דיאתזה דימומית
קבוצת הדיאתזה הדימומית כוללת מחלות המתאפיינות בנטייה מוגברת לשטפי דם ודימומים.
בהתחשב באילו מהקשרים של המוסטזיס נפגע, מבחינים ב-vasopathy, thrombocytopathy ו-coagulopathy.
ואסופתיה.בליבה של vasopathies הוא התבוסה של דופן כלי הדם של נימים וכלי דם קטנים. הם מאחדים קבוצה גדולה של הפרעות מולדות ונרכשות של דופן כלי הדם (רנדו-אוסלר אנגיומטוזיס מרובה, אנגיומטוזיס מבודדת, דלקת כלי דם דימומית, סקרבוט, Mayocchi purpura וכו '). נכון לעכשיו, מבין המחלות הללו, דלקת כלי דם דימומית היא הנפוצה ביותר.
טרומבוציטופתיה- זוהי מחלה של דימום, הנגרמת על ידי מספר לא מספיק של טסיות דם בדם (פורפורה טרומבוציטופנית), או הפרה של תפקודין (גלנצמן thrombosthenia, von Willebrand-Jurgens angiohemophilia). הדימום נובע מחוסר בגורם טסיות של מערכת הדימום. המחלה השכיחה ביותר בקבוצה זו היא פורפורה טרומבוציטופנית.
קרישה.קבוצה זו כוללת מחלות דימומים הקשורות למחסור בגורמי קרישה בפלזמה. השינויים הבולטים ביותר בקרישות הדם מתרחשים עם מחסור בגורמים המעורבים בשלב הראשון של היווצרות תרומבוקינאז פעיל. תהליכים פתולוגיים הנגרמים ממחסור בגורמים אלו נקראים המופיליה (A,B,C,D). הפרעת קרישה הנובעת ממחסור בגורמים המעורבים בשלבים הבאים נקראת פסאודוהמופיליה.
דלקת כלי דם דימומית (מחלת שונליין-גנוך, רעלת נימי)
אֶטִיוֹלוֹגִיָה.מדובר במחלה זיהומית-אלרגית, המאופיינת בפגיעה בדופן כלי הדם של כלי דם קטנים עם היווצרות מיקרוטרומביים.
אלרגנים הגורמים לרגישות של הגוף יכולים להיות: זיהום חיידקי (קדחת ארגמן, דלקת שקדים, SARS); תרופות (חיסונים, אנטיביוטיקה, ויטמיני B וכו'); מוצרי מזון (אלרגנים מחייבים: ביצים, דגים, תותים, פירות הדר, מוצרי מזון המכילים חומרים משמרים). בחולים רבים ניתן לזהות מוקדים של זיהום כרוני.
בכל המקרים, ישנה תקופה אסימפטומטית סמויה של 1-3 שבועות, התואמת את הזמן הנדרש ליצירת נוגדנים.
מרפאה.המחלה מתחילה לעתים קרובות בצורה חריפה. ברוב הילדים, טמפרטורת הגוף עולה ל-38-39 מעלות צלזיוס, מופיעים תסמינים של שיכרון. במרפאת המחלה מבחינים במספר תסמונות מובילות.
תסמונת דימום עור- תחילה על הגפיים התחתונות והישבן, לאחר מכן על הגפיים העליונות, הגב התחתון, לעתים רחוקות יותר על החזה, הצוואר, הפנים, מופיעים כתמים אריתמטיים קטנים, אשר הופכים במהירות לדימום. פריחה דימומית סִימֶטרִי,מקובצים סביב המפרקים, על הישבן, משטחים מאריכים של הגפיים. פריחות הן פולימורפיות עקב "נשפכות" נוספות. לפעמים ייתכנו תופעות של אנגיואדמה, כמו גם נפיחות של הידיים, הרגליים, הרגליים, העפעפיים, הפנים.
תסמונת מפרקיתמלווה בפגיעה במפרקים גדולים, הפיכות התהליך ושיקום מלא של תפקוד המפרק. שינויים בטיסה.
תסמונת בטןמאופיין בהתכווצויות פתאומיות, כאבים חדים מאוד, אשר לעתים קרובות ממוקמים סביב הטבור. התמונה הקלינית במקרים כאלה דומה ל"בטן חריפה". במקרים חמורים, יתכנו הקאות עם תערובת של דם, צואה מדממת.
תסמונת כליותנצפה בתדירות נמוכה יותר מאחרים. זה מצטרף לאחר 1-3 שבועות של מחלה. יש לציין המטוריה בינונית ופרוטאינוריה, אשר נעלמים במהלך הטיפול.
