אנומליות של הפות וקרום הבתולים. קרום בתולין מתמשך יכול להתגלות בעיקר בגיל ההתבגרות. כאשר מופיעה הווסת הראשונה ואין מוצא טבעי מצטבר דם הווסת בנרתיק, נוצר המטוקולפוס, המטומטרה ולעיתים אף המטוסלפינקס. התהליך הפתולוגי מתבטא קלינית בהופעת כאב באותם מקומות שבהם מצטבר דם, כמו גם בהיעדר מחזור.
חריגות בהתפתחות הנרתיק.היעדר מוחלט (אג'נזיס) - במקום בו צריכה להיות הכניסה לנרתיק ניתן לראות שקע קטן של כ-2-3 ס"מ. היעדר חלק (אפלסיה) של הנרתיק מתרחש כאשר היווצרות צינור הנרתיק מופרעת. צמיחת יתר חלקית או מלאה (אטרזיה) של הנרתיק מתפתחת עקב תהליך דלקתי המועבר ברחם או מיד לאחר הלידה. לנרתיק עם פתולוגיה זו יש מחיצה הממוקמת לרוחב או לאורך. זה יכול להוות מחסום למעבר של דם הווסת החוצה. מבחינה קלינית, מומים בנרתיק יכולים להתבטא בהיעדר מחזור וכן כאבים בבטן התחתונה עקב הצטברות דם בתוך איברי המין, חוסר אפשרות לקיים יחסי מין או קושי בו.
חריגות בהתפתחות הרחם.הם נצפים ב-1% מהנשים. מנקודת המבט של ביטויים קליניים של עניין רב היא הכפלה של הרחם והנרתיק. האחד והשני מנגנון איברי המין מופרד על ידי קפל רוחבי של הצפק, בעוד הם פועלים באופן אוטונומי. עם פתולוגיה זו, שחלה אחת ממוקמת בכל צד. עם הזמן, ההתבגרות מתחילה, המחזור החודשי מתרחש במערכת הרבייה על כל חלקיה. התפקוד המיני אינו מופרע והריון אפשרי לסירוגין בכל אחד מהרחם. לפעמים אפשר להכפיל את הרחם והנרתיק. איברי המין עם הפרות כאלה נמצאים בקשר הדוק יותר. רחם אחד במונחים תפקודיים ובגודל עשוי להיות נחות מהשני. לעתים קרובות, בצד של תת-התפתחות, ייתכן זיהום מלא של מערכת ההפעלה הפנימית של הרחם או קרום הבתולים, אשר מעכב דימום וסת.
איחוי לא שלם של ניצני איברי המין העובריים עלול לגרום לאנומליה התפתחותית שבה רחם כפול חולק נרתיק משותף, צוואר רחם כפול או גוף. לעתים קרובות תיתכן אנומליה התפתחותית, שבה נוצר רחם דו-קרני או אוכף. זה אפשרי בגלל המיקום הלא נכון של העובר (אלכסוני או רוחבי), בעוד המהלך הפיזיולוגי של ההריון מופרע, ובהמשך הלידה.
חריגות בהתפתחות החצוצרות.לפעמים העובר יכול ליצור חצוצרות אסימטריות. במקרה זה, אורך החצוצרה מימין ארוך ב-5 מ"מ מאשר משמאל. אם העובר מופרע, ההבדל באורך החצוצרות יכול להיות 35-47 ס"מ. לעתים קרובות, בשל פתולוגיה זו, הריון חוץ רחמי יכול להתרחש. לפעמים תהליכים זיהומיים תוך רחמיים עלולים לגרום לחסימה מולדת של החצוצרות. לפעמים העובר עלול לסבול מתת-התפתחות או הכפלה של שתיים או חצוצרות אחת. לעיתים קרובות ניתן לשלב מומים בחצוצרות עם התפתחות לא תקינה של הרחם. תהליכים פתולוגיים כאלה עלולים לגרום לאי פוריות ולהריונות חצוצרות.
חריגות בהתפתחות השחלות. בנשים בריאות תיתכן דומיננטיות תפקודית ואנטומית של השחלה מימין. עם פתולוגיה במהלך ההריון, העובר עלול לחוות אגנזיס חד-צדדית או דו-צדדית. פגמים כאלה אפשריים בהיעדר מוחלט של השחלות (תסמונת שרשבסקי טרנר), כמו גם היפוגנדיזם מולד, המלווים בתפקוד לקוי של השחלות.
חריגות בהתפתחות איברי המין הנשיים
אפלזיה של הנרתיק. תסמונת רוקיטנסקי-מאייר-קוסטנר
ל חריגות בהתפתחות איברי המין הנשייםכוללים הפרעות מולדות של המבנה האנטומי של איברי המין בצורה של אורגנוגנזה לא מלאה, סטיות מגודל, צורה, פרופורציות, סימטריה, טופוגרפיה, נוכחות של תצורות שאינן אופייניות למין הנשי בתקופה שלאחר הלידה.
חריגות בהתפתחות איברי המין הנשיים כוללים:
א) הפרה במבנה האנטומי;
ב) התפתחות מאוחרת של איברי המין שנוצרו כהלכה.
הסיבות
גורמים תורשתיים, אקסוגניים, מולטי-פקטוריאליים מובילים להתרחשות של חריגות בהתפתחות איברי המין הנשיים. התרחשותם של מומים באיברי המין מיוחסת לתקופה הקריטית של התפתחות תוך רחמית. זה מבוסס על היעדר היתוך של החלקים הזנביים של צינורות מולריאן פרמזונפריים, סטיות בטרנספורמציות של הסינוס האורוגניטלי, כמו גם המהלך הפתולוגי של אורגנוגנזה גונדאלית, התלוי בהתפתחות הכליה הראשונית. הסטיות הללו מהוות 16% מכלל החריגות.
אנומליות בהתפתחות איברי המין מתרחשות לעתים קרובות במהלך הפתולוגי של ההריון אצל האם בשלבים שונים של ההריון. מדובר בגסטוזה מוקדמת ומאוחרת, מחלות זיהומיות, שיכרון, הפרעות אנדוקריניות בגוף האם.
בנוסף, חריגות בהתפתחות איברי המין הנשיים עלולות להתרחש בהשפעת גורמים סביבתיים מזיקים, השפעות מזיקות תעסוקתיות אצל האם, הרעלה עם חומרים רעילים.
לצד חריגות באיברי המין, ב-40% מהמקרים יש חריגות במערכת השתן (אגנזיס כליות חד צדדי), מעיים (אטרזיה אנאלית), עצמות (עקמת מולדת), וכן מומי לב מולדים.
יש את סוגי ההפרות הבאים
1. אג'נסיה - היעדר איבר.
2. אפלסיה - היעדר חלק מהגוף.
עם מתיחה משמעותית של הנרתיק עלולים להופיע תסמינים של דחיסה של שלפוחית השתן והמעיים, כאבים בגב התחתון וכן כאבי התכווצויות והפרעה במצב הכללי בימים המתאימים לווסת.
אבחון. לא קשה לזהות אטרזיה של קרום הבתולים. בבדיקה מתגלה בליטה של קרום הבתולים בצבע כחלחל (לחץ ושקיפות דם). בדיקה רקטו-בטנית באזור הנרתיק מגלה היווצרות אלסטית דמוית גידול, שעליה ממוקם הרחם.
הטיפול הוא בעיקר כירורגי. הפעולה מתבצעת בזהירות, תוך הקפדה על כללי האספסיס. עם אטרזיה של הנרתיק, נכרת חלל מגודל. בנוכחות אטרזיה נרחבת, כריתה מסתיימת בניתוח פלסטי.
חריגות בהתפתחות הרחם
1. הכפלה של הרחם והנרתיק מתרחשת כתוצאה מהפרה של תהליך החיבור של אותם מקטעים של צינורות מולריאן, שמהם נוצרים הרחם והנרתיק במהלך העובר הרגיל.
2. Uterus didelphys - נוכחות של שני איברי מין עצמאיים, שני רחמים (לכל אחד יש צינור אחד ושחלה אחת), שני צווארים, שני נרתיקים. הרחם והנרתיק ממוקמים בנפרד, ביניהם נמצאים שלפוחית השתן והרקטום. ניתן לפתח שני חצאים בצורה משביעת רצון או לא אחידה: היעדר מוחלט או חלקי של חלל באחד או בשני החצאים אפשרי. הריון יכול להתרחש בתורו בכל רחם. סוג זה של אנומליה אינו דורש טיפול.
3. Uterus duplex et vagina duplex - נוכחות של שני רחמים, שני צווארים ושני נרתיקים. אבל, בניגוד לצורה הראשונה, שני הרחמים מחוברים באזור מצומצם, לעתים קרובות יותר באזור צוואר הרחם, עם מחיצה פיברו-שרירית. אחת המלכות נחותה בגודלה ובאופן פונקציונלי. ברחם פחות מפותח, עלולה להיות אטרזיה של מערכת הרחם.
עם אטרזיה חלקית של נרתיק אחד, תיתכן הצטברות דם - hematocolpos lateralis. אם ישנה חסימה בחלק העליון של הנרתיק, אזי תיתכן זיהום בדם מצטבר והיווצרות מורסה בנרתיק האטרז. בנוכחות חלל בקרן הראשונית של הרחם ואפלזיה של הנרתיק, מצטבר דם הווסת ונוצר hematometra.
ביצית מופרית יכולה לחדור לתוך הקרן הראשונית מהחצוצרה.
הריון בקרן הראשונית ממשיך כהריון חוץ רחמי ונתון לטיפול כירורגי.
4. Uterus bicornis - רחם דו-קרני נובע מהתמזגות של מעברים פרמזונפריים. כתוצאה מכך, יש נרתיק משותף, ואיברים אחרים מפוצלים. ככלל, האיברים בצד אחד פחות בולטים מאשר בצד השני.
עם רחם דו-קרני, עשויים להיות שני צווארים - רחם ביקוליס. במקרה זה, לנרתיק יש מבנה תקין או שיש לו מחיצה חלקית.
לפעמים, עם רחם דו-קרני, עשוי להיות צוואר אחד, שנוצר מהתמזגות מלאה של שני החצאים - הרחם bicornis uncollis. יתכן איחוי כמעט מוחלט של שתי הקרניים, למעט החלק התחתון, שם נוצר שקע בצורת אוכף - הרחם בצורת אוכף (רחם arcuatus). ברחם האוכף תיתכן מחיצה הנמשכת לכל החלל, או קרום חלקי בקרקעית העין או בצוואר הרחם.
עם התפתחות משביעת רצון של קרן רחם אחת ומצב ראשוני בולט של השני, נוצר רחם חד קרן - רחם חד קרן.
תמונה קלינית. הכפלה של הרחם והנרתיק עלולה להיות א-סימפטומטית. עם התפתחות מספקת מספיק של שניהם או אפילו של רחם אחד, תפקודי הווסת והמיני אינם מופרעים.
הריון יכול להתרחש בחלל רחם זה או אחר, אולי במהלך התקין של הלידה והתקופה שלאחר הלידה. אם משולבות דרגות שונות של הכפלה עם תת-התפתחות של השחלות והרחם, מופיעים תסמינים האופייניים לעיכוב התפתחותי (הפרעה בתפקודי הווסת, המיניים והרבייה). לעתים קרובות יש הפלות ספונטניות, חולשת לידה, דימום בתקופה שלאחר הלידה. המטוקולפוס והמטומטרה מלווים בכאב, חום. מישוש של הבטן מגלה גידול חסר כאב ועקירה.
אבחון. ברוב המקרים, לא קשה לזהות הכפלה של הרחם והנרתיק, זה נעשה בשיטות בדיקה קונבנציונליות (בי-מנואלי, בדיקה במראה, בדיקה, אולטרסאונד). במידת הצורך, ליישם metrosalpingography, לפרוסקופיה.
יַחַס. הכפלה של הרחם והנרתיק היא אסימפטומטית ואינה מצריכה טיפול.
אם יש מחיצה בנרתיק, המונעת את לידת העובר, היא מנותחת.
בנוכחות תסמינים של עיכוב בהתפתחות של איברי המין, נקבע טיפול הורמונלי מחזורי.
אם מצטבר דם בנרתיק אטרז או בקרן ראשונית, נדרש טיפול כירורגי. בנוכחות חריגות ברחם, מתבצע תיקון כירורגי - פעולת מטרופלסטיה.
מקורות
- ו.ל. גרישצ'נקו, M.O. שצ'רבינהגינקולוגיה - Pіdruchnik. - 2007.
- Grishchenko V., Vasilevskaya L.N., Shcherbina N.A.גינקולוגיה - ספר לימוד לאוניברסיטאות מתמחות. - הפניקס, 2009. - 604 עמ'. - ISBN 978-5-222-14846-4
- גינקולוגיה לילדים. - סוכנות מידע רפואי, 2007. - 480 עמ'. - ISBN 5-89481-497-9
קרן ויקימדיה. 2010 .
אמבריוגנזה
איברי המין הפנימיים והחיצוניים נוצרים אצל גברים בתקופה העוברית, בגיל ההתבגרות - התפתחותם ושיפורם נמשכים, ומסתיימים עד גיל 18-20. בעתיד, במשך 25-30 שנה, נשמר תפקוד תקין של הגונדות, אשר מוחלף בהכחדה הדרגתית של תפקודן והתפתחות הפוכה. המין של אדם נקבע בעיקר על ידי קבוצת כרומוזומי המין (מין כרומוזום), שעליו תלויות היווצרות ובניית בלוטות המין, המשפיעות על המין ההורמונלי, אשר, בתורו, קובע את המבנה של איברי המין. חינוך הפרט, המין הנפשי והאזרחי תלוי בעובדה האחרונה.התפתחות תוך רחמית של איברי המין מתרחשת בהתאם למין הגנטי (הכרומוזומלי) של העובר. מערך הכרומוזומים קובע את האבולוציה המינית המכוונת של הפרט הבוגר. תא הנבט האנושי (זכר או נקבה) מכיל 23 כרומוזומים (סט הפלואידי). המין הגנטי, או הכרומוזומלי, נקבע בזמן ההפריה ותלוי באיזה חומר כרומוזומלי הביצית מקבלת, שבדרך כלל יש לו 22 אוטוזומים וכרומוזום המין X, כאשר הוא מתמזג עם תא זרע המכיל 22 אוטוזומים והמין X או Y כרומוזום . כאשר תא ביצית מתמזג עם תא זרע הנושא את כרומוזום X, נוצר גנוטיפ נשי - 46 (XX), הגונדה הראשונית של העובר תונחה לפי סוג הנקבה (השחלות). כאשר ביצית מופרית על ידי זרע המכיל את כרומוזום מין Y, בלוטת המין הראשונית של העובר תתפתח בתבנית זכרית (אשכים). הגנוטיפ הגברי הרגיל נקבע לפיכך על ידי קבוצה של 44 כרומוזומי מין אוטוזומליים ו-2 כרומוזומי מין X ו-Y.
המבנה של בלוטות המין קובע את המין הגונדאלי.
