- פתולוגיה תורשתית של מערכת הדימום, המבוססת על ירידה או הפרה של הסינתזה של גורמי קרישת דם VIII, IX או XI. ביטוי ספציפי להמופיליה הוא נטיית המטופל לדימומים שונים: המרטרוזיס, המטומות תוך שריריות ורטרופריטונאליות, המטוריה, דימום במערכת העיכול, דימום ממושך במהלך ניתוחים ופציעות ועוד. באבחון המופיליה, ייעוץ גנטי, קביעת רמת הפעילות של הקואגולציה. גורמים, מחקר DNA, ניתוח קרישה. הטיפול בהמופיליה כרוך בטיפול תחליפי: עירוי של תכשירים המופילים עם גורמי קרישה VIII או IX, פלזמה טרייה קפואה, גלובולין אנטי-המופילי וכו'.
מידע כללי
המופיליה היא מחלה מקבוצת הקרישה התורשתית, הנגרמת ממחסור בגורמי קרישת פלזמה בדם ומאופיינת בנטייה מוגברת לדימומים. השכיחות של המופיליה A ו-B היא מקרה אחד לכל 10,000-50,000 גברים. לרוב, הופעת המחלה מתרחשת בילדות המוקדמת, ולכן המופיליה בילד היא בעיה דחופה ברפואת ילדים והמטולוגיה ילדים. בנוסף להמופיליה, מופיעות בילדים גם דיאתזות דימומיות תורשתיות נוספות: טלנגיאקטזיה דימומית, טרומבוציטופתיה, מחלת גלנצמן וכו'.
גורמים להמופיליה
הגנים הגורמים להתפתחות המופיליה מקושרים לכרומוזום X, ולכן המחלה עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית בקו הנשי. המופיליה תורשתית פוגעת כמעט אך ורק בגברים. נשים הן מוליכות (מוליכות, נשאות) של הגן להמופיליה, ומעבירות את המחלה לחלק מבניהן.
לגבר בריא ומנצחת יש סיכוי שווה ללדת גם בנים חולים וגם בריאים. מנישואיו של גבר חולה המופיליה עם אישה בריאה, נולדים בנים בריאים או בנות מנצח. מקרים בודדים של המופיליה תוארו בבנות שנולדו לאם נשאית ואב עם המופיליה.
המופיליה מולדת מופיעה בכמעט 70% מהחולים. במקרה זה, הצורה והחומרה של המופיליה עוברים בתורשה. כ-30% מהתצפיות הן צורות ספורדיות של המופיליה הקשורות למוטציה בלוקוס המקודדת לסינתזה של גורמי קרישה בפלסמה על כרומוזום X. בעתיד, צורה ספונטנית זו של המופיליה הופכת להיות תורשתית.
קרישת דם, או המוסטזיס, היא תגובת ההגנה החשובה ביותר של הגוף. הפעלת מערכת ההמוסטזיס מתרחשת במקרה של פגיעה בכלי הדם והופעת דימום. קרישת דם מסופקת על ידי טסיות וחומרים מיוחדים - גורמי פלזמה. עם מחסור של גורם קרישה כזה או אחר, דימוי דימום בזמן והולם הופך לבלתי אפשרי. בהמופיליה, עקב מחסור של VIII, IX או גורמים אחרים, השלב הראשון של קרישת הדם מופרע - היווצרות טרומבופלסטין. זה מגדיל את זמן קרישת הדם; לפעמים הדימום לא מפסיק במשך מספר שעות.
סיווג של המופיליה
בהתאם לחסר של גורם קרישת דם כזה או אחר, יש המופיליה A (קלאסית), B (מחלת חג המולד), C וכו'.
- המופיליה קלאסיתמהווה את הרוב המכריע (כ-85%) של מקרי התסמונת וקשור למחסור בגורם קרישה VIII (גלובולין אנטי-המופילי), המוביל להפרעה ביצירת טרומבוקינאז פעיל.
- עבור המופיליה B, המהווים 13% מהמקרים, קיים חוסר בפקטור IX (מרכיב הפלזמה של טרומבופלסטין, גורם חג המולד), המעורב גם ביצירת טרומבוקינאז פעיל בשלב I של קרישת הדם.
- מתרחשת בתדירות של 1-2% ונובעת מאי ספיקה של פקטור XI של קרישת דם (המבשר של thromboplastin). זנים אחרים של המופיליה מהווים פחות מ-0.5% מהמקרים; במקרה זה, יתכן חוסר בגורמי פלזמה שונים: V (פרהמופיליה), VII (היפופרוקונברטינמיה), X (מחלת Stuart-Prawer) וכו'.
חומרת המהלך הקליני של המופיליה תלויה במידת אי ספיקה של פעילות הקרישה של גורמי קרישה בפלזמה.
- להמופיליה חמורהרמת הגורם החסר היא עד 1%, המלווה בהתפתחות של תסמונת דימום חמורה כבר בילדות המוקדמת. לילד עם המופיליה חמורה יש שטפי דם ספונטניים ופוסט טראומטיים תכופים בשרירים, במפרקים ובאיברים פנימיים. מיד לאחר לידת ילד, cephalohematomas, דימום ממושך מתהליך הטבור, מלנה ניתן לזהות; מאוחר יותר - דימום ממושך הקשור להתפרצות ושינוי שיני חלב.
- להמופיליה בינוניתבילד, רמת פקטור הפלזמה היא 1-5%. המחלה מתפתחת בגיל הגן; תסמונת הדימום מתבטאת בצורה מתונה, ישנם שטפי דם בשרירים ובמפרקים, המטוריה. החמרות מתרחשות 2-3 פעמים בשנה.
- צורה קלה של המופיליהמאופיין ברמת פקטור מעל 5%. הופעת הבכורה של המחלה מתרחשת בגיל בית הספר, לעתים קרובות בקשר לפציעות או ניתוחים. הדימום הוא נדיר יותר ופחות חזק.
תסמינים של המופיליה
ביילודים, סימנים של המופיליה יכולים להיות דימום ממושך מגדם חבל הטבור, המטומות תת עוריות, cephalohematomas. דימום אצל ילדים בשנה הראשונה לחייהם עשוי להיות קשור לבקיעת שיניים, התערבויות כירורגיות (חתך של הפרנוlum של הלשון, ברית מילה). הקצוות החדים של שיני החלב עלולים לגרום לנשיכה של הלשון, השפתיים, הלחיים ודימום מהריריות של חלל הפה. עם זאת, בינקות, המופיליה לעיתים רחוקות מופיעה לראשונה בשל העובדה שחלב אם מכיל כמות מספקת של טרומבוקינאז פעיל.
הסבירות לדימום פוסט טראומטי עולה באופן משמעותי כאשר ילד עם המופיליה מתחיל לקום וללכת. עבור ילדים לאחר שנה, אופייניים דימומים מהאף, המטומות תת עוריות ובין שריריות, שטפי דם במפרקים גדולים. החמרה של דיאתזה דימומית מתרחשת לאחר זיהומים (ARVI, אבעבועות רוח, אדמת, חצבת, שפעת וכו') עקב פגיעה בחדירות כלי הדם. במקרה זה, לעתים קרובות מתרחשים שטפי דם ספונטניים של סילוף. עקב דימום קבוע וממושך, לילדים עם המופיליה יש אנמיה בחומרה משתנה.
לפי מידת הירידה בתדירות הדימומים בהמופיליה, הם מתחלקים באופן הבא: המרטרוזות (70-80%), המטומות (10-20%), המטוריה (14-20%), דימום במערכת העיכול (8%) , שטפי דם במערכת העצבים המרכזית (5%).
המתררוזות הן הביטוי השכיח והספציפי ביותר של המופיליה. הדימומים התוך מפרקיים הראשונים בילדים עם המופיליה מתרחשים בגיל 1-8 שנים לאחר חבלות, פציעות או באופן ספונטני. עם hemarthrosis, תסמונת כאב מתבטאת, יש עלייה בנפח המפרק, היפרמיה והיפרתרמיה של העור שמעליו. המתררוזות חוזרות מובילות להתפתחות של סינוביטיס כרונית, דלקת מפרקים ניוונית מעוותת והתכווצויות. דלקת מפרקים ניוונית מעוותת מובילה לשיבוש הדינמיקה של מערכת השרירים והשלד בכללותה (עקמומיות של עמוד השדרה והאגן, היפוטרופיה של השרירים, אוסטיאופורוזיס, הלוקס ולגוס ועוד) ולהופעת נכות כבר בילדות.
עם המופיליה, שטפי דם מתרחשים לעתים קרובות ברקמות רכות - רקמות תת עוריות ושרירים. אצל ילדים, חבורות מתמשכות על תא המטען והגפיים נמצאות, ולעתים קרובות מתרחשות המטומות בין-שריריות עמוקות. המטומות כאלה נוטות להתפשט, מכיוון שהדם היוצא אינו נקרש וחודר לאורך הפאשיה, חודר לרקמות. המטומות נרחבות ואינטנסיביות יכולות לדחוס עורקים גדולים וגזעי עצבים היקפיים, ולגרום לכאב עז, שיתוק, ניוון שרירים או גנגרנה.
לעתים קרובות למדי, עם המופיליה, דימום מתרחש מהחניכיים, האף, הכליות ואיברי העיכול. דימום יכול להתבצע על ידי כל מניפולציה רפואית (הזרקה תוך שרירית, עקירת שיניים, כריתת שקדים וכו'). מסוכן ביותר לילד עם המופיליה הם דימומים מהגרון ומהאף, מכיוון שהם עלולים להוביל לחסימת דרכי הנשימה ולדרוש כריתת טרכאוסטומיה חירום. שטפי דם בקרום המוח ובמוח מובילים לנזק חמור למערכת העצבים המרכזית או למוות.
