המילה "למטה" בחברה המודרנית משמשת לעתים קרובות יותר כעלבון. בהקשר זה, אמהות רבות עם נשימה עצורה ממתינות לתוצאות של אולטרסאונד, מחשש לתסמינים מדאיגים. אחרי הכל, ילד למטה במשפחה הוא מבחן קשה הדורש מתח פיזי ופסיכולוגי. אז מהי תסמונת דאון? מהם הסימנים והתסמינים שלו?
מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית, אנומליה כרומוזומלית מולדת. זה מלווה בסטייה של כמה אינדיקטורים רפואיים והפרה של התפתחות גופנית תקינה. חשוב לציין שהמילה "מחלה" אינה ישימה כאן, שכן מדובר במכלול של סימנים אופייניים ותכונות מסוימות, כלומר. על התסמונת.
האזכור הראשון לתסמונת צוין כביכול לפני 1500 שנה. גיל זה מיוחס לשרידי ילד שנמצאו בנקרופוליס של העיר הצרפתית שאלון-סור-סאונה. הקבורה לא הייתה שונה מהרגילות, מהן ניתן להסיק שאנשים עם סטיות כאלה לא היו נתונים ללחץ ציבורי.
תסמונת דאון תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא הבריטי ג'ון לנגדון דאון. אז כינה המדען את התופעה הזו "מונגוליות". לאחר זמן מה, הפתולוגיה נקראה על שם המגלה.
מה הסיבות?
הסיבות להופעת ילדים עם תסמונת דאון נודעו רק בשנת 1959. ואז המדען הצרפתי ז'רארד לז'ון הוכיח את ההתניה הגנטית של הפתולוגיה הזו.
התברר שהגורם האמיתי לתסמונת הוא הופעת זוג כרומוזומים נוסף. הוא נוצר בשלב ההפריה. בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 זוגות של כרומוזומים בכל תא, ובדיוק מחציתם - 23 - בתאי הנבט (ביצית וזרע) אך במהלך ההפריה, הביצית והזרע מתמזגים, הקבוצות הגנטיות שלהם משתלבות ויוצרות מבנה חדש. תא - זיגוטה.
עד מהרה הזיגוטה מתחילה להתחלק. במהלך תהליך זה, מגיע שלב שבו מספר הכרומוזומים בתא המוכן להתחלק מכפיל את עצמו. אבל הם מתפצלים מיד לקטבים מנוגדים של התא, ולאחר מכן הוא מחולק לשניים. כאן מתרחשת השגיאה. כאשר זוג הכרומוזומים ה-21 מתפצל, היא יכולה "לתפוס" עוד אחד איתה. הזיגוטה ממשיכה להתחלק פעמים רבות, העובר נוצר. כך מופיעים ילדים עם תסמונת דאון.
צורות של התסמונת
ישנן שלוש צורות של תסמונת דאון, בהתאם למאפיינים של המנגנונים הגנטיים של הופעתם:
- טריזומיה. זהו מקרה קלאסי, התרחשותו היא 94%. מתרחש כאשר יש הפרה בהתבדלות של 21 זוגות כרומוזומים במהלך החלוקה.
- מעבר - מקום. סוג זה של תסמונת דאון נפוץ פחות, רק 5% מהמקרים. במקרה זה, חלק מכרומוזום או גן שלם מועברים למקום אחר. חומר גנטי יכול "לקפוץ" מכרומוזום אחד למשנהו, או בתוך אותו כרומוזום. בהופעת תסמונת כזו, החומר הגנטי של האב ממלא תפקיד מכריע.
- פסיפס. הצורה הנדירה ביותר של התסמונת מתרחשת רק ב-1-2% מהמקרים. עם הפרה כזו, חלק מתאי הגוף מכיל קבוצה תקינה של כרומוזומים - 46, והחלק השני מוגדל, כלומר. 47. ילדי דאון עם תסמונת פסיפס עשויים להיות שונים מעט מבני גילם, אך נמצאים בפיגור קל בהתפתחות הנפשית. בדרך כלל קשה לאשר אבחנה כזו.
ביטוי של התסמונת
קל לזהות נוכחות של תסמונת דאון בילד מיד לאחר הלידה. אתה צריך לשים לב לסימנים הבאים:
לרוב, ילודים עם תסמונת דאון מזוהים על ידי סימנים אלה. הם יכולים להיקבע לא רק על ידי מומחה, אלא גם על ידי אדם רגיל. לאחר מכן האבחנה מאושרת על ידי בדיקה מפורטת יותר וסדרת בדיקות.
מהי הסכנה של התסמונת?
אם נולד פוך במשפחה, עליך להתייחס לכך בתשומת לב ראויה. ככלל, ילדים כאלה, בנוסף לסימנים חיצוניים, מפתחים פתולוגיות חמורות:
- חסינות לקויה;
- לבבות;
- התפתחות לא תקינה של בית החזה.
מסיבות אלו, ילד פוך נוטה יותר לזיהומים בילדות וסובל ממחלות ריאות. בנוסף, צמיחתו קשורה בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. היווצרות איטית של מערכת העיכול עלולה להוביל לירידה בפעילות האנזים ולקושי בעיכול המזון. לעתים קרובות תינוק פוך זקוק לניתוח לב מורכב. בנוסף, הוא עלול לפתח הפרעות בתפקוד של איברים פנימיים אחרים.
לפעמים אמצעים בזמן עוזרים למנוע השלכות לא נעימות. לכן, בדיקות בזמן חשובות אפילו בשלב ההתפתחות התוך רחמית של הילד שטרם נולד.
קבוצות בסיכון
בממוצע, השכיחות של תסמונת דאון היא 1:600 (ילד אחד ל-600). עם זאת, נתונים אלה משתנים בהתאם לגורמים רבים. ילדים פלומתיים נולדים לרוב לנשים לאחר גיל 35. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת ילד עם מוגבלות. לכן, חשוב מאוד לאמהות מעל גיל 35 לעבור את כל הבדיקות הרפואיות הנדרשות בשלבים שונים של ההריון.
עם זאת, לידת ילדים עם תסמונת דאון מתרחשת אצל אמהות מתחת לגיל 25. נמצא כי גיל האב, הימצאות נישואים קרובים ולמרבה הפלא גילה של הסבתא יכולים להיות גם הסיבות לכך.
אבחון
כיום ניתן לאבחן את תסמונת דאון כבר בשלב ההריון. מה שמכונה "ניתוח למטה" כולל מגוון שלם של מחקרים. כל שיטות האבחון לפני הלידה נקראות טרום לידתי ומחולקות על תנאי לשתי קבוצות:
- פולשני - הכולל פלישה כירורגית לחלל השפיר;
- לא פולשני - ללא חדירה לגוף.
קבוצת השיטות הראשונה כוללת:
קבוצת השיטות השנייה כוללת שיטות בטוחות יותר, למשל, אולטרסאונד ומחקרים ביוכימיים. תסמונת דאון באולטרסאונד מתגלה החל מהשבוע ה-12 להריון. בדרך כלל מחקר כזה משולב עם בדיקות דם. אם יש סיכון לאישה ללדת תינוק, היא צריכה לעבור מגוון שלם של בדיקות.
האם ניתן למנוע זאת?
ניתן למנוע הופעת ילד עם תסמונת דאון רק לפני תחילת ההתעברות על ידי בדיקה גנטית של האם והאב. בדיקות מיוחדות יראו את מידת הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית בעובר שטרם נולד. זה לוקח בחשבון גורמים רבים - גיל האם, האב, הסבתא, הימצאות נישואים עם קרובי משפחה, מקרים של לידת ילדי ירידות במשפחה.
לאחר שלמדה על הבעיה בשלב מוקדם, לאישה יש את הזכות להחליט באופן עצמאי על גורל העובר. גידול ילד עם תסמונת דאון הוא תהליך מורכב מאוד וגוזל זמן רב. כל חייו ילד כזה יזדקק לטיפול רפואי איכותי. עם זאת, אל לנו לשכוח שגם ילדים עם מוגבלויות כאלה יכולים ללמוד באופן מלא בבית הספר ולהגיע להצלחה בחיים.
האם יש תרופה?
מאמינים שתסמונת דאון אינה ניתנת לטיפול, מכיוון שזו מחלה גנטית. עם זאת, יש דרכים להחליש את ביטוייה.
ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לטיפול נוסף. יחד עם טיפול רפואי מוכשר ביותר, הם זקוקים לחינוך מתאים. במשך זמן רב הם אינם יכולים ללמוד כיצד לדאוג לעצמם בעצמם, ולכן יש צורך להנחיל להם את המיומנויות הללו. בנוסף, הם זקוקים למפגשים קבועים עם קלינאית תקשורת ופיזיותרפיסט. קיימות תוכניות שיקום שתוכננו במיוחד עבור ילדים כאלה, המסייעות להם להתפתח ולהסתגל בחברה.
התפתחות מדעית מודרנית כזו יכולה לפצות על הפיגור בהתפתחות הגופנית של הילד. טיפול יכול לנרמל את צמיחת העצם, התפתחות המוח, לבסס תזונה נכונה של איברים פנימיים ולחזק את החסינות. החדרת תאי גזע לגופו של הילד מתחילה מיד לאחר לידתו.
קיימות עדויות ליעילות של טיפול ארוך טווח בתרופות מסוימות. הם משפרים את חילוף החומרים ויש להם השפעה חיובית על התפתחותו של ילד עם תסמונת דאון.
למטה וחברה
לילדים עם תסמונת דאון קשה מאוד להסתגל לחברה. אבל במקביל, הם זקוקים נואשות לתקשורת. ילדי דאון הם מאוד ידידותיים, קלים למגע, חיוביים, למרות שינויים במצב הרוח. עבור תכונות אלה הם נקראים לעתים קרובות "ילדי שמש".
ברוסיה, היחס לילדים הסובלים מחוסר תקינות כרומוזומלית אינו נבדל בטוב לב. עלול להפוך למושא ללעג בקרב בני גילו, מה שישפיע לרעה על התפתחותו הפסיכולוגית.
אנשים עם תסמונת דאון יחוו קשיים במהלך חייהם. לא קל להם להיכנס לגן, לבית הספר. הם מתקשים למצוא עבודה. לא קל להם להקים משפחה, אבל גם אם הם מצליחים, יש בעיות ביכולת להביא ילדים לעולם. גברים פלומתיים אינם פוריים, ולנשים יש סיכון מוגבר ללדת צאצאים חולים.
עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לנהל חיים מלאים. הם מסוגלים ללמוד, למרות שהתהליך הזה הרבה יותר איטי עבורם. בין אנשים כאלה ישנם שחקנים מוכשרים רבים, שעבורם נוצר תיאטרון התמימים במוסקבה בשנת 1999.
הסיבות להתפתחות הפתולוגיה קשורות להיווצרות תוך רחמית של פתולוגיה כרומוזומלית עוברית. פתולוגיה זו מאופיינת בעותק נוסף של הכרומוזום ה-21. הגורמים לכשל כרומוזומלי לא זוהו עד כה במלואם. הוכח שתסמונת דאון אינה תלויה בתורשה, בסביבה, בתנאים ובאיכות החיים, בשימוש בסמים ובגורמים נוספים. לא ניתן למנוע ולשנות את הפתולוגיה. פתולוגיה משפיעה על ילדים משני המינים.
יש גורמי סיכון. לדבריהם, ההסתברות הגדולה ביותר ללדת ילד עם מוגבלות מוצגת לנשים שגילן נע בין 35 שנים ומעלה.
בעת חישוב הסיכון לפתולוגיה מולדת של העובר, יש צורך לקחת בחשבון:
- גילה של אמא.
- בעל הרגלים רעים.
- גיל הריון.
- מוצא אתני.
- משקלה של אמא.
- מספר עוברים.
- נוכחות של מחלות כרוניות, בפרט סוכרת.
- ביצוע הפריה חוץ גופית.
ילדים שנולדו מאמהות עם נוכחות של פתולוגיה זו, במחצית מהמקרים יש אבחנה זו.
תסמינים
הקצאת סימנים חיצוניים ומומים מולדים.
לסימנים חיצוניים יש חלוקה מותנית:
- שינויים במבנה הגולגולת ואזור הפנים.
- הפרעה באיברי הראייה.
- הפרעות התפתחותיות של מערכת השרירים והשלד.
תסמינים של תסמונת דאון:
- הפנים והאף שטוחים ועגולים.