אִבחוּן.בניתוח של דם היקפי מתגלים לויקוציטוזיס, נויטרופיליה, ESR מוגבר ואאוזינופיליה בדרגות חומרה שונות. יש צורך לספור את מספר הטסיות (אפשרי DIC). משך הדימום וזמן קרישת הדם אינם משתנים. בדיקות האנדותל שליליות. לאור הנזק האפשרי לכליות בכל החולים, יש צורך בבדיקה שיטתית של השתן.
יַחַסבוצע בבית חולים. אם נוצר קשר עם הזיהום, יש לציין קורס של אנטיביוטיקה. להקצות סוכני חוסר רגישות, תרופות המחזקות את דופן כלי הדם, סוכנים נוגדי טסיות. במידת הצורך, בצע טיפול סימפטומטי.
דיאטה בתקופה החריפה עם הגבלה של חלבונים מן החי, מלח, מיצויים. מנוחה במיטה במשך 2-3 שבועות, ולאחר מכן היא מורחבת בהדרגה, שכן יתכנו הישנות של פורפורה. כדאי לכולם לרשום פחם פעיל, אנטרוסורבנט, פוליפפן בפנים.
הילדים נמצאים בבית החולים כבר 5 שנים. הם פטורים מחיסונים למשך שנתיים.
פורפורה טרומבוציטופנית (מחלת ורלהוף)
אֶטִיוֹלוֹגִיָה.מחלה הנגרמת על ידי אי ספיקה כמותית ואיכותית של קישור הטסיות של הדימום. ישנן צורות מולדות של טרומבוציטופניה ונרכשות. המקור של הצורה הנרכשת הראשונית (אידיופתית) של מחלת ורלהוף אינה מובנת היטב. בקבוצה מיוחדת מבחינים בפורפורה טרומבוציטופנית של יילודים שנולדו לאמהות עם מחלת ורלהוף, או אמהות עם רגישות לטסיות עובריות.
זיהומים קודמים (SARS, חצבת, אדמת וכו'), חיסונים מונעים, טראומות פיזיות ונפשיות וגורמים חיצוניים נוספים יכולים להוביל למחסור בטסיות דם. האנדותל של כלי הדם, המשולל מהתפקוד האנגיוטרופי של טסיות הדם, עובר ניוון, מה שמוביל לעלייה בחדירות כלי הדם ולשטפי דם ספונטניים.
מרפאה.התסמינים העיקריים של המחלה הם דימום לתוך העור ודימום מהריריות, המתרחשים באופן ספונטני או עקב פציעות קלות. שטפי דם ממוקמים על תא המטען, הגפיים, רירית הפה, לעתים רחוקות יותר על הפנים והקרקפת. תכונה של הפריחה הדימומית היא הפרעה שלהם, אסימטריה, פולימורפיזם ופוליכרומיה (בצבעים שונים - מאדמדם-כחלחל לירוק וצהוב). יחד עם הפריחה הפטכיאלית, יש בדרך כלל חבורות בגדלים שונים.
תסמינים אופייניים הם דימום מהאף (שופע), מחלל הפה (חניכיים, לשון, כריתת שקדים, במהלך עקירת שיניים), מאיברים פנימיים (מערכת העיכול, הכליה, הרחם).
אִבחוּן.הפרעות המעבדתיות האופייניות ביותר הן טרומבוציטופניה, אנמיה, זמן דימום מוגבר ובדיקות אנדותל חיוביות. קרישת דם תקינה.
יַחַסתסמונת דימומית כוללת מינוי של סוכני דימום מקומיים (ספוג פיברין, פלזמה טרייה, ספוג דימום, תרומבין) וכללי (חומצה אפסילון-אמינוקפרואית, דיצינון, אדרוקסן, מסת טסיות). להקצות סוכני חוסר רגישות, תרופות המחזקות את דופן כלי הדם. לפלזמפרזיס יש השפעה טובה. תרופות ניתנות דרך הפה או תוך ורידי במידת האפשר. יש צורך להימנע ממניפולציות הקשורות לנזק לריריות ולעור. במקרים חמורים יש לפנות לטיפול הורמונלי. הטיפול מתבצע בבית חולים.
תצפית מרפאה בצורה חריפה של המחלה מתבצעת במשך 5 שנים, בצורה כרונית - עד למעבר של הילד למרפאה למבוגרים.
דַמֶמֶתאבל
אֶטִיוֹלוֹגִיָה.מחלה תורשתית המאופיינת בקרישת דם איטית בחדות ובדימום מוגבר עקב פעילות קרישה לא מספקת של גורם הקרישה בפלזמה VIII (המופיליה A).