המטוריה בהמופיליה יכולה להתרחש באופן ספונטני או כתוצאה מטראומה לאזור המותני. במקביל, מציינים תופעות דיסוריות, עם היווצרות קרישי דם בדרכי השתן - התקפי קוליק כליות. בחולים עם המופיליה, pyeloectasia, hydronephrosis, pyelonephritis נמצאים לעתים קרובות.
דימום במערכת העיכול בחולים עם המופיליה עשוי להיות קשור לשימוש ב-NSAIDs ותרופות אחרות, עם החמרה של המהלך הסמוי של כיבי קיבה ותריסריון, דלקת קיבה שחיקה, טחורים. עם שטפי דם במזנטרום ובאומנטום, מתפתחת תמונה של בטן חריפה, הדורשת אבחנה מבדלת עם דלקת תוספתן חריפה, חסימת מעיים וכו'.
סימן אופייני להמופיליה הוא העיכוב של הדימום, שלרוב אינו מתפתח מיד לאחר הפציעה, אלא לאחר זמן מה, לעיתים לאחר 6-12 שעות או יותר.
אבחון של המופיליה
אבחון של המופיליה מתבצע בהשתתפות מספר מומחים: רופא ילודים, רופא ילדים, גנטיקאי, המטולוג. אם לילד יש פתולוגיה נלווית או סיבוכים של המחלה הבסיסית, נערכות התייעצויות עם גסטרואנטרולוג ילדים, טראומטולוג אורטופדי ילדים, רופא אף אוזן גרון ילדים, נוירולוג ילדים וכו'.
זוגות נשואים הנמצאים בסיכון ללדת ילד עם המופיליה צריכים לעבור ייעוץ גנטי רפואי בשלב תכנון ההריון. ניתוח של נתונים גנאלוגיים ומחקר גנטי מולקולרי יכולים לחשוף נשיאה של גן פגום. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי של המופיליה באמצעות ביופסיה כוריונית או בדיקת מי שפיר ובדיקת DNA של חומר תאי.
לאחר לידת התינוק, האבחנה של המופיליה מאושרת על ידי בדיקות מעבדה של דימום. השינויים העיקריים בפרמטרי הקרישה בהמופיליה מיוצגים על ידי עלייה בזמן קרישת הדם, APTT, זמן טרומבין, INR, זמן הסתיידות מחדש; ירידה ב-PTI וכו'. הגורם המכריע באבחנה של צורה של המופיליה שייך לקביעת ירידה בפעילות הפרה-קרישה של אחד מגורמי הקרישה מתחת ל-50%.
עם hemarthrosis, ילד עם המופיליה עובר צילום רנטגן של המפרקים; עם דימום פנימי והמטומות retroperitoneal - אולטרסאונד של חלל הבטן וחלל retroperitoneal; עם המטוריה - ניתוח כללי של שתן ואולטרסאונד של הכליות וכו'.
טיפול בהמופיליה
עם המופיליה, חיסול מוחלט של המחלה אינו אפשרי, לכן, בסיס הטיפול הוא טיפול חלופי המוסטטי עם תרכיזים של גורמי קרישת דם VIII ו- IX. המינון הנדרש של התרכיז נקבע לפי חומרת ההמופיליה, חומרת וסוג הדימום.
בטיפול בהמופיליה, נבדלים שני כיוונים - מניעה ו"על פי דרישה", במהלך תקופת הביטויים של התסמונת הדימומית. מתן מניעתי של תרכיזי גורמי קרישה מיועד לחולים עם המופיליה חמורה ומתבצע 2-3 פעמים בשבוע כדי למנוע התפתחות של ארטרופתיה המופילית ודימומים אחרים. עם התפתחות תסמונת דימומית, נדרשות עירויים חוזרים ונשנים של התרופה. בנוסף, נעשה שימוש בפלזמה טרייה קפואה, אריתרום, חומרי דימום. כל ההתערבויות הפולשניות בחולים עם המופיליה (תפירה, עקירת שיניים, כל ניתוח) מתבצעות במסווה של טיפול המוסטטי.
עם דימום חיצוני קל (חתכים, דימום מחלל האף והפה), ניתן להשתמש בספוג המוסטטי, מריחת תחבושת לחץ, טיפול בפצע באמצעות תרומבין. עם דימום לא מסובך, הילד זקוק למנוחה מוחלטת, קור, אימוביליזציה של המפרק החולה עם סד גבס, בעתיד - UHF, אלקטרופורזה, טיפול בפעילות גופנית, עיסוי קל. לחולי המופיליה מומלצת תזונה מועשרת בויטמינים A, B, C, D, מלחי סידן וזרחן.
מניעה כוללת ייעוץ גנטי רפואי לזוגות עם היסטוריה משפחתית עמוסה של המופיליה. ילדים עם המופיליה צריכים תמיד להחזיק איתם דרכון מיוחד המציין את סוג המחלה, סוג הדם והשיוך ל-Rh. הם מוצגים משטר מגן, מניעת פציעות; תצפית מרפאה של רופא ילדים, המטולוג, רופא שיניים לילדים, אורטופד ילדים ומומחים אחרים; תצפית במרכז המופילי מיוחד.
זה היה ידוע בעולם העתיק. עם זאת, היא זוהתה לראשונה כמחלה עצמאית ותוארה בפירוט בשנת 1874 על ידי פורדייס. המופיליה היא מחלה קשה ומסוכנת מאוד.
דַמֶמֶת
- זוהי מחלה תורשתית המאופיינת בנטייה מוגברת לדימומים. הסיבה למחלה זו היא נוכחות של מוטציה "רעה" בכרומוזום X. זה אומר שיש קטע מסוים (גן) בכרומוזום X, שגורם לפתולוגיה כזו. גן כרומוזום X שהשתנה הוא המוטציה בפועל (רצסיבי). בשל העובדה שהמוטציה היא בכרומוזום, המופיליה עוברת בתורשה, כלומר מהורים לילדים.
כיצד פועלים גנים ומהן מחלות גנטיות?
שקול את הרעיון של גנים רצסיביים ודומיננטיים, שכן זה הכרחי להבנה נוספת של התכונות של הביטוי של המופיליה. העובדה היא שכל הגנים מחולקים לדומיננטיים ורצסיביים. כידוע, כל אדם מקבל קבוצה של גנים משני ההורים - אמא ואבא, כלומר יש להם שתי גרסאות של אותו גן. לדוגמה, שני גנים לצבע עיניים, שניים לצבע שיער וכן הלאה. יתרה מכך, כל אחד מהגנים יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. הגן הדומיננטי מוצג תמידומדכא את הרצסיבי, אבל הרצסיבי מופיע - רק כשהוא נמצא בשני הכרומוזומים - האם והאבי. לדוגמה, הגן לעיניים חומות הוא דומיננטי, בעוד הגן לעיניים כחולות הוא רצסיבי. זה אומר שאם ילד יקבל מאמו גן לעיניים חומות, וגן לעיניים כחולות מאביו, אז הוא ייוולד עם עיניים חומות, כלומר יופיע הגן הדומיננטי לעיניים חומות וידכא את הרצסיבי. גן לעיניים כחולות. על מנת שילד ייוולד עם עיניים כחולות, יש צורך שגם האם וגם האב יקבלו שני גנים כחולי עיניים רצסיביים, רק במקרה זה תופיע תכונה רצסיבית - עיניים כחולות.מדוע המחלה מועברת דרך הקו הנשי, ורק גברים חולים בה?
בואו נחזור להמופיליה. המוזרות של המופיליה היא שנשים הן נשאות של פתולוגיה זו, וגברים חולים. למה זה כך? הגן להמופיליה הוא רצסיבי וממוקם על כרומוזום X. הירושה שלו קשורה למין. כלומר, לביטוי שלו, נוכחותם של שני כרומוזומי X עם מוטציה כזו נחוצה. עם זאת, לאישה יש שני כרומוזומי X של מין, בעוד שלגבר יש כרומוזומי X ו-Y. לכן, לאישה חייבת להיות מוטציה בשני כרומוזומי ה-X על מנת לבוא לידי ביטוי במחלה - המופיליה. עם זאת, עובדה כזו היא בלתי אפשרית. למה? כאשר אישה נכנסת להריון עם ילדה עם מוטציות בשני כרומוזומי X, בשבוע הרביעי להריון, כאשר מתחיל תהליך היווצרות הדם של העובר עצמו, מתרחשת הפלה, מאחר שעובר כזה אינו בר קיימא. לכן, ילדה יכולה להיוולד רק עם מוטציה בכרומוזום X אחד. ובמקרה זה, המחלה לא תתבטא, שכן הגן הדומיננטי של כרומוזום X השני לא יאפשר לגן הרצסיבי המוביל להמופיליה להופיע. לכן, נשים הן רק נשאות של המופיליה. לבנים יש כרומוזום X אחד, ולשני Y, שאינו מכיל את הגן להמופיליה. במקרה זה, אם יש גן להמופיליה רצסיבית בכרומוזום X, אין גן דומיננטי אחר בכרומוזום Y כדי לדכא את הרצסיבי הזה. לכן, הילד מראה את הגן, והוא סובל מהמופיליה.
