מצגת - גורמים למוטציות - מוטציות סומטיות וגנרטיביות. מצגת בנושא: "סיבות למוטציות. מוטציות סומטיות וגנרטיביות מוטציות גנים. הַגדָרָה

שקופית 1

שיעור "סיבות למוטציות. מוטציות סומטיות ויצירתיות»
הוכן שיעור על ידי המורה לביולוגיה של ה-MBOU של אסטרחאן "בית ספר תיכון מס' 23" מדקובה E.N.

שקופית 2

האפיגרף לשיעור יכול להיות המילים מהאגדה המפורסמת מאת א.ס. פושקין "סיפורו של הצאר סלטן"
"המלכה ילדה בלילה לא בן, לא בת; לא עכבר, לא צפרדע, אלא חיה קטנה לא ידועה. א.ס. פושקין

שקופית 3

שקופית 4

מוטיבציה בשיעור:
נאום מבוא של המורה על בעיית תופעת המוטציות בבני אדם ובמציאות סביבם שאלות בעייתיות: מדוע מתרחשות מוטציות? האם מוטציות באמת כל כך מסוכנות? האם הם צריכים לפחד? האם מוטציות יכולות להועיל? האם מוטציות הכרחיות בטבע?

שקופית 5

מטרת השיעור:
להעמיק ולהרחיב את הידע על הבסיס הציטולוגי המולקולרי של השונות המוטציונית בהתבסס על חקר המאפיינים העיקריים של השונות המוטציונית והמגוון של מוטציות סומטיות וגנרטיביות ליצירת ידע על גורמים מוטגניים כגורמים למוטציות המבוססות על ידע מהמהלך של פיזיקה וכימיה

שקופית 6

מטרות השיעור:
ענו על השאלות על ידי לימוד: מושג המוטציה וסיווג המוטציות המאפיינים של סוגים שונים של מוטציות גלה את הגורמים למוטציות בטבע סכמו את הלקח: משמעות המוטציות בטבע ובחיי האדם

שקופית 7

מושגי יסוד:
מוטציה, מוטגנזה, מוטגנים, מוטנטים, גורמים מוטגנים מוטציות סומטיות מוטציות גנרטיביות
מושגים נוספים
קרינה מייננת קרינה אולטרה סגולה
מוטציות כרומוזומליות, גנים וגנומיות מוטציות קטלניות מוטציות חצי קטלניות מוטציות ניטרליות מוטציות מועילות

שקופית 8

הגדרות:
מוּטָצִיָה
מוטגנים
מוטציה (מלטינית mutatio - שינוי, שינוי) - כל שינוי ברצף ה-DNA. מוטציות הן שינויים איכותיים וכמותיים ב-DNA של אורגניזמים, המובילים לשינויים בגנוטיפ. המונח הוצג על ידי יו דה פריס ב-1901. על בסיס מחקר, הוא יצר תיאוריית מוטציות.
מוטגנים הם גורמים סביבתיים הגורמים למוטציות באורגניזמים.

שקופית 9

מוטציות (לפי מידת השינוי בגנוטיפ)
גנטי (נקודה)
כרומוזומלי
גנומי

שקופית 10

מוטציות גנים:
שינוי בנוקלאוטיד אחד או יותר בתוך גן.

שקופית 11

אנמיה חרמשית -
מחלה תורשתית הקשורה להפרה של המבנה של חלבון ההמוגלובין. לתאי דם אדומים במיקרוסקופ יש צורת סהר אופיינית (צורת מגל)
לחולים עם אנמיה חרמשית יש עמידות מולדת מוגברת (אם כי לא מוחלטת) לזיהום מלריה.

שקופית 12

דוגמאות למוטציות גנים
המופיליה - (אי-קרישיות דם) היא אחת המחלות הגנטיות הקשות ביותר הנגרמות כתוצאה מהיעדר מולד של גורמי קרישה בדם. המלכה ויקטוריה נחשבת לאב הקדמון.

שקופית 13

אלביניזם - חוסר פיגמנט
הגורם לדה-פיגמנטציה הוא חסימה מלאה או חלקית של טירוזינאז, אנזים הכרחי לסינתזה של מלנין, חומר שצבע הרקמות תלוי בו.

שקופית 14

מוטציות כרומוזומליות
שינוי בצורת ובגודל של כרומוזומים.

שקופית 15

מוטציות כרומוזומליות

שקופית 16

שקופית 17

מוטציות גנומיות -
שינוי במספר הכרומוזומים

שקופית 18

מוטציות גנומיות -
כרומוזום "נוסף" בזוג 21 מוביל לתסמונת דאון (הקריוטיפ מיוצג על ידי -47 כרומוזומים)

שקופית 19

פוליפלואידיות
צמח הקסופלואיד (6n)
צמח דיפלואידי (2n)

שקופית 20

שימוש אנושי בפוליפלואידים

שקופית 21

מוטציות הן:
גלוי (מורפולוגי) - קצר רגליים וחסר שיער בבעלי חיים, ענקיות, גמדות ולבקנות בבני אדם ובעלי חיים. ביוכימי - מוטציות המשבשות את חילוף החומרים. לדוגמה, סוגים מסוימים של דמנציה נגרמים על ידי מוטציה בגן האחראי לסינתזה של טירוזין.

שקופית 22

שקופית 23

ישנם מספר סיווגים של מוטציות
המוטציות נבדלות לפי מקום התרחשותן: Generative - מקורן בתאי נבט. להופיע בדור הבא. סומטי - נוצר בתאים סומטיים (תאי הגוף) ואינם עוברים בתורשה.

שקופית 24

מוטציות לפי ערך הסתגלותי:
שימושי - הגדלת הכדאיות של יחידים. מזיק - הורדת הכדאיות של פרטים. ניטרלי - לא משפיע על הכדאיות של פרטים. קטלני - מוביל למוות של פרט בשלב העובר או לאחר לידתו

שקופית 25

שקופית 26

מוטציות הן:
Hidden (רצסיבי) - מוטציות שאינן מופיעות בפנוטיפ אצל אנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי (Aa). ספונטנית - מוטציות ספונטניות נדירות מאוד בטבע. Induced - מוטציות המתרחשות ממספר סיבות.