השחלות בתקופה העוברית אינן פעילות מבחינה תפקודית, וההתמיינות לפי הסוג הנשי מתנהלת באופן פסיבי, ללא צורך בשליטה מהבלוטות. האשך של העובר הופך מוקדם מאוד לאיבר אנדוקריני פעיל. בהשפעת אנדרוגנים המיוצרים על ידי האשכים העובריים, ההתפתחות והיווצרות של איברי המין הפנימיים והחיצוניים מתרחשת בהתאם לסוג הגברי. נוצרים ומתפתחים צינוריות זרע, אפידידימיס, שלפוחית זרע, בלוטת הערמונית; נוצרים שק האשכים, הפין, השופכה, האשכים יורדים בהדרגה לתוך שק האשכים.
בהיעדר אנדרוגנים, הפרה של ייצורם או חוסר רגישות של קולטנים היקפיים אליהם בתהליך העובר, יכולים להיווצר איברי המין החיצוניים בהתאם לסוג הנשי, או להתפתח חריגות שונות שלהם. מרגע הלידה, המין נקבע על פי מבנה איברי המין החיצוניים, ולאחר מכן הוא מקובע על ידי מיניות פסיכו-אפקטיבית ב-18-30 החודשים הראשונים לחייו של הילד ומתחזק לאורך שארית חייו.
איור 7. תכנית ההתמיינות המינית של העובר: א - עובר זכר לאחר 11 שבועות; ב - עובר בן 6 שבועות; ג - עובר נקבה לאחר 11 שבועות; 1 - בלוטת הערמונית; 2 - בלוטות קופר; 3 - השופכה; 4 - אשך; 5 - אפידידימיס; 6 - שלפוחית זרע; 7 - ערוץ כלובים באוויר הפתוח; 8 - בלוטה ראשונית; 9 - גוף וולף; 10 - תעלת מולר; 11 - תעלת מולר ממוזגת; 12 - נרתיק; 13 - שחלה; 14 - חוט גרטנר; 15 - חצוצרה; 16 - רחם.
במהלך ההתבגרות, האשכים מייצרים באופן פעיל טסטוסטרון, התורם להופעת מאפיינים מיניים משניים, ומקפיד על המין ההורמונלי הגברי. בשלב זה, גם המין האזרחי מתגבש, המאופיין בסימנים חיצוניים של prla, לבוש, אופן, התנהגות חברתית ואוריינטציה של תשוקה מינית.
התפתחות בלוטות המין. אברי המין קשורים קשר הדוק לאיברי השתן ונוצרים מהכליה הראשונית של העובר - מזונפרוס. עקב צמיחת כיסוי האפיתל הרב-שכבתי המכסה את המזונפרוס, נוצר רולר עוברי - ראשי האפיתל של הגונדה הראשונית. הוא חודר לתוך מעמקי המזונפרוס, ויוצר מיתרי מין ראשוניים, המורכבים מתאי נבט ראשוניים - גונוציטים. (מבשרי זרע), תאי רקמת חיבור שיפרישו הורמוני מין, וכן תאים לא מובחנים הממלאים תפקיד טרופי ותומך. מהשבוע ה-7, מבני הרקמה של הגונדה הראשונית של העובר מתחילים להתמיין לבלוטות זכר (אשכים) או נקבות (שחלות). עם התפתחות האשך מהשבוע ה-8, מיתרי המין הראשוניים גדלים באופן פעיל והופכים לצינוריות זרע עם היווצרות פערים בהם.
בלומן של צינוריות הזרע נמצאים תאי נבט - spermatogonia, הנוצרים מגונוציטים ובעתיד יתחילו spermatogenesis. Spermatogonia ממוקמים על sustentocytes המבצעים פונקציה trophic. מבסיסי רקמת החיבור של המזונפרוס, נוצרים תאים ביניים המסוגלים לייצר הורמוני מין זכריים במהלך תקופה מסוימת של העובר. התפתחות הגונדה הראשונית לתוך האשכים מסתיימת ביום ה-60 להתפתחות תוך רחמית של העובר. הוכח כי אנדרוסטנדיון, אנדרוסטרון וסטרואידים אנדרוגנים אחרים מופרשים על ידי אשך העובר. שחרור הטסטוסטרון בולט יותר בשבועות 9-15. כבר בשבוע ה-10 להתפתחות רמת הטסטוסטרון באשכים של עובר אנושי גבוהה פי 4 מאשר בשחלות. בשבוע ה-13-15 להתפתחות העובר, תכולת הטסטוסטרון באשכים עולה על זה בשחלה פי 1000. היווצרות נוספת של איברי מין פנימיים וחיצוניים תלויה בייצור הטסטוסטרון.
התפתחות איברי המין הפנימיים. עם התפתחות כליית האגן אצל בעלי חוליות גבוהים, הכליה הראשונית מאבדת את תפקידה כאיבר מפריש. בסוף החודש השני להתפתחות התוך רחמית מתפצלת תעלת ההפרשה של הכליה הראשונית ל-2 צינורות: ductus mesonephricus (צינור זאב) I ductus paramesonepliricus (צינור מולר - איור 7). הצינורית מתפתחת מה-ducti mesonephrici, והחצוצרה מתפתחת מה-ducti paramesonephrici. הורמוני המין הזכריים המופרשים על ידי האשכים העובריים תורמים לבידוד ולהתפתחות של ducti mesonephrici. בנוסף, האשכים מפרישים כמה גורמים אחרים שאינם סטרואידים, שבהשפעתם מתרחשת רגרסיה וניוון של התעלות מולריאניות. החלק העליון של ducti mesonephrici (לאחר התפתחות הפוכה של הכליה הראשונית) מתחבר עם צינוריות הזרע של האשך ויוצרים את הצינוריות הזרעים, רשת האשכים, תעלת האפידדימיס.
איור 8. ערכת בידול של איברי המין החיצוניים של העובר (בצד שמאל - ילדה, מימין - ילד), א - 2-3 חודשים; b-c - 3-4 חודשים; ד-ה - בזמן הלידה; 1 - קפל איברי המין; 2 - פי הטבעת; 3 - רולר מיני; 4 - פער איברי המין; 5 - פקעת מינית; 6-שופכה סקלוודקה; 7 - רולר האשכים; 8 - פיסורה של השופכה; 9 - תהליך מיני; 10 - קיפול של השפתיים הפנימיות; 11 - רולר של השפתיים החיצוניות; 12 - שבבי פות; 13 - התפר של שק האשכים; 14 - שק האשכים; 15 - תפר השופכה; 16 - איבר המין; 17 - השפתיים הקטנות; 18 - כניסה לנרתיק; 19 - פתיחת השופכה; 20 - שפתי שפתי גדולות; 21 - דגדגן.
החלק האמצעי של ה-ducti mesonephrici הופך ל-vas deferens. החלק התחתון של ה-ducti mesonephrici (הסמוך לסינוס ה-urogenital) מתרחב בצורת אמפולה, יוצר בליטה, שממנה נוצרת שלפוחית הזרע. החלק הנמוך ביותר של ducti mesoneplirici, הנפתח לסינוס האורגניטלי, הופך לצינור השפיכה. חלק האגן של הסינוס האורוגניטלי הופך לחלקי הערמונית והקרומיים של השופכה ומוליד את היסודות של בלוטת הערמונית, צומח לתוך המזנכימה שמסביב בצורה של גדילים מוצקים. אלמנטים שרירים ורקמות חיבור של הבלוטה מתפתחים מהמזנכיים.
פערים בבלוטת הערמונית מופיעים לאחר הלידה, עד גיל ההתבגרות. Ductus paramesonepliricus נעלמים במהלך התפתחות הגוף הגברי, נותרו רק יסודותיהם: החלק העליון הוא תהליך האשך והחלק התחתון, שממנו נוצר הרחם הזכרי, הוא תוספת עיוור של החלק הערמונית של השופכה על פקעת הזרע.
התפתחות של איברי המין החיצוניים. איברי המין החיצוניים נוצרים אצל שני המינים מפקעת איברי המין ומסדק הגליל. הקלואקה המצוי, גם בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר, מחולקת על ידי מחיצה היורדת מלמעלה ל-2 מקטעים: פי הטבעת (פי הטבעת) והקדמית (פיסורה אורוגנית, שלתוכו יוצאות הצינור הוולפיאני והמולריאני). מהפיסורה האורגניטלית נוצרות שלפוחית השתן והשופכה, כמו גם השופכנים ואגן הכליה. בשלב הנייטרלי, אברי המין החיצוניים מיוצגים על ידי פקעת איברי המין של הסדק האורוגניטלי ושני זוגות של קפלים המכסים אותו (איור 8).
הפנימיים נקראים קפלי איברי המין, החיצוניים נקראים קפלי איברי המין, החל מהחודש ה-4 לחיים העובריים מתחילה ההתמיינות של איברי המין החיצוניים. בעובר הזכרי, בפעולת אנדרוגנים המופרשים מהאשך, צומחת פקעת איברי המין, וממנו מתפתח הראש, ובהמשך גופי החלל של הפין. קפלי איברי המין, המקיפים את הפתח האורגניטלי, משתרעים עד לחלק התחתון של פקעת איברי המין, ויוצרים את החריץ של השופכה. הקצוות של קפלי איברי המין, הגדלים יחד לאורך חריץ השופכה, יוצרים את השופכה, שסביבה נוצר הגוף המעורה של השופכה מהמזנכימה של פקעת איברי המין.
גלילי איברי המין אצל גברים, המתחברים לכל האורך, יוצרים את חלק העור של שק האשכים. עד שהעובר נולד, האשכים יורדים לתוכו. הפרעות כרומוזומליות (כמותיות, מבניות, מוטציות גנטיות), השפעות עובריות של אופי אנדוגני ואקסוגני יכולות להוביל להתפתחות חריגות של איברי המין הפנימיים והחיצוניים. חריגות בהתפתחות האשכים כוללות חריגות במיקום, כמו גם כמותיות ומבניות.
מומים של האשכים
האשכים בתהליך העובר מונחים יחד עם הכליה הראשונית, ועד סוף החודש ה-3 הם נודדים לאזור הכסל. בעת עקירה, האשך בולט לתוך חלל הבטן, דוחף את הצפק לפניו, היוצר 2 קפלים. קפל הגולגולת של הצפק מכסה את הכלים והעצבים המזינים את האשך. הקפל הזנב יוצר את התהליך הנרתיקי של הצפק ומכסה בעלה האחורי את חוט ההדרכה, המורכב בעיקר מסיבי שריר חלק. עד סוף החודש ה-7, מתקרב האשך לטבעת הפנימית של תעלת המפשעתי, לשם חדר בעבר חוט ההדרכה.תפקיד פעיל בתנועת האשך לתוך שק האשכים ממלא על ידי התכווצות החוט המנחה, מתח בשרירי הבטן ועלייה בלחץ התוך בטני. בחודש ה-8, האשך עובר את תעלת המפשעה, בעוד לומן של התהליך הנרתיקי של הצפק מתקשר באופן נרחב עם חלל הבטן. בחודש ה-9, האשך יורד לתוך שק האשכים. חוט הכיוון מצטמצם, הופך לרצועה המחברת את הקוטב הזנב של האשך עם החלק התחתון של שק האשכים. תהליך הנרתיק של הצפק נמחק בחתך הפרוקסימלי, וחלל הבטן תחום מהסינוס הבין-קליף של האשך.
היעדר אחד או שני האשכים בשק האשכים נקרא קריפטורכידיזם (מיוונית xpuptos; - מוסתר ואורקסיס - אשך). קריפטורכידיזם נקבע ב-10-20% מהילודים, ב-2-3% מהילדים בני שנה, ב-1% בגיל ההתבגרות ורק ב-0.2-0.3% מהגברים הבוגרים. נתונים סטטיסטיים כאלה נובעים מהעובדה כי ירידת אשכים לא מלאה ביילודים ברוב המקרים מתבטלת בשבועות הראשונים להתפתחות מחוץ לרחם. עד גיל שנה נצפית ירידה עצמאית באשכים בעוד כ-70% מהילדים עם קריפטורכידיזם. בעתיד קיימת אפשרות לעקירה עצמאית של האשכים לשק האשכים עד לתקופת ההתבגרות.
אתנולוגיה ופתוגנזה. נדידה מאוחרת של האשכים לשק האשכים עשויה לנבוע מהפרעות אנדוקריניות, גורמים מכניים, דיסגנזה גונדאלית, גורמים גנטיים תורשתיים ושילוב של גורמים אלו. בהתרחשות של קריפטורכידיזם, תפקיד חשוב מוקצה לגורם האנדוקריני. מתאמים הורמונליים בנשים בהריון, הפרה של התפקוד האנדוקריני של האשכים, בלוטת התריס, בלוטת יותרת המוח של העובר עלולים לגרום לעיכוב בתנועת האשכים לתוך שק האשכים. סיבות אלו חשובות לקרילטורכיזם דו-צדדי.
עם החזקת אשכים חד צדדית, גורמים מכניים ממלאים תפקיד מסוים, ביניהם הצרות של תעלת המפשעה מתגלה במהלך הניתוח; היעדר מנהרה לתוך שק האשכים; קיצור חבל הזרע, תהליך נרתיקי של הצפק, כלי דם המזינים את האשך; תת-התפתחות של רצועת המדריך; הידבקויות פריטוניאליות באזור הפתח הפנימי של תעלת המפשעת וכו'. השינויים המפורטים יכולים להתרחש עקב מחלות עבר, פציעות במהלך ההריון, אך יכולים להיות גם משניים באופיים על רקע הפרעות הורמונליות בתקופה הטרום לידתית של התפתחות העובר .
קריפטורכידיזם בטני דו-צדדי משולב לעתים קרובות עם דיסגנזה באשכים. מחקרים היסטולוגיים בכמעט מחצית מהתצפיות קובעים היפופלזיה ראשונית, אשכים לא יורדים. לכן, בחלק מהחולים, למרות הירידה המוקדמת לשק האשכים, האשכים נותרים פגומים. סביר להניח שאשך שנוצר בצורה לא תקינה בתקופה העוברית נוטה להתפתחות קריפטורכידיזם עקב פגיעה בתפקוד האנדוקריני. לטובת דיסגנזה באשכים, מעידות גם מספר רב של חריגות של האפידידימיס והדפרנס, המצויות ב-cryptorchidism.
במקרים מסוימים, לאשכים לא ירדו יש אופי תורשתי-גנטי. יש קריפטורכידיזם משפחתי אצל גברים בני כמה דורות. רופאים המטפלים בקריפטורכידיזם צריכים לשים לב לחקר המשפחות של נערים חולים.
מִיוּן. נכון להיום, אין סיווג מקובל של קריפטורכידיזם. התואם ביותר עם הפרשנות הנכונה של המינוח של מחלה זו הוא הסיווג של S.L. Gorelik, Yu.D. Mirles (1968). אנו משתמשים בסיווג משלנו של קריפטורכידיזם ורואים בו נוח לשימוש מעשי.