- הנוכחות של ברכיצפליה היא צורת ראש המאופיינת בקוטר רוחבי גדול.
- נוכחות של קפל עור על הצוואר.
- חריצים אלכסוניים צרים של העיניים.
- גב שטוח.
- האוזניים קטנות.
- פה פתוח.
- ידיים ורגליים קצרות.
- אצבעות קצרות.
- לשון עבה מדי, קמטים.
- צוואר קצר.
- כפות הידיים רחבות מדי, פחוסות.
- נוכחות של קמט אופקי על כפות הידיים.
- רווח מורגש בין האגודל לאצבע בכפות הרגליים.
- טונוס שרירים חלש.
- חיך צר.
- פְּזִילָה.
- עיוות בחזה.
- עכירות של עדשת העין.
- נוכחות של כתמים בהירים על קשתית העיניים.
- נוכחות של "גופן" נוסף של הרך הנולד.
מומים של איברים פנימיים כוללים:
- הלבלב בצורת טבעת.
- נוכחות של אטרזיה, מצב בו החלק הראשון של המעי הדק אינו מפותח כראוי.
- פגמים במבנה המחיצה הבין חדרית של הלב.
- אי ספיקה מתמשכת של הורמוני בלוטת התריס.
אבחון תסמונת דאון ביילוד
ניתן לאבחן תסמונת דאון במהלך ההריון. ניתן לזהות מספר סימנים בשליש הראשון של ההריון. מתבצעת הקרנה - ניתוח המאפשר לקבוע את הסיכון לפתח פתולוגיה זו. השליש השני להריון מעיד על סקר ואבחון אולטרסאונד של העובר. כמו כן, הרופא עשוי להציע אבחון פולשני לבדיקות גנטיות.
ביילוד, האבחנה נקבעת לאחר ניתוח גנטי של הקריוטיפ. קריוטיפ הוא מחקר של קריוטיפ המאפשר לקבוע את מבנה הכרומוזומים האנושיים ואת הגורמים למחלות שונות.
סיבוכים
סיבוכים של התסמונת הם:
- מוגבלות שכלית בדרגה בינונית וקשה.
- חוסר האפשרות של הסתגלות חברתית.
- חסינות נמוכה, הגורמת לסיבוכים ומוות ממחלות שאינן קטלניות.
- הַשׁמָנָה.
- לוקמיה.
- ילד עם תסמונת דאון נוטה הרבה יותר לפתח לוקמיה מאשר ילד בריא.
- תוחלת חיים קצרה.
- תוחלת החיים הממוצעת עם התסמונת היא לא יותר מ-50 שנה.
- אִי פּוּרִיוּת.
- גברים עם תסמונת דאון הם בעיקר עקרים.
- נשים יכולות להביא צאצאים, אך במחצית מהמקרים, לילדים יש תסמונת דומה.
יַחַס
מה אתה יכול לעשות
הורים לילוד עם תסמונת דאון חייבים להיות סבלניים ואמיצים. הרעיון של התכונות של הילד שלך לא מגיע מיד. ארגון של תוכנית הכשרה אישית יאפשר לך לקבל את הכישורים הדרושים לחיים של סוציאליזציה וטיפול עצמי. בקרב אנשים עם תסמונת דאון, ישנם אנשים רבים בעלי פוטנציאל יצירתי עשיר, אשר התפתחותו היא בזכות הוריהם ומוריהם. אחרי הכל, ילדים כאלה ניתנים ללמידה, ויתרה מכך, יכולים להראות אינדיבידואליות ועניין בחיים.
הורים ואנשים סביבם צריכים להבין שילדים עם תסמונת דאון זקוקים לתמיכה, אהבה וטיפול. ילדים כאלה הם חיבה וכנים, הם גאוניים, ולכן זקוקים להגנה וטיפול מוגברים.
מה רופא יכול לעשות
אין טיפול ספציפי לתסמונת דאון כי אין כזה. הטיפול העיקרי צריך להיות ההזדמנות ללמוד ולהסתגל בחברה. ילדים עם התסמונת שונים זה מזה. זה נובע מהעודף הכמותי של חומר גנטי, מחלות נלוות, סביבה ותוכנית התפתחות אישית. ההזדמנות לממש את עצמו, יצירתיות, לפתח דיבור ולשפר את המיומנויות הנרכשות היא תנאי הכרחי להבטחת איכות החיים של תינוק מיוחד.
מְנִיעָה
אין אמצעי מניעה מיוחדים להתפתחות תסמונת דאון.
במאמר תוכלו לקרוא הכל על שיטות הטיפול במחלה כזו כמו תסמונת דאון ביילודים. ציין מה צריכה להיות עזרה ראשונה יעילה. איך לטפל: לבחור תרופות או שיטות עממיות?
תלמדו גם כיצד טיפול בטרם עת בתסמונת דאון ביילודים יכול להיות מסוכן, ומדוע כל כך חשוב להימנע מההשלכות. הכל על איך למנוע תסמונת דאון ביילודים ולמנוע סיבוכים. להיות בריא!
דאון הוא אנומליה גנטית המובילה לחריגות ושינויים חמורים בגוף. זה נגרם על ידי התרחשות של כרומוזום אחד נוסף בזוג העשרים ואחד. הוא קיבל את שמו לכבוד הרופא הבריטי ג'ון ל. דאון, שגילה לראשונה את הפתולוגיה הכרומוזומלית הזו. התסמונת אינה מטופלת ואינה ניתנת להחלמה.
אבחון המחלה
בשלבים המוקדמים של ההריון, לא קשה לזהות אותו. נעשה שימוש בשיטות אבחון פולשניות ולא פולשניות. לשם כך מבוצעת ניתוח של הנוזל שנלקח מחבל הטבור. נעשה שימוש גם בביופסיה או באולטרסאונד ספציפי. שיטה נוספת היא רצף DNA תוך רחמי של ילד שנולד באמצעות שברים שנמצאו בדם האם. שיטות אלו מבוצעות בנשים הנמצאות בסיכון (בעלות נטייה למחלה) ועד גיל 30. הם מספקים מידע אמין על הקמת המחלה.
לנשים בהריון לאחר גיל 35, שיטות כאלה אינן רצויות, שכן תיתכן פגיעה ברחם ודחייה של העובר. בסוף השליש הראשון עורכים מחקרים לא פולשניים, שלצערי לא נותנים אחריות של 100%.
הודות לאבחון בזמן, מספר הילדים שנולדו בדאונס ירד כעת באופן משמעותי.
גורמים למחלה
- גיל האישה. באישה בלידה מעל גיל 35, הסיכון למוטציה בגנים עולה.
- הגבלת גיל לגברים. אבא אחרי גיל 45 מסתכן בהמתנה ללידה של תינוק עם תסמונת דאון.
- תכונות של המנגנון הגנטי והתורשה של ההורים.
- יחסי מין קשורים קשר הדוק. גילוי עריות מוביל לשיבוש הגנום.
- מדענים, שעושים מחקר, קבעו שפעילות שמש מוגברת משפיעה במידה מסוימת על התפתחות המחלה.
עם זאת, טרם נמצאו ראיות.
סימני ההיכר של ילד
כל ילדי הדאון מאופיינים בדמיון כללי במראה החיצוני.
תכונות חיצוניות:
- הפנים מובחנים על ידי מישור מיוחד, במיוחד האף.
- קטע העיניים הוא אלכסוני, קפל קטן ממוקם ליד הפינה הפנימית של העין.
- הראש קצר עם עורף משופע שטוח. אוזניים עם חריגות שונות.
- פה קטן, מעט פתוח. החך קצר מדי, הלשון בולטת, היא לא מתאימה לחלל הפה.
- טונוס שרירים חלש מאוד, והמפרקים ניידים מדי.
- על כפות הידיים יש קפל רוחבי.
- אצבע קטנה מעוקלת.
לחולים רבים עם תסמונת דאון יש סטיות בהתפתחות האיברים הפנימיים.
ביניהם נפוצים למדי:
- מחלת לב מולדת (יותר מ-40%).
- מחלות ראייה - פזילה, גלאוקומה, קטרקט.
- שמיעה מופחתת.
- הפרעות במערכת העיכול, בעיות בעיכול המזון.
- המבנה החריג של הלוע האף, בקשר לכך, לעיתים קרובות יש קושי בנשימה בלילה.
- אנדוקרינית.
פתולוגיות של מערכת השרירים והשלד: היעדר צלע, דיספלזיה בירך, עיוות בחזה, קומה נמוכה.
בינם לבין עצמם, ילדי דאון דומים, אך גם שונים בנוכחות תווי פנים מסוימים של הוריהם. לילדים האלה יש עיניים שטופות שמש, חיוכים כנים ונטייה טובה.
ההתפתחות הכללית של ילד עם תסמונת זו
למשפחות עם ילדי דאון יש אחריות עצומה על האושר והבריאות של הילד. הוא זקוק לפיקוח מתמיד של מומחים. לאחר הלידה, חשוב לעבור בדיקה רפואית על מנת לזהות פתולוגיות ומחלות נלוות. לאחר מכן, הרופא עשוי לרשום תרופות המפחיתות את השפעת התסמונת.
תינוקות מתפתחים הרבה יותר לאט מילדים רגילים. התינוק ילמד להחזיק את הראש רק בשלושה חודשים, ישב קרוב יותר לשנה, יוכל ללכת באופן עצמאי - עד שנתיים. אבל העזרה המוסמכת של מומחים תעזור לצמצם את התנאים האלה למוקדמים יותר.
כדי לעזור להתפתחות התינוק שלך יוכל תוכניות בעיצוב אישי:
התעמלות מיוחדת שמטרתה היווצרות מיומנויות מוטוריות עדינות. ערכת תרגילים נעשית מדי יום, שמשתנה ומסתבכת עם הגיל.
- שיטה יעילה בתהליך השיקום היא עיסוי, המקדם את הבריאות הכללית.
- פיתוח משחקים פעילים באצבעות.
- לימוד האלפבית ויכולת לספור, לקרוא, ללמוד שירים, שירים בעל פה.
- הדבר החשוב ביותר הוא להקנות לילדים עם תסמונת דאון את כישורי העצמאות, להרגיל אותם לחיים בחברה ולתקשר באופן מלא עם בני גילם.
הבדלים בהתפתחות הגופנית
המצב הגופני נקבע על ידי השפעת החומר הגנטי. ילדים אלו מאופיינים בהתפתחות גופנית לקויה ומשקל נמוך, הם לא נראים בגילם.
צבע העור בהיר מאוד, פריחות על העור מופיעות בינקות. הוא יבש ומחוספס למגע, ובחורף הוא יכול להיסדק.
סטיות במבנה האיברים הפנימיים שכיחות למדי. לכן, בילדים שנולדו עם מום בלב, נשמעות רשרוש בתדירות גבוהה בלב. שסתומים לא תקינים או היצרות של כלי דם גדולים מובילים להיווצרות חור שדרכו עובר דם. במקרה זה, מתפתח מום לב חמור.
הריאות נוצרות על פי הנורמות, רק לחלקן יש תת התפתחות קלה. לילדי דאונה עם מום מולד יש לחץ דם גבוה בריאות ונוטים לדלקת ריאות.
שרירי הבטן מפותחים בצורה גרועה, עקב כך הבטן בולטת מעט. לרובם יש בקע טבורי שאינו מצריך ניתוח. עם הצמיחה ההדרגתית של הילד, הבקע מתהדק מעצמו.
הטחול, הכליות, הכבד מתפתחים כרגיל, ללא פתולוגיות. איברי המין עשויים להיות מעט קטנים יותר מאשר אצל ילדים רגילים.
הגפיים מאופיינות בכפות רגליים וידיים קצרות ורחבות. האצבעות הקטנות על הידיים כפופות קדימה. לקווים על כפות הידיים יש דפוס אופייני, בולט עקב המחלה. בכפות הרגליים, המרחק בין האצבעות הראשונה והשנייה גדל, ויש קפל יוצא דופן בסוליה. רפיון של הגידים מבטיחה התפתחות של רגליים שטוחות. לכן, אורטופדים ממליצים לנעול נעליים מיוחדות עם מדרסים אורטופדיים.
בתנועות יש חדות, חוסר קואורדינציה וחוסר עקביות. גלי הזרועות הם פתאומיים, ותנועות מגוונות נצפו ברגליים. חולשה של טונוס השרירים ורקמת העצם תורמת לנקעים, חבורות ושברים.