שקופית 27

גורמים מוטגנים:
גורמים פיזיים
גורמים כימיים
גורמים ביולוגיים

שקופית 28

שאלות לשיחה על מוטגנים פיזיים:
1. אילו סוגי קרינה אתם מכירים? 2. איזו קרינה נקראת אינפרא אדום? (בואו ניצור קשר בין טמפרטורה למוטציות) 3. מדוע קרינה אולטרה סגולה נקראת פעילה כימית? 4. מהי קרינה מייננת? 5. מהי ההשפעה של קרינה מייננת על יצורים חיים?

שקופית 29

גורמים מוטגנים:
מוטגנים פיזיים קרינה מייננת קרינה אולטרה סגולה - טמפרטורה גבוהה מדי או נמוכה. מוטגנים ביולוגיים וירוסים מסוימים (חצבת, אדמת, שפעת) - מוצרים מטבוליים (מוצרי חמצון שומנים);

שקופית 30

מוטגנים פיזיים
מוטציות עקב פיצוץ צ'רנוביל מדענים מצאו שב-25 השנים שלאחר אסון צ'רנוביל, מוטציות גנטיות הכפילו את מספר החריגות המולדות בצאצאי האנשים החיים באזורים שנפגעו מקרינה.

שקופית 31

מוטגנים כימיים:
- חנקות, ניטריטים, חומרי הדברה, ניקוטין, מתנול, בנזופירן. - תוספי מזון מסוימים, כגון פחמימנים ארומטיים - מוצרי נפט מזוקקים - ממיסים אורגניים - תרופות, תכשירי כספית, מדכאים חיסוניים.

שקופית 32

חשיפה למוטגנים כימיים
תחמוצת חנקן. חומר רעיל שבגוף האדם מתפרק לניטריטים ולחנקות. ניטריטים מעוררים מוטציות בתאי הגוף, עוברים מוטציות בתאי נבט, מה שמוביל לשינויים בלתי הפיכים בילודים. ניטרוזמינים. מוטגנים שאליהם תאי אפיתל ריסים רגישים ביותר. תאים דומים מצפים את הריאות והמעיים, מה שמסביר את השכיחות הגבוהה של סרטן ריאות, ושט ומעי במעשנים.בנזן. שאיפה מתמדת של בנזן תורמת להתפתחות לוקמיה - מחלות דם סרטניות. בזמן הבעירה של בנזן נוצר פיח המכיל גם מוטגנים רבים.

"מחלות גנטיות" - אינדיקציות לבדיקת מי שפיר. סיווג מחלות גנטיות. מחלות תורשתיות. שיטה גנאלוגית. מוטציות גנים. סוג רצסיבי מקושר X של ירושה. סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי. תסמונת מרפן. הפרה של סינתזת המוגלובין. סיווג מחלות תורשתיות. גלקטוזמיה.

"מחלות גנטיות תורשתיות" - תסמונת "בכי של חתול". פוליפלואידיה. חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר. תסמונת דאון. תסמונת דנלו. תסמונת מרפן. מחלות תורשתיות. נוירופיברומטוזיס. תסמונת אדוארדס. מחלות כרומוזומליות. תסמונת קלינפלטר. מחלות גנטיות. תסמונת מוריס. סיסטיק פיברוזיס. בעיה עדינה. בריאות הרבייה.

"גנטיקה רפואית והגנום האנושי" - Core. תורשה רצסיבית. מאפיינים של הגנום האנושי. סיסטיק פיברוזיס. מחלות תורשתיות מונוגניות. מחלות אפיגנטיות. סיווג כללי של גנים. אבחון מחלות גנטיות. שלבי יישום מידע גנטי. שיטות זיהוי מוטציות. חקר הגנום. מחלות תורשתיות.

"מוטציות ומחלות תורשתיות" - מוטציות. מחלת דאון. סטָטִיסטִיקָה. תסמונת מרפן. תסמונת טרנר. מחלות תורשתיות של בני אדם. שפה וחך שסועים. גנטיקה מעשית. פרוגריה. תסמונת קלינפלטר. פנילקטונוריה. כַּתָבָה. ערך עבור הפרט. דַמֶמֶת. לַבקָנוּת. ידע על סוגי מוטציות. סוגי מוטציות.

"דוגמאות למחלות כרומוזומליות של בני אדם" - תסמינים של מחלת בכי חתולים. תן הגדרה. מבנה הכרומוזומים. תסמונת הפוליזומיה על כרומוזום Y. היפוך וכרומוזום טבעת. תסמונת טריפלו. תסמונת של בכי של חתול. תסמונת פוליזומית כרומוזומי מין. קריוטיפ בתסמונת דאון. מחלות כרומוזומליות בבני אדם. תסמונת קלינפלטר. תסמיני מחלה.

"מחלת אלצהיימר" - אבחון. Nootropics. פתוגנזה. גורמי סיכון. רלוונטיות. סיווג ICD-10. מחקר נוירופיזיולוגי. ביטויים קליניים. מחקר נוירופסיכולוגי. הדמיה תוך-חייתית של מבני מוח. מחקר ביוכימי. טיפול חלופי. שְׁכִיחוּת. אֶטִיוֹלוֹגִיָה.

ישנן 30 מצגות בסך הכל בנושא

קבוצה של תלמידי כיתה י"א

המצגת הוכנה על ידי שלושה תלמידים לליווי השיעור "מחלות תורשתיות. מוטציות".

הורד:

תצוגה מקדימה:

כדי להשתמש בתצוגה המקדימה של מצגות, צור חשבון Google (חשבון) והיכנס: https://accounts.google.com


כתוביות של שקופיות:

שונות תורשתית. מוטציות.