המופיליה אצל אישה היא "מחלה ויקטוריאנית"
רק דוגמה אחת לאישה עם המופיליה ידועה בהיסטוריה - זו המלכה ויקטוריה. עם זאת, מוטציה זו התרחשה בה לאחר הלידה, כך שהמקרה הזה הוא ייחודי ומהווה חריג המאשש את הכלל. בהקשר לעובדה יוצאת דופן זו, המופיליה נקראת גם "המחלה הוויקטוריאנית" או "המחלה המלכותית".
מהם סוגי המופיליה?
ההמופיליה מתחלקת לשלושה סוגים A, B ו-C. בכל שלושת סוגי ההמופיליה אין בדם את הכמות הדרושה של חלבון, הנקרא גורם קרישה ומבטיח קרישת דם, כמו גם עצירת דימום. ישנם רק 12 גורמי קרישה כאלה, בהמופיליה A חסר בדם פקטור מספר VIII, בהמופיליה B חסר בפקטור מספר IX ובהמופיליה C פקטור מספר XI. המופיליה מסוג A היא קלאסית ומהווה 85% מכל סוגי ההמופיליה, המופיליה B ו-C מהוות, בהתאמה, 15% מהמספר הכולל של כל מקרי ההמופיליה. המופיליה מסוג C בולטת מכיוון שביטוייה שונים באופן משמעותי מאלה של המופיליה B ו-A. הביטויים של המופיליה A ו-B זהים. המופיליה C שכיחה ביותר בקרב יהודים אשכנזים, ונשים עלולות לחלות, לא רק גברים. נכון להיום, המופיליה C אינה נכללת בדרך כלל מהמופיליה, ולכן נשקול המופיליה A ו-B. מה מסוכן לחולי המופיליה?
מה הביטוי של המופיליה? מה הסימנים שלו? קיימת דעה בקרב אנשים שיש להגן על חולה המופיליה מפני הפציעות הקלות ביותר: חתכים, נשיכות, שריטות וכדומה. מאחר שפציעות קלות אלו עלולות להוביל אדם למוות עקב איבוד דם. עם זאת, זו הגזמה ברורה. פציעות קשות, דימום חמור, עקירות שיניים ופעולות כירורגיות מסוכנים לאנשים כאלה. כמובן שאסור להזניח את אמצעי הבטיחות - צריך להיזהר מחבלות, פציעות, חתכים וכו'. מסוכנות במיוחד הן חתכים. במיוחד יש צורך להסביר היטב את נורמות ההתנהגות לילדים ולמתבגרים עם המופיליה, שכן לילדים ולמתבגרים יש פעילות גופנית גבוהה, הרבה משחקי מגע, שעלולים להוביל לפציעות מקריות.תסמינים מולדים וילדות של המופיליה
בנוכחות המופיליה A או B, לילד מלידה יש את התסמינים הבאים: - היווצרות המטומות (חבורות) במגוון מקומות (מתחת לעור, במפרקים, באיברים הפנימיים). המטומות הללו נוצרות עקב מכות, חבורות, פציעות, נפילות, חתכים וכו'.
- דם בשתן
- דימום רב עקב טראומה (עקירת שיניים, ניתוח)
מתי מופיע דימום בחולים עם המופיליה?
חולים עם המופיליה מאופיינים בהתפתחות של דימום לא רק מיד לאחר הפציעה, אלא גם לאחר פרק זמן מסוים, התפתחות של דימום חוזר. דימום חוזר כזה יכול להתפתח תוך מספר שעות, ולאחר מספר ימים. מסיבות אלו, אם חולה המופיליה זקוק לניתוח או עקירת שן, אזי יש צורך להכין את האדם בקפידה לניתוח ולבצעו רק במידת הצורך, דימום ממושך תורם אף הוא להיווצרות אנמיה פוסט-המורגית. באילו אזורים יש סיכוי גבוה יותר לדמם אצל אנשים עם המופיליה?
תדירות שטפי הדם במפרקים עם המופיליה מגיעה ל-70%, תדירות היווצרות המטומות תת עוריות (חבורות) היא 10-20%. ולעיתים נדירות ביותר, עם המופיליה, שטפי דם מתרחשים במערכת העצבים המרכזית ודימום במערכת העיכול. המטומות ממוקמות בעיקר באותם מקומות בהם השרירים חווים את העומס המרבי - אלו הם שרירי הירכיים, הגב והרגל התחתונה. אם אדם משתמש בקביים, אז המטומות מופיעות בבתי השחי.המטומות שכיחות אצל אנשים עם המופיליה.
המטומות של חולי המופיליה דומות לגידול במראה וחולפות לאורך תקופה ארוכה, שהיא עד חודשיים, לעיתים, כאשר המטומה אינה חולפת במשך זמן רב, ייתכן שיהיה צורך לפתוח אותה. עם היווצרות של המטומות נרחבות, דחיסה של רקמות ועצבים מסביב אפשרי, מה שמוביל לפגיעה ברגישות ובתנועה. דלקת מפרקים ניוונית היא ביטוי שכיח של המופיליה
דימום לתוך המפרקים הוא התסמין הספציפי ביותר להמופיליה. שטפי דם במפרקים הם הגורם להיווצרות מחלות מפרקים בחולי המופיליה - המוארתרוזיס. נזק זה למפרקים מוביל למחלות של מערכת השרירים והשלד כולה, וכתוצאה מכך לנכות. המוארתרוזיס מתפתח במהירות הגבוהה ביותר בחולים עם צורות חמורות של המופיליה, במילים אחרות, ככל שהמופיליה חמורה יותר, כך אדם מפתח מהר יותר המופיליה. הסימנים הראשונים של hemoarthrosis מתפתחים עד 8-10 שנים. בצורה חמורה של המופיליה, שטפי דם במפרקים מתרחשים באופן ספונטני, ובמקרים קלים, עקב פציעות.
דם בשתן, מחלת כליות בהמופיליה
המטוריה (דם בשתן) עלולה להיות א-סימפטומטית או מלווה בכאב חריף, התקף של קוליק כליות, המתרחש כאשר קרישי דם עוברים בדרכי השתן. חולים עם המופיליה עלולים לפתח מחלות כליות כמו פיילונפריטיס, הידרונפרוזיס וטרשת קפילרית.אילו תרופות אסור ליטול אנשים עם המופיליה?
חולים עם המופיליה הם התווית נגד קטגורית בתרופות המפחיתות קרישת דם, כגון חומצה אצטילסליצילית (אספירין), בוטאדיון וכו'.סימנים של המופיליה ביילודים
אם ילד שזה עתה נולד אינו מפסיק לדמם מחבל הטבור במשך זמן רב ויש המטומות בראש, בישבן ובפרינאום, יש צורך להיבדק להמופיליה. למרבה הצער, כיום אי אפשר לחזות לידת ילד עם המופיליה. ישנן שיטות לאבחון טרום לידתי (טרום לידתי), אך אין בהן שימוש נרחב בשל מורכבותן. אם לילד יש המופיליה במשפחה, אז אחיותיו הן נשאות של הגן להמופיליה וייתכן שיש להן ילדים עם המופיליה. לכן, להיסטוריה המשפחתית חשיבות רבה בחיזוי לידת ילדים שעלולים לסבול ממחלה זו. אבחון של המופיליה
שיטות המעבדה הבאות משמשות לאבחון המופיליה: - קביעת כמות גורמי הקרישה בדם
- קביעת זמן קרישת הדם
- כמות הפיברינוגן בדם
- זמן תרומבין (טלוויזיה)
- אינדקס פרוטרומבין (PTI)
- יחס מנורמל בינלאומי (INR)
- זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT)
- מעורב - APTT
טיפול בהמופיליה
מחלה זו היא חשוכת מרפא, ניתן לשלוט בה ולבצע אותה רק טיפול תומך. לשם כך נותנים לאנשים הסובלים מהמופיליה תמיסות של גורם קרישה, שאין להם מספיק בדם. כיום, גורמי קרישה אלו מתקבלים מדם של תורמים, או מדם של בעלי חיים שגדלו במיוחד. עם טיפול מתאים, תוחלת החיים של אנשים עם המופיליה אינה שונה מתוחלת החיים של אנשים שאינם סובלים מפתולוגיה זו. עם זאת, בשל העובדה שתרופות לטיפול בהמופיליה עשויות מדם של תורמים, חולי המופיליה נמצאים בסיכון למחלות מסוכנות כמו(המופיליה) - פתולוגיה תורשתית מקבוצת הקרישה, המובילה להפרה של הסינתזה של גורמים VIII, IX או XI האחראים לקרישת הדם, המסתיימת באי ספיקה שלו. המחלה מתאפיינת בנטייה מוגברת הן לספונטניות והן לגרימת שטפי דם: המטומות תוך-פריטונאליות ותוך-שריריות, תוך מפרקיות (hemarthrosis), דימום של מערכת העיכול, חוסר יכולת להקריש דם עם פגיעות שונות אפילו קלות של העור.
המחלה רלוונטית ברפואת ילדים, שכן היא מתגלה בילדים צעירים, לעתים קרובות יותר בשנה הראשונה לחייו של התינוק.
ההיסטוריה של הופעת המופיליה נכנסת עמוק לתוך העת העתיקה. באותם ימים, זה היה נפוץ בחברה, במיוחד במשפחות המלוכה של אירופה ורוסיה כאחד. שושלות שלמות של זכרים מוכתרים סבלו מהמופיליה. זה המקום שבו המונחים " המופיליה מוכתרת"ו" מחלה מלכותית».
