטציה שלהם באה לידי ביטוי בדרגות שונות אצל אנשים עם פתולוגיה זו.
90% הנותרים מהמקרים הם ספורדיים, כלומר אינם קשורים לתורשה, בטבע. מומחים אינם יכולים לנקוב בגורמים ספציפיים המובילים להתפתחות המחלה. ההנחה היא שגורמים מסוימים עדיין עשויים להגביר את הסיכון למחלה, כלומר:
- לעשן.
- עבודה בתעשייה מסוכנת.
- שירות בצבא (מדענים מתקשים להסביר את התופעה).
- אכילת מזונות שגודלו עם חומרי הדברה.
הגורמים העיקריים למחלה
תהליך פתולוגי חמור יכול להיות מופעל על ידי גורמים שונים לחלוטין שאנו נתקלים בהם מדי יום החיים האמיתיים. מדוע מתרחשת ALS? הסיבות עשויות להיות כדלקמן:
- שיכרון הגוף עם מתכות כבדות.
- מחלות מדבקות.
- מחסור בויטמינים מסוימים.
- פגיעה חשמלית.
- הֵרָיוֹן.
- ניאופלזמות ממאירות.
- התערבויות כירורגיות (הסרת חלק מהקיבה).
צורות המחלה
הצורה הצווארית מאופיינת בהתפשטות תהליך פתולוגיעל אזור השכמות, הזרועות וכל חגורת הכתפיים. בהדרגה קשה לאדם לבצע תנועות רגילות (לדוגמה, להדק כפתורים), בהן לא היה צריך להתרכז לפני המחלה. כאשר הידיים מפסיקות "לציית", מתרחשת ניוון שרירים מוחלט.
הצורה הלומבוסקראלית מאופיינת בפגיעה בגפיים התחתונות כמו ידיים. בהדרגה מתפתחת חולשה של השרירים באזור זה, מופיעים עוויתות ועוויתות. חולים מתחילים לחוות קושי בהליכה, מועדים כל הזמן.
צורת Bulbar היא אחד הביטויים החמורים ביותר של המחלה. לעתים רחוקות מאוד חולים מצליחים לחיות יותר מארבע שנים מרגע הופעתו תסמינים ראשוניים. הסימנים למחלת ALS מתחילים בבעיות בדיבור ובהבעות פנים בלתי נשלטות. החולים מתקשים בבליעה, מה שהופך לחוסר יכולת מוחלט לאכול באופן עצמאי. התהליך הפתולוגי, לוכד את כל גוף האדם, משפיע לרעה על עבודת דרכי הנשימה ו מערכות לב וכלי דם. לכן חולים עם צורה זו מתים לפני מתפתח שיתוק.
הצורה המוחית מאופיינת במעורבות בו-זמנית בתהליך הפתולוגי של הגפיים העליונות והתחתונות כאחד. בנוסף, מטופלים עשויים לבכות או לצחוק ללא סיבה. מבחינת חומרה, הצורה המוחית אינה נחותה מזו הבולברית, ולכן המוות ממנה מתרחש באותה מהירות.
תמונה קלינית
על פי נתונים מסוימים, אפילו בשלב הפרה-קליני, כ-80% מהנוירונים המוטוריים מתים. כל עבודתם משתלטת על ידי תאים סמוכים. הם מגדילים בהדרגה את מספר הענפים הסופיים, והקוד היוני כביכול מתחיל להיות מתורגם למספר רב של שרירים. עקב העומס שנוצר, גם נוירונים אלו מתים. כך מתחילה טרשת צידית אמיוטרופית. תסמיני המחלה אינם מופיעים מיד לאחר מותם של נוירונים מוטוריים.
עשויים לחלוף 5-7 חודשים עד שאדם ישים לב לשינויים החיצוניים בגופו. לחולים, ככלל, יש ירידה במשקל הגוף וחולשת השרירים, ישנם קשיים ביישום הפעילויות היומיומיות. זה הופך להיות קשה לנוע כרגיל, לשאת חפצים בידיים, לנשום, לבלוע ולדבר. מופיעים עוויתות ועוויתות. תסמינים כאלה אופייניים למחלות רבות, מה שמסבך באופן משמעותי את האבחנה של ALS בשלבים המוקדמים של ההתפתחות.
עם פתולוגיה זו, מערכות האיברים הפנימיים (כליות, כבד, לב), השרירים האחראים על תנועתיות המעיים לעולם אינן מושפעות.
מחלת ALS היא פרוגרסיבית במהותה, ועם הזמן היא תופסת יותר ויותר אזורים בגוף. אדם מאבד בהדרגה את היכולת לנוע בקלות, עקב הפרה של רפלקסים של בליעה, מזון נכנס כל הזמן כיווני אווירמה שגורם להפרעות בנשימה. על שלבים אחרוניםהחיים נתמכים רק על ידי תזונה מלאכותיתומנשמה.
אבחון
אבחון המחלה קשה ביותר. העניין הוא שבשלבים הראשונים, למחלת ALS יש תסמינים דומים לאלה של אחרים. הפרעות נוירולוגיות. רק לאחר בדיקה יסודית של המטופל, הרופא יכול לבצע אבחנה סופית.
אבחון מרמז על מחקר רב-גוני של בריאות המטופל, החל באיסוף אנמנזה וכלה בניתוח גנטי מולקולרי. בנוסף, נקבעות בדיקה נוירולוגית, MRI, בדיקות דם סרולוגיות וביוכימיות.
מה צריך להיות הטיפול?
נכון לעכשיו, מומחים אינם יכולים להציע שיטות טיפול יעילות. כל הסיוע של הרופאים מופחת כדי להקל ככל האפשר על ביטויי המחלה.
הטיפול בטרשת צדדית אמיוטרופית כולל נטילת תרופות אנטי-כולינאסטראז (Galantamine, Prozerin) לשיפור איכות הדיבור והבליעה, מרפי שרירים (Diazepam), תרופות נוגדות דיכאון ותרופות הרגעה. עבור נגעים זיהומיות, זה נקבע טיפול אנטיביוטי. מתי כאב חמוררופאים ממליצים ליטול תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות, לאחר מכן הן מוחלפות בתרופות נרקוטיות.
התרופה היעילה היחידה היא Rilutek. זה לא רק מאריך את חיי המטופל, אלא גם מאפשר לך להגביר את העיכוב בהעברה למכונת ההנשמה.
טיפול טוב משפר משמעותית את איכות החיים
כמובן שכל אדם שאובחן כחולה ALS זקוק לטיפול הולם. החולה בוחן בצורה ביקורתית את מצבו, כי כל יום גופו ממש דוהה. בסופו של דבר, אנשים כאלה מפסיקים לשרת את עצמם באופן עצמאי, מתקשרים עם קרובי משפחה וחברים ונכנסים לדיכאון.
ללא יוצא מן הכלל, כל חולי ALS זקוקים ל:
- במיטה פונקציונלית עם מנגנון הרמה מיוחד.
- במושב האסלה.
- בכיסא גלגלים עם שליטה אוטומטית.
- באמצעי תקשורת, למשל, בלפטופ.
גם תזונה של מטופלים דורשת תשומת לב מיוחדת. עדיף לתת אוכל שנבלע היטב, עשיר בויטמיניםוחלבונים. לאחר מכן, תזונה ללא עזרה של בדיקה מיוחדת אינה אפשרית.
טרשת צדדית אמיוטרופית מתפתחת במהירות אצל אנשים מסוימים. לקרובים ולחברים קשה מאוד, כי אדם ממש מתפוגג לנגד עינינו. לעתים קרובות אנשים שמטפלים בחולים צריכים עזרה נוספתפסיכולוג, כמו גם נטילת תרופות הרגעה.
תַחֲזִית
אם הרופא אישר טרשת צדדית אמיוטרופית, התסמינים רק מתגברים מיום ליום, מחמירים מצב כללימטופל, הפרוגנוזה במקרה זה מאכזבת. בכל ההיסטוריה של הרפואה המודרנית נרשמו רק שני מקרים שבהם חולים הצליחו לשרוד. כבר דיברנו על הראשון במאמר זה. והשני הוא הפיזיקאי המפורסם סטיבן הוקינג, שהמשיך להתקיים בהצלחה עם מחלה כזו במשך 50 השנים האחרונות לחייו. המדען עובד באופן פעיל ונהנה מכל יום חדש, למרות שהוא מסתובב בכיסא מצויד במיוחד, ומתקשר עם אחרים באמצעות סינתיסייזר דיבור מחשב.
צעדי מנע
אין צורך לדבר על המניעה העיקרית של פתולוגיה, שכן הסיבות המדויקות להתרחשותה עדיין אינן ברורות. מניעה משניתצריך להיות מכוון להאטת התקדמות המחלה ולהארכת חיי החולה. זה כולל:
- התייעצות קבועה עם נוירולוג ונטילת תרופות.
