תסמינים של סיסטיק פיברוזיס בילדים, אבחון וטיפול בצורות שונות של מחלות. תרופות אלו כוללות. טיפול בפתולוגיות של מערכת העיכול

אחת המחלות השכיחות שעוברות בתורשה היא סיסטיק פיברוזיס. הילד מפתח סוד פתוגני, המוביל להפרעה במערכת העיכול, אופייני שמחלה זו היא כרונית ומתבטאת לרוב אם לשני ההורים יש גן פגום מיוחד. אם רק להורה אחד יש אתר כזה עם מוטציה, אז הילדים לא יירשו את המחלה. ככלל, סיסטיק פיברוזיס מאובחנת בשנה הראשונה לחייו של הילד (או אפילו ברחם).

היסטוריה רפואית

סיסטיק פיברוזיס בילדים מתפתח עקב הפרה של המבנה של הכרומוזום השביעי (הכתף שלו). במקרה זה, הריר בגוף הופך לצמיג יותר. ידוע שכמעט כל האיברים הפנימיים מכוסים בסוד מסוג זה. בשל כך, פני השטח שלהם נרטבים, ונפרדים, הריר מנקה אותו עוד יותר. אבל אם מתרחש כשל, אז הסוד הצמיג עומד ומצטבר. בסביבה כזו מתרבים גם מיקרואורגניזמים פתוגניים, מה שמוביל לזיהום קבוע. בעתיד, איברי מערכת העיכול מושפעים, הגוף סובל מאספקת חמצן לא מספקת. בפעם הראשונה, סיסטיק פיברוזיס בילד תואר בשנת 1938 על ידי ד' אנדרסן. עד לאותה תקופה, מספר רב של ילדים פשוט מתו מדלקת ריאות וממחלות אחרות שהיו תוצאה של סיסטיק פיברוזיס. מידע נוסף על מחלה זו הופיע כבר בסוף המאה העשרים. כמעט כל תושב עשרים בכוכב הלכת שלנו הוא נשא של גן סיסטיק פיברוזיס משתנה. פגם זה אינו קשור בשום אופן להרגלים הרעים של ההורים במהלך ההתעברות, עם נטילת תרופות. כמו כן, נוכחותו אינה מושפעת מתנאים סביבתיים שליליים. גם בנות וגם בנים מושפעים באותה מידה.

צורות של סיסטיק פיברוזיס

למחלה זו יכולות להיות שלוש צורות עיקריות.

• הראשון שבהם הוא ריאתי. זה מתרחש בערך ממספר כל המקרים. זה מאופיין בעובדה כי הסמפונות סתומים עם ריר סמיך. לאחר זמן מה, הם מסוגלים להיסתם לחלוטין. הסוד הופך לכר גידול מצוין לחיידקים וחיידקים. עם הזמן, רקמות הריאה מתעבות והופכות קשות. מופיעות ציסטות. יתר על כן, תפקוד הריאות רק מחמיר. האדם עלול למות מחנק.
• סיסטיק פיברוזיס אצל ילד יכולה להיות גם צורת מעיים. במקביל, עבודתם של איברי מערכת העיכול מופרעת, המזון מתעכל בצורה גרועה. מצב זה מעורר התפתחות של סוכרת, כיב פפטי, שחמת כבד וכו' זה מתרחש ב-5% מהמקרים.
• הצורה הנפוצה ביותר היא מעורבת. היא מאובחנת ב-75% מהחולים עם מחלה גנטית זו.
• לעתים רחוקות מאוד (כ-1%) יש גם צורה לא טיפוסית.

צורה זו של המחלה נקראת לעתים קרובות נשימתית. ככלל, סימני המחלה מופיעים ביילודים מיד. לסיסטיק פיברוזיס של הריאות בילדים יש את התסמינים הבאים: שיעול, עייפות כללית, עור חיוור. עם הזמן, השיעול מתעצם, הוא מלווה בשחרור של ליחה עבה. תהליכי חילופי גז מופרעים. קצות האצבעות עלולות להתעבות. לעתים קרובות, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס סובלים גם מדלקת ריאות, שהיא די חמורה. רקמות הנשימה מושפעות מתהליכים דלקתיים מוגלתיים. דלקת ריאות הופכת לכרונית. אולי התפשטות רקמת החיבור בריאות. עם הזמן, מקרים של הופעת "קור pulmonale" אינם נדירים.

תסמיני סיסטיק פיברוזיס ריאתי אצל ילדים ומבוגרים דומים: העור בצבע אדמתי, החזה הופך לצורת חבית, קצות האצבעות מעוותות. יש גם קוצר נשימה אפילו במנוחה. עקב ירידה בתיאבון, משקל המטופל יורד אף הוא. עם זאת, הסימפטומים של המחלה עשויים להופיע הרבה יותר מאוחר. זוהי צורה נוחה יותר עבור המטופל.

שלבים של מהלך סיסטיק פיברוזיס של הריאות

ישנם מספר שלבים של מהלך המחלה.

1. השלב הראשון מאופיין בהופעת שיעול, לרוב יבש וללא ליחה. במקרים מסוימים, ניתן להבחין גם בקוצר נשימה. מאפיין של שלב זה הוא שהוא יכול להימשך אפילו כמה שנים (עד 10).
2. השלב השני הוא הופעת ברונכיטיס בצורה כרונית, שינוי בפלנגות האצבעות. יש הפרשות בעת שיעול. דרגה זו של המחלה גם נמשכת די הרבה זמן - עד 15 שנים.
3. בשלב השלישי מתפתחים סיבוכים. רקמות הריאה דחוסות, ציסטות מופיעות. על רקע זה גם הלב סובל. משך תקופה זו של המחלה הוא 3-5 שנים.
4. השלב הרביעי (מספר חודשים) מאופיין בפגיעה קשה ביותר באיברי הנשימה, הלב. התוצאה היא בדרך כלל קטלנית.

סימנים של סיסטיק פיברוזיס במעיים

צורה זו של המחלה מאופיינת בתפקוד לקוי של מערכת העיכול. סיסטיק פיברוזיס במעי אצל ילד בולט במיוחד במהלך הכנסת מזונות משלימים. יחד עם זאת, נצפית ספיגה לקויה של שומנים וחלבונים (פחמימות נספגות בצורה טובה יותר). עקב התפתחות תהליכי ריקבון במעיים, נוצרות תרכובות רעילות, הקיבה מתנפחת. הגדילה משמעותית את מספר היציאות. אם מתקבלת אבחנה של "סיסטיק פיברוזיס" (צורת מעיים), ניתן לצפות גם בילדים, לעיתים קרובות חולים מתלוננים גם על יובש בפה. קושי באכילת מזון יבש. עם התקדמות נוספת של המחלה, משקל הגוף יורד.

מחלה זו מאופיינת גם על ידי polyhypovitaminosis, שכן כתוצאה מכך הגוף חסר ויטמינים כמעט מכל הקבוצות. ככלל, השרירים מאבדים את הטון שלהם, העור הופך פחות אלסטי. סימן אופייני נוסף לסיסטיק פיברוזיס בילדים (סוג מעיים) הוא כאבים בעלי אופי שונה בבטן. עם הזמן, גם כיב פפטי וגם סוכרת (צורה סמויה) יכולים להתרחש. המחלה משפיעה גם על תפקוד הכליות והכבד. אם הכבד נפגע, הצואה הופכת לשחורה. רעלים מצטברים בגוף ומגיעים למוח דרך מחזור הדם. יש להם השפעה שלילית על תאי עצב, אנצפלופתיה מתפתחת. תורם גם לעלייה הדרגתית בסיסטיק פיברוזיס במעי הטחול בילדים. תצלום של המעי שעבר שינוי פתולוגי (בחתך רוחב) מוצג להלן.

צורה מעורבת של המחלה

סוג זה של מחלה מאופיין בנוכחות של סימנים של צורות ריאתיות ומעי כאחד. ככלל, דלקת ריאות תכופה וממושכת, ברונכיטיס נצפים בילודים. כמעט בכל המקרים, יש גם שיעול. בנוסף, סיסטיק פיברוזיס מעורב בילדים מלווה בנפיחות, הצואה לרוב נוזלית, צבעה הופך לירוק. קיימת תלות בחומרת מהלך המחלה במועד בו הופיעו התסמינים לראשונה. ככלל, אם הסימנים הראשונים מתגלים בגיל מוקדם מאוד, אז הפרוגנוזה היא די שלילית.

Meconium ileus

סיסטיק פיברוזיס מעורר עלייה בצמיגות של סודות הגוף, כולל מקוניום - הצואה המקורית בילדים. כתוצאה מכך מתרחשת חסימת מעיים. צורה זו של המחלה נצפית מלידה, כאשר מקוניום אינו עוזב. הילד הופך חסר מנוחה, לעתים קרובות מגהק (אפילו עם זיהומי מרה). ואז יש נפיחות, העור הופך חיוור. מהלך המחלה הנוסף תורם לכך שהילוד מפחית משמעותית את הפעילות המוטורית (או אפילו מפסיק אותה כליל). הסיבה למצב זה היא היעדר טריפסין. Meconium ileus הוא די מסוכן ודורש התערבות כירורגית.