שונות תורשתית (גנוטיפית) שילוב מוטציות גנומיות כרומוזומליות מוטציות גנים מוטציות מוטציות

שונות שילוב. שונות קומבינטיבית מבוססת על רבייה מינית של אורגניזמים. מקורות לשונות קומבינטיבית. 1. התבדרות עצמאית של כרומוזומים בחלוקה הראשונה של המיוזה. 2. רקומבינציה גנים המבוססת על תופעת חציית הכרומוזומים במהלך המעבר. 3. מפגש מקרי של גמטות במהלך ההפריה.

שונות מוטציונית. מוטציות הן שינויים מתמשכים המתרחשים באקראי בגנוטיפ המשפיעים על כרומוזומים שלמים, חלקיהם או גנים בודדים. לפי ההשפעה על הגוף: 1. מזיק. 2. שימושי. 3. ניטרלי. לפי מידת הביטוי: 1. דומיננטי (מתבטא בדור הבא). 2. רצסיבי (מופיע בעת חציית 2 פרטים הנושאים את אותה מוטציה). שאלה בעיה. מדוע ילדים חולים נולדים לעתים קרובות בנישואים קרובים?

מוטציות גנומיות. מוטציות שמשנות את מספר הכרומוזומים נקראות מוטציות גנומיות. פוליפואידיה היא שינוי מרובה במספר הכרומוזומים (3 n, 4n, 5n, 6n וכו' עד פי 10-12). ישנם פוליפלואידים רבים בין צמחים, הם מאופיינים לעתים קרובות בצמיחה חזקה יותר, גודל גדול, סיבולת.

2. אנופלואידיה - שינוי לא מרובה במספר הכרומוזומים (2n +1; 2n-1; 2n + 2; 2n-2; 2n + 3 וכו') דוגמה: תסמונת דאון. מצגת "מוטציות גנומיות"

תסמונת דאון הקריוטיפ מיוצג על ידי 47 כרומוזומים במקום 46 נורמליים, שכן הכרומוזומים של הזוג ה-21 מיוצגים על ידי שלושה עותקים במקום שניים רגילים. ישנן שתי צורות נוספות של תסמונת זו: טרנסלוקציה של כרומוזום 21 לכרומוזומים אחרים (לעתים קרובות יותר ל-15, לעתים רחוקות יותר ל-14, לעיתים רחוקות יותר ל-21, 22 ולכרומוזום Y) - 4% מהמקרים, וגרסת פסיפס של התסמונת - 1%. על כל 750 תינוקות בריאים, נולד תינוק אחד חולה. המחלה מתבטאת בדמנציה קשה, עיניים מלוכסנות, מבנה גוף מכוער ומומים באיברים פנימיים. עם קיצור של כרומוזום אחד מהזוג ה-21, עלולה להתפתח מחלת דם חמורה - לוקמיה (מיסולאוקמיה ממאירה).

מחלה הנגרמת על ידי אנומליה של מערך הכרומוזומים (שינוי במספר או במבנה של אוטוזומים), שהביטויים העיקריים שלה הם פיגור שכלי, מראה מוזר של המטופל ומומים מולדים. אחת המחלות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר, מתרחשת בממוצע בשכיחות של 1 מכל 700 יילודים. מחלת דאון

תסמונת דאון אצל בנים ובנות, המחלה מתרחשת באותה תדירות. ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר להיוולד להורים מבוגרים. אם גיל האם הוא 35-46 שנים, אזי ההסתברות ללדת ילד חולה עולה ל-4.1%, עם גיל האם, הסיכון עולה. הסיכוי להישנות במשפחה עם טריזומיה 21 הוא 1-2%.

תסמונת קלינפלטר תסמונת קלינפלטר מופיעה אצל 1 מתוך 500 בנים. כרומוזום ה-X הנוסף עובר בירושה מהאם ב-60% מהמקרים, במיוחד במהלך ההריון המאוחר. הסיכון לירושת הכרומוזום האבהי אינו תלוי בגיל האב. תסמונת קלינפלטר מאופיינת בתכונות הבאות: קומה גבוהה, רגליים ארוכות באופן לא פרופורציונלי. הפרות בהתפתחות איברי המין נמצאות בגיל ההתבגרות ומאוחר יותר. חולים בדרך כלל אינם פוריים.

х xy X х yy хх y ההתפתחות השכלית מפוקחת, אך אצל מבוגרים יש ליקויים אינטלקטואליים קלים. לעתים קרובות יש הפרעות התנהגותיות, התקפים אפילפטיים. מחלות נלוות: סרטן השד, סוכרת, מחלת בלוטת התריס, מחלת ריאות כרונית.

תסמונת שרשבסקי-טרנר תסמונת שרשבסקי-טרנר היא הצורה היחידה של מונוזומיה בלידות חי. מבחינה קלינית, תסמונת שרשבסקי-טרנר מתבטאת בתסמינים הבאים. תת התפתחות של איברי המין או היעדרם. ישנם מומים שונים במערכת הלב וכלי הדם והכליות. אין ירידה באינטליגנציה, אך החולים מראים חוסר יציבות רגשית. המראה של החולים הוא מוזר. סימפטומים אופייניים מצוינים: צוואר קצר עם עודפי עור וקפלים פטריגואידים; בגיל ההתבגרות מתגלה פיגור בצמיחה ובהתפתחות של מאפיינים מיניים משניים; מבוגרים מאופיינים בהפרעות שלד, מיקום נמוך של אפרכסת האפרכסת, חוסר פרופורציות בגוף (קיצור הרגליים, חגורת כתפיים רחבה יחסית, אגן צר).

45 xr - XO הגובה של חולים מבוגרים הוא 20-30 ס"מ מתחת לממוצע. הטיפול בחולים עם תסמונת זו מורכב וכולל ניתוחים משחזרים ופלסטיים, טיפול הורמונלי (אסטרוגן, הורמון גדילה), פסיכותרפיה.

המצגת הוכנה ע"י תלמיד כיתה י' ב' של ה-MOKU PSOSH מס' 1 ש'. פוקרובקה פונמורבה אנסטסיה.

