תסמונת אפילפסיה היא תסמונת של נטייה של אדם להתפרצות פתאומית של התקפים, הנקראת התקף אפילפטי.
התקפים נגרמים על ידי עירור יתר של נוירונים בחלק כלשהו של המוח המכיל מרכזים מוטוריים. עירור יתר כזה יכול להיגרם על ידי גירוי מכני מגידול, המטומה, פציעה, דלקת, כמו גם נזק רעיל או מתח תרמי.
לכולם יש עירור יתר כזה של נוירונים, עם זאת, לא כל האנשים סובלים מתסמונת כזו, שכן לגוף יש מעין מחסום בצורת נוירונים המעכבים פעילות עוויתית, ומונעים ממנו להגיע לגבול שבו מתרחש התקף. החוזק של מחסום זה הוא אינדיבידואלי עבור כולם, כמו גובה הסף לפעילות עוויתית, כך שלחלקם, התקף יכול להתחיל מעורר יתר, בעוד שלאחרים רק מסיבות רציניות.
הסיווג של אפילפסיה כולל מספר רב מאוד של זנים, המחולקים לפי סיבת ההתרחשות, אופי מהלך ההתקפים או מעורבות המספר העיקרי של החולים עד גיל מסוים.
עם זאת, לחלוטין כל האפילפסיות מחולקות ל-2 סוגים: ממאירים או שפירים.
ממאירות - אלו הן אפילפסיות הנגרמות מגירוי של נוירונים עקב מחלה או פגיעה ברקמת המוח, שהן תוצאה של התהליכים המסוכנים ביותר במוח.
שפירים - זוהי קבוצה קטנה של חריגות בפעילות העוויתית של המוח, המתרחשות עקב שינויים טבעיים בגוף בתהליך הגדילה וההתבגרות שלו. סוג זה של תסמונת מאפיין ילדים או מתבגרים, אנשים שמערכת העצבים שלהם זה עתה נוצרת. בתהליך ההתבגרות, הילד עלול לחוות חוסר בחומרים מסוימים, נוירונים מעכבים ומעוררים עשויים בתורם לגבור זה על זה, ומרכזים נוגדי פרכוסים מפגרים מעט מאחורי מוקדי הפעילות העוויתית.
אפילפסיות שפירות הן קבוצה קטנה, אולם הן נפוצות הרבה יותר. כך או אחרת, התקפים שפירים של התקפים אפילפטיים לפחות פעם אחת בחייהם חוו לחלוטין כל האנשים במהלך ההתבגרות.
תכונה ייחודית של קבוצת התסמונות השפירות היא חיסולן העצמי עם גיל המטופל או לאחר ביטול הגורמים להופעתה. יחד עם זאת, מוחו של החולה אינו סובל כלל, רקמותיו נותרות ללא פגיעה, וניתן לחזור על התקפים הן מעת לעת במהלך תקופה אופיינית, והן להתרחש בנפרד.
כמעט כל האנשים מדמיינים התקפי אפילפסיה בצורה של מטופל נופל על הקרקע עם אובדן הכרה, כמו גם התכווצויות מרובות מאוד חזקות של כל שרירי גופו עם קצף בפה. עם זאת, זוהי רק דרך אחת לביטוי תסמונת עוויתית ממספר עצום של זנים.
מספר סוגי הביטוי של התקפים הוא גדול מאוד, הם יכולים להיות שונים הן בתחושות של המטופל, בשימור או אובדן ההכרה, בעוצמת ההתקפים והן בתחום הלוקליזציה.
התקפים אפילפטיים יכולים להופיע בצורה של עוויתות של כל שריר אחד או קבוצות שלו, עוויתות של צד אחד של הגוף ואפילו שרירים של איברים פנימיים, וזה די מסוכן. באופן גס, כמעט כל הפרכוסים, למעט אלו שנגרמו מהשפעה מקומית על השרירים, יכולים להיקרא התקפים אפילפטיים בעלי איכויות שפירות שונות או שניתן לתאר התקף על ידי הדומיננטיות של אותות עירור של מרכזים מוטוריים על פני אותות של עיכובם.
כל קבוצת ההתקפים מחולקת לפרכוסים קלוניים - התכווצות שרירים ממושכת וטוניק - התכווצויות קצביות של סיבי שריר.
מהי אפילפסיה מיוקלונית
אפילפסיה מיוקלונית נעורים או נוער (בקיצור JME), הנקראת גם תסמונת Janz, היא סוג של אפילפסיה שפירה הקשורה לגיל, האופיינית לגיל ההתבגרות ומתרחשת ברגעים של מבנה גוף מחדש.
הסבירות לסטייה זו קיימת אצל אנשים מגיל 8 עד 26, אך רובם המכריע חווים התקפים בגילאי 12-15. זוהי תסמונת שכיחה מאוד, המכסה מספר רב של מתבגרים, לעיתים רחוקות מאוד ילדים צעירים.
תסמינים
אפילפסיה מיוקלונית בילדים מתבטאת כהתקפים של עוויתות אידיופטיות כלליות, כל התקף מלווה בתמונה מסוימת על ה-EEG, אשר לא סביר שתובן על ידי מי שאינו מומחה.
ההתקפים הם דו-צדדיים באופיים, מה שפירושו, בתרגום לשפה פשוטה, פרכוסים לוכדים איברים זוגיים: רגליים, זרועות, עיניים וכו'.
במקרה זה, לעתים קרובות יותר, פעילות עווית מתרחשת בבוקר מיד לאחר ההתעוררות, כאשר הילד רק קם מהמיטה, ולוכד את ידיו.