לא לכל התינוקות עם תסמונת דאון יש את ההפרעות המפורטות לעיל. בחלק מהתכונות הללו עשויות להיות בולטות יותר, באחרות - במידה קטנה.
התפתחות הנפש
מחקרים מודרניים מפריכים את הפיגור השכלי של ילדי דאון. הפיגור בהתפתחות הנפשית של ילדים כאלה הוא במידה קלה או בינונית. רק אחוז קטן מהדאונים מראים עיכוב עמוק במודיעין.
בניגוד לתינוק רגיל, שבגיל שלושה חודשים מפתח תגובה לקול האם, הוא מתחיל לחייך, להסתובב ולהחזיק את ראשו, לילד כזה אין תסביך המכונה "החייאה". הוא לא מגיב כלל לצלילים, לתחושות מישוש, מי מרים אותו - זר או קרוב משפחה.
האינטלקטואל מאט ועוצר ברמה של שבע שנים בערך. אוצר המילים הוא מינימלי, הזיכרון נחלש מאוד, תשומת הלב מפוזרת, יחסי רפלקס מתפוגגים מיד. הוא יכול לבכות הרבה זמן ללא סיבה, בזמן שהוא ניזון, יבש, עטוף בחום.
קשה לתקשר עם ילדי דאון בגלל ריכוז לקוי של קשב, הם שומעים, אבל לא רוצים לענות סתם ככה. הם מעוניינים לצפות בכדורי ספורט מקפצים לאורך זמן, תוך שהם לא מתאמנים עם חישוקים או קפיצה בחבלים.
עבור החברה, ילד עם תסמונת, למרבה הצער, אינו יכול להפוך לחבר מן המניין ושווה, אך לאחר עבודת תיקון מתאימה, ניתן ללמד אותו לשמור על סטנדרטים סניטריים אלמנטריים וטיפול היגייני עצמי. בנוסף, ביניהם יש מתמטיקאים מצוינים, שכן אנשים אלה מסוגלים להתמקד בכל משימה ספציפית אחת ולזכור את כל הפעולות הרציפות שלה.
תסמונת זו אינה מאופיינת עוד בקושי בפיתוח יכולות אינטלקטואליות, אלא בגידול אישיות נורמלית.
לילדים אלו יש ליצור סביבה מתאימה בה הם ירגישו בנוח ויתקשרו עם אחרים ללא תסביכים. מומחים מוסמכים בעלי השכלה רפואית יעזרו להסתגל לחברה ולמצוא את האושר של הילדים. 
פיתוח לגיל הרך
תפקיד ענק לילד מדאון יש שהות בגן. פעילות הגן מכוונת להתפתחות מקיפה של ילדים. הם רוכשים מיומנויות, יכולות וידע מסוימים.
כל ילד צריך לדבוק בנורמות ההתנהגות, לשמור על משמעת, ללמוד לשחק ולתקשר עם ילדים אחרים. את העמדה המובילה בגיל זה תופס משחק חוץ, במהלכו מתגבש הידע הנרכש, נוצר מגע ישיר עם בני גילו ונוצר תיאום תנועה.
ברגעים כאלה יש חשיבות ליחס האכפתי של המחנכים והסיוע שלהם בהסתגלות הרגילה בקבוצה.
במהלך תהליכי משחק משותפים, ילדים מחקים ומעתיקים תנועות, לומדים לחשוב, להסיק מסקנות, לנהל אירועים, לחלוק צעצועים ודברים עם אחרים. משחקים מאפשרים ליצור מודל התנהגות משותף לכולם ולפתור משימות.
תרגילי פיזיותרפיה, שיעורי מוזיקה מפתחים שמיעה, אורגניות ודיוק של רפלקסים מוטוריים. שיעורים עם מטפלי תקשורת עוזרים להיפטר מהפרעות דיבור, לשים צלילים בלתי ניתנים להגייה, ללמוד לבטא בבירור מילים.
אוליגופרנופדגוגים עוסקים בהכשרה, אינטגרציה והתאמה חברתית של דאונס.
בהיותם במוסד לגיל הרך, גישה אינדיבידואלית של מורים והורים היא אופציה אידיאלית עבור ילדים ספציפיים להיות מעורבים בחיי ילדים מעניינים, בתקשורת, לפתח תפקודי דיבור ולרכוש את הניסיון הדרוש. 
שנות לימודים של פיתוח
אחרי הגן הרבה יותר קל לתלמידי כיתה א' עם תסמונת דאון להצטרף לצוות הכיתה ולהתרגל לשיעורים. למי שלא למד בגן עלולים להתעורר קשיים. למורים יש כאן אחריות מיוחדת, שצריכים לעזור לילדים להתכוונן ללמוד ולהסתגל לחיים חדשים.
בית הספר מעורר גילוי תכונות אופי וממשיך לפתח את יכולות התלמידים, מעורר עניין וסקרנות בהכרת העולם הסובב אותם. ילדים עם התסמונת לומדים ביטוי עצמי וכבוד עצמי, מגלים את האינדיבידואליות שלהם.
שיעורים מעשיים, דיסציפלינות אקדמיות קשים לילדים כאלה. חסר להם התמדה, מהירות תגובה, כישורים יסודיים. יחד עם אחרים, אין להם חשיבה מהירה, תשומת לב מוסחת, זיכרון מוחלש.
מה מעכב את תהליך הלמידה?
מיומנויות מוטוריקה עדינה וגסה לא מפותחת.
הפרעות ראייה. לרובם יש ראייה מופחתת או מחלת עיניים. אבל שיטות חזותיות להסבר חומר חדש מתקבלות היטב על ידי הדאונס.
בעיות שמיעה. אובדן שמיעה חושי-עצבי, הנגרם מהתפתחות מסובכת של העצבים והאוזן, מקשה על תפיסת המידע באוזן.
תת-התפתחות כללית של דיבור (OHP) בדרגות שונות. חוסר היכולת להרכיב משפטים בצורה נכונה, הגיית צלילים לקויה, גמגום, אוצר מילים קטן, דיבור מהיר או איטי – אינם מאפשרים לבטא מחשבות בעל פה ובכתב.
קשיים בחשיבה. משימות פשוטות (לחשב, לרשום) מבוצעות ברמה של ילדים מפותחים בדרך כלל. להסיק מסקנה, להכליל, לבנות שרשרת הגיונית, להגיע מפשוט למורכב, ולהיפך, לא אפשרי לילדים עם תסמונת דאון. אין להם חשיבה מופשטת, הם לא יודעים לבנות מחדש במצבים.
הזיכרון הוא קצר מועד. כמות הזיכרון אינה משמעותית, לוקח הרבה זמן לשנן וללמוד דברים חדשים.
תשומת הלב אינה יציבה, חוסר יכולת להתרכז, להתרכז, עייפות והסחת דעת מאובייקט הלימוד הרצוי.
אין תפיסה של תמונה הוליסטית: הם לא יכולים ליצור תמונה שלמה מפרטים בודדים.
התנהגות רגשית. הם צייתנים, מצייתים להוראות, מלאי חיבה, נדיבים, ממלאים את הצו ברצון. הם שמחים ליצור קשר עם מורים וחברים לכיתה, להראות רגשות חיוביים. כישלון ממשימה שבוצעה בצורה לא נכונה אינו מרגיז אותם כלל, דבר שאינו מקובל ללימודים.
הצלחה ושבחים מעבודה שנעשתה היטב משמשים תמריץ בתהליך הלמידה ומעניקים דינמיקה להתפתחות. הגישה החיובית של המורה לילד מיוחד הופכת את הלמידה שלו לאפקטיבית.
חברה חברתית והשפעת המשפחה
תמריץ גדול להתפתחותם של ילדים עם תסמונת דאון הוא נוכחותם בחברה ומוקפים באנשים אוהבים. הילד, בנוסף לבית הספר, מבלה זמן רב במשפחה, ברחוב, בתקשורת עם חברים ושכנים. הבנתם ותפיסתם כפי שהם חושפת את אופיו של הילד, את נטיותיו ויכולותיו.
הורים יכולים לטעת בהם תחושת אחריות לעצמם, למעשיהם, ללמד אותם להיראות תמיד יפים ומסודרים. צחצוח שיניים, שטיפה, רחצה, החלפת בגדים, עזרה בניקיון החדר, שטיפת כלים – לפעילויות יומיומיות אלו יש השפעה חיובית על המצב הרגשי של הילד. רגעים כאלה יבואו לידי ביטוי בעתיד בגיבוש עמדות כלפי עצמו, ההערכה העצמית והעצמאות שלו.
חשוב לתת לתינוק את האפשרות להיות לבד כדי שיוכל לגלות עצמאות, ללמוד להעסיק את עצמו בדברים אחרים, לשחק משחקים, לצייר, להסיח את דעתו מהאקטואליה, לשמוע מוזיקה, לרקוד.
נתפס על ידי החברה, התינוק מתפתח טוב יותר, מתוודע למידע שימושי חדש, צובר אמון ביכולותיו ומרגיש את הצורך שלו.
בסרטון המצורף תוכלו ללמוד עוד על תסמונת דאון.
האישיות המוצלחת וההרמונית של ילד עם תסמונת דאון תלויה בגישה הנוגעת והאכפתית של ההורים, ביכולות הפדגוגיות של המורים.
אם לאדם יש קשיים, בעיות, רצוי להתחיל לטפל בהם מיד. זה נכון במיוחד לבריאות. ילד בבית הוא לא רק שמחה והתרגשות, אלא גם דאגות. כאשר ילדים חולים, העיקר להורים הוא לא להתבלבל, אלא להמשיך באומץ לטיפול, ובמידת הצורך לשיקום התינוק. זה נכון במיוחד לתסמונת דאון - מחלה שמופיעה במקרה אחד מתוך אלף. פגם גנטי זה מאופיין בעיכוב התפתחותי. וככל שתקדימו להתחיל לעסוק במכוון באימונים, בפיתוח של ילד שזה עתה נולד עם תסמונת דאון, כך הוא יוכל להשיג יותר בבגרות. לכן יש חשיבות לאבחון מוקדם, שלא מתחיל בבדיקות, אלא בקביעת סימנים חיצוניים שאינם בסיס לאבחנה, אך עדיין אופייניים מספיק כדי שהרופא יוכל לקבוע את הסבירות למחלה.
הסימן העיקרי לתסמונת דאון ביילוד הוא כשל כרומוזומלי, שבו לאדם אין 46, אלא 47 כרומוזומים. כדי לקבוע את המחלה ברמה הגנטית, יש צורך בניתוחים מורכבים. אבל תכונות גנטיות מתבטאות לרוב במראה, במבנה הגוף, בהתנהגות.
סימנים של תסמונת דאון ביילודים - עיניים:
- בפינה הפנימית של העין יש את מה שנקרא epicanthus (עפעף שלישי, קפל מונגולי), מכסה את פקעת הדמעות, בגלל תכונה זו, תסמונת דאון נקראה זה מכבר התסמונת המונגולית;
- העיניים נראות אלכסוניות, עם פינות מורמות;
- פזילה אפשרית;
- נוכחותם של כתמי גיל לאורך הקצוות של קשתית האישונים, מה שנקרא "כתמי Brushfield";
- עכירות של גביש העין;
- הפרעות ראייה מתרחשות בשני שליש מהילדים עם התסמונת - ייתכן שיש עכירות בקרנית, לחץ תוך עיני מוגבר, תנועות בלתי מבוקרות של גלגלי העיניים, שהן קצביות (מה שנקרא ניסטגמוס), לעיניים עשויות להיות פתולוגיות אחרות, יש צורך בנטייה לתהליכים דלקתיים, היגיינת ראייה והתייעצויות קבועות.
סימנים חיצוניים של תסמונת דאון - צורת הפנים והראש:
- הפנים בכללותם מוטבעים, אך נראים מעט פחוסים;
- מבחינה ויזואלית, גשר האף נראה שטוח ורחב, בשל כך, האף עשוי להיראות לא מספיק מובלט ומקוצר;
- brachycephaly או קצר ראש - קוטר רוחבי וקטן גדול של החלק המוחי של הגולגולת;
- הצוואר יכול להיות קצר ורחב, יש קפל עור;
- קונכיות האוזניים עשויות להיראות מעוותות, פתחי השמיעה מצטמצמים, תנוכי האוזניים קטנים בגודלם;
- לתינוקות עשויות להיות אפרכסות קטנות;
- סנטר מופחת חזותית;
- החלק האחורי של הראש עשוי להיות שטוח, כאילו שטוח;
- ייתכן שלתינוק יש פונטנל נוסף על הראש, תכונת לידה זו נעלמת במהרה, למרות שבמקרים מסוימים הפונטנל, גם נוסף וגם במקום הרגיל, עשוי לא להיסגר במשך זמן רב.