- דחייה מוחלטת של כל ההרגלים הרעים, מכיוון שהם רק מחמירים את מחלת ה-ALS.
- הטיפול צריך להיות הולם ומוכשר.
- תזונה מאוזנת ורציונלית.
סיכום
במאמר זה, דיברנו על מהי מחלת ALS. אין להתעלם מתסמינים וטיפול במצב פתולוגי כזה. למרבה הצער, הרפואה המודרנית אינה יכולה להציע טיפול יעיל נגד מחלה זו. עם זאת, קרובי משפחה וחברים צריכים לעשות כל מאמץ כדי לשפר את חיי היומיום של אדם עם אבחנה כזו.
מחלה נוירולוגית מסתורית היא טרשת צדדית או צידית אמיוטרופית, הקיצור המקובל שלה ALS היא מחלת אנרגיה מוטורית של כסף עצבי. בספרות הביתית ניתן למצוא אותו תחת השם של מחלת שארקוט (Charcot-Kozhevnikov), מקורות באנגלית מלאים בשם אחר - מחלת לו גרינג. מילים נרדפות אחרות להגדרה של מחלה זו:
- ניוון שרירים (מתקדם כל הזמן).
- מחלת נוירונים מוטוריים תורשתיים.
- שיתוק Bulbar.
מחלה זו נחשבת מסתורית לא בגלל שפע השמות, אלא בגלל שלא הסיבות שלה אינן ברורות לחלוטין, וגם לא נמצאו שיטות טיפול.
מחלת שארקוט מתרחשת בכל גיל, בנים וגברים נפגעים לעתים קרובות יותר.
תיאור קצר
ALS היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית המתקדמת לאט, ומתפתחת עקב פגיעה בנוירונים מוטוריים. נוירונים מוטוריים (אחרת נוירונים מוטוריים) הם תאי עצב גדולים האחראים על העברת דחף עצבי לשרירים, טונוס שרירים ותיאום פעולות מוטוריות. לְהַקְצוֹת:
- α-נוירונים, האחראים להתכווצות שרירי השלד.
- Ɣ-נוירונים המעצבבים קולטני מתיחה.
נוירונים אלה ממוקמים הן בקליפת המוח (נוירונים עליונים או מרכזיים) והן בחוט השדרה, כלומר הקרניים הקדמיות שלו וגרעינים של עצבי הגולגולת. והם נקראים נוירונים מוטוריים תחתונים או פריפריאליים.
נזק לנוירונים גורם לשיתוק, ולאחר מכן מוביל לניוון של סיבי השריר ולמוות של החולה. לרוב, החולה מת מכשל בשרירי הנשימה והפרעה בלב. לעתים רחוקות יותר - מזיהום חיידקי משתובב באיברי הנשימה.
אנו יכולים לומר כי טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה שהופכת את גוף האדם לכלא שלו, ולאחר מכן לרוצח. לכלא - כי עם אובדן היכולת לשרת את עצמו, לנוע ולדבר, האדם לא מאבד את צלילות הנפש. דמנציה נרשמה רק ב-1-2% מהמקרים. אצל הרוצח - בגלל שהגוף מאבד את היכולת לבצע תנועות נשימה, ההכרה דועכת מחוסר חמצן. האיש פשוט נחנק.
תלוי אילו נוירונים מתחילים למות ראשונים, התמונה הראשונית של המחלה שונה במקצת.
הסיבות
ALS הוא האקורד האחרון של סדרה שלמה של תגובות פתולוגיות כלליות הקשורות לגורמים ידועים ולא ידועים. בחמישה מקרים מתוך מאה, מעקב אחר מגמות תורשתיות בהתפתחות מחלת שארקוט. במצב זה, התפתחות התהליך הפתולוגי קשורה למוטציה של גן ספציפי הממוקם על כרומוזום 21.
במקרים אחרים, הגורמים להתפתחות מחלה זו אינם ידועים (הם נקראים ספוראדיים, כלומר בודדים). במקרה זה, גורמים לא ידועים מובילים לעבודה של נוירונים במצב משופר, דלדול שלהם ומוות.
תפקיד משמעותי בהתפתחות המחלה ממלאת המערכת האחראית על ייצור חומצה גלוטמית.
זה נקרא גלוטמוטרגי, וזה פעילות מוגברתמוביל לעודף חומצה או מלח שלה (גלוטמט). עודף גלוטמט גורם לנוירונים לעורר יתר על המידה ולמות. במקביל, החולה מרגיש עוויתות פיברילריות (התכווצויות מהירות של סיבי שריר בודדים). כל עווית כזו היא סימן למוות של נוירון מוטורי אחד בחוט השדרה.
סיבי שריר שהתכווצו באופן פעיל איבדו את העצבים שלהם לאחר שהעוויתות פסקו. כלומר, הם לעולם לא יתכווצו בדרך כלל ובסופו של דבר ימותו. כתוצאה מכך, אדם מאבד את יכולת התנועה, ובסופו של דבר לנשום.
מכיוון שהאטיולוגיה של מחלת לו ג'רינג לא נחקרה במלואה, הגורמים ההתחלתיים להפעלת מנגנון הניוון כיום נחשבים:
- מתח (ממושך או חמור).
- פציעות.
- מחלות (זיהומיות, hypovitaminosis).
- עומסים מוגזמים(פסיכופיזי).
- עבודה עם חפצים רעילים, בעיקר עם עופרת.
- גורמים סביבתיים.
- הרגלים רעים(בעיקר עישון).
- התחשמלות.
- כריתה של הקיבה.
- הֵרָיוֹן.
- גורמים אחרים (למשל, מדענים מוצאים קורלציות בין חומרי הדברה והתפתחות ALS).
מדענים זיהו מנגנון גנטי מולקולרי שמפעיל טרשת צדדית אמיוטרופית. זה קשור למוטציה של חלבונים מסוימים. אך כיצד מוטציות אלו משפיעות על התהליך הפתולוגי עדיין לא ברור.
מִיוּן
תכונת סיווג לבחירה צורות שונותפתולוגיה, היא לוקליזציה של המוקד העיקרי. על הרגע הזהנהוג להבחין בין 4 סוגים:
- צורה מוחית או גבוהה (הנוירונים של קליפת המוח הם הראשונים להיפגע).
- טופס בולברי (הנגע מתחיל בעצבי הגולגולת).
- צורה שמתחילה באזור צוואר הרחם או בית החזה.
- טופס עם הופעת בכורה באזור lumbosacral.
אם המחלה מתחילה מאזור צוואר הרחם, החולה מודאג מהחולשה של הגפיים העליונות, הידיים מפסיקות לציית, קופאות במצב הנקרא "כפת הקוף". כמעט מחצית ממקרי המחלה מתרחשים בצורה זו.
אם הקלאסי מתפתח מעמוד השדרה התחתון, הרגליים סובלות. כ-20% מהמקרים הם טרשת אמיוטרופית צידית לומבו-סקרל.
עם הצורה הבולברית מופיעים הסימפטומים הראשונים של הפרעת דיבור - "אף". ישנה גם בעיה בבליעה, ניוון שרירי הלשון. כרבע ממקרי המחלה מתחילים עם נגע של עצב הלוע הגלוסי. ורק כ-2% מהמקרים "מתחילים מהראש", כלומר, זה ממשיך בצורה המוחית. הסימנים הראשונים לצורה זו הם צחוק לא רצוני או בכי בלתי סביר.
כמה מומחים מבחינים בצורה אחרת - מפוזרת, או פולינוירוטית. זוהי הצורה החמורה ביותר, הסימפטומים שלה משקפים את כל הנגעים של כל הקבוצות הקודמות.
במקורות המידע ניתן למצוא הגדרה כזו כתסמונת ALS. מחלה זו אינה חלה על התבוסה של נוירונים מוטוריים. ביטויים דומים מבחינה קלינית יכולים להיגרם דלקת מוח קרציות(), מספר פרוטאינמיה או מחלות אחרות.
ביטויים קליניים
מחלת שארקוט עשירה בתסמינים המשפיעים על הגפיים, מחקות שרירי הפנים, מנגנון מפרק וסימנים פירמידליים. תכונה אופיינית של ALS היא האסימטריה של הנגע של הגפיים.
ניתן לחלק את הסימפטומים הראשונים של פתולוגיה זו לשלושה קבוצות גדולות:
- חולשה של שרירי הגפיים (ידיים או רגליים עם כף רגל נפולת), הגברת רפלקסים בגידים.
- עוויתות שרירים: פיברילרי (סיבים בודדים), פאשיאליים (צרורות סיבים).