דוגמאות ידועות - מלכת אנגליה ויקטוריה סבלה מהמופיליה, שהעבירה אותה לצאצאיה. הנין שלה היה הצארביץ' הרוסי אלכסיי ניקולאביץ', בנו של הקיסר ניקולאי השני, שירש את "המחלה המלכותית".
אטיולוגיה וגנטיקה
הגורמים למחלה קשורים למוטציות בגן המקושר לכרומוזום X. כתוצאה מכך, אין גלובולין אנטי-המופילי וקיים מחסור במספר גורמי פלזמה אחרים המהווים חלק מטרומבופלסטין פעיל.להמופיליה יש סוג רצסיבי של תורשה, כלומר, היא מועברת דרך הקו הנשי, אך רק גברים חולים בה. גם לנשים יש גן פגום, אבל הן אינן חולות, אלא פועלות רק כנשאיות שלו, ומעבירות את הפתולוגיה לבניהן.
המראה של צאצאים בריאים או חולים תלוי בגנוטיפ של ההורים. אם הבעל בריא בנישואין, והאישה נשאית, אז יש להם סיכוי של 50/50 ללדת גם בנים בריאים וגם חולי המופיליה. ולבנות יש סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום. בגבר הסובל ממחלה ובעל גנוטיפ עם גן שעבר מוטציה, ואישה בריאה, נולדות בנות הנושאות את הגן ובנים בריאים לחלוטין. בנות עם המופיליה מולדת עשויות להגיע מאם נשאית ומאב מושפע. מקרים כאלה הם נדירים מאוד, אך עדיין מתרחשים.
המופיליה תורשתית מתגלה ב-70% מהמקרים מכלל החולים, 30% הנותרים מהווים זיהוי של צורות ספורדיות של המחלה הקשורות למוטציה בלוקוס. לאחר מכן, צורה ספונטנית כזו הופכת להיות תורשתית.
מִיוּן
קוד המופיליה ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1סוגי המופיליה שונים בהתאם לחוסר בגורם כזה או אחר התורם להמוסטזיס:
המופיליה סוג A(קלַאסִי). הוא מאופיין במוטציה רצסיבית של הגן F8 על כרומוזום X. זהו סוג המחלה השכיח ביותר, המופיע ב-85% מהחולים, המאופיינת במחסור מולד של גלובולין אנטי-המופילי, המוביל לכשל ביצירת תרומבוקינאז פעיל.
מחלת חג המולדאוֹ המופיליה מסוג Bקשור למחסור בפקטור IX, הנקרא אחרת גורם חג המולד, מרכיב הפלזמה של טרומבופלסטין, המעורב גם ביצירת טרומבוקינאז. סוג זה של מחלה מתגלה אצל לא יותר מ-13% מהחולים.
מחלת רוזנטלאוֹ המופיליה מסוג C(נרכש) נבדל על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי של ירושה. בסוג זה, פקטור XI פגום. הוא מאובחן רק ב-1-2% מכלל החולים.
המופיליה במקביל- צורה נדירה מאוד עם חוסר בו זמנית של גורמים VIII ו-IX.
המופיליה סוגים A ו-B נמצאים אך ורק אצל גברים, סוג C - בשני המינים.
זנים אחרים, כגון hypoproconvertinemia, הם נדירים מאוד, מהווים לא יותר מ-0.5% מכלל החולים עם המופיליה.
ביטויים קליניים
חומרת המהלך הקליני אינה תלויה בסוג המחלה, אלא נקבעת על פי רמת הגורם האנטי-המופילי החסר. ישנן מספר צורות:קַל, מאופיין ברמת הפקטור מ-5 עד 15%. הופעת הבכורה של המחלה נופלת בדרך כלל על שנות הלימודים, במקרים נדירים לאחר 20 שנה, והיא קשורה לניתוח או לפציעות. דימום נדיר ואינו עז.
בינוני. עם ריכוז של גורם אנטי-המופילי עד 6% מהנורמה. מופיע בגיל הגן בצורה של תסמונת דימומית בולטת בינונית, המחמירה עד 3 פעמים בשנה.
כָּבֵדמוצג בריכוז של הגורם החסר עד 3% מהנורמה. מלווה בתסמונת דימומית חמורה מהילדות המוקדמת. לתינוק שזה עתה נולד יש דימום ממושך מחבל הטבור, מלנה, cephalohematoma. עם התפתחות הילד - שטפי דם פוסט טראומטיים או ספונטניים בשרירים, באיברים פנימיים, במפרקים. יתכן דימום ארוך טווח כתוצאה מהתפרצות או החלפת שיני חלב.
מוּסתָר (חָבוּי) הצורה. עם מחוון גורם העולה על 15% מהנורמה.
תת-קלינית. הגורם האנטי-המופילי אינו יורד מתחת ל-16-35%.
אצל ילדים צעירים, דימום יכול להתרחש כתוצאה מנשיכת השפתיים, הלחיים, הלשון. לאחר זיהומים (אבעבועות רוח, שפעת, SARS, חצבת), תיתכן החמרה של דיאתזה דימומית. עקב דימום תכוף וממושך, מתגלים טרומבוציטופניה ואנמיה מסוגים וחומרה שונים.
סימנים אופייניים להמופיליה:
Hemarthrosis - דימום רב לתוך המפרקים. לפי טוהר שטפי הדם, הם מהווים 70 עד 80%. הקרסוליים, המרפקים, הברכיים נפגעים לרוב, לעתים רחוקות יותר הירך, הכתף והמפרקים הקטנים של האצבעות והבהונות. לאחר שטפי הדם הראשונים בקפסולות הסינוביאליות, הדם נעלם בהדרגה ללא סיבוכים, תפקוד המפרק משוחזר במלואו. דימום חוזר מוביל לספיגה לא מלאה, היווצרות קרישי סיביות המופקדים בקפסולת המפרק ובסחוס עם נביטה הדרגתית שלהם על ידי רקמת חיבור. זה מתבטא בכאבים עזים והגבלת תנועה במפרק. המתררוזות חוזרות גורמות למחיקה, אנקילוזיס של המפרקים, דלקת מפרקים ניוונית המופילית ודלקת סינוביטיס כרונית.
דימום לתוך רקמת העצם מסתיים בניקוי אבדן עצם ונמק אספטי.
שטפי דם בשרירים וברקמות התת עוריות (מ-10 עד 20%). הדם שנשפך לשרירים או לחללים הבין-שריריים אינו נקרש במשך זמן רב, ולכן הוא חודר בקלות לתוך הפאשיה והרקמות הסמוכות. מרפאה של המטומות תת עוריות ותוך שריריות - חבורות בגדלים שונים שנספגו בצורה גרועה. כסיבוכים, גנגרנה או שיתוק אפשריים, המופיעים כתוצאה מדחיסה של עורקים גדולים או גזעי עצבים היקפיים על ידי המטומות נפחיות. זה מלווה בתסמונת כאב חמור.
סטָטִיסטִיקָה
בשטח רוסיה יש כ-15 אלף גברים עם המופיליה, מתוכם כ-6 אלף ילדים. בעולם חיים יותר מ-400 אלף אנשים עם מחלה זו.
דימום ממושך מהחניכיים הריריות, האף, הפה, חלקים שונים של הקיבה או המעיים, כמו גם מהכליות. תדירות ההתרחשות היא עד 8% מהמספר הכולל של כל הדימומים. כל מניפולציות או ניתוחים רפואיים, בין אם זה עקירת שיניים, כריתת שקדים, הזרקה תוך שרירית או חיסון, מסתיימות בדימום רב וממושך. דימום מסוכן ביותר מהקרום הרירי של הגרון והלוע, שכן הדבר עלול לגרום לחסימת דרכי הנשימה.
שטפי דם בחלקים שונים של המוח וקרום המוח מובילים להפרעות במערכת העצבים ולתסמינים המקבילים, לרוב מסתיימים במותו של החולה.
המטוריה ספונטנית או עקב טראומה למותני. נמצא ב-15-20% מהמקרים. תסמינים והפרעות שקדמו לו - הפרעות במתן שתן, פיאלונפריטיס, הידרונפרוזיס, פיאלואקטזיה. המטופלים שמים לב להופעת הדם בשתן.
תסמונת דימום מאופיינת בהופעת דימום מאוחרת. בהתאם לעוצמת הפציעה, היא עלולה להתרחש לאחר 6-12 שעות או מאוחר יותר.
המופיליה נרכשת מלווה בהפרה של תפיסת הצבע (עיוורון צבעים). זה מתרחש לעתים רחוקות בילדות, רק עם מחלות מיאלופרליפרטיביות ואוטואימוניות, כאשר מתחילים להיווצר נוגדנים לגורמים. רק ב-40% מהחולים ניתן לזהות את הגורמים להמופיליה נרכשת, אלה כוללים הריון, מחלות אוטואימוניות, נטילת תרופות מסוימות וניאופלזמות ממאירות.
אם מופיעים הביטויים לעיל, אדם צריך לפנות למרכז מיוחד לטיפול בהמופיליה, שם ייקבע לו בדיקה ובמידת הצורך טיפול.
אבחון
בשלב תכנון ההריון, הורים לעתיד יכולים לעבור ייעוץ גנטי רפואי עם בדיקות גנטיות מולקולריות ואיסוף נתונים גנאלוגיים.אבחון סביב הלידה מורכב מבדיקת מי שפיר או ביופסיית כורין ולאחריה מחקר DNA של החומר הסלולרי שהתקבל.