- הפה קטן יחסית, הלסת גם קטנה,
- הפה יכול להיות פתוח לאורך זמן (זה לא סימן אופייני מאוד, זה יכול להיות גם אצל ילדים בריאים);
- החיך בפיו של יילוד עם תסמונת דאון צר, בדומה לקשת;
- הלשון נראית גדולה (בשל הפה הקטן יחסית) ועשויה להיות בולטת מהפה (עקב טונוס שרירים מוחלש);
- ללשון עשויים להיות קפלים קטנים בצורת חריצים, אשר נוטים לגדול עם הגיל.
גפיים
תסמונת דאון - תכונות של הופעת הידיים והרגליים ביילודים.
- ירידה בטונוס השרירים;
- למפרקים יש ניידות חזקה, מה שעלול להוביל לדיספלזיה (נקע חלקי או מלא של המפרקים);
- הרגליים והידיים עשויות להיות קצרות יותר מאלו של בני גילם;
- לאצבעות עשויות להיות פלנגות אמצעיות לא מפותחות, בעוד שהאצבעות עשויות להיראות קצרות, כף היד חזותית נראית שטוחה ורחבה;
- לאצבע הקטנה יש עיקול קל לקמיצה;
- ייתכן שיש קמט על כפות הידיים העובר אופקית;
- נוצר פער בצורת סנדל על אצבעות הרגליים - האגודל מרוחק מעט מהאחרים;
- ייתכן שיש קמט מתחת לבוהן הגדולה בכף הרגל.
אורגניזם
גופו של יילוד עם תסמונת דאון:
- הגובה והמשקל של התינוק נמוכים מזה של ילדים שזה עתה נולדו; בעתיד, תיתכן נטייה לעודף משקל;
- ילדים עם תסמונת דאון מאובחנים לרוב עם מחלת לב (כשליש מהילדים), אך ברוב המקרים זה נפתר בניתוח פשוט, העיקר לא להתעלם מבעיות לב;
- החזה עשוי להיות בעל מבנה מיוחד, המורכב הן בבליטה אפשרית (מה שנקרא קילד) והן בנסיגה אפשרית (בצורת משפך);
- התקפים אפשריים של אפילפסיה;
- מומים במערכת העיכול, כגון התריסריון, שעלול לסבול מהיצרות (הפחתת לומן של הקטע הראשוני של המעי הדק) או אטרזיה (אנומליה של התפתחות המתרחשת בשליש הראשון להתפתחות בבטן האם. מאופיין בסגירה פנימית מלאה של לומן התריסריון);
- תיתכן חסימת מעיים שיכולה להתבטא כבר בימים הראשונים לאחר הלידה ומתבטאת בהקאות לאחר אכילה, במקרה זה יש צורך בבדיקות ובמידת הצורך בהתערבות כירורגית;
- מזון מעורבב עם מיצי עיכול יכול לחזור לוושט (מה שנקרא ריפלוקס מזון), כדי למנוע זאת, אתה צריך להאכיל את הילד במנות קטנות, אבל לעתים קרובות כדי שהתינוק לא ירגיש רעב;
- באיברים של מערכת גניטורינארית עשויים להיות מומים;
- אולי אחת ההשלכות הקשות ביותר של תסמונת דאון היא לוקמיה (סרטן דם), המתבטאת בדימומים קשים בעור, ריריות, איברים פנימיים, דם אפשרי בזמן הקאות או בצואה, זה מטופל בכימותרפיה;
- חסינות מוחלשת - ילדים נוטים לברונכיטיס ודלקת ריאות;
- עמידות מופחתת למחלות מובילה לזיהומים תכופים אפשריים של הלוע, שקדים, ילדים יכולים לעתים קרובות לחלות בדלקת שקדים, אשר נותנים סיבוכים לכל הגוף, במידת הצורך, הטיפול מתבצע עם אנטיביוטיקה, הגוף גם צריך להיות מוקשה;
- תיתכן אפסינדרום - התקפים הדומים בסימפטומים לאפילפסיים יכולים להופיע לאחר מצבי לחץ ומחלות זיהומיות;
- בלוטת התריס עשויה שלא להפריש את הכמות הנכונה של הורמונים, מה שעלול להיות הגורם לאיטיות, נטייה להשמנה;
- אולי דום נשימה - הפסקת נשימה במהלך השינה, כדי שזה לא יקרה, אתה צריך לנסות לגרום לילד לישון על הצד שלו, לפחות לזמן מה, כאשר שרירי הלוע והלשון מתחזקים;
- ליקוי שמיעה אפשרי הקשור להתפתחות לא תקינה של עצמות השמיעה או עקב מחלות דלקתיות.
על מנת שהילד יתפתח כרגיל, יש צורך בהתייעצות עם רופא הילדים המחוזי (איתור פתולוגיות), נוירולוג (מינוי תרגילי פיזיותרפיה, עיסויים, הליכי פיזיותרפיה), רופא עיניים (זיהוי בעיות ראייה מוקדמות), מומחה אף אוזן גרון. (מחקר אודיומטרי של כוח שמיעה), אנדוקרינולוג (בודק את תפקוד בלוטת התריס ובלוטות אחרות), קלינאי תקשורת (מבטל קשיי דיבור), פסיכולוג (מומחה מנוסה יידע כיצד לפעול בצורה הטובה ביותר כדי שהילד יתפתח במהירות ), ישנם גם מרכזי שיקום שונים לילדים עם תסמונת דאון.
תכונות פיתוח
ילדים עם התסמונת מתפתחים היטב, הם צריכים לעבוד קשה יותר מבני גילם כדי להגיע לאותה תוצאה. לילד יש יתרונות משלו שיש להשתמש בהם בחינוך:
- יש להם תפיסה חזותית טובה של אובייקטים, ואני טוב במיוחד בניתוח פרטים. אם ילד מאורס מהימים הראשונים, גם כשנראה שהוא לא מבין כלום, למשל, הראה כרטיסים עם תמונות, מספרים, אותיות, הוא ילמד אותם די בהצלחה. ובעתיד, בלימודים, יש לשים דגש על נראות – לערוך הדרכה בעזרת תמונות, מחוות, שלטים.
- באופן מפתיע, הם לומדים במהירות לקרוא. הם גם יכולים להבין היטב את הטקסט, ללמוד קטעים בעל פה, ולהשתמש באופן מעשי במידע שימושי מהספר.
- שומר מצוות - הם מאמצים כישורים אם יש להם דוגמה טובה לבני גילם, אז אתה צריך לתקשר יותר עם ילדים אדיבים ומוכשרים, לקחת אותם לקונצרטים.
- לילדים יש כישרונות שונים, בעתיד הם צריכים להירשם למעגלי יצירה לריקוד, שירה, עבודת רקמה. והם יכולים לעשות את זה עם ילדים רגילים. בשל התמדה, הם יכולים לעשות הרבה יותר טוב מבני גילם. בעתיד, פעילות כזו יכולה להתפתח למקצוע ולהפוך לבסיס להכנסה עצמאית, שלעתים היא משמעותית למדי.
- ילדים יכולים להתפתח היטב פיזית ולהיות הרבה יותר חזקים מבני גילם - שחיינים, לוחמים, מתעמלים, מפתחי גוף - זו לא רשימה מלאה של ענפי ספורט שאנשים עם תסמונת דאון משחקים. ספורטאים רבים מקבלים מדליות במשחקים הפראלימפיים, ואיתם - כסף פרסים איתן.
- ילדים מאוד שומרי מצוות, הם מבינים היטב את רגשותיהם של אנשים, הם מוכנים לתמוך רגשית באדם אחר. הם נוטים לאמפתיה – חוויות רגשיות חזקות המאפשרות להרגיש את מצבו הפסיכולוגי של אדם אחר, להזדהות איתו ואף להזדהות עם השכן.
- יתרון חשוב מאוד הוא שילדים עם התסמונת שולטים היטב במחשב. בשילוב עם התמדה ואולי עם מאגר זמן גדול, ידע במחשבים יכול להפוך לבסיס של מקצוע אינטרנט, רווחים מרחוק. אתה רק צריך להיות זהיר, כי ילדים עם תסמונת דאון יכולים לסבול מבעיות ראייה.
הסימפטומים של תסמונת דאון יכולים לבוא לידי ביטוי בהתנהגות, אך ניתן למזער את התכונות, מכיוון שילדים לומדים היטב ושולטים במידע, אתה רק צריך להתאמץ.
לימודים
תכונות של ילדים עם התסמונת:
- הם נותנים עדיפות לחקר פרטים קטנים, הם לומדים את התמונה ההוליסטית פחות בזהירות. הם שולטים בתכונות של צורות, צבעים, אוהבים לצפות בני גילם. הם לומדים במהירות לזהות את התכונות של חפצים, הם יכולים למיין אותם.
- ילדים עשויים לסבול מבעיות ראייה עדינות. גם אם הכל בסדר בעיניים, צריך לצפות בטלוויזיה בזהירות, וגם ילדים יכולים ללמוד זמן קצר במחשב.
- כשילדים הלוקים בתסמונת לומדים לקרוא, הם יכולים להרחיב את האופקים בעזרת טקסטים שימושיים. הם אוהבים לכתוב, לפעמים קל להם יותר לתת הסבר כתוב מאשר לדבר על אירוע כלשהו בפירוט.
- לילדים אין מספיק זיכרון שמיעתי לטווח קצר. בשל העובדה שהדיבור אצל ילדים איטי, הזיכרון שלהם למשפטים מסודר בצורה כזו שקשה להם לתפוס דיבור ארוך מדי או מהיר מדי. זה מוביל לכך שאם הם מקבלים הדרכה הם מתקשים לעקוב אחר הוראות מורכבות, גם קשה להם להבין טקסט ארוך שקראו, לחשב בנפשם. אבל קל לאמן זיכרון שמיעתי לטווח קצר שאינו מפותח מספיק - ללמד את הילד ביטויים, תחילה לכמה מילים, ואז למספר משפטים.
- תסמונת דאון אצל ילד אינה משפיעה על כל תחומי ההתפתחות. זיכרון מרחבי וויזואלי זהה לזה של אנשים בריאים. כאשר לומדים מילים חדשות, חומר חינוכי חייב להיות מלווה בדימוי של חפץ או הדגמה של פעולה. אתה יכול לעשות משהו ולהגיב על כל מה שקורה - "אני מרים עיפרון", "אני מצייר קו אדום", "אני מסדר את המיטה שלי" וכן הלאה.
- לילדים עשויים להיות בעיות בריכוז, בזיכרון לטווח קצר ובניתוח החומר. תכונות אלו של הילד מובילות לקושי בהטמעה של חומר תיאורטי מתמטי. על מנת ללמד ילד לספור מילולית יש צורך בחומר ספירה - גפרורים, מקלות, עפרונות, קוביות.
בהוראה, ילדים יכולים להיות מאוד חרוצים, אבל הם חושבים לאט יותר, הם לומדים את החומר טוב יותר כאשר מראים להם בבירור בדיוק מה צריך לעשות. לאחר הכשרה ממושכת, התפיסה התיאורטית של הידע יכולה להשתפר משמעותית.
רגשות
ילדים עם תסמונת דאון הם מאוד חושניים, הם לא רגשיים מדי, אבל הם תופסים בצורה מושלמת את רגשותיהם של אחרים. הילד זקוק מאוד לאהבת האם. הוא צריך להניק כמה שיותר זמן.
תכונות של התחום הרגשי:
- רגשות. שרירי הפנים עשויים להיות נחלשים, ולכן הבעות הפנים עשויות להיות חסרות הבעה. התגובה לכל מה שמקיף את הילד עלולה להיראות איטית. אבל דעה כזו עלולה להתעורר בשל העובדה שביטויים פיזיים לא תמיד תואמים את העולם הפנימי. למעשה, הילד מתפתח רגשית באופן מתמיד ועמוק, יש לקחת זאת בחשבון גם כאשר נראה שהתינוק אדיש לעולם הסובב אותו (יכולה להתפתח דעה כזו, אך היא מוטעית עמוקה).