אבחון המחלה

אבחון סיסטיק פיברוזיס בילדים כולל בדיקה לנוכחות פתולוגיות תורשתיות ומולדות. כמו כן מנתחים דם, שתן וליחה. יש גם קו-פרוגרמה. זה מאפשר לך לקבוע את נוכחותם של תכלילים שומניים בצואה של ילד. כמו כן נבדקים איברי הנשימה (רדיוגרפיה, ברונכוגרפיה, ברונכוסקופיה). ספירומטריה היא גם הכרחית, מכיוון שהיא מאפשרת לך להעריך את המצב התפקודי של הריאות. אם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס (ייתכן שילדים לא יראו תסמינים), נעשית בדיקה גנטית. הם עוזרים לבסס נוכחות של מוטציות בגן שאחראי על פעילות הפרשת הגוף. יילודים עוברים סקר ילודים (נבדק ריכוז הטריפסין בכתם דם מיובש). גם מבחן הזיעה אינפורמטיבי למדי. אם יוני נתרן, יוני כלור נמצאים בזיעה בכמות מוגברת, אז עם סבירות גבוהה אנחנו יכולים לדבר על נוכחות של מחלה זו. אם אישה שבמשפחתה היו אנשים שאובחנו עם סיסטיק פיברוזיס מצפה לתינוק, אז הרופאים ממליצים לבצע בדיקה לתקופה של כ-18-20 שבועות.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

ראוי לציין שאי אפשר להיפטר לחלוטין ממחלה זו. עם זאת, הטיפול יכול לשפר משמעותית הן את איכות החיים והן את משך הזמן שלו. בעבר, חולים רבים עם אבחנה דומה נפטרו לפני גיל 20. עם זאת, עכשיו עם טיפול נכון ובזמן, אתה יכול לחיות הרבה יותר. צורת המעי דורשת דיאטה מיוחדת. מזון צריך להיות עשיר בחלבונים (דגים, ביצים). בנוסף, נקבע קומפלקס של תכשירי ויטמינים. כמו כן, יש צורך לקחת אנזימים ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" וכו '). ראוי לציין שתרופות כאלה חייבות להילקח כל החיים. העובדה שהטיפול נותן תוצאה תעיד על ידי נורמליזציה של הצואה, היעדר ירידה במשקל ואף עלייה בה. כאבי הבטן נעלמים, ולא נמצאו תכלילים של שומן בצואה.

בצורה הריאתית של המחלה יש צורך בתרופות שיעזרו לדלל את הליחה ולהחזיר את הפונקציונליות של הסמפונות (Mukosolvin, Mukaltin). חשוב מאוד בטיפול בסיסטיק פיברוזיס ריאתי למנוע התפתחות של תהליכים זיהומיים בריאות. גם תרגילי נשימה מיוחדים נותנים השפעה טובה. זה חייב להתבצע באופן קבוע. כמו כן, ניתן לרשום אנטיביוטיקה לטיפול. שכחה מהמחלה במשך זמן רב עוזרת לשיטה רדיקלית כזו כמו עם זאת, יש לה חסרונות: הסיכון לדחייה, נטילת תרופות המדכאות את המערכת החיסונית. בנוסף, על המטופל להיות במצב גופני סביר. רוב ההשתלות הללו מבוצעות בחו"ל.

רופאים ממליצים בחום לחסן בחולים עם אבחנה זו נגד שעלת ומחלות דומות בזמן. חשוב מאוד לא לכלול אלרגנים פוטנציאליים: שיער בעלי חיים, כריות ושמיכות מנוצות ציפורים. גם עישון פסיבי אסור בהחלט. אבחנה כזו כרוכה בטיפול בסנטוריום בילדים. אם חומרת המחלה אינה קריטית, אז הילד לומד במוסדות חינוך, מועדוני ספורט, מוביל אורח חיים פעיל למדי. טיפול בסיסטיק פיברוזיס בילדים מתחת לגיל שנה כרוך בשימוש בתערובות מיוחדות (דיטה אקסטרה, דיאטה פלוס). בנוסף, יש צורך להגדיל את מנה בודדת פי 1.5. כמו כן, בנוסף, כמות קטנה של מלח מוכנסת לתזונה של התינוק (זה הכרחי ביותר בקיץ).

תפריט המטופלים ראוי לתשומת לב מיוחדת. הוא צריך להיות עשיר בשומנים (שמנת, חמאה, בשר), שכן ספיגת החומרים התזונתיים נפגעת. שתייה היא גם הכרחית בשפע. כדאי לזכור שנדרשת כל יום נטילת תכשירי אנזימים. בנוסף לטיפול העיקרי, ניתן להשתמש גם בטיפול אלטרנטיבי. להקל על הפרשת כיח, צמחי מרפא כגון מרשמלו, כף רגל. לשן הארי ולאלקמפן יש השפעה טובה על מערכת העיכול. שמנים אתריים משמשים גם לשאיפה (לבנדר, בזיליקום, זעתר). בנוסף, מועילים גם מוצרים לחיזוק כללי, כמו דבש.

תחזיות

למרבה הצער, תוחלת החיים עם אבחנה זו אינה גבוהה במיוחד. בממוצע, החולים חיים כ-30 שנה (ברוסיה) או עד 40 שנים ומעלה (בחוץ לארץ). עם זאת, אבחון בזמן וטיפול מתאים משפרים משמעותית את מצבו של המטופל. הפרוגנוזה הבלתי חיובית ביותר היא עם ביטויים מוקדמים של סיסטיק פיברוזיס (בתינוקות). אבל יש גם מקרה שבו חולה עם מחלה דומה חי יותר מ-70 שנה. הבדל כזה בתוחלת החיים ברוסיה ובמדינות אחרות נובע מהרגע הפיננסי. בחו"ל חולים מקבלים תמיכת מדינה לכל החיים. בזכות זה הם יכולים לנהל חיים נורמליים, ללמוד, ליצור משפחות וללדת ילדים. רוסיה, לעומת זאת, אינה יכולה לספק לחולים כראוי את התרופות הדרושות (כולל תכשירי אנזימים, אנטיביוטיקה מיוחדת ומוקוליטיקה). רק מספר מצומצם של ילדים מקבל טיפול רפואי חינם ותרופות חיוניות. מטופלים נשארים בחשבון מיוחד כל חייהם. כדי לשלול התרחשות של מחלה כזו, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי בשלב תכנון ההריון.

עצות פסיכולוגיות להורים

פרסומים רבים מכוונים לתמוך בהורים שילדם סובל מסיסטיק פיברוזיס. קודם כל, אל תיבהל. יש צורך לקבל מידע רב ככל האפשר על המחלה על מנת לסייע ביעילות לילד להתגבר על השלכותיה. חשוב להזכיר לו באופן קבוע את האהבה שלך.

המחלה משפיעה באופן משמעותי לא רק על המצב הגופני, אלא גם, במידה מסוימת, על המצב הרגשי. לכן, לא ניתן להימנע מקשיים (עם זאת, הם קיימים גם בגידול ילדים בריאים). מניפולציות מסוימות ניתן להפקיד בידי המטופל הקטן ביותר. מומחים אומרים שבמקביל, ילדים לא רק לומדים על מחלתם, אלא גם, כשהם מטפלים בעצמם, מרגישים הרבה יותר טוב.

כדי שההורים לא ירגישו לבד במאבק בסיסטיק פיברוזיס, יש צורך לתקשר עם משפחות המתמודדות עם בעיה דומה. ניתן לעשות זאת בפורומים מיוחדים באינטרנט. ישנן קרנות רבות בהן ניתן להגיש בקשה לסיוע פסיכולוגי וכלכלי כאחד. חשוב לזכור שאבחון כזה אינו משפט. אנשים מפורסמים רבים סבלו ממחלה גנטית זו, אך זה לא מנע מהם להגיע להצלחה בחיים. הזמר גרגורי למרצ'ל, שחקן הקומיקס בוב פלנגן (חי עד גיל 43) הם רק כמה דוגמאות לאופן שבו אפשר לחיות ולהתפתח עם אבחנה כזו. בנוסף, הרפואה לא עומדת במקום: בארצות הברית נערכים מחקרים עולמיים על ריפוי גנטי לסיסטיק פיברוזיס. אם קשה להתמודד עם הרגשות שלך בעצמך, אתה תמיד יכול לבקש עזרה מפסיכולוג.

ביילודים ובתינוקות נרשמות לעתים קרובות מחלות תורשתיות שונות. המהלך של חלקם חמור מאוד ומסוכן מבחינת התפתחות השלכות ארוכות טווח. סיסטיק פיברוזיס שייכת גם לפתולוגיות כאלה.

מה זה?