האבחנה נקבעת לאחר בדיקה מפורטת ואבחון דיפרנציאלי של המטופל.
בדיקה גופנית חובה עם בדיקה, אוקולטציה, מישוש, איסוף היסטוריה משפחתית לזיהוי תורשה אפשרית.
מחקרי מעבדה של דימום דם:
קרישה;
- קביעה כמותית של גורמים IX ו- VIII;
- הגדרה של INR - יחס מנורמל בינלאומי;
- בדיקת דם לחישוב כמות הפיברינוגן;
- תרומבואלסטוגרפיה;
- תרומבודינמיקה;
- אינדקס פרוטרומבין;
- חישוב APTT (זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל).
הופעת hemarthrosis באדם דורשת צילום רנטגן של המפרק הפגוע, והמטוריה דורשת מחקר נוסף של תפקוד השתן והכליות. אבחון אולטרסאונד מתבצע עבור שטפי דם רטרופריטונאליים והמטומות בפשיה של איברים פנימיים. אם יש חשד לדימום מוחי, חובה לבצע CT או MRI.
אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם תרומבסטניה של גלנצמן, ארגמן טרומבוציטופני, מחלת פון וילברנד וטרומבוציטופתיה.
יַחַס
המחלה חשוכת מרפא, אך ניתנת לטיפול תחליף דימוסטטי עם תרכיזים של גורמים חסרים. המינון של התרכיז נבחר בהתאם למידת המחסור בו, חומרת ההמופיליה, סוג וחומרת הדימום.חשוב להתחיל את הטיפול כבר בדימום הראשון. זה עוזר למנוע סיבוכים רבים הדורשים התערבות כירורגית.
הטיפול מורכב משני מרכיבים - תומך קבוע או מניעתי ומיידי, עם ביטויים של תסמונת דימומית. הטיפול התומך מורכב ממתן עצמי תקופתי של תרכיז גורמים אנטי-המופיליים. המשימה של הרופאים היא למנוע התרחשות של ארתרופתיה ודימום בחלקים שונים של הגוף. בהמופיליה חמורה, תדירות המתן מגיעה ל-2-3 פעמים בשבוע לטיפול מניעתי ועד 2 פעמים ביום לטיפול העיקרי.
בסיס הטיפול הוא תרופות אנטי-המופיליות, עירויי דם ומרכיביו.
טיפול המוסטטי בהמופיליה מסוג A כולל שימוש ב-cryoprecipitate, ריכוז גלובולינים אנטי-המופילי העשוי מפלזמה אנושית קפואה טרייה.
המופיליה מסוג B מטופלת על ידי מתן IV של PPSB, תכשיר מורכב הכולל מספר גורמים, כולל פרוטרומבין, פרוקונברטין ומרכיב של תרומבפלסטין בפלזמה. בנוסף, ניתנת פלזמה של תורם קפוא טרי.
עבור המופיליה מסוג C, משתמשים בפלזמה יבשה קפואה טרייה.
טיפול סימפטומטי מורכב ממינוי של גלוקוקורטיקואידים, אנגיופרוטקטורים. משלים על ידי פיזיותרפיה. עזרה ראשונה לדימום חיצוני כוללת יישום מקומי של ספוג דימום, טיפול בפצע באמצעות תרומבין והנחת תחבושת לחץ זמנית.
כתוצאה מטיפול עירוי חלופי אינטנסיבי, נוצרת צורה מעכבת של המופיליה, המאופיינת בהופעת מעכבים לגורמי קרישה המנטרלים את הגורם האנטי-המופילי הניתן למטופל, מה שמוביל לחוסר התוחלת בטיפול. המצב נשמר על ידי plasmapheresis ומינוי של תרופות אימונוסופרסיביות.
במקרה של דימום במפרק, מומלצת מנוחה של 3-5 ימים, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות בטבליות וגלוקוקורטיקואידים באופן מקומי. טיפול כירורגי מיועד לחוסר תפקוד בלתי הפיך של המפרק, הרס שלו.
טיפול אלטרנטיבי
בנוסף לטיפול התרופתי, ניתן לטפל בחולים ברפואה מסורתית. מניעת דימומים יכולה להתבצע בעזרת צמחי מרפא בעלי תכונה עפיצה המסייעת בחיזוק דפנות כלי הדם. אלה כוללים yarrow, תמצית זרעי ענבים, אוכמניות, סרפד עוקץ.כדי לשפר את קרישת הדם, נוטלים את צמחי המרפא הבאים: ארניקה, כוסברה, אסטרגלוס, שורש שן הארי, פרי Sophora יפני ואחרים.
סיבוכים
סיבוכים מחולקים לקבוצות.הקשורים לדימומים:
א) חסימת מעיים או דחיסה של השופכנים על ידי המטומות נרחבות;
ב) עיוותים של מערכת השרירים והשלד - היפוטרופיה של השרירים, נטייה של סחוס, עקמומיות של האגן או עמוד השדרה, כסיבוך של דלקת מפרקים ניוונית המופילית;
ג) זיהום עם המטומות;
ד) חסימת דרכי הנשימה.
קשור למערכת החיסון- הופעת מעכבי גורמים המעכבים את הטיפול.
הם נמצאים בסיכון גבוה יותר להידבק בזיהום HIV, זיהום הרפטי וציטומגלווירוס ודלקת כבד נגיפית.
מְנִיעָה
אין מניעה ספציפית. רק טיפול מונע תרופתי אפשרי, מונע התרחשות של דימום. בעת כניסה לנישואין ותכנון הריון חשוב לעבור ייעוץ גנטי רפואי עם כל הבדיקות הנדרשות.תַחֲזִית
עם צורה קלה, הפרוגנוזה חיובית. כאשר הוא חמור, זה מחמיר באופן משמעותי. ככלל, זה תלוי בסוג, חומרה, עמידה בזמנים של הטיפול ויעילותו. החולה רשום, ניתנת לו נכות.כמה חיים עם סוגים שונים של המופיליה? הצורה הקלה אינה משפיעה על תוחלת החיים של המטופל. טיפול יעיל וקבוע בצורות בינוניות וקשות עוזר לחולה לחיות כל עוד אנשים בריאים חיים. המוות מתרחש ברוב המקרים לאחר שטפי דם במוח.
שלח את העבודה הטובה שלך במאגר הידע הוא פשוט. השתמש בטופס למטה
סטודנטים, סטודנטים לתארים מתקדמים, מדענים צעירים המשתמשים בבסיס הידע בלימודיהם ובעבודתם יהיו אסירי תודה לכם מאוד.
פורסם ב http:// www. הכל הכי טוב. he/
משרד הבריאות של הרפובליקה של בלארוס
האוניברסיטה הממלכתית לרפואה בלארוסית
המחלקה לביולוגיה
המופיליה A, B, C, D כמחלה תורשתית אנושית
מוּכָן
סטודנט שנה א'
פקולטה לרפואה
קבוצות 103
בודקו יאנה אנדרייבנה
מינסק, 2015
מבוא
המופיליה (מיוונית אחרת b?mb - "דם" ומיוונית אחרת tsylYab - "אהבה") היא מחלה תורשתית נדירה הקשורה לפגיעה בקרישה (תהליך קרישת הדם). עם מחלה זו מתרחשים שטפי דם במפרקים, בשרירים ובאיברים פנימיים, הן באופן ספונטני והן כתוצאה מטראומה או ניתוח.
עם המופיליה, הסיכון למוות של החולה מדימום במוח ובאיברים חיוניים אחרים עולה בחדות, אפילו עם פציעה קלה. חולים עם המופיליה חמורה הופכים למוגבלות עקב שטפי דם תכופים במפרקים (המרתרוזיס) וברקמת השריר (המטומות). המופיליה מתייחסת לדיאתזה דימומית הנגרמת על ידי הפרה של קישור הפלזמה של המוסטזיס (קרישה).
1. היסטוריה
המופיליה היא מחלה שקיומה ידוע כבר שלושה אלפי שנים. האזכור הכתוב הראשון שלו מתוארך למאה ה-2 לפני הספירה. מצוי בתלמוד בבלי משעת יבמות. אז הוא מוזכר במאה ה-2 לספירה. הרב סימון גמליאל, המתאר זאת כמחלת דימום קטלנית. במאה ה-12 חוגגים הרמב"ם ואלבוקסיס את אופיו המשפחתי. בשנת 1803, ג'ון אוטו מייחד את המהות הקלינית של מחלה זו, ובשנת 1820 נאסה מתאר את ההעברה התורשתית שלה. ב-1928, פרידריך הופף נותן לו את השם "המורפיה", שב-1839 מקוצר להמופיליה. בשנת 1953, מ. ביגס חילק את המחלה המאוחדת עד כה לשתי גרסאות, A ו-B.
הנשא המפורסם ביותר של המופיליה בהיסטוריה היה המלכה ויקטוריה; ככל הנראה, מוטציה זו התרחשה בגנוטיפ שלה דה נובו (בפעם הראשונה), שכן במשפחות הוריה הסובלים מהמופיליה אינם רשומים. תיאורטית, זה יכול היה לקרות גם אם אביה של ויקטוריה לא היה למעשה אדוארד אוגוסטוס, דוכס קנט, אלא אדם אחר (עם המופיליה), אבל אין הוכחות היסטוריות בעד זה. אחד מבניה של ויקטוריה (ליאופולד, דוכס אלבני) סבל מהמופיליה, וכן מספר נכדים ונינים (נולדים מבנות או נכדות), ביניהם הצארביץ' הרוסי אלכסיי ניקולאייביץ'. מסיבה זו, מחלה זו קיבלה את השמות: "מחלה ויקטוריאנית" ו"מחלה מלכותית". כמו כן, לפעמים במשפחות מלכותיות, נישואים בין קרובי משפחה הורשו לשמר את התואר, וזו הסיבה ששכיחות ההמופיליה הייתה גבוהה יותר.