- תִקשׁוֹרֶת. ילדים זקוקים מאוד לתקשורת, ועם אנשים אחרים לגמרי - הורים, קרובי משפחה, בני גילם. אין צורך בתקשורת קרובה, יש צורך שלילד יהיו כמה שיותר חברים בקרב ילדים רגילים. התנהגותם של ילדים עם תסמונת דאון היא במידה רבה חיקוי (כפי שקורה אצל כל הילדים), ולכן גידולם צריך להתבסס לא רק על למידה, אלא גם על אימוץ מיומנויות.
- לחץ. ילדים לעתים קרובות לא ישנים טוב, נוטים ללחץ. בעיות שינה שכיחות יותר אצל בנים. אין צורך להגן לחלוטין על הילד ממצבי לחץ, במיוחד בעת תקשורת עם בני גילו, אך רצוי לשים לב לבעיה בזמן ולנהל שיחות הסבר עם עבריינים, ולהסביר לילד שכל האנשים מתמודדים עם בעיות ועליהם להיפתר, ולא להימנע מהמציאות.
- דִכָּאוֹן. כאשר ילד נכנס לבגרות, עלול להיות לו דיכאון הקשור לתקשורת עם אנשים אחרים ומחשבות חרדה על מקומו בחברה. הילד עלול לאבד תיאבון, לרדת במשקל, לישון גרוע, להיות מתחשב. הורים לא צריכים לקחת את ילדם לפסיכולוגים, ויתרה מכך, הם לא צריכים להשתמש בתרופות נוגדות דיכאון, אלא באמת לעזור לו בחינוך, בקביעת המקצוע שלו, בתקופה זו על הנער להתכונן לחיים עצמאיים. עצמאות פסיכולוגית וכלכלית מלאה הם מרכיבים חשובים של האושר האנושי.
- עַצבָּנוּת. ילדים יכולים להיות עצבניים, אך הסיבה לעצבנות זו אינה תסמונת דאון, אלא מצבי לחץ הנובעים מבעיות פסיכולוגיות שונות הקשורות לבריאות, הסתגלות חברתית. גם פעילות גופנית חזקה, שיכולה לעבור בהתפרצויות, מה שנקרא היפראקטיביות, יכולה להיות קשורה לכך. בעיות כאלה נפתרות על ידי תשומת לב מוגברת - ויטמין ותזונה מאוזנת, שגרת יומיום, בה לימוד מתחלף עם תקשורת, משחקים והליכות. בשום מקרה אסור לתת תרופות הרגעה - הגוף כבר נאבק בגורמים פיזיים ופסיכולוגיים שונים, אין צורך להוסיף בעיות מיותרות בדמות תרופות, הכל ניתן לפתור על ידי מעקב מתמיד אחר צרכי התינוק.
- הנקה. הנקה חשובה מאוד עבור יילוד. ישנן טכניקות רבות ושונות המקלות על רפלקס היניקה אצל ילד. אין צורך בהאכלת יתר, שכן לתינוק קשה לאכול ולעכל אפילו מזון נוזלי עקב היחלשות אפשרית של מערכת העיכול. אתה צריך להאכיל לאט לאט, אבל לעתים קרובות, כדי שיהיה מספיק חלב אם בגוף התינוק, זו התרופה הטובה ביותר.
צריך כבר בבטן לקבל את התינוק כמו שהוא, ולא לשנות את הגישה הזו בבית החולים, אפילו הילד הוא לא כמו שדמיינת אותו. וזה חל לא רק על כמה מיוחדים, אלא על כל הילדים. תן לילדך אהבה ללא גבול והיא תחזור אליך בשמחה אינסופית. כל המאמצים שלך בהחלט יבואו לידי ביטוי בעתיד, שום אכפתיות ואהבה לא עוברים מעיניהם - אתה בהחלט תבין זאת.
עבור זוגות רבים, מידע על מצבו של התינוק לו הם מצפים חשוב ביותר, והאם יש סטיות חמורות בהתפתחותו. תסמונת דאון שייכת לקטגוריה של פתולוגיות הגורמות לפחדים מיוחדים של הורים לעתיד. ילדים שנולדו עם תסמונת זו יזדקקו לטיפול רפואי מוסמך במיוחד במהלך חייהם.
נוכחותם של סימנים אופייניים שניתן לראות כבר בשעות הראשונות לחייו של ילד מאפשרת לרופא מוסמך לקבוע נוכחות של תסמונת ביילוד: עיניים מלוכסנות עם פינות מורמות מעט, גדלי ראש ופה לא גדולים מספיק, לשון בולטת, כפות ידיים רחבות, אצבעות קצרות.
חייו של ילד עם תסמונת דאון מסובכים לא רק על ידי חריגות פיזיות הקשורות לפגמים ניכרים במראה, אלא גם על ידי פגמים חמורים באיברים פנימיים. קיים פיגור משמעותי בהתפתחות הנפשית, המונע חינוך ומונע עבודה אינטלקטואלית מוצלחת. הביטוי של תשומת לב מוגברת בזמן של ההורים לבעיה זו יעזור לפתור אותה באופן חלקי ולאפשר לילד ללמוד לקרוא, לכתוב ולהשתתף בפעילויות חברתיות. בנוכחות תסמונת דאון, אדם יכול לנקות חדרים, להכין צעצועים, סריגים, לטפל בבעלי חיים ולשלוט במספר פעילויות אחרות שאינן כרוכות בפעולות מורכבות והחלטות מהירות.
מה זה פנורמה?
פנורמה היא בדיקת סקר DNA שתעזור לך לגלות מידע חשוב על ההריון שלך.
בעזרת מבחן זה, תוכל:
גלה את הסיכון לפתח תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות
גלה את המין של ילדך שטרם נולד
היתרונות של מבחן פנורמה:
שיטה לא פולשנית ובתדירות גבוהה מפחיתה תוצאות חיוביות שגויות
את בדיקת פנורמה ניתן לעשות כבר בשבוע ה-9 להריון עם בדיקת דם
כ-30% מסך ההריונות שבהם העובר חולה בתסמונת דאון מסתיימים בהפלה. ילדים שנולדו בחיים, עם טיפול נאות, יכולים לחיות עד 60 שנה, ולפעמים יותר.
הורים הפונים לבדיקות הריון לתסמונת דאון נותנים לעצמם הזדמנות לקבל החלטות בזמן שישפיעו על רווחת המשפחה. לאחר קבלת אישור רפואי על הימצאות מומים כרומוזומליים בעובר, אישה הרה יכולה להפסיק את ההריון בכל עת, הדבר יהיה חוקי ומנקודת מבטם של מומחים רבים, אנושי יותר הן ביחס לילד והן ביחס לילד. זוּג. כמובן שההכרה בפתולוגיה והפסקת הריון בשלב מוקדם פוגעת הרבה פחות בגוף האם.
כמובן, יש אחוז מסוים של משפחות שבהן הפלה לא באה בחשבון. האנשים האלה מוכנים לקבל ולגדל את ילדם בכל דרך שהיא. במקרה זה, הבדיקה הטרום לידתית תהיה שימושית בכך שהיא תאפשר להורים לעתיד לקבל מידע מראש על קשיים עתידיים. במהלך ההיריון הם כבר יוכלו להתכונן נפשית לשינויים בחייהם, להיפגש עם מומחים רלוונטיים, למצוא בעירם קבוצות תמיכה מאורגנות למשפחות בהן הם מגדלים ילד עם תסמונת דאון.
אולי כל אחד מאיתנו ראה ברחוב, בחנות או בכל מוסד בחור או נערה בוגרים לחלוטין עם דיבור מעורפל וקואורדינציה לקויה. ככלל, אנשים כאלה מלווים על ידי קרובי משפחה. אבוי, לאנשים רבים בחברה שלנו יש תחושת עוינות חריפה כלפי המשפחה הזו והילד בפרט. ילדים עם סימני דאוניזם לרוב אינם יכולים לקבל יחס נכון וידידותי כלפי עצמם מהחברה. רבים מהם צריכים להיות קורבנות של אכזריות אמיתית בצורה של הטרדה, לעג ואפילו סלידה מובהקת. למרבה המזל, העולם אינו חף מאנשים אדיבים ומבינים המקבלים אדם ברחמים כמו שהוא, מבלי לשפוט ומבלי לאפשר לעצמם מבטים צדדיים לכיוונו.
טיול אל ההיסטוריה
רופא מבריטניה, ג'ון דאון, שעל שמו נקראה התסמונת מאוחר יותר, היה מגלה הפתולוגיה הזו ותיאר אותה עוד ב-1862. הסיבה האמיתית למחלה נחשפה רק מאה שנים מאוחר יותר. בזמן מחקריו של ג'ון דאון, רמת ההתפתחות של המדע עדיין הייתה רחוקה מכל מחקר משמעותי בתחום הגנטיקה. המדען עצמו רשם הפרות בפיתוח יכולות נפשיות בחולים, ולכן התופעה סווגה על ידו כהפרעה נפשית. במאה ה-19, חולים כאלה, לרוב, חיו עד 25 שנה במקרה הטוב. שיעור תמותה גבוה נרשם בילדות ובינקות. עם זאת, ההתפתחות המתמדת של הרפואה סיפקה הזדמנויות שונות למזער את הביטויים של סיבוכים רבים המובילים למוות מוקדם. אגב, במאה ה-19 אנשים עם מחלה זו נהרגו או עוקרו ללא רחם כדי למנוע עלייה במספרם.
במאה ה-20, ארצות הברית, גרמניה הנאצית ועוד מספר מדינות יזמו תוכניות מיוחדות להשמדת אנשים שהראו תסמינים של תסמונת דאון. עברו עשרות שנים עד שהמצב השתנה. לאחר שנים של סערה ציבורית, תביעות משפטיות ותגליות מדעיות חדשות ששפכו אור על תופעה זו, בוטלו תוכניות האאוגניקה האכזריות. כיום, גם לילד וגם למבוגר עם דאוניזם יש הזדמנות לנהל חיים מלאים ולהיות פעילים חברתית.
בתחילה, סימני המחלה נמצאו אצל נציגי הגזע המונגולואידי, ולכן בתחילה החלו מדענים להשתמש בשם "תסמונת מונגולואיד". המונח "אידיוטיות מונגולית" שימש גם מסיבה נוספת: ילדים אירופאים עם תסמונת דאון, במראה שלהם, דמו לנציגי הגזע המונגוליאי עם חתך ספציפי בעיניים. עם הזמן, התברר שהסטיות הללו אינן קשורות למאפיינים של אף אחד מהגזעים. תסמונת דאון יכולה להתבטא ללא קשר למוצאו של האדם, מקום מגוריו, מיקומו בסולם החברתי ועוד מספר גורמים. נציגי הגזע המונגולואיד עצמם לא היו מרוצים ממצב העניינים הנוכחי והם התעקשו לשנות את שם הפתולוגיה. כתוצאה מכך, תחת מתקפת דעת הקהל, ביטל ארגון הבריאות העולמי בשנת 1965 רשמית את השם הקודם. התסמונת קרויה על שם ג'ון דאון.
עם זאת, ניתן לדחות גם אפשרות זו. מדענים שקלו אפשרויות חלופיות: טריזומיה 21, 47XX (או XY). הסיבה לחוסר שביעות הרצון מהשם הישן הייתה שהרופא שגילה ותיאר את המחלה לא היה חולה בה. לפיכך, לא הייתה סיבה להשתמש בצורה זו של השם. עם זאת, הגרסה המקובלת והמוכרת של השם נשארה הביטוי "תסמונת דאון". המושג "תסמונת" הוקצה לאנומליה זו מהסיבה שפעילי זכויות אדם האמינו שהיא ניטרלית והוגנת יותר מהמונח "מחלה".
התיאור הראשון של המחלה לא חשף את הגורם המדויק למחלה, ולכן היו גרסאות שונות לחלוטין להסבר שלה. מאוחר יותר קבעו הרופאים קשר בין גיל האם למידת הסיכון ללדת תינוק חולה. על סמך זה, הוסקו מסקנות לגבי הגורמים למחלה הקשורה לתורשה. השם הפרטי ממש של התסמונת גרם לקהילה המדעית ללכת בדרך הלא נכונה ולהמשיך לשקול את התלות של המחלה בגזע. היו גם מספר גרסאות חלופיות, למשל, הפרות בתהליך הלידה, שלכאורה עלולות להפוך לבסיס להתפתחות תהליכים חריגים.