זוהי צורה קלאסית של דימום תורשתי. תורשה מתרחשת בסוג רצסיבי, קשור למין (כרומוזום X). גברים היורשים את כרומוזום X הלא תקין מאמהותיהם, שאין להם תסמינים של המחלה, חולים.
מרפאה.המופיליה יכולה להופיע בכל גיל. הסימנים המוקדמים ביותר עשויים להיות דימום מחבל טבור חבוש, שטפי דם בעור, רקמה תת עורית ביילוד.
דימום בחולים עם המופיליה ממושך, אינו מפסיק מעצמו ונוטה להישנות. דימום לרוב אינו מופיע מיד לאחר הפציעה, אלא לאחר זמן מה, לעיתים לאחר 6-12 שעות או יותר. כל מניפולציה רפואית יכולה להוביל לדימום כבד. עקירת שיניים וכריתת שקדים מובילים לדימום ממושך. לאחר זריקות תוך שריריות, התרחשות של המטומות נרחבות מאוד אופיינית.
המרטרוזיס (דימום לתוך המפרקים) הוא הביטוי האופייני ביותר להמופיליה והגורם השכיח ביותר לנכות בחולים. מפרקים גדולים מושפעים בדרך כלל. בשטפי הדם הראשונים במפרק, הדם נעלם בהדרגה, ותפקודו משוחזר. עם דימומים חוזרים ונשנים, חלל המפרק נמחק ומאבד את תפקודו - מתפתחת אנקילוזיס.
אִבחוּןמבוסס על ניתוח נתוני אילן היוחסין (זכר אימהי), אנמנזה ונתוני מעבדה. אופייניות אנמיה, הארכה משמעותית של זמן קרישת הדם, ירידה בכמות של אחד מגורמי קרישת הדם. זמן הדימום לא השתנה.
יַחַסמורכב מהחלפת הגורם החסר וביטול ההשלכות של שטפי דם. בטיפול מקומי, מריחת טמפונים עם ספוג דימום, תרומבין, סרט פיברין לאתר הדימום, פגם בריריות ובעור. במקרה של דימום לתוך המפרק בתקופה החריפה, קיימת אי מוביליזציה קצרת טווח של הגפה במצב פיזיולוגי למשך 2-3 ימים. לטיפול בהמרתרוזיס, נעשה שימוש בפונופורזה עם הידרוקורטיזון, עיסוי וטיפול בפעילות גופנית.
המופיליה ב. התהליך מבוסס על מחסור בגורם קרישה IX. דרך הירושה והתמונה הקלינית של המחלה אינם שונים מהמופיליה A.
המופיליה סי. המחלה קשורה למחסור בגורם קרישה XI. ניתן להבחין במחלה גם אצל גברים וגם אצל נקבות. מבחינה קלינית מתקדם בקלות. הוא מאופיין בדרך כלל בדימומים תת עוריים קלים, שעבורם חולים אינם פונים לטיפול רפואי. דימומים מהאף והמרטרוז בדרך כלל נעדרים. המופיליה C מתבטאת במהלך התערבויות כירורגיות, עקירת שיניים, פציעות, כאשר מתרחש דימום ממושך שקשה לעצור.
המופיליה ד קשור לחסר של גורם קרישה XII. מבחינה קלינית, התסמונת הדימומית אינה מתבטאת לחלוטין או מתבטאת מעט. צורה זו של המחלה נקראת דיאתזה פוטנציאלית, כלומר דיאתזה, שיכולה להתבטא בהשפעת גורמים מסוימים - התערבויות כירורגיות וכו'. המחלה נצפית אצל גברים ונקבות. קרישת הדם תקינה או איטית במקצת. כמו בהמופיליה C, נקבעת ירידה בצריכת פרוטרומבין והיחלשות של יצירת טרומבופלסטין בבדיקת ביגס-דאגלס.