- הפרעות בביטוי, בליעה, התרוששות של הבעות הפנים ( תסמינים של בולבר).
אבחון בשלב מוקדם של מהלך המחלה רחוק מלהיות תמיד מבוצע, שכן עוויתות ועוויתות שרירים, הפרעות דיבור קלות אופייניות למחלות רבות אחרות. אבל עם הזמן, מצבו של החולה מחמיר:
- מתפתחות אמיוטרופיות בולטות (תת תזונה רקמת שרירהנגרם כתוצאה מנזק לנוירון מוטורי).
- הפרעות כאלה שולטות בשרירי המתח.
- Paresis של הגפיים מצטרף.
במקרים כאלה, כל הספקות מתפוגגים, והרופא בטוח כמעט ב-100% באבחנה.
בְּ שלב ראשוני:
- האדם מתעייף מהר.
- ירידה משמעותית במשקל הגוף.
- השמיים נופלים.
- חולים מתלוננים על קשיי נשימה.
- מתפתחת קוצר נשימה (קשיי נשימה).
- מופיעים תסמינים של דיכאון.
התסמינים הבולטים ביותר של פתולוגיה של נוירונים מוטוריים הם כדלקמן:
- חולשה (כללית ושרירית).
- לְהִתְנַוֵן.
- חיזוק רפלקסים, התפתחות רפלקסים פתולוגיים.
- התכווצויות שרירים ומצבים ספסטיים.
- רגל תלויה.
- חוסר איזון.
- דיסארטריה, דיספאגיה.
- הפרעות בדרכי הנשימה.
- צחוק ובכי בלתי נשלטים.
- הפרעות דיכאון.
למרות העובדה שהאינטליגנציה ברוב החולים אינה סובלת, ה"מסקנה" ב גוף משלולא יכול אלא להשפיע על נפשו של המטופל.
מודעות ברורה למתרחש, בלתי נמנע מהסוף והיעדר כל טיפול יעיל מובילים לדיכאון, במקרים מסוימים בולט ודורש תיקון רפואי.
אבחון
ALS היא מחלה שמאובחנת בהדרה. המשמעות היא שאין שיטות שיאפשרו לקבוע פתולוגיה זו.
כדי לקבוע את האבחנה, מבוצעים מספר מחקרים (מעבדתיים ואינסטרומנטליים), המאפשרים לשלול פתולוגיות אחרות עם תסמינים דומים. ורק כאשר כל המחלות אינן נכללות, מתבצעת האבחנה של "טרשת צדדית אמיוטרופית". לפעמים עם הקידומת "איטי" או מצביעה על צורת הפתולוגיה (צוואר הרחם, בולבר וכו').
שיטות האבחון העיקריות שישימות במקרה של ALS:
- אוסף אנמנזה.
- בדיקת המטופל תוך הקצאת סימפטומים מובילים, רפלקסים פתולוגיים וביצוע בדיקות מתאמות (סטטיות ודינמיות כאחד).
- שיטות מעבדה.
- בדיקה נוירופסיכולוגית.
- מחט EMG (מיוגרפיה), MRI, CT.
שיטות מעבדה לאבחון ALS כוללות:
- בדיקת דם (ביוכימיה כללית ודם).
- הצהרה על הבדיקות הסרולוגיות של וסרמן.
- קביעת נוגדנים ל-HIV ואחרים.
- ניתוח משקאות חריפים.
- ניתוח גנטי מולקולרי לאיתור מוטציות בגנים מסוימים.
שיטות אינסטרומנטליות ובדיקה על ידי מומחה מאפשרות לא לכלול פתולוגיות עם תסמינים דומים ולקבוע אם קיימים תסמינים בולבריים, להעריך את טונוס השרירים וחוזקם, ואת איכות תפקודי הבולברי.
על פי הכללים שאושרו על ידי איגוד הנוירולוגים הבינלאומי, על מנת לבצע אבחנה כזו יש לאתר מספר קבוצות של סימנים. ראשית, הביטויים הקליניים של נזק לנוירון המוטורי המרכזי. שנית, ביטויים דומים של נזק לנוירונים התחתונים, כולל התחשבות בנתונים אלקטרופיזיולוגיים. ושלישית, נוכחות של התקדמות הנגע באזור מוגבל או במספר אזורים של עצבוב.
בדרך כלל, ההחלטה לאשר אבחנה כזו נעשית באופן קולקטיבי.
יַחַס
אין כיום טיפול הולם ל-ALS. המטרה העיקרית שאותה רודפים הרופאים כיום היא להאט את מהלך התהליך הפתולוגי, להשפיע על תסמיני הפתולוגיה ולשמר את יכולת המטופלים למינימום פעילות גופנית וטיפול עצמי. במקרה של פגיעה באזור המותני, ניתן אף לשמור על איכות חיים יציבה. שאר הטיפול הוא סימפטומטי.
התרופה היחידה שיכולה להאט בצורה מהימנה את מחלת לו גרינג היא התרופה רילוזול. זה מפחית את שחרור הגלוטמט, ובכך מגדיל את תוחלת החיים של נוירונים, אך לא לאורך זמן. תרופה זו יכולה להאריך את חיי המטופל ב-1-3 חודשים. זה נקבע לכל החיים, אבל רק אם יאושר באופן אמין שמדובר בטרשת צדדית אמיוטרופית שמתפתחת.
קבלת התרופה Riluzol מתבצעת תחת פיקוחו של רופא. מדי עשרה ימים בשנה נלקחת בדיקת דם ביוכימית למעקב אחר תפקודי הכבד.
ניסיתי לטפל בפתולוגיה זו ובשיטות אחרות:
- בעזרת תרופות להרפיית שרירים.
- אימונומודולטורים.
- פירושו שנלחם בעוויתות.
- נוגדי חמצון.
- תרופות לטיפול בפרקינסוניזם.
אך למרבה הצער, לטיפול כזה אין תוצאות חיוביות משכנעות.
הֲקָלָה
טיפול פליאטיבי, כלומר טיפול המקל על מצבו של החולה ומשפר את איכות החיים, אך אינו מסייע בריפוי המחלה, מכוון לשמירה על חילוף החומרים בשרירים מתנוונים. וקודם כל, הכנות levocarnitine הם prescribed. תרופות נוגדות דיכאון, תרופות הרגעה ותרופות אחרות עשויות להירשם כדי להקל על מצבו של המטופל.
בחו"ל משתמשים בשיטת HAL-therapy (HAL-therapy). זוהי חליפה רובוטית מיוחדת שנשלטת על ידי דחפים מוחיים. בעזרתו:
- חלק מהפונקציות המוטוריות משוחזרות במידה מסוימת.
- כאב נוירופתי מופחת.
- איכות חיי האדם משתפרת.
אבל אפילו טכניקה זו אינה נותנת סיכוי לריפוי אדם. נכון, זה מאט את התפתחות המחלה, וזה לא רע.
טיפול בתאי גזע נחשב לשיטה מבטיחה בטיפול במחלה נוראית כמו טרשת צדדית אמיוטרופית. אבל הטכניקה הזו שנויה במחלוקת מסיבות אתיות, וכיום היא רק בשלב של לימוד התאים הללו. אז המשמעות הטיפולית של שימוש בתאי גזע לטיפול בפתולוגיה זו אינה ידועה כיום.
ברגע שהחלה להתפתח טרשת צדדית אמיוטרופית, מומלץ לחולים לעבור לנעול נעליים אורטופדיות ולקבל מקל.
זה הכרחי כדי להקל על התנועה ולהפחית את הסיכון לפציעה, מה שלא מאפשר לנוע בחופשיות.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה למחלת שארקוט אינה חיובית. אם החולה זקוק לאוורור מכאני ולניתוח טרכאוסטומיה, זהו סימן לתוצאה קטלנית קרובה. מומחים לא ממליצים לחבר מכונת הנשמה עקב קשיים טכניים וסיבוכים אפשריים, הראשון שבהם הוא דלקת ריאות.
כמה זמן בערך ניתן למטופל:
- תוחלת החיים של חולה עם סוג מוחי של פתולוגיה היא כ 2-3 שנים.
- חולים עם צורת bulbar חיים קצת יותר - כ 3-4 שנים.
- קצת יותר זמן נותן טרשת צדדית צוואר הרחם - יותר מ-5 שנים.
- משך המחלה בהופעת הבכורה של הפתולוגיה באזור המותני הוא כ 2-3 שנים.
זמנים אלו משוערים ועשויים להיות ארוכים או קצרים יותר. זה תלוי במאפייני הגוף והטיפול בו של המטופל. אתה יכול אפילו למצוא נתונים על בני מאה חולים שחיו עם הפתולוגיה הזו כתריסר שנים.