2. היבטים גנטיים של המחלה
כפי שאתה יודע, קרישת דם מסופקת על ידי 13 גורמים. הפרות של לפחות אחת מהן מובילות למחלות שונות, הכוללות המופיליה. תלוי באיזה גורם קרישת דם נפגע, כמו גם בגן שעבר מוטציה ובאופן תורשה, ההמופיליה מחולקת ל-4 סוגים.
המופיליה A נגרמת ממוטציה רצסיבית בכרומוזום X הגורמת למחסור בדם בחלבון חיוני בשם פקטור VIII (גלובולין אנטי-המופילי). המופיליה כזו נחשבת לקלאסית, היא מופיעה לרוב ב-80--85% מהחולים עם המופיליה. דימום חמור במהלך פציעות ופעולות נצפים ברמה של פקטור VIII - 5-20%.
רק גברים רגישים להמופיליה A, מכיוון שמחלה זו קשורה לכרומוזום X, ונשים במקרה זה הן רק חוליית העברה. אבל, בתוך מספר חודשים לאחר הלידה, נשים יכולות גם לחוות דימום ממושך הנגרם מרמות גבוהות של נוגדנים בדם לפקטור VIII. תכונה ייחודית של המופיליה A היא שעם מחלה זו בגוף יש הפרה של שלב הפלזמה של המוסטזיס. כלומר, דימום עלול שלא להופיע כלל ביום הראשון שלאחר הפציעה, מכיוון שהשלב הראשון (טסיות) והשלב השני (וסקולרי) פועלים כרגיל. אבל לאחר יום, פתאום, יכול להתחיל דימום, שיכול להיות קשה מאוד לעצור אותו, והוא יכול להימשך מספר חודשים, מכיוון שאין לדם יכולת קרישה.
תסמינים: דימום ממושך ביותר של לוקליזציות שונות, דימום חוזר ועיכוב. שטפי דם אופייניים בהמופיליה A כוללים שטפי דם בשרירים ובמפרקים, שאם לא מטופלים כראוי, עלולים לגרום לשינויים פתולוגיים במפרקים ובשרירים (ארטופתיה וניוון). וזה, בתורו, מוביל לנכות. כמו כן, הסימפטומים של המופיליה A יכולים להיות התרחשות של retroperitoneal, subperiosteal, hematomas תוך שרירי ושברים בעצמות פתולוגיות.
מניעה: אין מניעה ראשונית להמופיליה. במקרה זה חשובה מניעה של כל סוג של שטפי דם ודימום. כלומר, חולים עם המופיליה צריכים לסרב לזריקות תוך שריריות כדי לא לגרום להמטומות. יש ליטול את כל התרופות דרך הווריד או דרך הפה. פעילות גופנית עבור חולים עם המופיליה מכל קבוצה אסורה בהחלט. ילדים עם המופיליה תורשתית צריכים לפתח יכולות אינטלקטואליות כדי שלא יצטרכו לעשות עבודת כפיים בעתיד.
טיפול: למטופל רושמים טיפול חלופי עם תרכיזי גלובולין אנטי-המופיליים לכל החיים. במידת הצורך, משתמשים בתרופות המוסטטיות אחרות, אך הן רק מרכיבי עזר בשיטת הטיפול.
המופיליה B היא סוג של המופיליה המאופיינת בחסר של גורם קרישה IX (גורם חג המולד) בדם. בדיוק כמו להמופיליה A, ל-B יש סיבות תורשתיות. מתוך המספר הכולל של מקרי המופיליה, כ-20% מוקצים להמופיליה מקבוצה B.
ברפואה, המופיליה B או מחלת חג המולד מקובל להבין כדיאתזה דימומית. מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1952. כמו המופיליה A, היא קשורה לכרומוזום X (מוטציה רצסיבית), אך בניגוד להמופיליה A, הגן המבני של פקטור IX ממוקם בקצה הנגדי של הכרומוזום.
בהמופיליה B, הפתולוגיה נמצאת בשלב הפלזמה של המוסטזיס. כלומר, הדימום אינו מתחיל מיד לאחר הפציעה, אלא לאחר זמן רב, ונמשך זמן רב מאוד, עקב פתולוגיה בתפקוד קרישת הדם.
תסמינים: שטפי דם מפרקים (המרתרוזיס), המלווים בתחושות כואבות ובמצב חום של המטופל. לרוב, מפרקי המרפק, הברך והקרסול חשופים לדימומים. קצת פחות לעתים קרובות - מפרקי הידיים והרגליים, הירך והכתף. יתכנו גם שטפי דם ברקמות העצם, נמק וסילוק עצמות. המטומות נרחבות המתרחשות באופן פתאומי אופייניות לדימומים בין-שריריים. עם המטומות כאלה, כאב עז מתרחש עקב דחיסה של גזעי עצב היקפיים או עורקים גדולים על ידי קרישי דם. זה יכול להוביל לגנגרנה או שיתוק. תסמיני המופיליה B הם גם ממושכים ודימום פתאומי באף ובחניכיים.
מניעה: מיועדת רק למניעת הישנות המחלה (בדומה להמופיליה A). כלומר, אם הטיפול מתוכנן ומאורגן כראוי, אז לחולים עם המופיליה לא יהיו תסמינים המבדילים אותם מאנשים בריאים.
טיפול: עירוי דם עבור המופיליה של קבוצה זו הם התווית. פלזמה תורמת יבשה או קפואה במקרה זה מתאימה יותר, שכן היא משמרת בצורה מושלמת את גורם חג המולד הדרוש, ובכמויות גדולות. עירוי פלזמה עוזר לעצור שטפי דם חריפים ודימום פוסט טראומטי או לאחר ניתוח. עירוי פלזמה מעלה את רמות הפקטור IX בכמעט חמישה עשר אחוז. אבל, זה לא מספיק כדי לעצור שטפי דם גדולים יותר.
לכן, ברפואה המודרנית, תרכיזים של הגורמים הדרושים (במקרה זה, IX) משמשים במינונים התלויים במאפיינים האישיים של גוף המטופל.
המופיליה C (מחסור בפקטור XI, או תסמונת רוזנטל) מתבטאת בדימום בינוני, לעיתים יש המרטרוזות או המטומות, וכן דימומים לאחר ניתוח. מבחינה קלינית, מחסור בפקטור XI הוא אסימפטומטי.
בניגוד להמופיליה A ו-B, אין קורלציה ברורה בין דימום לרמות פקטור XI, דימום ספונטני פחות בולט והמרטרוז נדיר. האבחנה נעשית לרוב רק עם דימום לאחר טראומה או ניתוח; לנשים עם מחסור בפקטור XI יש מחזור כבד וממושך. הוכח כי מספר המוטציות בגן פקטור XI קטן יחסית. המוטציה הראשונה כזו דווחה ב-1989. 13 מוטציות זוהו עד כה - 9 מוטציות missense, 3 מוטציות ספייס ומחיקה קטנה אחת. מחסור בפקטור XI עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית ונפוץ בקרב יהודים אשכנזים.
טיפול: עירוי של פלזמת דם או תרכיזים המכילים את הגורם החסר.
המופיליה D היא מחסור בפקטור XII (מחסור בגורם הגמן) הגורם להפרעות מולדות של קרישת דם אנושי - סוג של קרישה מולדת שלרוב אינה מלווה בתסמינים גלויים. מחסור בפקטור XII מתגלה, ככלל, בפרקטיקה של בתי חולים בעת קביעת זמן קרישת הדם לפני הניתוח. לנשים עם מחסור בפקטור XII יש סיכון גבוה להפלות ספונטניות חוזרות. סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי. המוטציה הראשונה בגן פקטור XII זוהתה ב-1994.
טיפול: דומה לקודם.
המופיליה מחלה תורשתית גנטית
3. המצב ברפובליקה של בלארוס
שכיחות ההמופיליה A בקרב האוכלוסייה (כפי שנקבע על ידי WHO) היא 1/100 00, ואחוז ההמופיליה מסוג A בין כל סוגי המחלה הזו הוא 80-90% (יוצאים מן הכלל: תושבי עמק הטיפה בשוויץ). המופיליה B היא 10-15% (יחס באוכלוסייה 1:60000), וסוג C - 1-2%. לגבי המופיליה C, השכיחות שלה בארצות הברית היא 1:552,000 אנשים. המופיליה D היא הפחות שכיחה. בממלכת החיות, המופיליה מופיעה בכלבים ובסוסים.
מספר החולים מסוג זה בבלארוס, על פי הערכות לא שלמות, הוא כ-800 איש. יש לציין כי נתון זה גדל במהלך השנים האחרונות. כך, בשנת 2007 נרשמו 463 חולים עם המופיליה A ו-96 חולים עם המופיליה B.
למרבה הצער, כרגע אין תרופה. כל האמצעים שננקטים על ידי הרופאים רק עוזרים להאריך את חייהם של הסובלים ממחלה זו.