מוטציות כרומוזומליות הן סידורים מחדש של כרומוזומים. מחיקה היא אובדן של קטע בכרומוזום. שכפול הוא הכפלה של חלק מהכרומוזום. היפוך הוא סיבוב של 180 מעלות של קטע של כרומוזום. טרנסלוקציה היא חילופי מקטעים של כרומוזומים לא הומולוגיים. מיזוג של שני כרומוזומים לא הומולוגיים לאחד.

מוטציות גנים, או נקודתיות, הן שינוי ברצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA. יש להתייחס למוטציות גנים כתוצאה מ"טעויות" המתרחשות בתהליך הכפלת מולקולות ה-DNA. מוטציה גנטית מתרחשת בממוצע אצל אחד מכל 100,000 גמטות. אבל מכיוון שמספר הגנים בגוף האדם גדול, כמעט כל אדם נושא מוטציה חדשה שהופיעה. מצגת "מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות גנים".

מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות מחלות תורשתיות הן מחלות, שהתרחשותן והתפתחותן קשורות לפגמים במנגנון התוכנה של תאים, העוברים בתורשה דרך גמטות.

המופיליה המופיליה היא מחלה תורשתית הקשורה לפגיעה בקרישה (תהליך קרישת הדם); עם מחלה זו, שטפי דם מתרחשים במפרקים, בשרירים ובאיברים פנימיים, הן באופן ספונטני והן כתוצאה מטראומה או ניתוח. עם המופיליה, הסיכון למוות של חולה מדימום במוח ובאיברים חיוניים אחרים עולה בחדות, אפילו עם פציעה קלה. חולים עם המופיליה חמורה מושבתים עקב שטפי דם תכופים במפרקים (המרתרוזיס) וברקמת השריר (המטומות).בדרך כלל גברים סובלים מהמופיליה, ונשים הן נשאות של הגן החולה.

עיוורון צבעים עיוורון צבעים הוא תכונה תורשתית, נרכשת פחות נפוץ של הראייה, המתבטאת בחוסר היכולת להבחין בצבע אחד או יותר. הוא נקרא על שמו של ג'ון דלטון, שתיאר לראשונה את אחד מסוגי עיוורון הצבעים על סמך תחושותיו שלו, בשנת 1794.

כך אדם רואה את התמונה: א) עם תפיסה נורמלית של צבעים; ב) עיוור צבעים.

המבחן הפשוט ביותר לעיוורון צבעים: KOZHZGSF - "כל צייד רוצה לדעת, לאן דה ס הולך Phazan." איפה: K - אדום; O - כתום, F - צהוב, G - ירוק, G - כחול, C - כחול, F - סגול. אתה יכול להניח בהיסוס שאינך עיוור צבעים אם אתה יכול להבחין נכון בין צבעי התמונה.

לבקנות לבקנות היא היעדר מולד של פיגמנט בעור, בשיער, בקשתית ובקרום הפיגמנט של העין. ביטויים חיצוניים בצורות מסוימות של לבקנות, יש ירידה בעוצמת צבע העור, השיער והקשתית, בעוד שבאחרות הצבע של האחרון משתנה בעיקר. ייתכנו שינויים ברשתית, עלולות להופיע הפרעות ראייה שונות, לרבות קוצר ראייה, היפראופיה ואסטיגמציה, וכן רגישות מוגברת לאור וחריגות אחרות. לבני לבקנים יש צבע עור לבן (דבר בולט במיוחד בקבוצות שאינן קווקזיות); השיער שלהם לבן (או שהם בלונדינים). שכיחות הלבקנים בקרב עמי מדינות אירופה מוערכת בכ-1 ל-20,000 תושבים. בכמה לאומים אחרים, הלבקנים נפוצים יותר. לכן, כאשר בוחנים 14,292 ילדים כושים בניגריה, ביניהם היו 5 לבקנים, המתאים לשכיחות של כ-1 ל-3,000, ובקרב האינדיאנים של פנמה (מפרץ סן בלאס), התדירות הייתה 1 ל-132.

לַבקָנוּת

אנמיה חרמשית. פגם בגן כתוצאה מהחלפת ולין בחומצה גלוטמית בעמדה 6. אריתרוציטים חרמשיים גורמים לעלייה בצמיגות הדם, יוצרים מחסום מכני בעורקים ובנימים קטנים, המוביל לאיסכמיה ברקמות (הקשורה למשברי כאב). בנוסף, אריתרוציטים בצורת מגל עמידים פחות ללחץ מכני, מה שמוביל להרס שלהם. תמונה קלינית: צהבת בינונית, כיבים טרופיים באזור הקרסול, פיגור בהתפתחות הגופנית (בעיקר אצל בנים).

מסקנה ישנן מחלות גנים רבות אחרות, אך ארבע אלו הן הנפוצות ביותר.

העבודה נעשתה על ידי תלמיד מכיתה 10 ב' של MOKU PSOSH מס' 1 S. Pokrovka ממחוז Oktyabrsky Martynova Maria.

גורמים מוטגנים הגורמים למחלות תורשתיות.

מטרה: לזהות את הגורמים למחלות תורשתיות אנושיות משימות: 1. לקבוע את ההשלכות של השפעת המוטגנים על הגוף; 2. לקבוע את ההשלכות של השפעת אלכוהול, ניקוטין, תרופות על התפתחות העובר האנושי.

מאיפה המוטגן? קרינת רנטגן אולטרה סגולה שמש, אולטרסאונד, פלואורוגרפיה, בדיקת רנטגן, מחשב, טלפון סלולרי, מכשירי חשמל ביתיים (מיקרוגל, טלוויזיה) תא DNA מוטציית DNA פגומה

כימיקלים 1. מלחי כספית; 2. מלחי עופרת; 3. פורמלין; 4. כלורופורם; 5. צבעי אקרידין. תא DNA מחיקת DNA טרנסלוקציה שכפול מוטציה של גן נגיף ביולוגי (אורגניזמים חיים)

אלכוהול ניקוטין חומרים נרקוטיים השפעה על גמטות האטה בצמיחה העוברית מעכבת התפתחות תאי עצב הפרעות תפקודיות מוטציות

שפה וחך שסועים

ילדים של מכורים לסמים. העתקה, שעווה.