טרשת צדדית אמיוטרופית (גם ALS, מחלת נוירונים מוטוריים, מחלת Charcot ו-Lou Gehrig) היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה והמוח. בתהליך ההתפתחות נחשפים גם הטריגמינל, הלשון, הלוע והפנים להשפעות המזיקות של המחלה. עצב מוטורי, כתוצאה מכך, בנוסף להגבלות מוטוריות, לחולה עם טרשת צדדית אמיוטרופית יש הפרעות בלתי הפיכות בתפקודי הבליעה ובדיבור הדיבור. לפי ICD-10, ALS מסווגת כאטרופיה מערכתית המשפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית. במסווג, הוא קיבל את הקוד G12.2 "מחלת נוירון מוטורי".
סיווג (צורות המחלה)
טרשת צדדית אמיוטרופית מסווגת לפי מספר קריטריונים. בהתאם לאזור הנגע של מערכת העצבים המרכזית, טרשת צידית אמיוטרופית יכולה להיות:
- מותני - הרגליים סובלות לסירוגין, ולאחר מכן, עם התפתחות המחלה, עלולות להיות הפרעות בנשימה, בתנועות הידיים, בבליעה ובדיבור.
- חזה - בשלב מוקדם הוא מאופיין בקושי להיות בעמידה ובהטיית הגוף. עם התפתחות המחלה, הרגל והזרוע מושפעות מצד אחד, ואז מצד שני. במקרים מסוימים, תפקודי הנשימה, הדיבור והבליעה מוגבלים.
- צוואר הרחם - לסירוגין סובלים משתי הידיים, ואז - נשימה, מכשירי דיבור, רפלקס בליעה ושתי הרגליים.
- Bulbar - בתחילת המחלה מופרעים רפלקס הדיבור והבליעה. בשלב הבא, הרגל והזרוע כפופות להגבלה תחילה בצד אחד, ואז בצד השני.
- מפוזר - המחלה מאופיינת בירידה מהירה במשקל, אי ספיקת נשימה וכן תחושת חולשה חד צדדית בגפיים.
על פי סוג הירושה, ALS מובחן:
- אוטוזומלית רצסיבית - מופיעה אם לשני ההורים יש גן "פגום".
- דומיננטי אוטוזומלי - מתפתח בנוכחות פתולוגיה גנטית באחד ההורים.
ALS נבדלת גם על ידי קצב הזרימה והלוקליזציה של מוקדים:
- ALS קלאסי - נוירונים של חוט השדרה והמוח מושפעים, וכתוצאה מכך ניוון שרירים וספסטיות. המחלה מופיעה ב-85% מהמקרים, מתוכם 60% גברים. עם התפתחותו, בעיקר לאחר גיל 55, מופיעה חולשה בגפיים, סרבול בהליכה וגרירת הרגל.
- שיתוק בולברי מתקדם – מאובחן בכ-25% מהמקרים, פגיעה בתאי העצב של המוח וחוט השדרה מובילה לקשיי בליעה ולהפרעות בדיבור. סוג זה של מחלה מתרחש לעתים קרובות יותר אצל נשים, בעיקר בגיל מבוגר.
- ניוון שרירים מתקדם הוא סוג נדיר יותר המופיע בעיקר אצל גברים ב גיל צעיר. ככל שהוא מתפתח, הוא מושפע החלק התחתוןנוירונים מוטוריים, כתוצאה מכך החולה מפתח ניוון שרירים בגפיים ועוויתות ומשקל הגוף יורד.
- טרשת צדדית ראשונית - נוירונים מוטוריים עליונים נפגעים, מה שמוביל לחולשת רגליים והפרעה בהליכה כתוצאה מכך. לפעמים עלולות להופיע הפרעות בדיבור. המחלה מתפתחת בעיקר אצל גברים מעל גיל 50.
מה גורם ל-ALS: גורם
תחילתו של מנגנון ההרס של התאים המוטוריים של מערכת העצבים מתאפשרת על ידי הצטברות של חלבון בלתי מסיס (גלוטמין) בהם. הסיבות להתפתחות תהליך זה אינן ידועות כיום לרפואה העולמית, עם זאת, ישנן תיאוריות כי פרובוקטורים של המחלה יכולים להיות:
- תורשה - עד 10% מכלל המקרים של טרשת צדדית אמיוטרופית מאובחנת עוברים בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים.
- תהליכים אוטואימוניים – פתולוגיות קשות כמו גידול ממאיר בריאות וסרטן הדם, עלולים לתרום ליצירת נוגדנים המשמידים תאי עצב מוטוריים.
- גנטיקה – ב-20% ממקרי המחלה, חקר השרשרת הגנטית מגלה הפרה של הגן שאחראי לייצור Superoxide dismutase-1, אנזים ההופך את Superoxide המזיק לנוירונים לחמצן.
- הפרה של תהליכים מטבוליים במערכת העצבים - הפעילות החיונית של נוירונים מסופקת על ידי תאי גליה ואנזימים רבים. לפי אחת התיאוריות, הסיכון למחלת ALS עולה פי עשרה עם ירידה בתפקוד של אסטרוציטים האחראים לפירוק הגלוטמין ברקמות העצבים.
- וירוסים – התיאוריה קיימת, אך מעט הוכח בפועל. לדברי מדענים אמריקאים, התפתחות של טרשת צדדית אמיוטרופית עלולה לעורר את נגיף הפוליו.
זיהוי של לפחות גורם אחד שיכול לעורר התפתחות ALS, ותסמינים האופייניים למחלה, הוא הסיבה לביקור דחוף אצל הרופא ולבדיקה מפורטת.
טרשת צדדית אמיוטרופית: תסמינים
השלב הראשוני של המחלה מאופיין בהופעת תסמינים נפוצים כמו עוויתות, חולשה וחוסר תחושה לטווח קצר של הגפיים. הם יכולים להופיע בכל הגוף, אבל לרוב אִי נוֹחוּתלהתפתח בגפיים התחתונות. סימנים מוקדמים אחרים של ALS כוללים:
- חולשה בידיים וירידה במשקל שלהם, לעתים רחוקות יותר המחלה משפיעה על שרירי האמה וחגורת הכתפיים;
- דיסמוטיליות של האצבעות, עוויתות שרירים;
- חולשת שרירים של הרגליים, מלווה בעוויתות כואבות;
- תוֹפָעָה הפרעות בולברי- הפרה של פונקציית הבליעה ותפקוד מכשיר הדיבור;
- krampi - התכווצויות שרירים עם כאבים עזים.
דמות תסמינים ספציפייםתלוי באיזו צורה של ALS מתפתחת ומתקדמת:
אתה מודאג ממשהו? מחלה או מצב חיים?
- צורת צוואר וחזה:
- חולשה בידיים, המקשה על ביצוע פעולות מסוימות - כתיבה, עבודה פיזית, ספורט, נגינה בכלים;
- מתח של שרירי היד, תחושת מתיחות של הגידים;
- התפשטות החולשה לאזור האמה והכתף עקב ניוון שרירים;
- צניחה של היד.
- צורת מותני:
- הקושי בהליכה - למרחקים ארוכים, טיפוס במדרגות;
- עייפות וכאב בגפיים התחתונות עם עמידה ממושכת;
- צניחה של כף הרגל, וכתוצאה מכך - חוסר יכולת להישען על הרגל;
- חוסר כיפוף רפלקס והרחבה של אצבעות הרגליים;
- הטלת שתן בלתי רצונית, מעשה עשיית הצרכים.
- צורת Bulbar:
- הידרדרות הדיבור - חוסר קריאות וטשטוש בעת הגיית מילים ומשפטים פשוטים, קושי להזיז את הלשון;
- קושי בבליעה - חסימת מזון קשה, החולה נחנק ונחנק;
- התכווצות שרירי הלשון, המתבטאת בעווית פתאומית של הלשון;
- ניוון מוחלט של שרירי הצוואר והפנים, המתבטא בשלב מאוחר בצורה של חוסר שליטה על הבעות הפנים, חוסר יכולת לפתוח את הפה ולאכול באופן עצמאי.
טרשת צדדית אמיוטרופית נוטה להתקדם ומכסה במהירות את כל שרירי הגוף. עם פגיעה בנוירונים המוטוריים של מערכת הנשימה, החולה אינו יכול לנשום בעצמו, כתוצאה מכך הוא מחובר למנגנון אוורור ריאות מלאכותי.
טרשת צדדית אמיוטרופית כמעט בלתי אפשרי לאבחן במהלך הבדיקה הראשונית, שכן המחלה נדירה, וסימניה הקלים המוקדמים יכולים להיות תסמינים של פתולוגיות רבות אחרות. אם יש חשד ל-ALS, הנוירולוג רושם בחינה מקיפה, אשר יסייע לזהות שינויים המתרחשים בנוירונים מוטוריים ולא לכלול נוכחות של מחלות אחרות:
- Electroneuromyography - מאפשרת לבחון את סבלנות הדחפים העצביים בכל שריר של הגפיים והלוע על מנת לזהות ירידה בפעילות ובמהירות תנועתם במקרה של התפתחות פתולוגיה.