התקפות JME הן משלושה סוגים:
- מיוקלוני - עוויתות שרירים של חלקים מסוימים בגוף או של הגוף כולו, המתרחשת בעיקר לאחר מאמץ פיזי. יחד עם זאת, ההכרה אינה אובדת, אך אדם אינו יכול להחזיק דבר בידיו ועלול לאבד את יכולת העמידה, להרגיש משהו כמו מכה בברכיים.
- התקפים טוניים-קלוניים אופייניים ל-2/3 חולים עם אפילפסיה מיוקלונית ויכולים להתרחש כעוויתות קלוניות או טוניות עם אובדן הכרה ותחושת מחנק.
- היעדרויות - אובדן הכרה לטווח קצר לכמה שניות ללא עוויתות.
סיבות
אפילפסיה מיוקלונית נעורים, כמו כל התקף אידיופתי כללי, היא תורשתית והיא תוצאה של פגם בגן בכרומוזום האנושי השישי.
גם הסף לפעילות ההתקפים עובר בתורשה, ולכן יש תיאוריה שאושרה על ידי מחקר מדעי לגבי הנטייה הגנטית להתקפי אפילפסיה.
אפילפסיה נעורים נובעת, כמו כל פרכוסים שפירים, ממאפיינים התפתחותיים. כשגופו של הילד נבנה מחדש.
JME שפירים מתפתח מפגיעה ברקמת המוח על ידי גורמים שליליים כלשהם, בעוד שלא מדובר באפילפסיה מיוקלונית נעורים שפירה אמיתית, אלא בסוג אחר של אפילפסיה עם אותם תסמינים.
התקפות JME יכולות להתרחש באופן ספונטני או להיות מופעלות על ידי הגורמים הבאים:
- חוסר השינה.
- עבודה יתר מכל סוג שהוא.
- שימוש באלכוהול או בחומרים פסיכוטרופיים.
- ריגוש יתר.
אבחון
אבחון תסמונת זו מתבצע באמצעות אלקטרואנצפלוגרמה (EEG), המזהה מוקדים של עירור עצבי מוגבר - מוקדי פעילות עוויתית.
כדי לשלול את הסיבות השליליות לתסמונת, מבוצעות בנוסף בדיקת דם כללית וטומוגרפיה מוחית כדי למצוא מחלות אחרות שיכולות לעורר אפילפסיה או לאשר את אופיה השפיר.
יַחַס
רוב ההתקפים השפירים אינם מטופלים, מכיוון שהם אינם גורמים לבעיות מיוחדות וחולפים עם הגיל. אבל עם תסמונת Janz, נוגדי פרכוסים נרשמים בדרך כלל אם התקפים מתרחשים באופן שיטתי.
בהתחשב בכך שתסמונת זו נגרמת על ידי גן שבור, ניתן להבחין בה לאורך כל החיים, אולם לרוב היא נעלמת עם הגיל או לאחר נטילת תרופות.
סיכום
אפילפסיה נעורים מעניקה אי נוחות פיזית ומוסרית מסוימת לנשא שלה, אך אינה כרוכה בסכנת מוות או הפרה של התפתחות נפשית או גופנית.
ניתן להיפטר מההתקפים ומהתסמונת עצמה על ידי הקפדה על כללי התנהגות מסוימים, הימנעות ממתח ושמירה על איזון תקין של חומרים בגוף.
מכל צורות האפילפסיה, אחת מסומנת, שניתן להבחין בה אך ורק בילדים ובני נוער - זהו נער מיוקלוני. על מנת לזהות מחלה כזו בזמן, יש צורך להבין מהי וכיצד היא מתבטאת.
תיאור הפתולוגיה
מיוקלונוס היא אפילפסיה כללית אידיופטית שפירה ספציפית. הביטוי של הפתולוגיה מתרחש בצורה של התקף. המוזרות שלהם היא שההתרחשות מצוינת בעיקר לאחר התעוררות. לעתים קרובות ייתכנו התקפות המכסות איברים זוגיים, למשל, העיניים או הגפיים.
תחילת התפתחות הפתולוגיה נופלת על הילדות. זהו סוג נפוץ למדי, שכן 8-10 אחוז מהמקרים הם בדיוק צורה זו של התקפים אפילפטיים. אפילפסיה נעורים יכולה להשפיע על נשים וגברים כאחד.
סוגי התקפים ותסמינים נלווים
ישנם שלושה סוגים של התקפים אפילפטיים מיוקלונוס:
- מיוקלוני. מאופיין בעוויתות שרירים שלא ניתן לשלוט בהן. הם מתרחשים בדרך כלל בבוקר, אבל יכולים להיות מופעלים גם על ידי עייפות, רגשות עזים, אלכוהול, קול או חשיפה לאור. ניתן לראות נוכחות של התקפים הן בשריר או בגפה נפרדות והן בכל הגוף.
- היעדרויות. התודעה נכבית בפתאומיות לפרק זמן קצר. זה נגרם על ידי מיקוד במוח, אשר משפיע על חלקיו השונים. במצב זה, אדם נמצא בקהות חושים למשך מספר שניות, כאשר גם מבטו קופא, הדיבור והתנועה נעצרים. למרות משך הזמן הקצר, היעדרויות מובילות לפגיעה חמורה בהכרה.
- טוניק-קלוני. כל הגוף נתון לעוויתות. בנוסף, יש אובדן הכרה. הטלת שתן או עשיית צרכים בלתי רצונית אינה פוסלת. משך ההתקפה הוא מספר דקות. הם נצפים ביותר ממחצית מהחולים ומתרחשים בדרך כלל במהלך היקיצה.