תאומים סיאמיים עם הורים נרקומנים. טבע, אלכוהוליסט.

ילדים להורים עם מחלות תורשתיות. העתקה, שעווה.

ילד שנולד כתוצאה מגילוי עריות (גילוי עריות של קרובי משפחה). טבע, אלכוהוליסט. ענה על השאלה הבעייתית. מדוע ילדים חולים נולדים לעתים קרובות בנישואים קרובים?

ילד שנולד במשפחה של קורבנות צ'רנוביל. טבע, אמא.

איש קיקלופ ואישת פיל. הם חיו במאה ה-19. העתקה, שעווה.

מוטגנים, אלכוהול, ניקוטין, סמים משפיעים לרעה על התפתחות העובר ועל הגוף כולו. בנוסף, ישנם מספר גורמים נוספים לשונות תורשתית. סיכום:

העבודה נעשתה על ידי תלמיד מכיתה 10 B Derevyanko Olga.

מוטציות שהופיעו בתאי נבט נקראות גנרטיביות. הם מובילים לשינוי בתכונותיו של האורגניזם הצאצא כולו. מוטציות המתרחשות בתאי הגוף (תאים סומטיים) נקראות סומטיות. מוטציה בתא הסומטי של אורגניזם רב-תאי מורכב יכולה להוביל לניאופלזמות ממאירות או שפירות.

מסקנה: גורמים מוטגנים מוטציות שינויים במבנה הכרומוזומים והגנים שינויים במבנה ותכונות הגוף

חוק הסדרה ההומולוגית של שונות תורשתית. N. I. Vavilov "מינים וזנים קרובים מבחינה גנטית מאופיינים בסדרות דומות של שונות תורשתית עם סדירות כזו, שבהכרת מספר הצורות בתוך מין אחד, ניתן לחזות נוכחות של צורות מקבילות במינים ובסוגים אחרים."

חיזוק בחרו תשובה נכונה אחת. 1. איזו מהתופעות ניתן לייחס למוטציה גנומית? א) התרחשות אנמיה חרמשית; ב) הופעת צורה טריפלואידית של תפוחי אדמה; ג) הופעה בצאצאים של פרט - לבקן. 2. מוטציות גנים רבות מופיעות באופן פנוטיפי לאחר מספר דורות. זה מוסבר על ידי העובדה ש: א) מוטציות גנים הן בדרך כלל דומיננטיות; ב) מוטציות גנים הן בדרך כלל רצסיביות; ג) זה תלוי רק בתדירות המוטציות של הגן; ד) כל הסיבות הנ"ל.

3. תנועה של גן או קטע של כרומוזום ממקום אחד למשנהו נקראת: א) מחיקה; ב) טרנסלוקציה; ג) כפילות; ד) היפוך של הטוב. 4. קבע את השונות המוטציונית בין הדוגמאות הנתונות. א) בערוגה אחת בטיפול טוב נתנה העגבנייה פירות גדולים, ובגינה בטיפול גרוע - קטנים. ב) מזג אוויר קר הגיע - פרוות הארנבות הפכה עבה יותר. ג) יורה יוצא דופן עם עלים מפוספסים יפים צמח מתוך ניצן של צמח טבק ריחני אחד. ד) על אדמה מופרת היטב, כרוב מייצר ראשי כרוב גדולים, ועל אדמה דלה, קטנים.

5. הכפלה של גן או קטע של גן נקראת: א) מחיקה; ב) טרנסלוקציה; ג) כפילות; ד) היפוך. 6. קבע את השונות המוטציונית בין הדוגמאות הנתונות. א) כאשר מגדלים ארנבות בקור, השיער שלהם הופך עבה יותר; ב) כאשר מגדלים כרוב באזורים עם אקלים ים תיכוני, הוא אינו יוצר ראש; ג) אם תסיסנית זבוב פירות מוקרנת בקרני רנטגן, אז מתרחשים שינויים שונים בצאצאיו הרבים: באחד, גודל הכנפיים משתנה, באחר מופיעים או נעלמים זיפים, בשלישית, הכיסוי הכיטיני כהה יותר. או מצית יותר; ד) החווה שיפרה את האכלת הפרות - היה יותר חלב, החמיר את ההאכלה - היה פחות חלב.

קבע את סוג המוטציה לפי מערך הכרומוזומים.

קבע את סוג המוטציה לפי מערך הכרומוזומים.

קשר בין סוג המוטציה לשינויים במבנה הכרומוזומים. סדר גנים תקין: A B C D E F. סוגי מוטציות: 1. מחיקה א) A B C D C D E F; 2. כפילות ב) א ב ע ד ג ג ק פ; 3. היפוך ג) א ב ג ד; שיעורי בית: § 33, 34, משימה מספר 3 בעמ' 122.

סיכום מצגות

מוּטָצִיָה

שקופיות: 18 מילים: 438 צלילים: 0 אפקטים: 117

מוטציות. הגדרת מוטציה. מוטציות מתרחשות באופן אקראי בטבע ונמצאות בצאצאים. "לכל משפחה יש את הכבשה השחורה שלה". מוטציות הן דומיננטיות או רצסיביות. מוטציה דומיננטית צהוב. מוטציות רצסיביות: עירום \שמאל\ וחסר שיער \ימין\. מדשדש Varitint. איתור דומיננטי. מוטציה נוירולוגית של הקפאה בכל תנוחה. מוטציה בעכברי ואלס יפניים גורמת לסחרור מוזר ולחרשות. מוטציות הומולוגיות. מוטציות זהות או קרובות יכולות להתרחש במינים ממוצא נפוץ. מוטציה עגולה הולנדית. איבוד שיער. "פעם היה חתול חסר זנב שתפס עכבר חסר זנב." - Mutation.ppt