- גירוי מגנטי טרנסגולגולתי היא שיטה המשלימה את תוצאות האלקטרונאורומיוגרפיה. במהלך המחקר, מצבם הכללי של נוירונים מוטוריים מוערך.
- בדיקת דם ביוכימית - עם טרשת צדדית אמיוטרופית, מדד האנזים, שנוצר במהלך הרס רקמות השריר (קריאטין פוספוקינאז), עובר פי 5-10, יש כמות קטנה של אנזימי כבד ואוריאה.
- ניתוח גנטי - מתבצע כדי להעריך את מצב הקוד האחראי על Superoxide dismutase-1.
- MRI - מאפשר לך לזהות נגעים של נוירונים מוטוריים, כמו גם להוציא מחלות של חוט השדרה והמוח, הדומים בתסמינים לטרשת צידית אמיוטרופית.
- ניקור מותני - משמש כשיטה להרחקת מחלות עם תסמינים דומים.
גישה מקיפה ל מחקר אבחוןמאפשר לך לזהות בבירור את המוקדים הפתולוגיים של מוות של נוירונים מוטוריים, כמו גם לשלול התפתחות של מחלות אחרות, לא פחות מסוכנות.
טיפול בטרשת צידית אמיוטרופית
המחלה אינה נרפאת לחלוטין. הבסיס לטיפול ב-ALS הוא שמירה על תפקודים חיוניים בעזרת תרופות וטיפול נכון.
כדי להקל על הסימפטומים ולשמור על מערכת העצבים, המטופל רושם:
- תרופות לחסימת ייצור גלוטמט ולעורר את העבודה של Superoxide dismutase-1;
- מרפי שרירים - מקלים התכווצות שרירים;
- קומפלקס של ויטמינים A, B, E ו-C - מספקים תזונה לתאי עצב, משפרים את הולכת הדחפים לאורכם;
- אנבוליים - לשחזר מסת שריר מדולדלת.
כדי להילחם בתוצאות המחלה, נעשה שימוש גם בשיטות חלופיות:
- טיפול בתאי גזע - עוצר את תהליך המוות של נוירונים, וגם מסייע בשיקום הקשרים ביניהם;
- הפרעות RNA - בעזרת ננו-ביוטכנולוגיה נחסמת רבייה של חלבון פתולוגי, מה שמונע מוות לאחר מכן של נוירונים מוטוריים.
כתוספת אמצעי מרפאלמטופל ניתן:
- האכלה דרך בדיקה במקרה של הפרה של רפלקס הבליעה;
- עיסויים להרפיית השרירים ולמניעת היווצרות פצעי שינה;
- ביצוע תרגילי פיזיותרפיה;
- התייעצות עם פסיכולוג;
- אוורור הריאות במקרה של פגיעה בתאי העצב של מערכת הנשימה.
חשוב ביותר להקיף חולה ALS בחום ובדאגה לאהובים, מבלי להשאיר אותו לבד עם המחלה.
תחזית ALS: כמה זמן הם חיים עם זה
טרשת צדדית אמיוטרופית מתקדמת במהירות, ולכן, גם עם גילויה בזמן וטיפול סימפטומטי, הפרוגנוזה אינה מעודדת במיוחד. תוחלת החיים במחלה זו היא אינדיבידואלית לכל מקרה ספציפי. המדד הממוצע, בהתאם לצורת הפתולוגיה, הוא:
- ב-ALS קלאסי - משנתיים עד 5 שנים מתחילת המחלה. במקרים נדירים, החולה יכול לחיות עם אבחנה זו במשך יותר מ-10 שנים.
- עם שיתוק בולברי מתקדם, תוחלת החיים נעה בין שישה חודשים ל-3 שנים מרגע הופעת הסימנים העיקריים.
- עם ניוון שרירים מתקדם, תוחלת החיים יכולה להיות עד 10 שנים, בתנאי שמתקבל טיפול תומך.
- בבית היסוד טרשת צדדית- הפרוגנוזה מנחמת יותר, מכיוון שלמטופל יש כל סיכוי לחיות את תוחלת החיים הממוצעת. תוחלת החיים עלולה להתקצר אם המחלה מתקדמת ל-ALS קלאסי.
הפרוגנוזה להישרדות מחמירה בשל העובדה שמוות המוני של נוירונים מוטוריים יכול להתגלות בשלב מאוחר, כאשר אפילו טיפול תומך ותסמיני אינו יעיל. במהלך שארית חייו, החולה חווה הגבלות על תפקוד מוטורי, בליעה ודיבור. ברוב המקרים, הוא מרותק למיטה, אינו מסוגל לאכול, לדאוג לעצמו או לנשום בכוחות עצמו.
טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis) היא מחלה נוירודגנרטיבית המאופיינת במוות של נוירונים מוטוריים מרכזיים ו/או פריפריים, התקדמות יציבה תוצאה קטלנית(בהתבסס על העובדה שהמחלה מבוססת על נזק סלקטיבי לנוירונים מוטוריים, ALS נקראת גם "מחלת נוירונים מוטוריים"; בספרות, ALS מכונה גם מחלת Charcot, מחלת לו גריג). מותם של הנוירונים המוטוריים לעיל בא לידי ביטוי בניוון שרירי השלד, פקקולציות, ספסטיות, היפרפלקסיה וסימנים פירמידליים פתולוגיים בהיעדר הפרעות אוקולומוטוריות ואגן.
בדרך כלל עוברים כ-14 חודשים מהופעת התסמינים הראשונים של המחלה ועד לאבחנה הסופית בחולים עם ALS. הסיבות השכיחות ביותר לתקופה ארוכה של אבחון הן ביטויים קליניים חריגים של המחלה, חוסר מחשבה של הרופא לגבי האפשרות לפתח ALS במקרה מסוים, ופרשנות שגויה של תוצאות בדיקות נוירופיזיולוגיות ונוירודימות. למרבה הצער, העיכוב באבחון המחלה מוביל למינוי טיפול לא הולם לחולים כאלה ולהופעת בעיות פסיכו-סוציאליות בעתיד.
ALS נצפה בכל העולם בכל מקום. ניתוח תוצאות מחקרי אוכלוסיה מראה ששכיחות ALS במדינות אירופה היא 2-16 חולים לכל 100,000 איש בשנה. 90% הם מקרים ספורדיים. רק 5 - 10% נופלים על צורות תורשתיות (משפחתיות). ניסיונות לזהות דפוס גנטי ברור אופייני לגרסאות ALS ספורדיות לא צלחו עד כה. לגבי צורות משפחתיות של ALS, זוהו 13 גנים ולוקוסים שיש להם קשר משמעותי עם ALS. הפנוטיפ הקליני הקליני של ALS נובע ממוטציות בגנים הבאים: SOD1 (אחראי לסופראוקסיד דיסמוטאז קושר יוני/Zn), TARDBP (ידוע גם בשם TDP-43; חלבון קושר DNA TAR), FUS, ANG (מקודד לאנגיוגנין , ribonuclease), ו-OPTN (קודים ל-optineurin). המוטציה SOD1 קשורה להתקדמות מהירה של המחלה (ALS), שהדפוס הפתופיזיולוגי שלה אינו ידוע במלואו.
קרא גם את המאמר "מבנה מולקולרי של טרשת צדדית אמיוטרופית באוכלוסייה הרוסית" N.Yu. אברמיצ'בה, E.V. Lysogorskaya, יו.אס. שפיליוקובה, א.ס. Vetchinova, M.N. זכרובה, ס.נ. אילאריושקין; FGBNU " מרכז מדענוירולוגיה"; רוסיה, מוסקבה (מגזין " מחלות נוירומוסקולריות» №4, 2016) [קרא]
ההנחה היא שהגורם הפתוגני העיקרי למוטציות בגן SOD1 הוא ההשפעה הציטוטוקסית של האנזים הפגום, ולא ירידה בפעילות נוגדת החמצון שלו. מוטנטי SOD1 יכול להצטבר בין שכבות הממברנה המיטוכונדריאלית, לשבש את ההובלה האקסונלית ולקיים אינטראקציה עם חלבונים אחרים, ולגרום להצטברותם ולשיבוש הפירוק. מקרים ספורדיים של המחלה קשורים כנראה לחשיפה לטריגרים לא ידועים, אשר (כמו מוטנט SOD1) מבינים את השפעתם בתנאים של עומס תפקודי מוגבר על נוירונים מוטוריים, מה שמוביל לפגיעות סלקטיבית שלהם הקשורה לעלייה בעלות האנרגיה, ביקוש גבוה לסידן תוך תאי. , וביטוי נמוך של חלבונים קושרי סידן, קולטני גלוטמט מסוג AMPA, כמה נוגדי חמצון וגורמים אנטי-אפופטוטיים. חיזוק הפונקציות של נוירונים מוטוריים גורם לשחרור מוגבר של גלוטמט, רעילות גלוטמט, הצטברות עודף סידן תוך תאי, הפעלה של תוך תאי. אנזימים פרוטאוליטיים, שחרור עודפי רדיקלים חופשיים מהמיטוכונדריה, הנזק שלהם למיקרוגליה ואסטרוגליה, כמו גם לנוירונים המוטוריים עצמם, עם ניוון שלאחר מכן.