פתולוגיה מולדת שבה מתרחשות תקלות מולדות בעבודה של קבוצות שונות של בלוטות אנדוקריניות נקראת סיסטיק פיברוזיס. אם תורגם מלטינית, אזי שם המחלה יתורגם מילולית כ "רפש סמיך". זהו תיאור רחב מאוד של המהות של הפתולוגיה המולדת הזו. כל הבלוטות שאחראיות בגוף להיווצרות סוד (ליחה) אינן פועלות ביעילות מספקת.

תכונה זו נובעת מנוכחות של פגם אנטומי מתמשך בגוף, שהתעורר אפילו בשלב הלידה של חיים קטנים ברחם. למחלה יש נטייה תורשתית ברורה. במשפחות שבהן נולדים ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, התורשה בולטת למדי.

המחלה מתפתחת די קשה. החמרות המחלה מחייבות טיפול חובה בבית חולים עם הכנסת תרופות שונות. הסימנים השליליים הראשונים של המחלה בחלק מהמקרים מופיעים כבר אצל תינוקות עד גיל שנה. הם משאירים חותם משמעותי על נפשו של התינוק, ומפרים באופן משמעותי את רווחתם הכללית.

הפרות במחלה זו נוצרות ברמה הגנטית. שינויים אלו עוברים מדור לדור. לרוב, הפרעות אלו קשורות לנוכחות של מוטציות מיוחדות שהתרחשו במנגנון הגנטי.כתוצאה מכך, העבודה של כל הבלוטות האנדוקריניות מופרעת. הם מתחילים לייצר סוד צמיג למדי, אשר עומד בלומן של האיברים וגורם להפרעות רבות בעבודתם.

חשוב לציין כי ריר סמיך מהווה כר גידול מצוין להתפתחות מיקרואורגניזמים שונים, כולל פתוגנים. תכונה זו מעוררת רגישות מוגברת לזיהומים חיידקיים או ויראליים אצל תינוקות חולים. חסינות מופחתת רק תורמת להתפשטות מהירה של פתוגנים בכל הגוף תוך פרק זמן קצר.

מדענים מציינים שאם לשני ההורים יש את הגנים למחלה זו, הפתולוגיה יכולה להתפתח אצל תינוק עם הסתברות של 25%. עם זאת, ייתכן שהילד לא תמיד יחלה. יכול להיות שהוא נשא ולא יודע בכלל מה נושא גן כל כך פגוע. בעתיד יוכל להעביר זאת לילדיו ולנכדיו. לפעמים המחלה מתפתחת לאחר דור אחד.

ניתן לקבוע נוכחות של גן לא טיפוסי רק באמצעות בדיקות אבחון. אי אפשר לזהות סיסטיק פיברוזיס בנשא לפי סימנים חיצוניים.

יש נתונים שבעולם יש יותר מעשרה מיליון אנשים שיש להם גנים של סיסטיק פיברוזיס. הם אפילו לא יודעים שיש להם את המחלה.

סיבות להופעה

נזק גנטי מוביל להתפתחות המחלה. הם תורמים להפרה של יציאת ההפרשות מהאיברים המייצרים אותה. חומרת המחלה יכולה להיות שונה. ברוב התינוקות, המחלה ממשיכה בצורה חמורה למדי. ללא טיפול, זה יכול להוביל למצבים מסכני חיים ולגרום לתוצאות מסכנות חיים.

במקרים מסוימים, ניתן לראות את הסימפטומים השליליים הראשונים של המחלה כבר אצל התינוק. הם מופיעים בדרך כלל בחודשים הראשונים לאחר לידת הילד.

המהלך הארוך של המחלה מוביל לפיגור בולט של התינוק בהתפתחות הגופנית והנפשית ממדדים של נורמת הגיל.

מעניין לציין כי באירופה ובאמריקה המקרים הרשומים של המחלה גבוהים בהרבה. ניתן להסביר זאת על ידי הזמינות של בדיקות אבחון ומכשירים טובים יותר לאיתור המחלה בסימניה המוקדמים ביותר. ברוסיה, במהלך השנים האחרונות, האבחנה של פתולוגיה זו הפכה להרבה יותר טובה. עם זאת, באזורים מסוימים במדינה, הרופאים עדיין מגלים את המחלה באיחור רב.

צורות קליניות

בהתחשב בלוקליזציה השלטת של שינויים, הרופאים מזהים מספר גרסאות של המחלה. הם יכולים להופיע אצל תינוקות בדרכים שונות ומלווים בהופעת תסמינים קליניים ספציפיים. חומרתם תלויה במצב הראשוני של התינוק ובנוכחות של מחלות כרוניות נלוות של האיברים הפנימיים.

ישנן מספר גרסאות קליניות של המחלה:

• צורה ריאתית. תסמינים שליליים של המחלה מתחילים להופיע בחודשים הראשונים לאחר לידת התינוק. פתולוגיה זו מלווה בהפרה של תפקוד מערכת הנשימה, העיכול והרבייה. הגרסה הריאתית של המחלה מופיעה בכאחד מכל חמישה תינוקות הסובלים מסיסטיק פיברוזיס. כדי לאבחן את המחלה, נעשה שימוש במגוון שלם של הליכי אבחון, כולל צילום חזה ובדיקות מעבדה.

• צורת מעיים. זה נדיר ביותר ברפואת ילדים. על פי הסטטיסטיקה, הוא רשום לא יותר מ-5% מכלל המקרים. צורה זו של המחלה מלווה בהופעת תסמינים אופייניים הקשורים להפרעות עיכול אצל תינוקות. זה מתגלה בדרך כלל אצל תינוקות כאשר מזונות משלימים נוספים מוכנסים לתזונה שלהם.
• צורה מעורבת. האפשרות הנפוצה ביותר ברפואת ילדים. זה מלווה בנגע משולב של כמעט כל הבלוטות האנדוקריניות. מעורר את המראה של תסמינים שליליים רבים של המחלה. הטיפול בהחמרות מתבצע בבית חולים באמצעות תרופות יקרות מיוחדות.

כמה מומחים מבחינים גם במספר צורות של מחלה גנטית. אלה כוללים את האפשרויות הבאות:

• לֹא טִיפּוּסִי;
• מָחוּק;
• כְּבֵדִי;
• אלקטרוליט;
• עם meconium ileus.

ב-80% מהמקרים נרשמת צורה מעורבת של המחלה.זה חמור ביותר בכל הגילאים. כדי לחסל את הסימפטומים השליליים של המחלה, אבחון בזמן והכנת טקטיקות הטיפול הנכונות חשובים מאוד. טיפול בהחמרות במקרה זה הוא משימה בבית חולים. כל התינוקות עם נטייה גנטית להתפתחות מחלה זו חייבים להיבדק על ידי רופא. צורות קליניות שונות של המחלה גורמות לתסמינים שליליים רבים אצל הילד.

לרוב, ניתן לראות את הסימנים הראשונים אצל תינוק בחודשים הראשונים לאחר הלידה. לאחר גילוים, ההורים צריכים להראות מיד את הילד לרופא. הרופא יוכל לקבוע את האבחנה הנכונה ולהציע משטר טיפול מתאים.

תסמינים

ביטויים קליניים יכולים להיות שונים באמת. רבים מהם מופיעים בגיל מוקדם מאוד. עם זאת, כמה תסמינים מתפתחים בהדרגה. מהלך המחלה הוא בדרך כלל פרוגרסיבי. במקרים מסוימים, המחלה מחמירה על ידי תוספת של סיבוכים.

בין התסמינים האופייניים ביותר של המחלה הם הבאים:

• התפתחות של meconium ileus. זה מתרחש בכ-20-25% מהמקרים. במקרה זה, יש חסימה של המעי הדק עם מקוניום. אצל תינוק בריא, מקוניום (הצואה הראשונה לאחר הלידה) חולף מעצמו לאחר הלידה. זה לא קורה בילדים עם סיסטיק פיברוזיס.

• מראה של טעם "מלוח" של העור. בדרך כלל סימפטום זה מתגלה על ידי הורים של תינוקות שזה עתה נולדו כאשר הם מנשקים את הילד. עבודה משובשת של הבלוטות מובילה לעובדה שההרכב הכימי של סודות הגוף משתנה. הם מגדילים את כמות יוני הנתרן כלורי, מה שתורם להופעת טעם ספציפי.
• פיגור בהתפתחות הגופנית. לעתים קרובות מתפתח אצל תינוקות עם מחלה נוכחית ארוכת טווח. בדרך כלל ילדים חולים לא עולים במשקל גוף טוב. חשוב לציין שהתיאבון שלהם נשמר לחלוטין או מופחת מעט. סטיות מתמשכות מנורמות הקשורות לגיל מלוות לעתים קרובות סיסטיק פיברוזיס.