מוטציה בביולוגיה

שקופיות: 20 מילים: 444 צלילים: 0 אפקטים: 13

יישור... מוטציות וסלקציה. היום נתמקד במוטציות. CDS, רצף קידוד - רצף קידוד גנים. ערכת שכפול. סוגי מוטציות. הגורמים למוטציות מגוונים. מוטציות ובחירה ב-CDS. כיצד להציג את יחסי הורה-ילד עבור נוקלאוטידים? "תורשה" של שאריות חומצת האמינו של החלבון. בעיית יישור. דוגמה ליישור. מה לעשות עם שאריות שאסור להתיישר? פילוס ואבולוציה. רצפי חלבון מעטפת משני זנים של Coxsackievirus. רצפי חלבון מעטפת משני זנים של Coxsackievirus ו-Enterovirus אנושי. - מוטציה בביולוגיה.ppt

סוגי מוטציות

שקופיות: 20 מילים: 323 צלילים: 0 אפקטים: 85

מוטציה היא המקור להיווצרות המגוון הביולוגי. מהי המשמעות של התרחשותן של מוטציות לתהליך האבולוציה? השערה: מוטציות יכולות להיות גם מזיקות וגם מועילות. נושאי מחקר. סוגי מוטציות. כיצד חומר גנטי יכול להשתנות? מוּטָצִיָה. הִשׁתַנוּת. גנום. גֵן. כרומוזום. שינוי. תוֹרַשְׁתִי. לא תורשתי. פנוטיפי. גנוטיפי. תנאי הסביבה. קומבינטיבי. מוטציוני. מיטוזה, מיוזה, הפריה. מוטציות. שלט חדש. חומר גנטי. מוטגנזה. מוטציה. תכונות של מוטציות. פתאומי בשוגג לא מכוון יחיד תורשתי נדיר. - סוגי מוטציות.ppt

מוטציות גנים

שקופיות: 57 מילים: 1675 צלילים: 0 אפקטים: 2

הַגדָרָה. סיווג מוטציות גנים. נומנקלטורה של מוטציות גנים. המשמעות של מוטציות גנים. מנגנוני אנטי-מוטציה ביולוגיים. תכונות גנים. אנחנו ממשיכים לדבר על תגובות הכוללות DNA. ההרצאה הייתה קשה להבנה. המוטון - יחידת המוטציה הקטנה ביותר - שווה לזוג נוקלאוטידים משלימים. מוטציות גנים. הַגדָרָה. אני מזכיר לכם: מבנה הגן האיקריוטי. מוטציות גנים הן כל שינוי ברצף הנוקלאוטידים של גן. גנים. structural - קוד לחלבון או tRNA או rRNA. רגולטורי - להסדיר את העבודה של מבניים. ייחודי - עותק אחד לכל גנום. - מוטציות גנים.ppt

דוגמאות למוטציות

שקופיות: 21 מילים: 1443 צלילים: 0 אפקטים: 21

מוטציות. מטרות עבודה. מבוא. כל שינוי ברצף ה-DNA. מוטציות בתאי הנבט של ההורים עוברות בתורשה לילדים. סיווג מוטציות. מוטציות גנומיות. כרומוזומים מסודרים לפי סדר גודל. מוטציות מבניות. סוגים שונים של מוטציות כרומוזומליות. מוטציות גנים. מחלה תורשתית פנילקטונוריה. דוגמאות למוטציות. מוטגנזה מושרה. תלות לינארית במינון הקרינה. פנילאלנין, חומצת אמינו ארומטית. טירוזין, חומצת אמינו ארומטית. מספר המוטציות מצטמצם בחדות. טיפול גנטי. שיטות להשתלת רקמות. ריאות של עכברים 3 ימים לאחר ההדבקה בתאי הסרטן שלהם. - דוגמאות למוטציות.ppt

תהליך מוטציה

שקופיות: 11 מילים: 195 צלילים: 0 אפקטים: 34

התפקיד האבולוציוני של מוטציות. גנטיקה של אוכלוסיה. S.S. צ'טבריקוב. רוויה של אוכלוסיות טבעיות עם מוטציות רצסיביות. תנודות בתדירות הגנים באוכלוסיות בהתאם לפעולות של גורמים סביבתיים. תהליך מוטציה. מְחוֹשָׁב. בממוצע, גמט אחד מתוך 100 אלף הוא 1 מיליון. הגמטה נושאת את המוטציה במיקום מסוים. 10-15% מהגמטות נושאות אללים מוטנטיים. בגלל זה. אוכלוסיות טבעיות רוויות במגוון רחב של מוטציות. רוב האורגניזמים הם הטרוזיגוטיים עבור גנים רבים. אפשר להניח. בהיר - אא כהה - א.א. - Mutation Process.ppt

דוגמאות לוריאציה של מוטציות

שקופיות: 35 מילים: 1123 צלילים: 0 אפקטים: 9

שונות מוטציונית. צורות וריאציה. תורת המוטציות. סיווג מוטציות. סיווג מוטציות לפי מקום התרחשותן. סיווג מוטציות לפי אופי הביטוי. מוטציה דומיננטית. סיווג מוטציות לפי ערך אדפטיבי. מוטציות גנים. מוטציות גנומיות. מוטציות גנרטיביות. תסמונת קלינפלטר. תסמונת שרשבסקי-טרנר. תסמונת פטאו. תסמונת דאון. מוטציות כרומוזומליות. מְחִיקָה. כפילויות. טרנסלוקציות. החלפת בסיס. מבנה ראשוני של המוגלובין. מוטציה בגן. תסמונת מורפן. זרם אדרנלין. ר' המופיליה. מְנִיעָה. - דוגמאות לשונות מוטציונית.ppt

שונות מוטציונית של אורגניזמים

שקופיות: 28 מילים: 1196 צלילים: 0 אפקטים: 12

גנטיקה ותיאוריה אבולוציונית. שאלה בעיה. יַעַד. משימות. הברירה הטבעית היא הגורם המנחה והמניע של האבולוציה. שונות היא היכולת לרכוש תכונות חדשות. הִשׁתַנוּת. שונות של שינוי. שונות תורשתית. שונות שילוב. תוכניות גנטיות. שונות מוטציונית היא החומר העיקרי. מוטציות. הסיווג מותנה. מוטציות כרומוזומליות וגנומיות. המורכבות הגוברת של ארגון החיים. מוטציות גנים (נקודתיות). מה קורה לאדם. האוכלוסייה היא היחידה היסודית של התהליך האבולוציוני. - שונות מוטציונית של אורגניזמים.ppt