ALS שכיח יותר אצל גברים. במקביל, שכיחות המחלה ב צורות משפחתיותל-ALS אין הבדל משמעותי בין גברים לנשים. לרוב, ALS מופיעה לראשונה בגיל 47-52 שנים עם הווריאציות המשפחתיות שלה ובגיל 58-63 עם צורות ספורדיות של המחלה. לדברי מחברים זרים, גורמי סיכון משמעותיים להתפתחות ALS הם מגדר גברי, גיל מעל 50 שנים, עישון, פגיעה מכנית שנגרמה תוך 5 שנים לפני הופעת המחלה, ספורט ועבודה גופנית אינטנסיבית. המחלה כמעט ואינה נצפתה לאחר 80 שנה. תוחלת החיים הממוצעת של חולי ALS היא 32 חודשים (עם זאת, תוחלת החיים של חלק מהחולים עם ALS יכולה להגיע ל-5-10 שנים לאחר הופעת המחלה).
ניתן להבחין בין הצורות הקליניות הבאות של המחלה: [ 1 ] צורת עמוד השדרה הקלאסית של ALS עם סימני נזק לנוירון המרכזי (CMN) והפריפריאלי המוטורי (PMN) על הידיים או הרגליים (לוקליזציה צוואר הרחם או לומבוסקרל); [ 2 ] צורה בולברית של ALS, המתבטאת בהפרעות דיבור ובליעה, ואחריהן הפרעות תנועה בגפיים; [ 3 ] טרשת צידית ראשונית, המתבטאת בסימנים של נזק אך ורק ל-CMN, ו-[ 4 ] ניוון שרירים מתקדם, כאשר נצפים רק תסמיני PMN.
הקריטריון הקליני העיקרי לאבחון של ALS הוא הימצאות סימנים של נגעי CMN ו-PNM ברמות הבולברי ועמוד השדרה. הופעת הבכורה של המחלה אפשרית עם התפתחות של הפרעות גזע (כ-25%), פגיעה בתפקוד התנועה בגפיים (כ-70%), או עם נגע ראשוני של שרירי הגזע (כולל נשימתיים) - 5%, ואחריו התפשטות התהליך הפתולוגי לרמות אחרות.
התבוסה של ה-CMN מתבטאת בספסטיות וחולשה בגפיים, התעוררות של רפלקסים עמוקים והופעת סימנים פתולוגיים. התהליך הפתולוגי הכולל PNM מתבטא בפסיקולציות, ניוון שרירים וחולשה. סימנים של שיתוק פסאודובולברי שנצפו ב-ALS כוללים דיסארטריה ספסטית, המאופיינת בדיבור איטי וקשה, לעתים קרובות עם רמז לאף, רפלקסים מוגברים של הסנטר והלוע ותסמינים של אוטומטיזם אוראלי. שיתוק בולברי מתבטא בניוון ופסיקולציות בלשון, דיספאגיה. דיסארטריה במקרה זה מלווה בנסולליה חמורה, דיספוניה והיחלשות רפלקס שיעול.
טיפוסי סימן קליני ALS הן fasciculations - התכווצויות בלתי רצוניות גלויות של קבוצות שרירים בודדות. הם נוצרים כתוצאה מפעילות ביו-חשמלית ספונטנית של יחידות מוטוריות שלמות (כלומר נוירונים מוטוריים). זיהוי של חיבורי לשון הוא סימן מאוד ספציפי של ALS. ניוון שרירים והפחתת הפעילות המוטורית הם גם התסמינים השכיחים ביותר של ALS. בשלב מסוים של המחלה, חומרת ההפרעות הללו דורשת עזרה מבחוץ חיי היום - יום. דיספאגיה מתפתחת ברוב החולים עם ALS ומלווה בירידה במשקל, הקשורה לפרוגנוזה גרועה של המחלה. הפרעות בדרכי הנשימה נוצרות ברוב חולי ה-ALS, המובילות לקוצר נשימה במאמץ, אורתופניאה, היפוונטילציה, היפרקפניה וכאבי ראש בבוקר. הופעת קוצר נשימה במנוחה היא סימן לתוצאה קטלנית קרובה.
הדפוס הלא טיפוסי של סימנים ראשוניים של ALS כולל ירידה במשקל (סימן פרוגנוסטי גרוע), נוכחות של התכווצויות, נסיגות בהיעדר חולשת שרירים, הפרעות רגשיות והפרעות קוגניטיביות מהסוג הפרונטלי.
ברוב החולים, עצבים תחושתיים ואוטונומיים מערכת עצבים, השולט על הפונקציות של איברים פנימיים (כולל אגן), ככלל, אינם פגומים, עם זאת, מקרים בודדים של הפרות עדיין מתרחשים. המחלה גם אינה משפיעה על יכולת האדם לראות, להריח, לטעום, לשמוע או להרגיש מגע. יכולת השליטה בשרירי העיניים נשארת כמעט תמיד, למעט מקרים חריגים, דבר נדיר מאוד.
גיל מבוגר, התפתחות מוקדמתהפרעות נשימה והופעת המחלה עם הפרעות בולבריות קשורות באופן משמעותי להישרדות נמוכה של חולים, בעוד שצורת עמוד השדרה הקלאסית של ALS, גיל צעיר ותקופה ארוכה של חיפוש אבחוני בפתולוגיה זו הם מנבאים בלתי תלויים להישרדות גבוהה יותר של חולים. יתרה מכך, הצורה הקלינית של ALS עם "מפרקים רפויים" וניוון שרירים מתקדם מאופיינת בעלייה איטית יותר בתסמינים מאחרים. אפשרויות קליניותמחלה. בצורת הבולברי של ALS, הנצפה לרוב בנשים מעל גיל 65, במקרים בהם שרירי הפה והלוע מושפעים תמונה קליניתבעיקר שיתוק פסאודובולברי, הפרוגנוזה לחיים היא 2 - 4 שנים. בנוסף, התקדמות המחלה בחולים עם טרשת צידית ראשונית איטית יותר מאשר בחולים עם ALS קלאסי.
קיומן של מחלות מסוימות בעלות דפוס קליני דומה ל-ALS מחייב אבחון מדוקדק של כל החולים עם חשד ל-ALS. הסטנדרט באבחון הוא נוירו-פיזיולוגי, בדיקת הדמיה, וכן מספר בדיקות מעבדה. במקרים של נגעי PMN מבודדים, יש צורך בבדיקה גנטית למחלת קנדי, ניוון בולבוספינלי ב-X-linked וניוון שרירי עמוד השדרה. בנוסף, ניתן לבצע ביופסיית שרירים כדי לא לכלול מיאופתיות מסוימות, כגון מחלת גוף פוליגלוקוזן. יחד עם זאת, זיהוי סיבים מסוג מעורב של ניוון בביופסיית שריר הוא סימן פתוגונומוני של ALS.
על מרפאת ALS ואבחון מבדל של ALS, ראה גם מאמר: מרפאה ואבחון מבדל של טרשת צדדית אמיוטרופית (באתר)
נכון לעכשיו, המטרה היחידה של ביצוע מחקרי הדמיה עצבית (בדרך כלל MRI) בחולים עם ALS היא הדרה (אבחנה מבדלת של תהליך פתולוגי חלופי). MRI של המוח וחוט השדרה בחולים עם ALS מגלה סימנים של ניוון של דרכי הפירמידה בכמחצית מהמקרים, מה שאופייני יותר לגרסאות הקלאסיות והפירמידליות של ALS. סימנים נוספים כוללים ניוון של הקורטקס המוטורי. בחולים עם ALS משמעותי מבחינה קלינית ונוכחות של תסמונות בולבריות ו/או פסאודובולבריות, תפקידה של הדמיה עצבית אינו חיוני.