• הופעת צהבת. בדרך כלל סימפטום זה מאפיין הרבה תינוקות שזה עתה נולדו. עם זאת, הם עוברים מעצמם ואינם מצריכים מינוי של טיפול מיוחד. תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס עשויים לסבול מצהבת מתמשכת. כדי לחסל מצב זה, נדרש טיפול מורכב.
• דביקות וצמיגות יתר של כל ההפרשות הביולוגיותהמיוצרים על ידי בלוטות ההפרשה. נוכחות של ריר כזה בריאות מעוררת את המראה של שיעול פרודוקטיבי מתמשך. כאשר נדבק זיהום חיידקי משני, התינוק עלול לפתח ברונכיטיס חיידקית או דלקת ריאות. הטיפול במצבים כאלה הוא בדרך כלל ארוך טווח עם מינוי של מינונים גדולים של אנטיביוטיקה.

• הפרעת נשימה באף. סוד דביק תורם להתפתחות נזלת כרונית אצל ילד - נזלת. לרוב, סימפטום זה מתרחש אצל תינוקות עם צורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס. השימוש במקרה זה בטיפות אף קונבנציונליות מכווצות כלי דם אינו מביא להשפעה חיובית מובהקת.
• עיכול מופרע. מתבטא בדרך כלל בכאב בחלל הבטן והפרה של הצואה. במעיים של תינוקות הסובלים מסיסטיק פיברוזיס, מתמקמים בקלות חיידקים "רקבוניים" שונים. ההתפתחות המהירה שלהם מובילה להתפתחות של הפרעות פתולוגיות מתמשכות. לעתים קרובות זה מתבטא בעצירות או שלשולים.

• כאב לאחר אכילת מזון שומני ומטוגן בהיפוכונדריום השמאלי. סימפטום זה מתרחש עקב התפתחות של דלקת לבלב כרונית, המתרחשת עם צורות מעיים ומעורבות של סיסטיק פיברוזיס.
• קוצר נשימה והתפתחות אי ספיקת נשימה. מהלך ממושך וחמור של המחלה יכול להוביל לתסמינים של כשל נשימתי אצל הילד. סימן זה הוא שלילי ביותר. נורמליזציה מצריכה פעמים רבות אשפוז של התינוק בבית חולים.

• שינוי התנהגות הילד. מחלה קשה כזו בהחלט תגרום לכמה הפרעות בהתפתחות הנפשית של התינוק. בדרך כלל, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס גרועים יותר בבית הספר ולומדים בצורה גרועה את מהלך תוכנית הלימודים בבית הספר. החמרת המחלה גורמת להידרדרות ניכרת ברווחתו של הילד. הוא נעשה עצבני, מתבכיין, מסרב לכל מגע.
• קצת חיוורון של העור. הורים קשובים יוכלו להבחין כי עורו של תינוק הסובל מסיסטיק פיברוזיס נעשה חיוור. לחלק מהתינוקות יש סימנים בולטים של יובש יתר של העור. הם נחשפים בקלות לכל אפקט טראומטי ולעיתים קרובות יכולים לספוג.

• צמיחה של פוליפים באף. לעתים קרובות מתרחשת כתוצאה מרוחקת של המחלה. רשום בעיקר בגיל ההתבגרות. פוליפים שגדלים במהירות במעברי האף עלולים לעכב משמעותית את הנשימה האף, דבר התורם גם להידרדרות רווחתו של הילד.
• יובש מוגזם בפה. הפרות בעבודת הבלוטות מובילות לעובדה שתהליך היווצרות הרוק מופרע באופן משמעותי. הדבר תורם להופעת קשיים אצל התינוק עם בליעת מזון, בעיקר מזון מוצק. מצב זה גורם לירידה בתיאבון ובמשקל הגוף.

אבחון

אפשר לקבוע את נוכחותם של סימנים חיוביים של המחלה כבר בשבוע 8-12 של התפתחות תוך רחמית של התינוק. ניתן גם לחשוד במחלה על ידי בדיקה.

כדי לקבוע את האבחנה, מתבצעת בדיקת DNA מיוחדת, המאפשרת לקבוע נוכחות של גן סיסטיק פיברוזיס מוטנטי בתינוק.

במקרים אבחוניים מורכבים, נדרשת ניתוח מחדש. זה הכרחי כדי לקבוע אבחנה מדויקת. בנוסף לבדיקות מעבדה, הרופאים חוקרים את המאפיינים של היסטוריה משפחתית. הם עורכים בדיקה גנטית של הורי ילד חולה, וגם קובעים את הסבירות שיהיו להם תינוקות חולים בעתיד.

מספר בדיקות משמשות לאבחון טרום לידתי:

• קביעה כמותית של רמת הטריפסין בדם יבש. משמש כאחת מבדיקות האבחון לסיסטיק פיברוזיס.
• ביצוע בדיקת זיעה. כדי לעשות זאת, קבע את כמות יוני הנתרן והכלוריד בזיעה. לשם כך, התינוק נתון מראש לאלקטרופורזה עם החדרת פילוקרפין. כימיקל זה מסוגל להפעיל את בלוטות הזיעה. ניתן לבצע את הבדיקה בכל התינוקות מעל שבוע מהלידה.

• ביצוע קו-פרוגרמה. מאפשר לך לבסס נוכחות של הפרעות תפקודיות של עיכול. מספר רב של רכיבי מזון לא מעוכלים עם תכולה משמעותית של שומנים וסיבי שריר מצביע על נוכחות אפשרית של סיסטיק פיברוזיס אצל ילד. בדיקת מעבדה זו אינה ספציפית ויש לה חשיבות משנית.
• ביצוע בדיקה מקיפה של איברי החזה. אלה כוללים: רדיוגרפיה, ספירומטריה והשקפה פיזית. בנוכחות שיעול רטוב, מתבצעת גם בדיקה בקטריולוגית של כיח. קומפלקס אבחוני כזה עוזר למנוע מחלות של מערכת הסימפונות הריאה בדומה לסיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) היא מחלה תורשתית גנטית הפוגעת בעיקר בריאות ובמערכת העיכול.

הגורם למחלה הוא הפרה של היווצרות הפרשה רירית על ידי כל האיברים הפנימיים - הריאות, המעיים וכו'.

מהי סיסטיק פיברוזיס

הגורם העיקרי למחלה הוא תקלה בתאי האפיתל המצפים את בלוטות הזיעה, הריריות והרקמות של הריאות, הכבד, הלבלב, מערכת העיכול ומערכת גניטורינארית.

תורשה של הגן הפגוע מובילה לעובדה שתאי אפיתל מייצרים מווסת חלבון פגום של מוליכות טרנסממברנית. בשל תקלה של חלבון זה, תאי אפיתל אינם יכולים לווסת את הובלת יוני כלוריד על פני הממברנה שלהם. האיזון החשוב ביותר של מלחים ומים בתוך התא ומחוצה לו מופר, הדרוש לייצור נוזלים (סוד תאי האפיתל - ריר) בתוך הריאות, הלבלב וצינורות ההפרשה של איברים אחרים. הריר הופך סמיך, צמיג, לא מסוגל לזוז.

בדרך כלל, הריר בחלק הפנימי של דרכי הנשימה עוזר להילחם בפתוגנים על ידי הזזתם מחוץ לריאות. ריר עבה בסיסטיק פיברוזיס, להיפך, משתהה יחד עם המיקרואורגניזמים שבו, והריאות נדבקות במהירות.

ריר צמיג חוסם את צינורות ההפרשה של הלבלב, דרכם נכנסים למעיים אנזימים החיוניים לעיכול המזון. במקרה זה, חומרים מזינים רבים, בעיקר שומנים, אינם נספגים במעיים ואינם חודרים לגוף.

לכן ילדים עם סיסטיק פיברוזיס עולים במשקל בצורה גרועה מאוד, למרות תזונה טובה ותיאבון טוב.

ביטויים של סיסטיק פיברוזיס

אבחון מוקדם של סיסטיק פיברוזיס אפשרי. עם זאת, כ-15% מהמקרים עדיין נמצאים בגיל ההתבגרות ומעלה.

סימנים של סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות

• Meconium ileus. מקוניום הוא הצואה המקורית בצבע כהה, כמעט שחור, מצבים מחלקיקים של מי שפיר שמתעכלים במהלך התפתחות העובר. בדרך כלל, צואה ביילוד מופיעה ביום 1-2 לחייו. בסיסטיק פיברוזיס, מקוניום הופך סמיך וצמיג מכדי לעבור דרך המעיים, ובסופו של דבר חוסם לחלוטין את לומן. למרות האכלה קבועה, ליילוד אין צואה בימים הראשונים לחייו, והילד חסר מנוחה, נפוח, מתוח וכואב למגע.
• עלייה לא טובה במשקל עם תזונה מספקת. סימפטום זה נפוץ ביותר ביילודים. ריר סמיך חוסם את צינורות הלבלב, מונע כניסת אנזימי עיכול למעיים ומשתתף בפירוק חומרים מזינים, בעיקר שומנים וחלבונים. רכיבי תזונה חיוניים אינם נספגים במעיים, אינם נכנסים לגוף, ובכך מאטים את הגדילה והעלייה במשקל. הסיכון למחסור בויטמינים מסיסים בשומן (K, D, A, E) בגוף עולה.
• "עור מלוח". שינויים פתולוגיים באפיתל של בלוטות הזיעה מובילים לעבודתן השגויה ולשחרור זיעה משתנה ומלוחה יותר. כשהורים מנשקים את ילדיהם מרגישים "מליחות" יוצאת דופן של העור.