קריפטורכידיזם יכול להיות חד צדדי או דו צדדי. ישנם 4 סוגים של קריפטורכיזם: עקב שימור, אקטופיה, כמו גם שקרי ונרכש.
9. גרסאות של ירידת האשך (סכמה). 1.4 - הדרך הרגילה של ירידת האשך; 2 - שימור אשכים בחלל הבטן; 3 - שימור אשכים בתעלת המפשעתי; 5-8 - אקטופיה אשכים, סטייה מהנתיב הרגיל לשק האשכים; 7 - אקטופיה עונשית; 8 - אקטופיה של הירך.
קריפטורכידיזם עקב החזקה (עיכוב) של האשך. שימור יכול להיות בטני, מפשעתי ומשולב. עם שימור בטן, אחד או שני האשכים עשויים להיות ממוקמים באזור המותני או הכסל; עם מפשעתי - בתעלה המפשעתית. עם שמירה משולבת, האשך נמצא בצד אחד בתעלת המפשעתי, ובצד השני ממוקם בחלל הבטן (איור 9).
קריפטורכידיזם עקב אקטופיה (מיקום חריג של אשך יורד). אקטופיה היא פרינאלית, ערווה, עצם הירך, פין, רוחבית וכו'. אקטופיה מתרחשת עקב סטייה של האשך מהמסלול הרגיל שלו לשק האשכים. במקרה זה, האשך יכול להיות ממוקם על הערווה, הפרינאום, הירך הפנימית, בבסיס הפין. עם אקטופיה רוחבית, שני האשכים ממוקמים באחד מחצאי שק האשכים.
קריפטורכידיזם כוזב (מה שנקרא האשך הנודד). האשך יכול לנדוד זמנית לתוך תעלת המפשעה ואף לחלל הבטן בהשפעת קור או מאמץ גופני. כשהשרירים מתחממים ונרגעים, הוא חוזר לשק האשכים. עם קריפטורכיזם כוזב, שק האשכים תמיד מפותח היטב, עם קיפול בולט ותפר חציוני מורגש, הטבעת המפשעתית מורחבת מעט.
נרכש קריפטורכידיזם. לרוב, לאחר פציעה, האשך יכול להיכנס לחלל הבטן או לתעלת המפשעה. האשך הנודד נוטה לכך, בו התעלה המפשעתית רחבה מספיק. במקרים אחרים, נדידת האשך לחלל הבטן תורמת לאטרופיה שלו.
אבחון קריפטורכידיזם מבוסס על ניתוח התלונות ובדיקת המטופל. התסמינים העיקריים הם תת התפתחות, אסימטריה של שק האשכים, היעדר אחד או שני האשכים בשק האשכים. לעתים קרובות חולים מתלוננים על כאבים כואבים במפשעה או בבטן. עם קריפטורכיזם שנגרם על ידי עצירת מפשעית או אקטופיה, כאב מופיע כבר בגיל צעיר עקב פציעה תכופה, הפרה, פיתול האשכים. עם שימור בטן של האשך, כאב, ככלל, מצטרף רק במהלך ההתבגרות. זה יכול לעלות עם מאמץ גופני, שימור צואה, עוררות מינית.
לחולים רבים יש שילוב של קריפטורכידיזם עם בקע מפשעתי. לכן יש לבדוק את המטופלים בשכיבה, במצב רגוע ועם מתח בעיתונות הבטן. בעת מאמץ, שק הבקע יכול לרדת לתוך תעלת המפשעה יחד עם האשך, אשר הופך זמין למחקר. אם לא ניתן להרגיש את האשך בתעלת המפשעת, אז אתה צריך לבדוק היטב ולמשש את המקומות של אקטופיה אפשרית. רק למעט לוקליזציה יוצאת דופן של האשך אפשר לחשוד בנוכחות של עצירת בטן. ב-5-10% מהחולים, במיוחד עם קריפטורכידיזם דו-צדדי, ייתכנו סימנים של אי ספיקה אנדוקרינית (מבנה גוף eunuchoid, השמנת יתר, תת-התפתחות של הפין, צמיחת שיער מהסוג הנשי, גינקומסטיה).
עם זאת, תסמינים אלה אופייניים יותר לאנורכיזם. בחלק מהחולים מציינים את העיכוב בהתפתחות המינית. יש להבדיל בין עצירת אשכים דו-צדדית בטנית מאנורכיזם, וחד-צדדית ממונורכיזם, שלעתים קרובות די קשה. נכון להיום, נעשה שימוש בהצלחה בהדמיית תהודה מגנטית, סריקת אולטרסאונד וסינטיגרפיה של אשכים לאחר מתן תרכובות Tc. בסינטיגרפיה באמצעות מצלמת גמא, ניתן לקבוע לא רק את מיקומו וגודלו של האשך, אלא גם את מצבו התפקודי. אנגיוגרפיה יכולה לספק מידע רב ערך: בדיקה של אבי העורקים הבטן כדי לזהות את עורק האשכים, כמו גם בדיקה סופר-סלקטיבית של וריד האשך הפנימי עם ווגרפיה של האשך הלא יורד. במקרים מפוקפקים, קיימת רוויזיה אופרטיבית של אזור המפשעתי והמרווח הרטרופריטוניאלי.
עם סוגים שונים של קריפטורכידיזם, לאשך הממוקם בתנאים חריגים עבורו יש מספר גורמים שליליים; חום, טראומה מתמדת, תת תזונה, כמו גם גירוי יתר מבלוטת יותרת המוח. מצבים אלו מובילים להתפתחות תהליכים אטרופיים באשך, שיבוש של spermatogenesis ועלולים לגרום לניוון ממאיר שלו. עם קריפטורכידיזם, ניתן גם להבחין בחנק או פיתול של האשך. סימנים לסיבוכים אלו הם הופעה פתאומית של כאב באשך פגוע או חוץ רחמי, נפיחות, ובמקרים נדירים, עלייה בטמפרטורת הגוף. אם יש חשד למעגל או להפרה, יש צורך בהתערבות כירורגית דחופה כדי למנוע שינויים נמקיים באשך.
הטיפול בקריפטורכידיזם יכול להיות שמרני, כירורגי ומשולב. טיפול שמרני צריך להיות מכוון לשיפור המצב התפקודי של האשך ולתיקון הפרעות אנדוקריניות המלוות לעיתים קרובות קרינפטורכיזם. הטיפול יכול להתבצע בכל המקרים כהכנה לפני הניתוח בחולים עם הפרעות הורמונליות, ולהתקיים גם בתקופה שלאחר הניתוח.
הטיפול מתחיל בגיל 4-5 שנים. תכשירי ויטמינים בשימוש נרחב. טוקופרול אצטט (ויטמין E) מווסת תהליכים היסטוביוכימיים בבלוטות ובאפיתל של צינוריות האשכים על ידי גירוי מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח. רטינול (ויטמין A) מפעיל את תהליכי התחדשות התאים באשכים, וגם משתתף ביצירת מבנים גרעיניים של האפיתל הזרע. ויטמינים C, P, B, משפרים תהליכי חיזור ברקמות, הם בעלי חשיבות רבה לתפקוד תקין של הבלוטות האנדוקריניות של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית.
אם. Yunda (1981) ממליצה להתחיל בטיפול בקריפטורכידיזם אמיתי מיד לאחר לידת ילד על ידי רישום טוקופרול אצטט תוך שרירי לאם מיניקה במינון של 200-300 מ"ג ליום. בגיל מעל חודש, הילד מקבל טוקופרול אצטט בתערובת של 5-10 מ"ג ליום ב-2-3 מנות למשך 1 1/2-2 חודשים. עם הפסקה חודשית, מהלך הטיפול חוזר על עצמו 3-4 פעמים בשנה: לאמהות מניקות רושמים מולטי ויטמינים. יש לתת חשיבות לתזונה מלאה של הילד. מזון צריך להכיל כמות מספקת של חלבונים, שומנים ופחמימות.
עם תזונה מופחתת, ניתן לטפל בנורובוליל, השייך לסטרואידים אנאבוליים, ממריץ סינתזת חלבון בגוף, משפר תהליכים מטבוליים בבלוטות המין הנלוות. עם עודף תזונה, השמנת יתר, מומלץ להשתמש בתירואין, המגביר את נשימת הרקמות, משפר את חילוף החומרים בגוף, מפעיל את התפקוד האנטי רעיל של הכבד, את יכולת ההפרשה של הכליות ומנרמל את תפקודי בלוטת התריס ובלוטות המין.
תרופות אלו נקבעות בהתאם לגיל, למאפיינים האישיים ולמצבו של המטופל. טבליות תיראודין מומלצות ב-0.005 גרם בגיל 5 שנים, 0.05 גרם בגיל 15 שנים 1-2 פעמים ביום למשך 15-25 ימים. טבליות Nerobolil נקבעות: מ-3 מ"ג פעם ביום בגיל 5 שנים, ועד 5 מ"ג 1-2 פעמים ביום בגיל 15 שנים (למשך 20-30 ימים).
האשך הפגוע מאופיין ביכולת מופחתת לייצר טסטוסטרון, אשר בתהליך דו צדדי ולעיתים חד צדדי מלווה בהיפואנדרוגנמיה. כדי לעורר את תפקודם של תאי ביניים באשכים, מבוצע טיפול עם גונדוטרופין כוריוני או אנלוגי שלו המכיל בעיקר LH. עלייה בייצור הטסטוסטרון על ידי תאי הביניים עשויה לתרום לירידה של אשך מושהה. בהתאם לגיל, 250, 500 או 1000 יחידות של גונדוטרופין כוריוני (כוריוגונין) מוזרקות לשריר 1 עד 3 פעמים בשבוע, 6-18 זריקות לכל מהלך טיפול. מ.ג. Georgieva (1969) ממליצה להזריק כוריוגונין 500-700 IU פעם ביום למשך 3 ימים לתוך תעלת המפשעתי מהצד של האשך הלא ממולא, אשר בנוסף למקובל, יש לו אפקט מדכא-lysing מקומי.
במקרה של מחסור חמור באירוגן, אפשרי שימוש משולב בנורובוליל (נרובול) ובכוריוגונין במינונים המתאימים לגיל. במהלך ההתבגרות, עם סימנים ברורים של היפוגונדיזם, רצוי לרשום זריקות תוך שריריות של טסטוסטרון במינון 10-20 מ"ג כל יומיים (לקורס של 15-20 זריקות). לאחר מכן, הטיפול ב-choriogonin מתבצע ב-1000 IU לשריר 3 פעמים בשבוע (לקורס של 12 זריקות).
השיטה העיקרית לטיפול ב-cryptorchidism נשארת מבצעית (סחלב). אנו מאמינים שיש לבצע אורכידופסיה בגיל 5-6 שנים, עד כניסת הילד לבית הספר. ברור שטיפול כירורגי מוקדם יותר אינו הגיוני, שכן בגיל זה עדיין לא נוצרו מערכת כלי הדם וחוט הזרע.
ישנן דרכים רבות להוריד את האשכים אל שק האשכים. אבל כולם נבדלים בסופו של דבר רק בשיטות הקיבוע.
הניתוח מתבצע בהרדמה. החתך נעשה באזור המפשעה, כמו בתיקון בקע. לאחר פתיחת הקיר הקדמי של התעלה המפשעתית, האשך נמצא. השיטה העיקרית להורדת האשך לשק האשכים היא גיוס חבל הזרע (איור 10, א). במקרה זה, יש צורך להפריד ממנו את התהליך הנרתיק הלא סגור של הצפק (איור 10, ב). בנוכחות בקע, התהליך הנרתיק הופך לשק בקע. במקרה זה, יש לפתוח אותו, ולאחר מכן, באמצעות תכשיר, לחתוך את הצפק המכסה את חבל הזרע בכיוון הרוחבי, ולהסיר אותו מחוט הזרע, לבודד, לתפור ולקשור את הצוואר של שק הבקע.
לאחר מכן, אצבע צריכה לחדור לתוך הטבעת הפנימית של התעלה המפשעתית, לרקום אותה בבוטות בכיוון המדיאלי ולהפריד את הצפק מחוט הזרע. מניפולציות אלו ברוב המקרים תורמות להורדת האשך לשק האשכים, המלצות לחצות את עורק האשך להארכת חבל הזרע צריכות להיות קריטיות, שכן הדבר עלול להוביל לניוון אשכים עקב תת תזונה. עם זאת, עם עמוד כלי דם קצר, השתלה אוטומטית של האשך לתוך שק האשכים אפשרית תוך שימוש בעורק האפיגסטרי התחתון שלו לעורק. פחות טובה היא השתלת האשך לכלי הכסל.
בחצי המקביל של שק האשכים, דוחפים את הרקמות זה מזה, יוצרים מיטה לאשך. אצל מבוגרים, האשך מקובע לעתים קרובות בשק האשכים באמצעות קשירת משי עבה, תפור דרך הממברנות המגויסות שלו, מובא החוצה דרך תחתית שק האשכים ומחובר באמצעות מתיחה גומי אלסטי לשרוול מיוחד המולבש בשליש העליון של שק האשכים. רגל. הניתוח מסתיים בניתוח פלסטי של תעלת המפשעת בשיטת מרטינוב או קימברובסקי.
10. ניוד של חבל הזרע והאשך כחסימה אחת יחד עם התהליך הנרתיקי של הצפק (א); גיוס חבל הזרע על ידי שחרור התהליך הנרתיקי של הצפק ושק הבקע (ב).
בילדים ניתן לבצע אורכידופקסיה ב-2 שלבים בשיטת טורק-הרזן ושינויים. לאחר גיוס הפוניקולוס המשפחתי, האשך מועבר לחצי המקביל של שק האשכים. דרך חתך בחלק התחתון של שק האשכים ובעור הירך מביאים את האשך ותופרים אותו ל- fascia lata, הירך. לאחר מכן, מעל האשך, נתפרים קצוות החתכים של שק האשכים ועור הירך. הרגל מונחת על סד בלר.
המטופלים משתחררים ביום 10-12 לאחר הניתוח. השלב השני של הניתוח מתבצע לאחר 2-3 חודשים. זה מורכב בכריתה של אנסטומוזה בעור ותפירה של פצעים קטנים על הירך ושק האשכים.
הניתוח לאקטופיה הוא די פשוט בגלל האורך הניכר של חבל הזרע. אקטופיית אשכים רוחבית אינה דורשת טיפול.
בשמירה דו-צדדית, הבעיה נפתרת באופן פרטני תוך התחשבות בתלונות המטופל ובבטיחות אחד האשכים. יש לתת עדיפות להורדה נפרדת של האשכים. במקרה זה, אנו מתחילים בהתערבות כירורגית פחות מורכבת.
הפרוגנוזה לקריפטורכידיזם עקב אצירת אשכים משתפרת לאחר טיפול כירורגי. אי פוריות נרפאת ב-80% מהמנותחים בחד צדדית וב-30% בקריפטורכידיזם דו-צדדי.