סִפְרוּת
1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia
2. http://www.mednovosti.by
3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis
4. http://meduniver.com/Medical/gematology
5. http://nebolet.com/bolezni
6. http://belabg.org
מתארח ב- Allbest.ru
...מסמכים דומים
מידע כללי על המופיליה קלאסית והתסמונות הקליניות שלה. סוגים גנטיים של המופיליה. צורה קלה של המחלה. צורות מתונות וחמורות של המחלה. תכונות ושלבי הטיפול העיקריים. הערך של טיפול חלופי.
תקציר, נוסף 24/03/2009
חקר המאפיינים של המופיליה, מחלת דם גנטית נדירה. אטיולוגיה ופתוגנזה. ניתוח צורות ההמופיליה בהתאם לריכוז הגורם האנטי-המופילי. אבחון דיפרנציאלי, טיפול חלופי ומניעת מחלות.
מצגת, נוספה 29/05/2016
הגדרה של המופיליה כמחלה של קבוצת הדיאתזה הדימומית. בסיסים גנטיים של קרישה תורשתית - הפרעות בקרישת הדם. הסיכון למוות של החולה מדימום מוחי. טיפול ואמצעי מניעה.
עבודת קודש, נוספה 03/11/2011
מחלות תורשתיות נדירות, מהלך הכרוני והמתקדם שלהן. הרעיון, הסוגים והגורמים העיקריים להמופיליה. תמונה קלינית, תסמינים חיצוניים אופייניים, אבחון, טיפול מיוחד ומניעת דימומים.
תקציר, נוסף 06/05/2016
סיווג ובידול של מחלות תורשתיות. מחלות גנטיות וכרומוזומליות, מחלות בעלות נטייה תורשתית. מפות גנטיות אנושיות, טיפול ומניעה של מחלות תורשתיות מסוימות. תיאור המחלות העיקריות.
מצגת, נוספה 16/11/2011
תמונה קלינית, היסטוריה של מחלת פון וילברנד - מחלת דם תורשתית המאופיינת בהתרחשות של דימום ספונטני אפיזודי, הדומים לדימום בהמופיליה. שיטת קרישה לקביעה (קרישה).
מצגת, נוספה 17/05/2016
סיווג מחלות תורשתיות אנושיות. מחלות גנטיות, מיטוכונדריות וכרומוזומליות. פגיעה במנגנון התורשתי של התא. השכיחות הכוללת של מחלות גנים באוכלוסיות אנושיות. סימנים לתסמונת מרפן ושיטות טיפול בהמופיליה.
מצגת, נוספה 12/06/2012
חקר גורמי קרישת הדם. תיאוריה של התהליך התלת-פאזי של המוקרישה. סיווג פתוגנטי של מחלות דימומיות. צורות של המופיליה, ביטויים קליניים, תדירות מהלך המחלה. שיטות טיפול ומניעה.
תקציר, נוסף 15/09/2010
מחקר על חשיבות הפעילות הגופנית היומיומית. סט תרגילים גופניים למפרקי הברך, הקרסול, המרפק בהמופיליה. אמצעי שיקום לדימומים תוך שריריים. אימון שרירי עיניים ועיסוי אוזניים.
תקציר, נוסף 11/03/2014
מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות וגנים. גורמי סיכון למחלה תורשתית. מניעה וייעוץ גנטי רפואי. טיפול סימפטומטי במחלות תורשתיות. תיקון פגם גנטי.
המופיליה היא מחלה תורשתית שבה חל שינוי בתהליך קרישת הדם והפרה של הקרישה. דימום יכול להופיע אצל מטופל בחלקים שונים בגופו. זה יכול לקרות אפילו במפרקים.
כמו כן, המחלה מאופיינת בדימום מוגבר, או בדרך אחרת היא נקראת מחלת דם. המופיליה שייכת לקבוצת דיאתזה דימומית. בואו נסתכל מקרוב על המחלה.
תיאור המחלה
אנומליה שבה הדם נקרש בצורה גרועה מאוד עקב שינויים בגורמי הדם ודימום מוגבר בגוף נקראת המופיליה. מחלה זו שייכת לסיווג של דיאתזה דימומית, שבה שינויים בתהליך קרישת הדם נחשבים נורמליים. נרשמו מקרים שבהם חולים במחלה זו מתו מהר מאוד עקב דימום פתאומי.
תורשה של מחלה
גרעין התא מכיל כרומוזומים. הם מאחסנים את כל הנתונים על אדם. הדמיון להורים נקבע על ידי קוד גנטי מיוחד שהוא חבר בכרומוזום. כאשר גנים משתנים, הגן עובר מוטציות ומתרחשת מחלה. 23 זוגות כרומוזומים מאחסנים את כל הנתונים על כל אדם. אז המידע הזה מועבר בתורשה. כרומוזומי המין הם הזוג האחרון בשורה של כרומוזומים, נסמן אותם באותיות X ו-Y. אצל נשים מדובר בכרומוזומי XX, ובגברים XY.
כרומוזום X מכיל גן שעבר מוטציה. הוא גם אחראי על העברה תורשתית של המופיליה. האם יש צורך שילד יסבול מאותן מחלות תורשתיות כמו הוריו? בכלל לא.
לכל ילד שנולד יש שני גנים. הם אחראים לאחד הסימנים, למשל, צבע שיער. אחד מאמא ואחד מאבא. הבחנה בין גנים דומיננטיים לרצסיביים. כלומר, השולט (או החזק) והמשני (חלש). אם זה קרה עם שני גנים דומיננטיים, אז החזק ביותר יופיע. הדבר נכון גם לגבי העברת תכונות רצסיביות. אם המופיליה עוברת בתורשה רק על בסיס אחד, אז הגן הדומיננטי יופיע כחזק יותר.
הגן שעבר מוטציה שמעביר את המחלה הוא רצסיבי. והוא מועבר רק עם כרומוזום X. המחלה תעבור בתורשה לילד אם יש לו שני גנים רצסיביים שעברו מוטציה במחלה זו עם שני כרומוזומי X. כאשר תופעה זו מתרחשת, התינוק מת ב-4 שבועות להריון. אחרי הכל, אז נוצרת מערכת הדם שלו. אם מועבר רק כרומוזום X אחד עם סימן להמופיליה, אזי הגן הרצסיבי ידכא על ידי הדומיננטי, ואינו עובר בירושה לאדם.
לכן, נשים אינן סובלות ממחלה זו, אלא רק נשאות. המהות של מחלה כמו המופיליה, שרק גנטיקאי יגלה לה במדויק, היא הפרה של קרישת דם.
סוגים
סוגי המופיליה חולקו, בהתאם לשינויים בגורמים המשפיעים על קרישה.
- אם הדם אינו מכיל מספיק גלובולין אנטי-המופילי, אז הוא לא יקרש היטב. סוג זה של מחלה נחשב קלאסי (המופיליה A). מכיוון שאצל 85% מהסובלים ממחלה זו היא מתבטאת דווקא כאשר גורם VIII משתנה. חולים הסובלים מצורה זו של המחלה סובלים מהדימום החמור ביותר.
- הפרה של היווצרות תקע הקרישה של הרמה המשנית מתרחשת כאשר אין מספיק פלזמה. כך מתבטאת המופיליה B, זה קורה ב-10% מהחולים.
- כאשר יש חוסר בפקטור XI, הדם גם מקריש לאט יותר. עד כה, מין זה הוסר מסיווג המופיליה. כאשר מתבצעת אבחנה עם סימפטום דומה, מוקצית לו מחלה נפרדת. מאז הסימנים של המופיליה אמיתית שונים.
חומרת המחלה
לפי רמת קרישת הדם, אתה יכול לקבוע את חומרת ההמופיליה:
- אם קרישת הדם נמוכה מאוד, עקב גורמים VIII, IX או XI, ורמתם היא 0-1%;
- רמת פקטור של 1-2% מאפיינת צורה חמורה;
- קרישת גורם של 2-5% אופיינית להמופיליה בינונית;
- אם קרישת הדם נמוכה מהנורמה וברמת פקטור של 5%, אזי מוקצית צורה קלה של המופיליה. אך במקרה של פציעה קשה, יתכן דימום חמור, שעלול להיות קטלני.
שלטים
המופיליה היא מחלה מולדת. לכן, לילדים שזה עתה נולדו יש מחלה זו. סימני המופיליה ביילודים מתבטאים בצורה של: דימום מחבל הטבור, סוגים שונים של המטומות תת עוריות. כל זאת בשל העובדה שאצל הסובלים ממחלה זו, כלי הדם רגישים מאוד לנזקים שונים, אפילו קלים ביותר. כאשר שיני חלב צומחות, הן עלולות לפצוע את הלשון, השפתיים, הלחיים. כמו כן, תופעה דומה עלולה לעורר דימום מרירית הפה. אבל ילודים שיונקים רק לעתים נדירות מראים המופיליה. מכיוון שהטרומבוקינאז הפעיל הכלול בחלב אם חוסם זמנית את התפתחות המחלה. לכן, לנשים שזה עתה ילדו מומלץ להניק את תינוקיהן.
ברגע שהילד קם ועושה את צעדיו הראשונים, דימום פוסט טראומטי יכול להיות שכיח מאוד. כך מתבטאת המופיליה. מחלה זו אצל ילד לאחר שנה יכולה להתבטא בדימומים תכופים מהאף, המטומות בכל הגוף, כמו גם שטפי דם במפרקים גדולים. בתינוק עם המופיליה, לאחר העברת זיהומים (אבעבועות רוח, SARS, אדמת, חצבת, שפעת), תיתכן החמרה של דיאתזה דימומית. כתוצאה מכך, חדירות כלי הדם נפגעת. אז לעיתים קרובות יכולים להופיע שטפי דם בחיתולים. כמו כן, עקב דימום תכוף מאוד, באה לידי ביטוי אנמיה המופיעה בדרגות שונות.