מעורבות של מערכת הנשימה מתרחשת כמעט תמיד ומהווה בעיה מרכזית בחולים עם סיסטיק פיברוזיס.

התסמינים העיקריים של מערכת הנשימה

• זיהומים חוזרים, דלקת ריאות חוזרת לעיתים קרובות. ריר עומד במערכת הסמפונות הריאה היא סביבה נוחה להתפתחות פתוגנים. ילדים סובלים לעתים קרובות מברונכיטיס, דלקת ריאות, מרגישים חולשה מתמדת.
• שיעול התקפי תכוף ללא הפרשת כיח, התרחבות הסימפונות עם הצטברות של תוכן נגוע בהם (ברונכיאקטזיס).
• תחושת קוצר נשימה, חוסר אוויר, עווית סימפונות תקופתית.

במידה זו או אחרת, סימנים אלו קיימים ב-95% מהחולים ומחמירים משמעותית את איכות החיים, המצריכים טיפול אנטיביוטי מתמיד להחמרות של ברונכיטיס ודלקת ריאות.

תסמינים ממערכת העיכול

• יובש בפה, אין או מעט מאוד רוק. הסיבה היא מעורבות בלוטות הרוק בתהליך וירידה בהפרשת הרוק. הקרום הרירי של חלל הפה הופך יבש, נפצע בקלות, לעתים קרובות סדקים ומדמם.
• עצירות ממושכת תכופה הנגרמת כתוצאה מהפרה של תנועת המזון דרך המעיים עקב היעדר סוד המעניק לחות לדופן המעי.
• כמות גדולה של שומן לא מעוכל בתוכן המעי מובילה להיווצרות גזים מוגברת, נפיחות. הכיסא מוקצף, משובץ בשומן ובריח לא נעים.
• תחושת בחילה, אובדן תיאבון.
• הפרת הפירוק, ספיגת חלבונים ושומנים, מחסור קבוע בחומרי הזנה מביאים בסופו של דבר לתת תזונה, צמיחה נמוכה במשקל וכתוצאה מכך לעיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית והפיזית של הילד.

אבחון של סיסטיק פיברוזיס

קיים ניתוח גנטי DNAכאשר גן פגום האחראי להופעת מווסת חלבון פגום של מוליכות טרנסממברנית מבודד מדגימת דם.

זה מאפשר 100% לאבחן סיסטיק פיברוזיס.

עם זאת, ישנן שיטות אבחון עקיפות פשוטות יותר:

• קביעת כמות הטריפסין האימונראקטיבי היא שיטת סקר אבחנתית שכל הילודים עוברים בימים הראשונים לחייהם במדינות רבות. לשיטה יש אמינות טובה, עם תוצאה חיובית, יש צורך לחזור על הבדיקה ב 3-4 שבועות של החיים.
• בדיקת זיעה עם פילוקרפין. פילוקרפין - חומר המעודד הזעה, מוזרק לעור על ידי iontophoresis. לאחר מכן נאספים ומנתחים את הזיעה הנפלטת. כמות גדולה של כלוריד בהפרשת בלוטות הזיעה מעידה כמעט בוודאות על סיסטיק פיברוזיס.
• שיטות אבחון נוספות הקובעות את מידת המעורבות של איבר מסוים: צילום רנטגן של הריאות, ניתוח ליחה והתרבות, קביעת מצב תזונתי (נוטריינט), ניתוח צואה, קו-פרוגרפיה, ספירוגרפיה (הערכת עתודות מערכת הנשימה).

טיפול ואורח חיים נכון בסיסטיק פיברוזיס

תכונות תזונה

• התזונה צריכה להיות עשירה בחלבון ועתירה בקלוריות, שכן רוב אבות המזון יאבדו. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, על מנת למלא את כל צרכיהם, צריכים למעשה לאכול פי 2 יותר.
• קליטה של ​​מתחמי ויטמינים ומינרלים. הקפידו להשתמש בוויטמינים מסיסים בשומן (A,E,D,K), שכן ספיגתם במעי יחד עם שומנים אינה מתרחשת. מחסור בויטמין K מוביל לקרישת דם לקויה, ויטמין D - לריכוך העצמות ולפתולוגיה של מערכת השלד כולה.
• צריכה מתמשכת של תכשירי אנזימים. מחסור באנזימי הלבלב חייב להתחדש לפחות חלקית. לכן, לפני כל ארוחה, עבור העיכול הרגיל שלה, אתה צריך לקחת תכשירי טבליות של אנזימי לבלב.

נלחם בבעיות ריאות

• נטילת אנטיביוטיקה כדי להילחם בחיידקים פתוגניים. זה יכול להיות גם טבליות וגם זריקות תוך שריריות או תוך ורידיות. עקב הקיפאון והזיהום המתמידים של הליחה, הטיפול האנטיביוטי בחולים עם סיסטיק פיברוזיס הוא תכוף, לעיתים כמעט קבוע. זה תלוי במצב הריאות ומהלך התהליך הזיהומי.
• השימוש במשאפי מרחיבי סימפונות רלוונטי להתקפים תכופים של קוצר נשימה וחסימת סימפונות (חסימת לומן הסימפונות).
• מחוץ לסימנים של תהליך זיהומי מובהק, הרופאים ממליצים לבצע חיסון נגד שפעת. בעיצומה של מגיפה, חיסון יסייע בהגנה מפני זיהומים חריפים בדרכי הנשימה.

• ניקוי רטוב קבוע בדירה, מזעור המגע של הילד עם אבק, לכלוך, כימיקלים ביתיים, עשן אש, עשן טבק ומגרים אחרים בדרכי הנשימה.
• משקה בשפע. המלצה זו רלוונטית במיוחד לילדים צעירים, כמו גם לשלשולים, במזג אוויר חם או במהלך פעילות גופנית מופרזת.
• פעילות גופנית מתונה, שחייה, ריצה קלה באוויר הצח, כל פעילות משקמת.
• ניקוי הסמפונות והריאות מליחה צמיגה באמצעות כלי הקשה (הקשה) ושיטות ניקוז יציבה. על הרופא להסביר את הטכניקה לביצוע המניפולציות הפשוטות הללו. המהות של השיטות היא למקם את הילד כך שקצה הראש יהיה מעט נמוך יותר, ולהקיש בעקביות על כל האזורים שמעל לריאות עם האצבעות. כיח לאחר תרגילים כאלה יוצא הרבה יותר טוב.

אם ילדכם אובחן עם סיסטיק פיברוזיס, אל תתייאשו. יש מספר עצום של אנשים בעולם עם אותה בעיה, הם מתאחדים בקהילות מקוונות, חולקים מידע שימושי, תומכים אחד בשני.

יום טוב, קורא יקר. מאמר זה יעניין את אותם אנשים שמתעניינים בשאלת סיסטיק פיברוזיס, באיזו מחלה מדובר (בילד צעיר ובילדים גדולים יותר). במאמר זה, נדבר גם על שיטות אבחון, השלכות אפשריות, כמו גם דרכים לטפל במחלה זו.

מִיוּן

המילה "סיסטיק פיברוזיס" מגיעה משתי מילים שמשמעותן "ריר", "צמיג". הסיבה לפתולוגיה היא אנומליה גנטית. בילדים כאלה, נצפה נזק בכרומוזום השביעי, כלומר בזרועו הארוכה. התינוק בהחלט ייוולד עם סטייה זו אם שני ההורים הם נשאים של גן המחלה.

עם מחלה זו, בלוטות מערכת העיכול ומערכת הנשימה, כמו גם איברי המין והרוק, בלוטות הזיעה, עלולות להיפגע.

אני מציג לתשומת לבכם סיסטיק פיברוזיס בילדים, תמונה של המחלה:

1. ריאה בריאה.
2. סיסטיק פיברוזיס.

מחלה זו מחולקת לסוגים נפרדים, על סמך אילו איברים הפכו למוקד העיקרי של הנגע.

1. פְּנִימִי. חוסר תפקוד הפרשה של מערכת העיכול אופייני. זה בא לידי ביטוי בצורה הברורה ביותר כאשר התינוק מועבר לסוג אחר של האכלה, הם מתחילים.
2. רֵאָתִי. מאופיין בשינוי בעקביות, קושי בהפרשת כיח, נצפית דלקת, ריר עומד.
3. מעורב. ביטוי ברור של איברי העיכול והנשימה הוא אופייני.
4. Meconium ileus. זה נצפה אם אין טריפסין בגוף. המצב מאופיין בהצטברות של מקוניום במעי הדק. מחלה זו מאובחנת כבר בימים הראשונים לאחר לידת התינוק.
5. צורה לא טיפוסית. פתולוגיות נפרדות ב-exoglands נצפות, כמובן אסימפטומטי אפשרי גם.