אפילפסיה מיוקלונית מסווגת למספר צורות:
- אצל תינוקות שָׁפִירדמות. זהו סוג נדיר של מחלה. התפתחותו יכולה להימשך בין מספר חודשים לחמש שנים. עם זאת, עד כה לא ניתן היה לקבוע את סיבת השורש. הדבר היחיד הוא שבמקרים נדירים זה יכול להפוך לצורה צעירה (נוער), כמעט אינו גורם לסיבוכים רציניים ועובר במהירות עם טיפול נכון ובזמן. ניתן ללוות עוויתותגפיים או ראש, לפעמים הגוף. מיוקלונוס יכול גם להשתנות בעוצמתו. במהלך התקופה שבה אדם נרדם, הם מתגברים, ובמהלך השינה הם נעלמים. יחד עם זאת, ההתפתחות הפסיכומוטורית אינה נפגעת בשום צורה. האבחון מבוסס על איסוף נתונים אנמנסטיים.
- תסמונת דרייב- בעל צורה חמורה ומתבטא ב-5 אחוז מהתינוקות. עד שהתסמינים יתחילו להתבטא, ההתפתחות התקינה של הילד מצוינת. סוג זה של התקף מעורר לעיתים קרובות הפרעות פסיכו-נוירולוגיות קשות, לפעמים אפילו קטלניות.
- מַחֲלָה Unferricht-Lundborg. זה נחשב לצורה הנפוצה ביותר. נצפה בילדות המאוחרת. הפתולוגיה מתחילה להתבטא עם מיוקלונוס, אשר לאחר מכן מסובך על ידי התקפי היעדרות והתקפים בעלי אופי מוקד. המחלה מתפתחת לאט.במשך שנים רבות, היכולות האינטלקטואליות של המטופל נותרות ללא שינוי, אך לאחר מכן ישנה ירידה בזיכרון ומצבי דיכאון תכופים. למחלה יש תקופות של הפוגה והחמרה, מה שמוביל לכך שהחולה נאלץ לבלות את כל זמנו במיטה. הגדרת האבחנה מבוססת על התמונה הקלינית. עם טיפול בזמן, קיימת אפשרות להאט את התפתחות הפתולוגיה, המאפשרת למטופל לחיות עד זקנה.
- אפילפסיה מיוקלונית עם קָרוּעַסיבים. צורה זו מעוררת התפתחות של DNA חריג. ברוב המקרים זה קורה בילדות ובגיל ההתבגרות, אבל זה קורה גם אצל מבוגרים. בנוסף לעובדה שצורה זו מלווה בעוויתות טוניק ומיוקלונוס, החולה מוטרד תֵאוּם,חירשות ומיופתיה מתקדמת. במהלך האבחון ניתן לראות סיבים קרועים בשרירי השלד ותכולת חומצת החלב בדם עולה משמעותית.
באופן מותנה, ניתן לחלק את מהלך המחלה לשלושה שלבים:
- אפילפטי-טיטאניפורם- יכול להימשך מספר שנים. ככל שהמחלה מתקדמת, יש עלייה בהתקפים, המלווה בעוויתות כואבות והזעה מוגברת. לאחר מכן החולה בהכרה. ככלל, בשלב זה אין הפרעות נוירולוגיות, אך החולה עשוי להראות תוקפנות, דיכאון או נסיגה.
- מיוקלוני-אפילפטי- יכול לעתים קרובות להימשך שנים רבות. מספר ההתקפים יורד, מתרחשים התקפות של מיוקלונוס. בהתחלה, התכווצויות שרירים מתרחשות רק בחלק מהאיבר, ומתפשטות בהדרגה לכל הגוף. המטופל מאבד את היכולת לאכול באופן עצמאי, לכתוב. במהלך ההליכה, מציינים הטיות מצד לצד.
- מָסוֹף- מוביל לשינויים רציניים ברמה הנפשית, המתבטאים בהפרעות זיכרון ודיבור.
יש לציין כי השלב האחרון יכול להוביל לדמנציה של המטופל.
גורמים לביטוי
בין הגורמים העיקריים המעוררים אפילפסיה מיוקלונית, ישנה נטייה תורשתית.
בנוסף, ישנם גורמים רבים אחרים המשפיעים על הביטוי של מחלה זו:
- זיהומים שונים;
- פציעת ראש;
- מצבי לחץ וזעזועים עצביים;
- אספקת דם ומוח לא מספקים;
- תצורות גידול במוח;
- טראומת לידה ופגיעה בעובר.
ישנם גם מקרים בהם לא ניתן לקבוע את הסיבה.
אבחון
אפילפסיה יכולה להימשך זמן רב עד לאבחון. בהתאם לצורת מהלך המחלה, הבדיקה עשויה להיות בעלת פרטים שונים. ברוב המקרים, האבחנה נעשית על בסיס קטגוריית הגיל של המטופל ושילוב של התקף עם התקפי אפילפסיה.
שיטות המחקר כוללות:
- הדמיה בתהודה מגנטית. בעזרתו תוכלו לקבוע את השינויים המתרחשים ברקמות המוח.
- אלקטרואנצפלוגרפיה. זה מפתח באבחון של אפילפסיה מיוקלונית. המהות שלו היא רישום הפעילות החשמלית של המוח. בנוכחות פתולוגיה, ייצפו שינויים מסוימים, במיוחד בהשפעת גירוי קל. על מנת שהאבחנה תאושר כהלכה, בדיקה כזו מתבצעת הן במצב שינה והן מיד לאחר היקיצה.
- טומוגרפיה ממוחשבת. שיטת מחקר זו דומה במקצת ל-MRI, אך היא פחות אינפורמטיבית. עם זאת, זה שונה בזמינות ובמהירות בביצוע.
לעיתים עשוי להידרש ניטור יומי של מצבו של המטופל, כמו גם בדיקות מעוררות. אז, אצל ילדים, התקף נגרם עקב התעוררות חדה או חשיפה לאור בהיר. זה נעשה על מנת לתקן את פעילות המוח באותו רגע.