חריגות במספר האשכים
הסיבה להפרה של המהלך הרגיל של העובר של הגונדות יכולה להיות הפרעות כרומוזומליות (מבניות או כמותיות), הפרעות במהלך ההתמיינות של הגונדות בשלבים המוקדמים של התפתחות עוברית עקב מחלות זיהומיות קשות, שיכרון, ניוון מערכת העיכול. או שינויים הורמונליים אצל אישה בהריון. חריגות כמותיות גרידא של האשכים הן נדירות ביותר, ברוב המקרים הן משולבות עם השינויים המבניים שלהם.פוליאורכיזם. יותר מ-2 אשכים היא חריגה נדירה. תוארו 36 מקרים של פוליאורכיזם.
לאשך אביזר עשוי להיות תוספת משלו וזכית. האשך והאפידידימיס בדרך כלל לא מפותחים. מישוש אינו מספיק כדי לאשר את נוכחותו של אשך עזר, שכן גידולי אשך, נספחים נלווים, ציסטות ומסות תוך-אשך אחרות עלולים להיחשב בטעות לאשך עזר. אשכים כפולים יכולים להיות ממוקמים בחלל הבטן ולעבור שינויים ניווניים. בהתחשב בנטייה של אשכים היפופלסטיים לניוון ממאיר, יש לציין הסרה כירורגית של אשך נוסף עם הפחתה של אשך תקין בנוכחות קריפטורכידיזם.
סינורכידיזם. לעתים נדירות ביותר נצפה איחוי תוך בטני של האשכים, המונע מהם לרדת לשק האשכים. הפרעות הורמונליות אינן מזוהות, מה שמבדיל מצב פתולוגי זה מאנורכיזם ושימור בטני דו-צדדי של האשכים. האבחנה מבוססת על סריקת אולטרסאונד ועדכון תפעולי של החלל הרטרופריטוניאלי.
מונורכיזם (אגנזיס אשכים חד צדדית) היא אנומליה מולדת המאופיינת בנוכחות של אשך אחד. אנומליה זו מתרחשת כתוצאה מהפרה של הזווית העוברית של הכליה הראשונית בצד אחד, שממנו נוצרת הגונדה, ולכן לעתים קרובות משולבים מונורכיזם עם אפלזיה מולדת של הכליה, היעדר האפידדימיס והדפרנס, יש תת-התפתחות של שק האשכים בצד המתאים. נוכחות של אשך תקין אחד אינה מתבטאת בהפרעות של spermatogenesis והפרעות אנדוקריניות. אם האשך היחיד אינו יורד לשק האשכים או נמצא במצב ראשוני, נצפים סימנים של היפוגונדיזם.
האבחנה צריכה להיות על ידי אנגיוגרפיה, סקינטוגרפיה של אשכים או בדיקה רטרופריטונאלית ובטן.
יַחַס. עם היפופלזיה של אשך בודד, טיפול חלופי אנדרוגן מצוין, במיוחד במהלך ההתבגרות. טיפול כזה יתרום להתפתחות תקינה של איברי המין.
אנורקיזם (אגנזיס גונדאלי) הוא היעדר מולד של אשכים באדם עם קריוטיפ 46 XY. בשל העובדה שהאשכים בתקופה העוברית אינם מפרישים אנדרוגנים, אברי המין מתפתחים בתבנית נשית או בעלי מבנה ראשוני. הרבה פחות פעמים, איברי המין החיצוניים מתפתחים בהתאם לסוג הגברי. במקרה זה, יש מבנה גוף eunuchoid, היעדר האפידידימיס, vas deferens, בלוטת הערמונית; שק האשכים ראשוני.
האבחנה הסופית מתבצעת לאחר אי-הכללה של שימור אשכים בטני דו-צדדי. לשם כך, ניתן לבצע מחקרים רדיונוקלידים וסינטיגרפיה אשכים לאחר מתן תרכובות Tc. לאחר מתן תוך ורידי של התרופה במצלמת גמא, נקבעים הלוקליזציה והטבע של קריפטורכידיזם. עם אנורכיזם, לא תהיה הצטברות מקומית של התרופה. ניתן לבדוק עם כוריוגונין נוכחות של אנדרוגנים אשכים בדם. במקרים מפוקפקים, קיימת רוויזיה אופרטיבית של חלל הבטן והמרווח הרטרופריטונאלי.
יַחַס. עם אנורקיזם, טיפול חלופי הורמוני מין מתבצע בהתאם למבנה איברי המין החיצוניים ולמורפוטיפ של המטופל. טיפול בתרופות אנדרוגניות כולל מינוי מתיל טסטוסטרון, אנדריול בטבליות 3 פעמים ביום או טסטוסטרון פרופיונאט 50 מ"ג (1 מ"ל של תמיסת שמן 5%) תוך שרירית מדי יום. בעתיד, אתה יכול להשתמש בתרופות עם פעולה ממושכת: sustanon-250, omnodren-250, testenat. כולם ניתנים תוך שרירית, 1 מ"ל פעם אחת תוך 2-3 שבועות. נעשה שימוש בהשתלה של אשכים בוגרים מינית על גבי עמוד כלי דם, כמו גם השתלה חופשית של אשכים של עוברים וילודים.
טיפול נשיים מתבצע במהלך גיל ההתבגרות. עם תת-התפתחות חדה של מאפיינים מיניים משניים, נקבעת תמיסת שמן 0.1% של זט-רדיול דיפרופיונאט, 1 מ"ל לשריר פעם אחת תוך 7-10 ימים. הטיפול נמשך 3-4 חודשים כדי לעורר מאפיינים מיניים משניים, ולאחר מכן עוברים לטיפול מחזורי. הקצה אסטרדיול דיפרופיואט 1 מ"ל של תמיסת שמן 0.1% 1 כל 3 ימים, 5-7 זריקות תוך שריריות. יחד עם ההזרקה האחרונה, נותנים פרוגסטרון (1 מ"ל מתמיסת שמן 1%) ולאחר מכן ממשיכים במתן תוך שרירי במשך 7 ימים ברציפות. קורסים כאלה של טיפול מחזורי חוזרים על עצמם 4-6 פעמים.
חריגות במבנה האשך
הרמפרודיטיס (דו-מיניות) מתבטאת בנוכחות של סימנים משני המינים באדם אחד. יש הרמפרודיטיזם אמיתי ושקרי. עם הרמפרודיטיזם אמיתי, אלמנטים של רקמת האשכים והשחלה מתפתחים בבלוטות המין. ניתן לערבב את הגונדה (אוvotest), או, יחד עם השחלה (לעתים קרובות יותר משמאל), מצד שני, יש אשך. הפרת ההתמיינות של הגונדות עקב פסיפסים כרומוזומליים XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY ואחרים, אך מתרחשים גם בקריוטיפים 46XX ו-46XY.רקמת הגונדה מתפתחת אחרת. בצד שבו מתפתחת בעיקר רקמת השחלה, נשארות נגזרות של ה-ducti paramesonephrici (רחם, צינורות). בצד שבו נוצר האשך נשארות הנגזרות duett mesonephrici (vas deferens, epididymis). לאברי המין החיצוניים יש מבנה כפול עם דומיננטיות של מאפיינים מיניים זכריים או נשיים. המורפוטיפ של החולים נקבע על פי שכיחות הפעילות ההורמונלית של אחת הגונדות במהלך ההתבגרות. הפין מפותח, בנוכחות היפוספדיאס, מתחתיו נרתיק לא מפותח. לעתים קרובות יש דימום מחזורי מהנרתיק או מהסינוס האורוגניטלי.
בלוטות החלב מתפתחות. המין הנפשי של החולים נקבע לעתים קרובות יותר על ידי חינוך, ולא על ידי מבנה איברי המין החיצוניים. בהתאם למבנה של איברי המין הפנימיים והחיצוניים, מתבצע טיפול כירורגי מתקן וכן טיפול בהורמונים נשיים או זכרים. הרמפרודיטיס גברית מזויפת מצויה באנשים עם קריוטיפ 46XY, שבו, בנוכחות אשכים, איברי המין החיצוניים מתפתחים בסוג נקבה או בין מיני. הגורמים להרמפרודיטיזם זכרי כוזב יכולים להיות הפרעות הורמונליות במהלך ההריון, טוקסופלזמה, שיכרון.
מספר מחלות שנקבעו גנטית מובילות גם לאנומליה זו של האשכים, אשר תסמונת האשכים הנשיים היא המפורסמת ביותר.
תסמונת של אשכים נשיים. אנומליה זו מתפתחת אצל אנשים עם קריוטיפ זכרי 46XY ופנוטיפ נשי.היא נובעת מחוסר רגישות של רקמות היקפיות לאנדרוגנים. איברי המין החיצוניים מפותחים בהתאם לסוג הנשי. לחולים אין רחם, חצוצרות, הנרתיק לא מפותח, מסתיים בצורה עיוורת. בלוטות החלב מפותחות היטב. ניתן לאתר את האשכים בעובי השפתיים הגדולות, בתעלות המפשעות, בחלל הבטן.
האבובות הזרעיות אינן מפותחות, הרקמה הבין-סטילית היא היפרפלסטית. האשכים מייצרים כמות תקינה של אנדרוגנים וכמות מוגברת של אסטרוגן. המחלה נקבעת גנטית, מועברת על ידי אישה בריאה, נשאית של גן רצסיבי, למחצית מבניה. טיפול באמצעות מתן אנדרוגנים אקסוגניים אינו גורם לוויריליזציה. האשכים נשמרים שכן הם מקור האסטרוגן. בצע טיפול הורמונלי נשית (ראה אנורקיזם).
תסמונת קלינפלטר (דיזגנזה של צינוריות הזרע) תוארה בשנת 1942. המחלה נגרמת על ידי נוכחות של לפחות כרומוזום X אחד נוסף בקומפלקס כרומוזומי המין. הצורה העיקרית של הקריוטיפ 47ХХУ הוקמה על ידי P. Jacobs ו- 1. Strong בשנת 1959. נצפו גם וריאנטים כרומוזומליים אחרים של תסמונת זו - XXXY, XXXXY, XXYY, כמו גם צורות פסיפס מסוג XY / XXY וכו'. שכיחות התסמונת בקרב בנים שזה עתה נולדו מגיעה ל-2.5:1000. המחלה מתבטאת בגיל ההתבגרות אצל בנים רגילים יחסית. גברים מבוגרים הולכים לרופא על אי פוריות.
התמונה הקלינית מאופיינת בהתפתחות לא מספקת של מאפיינים מיניים משניים: גדילה גבוהה, מבנה גוף eunuchoid, אשכים קטנים, פין מפותח או מופחת בדרך כלל, צמיחת שיער לקויה על הביצית ושיער ערווה מסוג נקבה. גינקומסטיה מתגלה ב-50% מהחולים. הביטוי הקליני של מחסור באנדרוגן נובע מפגיעה בקליטה של טסטוסטרון ברקמות. לעיתים ישנה מידה שונה של תת-התפתחות נפשית (עמוסה יותר בחולים עם מספר רב של כרומוזומי X). בדיקת השפיכה מגלה אזוספרמיה. נוכחות של כרומטין X-sex בגרעיני התאים של רירית הפה מבוססת.
ביופסיה של האשכים חושפת אפלזיה של אפיתל spermatogenic עם hyalinosis של צינוריות הזרע והיפרפלזיה של תאי הביניים. התמונה ההורמונלית מאופיינת ברמות נמוכות של טסטוסטרון ורמות גבוהות של FSH ו-LH בפלזמה בדם.
הטיפול מורכב במינוי טסטוסטרון ואנדרוגנים אחרים, טיפול בוויטמין. עם זאת, טיפול חלופי אינו יעיל דיו עקב פגיעה בקליטה של אנדרוגנים על ידי תאי מטרה של בלוטות המין הנלוות, איברי המין ורקמות אחרות. גינקומסטיה נתונה לטיפול כירורגי, שכן קיים סיכון לממאירות של בלוטות החלב.
במהלך ההתבגרות ואילך, מתבצע טיפול ב-testenate, sustanon-250 או omnodron-250, הניתנים תוך שרירית ב-1 מ"ל כל 3-4 שבועות. הטיפול מכוון לפיתוח מאפיינים מיניים משניים, צמיחת איבר המין, תחזוקה ושיפור החשק המיני. הזרע אינו משוחזר.
תוארה גרסה שלילית לכרומטין של תסמונת קלינפלטר עם קריוטיפ 47XYY. לעתים קרובות הרבה פחות, לחולים יש פוליזומיה של כרומוזומי Y עם קבוצה של XYYY או XYYYY. אנשים עם קבוצה כזו של כרומוזומים נבדלים על ידי צמיחה גבוהה, כוח פיזי רב, התנהגות פסיכופתית עם תכונות של אגרסיביות ודרגה קלה של פיגור שכלי. השכיחות של תסמונת זו בקרב בנים שזה עתה נולדו היא 1:1000. זכרים עם קריוטיפ 47XYY הם פוריים. ילדים מהם עשויים להיות בעלי קריוטיפ תקין או לפעמים קבוצה הטרופלואידית של כרומוזומים.
תסמונת שרשבסקי-טרנר היא גרסה של דיסגנזה של בלוטות טהורה. המחלה תוארה בשנת 1925 על ידי N.A. Shereshevsky בנשים, בשנת 1938 הציע טרנר את הסימפטומים העיקריים לאפיון תסמונת זו: אינפנטיליזם, קפל צוואר הרחם פטריגואיד, סטיית ולגוס של מפרקי המרפק והברך. בנוסף, תסמונת שרשבסקי-טרנר מתבטאת בצמיחה נמוכה (חגורת כתפיים רחבה, אגן צר, קיצור של הגפיים התחתונות עם עיוות של האצבעות והבהונות). עם מחלה זו, אינפנטיליזם מיני מתבטא. השחלות אינן מפותחות, כמעט ואין להן אפיתל זקיק, ייצור האסטרוגן הוא ברמה נמוכה מאוד. זה מוביל לחוסר התפתחות של הרחם, הנרתיק, אמנוריאה, אי פוריות, היעדר מאפיינים מיניים משניים.
נמצא שלמעלה ממחצית מהנשים עם תסמונת זו יש כרומוזומי X, 45X0 קריוטיפ. התרחשות של אנומליה זו קשורה להפרה של spermatogenesis או ovogenesis אצל ההורים. צורות פסיפס (X0/XX, X0/XY) נצפו. לעתים רחוקות יותר, תסמונת טרנר הפנוטיפית נקבעת בגברים עם קריוטיפ 46XY. האטיולוגיה של המחלה במקרה זה מוסברת על ידי נוכחות של טרנסלוקציה של חלק מכרומוזומי X לכרומוזום Y. לפעמים מתגלה פסיפס X0/XY. תסמונת טרנר מתבטאת בגברים בקומה נמוכה ובשינויי גוף אלו, כמו גם בהיפוגונדיזם אנטומי ותפקודי (היפוטרופיה של איברי המין, קריפטורכידיזם דו-צדדי, ייצור נמוך של טסטוסטרון, אשכים היפופלסטיים).