תסמינים אופייניים

חוסר תיאבון

כאשר שוקלים סיסטיק פיברוזיס בילדים, הסימפטומים, כדאי לשים לב במיוחד לסימנים של צורות קלות וחמורות, כמו גם לשקול את התכונות אצל תינוקות.

1. צורה קלה. מאופיין על ידי:

• נוכחות של שלשול;
• עור חיוור;
• עלול להפחית את התיאבון;
• הקאות מזדמנות אפשריות, בעיקר עקב שיעול חמור;
• שיעול שכיח יותר בלילה.

בתחילה, סיסטיק פיברוזיס יכול להיחשב בטעות לסארס או הפרה של תהליכי העיכול. ואבחון מדויק יכול להיעשות רק לאחר שינוי בהאכלה או הכנסת מזונות משלימים, מופיעים תסמינים חמורים יותר. הביטויים יהיו חריפים במיוחד בעת שימוש בתערובות סויה.

1. צורה חמורה:

• לילד יש התקפי שיעול ממושכים, המתרחשים לעתים קרובות, אולי מהימים הראשונים לאחר הלידה;
• הפרדה אפשרית של ליחה של עקביות צמיגה;
• רגורגיטציה תכופה, הקאות עלולות להתרחש;
• לעתים קרובות, על רקע המחלה, מתפתחת דלקת ריאות או ברונכיטיס, שיש להם מהלך חמור.

סימנים ביילודים

1. שיעול חמור, שעלול להיות מלווה בהקאות.
2. התקפי חנק.
3. עלייה גרועה במשקל.
4. חסימת מעיים אפשרית עקב עיכוב של הצואה המקורית.
5. סירוב לאכול.
6. תַרְדֵמָה.
7. מליחות העור.
8. חיוורון, עור יבש.
9. הקאות של מרה.
10. צהבת ממושכת.

תכונות המחלה אצל תינוקות

עור חיוור הוא אחד התסמינים של סיסטיק פיברוזיס.

1. נפיחות.
2. היפרטרופיה של הכבד.
3. צואה מבהילה בעלת עקביות עבה עם ברק שמנוני.
4. פי הטבעת עלולה לצנוח.
5. יובש וגוון עור אפרפר.
6. עיכוב בהתפתחות הגופנית.
7. אצבעות כמו "מקלות תופים".
8. קוֹצֶר נְשִׁימָה.

תסמינים בילדים מתחת לגיל 12 שנים

שיעול חמור בסיסטיק פיברוזיס

1. שיעול התקפי.
2. נוכחות של מרכיב מוגלתי בליחה.
3. צואה נוזלית.
4. צניחת פי הטבעת.
5. קוצר נשימה תכוף או מתמשך.
6. חסימת מעיים.
7. האצבעות מעוצבות כמו מקלות תופים.
8. הגדלה של הכבד.
9. תסמינים של התייבשות.
10. סינוסיטיס כרוני.
11. דלקת הלבלב.
12. ברונכיאקטזיס.

תכונות של גיל ההתבגרות

עייפות כרונית

בנוסף לסימני המחלה העיקריים הנצפים בבוטנים צעירים, קיימים גם התסמינים הבאים:

• עייפות מהירה ממאמץ גופני;
• עיכוב בהתפתחות המינית;
• דלקת כרונית של הסינוסים;
• עם נזק לכבד, שחמת מתפתחת;
• היווצרות פוליפים במעבר האף;
• הצטברות אפשרית של נוזל בחלל הבטן;
• phlebectasia של הוושט;
• תנועות מעיים תכופות, נוכחות של צואה צורבת.

הַחמָרָה

עלייה בטמפרטורה היא אחד הסימנים להחמרה

אם יש תקופה חריפה של המחלה, יש לאשפז את הילד בדחיפות. הורים עשויים לחשוד בהידרדרות במצבו על ידי הימצאות הסימנים הבאים:

• ירידה חדה בתיאבון;
• חולשה קשה;
• נמנום מוגבר;
• עלייה בטמפרטורת הגוף;
• כאבים עזים בבטן;
• שינוי ברור בתהליך עשיית הצרכים;
• שיעול מוגבר.

אבחון

1. מבחן זיעה. מבוסס על חקר נוכחות יוני כלוריד ונתרן. החומר נלקח לאחר אלקטרופורזה. בדרך כלל, ריכוז היונים הללו לא צריך להיות גבוה מארבעים מילימול לליטר. אתה צריך לדעת שאצל ילדים בשבוע הראשון לחיים, בדיקה זו נותנת לעתים קרובות תשובה חיובית בנוכחות פתולוגיות מסוימות.
2. קביעת רמת הטריפסין החיסוני בכתם דם יבש. עם פתולוגיה זו, מחוון IRT יעלה על הגבול המותר.
3. Capprogram. עם סיסטיק פיברוזיס תימצא בצואה עלייה בשומן, סיבי שריר, גרגרי עמילן וסיבים.
4. כבדיקת סקר אופציות, קבע את רמת האלבומין. למחקר, קח צואה של יילוד. אינדיקטור זה לא יעלה על 20 מ"ג לגרם של משקל יבש.
5. ניתוח קליני של דם ושתן.
6. צילום רנטגן של בית החזה.
7. מיקרוביולוגיה של ליחה.
8. ברונכוסקופיה.

חשוב מאוד לבצע אבחנה מבדלת כדי למנוע מחלה עם תסמינים דומים:

• אנטרופתיה;
• אסטמה של הסימפונות;
• דלקת ריאות.

סיבוכים אפשריים

בהיעדר טיפול מתאים או אבחון מאוחר עלולות להתפתח השלכות חמורות. אז כל צורה של סיסטיק פיברוזיס יכולה לגרום לסיבוך בצורה של פריוסטיטיס, דלקת פרקים, ואפילו להשפיע על ההתפתחות הגופנית או הנפשית, איברי הרבייה.

השלכות אפשריות של הצורה הריאתית:

• pneumothorax;
• hemoptysis;
• דימום ריאתי עלול להתחיל;
• אמפיאמה פלאורלית אפשרית;
• דלקת קרום הראות.

צורת המעיים של סיסטיק פיברוזיס יכולה לעורר את ההשלכות הבאות:

• חסימת מעיים;
• סוכרת;
• מחלת צליאק;
• דימום בקיבה;
• עלולה להתפתח אורוליתיאזיס;
• שחמת הכבד.

סיסטיק פיברוזיס ביילודים מוביל לפעמים ל:

• ניקוב מעי אפשרי;
• חסימת מעיים;
• התפתחות של דלקת הצפק.

יַחַס

מחלה זו זקוקה לטיפול לכל החיים, וטיפול מורכב חשוב. טיפול בסיסטיק פיברוזיס בילדים וסוגי התרופות יהיו תלויים בצורת המחלה.

ניתן להפנות הליכים רפואיים ל:

• החלפת היעדר אנזימים בלבלב;
• הסרה או נזילות של כיח צמיג מהסימפונות;
• מילוי של יסודות קורט חסרים וויטמינים;
• חיסול התהליך הזיהומי בריאות;
• נזילות של מרה.

הורים צריכים להיות מוכנים לעובדה שתרופות ייקבעו במינונים שעלולים לעלות על נורמות הגיל. העובדה היא שעם סיסטיק פיברוזיס, קליטת התרופות קשה.

1. הרופא ירשום טיפול חלופי אנזימים. ייתכן שיקבלו מרשם ל-Creon או Pancytrat. המינון הנדרש של התרופה נבחר בנפרד על ידי הרופא בעת תקשורת עם כל ילד בנפרד. נטילת הכספים הללו עוזרת לילדים לגדול ולהתפתח, כמו גם לעלות במשקל באופן תקין.
2. נטילת אנטיביוטיקה. תרופות אלו מכוונות נגד מיקרואורגניזמים פתוגניים המתרבים בריאות ובסימפונות. סוג האנטיביוטיקה הדרושה נקבע לפי תרבית כיח, לפי רגישותם של מיקרואורגניזמים. הזריעה מתבצעת אחת לשלושה חודשים, גם אם אין החמרה. מהלך נטילת האנטיביוטיקה נקבע למשך שבועיים עד שלושה לפחות.
3. טיפול עם mucolytics. נטילת תרופות אלו נחוצה כדי לדלל את הליחה. לרוב רושמים לילדים Pulmozim.
4. קינסיתרפיה. זוהי קבוצה של תרגילי נשימה. חשוב להתאמן מדי יום. משך התרגילים היומי עשוי להשתנות בהתאם למצב התינוק. אתה יכול להשתמש בשירותים של מומחים או ללמוד איך לעשות התעמלות זו בעצמך.
5. מגיני כבד. תרופות אלו משפרות משמעותית את תפקוד הכבד ומשפיעות על דילול המרה. ניתן לרשום גם Ursofalk - זה יעזור למנוע התפתחות של cholelithiasis או שחמת הכבד.
6. טיפול בוויטמין.