תפקיד חשוב לא פחות ממלא את התשאול של המטופל, כמו גם בני משפחתו. על הרופא להיות מודע לכל ההתקפים, התסמינים הנלווים וסימני המחלה לפני ביצוע אבחנה ורישום טיפול, שכן רוב צורות האפילפסיה יכולות להיות מלוות באותם תסמינים, אך דרכי הטיפול ישתנו באופן משמעותי.
יַחַס
אמצעים טיפוליים לאפילפסיה מיוקלונית צריכים להיות מכוונים בעיקר לצמצום ולהקל על מהלך ההתקפים, כמו גם להפחית את מספרם. בתחילה, ככלל, נקבעים חומצה ולפרואית ונתרן ולפרואט. תרופות אלו, כאשר הן נחשפות למערכת העצבים המרכזית, מפחיתות את מספר המיוקלונוס.
טיפול מוקדם עוזר להאט את התקדמות הפתולוגיה ולהפחית את הסיכון לסיבוכים.
התרופה Chloral hydrate גם עוזרת להפחית את ההתקפים. הוא משמש כחוקן או טפטפת. בשל העובדה שתרופה זו עלולה להיות ממכרת, היא נלקחת בקורסים עם מרווחי זמן ארוכים.
כדי למנוע התקפים בבוקר, מומלץ ליטול פנוברביטל בלילה יחד עם תרופות כמו בנזונל או סדוקסל. שימוש יומיומי של Luminal נותן תוצאה חיובית לא רק במאבק נגד התקפים של אפילפסיה, אלא גם עם מיוקלונוס.
לעתים קרובות מציינת עמידות של מיוקלונוס לתרופות מסוימות. כתוצאה מכך, הטיפול יכוון לדיכוי התקפים וגורמים המובילים להתכווצויות שרירים.
בנוסף, ניתן לבצע פעילויות המסייעות בחיזוק הגוף:
- עירוי של פלזמה ודם;
- טפטפות גלוקוז;
- זריקות ויטמין B12;
- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
בנוסף, על המטופל לבצע באופן קבוע בדיקת דם וביופסיה. זה נדרש לניטור מתמיד של האינדיקטורים הנדרשים.
השלכות וסיבוכים
לעתים קרובות, אנשים עם אבחנה כזו חייבים להיות מטופלים לאורך כל חייהם. אם זה לא נעשה, הסימפטומים עשויים לחזור.
בהתחשב בכך שהמחלה מתפתחת לאט, בדרך כלל יש סיכוי טוב לחיות עד גיל מבוגר. עם זאת, אם הפתולוגיה מתקדמת במהירות, התפתחות ההשלכות אינה נכללת. זה יכול להוביל לא רק למחלות נוירולוגיות, אלא גם למוות.
תַחֲזִית
בטיפול נכון, היצמדות נכונה לתרופות ב-80 אחוז מהמקרים, יש היעלמות מוחלטת של ההתקפים וההתקפים.
עם ביטול חלק של טיפול תרופתי במשך מספר שנים, הישנות לא מתרחשות.
מְנִיעָה
מכיוון שעד כה לא ניתן היה לפתח אמצעים ספציפיים למניעת התפתחות המחלה, יש צורך לשאוף באופן אקטיבי להקל על המצב ולהפחית את התקדמותו. הורים שילדיהם אובחנו עם אפילפסיה מיוקלונית צריכים לעקוב בקפידה אחר כל ההמלצות שנקבעו של הרופאים לגבי אורח חיים והרגלים.
קודם כל חשובה שגרת היום הנכונה. הילד צריך להירדם ולהתעורר בו זמנית.
במקרים מסוימים, ייתכן שתידרש דיאטה מיוחדת. צריך להקדיש יותר זמן גם להליכה בחוץ. עם תסמונת יאנץ, ילד עשוי להזדקק לאורח חיים שקט.
יש צורך להקדיש תשומת לב מיוחדת לרווחתו הנפשית והפיזית של הילד. חשוב להימנע מעבודת יתר, מצבי לחץ ומאמץ יתר.
באופן כללי, יש לציין שמחלה כזו אינה משפיעה על ההתפתחות הנפשית והנפשית של החולה.
אפילפסיה מיוקלונית היא מצב המאופיין בשילוב של עוויתות שרירים כאוטיות.
שמה של המחלה מגיע מיוונית. myos - "שריר" ואנגלית. clonus - "התכווצות". הגורמים ל-myoclonus נחשבים לשינויים ניווניים בקליפת המוח, במוח הקטן או באיברים פנימיים (כבד, כליות); נגרם, הם פתולוגיים באופיים.
סוג זה של אפילפסיה מופיע ב-10% מכלל הסובלים ממחלה זו, ללא קשר למין.
ועבר בירושה ונרכש
הגורם השכיח ביותר למחלה הוא מוטציה תורשתית במצב תורשה אוטוזומלי רצסיבי; ידועים גם מקרים של העברה דומיננטית.
ישנם גורמים נוספים שיכולים לעורר אפילפסיה של מיוקלונוס:
- אספקה לא מספקת של דם למוח;
- זיהומים, כולל זיהום תוך רחמי של העובר;
- זעזועים עצבים חמורים, מתח;
- נזק למוח העובר במהלך ההריון, כמו גם טראומת לידה.
במקרים מסוימים, לא ניתן לזהות את הסיבה.
שם נוסף לאפילפסיה של מיוקלונוס הוא תסמונת יאנץ. השיא העיקרי של הופעת המחלה נופל על גיל ההתבגרות או הילדות המאוחרת, לכן השם מיוקלוני (JME) נפוץ גם הוא.