הטיפול מורכב מטיפול נשית לנשים ומינוי אנדרוגנים לגברים. כדי לעורר את צמיחת החולים והתפתחות איברי המין החיצוניים, ניתן לבצע טיפול עם סומטוטרופין, הורמונים אנבוליים וטיפול בוויטמין.
11. גרסאות של היפוספדיאס. 1 - capitate; 2 - גזע; 3 - שק האשכים; 4 - פרינאום.
תסמונת דל קסטיו (אגנזיס סופנית). האתנולוגיה של המחלה אינה מובנת היטב. המחלה מתבטאת בגברים בוגרים עם איברי מין חיצוניים מפותחים בדרך כלל ומאפיינים מיניים משניים בולטים. התלונה העיקרית היא אי פוריות. פראי בחולים בגודל נורמלי או מופחת מעט. גינקומסטיה לא מזוהה.
במחקר של השפיכה, אספרמיה נקבעת, לעתים רחוקות יותר - אזוספרמיה. בדיקה היסטולוגית של חומר הביופסיה של האשך מגלה היעדר אפיתל spermatogenic בצינוריות. קרום הבסיס שלהם מרופד רק בסוסטנטוציטים. רקמת הביניים של האשך אינה סובלת מתסמונת זו. הפרשת הורמוני המין מופחתת. רמות הגונדרוטרופין גבוהות. במחקרים גנטיים בחולים נקבע קריוטיפ תקין של 46XY.
דל קסטילו וחב'. (1947) החשיבה אגנזיס סופנית כפגם מולד. בהמשך, נקבעו שינויים דומים בצינוריות האשכים (אטרופיה סופנית) בחולים לאחר חשיפה לקרינה ובניסויים בבעלי חיים בשימוש בתרופות ציסטוסטטיות.
הפרוגנוזה לשיקום spermatogenesis שלילי.
היפופלזיה אשכים מולדת. האטיולוגיה אינה מובנת במלואה. היא מבוססת על תת-התפתחות של בלוטות המין בתקופה העוברית בהיעדר מומים ציטוגנטיים בחולים עם קריוטיפ זכרי 46XY. היפופלזיה מאובחנת לעתים קרובות יותר במקרה, כאשר חולים מפנים לנישואים פוריים. אופייני לכל קבוצת החולים הזו היא ירידה באשכים הממוקמים בשק האשכים, היפופלזיה של האפידדימיס, הפין, בלוטת הערמונית, צמיחת שיער סופנית לא מספקת, לעיתים מלווה בהתפתחות לא פרופורציונלית של חלקי גוף, פסאודוגינקומסטיה. כאשר בודקים ביופסיות אשכים, מתגלות דרגות שונות של היפופלזיה של האפיתל spermatogenic באבוביות, זרעונים נדירים או נעדרים לחלוטין. ברקמת הביניים מציינים ניוון והצטברות של בלוטות. הפרשת הורמוני המין מופחתת עם עלייה או ירידה ברמת הגונדוטרופינים.
הטיפול מורכב מביצוע טיפול אנדרוגנים או רישום גונדוטרופינים, חומרים ממריצים ביוגנים, ויטמינים A, E וכו'.
חריגות של הפין והשתן
היפוספדיאס היא תת-התפתחות מולדת של השופכה הספוגית עם החלפת האזור החסר ברקמת חיבור ועקמומיות הפין לכיוון שק האשכים.זו אחת החריגות השכיחות ביותר של השופכה (ב-1 מתוך 150-100 יילודים) . הילוספדניה מתפתחת כתוצאה מעיכוב או הפרעה ביצירת השופכה בשבוע ה-10-14 להתפתחות העובר. זה יכול להיגרם על ידי שיכרון אקסוגני, זיהומים תוך-טראופוביים, היפר-אסטרוגניזם אצל האם במהלך היווצרות איברי המין והשופכה בעובר.כתוצאה מכך, הפתח החיצוני של השופכה נפתח מעל הטבעי וניתן למקם אותו באזור ה-coronary sulcus, על פני הגחון של הפין, בשק האשכים או פרינאום (איור 11). תלוי במיקום. של הפתח החיצוני של השופכה, קפיטטה, גזע, שק האשכים והפרינאום מובחנים . בכל צורה של היפוספדיאס נשארת רצועה צרה של קרום רירי וחוט סיבי צפוף (אקורד) בין הפתח החיצוני לראש. עם צורה זו של אנומליה, השופכה הופכת קצרה יותר מגופי המערה. הנוכחות של שופכה מקוצרת ו-notochord קצר לא אלסטי מובילה לעקמומיות של הפין. ראש הפין כפוף כלפי מטה, רחב, והשק הקדמי נראה כמו ברדס.
תמונה קלינית. תלונות המטופל תלויות בגילו ובסוג ההיפוספדיאס. אם ילדים מודאגים בעיקר מהפרעות במתן שתן, אז מבוגרים מודאגים מהקושי או אי-האפשרות של יחסי מין.
עם היפוספדיאס מסוג Capitate, המהווה כמעט 70% מכלל היפוספדיאס, לילדים ולמבוגרים אין כמעט תלונות. במקרה זה, השופכה נפתחת במקום המיקום הרגיל של הפרנולום, אשר אינו גורם להפרעות מסוימות. תלונות מתעוררות רק בנוכחות היצרות של הפתח החיצוני או כאשר הראש מוטה מדי, כאשר שתן יכול ליפול על הרגליים.
עם היפוספדיאס גזע, העיוות של הפין בולט יותר. הפתח החיצוני ממוקם על המשטח האחורי של הפין בין הראש לשורש שק האשכים. במהלך מתן שתן, הסילון מופנה כלפי מטה, מה שמקשה על ריקון השלפוחית. הזקפה הופכת לכאובה, והדפורמציה של הפין משבשת את יחסי המין.
עם hypospadias של האשכים, הפין מופחת במקצת ודומה לדגדגן, והפתח החיצוני של השופכה ממוקם באזור שק האשכים המפוצל דמוי השפתיים. במקביל, המטופלים משתינים לפי הסוג הנשי, ריסוס שתן הגורם למריחה של המשטחים הפנימיים של הירכיים. ילודים עם היפוספדיאס של האשכים נחשבים לפעמים בטעות לילדות או הרמפרודיטים מזויפים.
עם היפוספדיאס שגשוג, הפתח של השופכה ממוקם אפילו יותר מאחור, על הפרינאום. הפין דומה גם לדגדגן, ושק האשכים המפוצל דומה לשפתי השפתיים. היפוספדיאס פרינאלי משולבת לעתים קרובות עם קריפטורכידיזם, אשר מסבך עוד יותר את ההבחנה המינית של חולים.
ילדים מוקדם מתחילים להבין את הנחיתות שלהם, הופכים מסוגרים, עצבניים, פורשים. לאחר תום גיל ההתבגרות, הם מתלוננים על חוסר האפשרות לקיים יחסי מין.
אבחון של היפוספדיאס טיפוסי אינו גורם לקשיים מיוחדים. עם זאת, לפעמים קשה מאוד להבדיל בין היפוספדיות של האשכים והפרינאליות לבין הרמפרודיטיס מזויפת נשית. יש צורך לשים לב לעורלה, אשר אצל בנים עם היפוספדיאס ממוקמת על פני השטח הגבי של הפין. עם hermaphroditism מזויפת, הוא עובר אל פני השטח הגחוני של הדגדגן ומתמזג עם השפתיים הקטנות.
הנרתיק בחולים אלו נוצר היטב, אך לעיתים הוא יוצא לומן של השופכה כדיברטיקולום. כמו כן, יש צורך לחקור את התוכן של 17-KS בשתן ולזהות כרומטין זכר ונקבה. מבין הנתונים הרדיולוגיים, נעשה שימוש בגניטוגרפיה (לזיהוי הרחם והתוספות), urethography (לזיהוי הסינוס האורוגניטלי) וסופרנרוגרפיה חמצן. הזדמנויות משמעותיות כוללות הדמיית תהודה מגנטית ואבחון אולטרסאונד. במקרים קשים במיוחד מבצעים לפרוסקופיה או לפרוטומיה לזיהוי השחלות.
יַחַס. Capitate hypospadias ו hypospadias של השליש הגזע הדיסטלי של השופכה, אם אין עקמומיות משמעותית של הפין או היצרות, אין צורך בתיקון כירורגי. במקרים אחרים, טיפול כירורגי הוא שיטת הבחירה.
עד כה הוצעו שיטות טיפול כירורגיות רבות ושונות, אך ההמלצות הבאות משותפות לכולם: לבצע את הניתוח כבר בשנות החיים הראשונות, כלומר. עוד לפני הופעת תהליכים בלתי הפיכים בגופי המערה; השלב הראשון של הניתוח - יישור הפין - מתבצע בגיל 1-2 שנים; השלב השני - יצירת המקטע החסר של השופכה - בגיל 6-13 שנים.
12. גרסאות של ניתוח יישור הפין להיפוספדיאס (1-5).
איור 13. סכימה של פלסטי פגם בעור לפי סמית' - בלקפילד ששונה על ידי Savchenko (1-3 - שלבי הניתוח).
15. תכנית ניתוח פלסטי של השופכה לפי ססיל - קאפ (1-5 - שלבי הניתוח).
השלב הראשון מורכב בכריתה זהירה של ה-notochord (רקמת צלקת על המשטח האחורי), המחיצה הסיבית של גופי המערה, גיוס הפין מהצלקות בשק האשכים וכריתת הפרנול. במקביל, הפתח החיצוני של השופכה מבודד ומוזז כלפי מעלה. להתפתחות תקינה של גופי המערה, יש לסגור את הפגם של הפין שנוצר לאחר היישור באמצעות דש עור. שיטות רבות ושונות משמשות לסגירת פגם בעור (דשים דמויי גשר של עור הבטן או הירך, הזזת עור העורלה מהחלק העליון של הפין העטרה לחלק התחתון, שימוש בגזע פידאט, וכו.). עם זאת, שיטות אלה אינן בשימוש נרחב.
לרוב, התוכנית המאוחדת כביכול משמשת להחלפת פגם, כאשר העור של השק הקדום ושק האשכים משמשים בצורה של דשים משולשים ניידים על בסיס האכלה רחב [Savchenko N.E., 1977] (איור 12) . איחוד מאפשר לך לגייס ולהזיז את הרזרבות של עור העורלה ושק האשכים לפי שיטת Smith-Blackfield בשינוי של N.E. Savchenko (איור 13). ככלל, לאחר הניתוח, יש עקירה של השופכה בכיוון הפרוקסימלי ועלייה במידת ההיפוספדיאס. עם זאת, זה לא משפיע על מהלך הפעילות הנוסף. לאחר מכן, הפין מקובע למשך 8-10 ימים לעור הבטן. הניתוח מסתיים בהסטת שתן דרך צנתר השופכה.
השלב השני של הניתוח מתבצע לא לפני 5 חודשים לאחר הראשון. הוצעו כ-50 דרכים שונות ליצירת השופכה. עם זאת, שיטות באמצעות רקמות סמוכות הן המבטיחות ביותר! כך, למשל, לפי Duplay, חותכים דש עור על המשטח התחתון של הפין מהראש ומסביב לפתח השופכה ונוצר השופכה (איור 14). לאחר מכן טבילה השופכה על ידי תפירה בקו האמצע עם הדשים הצדדיים הנותרים. אם אין מספיק עור, ניתן לטבול את השופכה שזה עתה נוצרה עם דשים משולשים נגדיים.
אם הפגם בעור הוא מוחלט בכל הפין, ניתן לטבול את השופכה באופן זמני בשק האשכים. לאחר ההשתלה, מבצעים חתכים מקבילים בשק האשכים וחותכים את הדשים כדי לכסות את השופכה שזה עתה נוצרה לאורך. ססיל - קלפ (איור 15). טכניקת הפעולה ששונתה על ידי N.E. Savchenko מאפשרת לאחד את פלסטיק השופכה בכל סוגי ההיפוספדיות והיא שיטת הבחירה. על מנת להימנע מזקפה, לכל החולים לאחר הניתוח רושמים תרופות הרגעה, ולריאן או ברומידים (מונוברומיד קמפור, נתרן ברומיד).
16. גרסאות של אפספדיאס. 1 - צורת ראש; 2 - epispadias של הפין; 3 - אפספדיאס מלא.
Epispadias הוא מום של השופכה, המתאפיין בחוסר התפתחות או היעדר של פחות או יותר מהדופן העליון שלה. זה פחות נפוץ מהיפוספדיאס, משפיע על כ-1 מתוך 50,000 יילודים. אצל בנים מבחינים באפיספדיה של הראש, אפיספדיה של הפין ואפיספדיאס מוחלט. השופכה במקרים אלה ממוקמת על פני השטח הגבי של הפין בין גופי המערה המפוצלים.
בכל צורה של אפספדיאס, הפין משטח ומתקצר במידה מסוימת עקב המשיכה עד לדופן הבטן הקדמית, והעורלה נשמרת רק על פני הגחון שלה. אפספדיאס נגרמת על ידי התפתחות לא תקינה של הסינוס האורוגניטלי, פקעת איברי המין והממברנה האורגניטלית. כתוצאה מתזוזה של צלחת השופכה, היא מופיעה מעל פקעת איברי המין. קפלי איברי המין אינם גדלים יחד במהלך היווצרות השופכה, ומשאירים את הדופן העליון שלה מפוצל.
תמונה קלינית. התסמינים תלויים בצורה של אפספדיאס. Epispadias של העטרה הפין מאופיינת על ידי פיצול של הגוף הספוגי של העטרה על פני השטח הגבי, שבו הפתח החיצוני של השופכה נקבע בסולקוס העטרה. הראש פחוס. עם זקפה, יש עיקול קל כלפי מעלה של הפין. מתן השתן אינו מופרע, רק כיוון לא תקין של זרם השתן מצוין.
אפספדיאס של הפין מלווה בהשטחה, קיצור ועקמומיות שלו כלפי מעלה. הראש וגופי המערה מפוצלים, על פני הגב הם חופשיים מהעורלה, שנשמרת בצד הגחון של הפין. פתח חיצוני בצורת משפך נפתח על גוף הפין או בשורשו (איור 16). מהפתח החיצוני לראש נמתח חריץ השופכה, מרופד ברצועה של קרום רירי. הסוגר של שלפוחית השתן נשמר, עם זאת, חולשתו מצוינת לעתים קרובות. לכן, עם מתח בעיתונות הבטן, ניתן להבחין בבריחת שתן. התזה משמעותית של שתן גורמת למתן שתן בזמן ישיבה, מושכת את הפין לפרינאום. אצל מבוגרים ישנן תלונות על קושי או חוסר אפשרות לקיים יחסי מין עקב דפורמציה ועקמומיות של הפין, הגדלות בזמן הזקפה.