דימום בהמופיליה מתבטא בדרכים שונות. ב-70-80% יכול להצטבר דם במפרקים. תופעה זו נקראת hemarthrosis. התרחשות של המטומות מתרחשת ב-10% מהמקרים. בשתן נמצא דם ב-14-20%, דימום במערכת העיכול אפשרי ב-8% מהחולים ו-5% מהחולים נוטים לדימומים במערכת העצבים המרכזית.
המתררוזות
המרטרוזיס מתרחשת לרוב. הוא האמין כי המופיליה מתבטאת בצורה הספציפית ביותר הזו. מחלה זו היא ערמומית למדי. ולראשונה שטפי דם כאלה מתרחשים בגיל של ילדים מגיל שנה עד 8 שנים לאחר חבורות ופציעות. זה יכול להופיע גם באופן ספונטני. המרטרוזיס מתבטאת במפרק מוגדל, נוכחות של כאב. יש גם היפרתרמיה של העור. ההתרחשות המתמדת של המתררוזות בהמופיליה טומנת בחובה התרחשות של תהליך דלקתי כרוני במפרק, כמו גם דפורמציה שלו והגבלת התנועה. השלכות כאלה מובילות לעובדה שהדינמיקה של מערכת השרירים והשלד מופרעת, ונכות מתרחשת כבר בילדות.
מְדַמֵם
המופיליה היא מחלה המתבטאת בהופעת שטפי דם ברקמות רכות, כלומר ברקמה התת עורית ובשרירים, חבורות קבועות שנשארות בגוף, והמטומות בלתי נספגות ובין שריריות. האחרון התפשט בגלל שהדם לא נקרש כמו שצריך. לכן הדם חודר דרך הרקמות. התוצאה של התפתחות של המטומות כאלה היא כאב חמור, שיתוק, ניוון שרירים או גנגרנה בשל העובדה שהצטברויות דם דוחסות עורקים גדולים או גזעי עצבים.
המופיליה מאופיינת בדימום מוגבר של הגוף. במקרה זה, אפילו זריקה תוך שרירית קונבנציונלית עלולה לגרום לדימום. זה יכול להיות מסוכן, הן לבריאות והן לכל החיים. לדוגמה, דימום מהלוע ומהאף עלול להוביל לחסימת דרכי הנשימה. אז יהיה צורך בכריתת טרכאוטומיה חירום. נגעים חמורים של מערכת העצבים המרכזית יכולים להיות תוצאה של שטפי דם במוח.
באופן ספונטני או עקב טראומה לאזור המותני, עלול להיגרם דם בשתן. זה משבש את תהליך מתן השתן. ואז הדם מתקרש בצורה כזו שנוצרים קרישי דם בשתן. המופיליה עלולה לגרום פעמים רבות למחלת כליות, שתתאפיין בתהליך דלקתי חזק, שישפיע עוד יותר על תפקוד הגוף כולו.
אם אתה לוקח תרופות אנטי דלקתיות ותרופות להורדת חום, אז דימום במערכת העיכול עלול להתרחש אם למטופל יש המופיליה. כתוצאה מכך, כיב קיבה, כיב תריסריון, דלקת קיבה שחיקה, טחורים יכולים להחמיר. דימום בהמופיליה לאחר פציעה עלול שלא להתרחש באופן מיידי, אלא רק לאחר אירוע של 6-12 שעות.
הילד נבדק על ידי מספר רופאים: רופא ילודים, רופא ילדים, גנטיקאי והמטולוג. ורק לאחר מכן מאובחנת המופיליה. אם לילד יש פתולוגיה או סיבוך של המחלה הבסיסית, יש צורך בבדיקה של רופאי ילדים: גסטרואנטרולוג, טראומטולוג אורטופדי, רופא אף אוזן גרון ונוירולוג כדי לעקוב אחר אופן התפתחות ההמופיליה. איזו מחלה אפשר לברר אצל רופא שמתמחה במחלות דם.
תכנון הריון והמופיליה
אם מתוכננת רק לידת ילד, אז הורים לעתיד שנמצאים בסיכון צריכים לקבל התייעצות עם גנטיקאי. זה צריך להיעשות לפני קביעת ההריון. נתונים גנאלוגיים ואבחון גנטי מולקולרי קובעים מיהו הנשא של הגן הפגום. ניתן לזהות המופיליה על ידי ביצוע אבחון סביב הלידה באמצעות דגימת רקמת כוריון או בדיקת מי שפיר לבדיקת ה-DNA של החומר הסלולרי. שימו לב שהגורמים הקשורים להתפתחות לא תקינה של העובר אינם מושפעים במקרה זה.
אִבחוּן
כדי לאשר את האבחנה של המופיליה, דימום נבדק מיד לאחר לידת התינוק. אם יש המופיליה, פרמטרי הקרישה יהיו שונים מהנורמה.
זה בדרך כלל יהיה מורגש לפי מידת האיטיות של קרישי הדם. בהמופיליה, ככלל, הפעילות הפרה-קרישה של אחד מגורמי הקרישה מופחתת.
עם שטפי דם בהמופיליה, הילד מוקצה מחקרים שונים של איברים, מפרקים, ניתוח כללי של שתן, דם.
יַחַס
אין תרופה להמופיליה. לכן, הטיפול מתבסס לרוב על טיפול, שמטרתו לשפר את קרישת הדם. כלומר, גורמים VIII ו-IX מוחלפים בתרכיזים שלהם. הם גם משפיעים על תהליך קרישת הדם. ראשית, קבע איזה מינון של תרכיז נדרש. ניתן לברר לפי חומרת המחלה, הצורה, וגם לפי סוג הדימום אצל החולה.
אפשר לטפל בהמופיליה במהלך הביטוי של התסמונת הדימומית ופשוט לבצע מניעה. צורה חמורה של המחלה מספקת מתן מניעתי של התרכיזים הדרושים. טיפול כזה צריך להתבצע 2-3 פעמים בשבוע כדי שלא יתפתח נזק משני במפרקים.
השימוש בפלזמה טרייה קפואה, אריתרום, תרופות להדמם, כמו גם עירויים חוזרים ונשנים של תרופות נחוץ כדי לעצור את התפתחות התסמונת הדימומית. ביצוע טיפול המוסטטי נחוץ גם כאשר נדרשת התערבות כלשהי כדי ששום דבר לא ייתן סיבוכים המחמירים המופיליה, כבר גילינו באיזו מחלה מדובר.
מה לעשות במקרה של חתך?
אפילו עם שטפי הדם הקטנים ביותר, יש לנקוט בצעדים רציניים. כי עם המופיליה, זה יכול להיות קטלני.
אם מדובר בחתך, אז ניתן למרוח עליו ספוג המוסטטי, תחבושת לחץ ולטפל בפצע באמצעות תרומבין. יש צורך במנוחה מלאה גם כאשר התרחש דימום לא פשוט. במקרה זה, המטופל צריך להיות ממוקם בחדר קריר, יש צורך לתקן את המפרק הפגום עם סד. בעתיד יש לעקוב אחר מצבו בעזרת אבחון. חשוב גם לשמור על תזונה מסוימת. יש להעשיר את המזון בויטמינים A, B, C, D ומלחי סידן וזרחן.
הערה חשובה
אם הטיפול מתבצע במשך זמן רב, המורכב מהחדרת תרכיזים של הגורמים החסרים, אז הגוף יתחיל לייצר נוגדנים. זה האחרון יחסום את היעילות של הגורמים שהוצגו. במקרים כאלה, הטיפול בהמוסטטי הופך ללא יעיל.
לכן, תרופות מדכאות חיסון ופלזמפרזיס נקבעות בנוסף. חולים עם המופיליה מקבלים לעתים קרובות עירויי דם, וקיים סיכון להידבקות בזיהום ב-HIV, הפטיטיס B, C, D. אתה צריך להיות זהיר מאוד באירוע זה, כדי לברר אם כל הבדיקות בוצעו.
חיים עם מחלה
תוחלת החיים אינה משתנה אם למטופל יש דרגת המופיליה קלה, אבל אם לא, אז ההשלכות של דימום מסיבי יכולות להשפיע לא רק על איכותו. לכן, אנשים עם המופיליה יכולים לחיות לפרק זמן קצר.
כמו כן, אמצעי מניעה להמופיליה כוללים ייעוץ בתחום המחקר הגנטי הרפואי של זוגות נשואים שיש להם קרובי משפחה הסובלים ממחלה זו.
ילדים עם אבחנה זו צריכים תמיד להיות עם דרכון עם המחלה שצוינה, סוג הדם וגורם Rh. תינוקות כאלה צריכים להיבדק על ידי רופא ילדים, המטולוג ורופאים אחרים.
בנוסף, אנשים עם מחלה זו חייבים להיות ברשומה רפואית מיוחדת. הם צריכים להיות במעקב מתמיד על מנת לפקח על הדינמיקה של מהלך ההמופיליה. גם לבחירה ושימוש בשיטות הטיפול העדכניות ביותר במחלה זו.
סיכום
עכשיו אתה יודע מהי המופיליה, אתה יודע את הסיבות להופעתה. בדקנו גם את תסמיני המחלה, דרכי ההעברה, האבחון וכן דרכי טיפול תחזוקה.