סוגי שונות מוטציות

שקופיות: 16 מילים: 325 צלילים: 0 אפקטים: 12

שונות מוטציונית. שונות תורשתית. גורמי מוטציה. מאפיינים של שונות מוטציונית. סוגי מוטציות לפי השפעתן על הגוף. סוגי מוטציות על ידי שינוי הגנוטיפ. מוטציות כרומוזומליות. מוטציות כרומוזומליות בבעלי חיים. שינוי במספר הכרומוזומים. פוליפלואידיה. תסמונת דאון. שינוי במבנה הגנים. מוטציות גנומיות. מוטציות גנים. סוגי שונות. שיעורי בית. - סוגי השתנות מוטציונית.pptx

שונות מוטציונית

שקופיות: 17 מילים: 717 צלילים: 0 אפקטים: 71

שונות מוטציונית. גנטיקה. מההיסטוריה: מוטציות: השונות המוטציונית קשורה לתהליך היווצרות המוטציות. נוצר על ידי: אורגניזמים שעברו מוטציה נקראים מוטנטים. תיאוריית המוטציות נוצרה על ידי יו דה פריז בשנים 1901-1903. מחלק שקופיות. לפי דרך ההתרחשות ביחס לדרך הבסיסית לפי הערך האדפטיבי. לפי לוקליזציה בתא. סיווג מוטציות. בדרך התרחשות. יש מוטציות ספונטניות ומושרות. ישנם שלושה סוגים של מוטגנים: פיזיקלי כימי ביולוגי. ביחס לדרך הבסיסית. - שונות מוטציונית.ppt

שונות תורשתית

שקופיות: 14 מילים: 189 צלילים: 0 אפקטים: 0

שונות תורשתית. השוואה בין שינוי ושונות מוטציות. בואו נבדוק את הידע שלנו. שונות שילוב. שילוב אקראי של גנים בגנוטיפ. מוטציות הן שינויים פתאומיים ומתמשכים בגנים ובכרומוזומים שעוברים בתורשה. מנגנון מוטציה. גנומי מוביל לשינוי במספר הכרומוזומים. גן קשור לשינוי ברצף הנוקלאוטידים של מולקולת ה-DNA. כרומוזומים קשורים לשינויים במבנה הכרומוזומים. תוצאה ציטופלזמית של שינויים ב-DNA של אברונים תאיים - פלסטידים, מיטוכונדריה. דוגמאות למוטציות כרומוזומליות. - שונות תורשתית.ppt

סוגי שונות תורשתית

שקופיות: 24 מילים: 426 צלילים: 0 אפקטים: 8

שונות תורשתית. קבע את צורת הווריאציה. הורים. דור ראשון של צאצאים. סוגי שונות תורשתית. מושא לימוד. הומוזיגוטה. חוק האחידות. קומבינטיבי. תורשה ציטופלזמית. שונות שילוב. סוגי שונות תורשתית. סוגי שונות תורשתית. שונות מוטציונית. סוגי שונות תורשתית. לַבקָנוּת. סוגי שונות תורשתית. מוטציות כרומוזומליות. מוטציה גנומית. תסמונת דאון. מוטציה גנומית של פרחי כרוב. מוטציה גנטית. שונות ציטופלזמית. -

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

שקופית 2




שקופית 3: הגדרות:

Mutation Mutagens מוטציה (מלטינית mutatio - שינוי, שינוי) - כל שינוי ברצף ה-DNA. מוטציות הן שינויים איכותיים וכמותיים ב-DNA של אורגניזמים, המובילים לשינויים בגנוטיפ. המונח הוצג על ידי יו דה פריס ב-1901. על בסיס מחקר, הוא יצר תיאוריית מוטציות. מוטגנים הם גורמים סביבתיים הגורמים למוטציות באורגניזמים.

שקופית 4: מוטציות (לפי מידת השינוי בגנוטיפ)

גנטי (נקודה) כרומוזומלי גנומי

שקופית 5: מוטציות גנים:

שינוי בנוקלאוטיד אחד או יותר בתוך גן.

שקף 6: אנמיה חרמשית -

מחלה תורשתית הקשורה להפרה של המבנה של חלבון ההמוגלובין. לתאי דם אדומים במיקרוסקופ יש צורת סהר אופיינית (צורת חרמש) לחולים עם אנמיה חרמשית יש עמידות מולדת מוגברת (אם כי לא מוחלטת) לזיהום במלריה.

שקופית 7: דוגמאות למוטציות גנים

המופיליה - (קרישת דם) היא אחת המחלות הגנטיות הקשות ביותר הנגרמות כתוצאה מהיעדר מולד של גורמי קרישה בדם. המלכה ויקטוריה נחשבת לאב הקדמון.

שקופית 8: אלביניזם - חוסר פיגמנט

הגורם לדה-פיגמנטציה הוא חסימה מלאה או חלקית של טירוזינאז, אנזים הכרחי לסינתזה של מלנין, חומר שצבע הרקמות תלוי בו.

שקופית 9: מוטציות כרומוזומליות

שינוי בצורת ובגודל של כרומוזומים.

10

שקופית 10: מוטציות כרומוזומליות

11

שקופית 11

12

שקופית 12: מוטציות גנומיות -

שינוי במספר הכרומוזומים

13

שקופית 13: מוטציות גנומיות -

כרומוזום "נוסף" בזוג 21 מוביל לתסמונת דאון (הקריוטיפ מיוצג על ידי -47 כרומוזומים)

14

שקופית 14 polyploidy

צמח הקסופלואיד (6n) צמח דיפלואידי (2n)


15

שקופית 15: שימוש אנושי בפוליפלואידים


16

שקופית 16: מוטציות מבחינות בין:

גלוי (מורפולוגי) - קצר רגליים וחסר שיער בבעלי חיים, ענקיות, גמדות ולבקנות בבני אדם ובעלי חיים. ביוכימי - מוטציות המשבשות את חילוף החומרים. לדוגמה, סוגים מסוימים של דמנציה נגרמים על ידי מוטציה בגן האחראי לסינתזה של טירוזין.