מחקר מדעי נוסף הפריך לבסוף את התלות של הסיכון למחלה בגזע של אדם ובגורמים רבים אחרים. לדוגמה, עם כניסתן של אבחון אולטרסאונד ושיטות אחרות של סקר טרום לידתי, התברר שניתן לתקן את תסמונת דאון בעובר שעדיין נמצא ברחם. עובדה זו הפריכה את האפשרות לפתולוגיה עקב טראומת לידה.
באמצע המאה ה-20, התפתחות המדע אפשרה להכניס שיטות לספירת מספר הכרומוזומים, הקצאת מספרים סידוריים להם וסיווג נוסף. הודות לכך, בשנת 1959 גילה והוכיח רופא הילדים הצרפתי ז'רום לז'ון את הקשר בין חריגות במספר הכרומוזומים לבין התפתחות תסמונת דאון.
מהות התסמונת. נקודת מבט גנטית
מהי תסמונת דאון? מדוע נולדים ילדים עם תסמונת זו? התשובה לשאלות אלו יכולה להינתן על ידי מדע כמו גנטיקה.
כרומוזומים הם מרכיבים של תאים הנושאים מידע גנטי ואחראים להבטיח שגוף האדם יבצע את פעילותו בהתאם לתהליכי התפתחות מסוימים, הן תאים בודדים והן מערכות איברים שלמות. מערך הכרומוזומים של אדם בריא הוא 46 חתיכות של כרומוזומים, המשולבים ל-23 זוגות. בקהילה המדעית נהוג למספר אותם בצורה מסוימת, כך שבמהלך הדיונים והמחקר לא יהיו סתירות. כמה כרומוזומים יש לאדם עם תסמונת דאון?
טריזומיה 21. הרוב המכריע של המקרים של תסמונת דאון מתרחשים עקב שילוש כרומוזום 21 (טריזומיה 21). במילים אחרות, ישנם שלושה עותקים של כרומוזום נתון בכל אחד מתאי הגוף כאשר צריכים להיות שני עותקים בלבד. הפרה של ההרכב הנכון של מידע גנים מתרחשת באורגניזם האב בשלב היווצרות תאי נבט. ב-90% מהמקרים זה קורה בגלל תקלות בביצית האם, מקרים אחרים נובעים ממאפייני הזרע. בשלב המיוזה (חלוקת תאים) קיימת אפשרות שתתרחש שגיאה, שבגללה הכרומוזומים לא יתפזרו לקטבים שונים. התוצאה של זה תהיה תוכן של עותק עודף בתא (במקום קבוצה של 23 כרומוזומים, התא יכיל קבוצה מוגברת של 24 כרומוזומים). במקרה שבו תא נבט כזה הופך לשותף בתהליך ההפריה, לעובר יהיו 47 כרומוזומים במקום 46. בשל הופעה כה מוקדמת, האנומליה משפיעה לחלוטין על כל תאי הגוף.
צורת פסיפס של התסמונת. בשלב מאוחר יותר יכולות להתרחש גם הפרות של הקוד הגנטי, אך ההסתברות לכך קטנה ביותר - מ-1-2 עד 5%. במקרה זה, לחלק מתאי העובר יהיה מספר תקין של כרומוזומים, ובאחד (או כמה) יהיה עודף מהם. תא זה יצמיח מאוחר יותר שיבוט של תאים עם כרומוזום נוסף. כתוצאה מכך, חלק מהתאים בגוף יסתיימו עם עודף אלמנטים גנטיים, ולחלקם תהיה מערכת כרומוזומים תקינה. צורת פסיפס - ההגדרה לפיה נקראה אנומליה זו. חומרת ההשלכות על הגוף במקרה של צורת פסיפס אינה ברורה כמו במקרה של טריזומיה 21, מכיוון ששינויים מתרחשים רק בחלקים מסוימים בגוף. הרבה יותר קשה לזהות נוכחות של צורה זו של המחלה, במיוחד בעזרת שיטות אבחון טרום לידתי. חומרת התסמינים הקליניים תלויה ביחס בין מספר התאים הנורמליים והתאים עם מערך כרומוזומים לא תקין.
טרנסלוקציה רוברטסונית. במקרה זה, הגנוטיפ של החולה לא יהיה שונה מהגנוטיפ של אדם בריא. טרנסלוקציה היא סוג של מוטציה הכוללת שינויים במבנה הכרומוזומים. במקרה של טרנסלוקציה של רוברסטון, כרומוזום 21 מחובר לכרומוזום אחר, ברוב המקרים ל-14 בקריוטיפ של אחד ההורים. במספר המקרים הכולל של אבחנה של "תסמונת דאון", טרנסלוקציות רוברטסוניות, כגורם לפתולוגיה, תופסות רק 2-3%.
ישנה נקודת מבט כזו שגם מוטציות נרכשות (הקרנה בקרינה מייננת וגורמים מוטגנים אחרים) יכולות לגרום להפרעות גנטיות התורמות להופעת תסמונת דאון. מחקר מעמיק בנושא זה טרם נערך, ולכן יהיה זה שגוי להסיק מסקנות חד משמעיות לגבי גרסה זו של מקור הפתולוגיה.
תכונות של התפתחות גופנית ונפשית
בילדים הסובלים מדאוןיזם, מציינים עיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית. אם ניקח בחשבון תמונות של ילדים עם תסמונת דאון, אז בעין בלתי מזוינת אתה יכול להבחין בתכונות המראה שלהם - הצורה המשתנה של הגולגולת ופרופורציות הפנים:
- פנים שטוחות, שעליהן מובחנים בצורה חלשה האף, הפה, קשתות העל וכו';
- אף שטוח כמעט;
- brachycephaly (גולגולת מקוצרת מדי), מלווה לעתים קרובות בעורף שטוח;
- קפל עור על הצוואר ביילודים;
- פיתח אפיקאנטוס (קפל עור ליד זווית העין).
חלק מהמאפיינים הללו ניתן לראות בתינוק שטרם נולד באולטרסאונד. עם זאת, אי אפשר לקבוע במדויק את נוכחות תסמונת דאון על ידי אולטרסאונד. לשם כך, הרופא חייב לרשום נהלי מחקר רציניים יותר.
ישנם מספר שינויים במראה הילד, אשר ניתן לסווג אותם כסימנים של דאוניזם:
- אף קטן.
- צוואר קצר ורחב.
- עיניים מוגדלות, פזילה שכיחה.
- הגפיים המקוצרות באופן ניכר אינן תואמות את גודל הגוף.
- האורך הקטן של היד, הנגרם מחוסר התפתחות של האצבעות האמצעיות.
- צורה מעוקלת של האצבע הקטנה.
בין הסימנים האבחוניים הקובעים את נוכחות הדאוןיזם הוא קפל כף היד הרוחבי, הוא מתרחש בתדירות של 45%.
הפרה של התפקוד התקין של מערכות הגוף מייצרת גם כמה תכונות חיצוניות. בפרט, חולים חווים לעיתים קרובות תנועתיות יתר במפרקים וטונוס שרירים לא מספיק. מצבים אלו נצפים בכ-80% מהמקרים. בשל הלשון המוגדלת (מקרוגלוסיה) והמבנה המיוחד של החיך, פיו של המטופל תמיד פתוח. שרירי הפנים אינם מסוגלים לשמור על השפתיים סגורות. ב-65% מהמקרים מתגלות חריגות בשיניים.
מאפיינים אופייניים של התפתחות נפשית:
- עיכוב התפתחותי ניכר. אפילו עם טיפול מורכב בזמן, עיכובים התפתחותיים יהפכו בולטים יותר עם הגיל. פיתוח היכולות השכליות, ברוב המקרים, נשאר ברמה של ילד בן שבע. במקרים נדירים, האינטליגנציה מגיעה לרמה גבוהה יותר.
- אוצר מילים קטן. בנוסף לעובדה שמטופלים עם אנומליה זו מדברים בצורה לא ברורה, ישנו סט דל למדי של מבני דיבור בשימוש.
- חוסר יכולת לחשיבה מופשטת. לילדים כאלה קל יותר להבין ולנתח רק את מה שהם רואים ישירות מול עיניהם, זה כבר בעייתי להם לדמיין סיטואציה או לחלום.
- ריכוז נמוך. קשה לילד להתמקד בכל משימה, דעתו מוסחת במהירות.
תסמונת דאון היא למעשה האנומליה הכרומוזומלית היחידה כאשר ניתן לבצע את האבחנה קלינית, כלומר להתמקד רק בסימנים חיצוניים. עם זאת, בכל מקרה, קריוטיפ יהיה צורך לקבוע את צורת התסמונת.
מחלות נלוות
בנוסף לנוכחות של תסמונת דאון עצמה, לחולים יש כמעט תמיד מספר בעיות בריאותיות אחרות. נשאים של אנומליה כרומוזומלית זו מתמודדים לעיתים קרובות עם מחלות קרדיולוגיות. מומי לב מולדים מתרחשים בכ-40% מהמקרים. הפרה של תהליכים ביולוגיים גוררת גם התפתחות מוקדמת של קטרקט, אותו חווים שני שליש מהחולים מעל שמונה שנים. עם תסמונת דאון, הסיכון לפתח מחלת אלצהיימר ולהופעת לוקמיה מיאלואידית חריפה גדל באופן משמעותי. לחולים עם פתולוגיה זו יש לעתים קרובות חריגות במערכת העיכול. מומלץ לבצע בדיקות סדירות אצל גסטרואנטרולוג וקרדיולוג.
הצטננות, SARS ודלקת ריאות הם בני לוויה קבועים של חולה עם תסמונת דאון. זה נובע ממערכת החיסון המוחלשת של הגוף.
הופעת כרומוזום נוסף בגוף גורמת גם להפרעה מטבולית, המובילה לתפקוד לקוי של האיברים הפנימיים (מחלת בלוטת התריס, ליקוי ראייה, ליקוי שמיעה ועוד).
יש לציין שתוצאות חלק מהמחקרים מצביעות על כך שלאנשים הנשאים של חריגה כרומוזומלית זו יש שכיחות נמוכה יחסית של גידולים ממאירים בגוף. עם זאת, המידע שהצטבר עד היום בנוגע לנושא רפואי זה אינו מאפשר לנו לדבר בביטחון על הסיבות לקשר זה.
גורמים לפתולוגיה
למרבה הצער, ילד עם תסמונת דאון יכול להופיע במשפחה אפילו באנשים בריאים מאוד. לא חיי האם או האב במהלך ההריון, לא הסביבה ולא מזון משפיעים על הופעת הסטייה הזו. גנטיקה היא דבר מורכב וברוב המקרים בלתי צפוי, ולכן בקושי כדאי להכביד על מישהו את האחריות להחלטת הטבע.
עם זאת, ראוי לציין מספר גורמים המגבירים את הסיכון ללקות באדם עם תסמונת דאון במשפחה:
- לידה מאוחרת. בניגוד לאמהות צעירות, נשים מעל גיל 35 נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילד חולה.
גילה של אמא מידת הסיכון בני 20 עד 24 1 עד 5000 בני 25 עד 30 1 עד 1000 מגיל 35 עד 39 שנים 1 עד 214 אחרי 45 שנה 1 עד 19 - גילו של אבא. גורם זה משפיע פחות מגיל האם, אך גם ההידרדרות באיכות הזרע עם הגיל, כעבור 42 שנים, מעלה את הסיכון לפגמים גנטיים.
- נישואים בין קרובי דם. אנשים עם מידע גנטי דומה נוטים יותר לפתח חריגות גנטיות.
- תוֹרָשָׁה. הסיכון להעברת המחלה בתורשה, מקרובים קרובים, הוא קטן ביותר, אך הוא אפשרי עם זנים מסוימים של התסמונת.
- הרגלים רעים. עישון, אלכוהול, סמים שמשתמשים בהם לרעה על ידי הורים לעתיד יכולים להשפיע באופן משמעותי על החומר הגנטי שלהם ועל בריאות התינוק שטרם נולד.
תורשה של המחלה
הסיבות להולדת ילדים עם תסמונת דאון נעוצות לעיתים בתורשה. על פי מחקרים רבים, התסמונת ביותר מ-90% מהמקרים מיוצגת על ידי כרומוזומי טריזומיה 21 קלאסיים. צורה זו של המחלה אינה עוברת בתורשה. עם זאת, צוין כי במשפחות בהן נולד תינוק עם תסמונת דאון, הסבירות להפרעה כרומוזומלית בילד הבא גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.