בדיקה נוירופיזיולוגית שגרתית של חולים עם חשד ל-ALS כוללת בדיקת הולכה עצבית, אלקטרומיוגרפיה (EMG), ולעיתים גירוי מגנטי טרנסגולגולתי (שעשוי לחשוף ירידה בזמן ההולכה המוטורית המרכזית לאורך המסלולים הפירמידליים הקורטיקולומבריים ו/או הקורטיקו-צוואריים, כמו גם ירידה במנועי התרגשות. קליפת המוח). בדיקה של העצבים ההיקפיים חיונית כדי לשלול כמה הפרעות דמויות ALS, במיוחד נוירופתיות מוטוריות דה-מיילינציה.
"תקן הזהב" לאבחון נגעי PMN הוא אלקטרומיוגרפיה של מחט(EMG), המתבצע בשלוש רמות (ראש או צוואר, זרוע, רגל). סימני פגיעה ב-PMN במקרה זה הם: פעילות ספונטנית בצורה של פוטנציאלים של פאסקולציות, פרפורים וגלים חיוביים חדים, וכן נטייה להגדיל את משך הזמן, המשרעת ומספר השלבים של פוטנציאלים של יחידות מוטוריות (סימנים של נוירונים איבוד עצבוב).
היחיד שיטת מעבדהכדי לאשר את האבחנה של ALS, ניתוח גנטי מולקולרי של הגן SOD1. נוכחות של מוטציה של גן זה בחולה עם חשד ל-ALS מאפשרת לסווג אותו כאמין ביותר קטגוריית אבחון"ALS תקף מבחינה קלינית במעבדה".
בִּיוֹפְּסִיָה שריר השלד, עצב היקפי ורקמות אחרות אינם נחוצים באבחון של מחלת נוירונים מוטוריים, [ !!! ] למעט במקרים בהם קיימים נתונים קליניים, נוירופיזיולוגיים ונוירורדיולוגיים שאינם אופייניים למחלה.
הערה! יש להעריך את מצב הנשימה בחולי ALS כל 3 עד 6 חודשים מרגע האבחנה (Lechtzin N. et al., 2002). לפי אמריקן ו המלצות אירופאיותכל החולים עם ALS צריכים לעבור ספירומטריה קבועה. המלצות אחרות כוללות דופק אוקסימטריה בלילה, נחישות הרכב הגזלחץ דם עורקי, פוליסומנוגרפיה, לחץ השראה מקסימלי (MIP) ולחץ נשיפה (MEP) והיחס ביניהם, לחץ טרנס-סרעפתי, לחץ אף (SNP) (בנוכחות חולשה של השריר האורביקולרי של הפה). כולל נתוני מחקר בהערכה הפרעות בדרכי הנשימהבשילוב עם קביעת היכולת החיונית הכפויה (FVC) יכול לעזור גילוי מוקדםשינויים בתפקוד הנשימה ואוורור לא פולשני של הריאות (NIVL) בשלבים ראשוניים של כשל נשימתי (לפרטים נוספים ראה מאמר מס' 12 - ראה להלן).
הבעיה בטיפול ב-ALS היא ש-80% מהנוירונים המוטוריים מתים לפני כן ביטויים קלינייםמחלה. נכון להיום, אין דרך יעילה לטיפול ב-ALS בעולם. רילוזול (נמכר גם תחת השם Rilutek) הוא הטיפול בסטנדרט הזהב ל-ALS. לתרופה זו (שאינה רשומה ברוסיה) יש השפעה פתוגנית, מכיוון שהיא מפחיתה רעילות של גלוטמט. אך בשל העובדה שהוא מאט את התקדמות המחלה ב-2-3 חודשים בלבד, למעשה, ניתן לייחס את השפעתה לפליאטיבית. מומלץ ליטול את התרופה בזמן שחולה ALS משתתף בטיפול עצמי, 50 מ"ג 2 פעמים ביום לפני הארוחות, בעוד שבטיחות הדיבור והבליעה בטטרפרזיס נחשבת גם היא להשתתפות בטיפול עצמי. התרופה מבוטלת או לא נרשמה: עם הפרעות טטרפרזיס והפרעות בולבריות חמורות, חולים עם ALS שאובחנו יותר מ-5 שנים לאחר הופעת ה-ALS, עם התקדמות מהירה במיוחד, עם טרכאוסטומיה ואוורור מכני, עם אי ספיקת כבד וכליות. תקן זהב נוסף של טיפול פליאטיבי ב-ALS הוא אוורור לא פולשני (NVL). NIV מפחית עייפות ומתח של שרירי הנשימה בנוירונים נשימתיים, שהם העמידים ביותר ל-ALS. הדבר מוביל להארכת חייהם של חולי ALS לשנה או יותר, בתנאי שהמטופל מתייעץ באופן קבוע עם רופא, מבצע ספירוגרפיה, מגביר את לחצי ההשראה והנשיפה בהפרש של 6 ס"מ א.ק. עמוד במכשיר. הערה: טיפול פתוגנטיללא ALS - רילוזול ו-NIV יכולים להאריך את חיי החולה במספר חודשים.
קרא עוד על ALS במקורות הבאים:
1 . ראש "טרשת צדדית אמיוטרופית" V.I. Skvortsova, G.N. לויצקי. מ.נ. זכרוב; נוירולוגיה. מנהיגות לאומית; GEOTAR-Medicine, 2009 [קרא];
2 . מאמר "טרשת צדדית אמיוטרופית (מושגים מודרניים, חיזוי תוצאות, התפתחות האסטרטגיה הרפואית)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Military Medical Academy. ס"מ. קירוב, סנט פטרסבורג (מגזין "עלון האקדמיה הצבאית הרוסית לרפואה" מס' 3, 2011) [קרא];
3 . מאמר "טרשת צדדית אמיוטרופית: מרפאה, שיטות מודרניות לאבחון וטיפול תרופתי (סקירת ספרות)" Sklyarova E. A., Shevchenko P. P., Karpov S. M., Stavropol State האוניברסיטה הרפואית, המחלקה לנוירולוגיה, נוירוכירורגיה וגנטיקה רפואית, סטברופול [קרא];
4 . הרצאה "על פתוגנזה ואבחון של מחלת נוירונים מוטוריים (הרצאה)" V.Ya. לטישבע, יו.ו. טבנקובה, האוניברסיטה הממלכתית לרפואה גומל (מגזין "בעיות בריאות ואקולוגיה" מס' 1, 2014);
5 . מאמר "המלצות למתן טיפול פליאטיבי לטרשת צדדית אמיוטרופית" מ.נ. זכרובה, I.A. אבדיונינה, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobiev, M.V. איבנובה, A.V. Chervyakov, A.V. וסילייב, המוסד המדעי התקציבי של המדינה הפדרלית "המרכז המדעי לנוירולוגיה"; רוסיה, מוסקבה (כתב העת "מחלות עצביות שריר" מס' 4, 2014) [קרא];
6 . מאמר "Amyotrophic lateral sclerosis: הטרוגניות קלינית וגישות לסיווג" I.S. באקולין, I.V. זקרוישצ'יקובה, נ.א. סופונבה, מ.נ. זכרוב; FGBNU "המרכז המדעי לנוירולוגיה"; מוסקבה (כתב העת "מחלות עצביות שריר" מס' 3, 2017 ) [לקרוא ];
7 . מאמר "פולימורפיזם קליני של טרשת צדדית אמיוטרופית" E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaya, L.V. גובסקי; המוסד החינוכי התקציבי של המדינה הפדרלית להשכלה גבוהה "האוניברסיטה הלאומית למחקר רפואי רוסית על שם N.N. לא Pirogov", מוסקבה (כתב העת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה, מס' 8, 2017) [קרא];
8 . מאמר " היבטים דאונטולוגיים amyotrophic lateral sclerosis" T.M. Alekseeva, V.S. דמשונוק, ס.נ. ז'ולב; FSBI "המרכז הלאומי למחקר רפואי על שם נ.נ. V.A. אלמזוב, משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, סנט פטרסבורג; מוסד חינוכי תקציבי של המדינה הפדרלית להשכלה גבוהה "האוניברסיטה הרפואית של מדינת צפון-מערב על שם I.I. I.I. Mechnikov" ממשרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, סנט פטרסבורג (כתב העת "מחלות נוירוסקולריות" מס' 4, 2017) [קרא];
9 . מאמר "ייעוץ גנטי רפואי פרה-קליני בטרשת צדדית אמיוטרופית" Yu.A. שפיליוקובה, א.א. Roslyakova, M.N. זכרובה, ס.נ. אילאריושקין; FGBNU "המרכז המדעי לנוירולוגיה", מוסקבה (כתב העת "מחלות נוירוסקולריות" מס' 4, 2017) [קרא];
10 . מאמר "מקרה קליני של הבכורה מאוחרת של אמיוטרופיה בעמוד השדרה בחולה בוגר - שלב בהתפתחות של טרשת צדדית אמיוטרופית?" שַׁחֶפֶת. בורנשבע; מֶרְכָּז רפואה ישראלית, אלמטי, קזחסטן (מגזין רפואה מס' 12, 2014) [קרא];