אפיספדיה מוחלטת מאופיינת בהיעדר מוחלט של הדופן הקדמית של השופכה, מתפצלת בכל גופי המערה והסוגר של שלפוחית השתן. הפין אינו מפותח מעוקל כלפי מעלה ונמשך עד הקיבה. הפתח החיצוני של השופכה בצורת משפך רחב ממוקם בבסיס הפין ומוגבל מלמעלה על ידי קפל העור של דופן הבטן הקדמית. עקב דליפת שתן מתמדת, יש מריחת עור הפרינאום והירכיים. עם epispadias מוחלט, יש סטייה משמעותית של העצמות של סימפיזה הערווה, בקשר עם המטופלים יש הליכת ברווז ובטן שטוחה.
המחלה משולבת עם קריפטורכידיזם, היפופלזיה באשכים, תת-התפתחות של שק האשכים, בלוטת הערמונית ומומים בדרכי השתן העליונות. אפספדיאס מוחלט גורם לדרגה הגדולה ביותר של הפרעות במתן שתן ומונע לחלוטין מהמטופלים המבוגרים את התפקוד המיני.
אבחון אפספדיאס אינו גורם לקשיים ומתבסס על בדיקה פשוטה של חולים. יש צורך לבדוק את הכליות ודרכי השתן העליונות כדי לשלול חריגות ודלקת פיאלונפריטיס.
יַחַס. אין צורך לתקן את האפיספדיאס של הראש רוב הזמן. במקרים אחרים, יש לציין טיפול כירורגי, אשר אמור להיות מכוון לשיקום השופכה, צוואר שלפוחית השתן, תיקון עיוותים ועקמומיות של הפין. הבחירה בשיטת הפעולה צריכה להיעשות בהתאם לצורת האפספדיאס ולמאפיינים האישיים של המטופל. תיקון אופרטיבי מתבצע בגיל 4-5 שנים. לפני הניתוח, יש צורך להעלים תפרחת חיתולים וריצה של העור.
קשיים משמעותיים מתעוררים בשיקום הסוגר של שלפוחית השתן עם ניתוח פלסטי לאחר מכן של השופכה. הניתוחים הפלסטיים הנפוצים ביותר של צוואר שלפוחית השתן והשופכה לפי Young-Diss וניתוחים פלסטיים של צוואר שלפוחית השתן לפי דרז'בין.
פעולת Young-Diss כוללת כריתת רקמת הצלקת ויצירת השופכה האחורית וצוואר שלפוחית השתן באמצעות משולש השתן. שלפוחית השתן נפתחת בחתך מהקודקוד לסוגר החיצוני: מהצדדים חותכים החוצה וכרות 2 מקטעים משולשים של הקרום הרירי. השופכה נוצרת מהנתיב החציוני הנותר של הקרום הרירי. הדשים הצדדיים מפורקים מגויסים וחופפים ליצירת צוואר שלפוחית השתן. עצמות הערווה מוכנסות יחד עם תפרי ניילון. החלק המרוחק שנוצר של השופכה טובל, תופרים מעליו את גופי המערה עבור האלבוגינאה ועור הפין (איור 17). ל. הסחת שתן באמצעות אפיציסטוסטומיה.
א - שלפוחית השתן נפתחה לאורך קו האמצע, דשים משולשים של הקרום הרירי נחתכו ונכרתו (קו מקווקו); ב - הקירות המגויסים של שלפוחית השתן תפורים בחפיפה; מהצלחת החציונית שנוצרה על השופכה בצנתר.
18. ניתוח פלסטי של צוואר שלפוחית השתן לפי דרז'בין עם אפספדיאס מלא. א - הטלת השורה הראשונה של תפרים, צמצום צוואר שלפוחית השתן; ב - הטלת שורת התפרים השנייה.
פעולתו של דרז'בין מורכבת מהיווצרות הסוגר של שלפוחית השתן מבלי לנתח את הקיר בגלל הגלי האורך של הצוואר והדופן שלו. דיסקציה טרנספובית אורכית של רקמות חושפת את הקיר הקדמי של שלפוחית השתן. לאחר מכן, על הצנתר, שתי שורות של תפרים טבולים חודרות בכל פעם רצועה אורכית של שלפוחית השתן ברוחב של כ-3 ס"מ למשך 6-7 ס"מ (איור 18). לאחר שהשיג כיסוי הדוק של הצנתר ברקמות שנתפרו, החלל הפרוסיאלי מתנקז, והפצע נתפר בשכבות. את הקטטר משאירים למשך 12-14 ימים לניקוז השלפוחית.
ניתוח השתן משמש כניתוח עצמאי לאפיספדיאס של הראש או הפין, זה יכול להיות גם השלב האחרון בטיפול באפיספדיאס מוחלט. שיטות שונות ליצירת השופכה באפיספדיאס נבדלות זו מזו במידת הגיוס הרירית בעת יצירת צינור השופכה, כמו גם העברתו אל משטח הגחון או השארתו על גב הפין.
19. שלבי ניתוח פלסטי של השופכה לפי דופליי עם אפספדיאס (א - ה).
פעולת Duplay (איור 19). חתך הגובל בפתח החיצוני של השופכה וממשיך בגבול הקרום הרירי והעור, חותכים דש שרוחבו צריך להיות לפחות 14-16 ס"מ. קצוות הדש מופרדים מגופי המערה. ב-3-4 מ"מ ותפור על הקטטר בחוטים סינתטיים דקים לאורך הגבעול. השורה השנייה של התפרים מפגישה את גופי המערה, השלישית - העור. כדי להסיט שתן, משתמשים בצנתר השופכה או מבצעים ציסטוסטומיה. בניתוח זה קיים סיכון להיווצרות פיסטולות השופכה בקו הצירוף של תפרי השופכה והעור.
20. ניתוח שופכה לפי תירש עם אפספדיאס (א - ג - שלבי הניתוח).
שיטת Thiersch משוללת חסרון זה (איור 20). בעזרתו, קווי התפרים הפנימיים והחיצוניים נמצאים בהקרנות שונות. בנוסף, עקב התגייסות של דשי עור, תיתכן היווצרות של צינור שופכה גדול. עם חוסר kruzh, ניתן לתפור את הפצע של הפין לדופן הבטן הקדמית, ולאחר מכן להשתמש בעור הבטן לסגירת הפגם בעור (איור 21).
איור 21. סגירה של פגם בפצע במהלך ניתוח פלסטי בשופכה לאפיספדיאס (א - ב).
פלסטיק השופכה לפי יונג מורכב מהעברת השופכה שזה עתה נוצרה אל משטח הגחון של הפין (איור 22). חתך נעשה משני צידי סולקוס השופכה ותוחם את הפתח החיצוני של השופכה, אשר מגויס לאחר מכן למקטע הבולבוסי. קצוות הדש בשאר האורך מופרדים לחלוטין מאחד הגופים המעורים ומגוף הראש הספוגי. מצד שני, הדש מגויס רק ללכידה באמצעות תפרים. לאחר היווצרות צינור השופכה על הצנתר, הוא מועבר למשטח הגחון ומקובע בו על ידי תפירת הגופים המעורים והספוניניים מעליו. לאחר מכן, עור הפין נתפר בשורה השלישית של פורניר. הסחת שתן מתבצעת באמצעות אינסטוסטומיה.
איור 22. שלבי ניתוח פלסטי של השופכה לפי יונג עם אפספדיאס (א - ו).
במבוגרים שעברו ניתוח פלסטי בשופכה, השגנו את התוצאות הטובות ביותר במנותחים בשיטת יאנג. יש לציין כי בכל גרסאות הניתוח, הרגע החזה ביותר הוא היווצרות השופכה הקפיטטית.
הפין הנסתר נחשב למום נדיר למדי שבו לפין אין עור משלו והוא ממוקם מתחת לעור שק האשכים, הערווה, הפרינאום או הירך. אנומליה זו חייבת להיות מובחנת ממיקרופין, מאקטופיה או מהיעדר מולד של הפין, בהם מציינים לעתים קרובות פיצול של שק האשכים, והפתח החיצוני של השופכה המופחת נפתח בפרינאום או בחלחולת.
הטיפול צריך להיות מהיר ולהכיל את שחרור הפין מסיבים ויצירת העור שלו.
למניעת הפרעות במצב הנפשי של הילד, כמו גם ליצירת תנאים נוחים להתפתחות גופי המערה, טיפול כירורגי מצוין בגיל 3 עד 6 שנים.
איבר משותף. עם אנומליה זו, עור שק האשכים מתרחק מהאמצע או אפילו מהעטרת הפין. אנומליה שכיחה למדי, מאובחנת, לעומת זאת, בגברים בוגרים, מכיוון שהיא מקשה על קיום יחסי מין.
הטיפול פועל. הפין משתחרר על ידי חתך רוחבי של החלק הקרומי של שק האשכים. החתך לאחר ניוד הפין נתפר לאורך. לפעמים יש צורך לפנות לכריתה חלקית של שק האשכים.
פימוזיס. מום תכוף של הפין הוא פימוזיס - היצרות של העורלה המונעת את שחרור הראש מהמשכון הקדום.
עם פימוזיס, חומר חלבי לבנבן (סמגמה) מצטבר בתוך השק הקדם-פוטי, המיוצר על ידי הבלוטות הממוקמות על הפין העטרה. Smegma יכולה להתעבות, להצטופף במלחים, וכאשר זיהום נדבק, היא עלולה להתפרק ולגרום לדלקת של הראש והעורלה של הפין (balanoposthitis), שעלולה להוביל מאוחר יותר להתפתחות סרטן. פימוזה חמורה עלולה לגרום לקושי במתן שתן בילדים, לאצירת שתן, ואף לגרום להרחבת דרכי השתן העליונות (ureterohydronephrosis).
יַחַס. בילדים, לעתים קרובות ניתן לשחרר את העטרה לאחר הרחבת פתח העורלה והפרדת ההידבקויות הרופפות בין העטרה והעלה הפנימי של העורלה באמצעות בדיקה מתכתית. אצל מבוגרים, כמו גם בפימוזיס חמור בילדים, יש התוויה לניתוח - כריתה מעגלית של העורלה, ולאחר מכן תפירה של היריעות הפנימיות והחיצוניות שלה, דיסקציה של העורלה וכו'.
פרפימוזיס. אחד הסיבוכים המסוכנים של פימוזיס הוא פרפימוזיס, כאשר, מסיבה כלשהי (קיום יחסי מין, אוננות וכו'), העורלה המצומצמת נעה מאחורי הפין העטרה, מתפתחת בצקת שלה, מה שמוביל לפגיעה בראש ולשיבוש שלו. אספקת דם. בהיעדר סיוע דחוף, עלול להתפתח נמק של הפין העטרה החנק.
הטיפול בפראפימוזיס מורכב מניסיון למקם מחדש את ראש הפין, אשר משומן בשפע בשמן וזלין. אם ניסיונות אלו אינם מובילים להצלחה, הרי שהטבעת המפרה נחתכת. להלן מראה כריתה מעגלית של העורלה בצורה מתוכננת.
פרנולום קצר של הפין עשוי להתלוות לפימוזיס או להתרחש מעצמו. פרנולום קצר מונע את שחרור הפין העטרה מהשק הקדם-פוטאלי, גורם לעקמומיות של הפין בזמן זקפה ולכאב בזמן קיום יחסי מין. במקרה זה, הפרנול הקצר נקרע לעתים קרובות, מה שגורם לדימום.
או.ל. טיקטינסקי, V.V. מיכאיליצ'נקו
הטיפול מורכב בדיסקציה של הפרנולום הקצר בכיוון הרוחבי ותפירת הפצע לאורך.
אתה חושב לשווא, תהליך האבולוציה כבר הסתיים. הטבע ממשיך לערוך ניסויים בלתי נתפסים באדם, שתוצאותיהם לעתים קרובות כל כך מפחידות ששום סרט אימה לא יכול אפילו לעמוד לידו. הנה, למשל, תריסר מקרים מתועדים של חריגות גנטיות, שמעצם מראהו אתה רק רוצה לצרוח.
קיקלופיה
זה נפוץ יותר בבעלי חיים, אך צוינו גם מקרים של ביטוי בבני אדם. מסיבה כלשהי, העובר אינו מחלק את העיניים לשני חללים - בשנת 2006 הופיע ילד כזה בהודו.
שלוש רגליים
לנטיני (1881 - 1966) נולד באי שטוף השמש סיציליה. העיוות שלו הופיע כתוצאה מאנומליה מוזרה: תאום סיאמי אחד ברחם בלע חלקית את השני. לפי עדויות ששרדו, ללנטיני היו 16 אצבעות ושתי קבוצות של איברי מין זכריים מתפקדים.
איש אבן
תסמונת איש האבן או פיברודיספלסיה מדעית היא מחלת רקמת חיבור נדירה ביותר. אצל אנשים הסובלים מפיברודיספלסיה, רקמת העצם צומחת במקום שבו שרירים, גידים ורקמות חיבור אחרות שוכנים בדרך כלל. במהלך החיים רקמת העצם גדלה והופכת אדם לפסל חי.
איש זנב
Chandre Oram, יוגי הודי ממערב בנגל ידוע בזנבו הארוך. המקומיים טועים בצ'אנדרה בהתגלמותו של האנומן, האל ההינדי. למעשה, צ'אנדרה נולד עם מצב נדיר המכונה עמוד השדרה ביפידה.
תסמונת אונר טאן
המחלה קרויה על שם הביולוג האבולוציוני הטורקי, אונר טאן. התסמונת נדירה ביותר - איתה הולכים על ארבע וסובלים מפיגור שכלי חמור. מעניין שכל מקרי המחלה נרשמו רק בטורקיה.
תינוק צפרדע
זהו מקרה בודד של ביטוי של אנומליה נוראה. ילד עם אננספליה נולד לאם לשתי בנות נורמליות. עם אננספליה, אדם נולד ללא החלקים העיקריים של המוח, הגולגולת והקרקפת.
איש עץ
המדע מכיר רק מקרים בודדים של יבלת אפידרמודיספלזיה, המאופיינת ברגישות לא תקינה מבחינה גנטית לפפילומה אנושית. בגלל זה, תצורות מוזרות הדומות לשבבי עץ צומחות בכל גופו של הבחור המסכן.
אריתמה נודדת
פריחה נודדת של הלשון נראית בדיוק כמו ציור על מפה גיאוגרפית. מחלה זו אינה מזיקה לחלוטין ומופיעה ב-3% מהאנשים ברחבי העולם.
איכטיוזיס של הארלקין
איכטיוזיס של הרלקווין היא מחלת עור גנטית נדירה מאוד ולעתים קרובות קטלנית. תינוקות נולדים עם שכבות עור עבות מאוד על כל גופם וסדקים עמוקים ומדממים.
היפרטריקוזיס
הידוע בכינויו תסמונת אמברס או תסמונת איש הזאב, היפרטריקוזיס היא אנומליה גנטית המאופיינת בשיער פנים וגוף מוגזם. בימי הביניים, אומללים כאלה פשוט נחשבו לאנשי זאב ונשרפו, אבל עכשיו הם מנסים לרפא.