עם צורת הטרנסלוקציה של התסמונת, ילד יכול לרשת את המחלה מהורים בריאים. במקרה זה, אחד ההורים הוא הנשא של החומר הגנטי שבו שני כרומוזומים קטנים מתחברים לאחד. חילופים כאלה נקראים סידורים כרומוזומליים מאוזנים. בתהליך של מבנה מחדש, כמות החומר הגנטי אינה משתנה, ולכן, שינויים כרומוזומליים אלו לרוב אינם משפיעים על בריאותו של הנשא המשקם עצמו. עם זאת, כאשר חומר גנטי כזה מועבר לדור הבא, הסידור מחדש עלול להיות לא מאוזן. תסמונת דאון מתפתחת אם הגנים מכרומוזום 21 אינם מאוזנים בכיוון של הגדלת מספרם.
צורת הפסיפס של המחלה אינה נוטה לעבור בתורשה. זה מופיע עקב שינויים אקראיים בתהליך המיוזה בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. התוצאה של השינויים הללו היא מצב שבו חלק מתאי הגוף מכיל את שני העותקים הנדרשים של כרומוזום 21, ובשאר התאים ייצפו שלושה עותקים.
שכיחות מחלות
תסמונת דאון ביילודים נרשמת בערך במקרה אחד לכל 700-800 לידות. אין קשר בין מין הילד לבין שכיחות המחלות.
הרפואה המודרנית מאפשרת לזהות את האנומליה הכרומוזומלית הזו כבר בשלבים המוקדמים של ההריון, מה שמסביר את העובדה הבאה - במדינות מפותחות, שכיחות התינוקות עם תסמונת דאון מעט פחותה מאשר בעולם כולו (כ-1 מקרה לכל 1100 לידות ). על פי הנתונים הסטטיסטיים, 92% מאחוז הנשים שקיבלו תוצאות בדיקה לא חיוביות לנוכחות פתולוגיה עצרו את ההריון. תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון ב-94% מהמקרים הושארו בבית החולים. מסתבר שרק 6% מהילדים עם סטייה זו קיבלו סיכוי לחיים מלאים ולאהבת יקיריהם.
האם הפרעות גנטיות ניתנות לטיפול?
למרבה הצער, רמת ההתפתחות הנוכחית של הרפואה אינה מאפשרת לבצע התאמות להפרעות גנטיות והן נשארות עם אדם לכל החיים.
האופי הגנטי של המחלה מקטין את הסיכויים למלחמה מוצלחת בה למינימום. עם זאת, סביר להניח שעדיין יפותחו שיטות שיאפשרו טיפול מוצלח בתסמונת דאון. ניסויים של מדענים שנערכו בשנים האחרונות הראו שאפשר לעשות מעין "כיבוי" עותק נוסף של כרומוזום 21. כדי לבצע פעולה זו, הוא אמור להשתמש בהתנהגות המיוחדת של כרומוזום X, האחראי על השתייכותו של האדם למין הנשי. קבוצת הכרומוזומים הזכרית, כידוע, היא XY, והקבוצה הנשית היא XX. מדענים מצאו שבגוף האישה, לאחד הכרומוזומים יש מצב לא פעיל, והנתונים שלו אינם משמשים בתהליך סינתזה של מבני חלבון. למעשה, הוא אינו חבר במערכת התגובות הביוכימיות בגוף. זה קורה עקב ייצור של חומרים מיוחדים בשליטה של קטע ספציפי של DNA. חומרים אלו מכסים את פני הכרומוזום ובכך חוסמים את הגישה אליו.
רופאים ניסו להשתמש במנגנון זה כדי להפוך את העותק השלישי של כרומוזום 21 ללא פעיל. נתוני מחקר מראים כי פעילותו בתהליך ייצור תרכובות חלבון היא זו אשר יוזמת הופעת חריגות שונות מנורמות התפתחותיות. כדי ליישם את הרעיון, היה צורך ליצור עותק נוסף של כרומוזום 21 בדומה לכרומוזום X. לשם כך, מדענים השתמשו בקטע שונה במקצת של החומר הגנטי שגורם לאי-אקטיבציה. אתר זה הוכנס במקום אחד מקטעי ה"זבל" (חלק מה-DNA שאינו אחראי לסינתזת חלבונים) בכרומוזום נוסף. לאחר זמן מה, עותק של כרומוזום 21 שטופל בדרך זו הפסיק להיות פעיל. החוקרים שיערו שזה יפצה על נוכחות של עודף חומר גנטי.
יש לציין שהניסויים בוצעו רק בתרבית תאי גזע, מה שאומר שכיום אי אפשר לדבר על יעילות כלשהי של השיטה. בנוסף, רק אנשים עם תסמונת דאון הסובלים מתסמונת דאון עקב טריזומיה יכולים להפיק תועלת מגישה זו. אי אפשר לרפא את צורת הטרנסלוקציה של המחלה בדרך זו: צריך "לכבות" את כל הכרומוזום, וזה בהחלט יגרום יותר נזק מתועלת. עם זאת, לאור ההתקדמות המהירה בתחום הגנטיקה והמחקר הנלווה, אנו יכולים לומר שיש לשיטה הבטחה מסוימת.
זוגות רבים נחרדים מהמחשבה שלילדם המיוחל עשוי להיות תסמונת דאון. אבל יש גם חלק גדול מהמשפחות שמאושרות, לאחר שקיבלו ילדים כמו שהם. ילדים עם תסמונת דאון מסוגלים גם לתקשר ולאהוב, הם גם אוהבים לשחק, לצייר ולשיר. לפעמים ילדים כאלה יכולים להפתיע הורים ואחרים ביכולותיהם. ישנו סיפור אמיתי על איך ילד עם תסמונת דאון, שהגיע למכון השוויצרי לחקר ילדים עם מוגבלויות, למד לדבר יפנית ללא רבב לאחר כ-6-7 חודשים. עם זאת, ראוי לזכור כי מקרה זה הוא היוצא מן הכלל ולא הכלל. ילדים רבים עם פתולוגיה זו, אפילו עם טיפול ותשומת לב נאותים, אינם יכולים להסתגל לחברה, ומשפחותיהם חוות כמות עצומה של קשיים ביתיים וכלכליים.
אבחון טרום לידתי
הבה נבחן ביתר פירוט את סוגיית זיהוי הפתולוגיה עוד לפני לידת ילד, במה שמכונה תקופה טרום לידתית. זוגות רבים תוהים: כיצד לקבוע את תסמונת דאון במהלך ההריון? לנשים שמצפה לילד פותחו שיטות אבחון מיוחדות. ניתן לחלק אותם לשתי קבוצות: פולשניות ולא פולשניות. הקבוצה הראשונה כוללת ביופסיה כוריונית, קורדוקנטה ודיקור מי שפיר (ניתוח מי שפיר), הדורשים שימוש בהתערבות כירורגית בצורת ניקור. בדיקות לא פולשניות מתבצעות ללא פלישה לגוף וכוללות שיטות כמו אבחון אולטרסאונד ובדיקות ביוכימיות.
המהות של שיטה זו היא נטילת כמות קטנה של מי שפיר (מי שפיר), המכילים תאי עובר. תאים אלה משמשים לבדיקת מומים כרומוזומליים. כדי ליטול את מי השפיר, מומחה משתמש במחט מיוחדת כדי ליצור חור בקרום העובר. העובר אינו מושפע בשום צורה. עם זאת, האפשרות לנזק במהלך ההליך עדיין קיימת. כדי להימנע מכך, הרופא בוחר את החלל הגדול ביותר ללא לולאות חבל הטבור. במקרים נדירים, השיטה עלולה להוביל לסיבוכים: קרע מוקדם של מי השפיר, ניתוק ממברנות, זיהום בעובר ועוד כמה בעיות. בשל העובדה כי ישנם סיכונים מסוימים, ההליך נקבע רק לאחר התייעצות עם מומחה מוסמך. בדיקת מי שפיר אינה מומלצת לנשים מעל גיל 34, במיוחד אם שיטות לא פולשניות לא גילו חריגות.
בדיקת מי שפיר: אבחון פולשני של תסמונת דאון
שיטה זו כוללת נטילת כמות קטנה (כ-10-15 מ"ג) מהקליפה החיצונית של העובר. התכונות הגנטיות של החומר הזה מספקות מידע מדויק למדי על מצב העובר. כדי לקחת את החומר, יש צורך לחדור את המכשיר לתוך הרחם או דרך דופן הבטן מלפנים או דרך הנרתיק. מניפולציות אלו מגדילות את הסבירות לסיבוכים במהלך ההריון. לדוגמה, הסיכון להפסקת הריון ספונטנית יהיה בין 1 ל-14%. השיטה גם אינה שוללת כאבים, דימום ופגיעה בצ'וריון.
שיטות אבחון פולשניות הן מדויקות ביותר, אולם בהתחשב בסיכון לסיבוכים, הן אינן מתאימות להולכה המונית על ידי כל הנשים ההרות, אלא מבוצעות רק עבור אינדיקציות מיוחדות.
בדרך כלל, רופאים משתמשים בטכנולוגיות לא פולשניות, מה שנקרא הקרנות, כדי לבדוק אם יש מחלת דאון. סקר הוא מחקר מקיף של נשים הרות לנוכחות הפרעות כרומוזומליות בעובר. זוהו מספר סימנים המעידים על סיכון גבוה להימצאות המחלה, הניתן לזיהוי באמצעות אולטרסאונד של העובר (היעדר עצם האף, עובי מוגבר של חלל הצווארון, אורך לא מספיק של עצם הירך ועצם הזרוע ועוד. תכונות). בשילוב עם אולטרסאונד, יש ניתוח ביוכימי של דם האם להורמונים כגון בטא-hCG חופשי ו-PAPP-A. הנתונים המתקבלים על סמנים ביוכימיים מנותחים יחד עם תוצאות בדיקת אולטרסאונד, ותוצאת ההקרנה כולה היא חישוב הסיכון להפרעה כרומוזומלית בעובר.
מחקרים פולשניים נרשמים בעיקר לאותן נשים שיש להן סיכון מוגבר ללדת תינוק עם תסמונת דאון, למשל, מטופלות שגילן מעל גיל 35 או עם תוצאות גרועות של בדיקות לא פולשניות: אולטרסאונד ובדיקות. עם זאת, כאשר משתמשים בבדיקות סטנדרטיות לתסמונת דאון, רק 4-5% מהנשים המופנות לאבחון פולשני אכן מאשרות את נוכחות המחלה. יחד עם זאת, תוצאות שליליות שגויות אינן נכללות, כאשר ההקרנה מראה סיכון נמוך, והילד נולד עם פתולוגיה כרומוזומלית.
לפני זמן לא רב פותחה שיטת מחקר לא פולשנית חדשה, שהיא הרבה יותר מדויקת מאבחון קלאסי (אולטרסאונד וסקר ביוכימי) ובטוחה לחלוטין, בניגוד לשיטות פולשניות. הטכניקה יכולה לשמש גם כבדיקה לתסמונת דאון במהלך ההריון. יתרון חשוב של הבדיקה הוא יעילותה בשלבים המוקדמים: ניתן לבצע את הניתוח כבר בשבוע התשיעי להריון. הבדיקה מבוססת על חקר שברי DNA עובריים הנמצאים בדם האם. כדי לקחת חומר לניתוח, אתה רק צריך לקחת דם מוריד של אישה בהריון. מהדגימה שנלקחה, מבודדת את הכמות הדרושה של חומר הגלם להליך הרצף. בדיקה לא פולשנית למומים כרומוזומליים מאתרת את תסמונת דאון בעובר ברמת דיוק גבוהה מ-99%.
יש לקחת בחשבון שאף אחת משיטות האבחון לא יכולה לתת תשובה מוחלטת לשאלה: האם העובר חולה בתסמונת דאון. גם כשמשתמשים בשיטות פולשניות המעניקות דיוק זיהוי של יותר מ-99%, ישנם מקרים נדירים שבהם ניתנות תוצאות חיוביות כוזבות, בהם נקבע כי עובר בהתפתחות תקינה הוא חולה.
גידול ילד עם תסמונת דאון
הורים שנאמר להם כי לילדם יש פתולוגיה כרומוזומלית רצינית ומסרבים להפסיק הריון לעיתים קרובות מעריכים את כוחם, לא מבינים עד כמה זה קשה לכל המשפחה בכלל ולתינוק שטרם נולד בפרט.