בילדים עם קרובי משפחה עם אפילפסיה, הסיכוי לרשת את הצורה הצעירה עולה, ומכאן כינוי נוסף של אפילפסיה מיוקלונית - משפחה.
מקרים של העברה ישירה של אפילפסיה של מיוקלונוס מהורים עדיין לא זוהו, אך לעתים קרובות היא מזוהה בקרב אחים ואחיות, כמו גם בקרב קרובי דם אחרים. בסיכון ובסבל.
ככלל, הם ראשוניים, ואז מיוקלונוס מצטרף אליהם, אבל לפעמים המחלה מתחילה בשינויים נפשיים.
התקדמות המחלה
באופן קונבנציונלי, מהלך האפילפסיה המיוקלונית מחולק לשלושה שלבים:
מגוון של תסמונות והתקפים
זנים של אפילפסיה מיוקלונית:
- - צורה נדירה של המחלה, מתפתחת בתקופה שבין מספר חודשים ל-5 שנים. עדיין לא ניתן היה לזהות את הגורם המדויק להתרחשותו, אולם ידוע כי הוא הופך לעתים רחוקות ל-JME, כמעט ואין לו השלכות חמורות, והוא נפתר במהירות עם טיפול בזמן. התמונה הקלינית היא עוויתות של הגפיים, הראש, לעתים רחוקות יותר - כל הגוף. עוצמת המיוקלונוס שונה. כאשר נרדמים, מיוקלונוס מתעצם, במהלך השינה הם נעלמים. ההתפתחות הפסיכומוטורית של הילד נשארת תקינה, וכך גם ה-EEG. האבחנה נעשית על בסיס אנמנזה.
- אפילפסיה חמורה של מיוקלונוס בגיל הינקות () מהווה 5% מכלל האפילפסיה המוקדמת. לפני הופעת תסמיני המחלה, הילד מתפתח כרגיל. הוא נקבע בעיקרו גנטית ובנוסף להתקפים מיוקלוניים, מתבטא באמצעות התקפים מוקדיים מורכבים. לתסמונת דרייב יש השלכות פסיכו-נוירולוגיות קשות, לפעמים עם תוצאה קטלנית.
- מחלת Unferricht-Lundborg- הנפוץ ביותר מבין אפילפסיה מיוקלונוס שנקבעה גנטית. שיא השכיחות מתרחש בילדות המאוחרת; הביטויים הראשונים של המחלה, ככלל, הם מיוקלונוס, לאחר מכן מסובך על ידי התקפים מוקדיים והיעדרויות. התפתחות המחלה איטית, במשך שנים רבות היכולות האינטלקטואליות של החולה אינן יורדות, ואז מציינים שינויים בדיכאון ופגיעה בזיכרון. מחלת Unferricht-Lundborg מאופיינת בימים "טובים", בהם המחלה אינה באה לידי ביטוי, ובימים "רעים", מרותקים למיטה של החולה. האבחנה נקבעת על סמך התמונה הקלינית. טיפול בזמן יכול להקל על תסמיני המחלה ולהאט את התפתחותה, ולסייע לחולים לחיות עד גיל מבוגר.
- מיוקלונוס אפילפסיה עם סיבים אדומים קרועים (MERRF). המחלה גורמת לייצור תורשתי של RNA חריג. לרוב, המחלה מתבטאת בילדים ובני נוער, אך ידועים מקרים של המחלה במבוגרים. בנוסף למיוקלונוס ולעוויתות טוניק, לחולים יש פגיעה בקואורדינציה, חירשות מתקדמת ומיופתיה. תופעה אופיינית באבחון היא הימצאות סיבים "קרועים" ספציפיים בשרירי השלד וכן רמה גבוהה של חומצת חלב בדם המטופל.
אפילפסיה מיוקלונית נעורים - הרצאה וידאו:
ישנם שלושה סוגים של התקפים שעלולים להתרחש אצל אנשים עם אפילפסיה של מיוקלונוס:
אבחון המחלה
בהתאם למגוון של אפילפסיה של מיוקלונוס, הבדיקה האבחנתית עשויה להיות בעלת פרטים שונים. לרוב, האבחנה נעשית על בסיס גיל המטופל והשילוב של התקפי מיוקלונוס עם התקפים אפילפטיים, פגיעה בפעילות המוח הקטן; מבוצעת גם בדיקת דם.
ההפרעה בקצב האלפא התקין נראה לעין, מחמיר במהלך התקף וחשיפה לאור בהיר. CT או MRI יכולים לחשוף שינויים ברקמת המוח, במיוחד במוח הקטן ובשלולי המוח.
חולים עם אפילפסיה של מיוקלונוס מאופיינים בנוכחות ברקמות של האיברים הפנימיים של מה שנקרא. "גופי לאפורט", המורכב מתרכובות פוליסכרידים. במקרים מסוימים יש צורך בבדיקה גנטית. יש צורך להבדיל מיוקלונוס אפילפסיה ממחלות אחרות המתאפיינות בשילוב של התסמינים העיקריים (כגון אפילפסיה או אנצפלופתיה של קוז'בניקוב).
אמצעים טיפוליים
הטיפול באפילפסיה של myclonus נועד להקל על מהלך ההתקפים ולהפחית את מספרם, לכן, בעיקר סימפטומטי.
כטיפול ראשוני נרשמים בדרך כלל נתרן ולפרואט וחומצה ולפרואית - הפועלים על מערכת העצבים המרכזית, הם מפחיתים את מספר המיוקלונוס, ובמידה ורשום טיפול מוקדם, המחלה תתקדם לאט יותר, והסיכון לסיבוכים יקטן.
התקפי מיוקלונוס ואפילפסיה מופחתים גם בעזרת כלורל הידרט בצורת טפטפות או חוקנים, אך עקב רעילות והתמכרות הם מטופלים בקורסים עם מרווחי זמן ארוכים.