יש להבין את המונח "מום מולד" כשינויים מורפולוגיים מתמשכים באיבר או באורגניזם כולו החורגים מגבולות השונות במבנה שלהם. מומים מולדים מתרחשים ברחם כתוצאה מהפרה של תהליכי ההתפתחות של העובר או (הרבה פחות) לאחר לידת ילד כתוצאה מהפרה של היווצרות נוספת של איברים. כמילים נרדפות למונח "מומים מולדים", ניתן להשתמש במושגים של "אנומליות מולדות" (אנומליה; "סטייה") ביוונית. אנומליות מולדות נקראות לעתים קרובות מומים שאינם מלווים בתפקוד לקוי של האיבר. חריגות בהתפתחות מערכת הרבייה כוללות מומים באיברי המין והפרות של תהליך ההתבגרות.
Agenesis הוא היעדר מולד מוחלט של איבר ואפילו הנבט שלו. אפלסיה היא היעדר מולד של חלק מאיבר עם נוכחות של עמוד כלי הדם שלו. אטרזיה היא היעדר מוחלט של תעלה או פתח טבעי. היפופלזיה - תת התפתחות והיווצרות לא מושלמת של איבר: צורה פשוטה של היפופלזיה, צורה דיספלסטית של היפופלזיה (עם הפרה של מבנה האיבר). היפרפלזיה (היפרטרופיה) - עלייה בגודלו היחסי של איבר עקב עלייה במספר התאים (היפרפלזיה) או בנפח התא (היפרטרופיה). הטרוטופיה - נוכחות של תאים, רקמות או חלקים שלמים של איבר באיבר אחר או באותם אזורים של אותו איבר שבהם הם לא צריכים להיות. אקטופיה - עקירה של איבר, כלומר. מיקומו במקום יוצא דופן. אנימציה היא הכפלה (בדרך כלל הכפלה) של חלקים או מספר האיברים. אי-הפרדה (היתוך) - היעדר הפרדה של איברים או חלקיהם, שבדרך כלל קיימים בנפרד. התמדה - שימור מבנים ראשוניים שאמורים להיעלם בתקופה שלאחר הלידה, יצטמצם. היצרות היא היצרות של תעלה או פתח.
4% מכלל המומים המולדים הם מומים של איברי המין הנשיים, שכיחות המומים של מערכת הרבייה היא כ-2.5%. 3.2% מהחולות הגינקולוגיות הן נשים עם מומים באברי המין. ל-6.5% מהבנות עם פתולוגיה גינקולוגית יש מומים באיברי המין. פתולוגיה כרומוזומלית וגנטית היא הגורם לכ-30% מההפרות של ההתפתחות המינית. אנומליות (מומים) בהתפתחות הרחם והנרתיק הן פתולוגיה מורכבת למדי ומתגלים אצל 6.5% מהבנות ו-3.2% מהנשים בגיל הפוריות עם פתולוגיות גינקולוגיות שונות. מקרה אחד לכל 4000-5000 בנות שזה עתה נולדו הוא תדירות אפלסיה של הנרתיק והרחם.
איברי הרבייה ומערכת השתן של העובר נוצרים ממבשר משותף של המזודרם (שכבת הנבט האמצעית). בלוטות המין מונחות תחילה. שחלות עתידיות בצורה של קפלי איברי המין נוצרים על פני השטח הפנימיים של הכליה הראשונית מהקוטב העליון לקצה הזנב של גוף הזאב מהאפיתל של חלל הבטן ב-5-6 שבועות של התפתחות תוך רחמית (עד 32 ימים) של עובריות) ומורכבים רק מתאי. לאחר מכן, עקב ההתמיינות של התאים של רכס איברי המין, מתעורר האפיתל הנבט. מהאחרון משתחררים תאים גדולים, שהופכים לביציות אוווגונליות ראשוניות, מוקפות באפיתל זקיק. לעיתים רחוקות, יש היעדר מולד של שחלות, לעתים רחוקות מאוד שחלה נוספת או מיקומה ברקמת האגן, המזנטריה של המעי הגס הסיגמואידי, מתחת לקרום הסרוסי של הרחם. התפתחות השחלות מקורה באפיתל של חלל הבטן בין ראשי הכליה לעמוד השדרה, התופס את האזור מהקוטב העליון ועד לקצה הזנב של גוף הזאב. עם היווצרותן, השחלות יורדות בהדרגה לתוך האגן הקטן יחד עם הבסיס של הרחם. ממתחמים אלה נוצרים אז זקיקים ראשוניים בקליפת השחלות שנוצרה. התפתחות הגונדות לפי הסוג הנשי והזכרי מתחילה משבוע. זה מסביר את הקושי לקבוע בצורה מהימנה את מין העובר במהלך בדיקת אולטרסאונד לפני 12 שבועות.
הרחם, החצוצרות והנרתיק מתפתחים מהצינור המולריאני לאחר 4-5 שבועות. הערוצים סימטריים. הם מתמזגים בחלק האמצעי והתחתון בשבוע 8-11, ויוצרים חלל. מהמקטעים הממוזגים נוצרים הרחם והנרתיק, מהחלקים הבלתי-מאוחדים (העליונים) של החצוצרות... כך, ב-8-11 שבועות של התפתחות העובר, אם הצינורות מולריים אינם מתמזגים, הכפלה מוחלטת של נוצר הרחם והנרתיק (רחם כפול, נרתיק כפול). עם איחוי לא שלם, נוצר רחם דו-קרני עם מחיצה מלאה ולא מלאה, רחם אוכף ונרתיק אחד. עם הפחתה מלאה של צינור אחד, רחם חד קרן; לפעמים הנרתיק נעדר (אג'נזיס, אפלזיה נרתיקית), והרחם ראשוני (לא מפותח); או שיש היעדר מבודד של הנרתיק (אטרזיה בנרתיק) ייצוג סכמטי של היווצרות הרחם, הנרתיק והצינורות המזונפריים. A, B, C: 1 צינור מזונפרי; 2 צינור של הכליה האמצעית; 3 סינוס אורוגניטלי. G: 1 חצוצרה; 2 גוף הרחם; 3 צוואר הרחם; 4 נרתיק; 5 סינוס אורוגניטלי.
איברי המין החיצוניים נוצרים מהסינוס האורגניטלי בשבוע ה-8 להתפתחות תוך רחמית, ללא הבדל בסוג זכר או נקבה. תוך שבוע, פקעת איברי המין הופכת לדגדגן, הקפלים האורגניטליים הגדלים יוצרים את השפתיים הקטנות, השפתיים הגדולות של השפתיים הגדולות. לפיכך, קביעת מין עם אולטרסאונד אפשרית לא לפני 12 שבועות של הריון ... קפלי גניטורינארית פקעת גניטלי פקעת פקעות 1- רצועה סרעפתית של הכליה התיכונה; 2 - פתיחה של החצוצרה; 3 - שחלה; 4 - רצועה מפשעתית; 5- שלפוחית השתן; 6 - פתחים של השופכנים; 7- השופכה; 8 - השפתיים הקטנות; 9 - שפתיים גדולות; 10 - נרתיק; 11 - רצועה עגולה של הרחם; 12 - רצועה עגולה של השחלה (חלק מהרצועה המפשעתית); 13 - שחלה; 14 - חצוצרה לאחר הורדה; 15 - צינור של הכליה האמצעית; 16 - שופכן; 17 - כליה אחרונה.
הצינור הוולפיאני מופיע ביום ה-15 והוא איבר ההפרשה העיקרי. ממנו, בנשים, נוצרות צינוריות פריווריות ראשוניות, צינוריות של האפידדימיס ותעלה ראשונית של האפידדימיס, שיכולה להפוך למצע אנטומי להיווצרות תצורות דמויות גידול של איברי המין. הצינוריות הפריווריות הן הבסיס הביולוגי של ציסטה פרופורונית אפשרית, ציסטה פרובריאלית וציסטה מולר תת-תרסית יכולה להיווצר מהאפידידימיס השחלתי, והתעלה הראשונית (הראשונית) של האפידדימיס השחלתי היא הבסיס האנטומי של הציסטה בדרכי גרטנר.
לפיכך, התקופות הקריטיות (הפגיעות ביותר) של היווצרות מערכת גניטורינארית הן 4-6 ושבועות של התפתחות תוך רחמית. גורם ומראה יתרון מטבולי על מנת לייעל את מהלך ההריון ולהפחית את הסיכון של מערכת גניטורינארית ובכלל, העובר. בשלב זה ההשפעה של היווצרות טרטוגניות של חריגות התפתחותיות היא המסוכנת ביותר. הקשר העוברי ההדוק של מערכת המין והשתן נקבע על ידי שילובים של החריגות שלהם: השכיחות של שילוב של מומים בספירות השתן והגניטליות נעה. בין 10 ל-100%.
סיווג על פי סימנים אטיולוגיים פגמים תורשתיים מולטי-פקטוריאליים פגמים אקסוגניים מוטציות גמטיות. מוטציות זיגוטיות לפי רמת המוטציה: פגמים כרומוזומליים גנטיים הנגרמים מפגיעה בעובר או בעובר על ידי גורמים גנטיים טרטוגניים הקובעים את ההתמיינות המינית של זכר ונקבה (דיזגנזה גונדאלית טהורה - תסמונת סוייר, קריוטיפ 46 x, 46 x y או פסיפס חיצוני) (סביבה, טראומה, אפקט טרטוגני). פנימי (אנזימים, הורמונים).
חשיפה לגורמים סביבתיים מזיקים (שכרון, טמפרטורות גבוהות ונמוכות), סיכונים תעסוקתיים (ייצור כימיקלים, חומרים רדיואקטיביים), שיכרון ביתי (אלכוהוליזם, עישון, התמכרות לסמים, שימוש בסמים) במהלך תקופת העובר; ההורים מעל גיל 35. תורשה עמוסה מוטציות כרומוזומליות וגנים;
היעדר מולד של שחלות הוא נדיר; לעתים רחוקות מאוד יש שחלה נוספת או מיקומה ברקמת האגן, המזנטריה של המעי הגס הסיגמואידי, מתחת לקרום הסרוסי של הרחם. GONAD DYSGENESIA זהו פגם ראשוני של רקמת השחלה, הנגרם על ידי מום מולד ומערכת נחותה של כרומוזומים 45 X0. השחלות מיוצגות על ידי גדילי רקמת חיבור שאינם מתפקדים.
אינפנטיליזם מיני (הנרתיק והרחם לא מפותחים, השחלות בצורת גדילי רקמת חיבור) מאפיינים מיניים משניים ובלוטות החלב חסרות אמנוריאה גובה לא יותר מס"מ נוכחות של חריגות סומטיות מרובות (חזה בצורת חבית, קצר ורחב צוואר, מיקום נמוך של האוזניים, פגמים ב-CCC, חריגות בהתפתחות הכליות והשופכנים
פנוטיפ בלתי מוגדר (בגיל ההתבגרות הפנוטיפ מתקרב לזכר) תת התפתחות של הרחם והנרתיק, ובמקום השחלות - מצד אחד שחלה ראשונית, ומצד שני - האשך אין תפקוד וסת, בלוטות החלב אינן. מפותח נוכחות של חריגות סומטיות
אבחון DGH אולטרסאונד של איברי המין קביעת כרומטין מין וקריוטיפ הורמונאוגרפיה לפרוסקופיה טיפול ב-DGH יחד עם אנדוקרינולוג, גנטיקאי, פסיכולוג תיקון חריגות סומטיות והפרעות אנדוקריניות טיפול הורמונלי חלופי עם הורמוני מין (אסטרוגנים, צורה מעורבת) מסומן סירוס עם ניתוח פלסטי של איברי המין בגיל ההתבגרות
10 מ"מ 3, הרבה ציסטיות-אטריות קטנות "title="(!LANG: הפרה של סינתזה של הורמוני מין בשחלה עקב נחיתות של מערכות אנזימים. זה נע בין 1.4 ל-2.8% מכלל המחלות הגינקולוגיות שינויים בשחלות הגברת השחלות נפח > 10 מ"מ 3, רבים ציסטיים קטנים" class="link_thumb"> 19 !}הפרה של סינתזה של הורמוני מין בשחלה עקב נחיתות של מערכות אנזימים זה מ 1.4 עד 2.8% מכלל המחלות הגינקולוגיות שינויים בשחלות נפח שחלתי מוגבר> 10 מ"מ 3, הרבה זקיקים קטנים עם ציסטיות צפופות albuginea 10 מ"מ 3, הרבה ציסטיות-אטריות קטנות "> 10 מ"מ 3, הרבה זקיקים ציסטיים-אטריים קטנים קרום חלבון צפוף"> 10 מ"מ 3, הרבה ציסטיות-אטריות קטנות " title="(!LANG: הפרה של סינתזה של הורמוני מין בשחלה עקב מחסור במערכות אנזימים זה בין 1.4 ל-2.8% מכלל המחלות הגינקולוגיות שינויים בשחלות נפח שחלתי מוגבר> 10 מ"מ 3, הרבה ציסטיות-אטריות קטנות"> title="הפרה של סינתזה של הורמוני המין בשחלה עקב נחיתות של מערכות אנזימים. זה נע בין 1.4 ל-2.8% מכלל המחלות הגינקולוגיות שינויים בשחלות נפח שחלתי מוגבר> 10 מ"מ 3, הרבה ציסטיות-אטריות קטנות"> !}
תפקוד לקוי של הווסת - תסמונת היפו-וסתית, לעתים רחוקות יותר אמנוריאה ודימום; אי פוריות (בדרך כלל ראשונית); הירסוטיזם חמור; השמנת יתר בשילוב עם תסמינים של הפרעות היפותלמוס-יותרת המוח פנוטיפ נשי בדיקה גינקולוגית: איברי המין החיצוניים מפותחים בצורה נכונה, הרחם תקין או מופחת, השחלות מוגדלות,
אבחון PCOS אולטרסאונד של איברי המין לפרוסקופיה טומוגרפיה הורמונוגרפיה מדידת טמפרטורה בסיסית (עקומה מונופאזית עם מחזור anovulatory) דרגת השמנת יתר ומספר שעיר אבחון הפרעות מטבוליות - היפר-אינסולינמיה ועמידות לאינסולין טיפול ב-DGH טיפול תרופתי מתקן טיפול הורמונלי כירורגי: של השחלות, צריבה שחלתית לפרוסקופית.
איברי המין הנשיים (חצוצרות, רחם, נרתיק) מתפתחים מתעלות מולריאניות זוגות (ductus paramesonephricus), אשר מונחות בתחילה בצורה של גדילים (עד סוף החודש הראשון לחיי העובר), ומאוחר יותר (ב-2). חודש) הם הופכים לתעלות או תעלות. בעתיד, הקטעים הרחוקים של תעלות מולריאן מתכנסות בהדרגה ומתמזגות יחד; המחיצה שנוצרה כך (מהדפנות המדיאליות של החלקים התחתונים של הצינורות) נפתרת, ונוצר תעלה לא מזווגת עם לומן משותף אחד, בהתחלה ללא גבול ניכר בין הרחם לנרתיק. בסוף החודש השלישי, אזור הרחם מתחיל להתבלט עם צפיפות גדולה יותר של דפנותיו והיווצרות קמרונות נרתיקיים צמודים לצוואר הרחם. במהלך החודש הרביעי לחיים התוך רחמיים נוצרות בהדרגה שכבות השרירים ורקמות החיבור של הרחם. הקצוות העליונים (הגולגולתיים) של צינורות מולריאן נשארים בצורה של תצורות זוגות צרות, מהן נוצרות החצוצרות; שכבות השרירים ורקמות החיבור של הצינורות מונחות במהלך החודש ה-3 להריון, ובחודש החמישי המיקום האנכי שלהן מוחלף במיקום הרגיל קרוב לאופק (P. Ya. Gerke, 1957; A. G. Knorre, 1967; B. M. Patten , 1959).