אם התקבלה החלטה נחרצת לעזוב את ההריון, על בני הזוג להבין שכעת מוטלת עליהם אחריות רצינית. אין להכחיש שלילד יש חריגות ולהחשיב אותו כנורמלי, כי גישה כזו יכולה למנוע ממנו את הטיפול הרפואי הדרוש. הורים צריכים להקיף תינוק כזה בחיבה ובאכפתיות במידה לא פחותה מילדים אחרים, כי הוא מרגיש בצורה מושלמת את היחס אליו.
ילדים עם תסמונת דאון צריכים להיות במעקב קבוע על ידי מומחים, לקחת תרופות שנקבעו על ידי רופא, ללכת להליכים מיוחדים ולעקוב אחר משטר. טיפול באשפוז נקבע רק במידת הצורך. לרוב, כל זה עולה כסף רב ולא לכל משפחה יש את המשאבים הכלכליים לספק לילד מיוחד את כל הדרוש.
בילדים עם תסמונת דאון נצפים עייפות מהירה, פגיעה בקואורדינציה ובמוטוריקה העדינה ופיגור בהתפתחות הגופנית והנפשית. הורים צריכים להיות סבלניים ולשאוף לעשות מאמצים יומיומיים למען התפתחות ילדם. רק במקרה זה, הוא יוכל לרכוש את כל הכישורים הדרושים לחיים, גם אם באיחור. ישנן גם תכניות שיקום שפותחו על ידי פסיכולוגים ורופאי ילדים מוסמכים, שיכולות לסייע באופן משמעותי בפתרון בעיות גידול ילדים מיוחדים, אך גם השימוש בהן, למרבה הצער, אינו מוריד מעט את נטל ההורים.
תחזית למשפחות עם ילד חולה
המומחה יכול לתת כל הנחות לגבי בריאותם של הילדים המתוכננים בעתיד רק על סמך איזו צורה של התסמונת הרופאים רשמו בילד שנולד. במקרה של שלשה אופיינית של כרומוזום 21 (שלם או פסיפס) ובהיעדר חריגות בכרומוזום שנקבע אצל ההורים, הסיכון לא יעלה על 1%.
אם לאחד ההורים יש טרנסלוקציה רוברסטונית, אזי הסיכון להפלה במהלך ההריון יהיה 50%, ובאותם הריונות שנמשכים, הסיכון לתסמונת דאון בעובר יהיה עד 30%. אם שני 21 כרומוזומים מעורבים בטרנסלוקציה רוברטסונית, אז 100% מההריונות המתקדמים יהיו עם תסמונת דאון.
כאשר עוברים בירושה מהאם או האב, גם צורת טרנסלוקציה שונה תעלה מעט את הסיכון לתסמונת, אך לרופאים אין נתונים מדויקים על בעיה זו. קשה להעריך את ההסתברות להופעת מחלה, בעיקר משום שמחקרים סטטיסטיים מסוג זה הם מייגעים ודורשים תצפיות ארוכות טווח.
ילדים עם תסמונת דאון מכונים לפעמים "שטופי שמש". זה מוסבר על ידי העובדה שהם מאוד ידידותיים, חיוביים ומיטיבים, למרות שינויים אפשריים במצב הרוח והתפרצויות תוקפנות מדי פעם. הודות להתפתחות המהירה של הרפואה והפדגוגיה, לתינוקות עם תסמונת דאון יש כיום סיכויים חינוכיים הרבה יותר ממה שהיו להם בתחילת המאה ה-20. באותם ימים, תוחלת החיים של אנשים עם פתולוגיה זו הייתה בממוצע 20-25 שנים. השפעתו של גורם זה לא אפשרה להם להקדיש מספיק זמן לפיתוח דיסציפלינות מסוימות. מחקרים סטטיסטיים אחרונים על השאלה "כמה זמן חיים אנשים עם תסמונת דאון?" ענה שרף תוחלת החיים עלה ל-50 שנה.
עם זאת, העלאת רמת החיים של אנשים עם חריגה כרומוזומלית לא הקלה על רבות מהבעיות הן של עצמם והן של הוריהם. לדוגמה, בארצנו, מערכת הסיוע המוקדם (מלידה עד שלוש שנים) מפותחת בצורה גרועה ביותר, כלומר, בתקופה זו של חיי התינוק, ההורים צריכים להסביר כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר עם הילד, אילו עזרים התפתחותיים להשתמש ובמה להתמקד על מנת לפתח את הכישורים הדרושים לחיים. קבלת חינוך לגיל הרך ובית ספר ידרוש גם מאמצים רציניים. למרבה הצער, במדינה שלנו, לסובלים מתסמונת דאון יש הרבה פחות תנאים התורמים להתפתחות אישית מאשר באירופה ובארצות הברית. לא סביר שיתקבלו לגן או לבית ספר רגילים. אין קבוצות מעורבות במוסדות החינוך, מה שמונע מילד חולה לפתח באופן מלא את כישורי התקשורת שלו.
היחס לילדים "שטופי שמש" ברוסיה לרוב רחוק מלהיות ידידותי כמו במדינות המערב. החברה רואה בהם "לא כמו כולם", לא מנסה לתפוס אותם כשווים, ולפעמים אפילו לא מנסה להסתיר תוקפנות וסלידה כלפי אנשים כאלה.
למרבה המזל, ההורים של ילדים כאלה אוספים יותר ויותר קבוצות וארגונים מאורגנות שבהם ניתנת תמיכה פסיכולוגית וחילופי ניסיון בחינוך. חברי הקבוצות הללו נלחמים למען זכויות ילדיהם לחינוך ולתמיכה חברתית, לפעמים הם מוצאים בעצמם קרנות ומחנכים. זה מעורר תקווה שבעתיד היחס לאנשים עם תסמונת דאון בחברה שלנו יהיה סובלני ומכבד יותר.
חיי משפחה
יצירת משפחה, כמו פעילויות בתחומי חיים רבים אחרים, עבור אדם עם תסמונת דאון מציבה קשיים מסוימים. כן, האנשים האלה יכולים למצוא בן זוג ולהתחתן בהצלחה, אבל נושא הצאצאים קשה עוד יותר.
האם אנשים עם תסמונת דאון יכולים להביא ילדים לעולם? התשובה לשאלה זו תלויה בעיקר במין המטופל. גברים עם פתולוגיות גנטיות דומות הם תמיד עקרים. עבור נשים, המצב הרבה פחות קריטי. על פי מדענים, המחזור החודשי בחולים הוא במקרים רבים סדיר, וככל אישה שנייה עם תסמונת דאון מסוגלת ללדת וללדת ילד. ראוי לציין כי לכ-35-50% מהילדים שנולדו מנשים כאלה יש מומים מולדים שונים: ייתכן שמדובר בתסמונת דאון ועוד מספר חריגות גנטיות.
בעיות אתיות
ישנם ארגונים ברחבי העולם המסייעים לאנשים עם מחלה כרומוזומלית להסתגל לחיים בחברה. ה-21 במרץ הוא יום תסמונת דאון העולמי, ויש אפילו סמל מיוחד לתסמונת - סרט צהוב-כחול. אולם עם כל רוחב התהודה לגבי תופעה זו, הצד האתי של הנושא גורם להרבה מחלוקות ומחלוקות כבר שנים רבות. בפרט, נושא ההפלה הוא חריף מאוד.
בשנת 2002 נערכו מחקרים במספר מדינות באירופה שהראו אחוז גבוה של הפלות בקרב נשים הרות שקיבלו תוצאות חיוביות של בדיקות טרום לידתיות לנוכחות תסמונת דאון בעובר. ברוב המוחלט של המקרים (91-93%), זוגות קיבלו החלטה משותפת על הפסקת הריון. תצפיות נוספות הראו שבין 1989 ל-2006 רמה זו הייתה גבוהה באופן עקבי. אנשי אתיקה ומספר אנשי מקצוע רפואיים הביעו דאגה לגבי מצב זה והשלכותיו האתיות על החברה. עד היום דעות המומחים חלוקות וקיימות נקודות מבט מנוגדות בעניין זה.
רונלד גרין, מומחה לאתיקה בתחום הרפואה, סבור שאם ישנה חריגה גנטית בעובר, בהחלט כדאי להיפטר ממנה. לדעה דומה חולקת ראש האגודה לתסמונת דאון - קלייר ריינר. קלייר ריינר מציעה להפוך אבחון טרום לידתי לפופולארי ככל האפשר, ובמקרים שבהם מתגלה הפרעה התפתחותית, לפנות להפסקה מלאכותית של הריון. כדי להצדיק את כדאיות הליך זה, מצוינות מספר סיבות: קשיים בביצוע הליכים ופעילויות רפואיות, חוסר היכולת לספק תנאים נאותים להכשרה, תהליך החיברות הקשה והעלויות הכספיות המרשימות של אחזקת אדם חולה. תומכי עמדה זו מזמינים הורים לענות לעצמם בכנות על השאלה: האם הם מוכנים להקדיש את חייהם לטיפול קפדני בילד מיוחד והאם הם מודעים לכך שגם האנשים סביב המשפחה יהיו מעורבים בשורה של דאגות שאינן תמיד נעים. גם חייו של הילד עצמו בקושי ייקראו קלים, ולא ידוע כיצד ייצא גורלו לאחר שההורים ייעלמו.
ישנה נקודת מבט נוספת על בעיית ההפלות. מומחים רבים שליליים לגבי העלייה במספר ההפלות ומודאגים מכך מאוד. ישנם מספר מומחים המציינים כי גישה זו כמעט זהה לתוכניות האאוגניות השונות להרג ועיקור חולים שבוצעו במאה ה-20 על ידי מדינות מסוימות וגינו על ידי העולם התרבותי. חסידי נקודת המבט הזו מאמינים שהשקפה כזו פשוט מפחיתה מערכו של חיי אדם, מכיוון שהעובר הופך למשהו כמו חלק פגום במכשירי חשמל ביתיים או במנגנון אחר שניתן לזרוק בקלות ולהחליף באחר. למרבה הצער, להפלות במקרים רבים יש השפעה שלילית חמורה על גוף האם, גורמות לסיבוכים שונים ואף עלולות לאיים על אי פוריות.
בסופו של דבר, אף אחד לא יכול לומר בוודאות שאדם עם תסמונת דאון אומלל מאוד, דחוי על ידי החברה או חי בסבל אינסופי בגלל מצבו. בהינתן כל הטיעונים הללו, אנו יכולים לומר שפשוט אין פתרון ברור לבעיית המחלוקת האתית כיום. על כל משפחה לבחור באופן עצמאי אפשרות כזו או אחרת, בהתאם לאמונותיה ולהשקפת החיים שלה.
חייבים להודות שבמדינתנו אין תמיכה מספקת לאנשים עם מחלות גנטיות. תינוק עם תסמונת דאון זקוק לבדיקות שוטפות ולהתייעצויות עם רופאים, שיאלצו את ההורים והילד להתמודד כל הזמן עם הליקויים של מערכת הבריאות ברוסיה, או להשקיע סכום עתק של כסף בתרופות בתשלום. קשיים בקבלת השכלה, עבודה, יצירת קשרים אישיים ירדפו אדם עם הסטיות הללו כל חייו.
הפסקת הריון מסיבות רפואיות, הכוללות את תסמונת דאון, מותרת על פי חוק ומתבצעת בכל שלב של ההיריון, לכן אין לגנות את אותם הורים שמחליטים שאינם מוכנים לעבור בדיקת חיים חמורה ולהשפיל את ילדם. אליו. זה יהיה הרבה יותר בטוח עבור אישה אם ההפרעה מתרחשת בשלבים המוקדמים של ההריון. לכן חשוב מאוד לעבור אבחון טרום לידתי בזמן.
למרות כל הקשיים, חלק מהמשפחות ואפילו אנשי ציבור, כמו השחקנית ומנחת הטלוויזיה אוולינה בלדנס, מחליטות ללדת ולגדל ילד עם תסמונת דאון. צעד זה ראוי ללא ספק לכבוד, אך כדאי להסתכל על המצב בצורה ריאלית ונכונה להעריך את המוכנות המוסרית ואת היכולות הפיננסיות שלך. לאנשים מפורסמים ולמשפחות עשירות יש עוד כמה הזדמנויות לעזור לילד כזה להסתגל לחיים.