17

שקופית 17




18

שקופית 18: ישנם מספר סיווגים של מוטציות.

המוטציות נבדלות לפי מקום התרחשותן: Generative - מקורן בתאי נבט. להופיע בדור הבא. סומטי - נוצר בתאים סומטיים (תאי הגוף) ואינם עוברים בתורשה.

19

שקופית 19: מוטציות לפי ערך מסתגל:

שימושי - הגדלת הכדאיות של יחידים. מזיק - הורדת הכדאיות של פרטים. ניטרלי - לא משפיע על הכדאיות של פרטים. קטלני - מוביל למוות של פרט בשלב העובר או לאחר לידתו

20

שקופית 20


21

שקופית 21: מוטציות מבחינות בין:

Hidden (רצסיבי) - מוטציות שאינן מופיעות בפנוטיפ אצל אנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי (Aa). ספונטנית - מוטציות ספונטניות נדירות מאוד בטבע. Induced - מוטציות המתרחשות ממספר סיבות.

22

שקופית 22: גורמים מוטגנים:

גורמים פיזיקליים גורמים כימיים גורמים ביולוגיים

23

שקופית 23: גורמים מוטגנים:

מוטגנים פיזיים קרינה מייננת קרינה אולטרה סגולה - טמפרטורה גבוהה מדי או נמוכה. מוטגנים ביולוגיים וירוסים מסוימים (חצבת, אדמת, שפעת) - מוצרים מטבוליים (מוצרי חמצון שומנים);

24

שקופית 24: מוטגנים פיזיים

מוטציות עקב פיצוץ צ'רנוביל מדענים מצאו שב-25 השנים שלאחר אסון צ'רנוביל, מוטציות גנטיות הכפילו את מספר החריגות המולדות בצאצאי האנשים החיים באזורים שנפגעו מקרינה.


25

שקופית 25: מוטגנים כימיים:

חנקות, ניטריטים, חומרי הדברה, ניקוטין, מתנול, בנזופירן. - תוספי מזון מסוימים, כגון פחמימנים ארומטיים - מוצרי נפט מזוקקים - ממיסים אורגניים - תרופות, תכשירי כספית, מדכאים חיסוניים.

26

שקופית 26: חשיפה למוטגנים כימיים

תחמוצת חנקן. חומר רעיל שבגוף האדם מתפרק לניטריטים ולחנקות. ניטריטים מעוררים מוטציות בתאי הגוף, עוברים מוטציות בתאי נבט, מה שמוביל לשינויים בלתי הפיכים בילודים. ניטרוזמינים. מוטגנים שאליהם תאי אפיתל ריסים רגישים ביותר. תאים דומים מצפים את הריאות והמעיים, מה שמסביר את השכיחות הגבוהה של סרטן ריאות, ושט ומעי במעשנים.בנזן. שאיפה מתמדת של בנזן תורמת להתפתחות לוקמיה - מחלות דם סרטניות. בזמן הבעירה של בנזן נוצר פיח המכיל גם מוטגנים רבים.

27

שקופית 27: חשיפה למוטגנים כימיים

מימן ציאניד, או חומצה הידרוציאנית. זהו רעל חזק, חומצה הידרוציאנית חוסמת את הפעילות האנזימטית של התאים, מה שמוביל לשיבוש תהליכי החלוקה ושכפול ה-DNA. המוטציות הנוצרות במקרה זה הן בלתי הפיכות. פחמימנים פוליארומטיים. המוטגנים הפעילים ביותר, בשל מקורם האורגני, פוגעים בקלות בגנום, ומעוררים היווצרות של תאים לא טיפוסיים. תפקידם של PAHs ביצירת קרצינומה של תאי קשקש הוכח.

28

שקופית 28: כיצד להתנגד למוטציה

הסר מהתזונה שלך מזונות המכילים חומרים שהם מוטגנים כימיים. אל תחשוף את גופך לקרינה אינפרא אדומה ואולטרה סגולה מוגזמת - צמצם את זמן השהות בקיץ בשמש למינימום, הגן על גופך מפניה, הגבל ביקורים בסולריום הגבר את החסינות שלך, הפחית את שכיחות זיהומים ויראליים אל תעשן אין לאכול מוצרים המכילים GMO אין להישאר באזורים קרינה אין להתעלל או להתנסות בסמים אין לזהם את הסביבה והאוויר

29

שקופית 29: תורת המוטציות:

מוטציות הן אירועים נדירים. אלו הם שינויים בחומר התורשתי. מוטציות מתרחשות בפתאומיות, בפתאומיות, לא מכוונות. מוטציות הן תורשתיות, הן עוברות מדור לדור. מוטציות אינן יוצרות סדרות רציפות, כמו במקרה של שונות מודיפיקציה. מוטציות יכולות להיות מועילות לאורגניזם, מזיקות, ניטרליות, דומיננטיות ורצסיביות. מוטציות הן אינדיבידואליות, כלומר. להתרחש באורגניזם אחד.

30

שקופית 30: המשמעות של מוטציות:

מחקר מדעי כוח המניע של האבולוציה כיוון רפואי רבייה

31

שקופית 31: מסקנה:

המופיעות בפתאומיות, מוטציות, כמו מהפכות, הורסות ויוצרות, אך אינן הורסות את חוקי הטבע. הם עצמם כפופים להם.


32

השקף האחרון של המצגת: "סיבות למוטציות. מוטציות סומטיות ויצירתיות»

כל סטייה מהמקרה האידיאלי צריכה להיחשב כערך גדול מאין כמותו מהמצופה הרגיל, בהמוניו, שכן יחד עם הופעתה של יחידה שלילית ישנה אחת חיובית הסוללת את הדרך. I. A. Rappoport