תכונות תזונה

משקה בשפע

לתזונה תפקיד חשוב בסיסטיק פיברוזיס.

1. חשוב שתכולת הקלוריות של המזונות הנצרכים תהיה גבוהה ב-15 אחוזים מהנורמות הגיל.
2. יש צורך שהתזונה תכיל חלבונים בנפח גדול ומעט מאוד שומן.
3. חשוב שהמנות יהיו מומלחות, במיוחד בעונה החמה.
4. שתייה מרובה של מים היא חובה. תשומת לב רבה מוקדשת למשקאות עם ריכוז גבוה של סוכר.
5. חשוב לקחת מזונות המכילים ויטמינים, יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לוויטמינים A, K, E, D.

עכשיו אתה יודע איך הם ילדים עם סיסטיק פיברוזיס. המשימה של ההורים בזמן לשים לב לנוכחות של סימנים מפוקפקים, ללכת למרפאה ולעקוב אחר כל הוראות הרופא. אל תשכח את ההשלכות האפשריות. שמרו על בריאות ילדיכם!

סיסטיק פיברוזיס ביילוד תוארה לראשונה על ידי לנדשטיינר ב-1905. ניתנו מאפיינים מפורטים של מצבם הקליני של ילדים הסובלים מנגעים בלבלב וסובלים ממקוניום אילוס (מקוניום איילוס).

השם "סיסטיק פיברוזיס" ניתן רק ב-1944 על ידי פרבר. מאז, הוא השתרש בסיווג הבינלאומי של מחלות ונמצא בשימוש עד היום.

שכיחות הפתולוגיה במדינות אירופה בקרב יילודים היא בממוצע 0.05%. ברוסיה הוא נמוך יותר - 0.01%. המספר המרבי של מחלות רשומות נצפה בדנמרק ובבריטניה. השכיחות בקרב בנים ובנות זהה.

תוחלת החיים הגדולה ביותר הושגה על ידי רופאים בדנמרק. בארץ זה 40 שנה ויותר. ברוסיה, תוחלת החיים הממוצעת היא 25 שנים.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה המופיעה אך ורק בגן אחד. הפתולוגיה מועברת על ידי מנגנון אוטוזומלי רצסיבי, כלומר. אינו מופיע בכל נשא של הגן הפתולוגי.

יחד עם זאת, הסיכון ללדת ילד חולה הוא 25% בכל הריון אם למישהו יש מוטציה בגן הזה.

מבחינה קלינית נהוג להבחין בין נשאים לבין אנשים חולים. הביטוי העיקרי של המחלה הוא התבוסה של בלוטות ההפרשה החיצונית ופגיעה בתפקוד הנשימה.

סיסטיק פיברוזיס מאופיינת בפוליאורגניזם (ריבוי נגעים), הן בלוטות יוצרות ריר והן בלוטות שאינן יוצרות ריר יכולות להיות מעורבות בתהליך הפתולוגי. עם זאת, האחרונים אינם ממלאים תפקיד פרוגנוסטי משמעותי. מעורבותם מאופיינת בשחרור מוגבר של יוני כלוריד ונתרן.

המחלה מאופיינת בתחילה בקורס חמור. שיטות טיפול יעילות אינן קיימות כרגע, מה שמוביל לפרוגנוזה גרועה לכל החיים.

עם זאת, גילוי מוקדם של ילדים חולים, המתבצע בבית החולים ליולדות מהיום הראשון לחיים, עוזר להתחיל טיפול סימפטומטי ופתוגני בזמן. זה משפר באופן ניכר את איכות ומשך החיים..

גורמים ומנגנונים של התפתחות סיסטיק פיברוזיס

הגורם לסיסטיק פיברוזיס נקבע לבסוף ב-1979, כאשר זוהה גן לא תקין שהיה קשור להתפתחות המחלה. הוא ממוקם על הכרומוזום ה-7.

הגן אחראי ליצירת חלבון הממוקם על הממברנה של תאי האפיתל. תפקידו העיקרי של חלבון זה הוא להבטיח את ההובלה הטרנסממברנית של יוני כלוריד, כמו גם ויסות של שטפי יונים אחרים.

מנגנון ההתפתחות של סיסטיק פיברוזיס מצטמצם להחלפת קישורים זה לזה ברצף:

• חלבון פגום אינו מתפקד כתעלת כלוריד;
• באפיתליוציטים (תאי אפיתל) מצטברת כמות גדולה של יוני כלוריד, המובילה לשינוי במטען החשמלי בסביבה התוך-תאית;
• היפוך חשמלי מוביל לצריכה מוגברת של נתרן לאפיתליוציט;
• נתרן מושך מים מהחלל הביניים;
• סוד הבלוטות הופך מרוכז יותר עקב ירידה חדה במים בסביבה הפרי-תאית;
• הפרשת הפרשת הבלוטה מופרעת ומתפתחת חסימה של צינורות ההפרשה.

זה מוביל להפרעות תפקודיות שונות של איברים.

יש חסימה מוחלטת של לומן של ברונכיולים קטנים. שינויים אלו יוצרים רקע להתפתחות דלקת כרונית במערכת הנשימה, המובילה להרס של מבני רקמת חיבור היוצרים את המסגרת האלסטית של הסמפונות.

כתוצאה מכך מופיעה ברונכיאקטזיס (הרחבות שקיות של עץ הסימפונות, שבהן מתפתח לעיתים קרובות זיהום). על רקע זה, הריאות אינן יכולות לבצע פונקציות בסיסיות, ומתפתחת היפוקסיה.

התוצאה הסופית של סיסטיק פיברוזיס בצורה זו היא התפתחות של אי ספיקת לב וריאה, שתיקונה תלוי בפרוגנוזה לחיים.

נזק ללבלבמתפתח בתקופה התוך רחמית. עם צורה זו, היווצרות של אנזימי הלבלב מתרחשת כרגיל, אך הם אינם יכולים להיכנס לתריסריון. זה מפעיל אוטוליזה (עיכול עצמי) של הלבלב עם היווצרות של ציסטות והתפשטות של רקמת חיבור.

ב-20% מהילודים, הביטוי של סיסטיק פיברוזיס הוא meconium ileus. מצב זה מאופיין ביצירת מקוניום צמיג עם חסימה של החלקים האחרונים של המעי הדק.

בלב מצב זה עומדת הפרה של הובלת יונים (נתרן, כלור ומים), המובילה לעיבוי של הצואה המקורית.

צורות המחלה

צורות קליניות של סיסטיק פיברוזיס גורמות לקשיים מסוימים באבחון.

3 העיקריים שבהם הם הנפוצים ביותר:

• ריאתי (15-20%);
• מעיים (10%);
• מעורב - יש נגע משולב של הריאות והמעיים (עד 70% מכלל המקרים המאובחנים).

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס במבוגרים עשויים להיות קלים. לכן, צורה שנמחקה אפילו של המחלה מבודדת, המתרחשת מתחת ל"מסכות" של פתולוגיות שונות.

צורת המעיים מופיעה לראשונה בילדות, ככלל, לאחר העברת הילד להאכלה מלאכותית. לאחר הפסקת זרימת חלב האם, קיים חוסר באנזימי הלבלב של ילדים.

זה מוביל למספר תסמינים קליניים:

• נפיחות עקב הפעלת תהליכי ריקבון;
• יציאות חוזרות ונשנות. יש כמות גדולה של שומן בצואה הבהירה, המעניקה לה ריח מביך (תסמין זה נקרא סטאטוריה);
• לאחר תחילת שתילת הילד על הסיר;
• יובש בפה עקב צמיגות מוגברת של רוק;
• קושי בלעיסת מזון יבש (מאותה סיבה) וצורך בשתייה מתמדת בזמן האכילה;
• התפתחות מוקדמת של תת תזונה (פיגור בגדילה) והיפווויטמינוזיס עקב פגיעה בתהליכי ספיגה במעי.

סיסטיק פיברוזיס כמחלת ריאות כוללת מספר תסמונות קליניות:

• חסימתית (פגיעות בדרכי הנשימה);
• הצטרפות של זיהום משני;
• bronchiectasis (התרחבות מקומית של הסימפונות);
• אמפיזמטי (אווריריות מוגברת של הריאות);
• pneumosclerotic (התפשטות של רקמת חיבור בריאות);
• אי ספיקת לב ריאה.

ככלל, אחרים מבחינים במצב החריג של הילד. תשומת לבם מופנית לסימנים כגון:

1. חיוורון של העור, בעל גוון אדמתי;
2. ציאנוזה של קצות האצבעות והאף;
3. קוצר נשימה שנצפה גם במנוחה;
4. חזה חבית הקשור להתרחבות אמפיזמטית של הריאות;
5. הפלנגות הסופיות של האצבעות לובשות צורה של "מקלות תוף" על רקע היפוקסיה כרונית;
6. תיאבון ירוד ורזון חמור.