כדי להימנע מהתקפי בוקר בלילה, הם ניתנים בשילוב עם תרופות אחרות (Seduxel, Benzonal). צריכה יומית של לומינל יעילה במאבק הן בהתקפים אפילפטיים והן במיוקלונוס.
ניתן לרשום Lamotrigine, Clonazepam, Levetiracetam, אולם עקב תופעות לוואי חמורות, ההמלצה לקחת תרופות אלו נקבעת בנפרד.
לפעמים מיוקלוניות מראות עמידות לטיפול תרופתי; במקרים אלה, הטיפול מתמקד בהפחתת התקפים אפילפטיים, כמו גם בגורמים המעוררים התכווצויות שרירים (מתח, אלכוהול וסמים, חיסול מחלות נלוות).
בנוסף לתרופות הם מבצעים פעילויות שמטרתן חיזוק הגוף: עירויי דם ופלזמה, טפטפות גלוקוז, זריקות B12 וסוגים מסוימים. המטופל צריך גם לקחת באופן קבוע בדיקת דם קלינית וביופסיה כדי לעקוב אחר הביצועים.
סיבוכים ופרוגנוזה
לעתים קרובות, לחולים עם אפילפסיה של מיוקלונוס יש חיים שלמים, אחרת הסימפטומים עלולים לחזור.
בהתאם לזמן האבחון ולמינוי הטיפול, ההתקפים יכולים להיפסק לנצח לאחר מספר שנים.
בהתחשב במהלך האיטי של המחלה, חולים בדרך כלל שורדים עד גיל מבוגר, אך עם צורות התקדמות במהירות, זה אפשרי התפתחות של פתולוגיות נוירולוגיות חמורות ואפילו מוות. במקרים מסוימים () אפילפסיה של מיוקלונוס נושאת שינויים בלתי הפיכים בנפש ועיכוב התפתחותי.
על מנת למנוע את הצורך באמצעי מניעה שמטרתם אבחון ואיתור בזמן של מחלות גנטיות תורשתיות.
נשים בסיכון מוגבר ללדת ילד עם אפילפסיה מיוקלונית זקוקות לבדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון. זה גם יעיל לנטר ילדים שנולדו בטרם עת, עם הפרעות נוירולוגיות או משקל נמוך, ולנקוט באמצעים בזמן לטיפול בהם.
פרכוסים מיוקלוניים הם התכווצויות שרירים פתאומיות, חדות וחוזרות על עצמן, המערבות קבוצת שרירים מסוימת או את הגוף כולו.
עוויתות מיוקלוניות, מה זה?
עוויתות מהסוג המיוקלוני מתבטאות בעוויתות לא רצוניות של קבוצות שרירים. הם יכולים להתפשט לאיבר או אזור מסוים בגוף (לדוגמה, זרוע, פנים, רגל), חצי מגזע, לרוב העליון, או הגוף כולו. מצב זה יכול להתרחש בזמן ההירדמות והשינה או עם פחד חזק פתאומי, עוויתות במצבים אלה נחשבים גרסה של הנורמה. במקרים מסוימים, פתולוגיות של קליפת המוח מובילות להופעת התקפים מיוקלוניים, אשר מובילים למיוקלונוס קורטיקלי. מחלה זו היא אחד מסוגי היפרקינזיס.
מאפיין אופייני לפתולוגיה זו הם עוויתות מהירות מאוד. התכווצויות שרירים במקרים כאלה הם חדים במיוחד, הם מתוארים לעתים קרובות כהלם חשמלי. הם יכולים להופיע אצל אנשים בכל גיל. אצל מבוגרים, מיוקלונוס קורטיקלי מתפתח בדרך כלל כתוצאה מהפרעות מטבוליות ארוכות טווח בחמצת לקטית, היפוקסיה, אורמיה, קטואצידוזיס ומצבים דומים אחרים. כולם מובילים לפגיעה בקליפת המוח על ידי חומרים רעילים שנותרו בדם. ביילודים, עוויתות מיוקלוניות נצפות לעתים קרובות למדי. הם יכולים להיגרם על ידי פתולוגיות נוירודגנרטיביות, כגון מחלת אלפרס, מחלת טיי-זקס ואחרות.
גורמים להתקפים מיוקלוניים
ישנן סיבות רבות להתקפים מיוקלוניים. הם יכולים להיגרם על ידי מחלות קשות. לכן, כאשר הם מתרחשים, כדאי לפנות למומחה. אחרי הכל, אפילו התכווצות קלה קלה יכולה להיות סימפטום של הפרעה חמורה שיכולה להשפיע על בריאותו של אדם.
לא תמיד פרכוסים מיוקלוניים נגרמים על ידי מחלות, סיבות לא מזיקות יותר אפשריות:
- לחץ;
- שימוש לרעה בקפאין או בכל ממריץ אחר;
- לעשן;
- חוסר בחומרים מזינים מסוימים;
- נטילת תרופות, לעתים קרובות יותר תגובה כזו נגרמת על ידי קורטיקוסטרואידים ואסטרוגן;
- השפעה מגרה על עור הפנים והעפעף.
התכווצויות שנוצרו מסיבות אלו משפיעות בדרך כלל על אזורים קטנים בגוף: שוקיים, אצבעות, עפעפיים. פתולוגיה זו נפוצה למדי. ברוב המקרים, אין צורך בטיפול מיוחד, וכל הביטויים נעלמים לאחר מספר ימים לאחר סילוק הגורם, התרחשותם.
לעתים רחוקות יותר, הגורמים להתקפים מיוקלוניים נעוצים בתפקוד לקוי של מערכת העצבים ובפגיעה בעצבי השרירים. מצב זה יכול להתרחש עם המחלות הבאות:
- ניוון שרירים.