11 . מאמר "Amyotrophic lateral sclerosis עם הגדלה של התעלה המרכזית של חוט השדרה על פי הדמיית תהודה מגנטית" Mendelevich E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; מוסד חינוכי תקציבי של המדינה הפדרלית להשכלה גבוהה "האוניברסיטה הרפואית הממלכתית של קאזאן" של משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, קאזאן (כתב העת "נוירולוגיה, נוירופסיכיאטריה, פסיכוסומאטיקה" מס' 3, 2016) [קרא];
12 . מאמר "שיטות לאבחון ותיקון הפרעות נשימה בטרשת צדדית אמיוטרופית" A.V. Vasiliev, D.D. Eliseeva, M.V. איבנובה, I.A. קוצ'רגין, I.V. Zakroishchikova, L.V. ברילב, V.A. שטאבניצקי, מ.נ. זכרוב; FGBNU "המרכז המדעי לנוירולוגיה", מוסקבה; GBUZ "עיר בית חולים קליניאוֹתָם. V.M. בויאנוב, מוסקבה; המוסד החינוכי התקציבי של המדינה הפדרלית להשכלה גבוהה "האוניברסיטה הלאומית למחקר רפואי רוסית על שם N.N. לא Pirogov", מוסקבה (מגזין "Annals of Clinical and Experimental Neurology" מס' 4, 2018) [קרא];
13 . מאמר "Amyotrophic lateral sclerosis: מנגנונים של פתוגנזה וגישות חדשות לטיפול תרופתי (סקירת ספרות)" T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. דמשונוק; FSBI "המרכז הלאומי למחקר רפואי על שם נ.נ. V.A. אלמזוב, משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, סנט פטרסבורג; סנט פטרסבורג GBUZ "בית חולים רב תחומי עירוני מס' 2" סנט פטרסבורג; מוסד חינוכי תקציבי של המדינה הפדרלית להשכלה גבוהה "האוניברסיטה הרפואית של מדינת צפון-מערב על שם I.I. I.I. Mechnikov" ממשרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, סנט פטרסבורג (כתב העת "מחלות עצביות" מס' 4, 2018 ) [לקרוא ]
קרן לסיוע לחולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית(מידע לחולים ולקרובי משפחה)
© לאסוס דה לירו
מחלת ALS היא אחת המחלות המתקדמות במהירות והחולה לא יכול להסתדר ללא עזרת רופא. המאמר מתאר בפירוט כיצד ממשיכה מחלת ה-ALS, ובאילו תסמינים היא מלווה.
מחלת ALS (טרשת צדדית אמיוטרופית) היא מחלה מתקדמת למדי, וכתוצאה מכך היא קטלנית מחלות נוירולוגיותולכן דורש טיפול מיידי.
מחלת ALS משפיעה ישירות על תאי העצב שאחראים על ביצוע תנועות שרירים רצוניות. בנוכחות מחלה זו מתרחש מוות מוחלט של תאי העצב המוטוריים התחתונים והעליונים או הנוירונים, ולכן גם אספקת הדחפים לשרירים נעצרת. השרירים המפסיקים לתפקד בהדרגה מתחילים להיחלש לאט, וכתוצאה מכך הם יכולים להתנוון לחלוטין. עם הזמן, המוח מתחיל לאבד את יכולתו לא רק ליזום, אלא גם לשלוט בתנועות הרצוניות המבוצעות. לרוע המזל, עד כה, לא ניתן היה לקבוע במדויק את הסיבות שיכולות לעורר את התפתחות המחלה.
התסמינים הראשונים של מחלה לא נעימה זו, ככלל, מתחילים להופיע ברגליים ובזרועות, ולאחר מכן גם תפקוד הבליעה מופרע. במקביל, תיצפה חולשת שרירים מתקדמת בשני צידי הגוף. אנשים הסובלים מטרשת צדדית אמיוטרופית מתחילים לאבד בהדרגה את כוח השרירים, כמו גם את היכולת להזיז את הרגליים והזרועות שלהם, בהדרגה קשה להם לשמור על מיקום אנכיהגוף שלך.
לאחר שיש פגיעה בתפקוד התקין של השרירים חזהוסרעפת, המטופל מתחיל לאבד בהדרגה את היכולת לנשום בעצמו, וזה מתאפשר רק בעזרת תמיכה נשימתית מיוחדת. עם זאת, למחלה אין כל השפעה על יכולתו של האדם להריח, לטעום, לשמוע ולראות, ואין פגיעה במגע. למרות העובדה כי, ככלל, המחלה אינה מלווה בהפרעות כלשהן בנפש האדם, ישנם מקרים בהם חולים מתחילים לפתח בעיות קוגניטיביות מסוימות.
למרבה הצער, עד כה, מדענים לא הצליחו לקבוע את הטיפול היעיל ביותר, ולכן מחלת ALS צריכה להיות תמיד במעקב על ידי מומחה מנוסה. רילוזול, התרופה היחידה שנמצאת בשימוש נרחב כיום, תסייע לחולה להאריך את החיים בכחודשיים-שלושה, אך יחד עם זאת הוא אינו מסוגל להקל על כל התסמינים.
ניתן להשתמש בטיפולים אחרים, שמטרתם העיקרית היא להעלים לחלוטין את כל התסמינים, מה שיקל על המטופלים את החיים. לעזור לאנשים הסובלים מחלות ספציפיות, ניתן להשתמש במשככי כאבים מיוחדים, שגם עוזרים להסיר ו התקפות קשותפאניקה או דיכאון.
על מנת למנוע התקדמות אינטנסיבית של חולשת שרירים תחילה, ולאחר מכן ניוון שרירים מוחלט, מטופלים רושמים קורס מיוחד של ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ושיקום. בסופו של דבר, אנשים הסובלים מ-ALS צריכים הליך הנשמה.
מחלה זו מתפתחת בסדר אינדיבידואלי לחלוטין, וזו הסיבה לרשום את כולם תסמינים אפשרייםדי קשה. עם זאת, למרות זאת, ישנם מספר סימנים נפוצים שעלולים להופיע בשלבים הראשונים של התפתחות המחלה.
הסימנים העיקריים של ALS:
יש הפרה של דיבור המטופל;
הפרעות תנועה מסוימות נצפות - המטופל מתחיל להפיל חפצים לעתים קרובות למדי, כל הזמן מועד או נופל בשל העובדה שמתרחשת ניוון שרירים חלקי, חוסר תחושה בשרירים אפשרי גם;
במקרים מסוימים עלולות להופיע התכווצויות שרירים קשות למדי, למשל, שרירי השוק;
ניוון חלקי של שרירי הרגליים, הידיים, כפות הידיים, חגורת הכתפיים (עצם הבריח, השכמות, הכתפיים) מתחילה להופיע בהדרגה;
יש עווית קלה של השרירים, כלומר, fasciculia, אשר חולים יכולים לתאר כהופעת "עור אווז" על העור, אשר תחילה יופיע על כפות הידיים.
כפי שכבר צוין לעיל, מחלה זו מתפתחת על בסיס אינדיבידואלי, וזו הסיבה שיהיה כל כך קשה לקבוע את המחלה בשלבי ההתפתחות המוקדמים. לכן, אנשים שלא אובחנו עם אבחנה כזו על ידי רופא, אך יש להם אחד או יותר מהתסמינים הנ"ל, אינם סובלים בהכרח מ-ALS.
מחלה זו מאופיינת בהתפתחות מתקדמת, וזו הסיבה שההיחלשות הראשונה ולאחר מכן ניוון השרירים המלא מתרחשת הרבה יותר מהר. מטופל שמאבד את היכולת לבצע באופן עצמאי כמה תנועות גמישות (למשל, להדק כפתורים על חולצה) יאבד בקרוב לחלוטין את היכולת לבצע פעולות כאלה.
עם הזמן עלולים להתחיל להופיע תסמינים נוספים של ALS – במקביל לתחושת אי הנוחות בזמן הארוחות, עלולה להתחיל הפרשת ריור מוגברת, שעלולה להיות מסוכנת מאוד. מאז יותר מדי מתחיל להיכנס לוושט מספר גדול שלרוק, כתוצאה מתפקוד לא תקין שלו, המטופל יכול ממש להתחיל להיחנק מרוק. במקרים כאלה, אדם זקוק לתזונה אנטרלית מיוחדת.
עם הזמן, החולה עלול לפתח בעיות הקשורות ישירות לאקוטיות כשל נשימתי. לכן, כאשר מופיעים הסימנים הראשונים, כדאי לפנות למומחה מנוסה.