הזיעה של חולי סיסטיק פיברוזיס מלידה מכילה ריכוז גבוה של כלור ונתרן. אינדיקטורים אלה מוגדלים פי 5 או יותר.

טמפרטורת סביבה מוגברת מעוררת עוד יותר אובדן מלח. התפתחות אלקטרוליט והפרעות מטבוליות (אלקליניזציה של הדם) גורמות להתפתחות תכופה של מכת חום.

תסמינים וביטויים אצל מבוגרים

צורות נמחקות של המחלהמתגלה בדרך כלל אצל מבוגרים במהלך בדיקה אקראית. הם קשורים לגרסאות ספציפיות של מוטציות בגן הפתולוגי, אשר מובילות לנזק קל לתאי אפיתל.

המחלה ממשיכה תחת "מסכה" של תהליכים פתולוגיים אחרים, שעבורם מתחילה בדיקה יסודית:

• דלקת של הסינוסים הפאראנזאליים;
• ברונכיטיס חוזר;
• שחמת הכבד;
• אי פוריות גברית - קשורה לחסימת חבל הזרע או לניוון שלו, כתוצאה מכך, זרעונים אינם יכולים להיכנס לזרע;
• - קשור לצמיגות מוגברת של סוד צוואר הרחם, אשר משבש את הובלת הזרע לתוך הרחם, מעכב אותם בנרתיק.

לכן, יש להפנות לגנטיקאי כל החולים הסובלים מאי פוריות, שלא ניתן לזהות את הגורם לה בשיטות בדיקה סטנדרטיות. ניתוח החומר הגנטי וניתוחים ביוכימיים נוספים יכולים לחשוף צורה מחוקה של סיסטיק פיברוזיס.

תסמינים ומהלך של סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס בילדים מהחודש הראשון לחיים יכולים להתבטא בצהבת ממושכת של יילודים. בדרך כלל, צהבת ילודים אמורה להיעלם תוך חודש לאחר הלידה, אך בסיסטיק פיברוזיס היא נמשכת מספר חודשים.

התפתחותו קשורה לעיבוי של מרה. מצב זה מלווה בהפעלה של פיברוגנזה בכבד. בשכיחות של 5 עד 10%, ילדים אלו מפתחים שחמת מרה, אשר מהלך לא חיובי ביותר ודורש השתלת כבד.

ניתן לזהות סימנים של אילאוס meocnial כביטוי של סיסטיק פיברוזיס גם בתקופה שלפני הלידה - במהלך בדיקת האולטרסאונד השנייה או השלישית. עם זאת, תדירות הגילוי שלהם נמוכה - רק 10%.

בדרך כלל, הסימנים הקליניים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים מיד לאחר הלידה, ומתקדמים בהתמדה במהלך שנת החיים הראשונה. הם מושקעים בתסמונת של חסימת מעיים. בילדים חולים אין צואה פיזיולוגית.

ביום השני, הילד נראה חסר מנוחה, נפיחות, חזרות תכופות והקאות, בהן יש מרה. בתוך יומיים, המצב מחמיר בהדרגה:

1. העור הופך יבש וחיוור.
2. חרדה הופכת לעייפות ולאדינמיה.
3. התייבשות מוגברת ושיכרון.

אבחונים ובדיקות

אבחון מעבדה של סיסטיק פיברוזיס צריך להתבצע בנוכחות סימנים קליניים ואנמנסטיים אופייניים.

אלו כוללים:

• היסטוריה משפחתית עמוסה (במיוחד אינדיקציה למותו של ילד בשנה הראשונה לחייו, אבחנה מאומתת של סיסטיק פיברוזיס בקרב קרובי משפחה);
• הופעה מוקדמת של המחלה בילדות;
• מהלך מתקדם בהתמדה;
• נזק דומיננטי למערכת הסימפונות הריאה והעיכול (התבוסה של האחרונה מתחילה אפילו ברחם);
• אי פוריות או פוריות מופחתת אצל מבוגרים.

שיטות מעבדה לאבחון סיסטיק פיברוזיס הן:

1) בדיקת טריפסין אימונריאקטיבי, נערך רק לילדים מהחודש הראשון לחיים. קריטריון האבחון הוא עודף של אינדיקטורים סטנדרטיים פי 5-10 או יותר.

עם זאת, ניתן לקבל תוצאה חיובית כוזבת עם היפוקסיה המועברת במהלך הלידה. ניתוח זה לסיסטיק פיברוזיס מתבצע בבית החולים ליולדות ביום ה-4-5 לחיים (דם למחקר מתקבל מהעקב).

2) מבחן "זיעה".- הנפוץ ביותר. הוא מבוסס על קביעת ריכוז הנתרן והכלור בזיעה, שהם מעל לנורמה בסיסטיק פיברוזיס.

החומר יכול להיות כל תא בגוף האדם, כך שניתן להשתמש בשיטה גם בתקופה שלפני הלידה.

החומר למחקר הוא דם המתקבל מחבל הטבור (קורדוצנטיס). ניתוח זה ממליץ על בדיקות גנטיות לזוגות בסיכון.

מחקרים אינסטרומנטליים שנערכו עם חשד לסיסטיק פיברוזיס מכוונים לזהות סימנים עקיפים למחלה זו.

• רדיוגרפיה של הריאות;
• ברונכוגרפיה;
• ספירוגרפיה;
• סריקת אולטרסאונד של הבטן.

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס מתבצע באופן מקיף תוך שימוש בשיטות פרמקולוגיות ופיזיותרפיות, תוך שינוי אורח החיים.

מטרותיו העיקריות הן:

1. מניעת זיהומים בדרכי הנשימה.
2. מתן תזונה מספקת.

אזורי טיפול חובה לסיסטיק פיברוזיס הם:

• שימוש בתכשירים אנזים לבלב המבטלים ספיגה לקויה במעי;
• mucolytics לדלל ליחה צמיגה ולנקות ביעילות את עץ הסימפונות;
• טיפול אנטיבקטריאלי (מניעתי וטיפולי) עם דרך השאיפה השולטת של מתן תרופות דרך נבולייזר;
• נטילת תרופות אנטי דלקתיות;
• נטילת ויטמינים;
• אוכל דיאטטי;
• כושר ריפוי.

לילדים ומבוגרים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס, למטרות טיפוליות, מומלץ לעסוק בענפי ספורט מסוימים:

• נוצית;
• טֶנִיס;
• רכיבה על סוס;
• גוֹלף;
• כַּדוּר עָף;
• רכיבה על אופניים;
• יוֹגָה;
• שחייה;
• מִגלָשַׁיִם.

ענפי הספורט האסורים הם:

• אגרוף וסוגים אחרים של היאבקות;
• כדורסל;
• גַלגִלִיוּת;
• רכיבה על אופנוע;
• צְלִילָה;
• הרמת משקולות;
• הוֹקֵי;
• כדורגל.

אוכל דיאטטימבוסס על עקרונות מסוימים שעוזרים לנרמל את העיכול ולשפר את העלייה במשקל אצל ילד:

1. כמות גדולה של חלבון בתזונה;
2. חוסר שומן;
3. מספר הקלוריות עולה ל-130-150% מהנורמה של הגיל;
4. תוספת יומית של ויטמינים מסיסים בשומן למזון (מומלצת דרישה יומית כפולה).

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס נוצרים מוקדם, כי. ביצוע טיפול אטיוטרופי במחלה זו הוא בלתי אפשרי בשלב זה של התפתחות הרפואה. טיפול סימפטומטי אינו יכול להשפיע על מנגנוני התפתחות התהליך הפתולוגי.

לכן, סיבוכים כגון:

• תסמונת ברונכיאקטזיס;
• אי ספיקת לב (בהתחלה, סוג החדר הימני, ולאחר מכן מצטרף סוג החדר השמאלי);
• כשל נשימתי;
• שחמת המרה;
• נוטה למכת חום;
• ניקוב המעי עם התפתחות דלקת הצפק;
• תת תזונה בילדות.

הפרוגנוזה לאדם חולה נקבעת בעיקר על ידי הבטיחות התפקודית של מערכת הסימפונות הריאה.

סיסטיק פיברוזיס - קוד חיידקי 10

בסיווג הבינלאומי של מחלות סיסטיק פיברוזיס הוא:

ICD-10: Class IV

E00-E90 - מחלות של המערכת האנדוקרינית, הפרעות אכילה והפרעות מטבוליות

E70-E90 - הפרעות מטבוליות

• E84 סיסטיק פיברוזיס (כלול: סיסטיק פיברוזיס)
• E84.0 סיסטיק פיברוזיס עם ביטויים ריאתיים
• E84.1 סיסטיק פיברוזיס עם ביטויי מעיים Meconium ileus (P75)
• E84.8 סיסטיק פיברוזיס עם ביטויים אחרים סיסטיק פיברוזיס עם ביטויים משולבים
• E84.9 סיסטיק פיברוזיס, לא צוין