מנגנון ההתפתחות של חריגות של הנרתיק, הרחם והנספחים תלוי בעיקר באיחוי שגוי (איחוי חלקי או אי-איחוי מוחלט) של המעברים מולריים. הנושא של מה שנקרא אטרזיאס (גינטרזיה), כלומר הפרת הפטנטיות (זיהום) של דרכי המין, מקבל משמעות מעשית חשובה ביותר בגינקולוגיה. בהתאם לוקליזציה של זיהום, אטרזיה של קרום הבתולים, הנרתיק, צוואר הרחם או חלל הרחם מובחן.
אטרזיה (זיהום) של קרום הבתולים (atresia hymenis) היא אחד הביטויים השכיחים של מומים מולדים או יכולה להיווצר בילדות המוקדמת כתוצאה מתהליך דלקתי מקומי, מופיעה ב-0.02-0.04% מהבנות. מבחינה קלינית, אטרזיה של קרום הבתולים מתבטאת במהלך ההתבגרות, כאשר מתגלה היעדר הווסת.הסבל מקבל חשיבות מעשית רבה, שכן הוא מאופיין בהצטברות (במהלך ההתבגרות) של זרימת הווסת בנרתיק (המטוקולפוס), בחלל הרחם. (hematometra) וחצוצרות (hematosalpinx). דם לרוב אינו חודר לתוך חלל הבטן, שכן הקצוות הפימבראליים של הצינורות נמחקים בדרך כלל. אטרזיה של קרום הבתולים, הפתולוגיה השכיחה ביותר המתרחשת ב-0.02-0.04% מהבנות. אטרזיה של קרום הבתולים
קטע סגיטלי של האגן עם קרום בתולין לא מחורר: 1 - hematosalpinx; 2 - המטומטר; 3 - hematocolpos; 4 - סימפיזה; 5 - hematoperitoneum טיפול באטרזיה של קרום הבתולים מורכב בנתיחה צולבת שלו והטלת תפרים נפרדים על קצוות החתך או כריתתו החלקית. הפעולה מתבצעת בתנאים אספטיים; זה מלווה בריקון של המטוקולפוס. הפרוגנוזה חיובית.
בין המומים של הפות, נצפים גם עיוותים וולבריים הנגרמים מהיפוספדיאס (תת התפתחות של השופכה עם פתחה לנרתיק) או אפספדיאס (איברי מין חיצוניים שפותחו בצורה לא נכונה עם תת התפתחות של הדופן הקדמית של השופכה, פיצול הדגדגן. ורחם) עם פתח לא טבעי לנרתיק או לפרוזדור שלו של פי הטבעת לומן. היפוספדיה יכולה להיות תוצאה של מוטציה גנטית או כרומוזומלית. היפוספדיאס יכול להיות גם מום עצמאי, וגם בשילוב עם מומים אחרים חמורים יותר לא רק של איברי המין. לעתים קרובות זה מלווה פסאודו-הרמפרודיטיזם זכר או נקבה (איברי מין ממין אחד, ואיברי מין חיצוניים מהמין השני). ישנם מקרים בהם השופכה ככזו נעדרת אצל בנות, במקום זאת נצפית תקשורת דמוית חריץ בין שלפוחית השתן לנרתיק. במקרה זה, השופכה נוצרת מדופן הנרתיק בניתוח.
המומים השכיחים ביותר של הנרתיק כוללים נוכחות של מחיצה נרתיקית, אטרזיה חלקית או מלאה של הנרתיק, ולעתים רחוקות יותר האפלזיה שלו (היעדר מולד). שכיחות החריגות בהתפתחות הנרתיק היא 1:5000 לידות. אג'נסיס בנרתיק הוא היעדר מוחלט העיקרי של הנרתיק. ניתן לזהות אותו לפני גיל ההתבגרות או לפני תחילת הפעילות המינית. אפלזיה נרתיקית נצפית כתוצאה מהתפתחות לא מספקת של החלקים התחתונים של צינורות מולריאן. תדירות האפלזיה של הנרתיק והרחם היא 1 לאישה. אטרזיה נרתיקית מתרחשת עקב הצטלקות לאחר תהליך דלקתי בתקופה שלפני הלידה או לאחר הלידה, המוביל לזיהום מלא או חלקי של הנרתיק. זה מתבטא קלינית במהלך ההתבגרות על ידי עיכוב בדם הווסת בנרתיק, חלל הרחם, החצוצרות.
עם אינבולוציה של צינורות מולריאן, מתפתחת תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר: שילוב של אפלזיה של הרחם והנרתיק. מדובר בהיעדר מולד של הרחם והנרתיק (הרחם נראה בדרך כלל כגלגול שריר ראשוני אחד או שניים), איברי מין חיצוניים ומבנה גוף - בהתאם לסוג הנשי, מיקום ותפקוד תקין של השחלות, קריוטיפ נשי (46, XX) שילוב תכוף עם מומים מולדים אחרים (שלד, איברי שתן, מערכת העיכול וכו')
האבחנה נקבעת ע"י בדיקה רקטו בטן ונרתיקית, חיטוט, וגינוסקופיה, אולטרסאונד, MRI, בדיקת הנרתיק במראות. בבדיקה רקטו בטן לא קובעים את הרחם אלא ממששים גדיל. אולטרסאונד מגלה את השחלות ואת היעדר הרחם.
טיפול באגנזיס ואפלזיה של הנרתיק הוא כירורגי בלבד - יצירת נרתיק מלאכותי. שיטות ליצירת נרתיק חדש: שמרנית (קולפולונגציה); אופרטיבי (קולפופואיזיס): יצירת הנרתיק מ. הטיפול באטרזיה נרתיקית הוא כירורגי ומורכב מפיצול החלל המגודל. במקרה של אטרזיה נרחבת, הפיצול מושלם בניתוח פלסטי. צפק, עור, קטע של המעי באמצעות חומרים סינתטיים. לשם כך משתמשים בצפק של האגן הקטן, דש עור, קטע מהסיגמואיד או פי הטבעת שנכרתו וחומרים אלופלסטיים. לאחר ניתוח פלסטי, נשים יכולות לחיות מינית.
מחיצת נרתיק מולדת (Varina septa congenita) היא תוצאה של איחוי לא שלם של תעלות מולריאן הנבטיות ועשויה להיות אחד הגורמים להיצרות הנרתיק. המחיצה ממוקמת לרוב בכיוון האורך ועשויה להיות בעובי ואורך שונים. יש מחיצה מלאה (מחיצת הנרתיק), כלומר כזו כשהיא מגיעה לקמרון הנרתיק, לא שלמה, שבה הנרתיק מחולק לשני חלקים רק בחלק מסוים שלו (תחתון, אמצעי, עליון, באזור הנרתיק subsepta); לרוב, מחיצה כזו ממוקמת בשליש התחתון של הנרתיק. במקרים של מחיצה נרתיקית מלאה, ייתכנו שתי נרתיקיות נפרדות לחלוטין או אחת מחולקת על ידי מחיצה לשני לוחות רצפה.
אם יש בו זמנית רחם כפול עם שני צוואר הרחם, כל אחד מצוואר הרחם יכול להיות ממוקם בחצי המקביל של הנרתיק; להיפך, אם יש צוואר הרחם אחד, אז זה יכול להיות ממוקם באחד מחצאי הנרתיק. מחיצת הנרתיק ממוקמת לעתים רחוקות יותר בכיוון הרוחבי ומחלקת את תעלת הנרתיק, כביכול, לשתי קומות. בנוכחות מחיצה לכל אורך צינור הנרתיק או רק בחלקו העליון (באזור הפורניקס הקדמי או האחורי), ככלל, ישנה גם התפצלות של הרחם, דו-קרנית, דו-צווארית, כפולה. רחם ומומים אחרים. פגמים כגון מחיצת הנרתיק או היעדר הנרתיק עשויים להיות מלווים במספר חריגות נוספות, כולל אורולוגיות, כולל אפלסיה או דיסטופיה של אחת הכליות. לכן, בכל המקרים, לפני הניתוח של colpopoiesis, יש צורך לערוך בדיקה אורולוגית יסודית של החולים. יש להזכיר גם את האפשרות של אנסטומוזות מולדות של הנרתיק עם פיסטולות פיסטולות פי הטבעת והרקטום.
רשימה חלקית של גרסאות של חריגות של צינורות מולריאן (לפי Stoeckel): 1 - u. didelphys; 2-u. דופלקס et v. דופלקס; 3-u. bicornis bicollis, v. סימפלקס; 4-u. bicornis unicollis; 5-u. ארקואטוס; 6-u. Septus duplex seu bilocularis; 7-u. subseptus; 8-u. biforis; 9-u. foras arcuatus; 10-v. מחיצות; 11-v. subsepta; 12-u. חד קרן; 13 - u. bicornis rudimentarius solidus cum v.solida (תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר); 14-u. bicornis rudimentarius partim excavatus; 15-u. חד קרן; 16-u. bicornis cum hematometra
גרסאות של רחם חד קרן: רחם חד קרן עם קרן ראשונית המתקשרת עם חלל הקרן הראשית; הקרן הראשונית סגורה (בשני המקרים, רירית הרחם יכולה להיות מתפקדת או לא מתפקדת); קרן ראשונית ללא חלל; היעדר קרן ראשונית. תסמינים פתוגנומוניים ברחם חד קרן: אלגומנוריאה ראשונית, הימצאות היווצרות דמוי גידול באגן הקטן, אי פוריות, הפלה, הריון חוץ רחמי טיפול כירורגי אינדיקציה להסרת קרן ראשונית היא הימצאות חלל רירית הרחם בקרן סגורה , תסמונת כאב, הריון חוץ רחמי, ככלל, עם לפרוסקופיה והיסטרוסקופיה בו זמנית, מבצעים את הסרת הקרן הבסיסית.
אפשרויות רחם ונרתיק כפולים: הכפלת הרחם והנרתיק מבלי להפריע ליציאת דם הווסת; הכפלה של הרחם והנרתיק עם נרתיק אחד אפלסטי חלקית; המום השכיח ביותר של הרחם הוא הכפלת הרחם, המתרחשת כתוצאה מאי-איחוי חלקי או מלא של המעברים המולריים ונותנת סימפטומטולוגיה עשירה ומגוונת. הכפלה של הרחם והנרתיק עם רחם אחד שאינו מתפקד.
טיפול אופרטיבי. הכפלה של הרחם והנרתיק: היסטרוסקופיה ולפרוסקופיה להבהרת הגרסה האנטומית של הפגם. כאשר מכפילים את הרחם והנרתיק עם אפלזיה חלקית של נרתיק אחד: ניתוח נרתיק - פתיחה, ריקון המטומטרים עם כריתה מקסימלית של דופן הנרתיק המכוסה וטיפול בפתולוגיה גינקולוגית נלווית. כאשר מכפילים את הרחם והנרתיק מבלי להפריע ליציאת דם הווסת, יש צורך בתיקון של פתולוגיה גינקולוגית במקביל, שהיא הגורם להפלה, אי פוריות ראשונית ומשנית. שחזור התפקוד הגנרטיבי ב-90.6%
חלוקה ל-2 קרניים נצפית רק בשליש העליון של גוף הרחם. עם היסטרוסקופיה, תעלת צוואר הרחם אחת מזוהה, אבל קרוב יותר לתחתית הרחם, נקבעים 2 חצוצרות. בכל חצי יש רק פה אחד של החצוצרה. Macropreparation: דו-קרני, רחם בעל שני חללים, שני גופים נפרדים בעלי צוואר אחד משותף; אולטרסאונד: שתי "קרניים" של הרחם, מופרדות בשקע בקרקעית הרחם, שבכל אחת מהן נקבע רירית רחם תקינה - רחם דו-קרני היסטרוגרפיה: הפרדה של צל חלל הרחם על ידי שקע הנמצא בקרקעית הרחם. רחם BIHORN. זהו מום שבו הרחם מפוצל לשני חלקים או לשתי קרניים. מאפיין ייחודי של הרחם הדו-קרני בכל המקרים הוא נוכחות של צוואר הרחם אחד בלבד. טופס לא שלם. לפרוסקופיה: רחם דו-קרני
צורת אוכף הרחם מעט מורחב בקוטר, בתחתיתו יש נסיגה קלה (העמקה), פיצול ל-2 קרניים מתבטא מעט, כלומר. יש איחוי כמעט מוחלט של קרני הרחם למעט קרקעית הרחם. עם היסטרוסקופיה, שני פיות החצוצרות נראים, החלק התחתון, כביכול, בולט לתוך חלל הרחם בצורה של רכס. חלוקה ל-2 קרניים נצפית רק בשליש העליון של גוף הרחם. עם היסטרוסקופיה, תעלת צוואר הרחם אחת מזוהה, אבל קרוב יותר לתחתית הרחם, נקבעים 2 חצוצרות. בכל חצי יש רק פה אחד של החצוצרה. רחם BIHORN.
בשנת 1998 L.V. אדמיאן ו-S.I. קיסלב פיתח שיטה של מטרופלסטיה לפרוסקופית לרחם דו-קרני, המבוססת על עקרונות המטרופלסטיקה המסורתית של שטרסמן, המאפשרת יצירת חלל רחם בודד: דיסקציה של קרקעית הרחם במישור הקדמי עם פתיחת שני חללי הרחם. של הרחם תפירת הפצע על הרחם במישור הסגיטלי. טיפול כירורגי שטרסמן מטרופלסטיה קרקעית הרחם מנותקת במישור הקדמי עם פתיחת שתי ההמיקאוויציות הפצע על הרחם נתפר במישור הסגיטלי שינוי פעולת שטרסמן: המשטחים המדיאליים של קרני הרחם נכרתים הרקמות העודפות מקרני הרחם נכרתות
טיפול אופרטיבי. Hysteroresectoscopy היא פעולת הבחירה בחולים עם מחיצה תוך רחמית: פחות טראומטי, פחות סיבוכים, מייתר את הצורך בניתוח קיסרי בעתיד, התוצאה דומה למטרופלסטית הבטן מטרופלסטית משפרת את תוצאות שיקום התפקוד הגנרטיבי, איכות החיים . 63.8% היה שיעור ההריונות לאחר ניתוח רחם. תדירות הניתוחים הקיסריים ירדה ב-42.1% מטרופלסטיקה רסקטוסקופית. המחיצה מנותקת עם לולאה ישרה של הרסקטוסקופ עד ששני החצוצרות מוצגות.