- ניוון שרירי עמוד השדרה.
- פגיעה עצבית שרירית.
- תסמונת אייזק אוטואימונית.
- טרשת אמיוטרופית, המתבטאת במוות של תאי עצב. זה קורה לעתים רחוקות בפועל.
- חולשת שרירים וניוון.
מהם התקפים מיוקלוניים
התקפים מיוקלוניים עשויים להצביע על מחלות כגון:
- נגעים מפוזרים של החומר האפור של המוח, הם יכולים להתרחש עם מחלות זיהומיות ופתולוגיות הצטברות;
- הפרעות מטבוליות חמורות - אורמיה, תסמונות פרנאופלסטיות, היפוקסיה וכו';
- מחלות נוירולוגיות פרוגרסיביות, למשל, אפילפסיה מיוקלונית;
- ביילודים, אלה עשויות להיות פתולוגיות נוירודגנרטיביות - מחלת אלפרס או מחלת טיי-זקס;
- אפילפסיה כללית ראשונית.
תסמינים של התקפים מיוקלוניים
עווית מיוקלונית בעת הירדמות ובמהלך השינה
ההתקפים המיוקלוניים הנפוצים ביותר הם עוויתות המתרחשות במהלך שינה או הירדמות. הם נחשבים לתהליך פיזיולוגי נורמלי ואינם מהווים איום. אצל אנשים מסוימים, פרכוסים כאלה בזמן ההירדמות הם די בולטים. כדי לאשר את הבטיחות של עוויתות כאלה, עדיין כדאי לעבור ניטור EEG, זה יעזור לשלול את האפשרות של מחלות קשות.
עוויתות מיוקלוניות על הפנים
שרירים של כל חלק בגוף יכולים להיות מעורבים בהתקף, אבל התקפים מיוקלוניים מתרחשים לרוב על הפנים. עוויתות קלות יכולות להיעלם מעיני האדם עצמו ואחרים. בעוד שעוויתות קשות מכסות לעתים קרובות את כל הגוף ויכולות לגרום לנפילות, פציעות ופגיעה בהכרה.
עוויתות בפנים מתבטאות בדרך כלל בעוויתות של העפעפיים, פינות השפתיים, הלחיים.
התקפים מיוקלוניים בילדים
פרכוסים מיוקלוניים קלים אצל ילדים, כמו אצל מבוגרים, מתרחשים לעתים קרובות במהלך השינה ובעת ההירדמות. במקרים אלו, הילד עלול אפילו להתעורר ולהיבהל. בינקות, החתלה הדוקה תעזור למנוע זאת. כמבוגר, ניתן לכסות את הילד בשמיכה כבדה או להכניס את הקצוות שלה מתחת למזרן.
במקרים מסוימים, עוויתות מיוקלוניות בילדים הן אחד הסימנים להתפתחות אפילפסיה. זה יכול להיות מולד, או תורשתי, ונרכש. גורמים רבים יכולים לגרום לפתולוגיה זו. בנים נוטים יותר להתפתחותו.
קיימת צורה שפירה הקשורה לגיל של אפילפסיה אידיופטית, הנקראת אפילפסיה מיוקלונית נעורים או תסמונת יאנץ. מחלה זו מתרחשת אצל מתבגרים במהלך ההתבגרות, עם הזמן היא נעלמת. גורמים שונים יכולים לעורר התקף של התקפים: אור בוהק, פחד, מתח חמור, צליל חד חזק וכו'.
התקפים מיוקלוניים: טיפול
התקפים פיזיולוגיים שפירים של עוויתות אינם זקוקים לטיפול מיוחד. במקרה זה, יש להיבדק כדי לשלול סיבות חמורות יותר להתקפים מיוקלוניים. בהיעדרם, כדאי לנסות לחסל את הגורמים הגורמים לתגובה כזו.
במקרים בהם פרכוסים הם ביטוי לפתולוגיה מסוימת, נקבעת בדיקה יסודית יותר. כדי להפחית את עוצמת ההתקפים ולהפחית את תדירותם, ניתן לרשום תרופות כמו Clonazepam, Apilepsin, Kalma, Depakine, Konvuleks ואחרות. הטיפול המדויק והמלא בהתקפים מיוקלוניים נבחר על ידי הרופא, על סמך תוצאות הבדיקה והמחלות שזוהו.
מניעת התקפים מיוקלוניים
אין מניעה ספציפית של התקפים מיוקלוניים. אבל כדי להפחית את הסבירות להתרחשותם ולהפחית את עוצמת הפרכוסים, עליך לעקוב אחר כללים פשוטים:
- תזונה מאוזנת נכונה. התזונה צריכה להכיל כמות מספקת של ירקות ופירות. זה ימנע מחסור בויטמינים, וזה יכול להפוך לאחד הגורמים להתקפים.
- הימנעות או מזעור צריכת משקאות ומזונות המכילים קפאין.
- אנשים הנוטים להתקפים צריכים להפסיק לעשן.
- כדאי להתייעץ עם הרופא לגבי נטילת תרופות, שכן הן עלולות לגרום להתקפים.
- שליטה בטכניקות הרפיה ותרגילי נשימה.
- מניעת מצבי לחץ ולחץ יתר עצבני.
בעיקרון, מיוקלוני מופיע בעשור השני לגיל, בטווח שבין שמונה שנים לעשרים וארבע, אך באופן כללי המחלה מתפתחת לאחר שתים עשרה שנים ועד שמונה עשרה. אפילפסיה מיוקלונית מתבטאת בצורה של התקפים טוניים-קלוניים מוכללים, או היעדרויות. הסוג העיקרי של ההתקפים הם מיוקלונוס, שהם התכווצויות שרירים.
הם יכולים להיות קצרים, פתאומיים, אסינכרונים, סימטריים דו-צדדיים. התכווצויות חולפות לא רצוניות. לאחר סוג של זעזוע מוח, הם מערבים את הגפיים העליונות, את חגורת הכתפיים. הגפיים התחתונות, כל הגוף מושפעים לעתים רחוקות יותר.
מהלך ההתקפים המיוקלוניים מתבטא בעוויתות, זריקת חפצים, במקרים מסוימים נצפית נפילה. התקפות כאלה מתרחשות באשכולות או בנפרד. עם התקפים מיוקלוניים, ההכרה אינה מופרעת, גם אם יש מהלך מקבץ, או מתפתח אפילפטיקוס מיוקלוני.
בעיקרון, לאחר הופעת התקפים מיוקלניים, מופיעים GTCS. בינם לבין ההתקפים המיוקלוניים הראשונים, המרווח הוא שלוש שנים וארבעה חודשים. תחילת ההתקף היא סדרה של טלטולים מיוקלוניים בעוצמה הולכת וגוברת, ולאחר מכן מיוקלונוס כללי, והתפתחות GTCS צפויה להסתיים.
אֶטִיוֹלוֹגִיָה
כפי שאתה יודע, אפילפסיה מיוקלונית נעורים היא צורה תורשתית של המחלה. בפרקטיקה הרפואית, אין מקרים של JME עקב נזק מוחי אורגני. עם זאת, לעיתים מציינת היסטוריה של עוויתות חום, בילדות לא נשללת התרחשות של התקפים בודדים.
בחמישים אחוז מהמקרים יש לחולים קרובי משפחה הסובלים מהתקפי אפילפסיה. וריאנט פוליגני של תורשה נחשב סביר יותר, ומספר גנים מועמדים זוהו עד כה. ייתכן שגן אחד כזה ממוקם על הכרומוזום השישי, אם כי הוא לא נמצא בכל המשפחות.
לא זוהו מנגנונים פתופיזיולוגיים ספציפיים למיוקלונוס. הסטטיסטיקה מראה כי שנים עשר אחוז מהחולים הסובלים מ-JME מאובחנים עם JME. במציאות, נתון זה עשוי להיות גבוה יותר, מכיוון שלא תמיד החולים מדווחים על התרחשות של התכווצויות מיוקלוניות, והרופאים אינם שואלים שאלות לגבי הכיוון המתאים בכל מקרה. יכול לקרות ששנים עוברות מתחילת המחלה ועד לאבחנה מדויקת.
באפילפסיה מיוקלונית, ההתקפים הם מסיביים וסינכרוניים דו-צדדיים. ישנם הבדלים מצורות לא-אפליטיות של מיוקלונוס, שהן מוקדיות. האופי שלהם הוא ספורדי, כמו בהפרעות מסוימות של חילוף החומרים של שומנים, או מיוקלונוס פוסט-אנוקסי.
התקפי אפילפסיה מיוקלונית נצפים גם בחולים הסובלים מצורות אחרות של המחלה, אך הם אינם דומיננטיים בתמונה הכוללת של ההתקפים. אפילפסיה היא הפרעת המוח השכיחה ביותר והיא הפרעת התקפים שכיחה למדי.
יַחַס
עד כה, היסודות של טיפול אנטי-אלפטי מודרני לא נחקרו במלואם, ואפילו במדינות מפותחות, היעילות של טיפול כזה עשויה להיות לא מספקת. ניתן לייחס גורמים רבים לסיבות העיקריות לחוסר היעילות של הטיפול. לדוגמה, זוהי אבחנה שגויה.
כאשר אפילפסיה מיוקלונית נחשבת בטעות להתקפים לא אליפטיים, או להיפך. בנוסף, התרופה עלולה להיבחר בצורה שגויה, המינון של התרופה אינו נצפה. סיבה נוספת היא התנהלות של טיפול לא רציונלי, פגיעה בסדירות הטיפול.
בטיפול התרופתי באפילפסיה המטרה היא הפסקה מוחלטת של ההתקפים, וחשוב שלא יהיו תופעות לוואי וסומאטיות. למטופל ניתנת הסתגלות חברתית, פדגוגית ומקצועית. הדבר אפשרי בלפחות מחצית מהחולים שאובחנו עם אפילפסיה מיוקלונית.
30 אחוז מהחולים יכולים להגיע להפסקת ההתקפים רק במינונים הכרוכים בתופעות לוואי מסוימות. אם למינונים מקובלים אין תופעת לוואי, אך במקביל מפחיתים את חומרת ההתקף לערך נסבל, תוצאה כזו מסופקת.
עשרה עד עשרה אחוזים מהווים מקרים שבהם לטיפול יש השפעה מועטה על תדירות ההתקפים. וכאן יש צורך לבצע טיפול אנטי אפילפטי מינימלי, המאפשר להפחית את חומרת ומספר ההתקפים, כדי להימנע מסטטוס אפילפטי. במקביל, הרופאים מחפשים אפשרות להתערבות כירורגית.
כל תרופה אנטי אפילפטית עלולה להיות רעילה, ונדרש טיפול אינטנסיבי וממושך. לכן, הרופא שוקל את התוצאות החיוביות הצפויות, את תופעות הלוואי שעלולות להופיע.
אם יש אפילפסיה סימפטומטית עקב מחלת מוח נוכחית, למשל, הפרעות כלי דם, דלקת מוח, גידולים, הפרעות מטבוליות הניתנות לתיקון, אז המצב הבסיסי מתוקן. במקביל, מתבצע טיפול סימפטומטי נוגד פרכוסים. משך ועוצמתו נקבעים על פי תוצאות הטיפול בהפרעה הבסיסית.