פסאודוהמופיליה היא מחלה הקשורה למחסור בגורמים המעורבים בשלבים II ו-III של קרישת הדם. קבוצה זו כוללת צורות מולדות ונרכשות של היפופרוטרומבינמיה, מחסור בפרואקסלרין, פרוקונברטין ופיברינוגן. צורות אלו של המחלה נדירות. ניתן לראות פסאודוהמופיליה סימפטומטית עם נזק לכבד רעיל. מְחַבֵּר פארייסקאיה תמרה ולדימירובנה
פרק 8 דיאתזה דימומית דיאתזה דימומית היא קבוצה של מחלות ממקורות שונים, אשר מאוחדות על ידי הסימן הקליני העיקרי - דימום מוגבר. דימום יכול להיות התסמין העיקרי של המחלה (למשל עם המופיליה) או כמו
מהספר אני מכיר את העולם. וירוסים ומחלות הסופר צ'ירקוב ס.נ.דיאתזה דימומית הנגרמת כתוצאה משינויים בטסיות הדם. טרומבוציטופתיות הן המחלות השכיחות ביותר בקבוצת הדיאתזה הדימומית בילדים. תרומבופתיות מבוססות על נחיתות איכותית של טסיות דם, לרוב עם מספרן התקין.
מתוך הספר מדריך לרופא ילדים מְחַבֵּר סוקולובה נטליה גלבובנהקדחת דימומית קדחת דימומית נגיפית הן מחלות אנושיות שבהן הנגיף מדביק בעיקר נימים וכלי דם קטנים אחרים. כאשר קירות כלי פגומים אינם מסוגלים לעמוד
מתוך ספרו של המחברחריגות בחוקה (דיאתזה) במסגרת דיאתזה, נהוג להבין מצב תורשתי מיוחד של גוף הילד, הקובע את התפרצות הקלה יותר ומהלך החמור של מחלות עקב תגובה לא מספקת להשפעות סביבתיות רגילות. דיאתזה היא לא באמת
109. אבחנה מבדלת של דיאתזה דימומית
דיאתזה דימומית (HD) היא קבוצה של מחלות בעלות אופי תורשתי או נרכש, המתאפיינות בנטייה לדימומים חוזרים ולשטפי דם באורך ובעוצמה משתנים.
התפתחות של תסמונת דימום ב-HD נגרמת מהפרעות בחלקים שונים של המפל המורכב של הדימום, לרוב היעדר או מחסור של גורמי קרישת דם בודדים (פרוקואגולנטים), עודף של נוגדי קרישה פיזיולוגיים וחומרים פיברינוליטים.
מערכת הדימום מבטיחה מניעה ועצירת דימום על ידי שמירה על השלמות המבנית של דפנות כלי הדם והפקקת המהירה למדי שלהם במקרה של נזק. פונקציות אלו מספקות 3 מרכיבים פונקציונליים ומבניים של מערכת ההמוסטזיס: דפנות כלי דם, תאי דם, בעיקר טסיות דם ומערכות אנזימים פלזמה (קרישה, פיברינוליטית, קליקריין-קינין וכו').
ישנם 2 מנגנונים להמוסטזיס:
1. דימום ראשוני (מיקרוציטי, כלי דם-טסיות), שעוצר דימום מהעורקים הפרוקסימליים והטרמינליים, הפרה-נימים, הנימים והוורידים האמיתיים באמצעות עווית כלי דם זמנית, הידבקות וגלגול צמיג של טסיות דם עם היווצרות תקע טסיות דם (פקקת טסיות לבנה). ), החותמות והחתכים הבאים שלה. פקקת הטסיות הלבנה שנוצרת מהדקת את הקצוות הפגועים של כלי דם קטנים, מונעת מהם להתרחב ואינה מאפשרת לחלק הנוזלי של הדם לעבור.
2. דימום משני (מאקרוציטי, סופי), אשר מסופק על ידי מערכת קרישת הדם ומשלים את הדימום המלא במקרו-כלי דם, החל בשלב כלי הדם-טסיות הדם.
בעת ביצוע אבחנה מבדלת של HD, יש לקחת בחשבון את נתוני האנמנזה, בדיקה גופנית של המטופל ולהסתמך על זיהוי מעבדתי של הפרעות דימום, המאפשר אימות האבחנה.
כאשר מראיינים מטופל עם תסמונת דימומית, יש צורך:
1) לבסס את האופי הנרכש או התורשתי של המחלה;
2) להבהיר את עיתוי הופעתה, משך, משך ומאפייני מהלך המחלה (הופעה בילדות המוקדמת, בגיל ההתבגרות או במבוגרים, התפתחות חריפה או הדרגתית של תסמונת דימומית, מהלך הכרוני או החוזר שלה);
3) לברר את הסיבות להתרחשות או התעצמות של דימום, לוקליזציה, סדר הופעת מרכיבי הפריחה ושינויים בצבעם, יעילות הטיפול;
4) להעריך את נוכחותם של דימום לאחר ניתוח וטראומה, מנורגיה, דימום במערכת העיכול ואחרים;
5) לנתח את נוכחות הקשר בין הופעת תסמינים של תסמונת דימומית לבין נטילת תרופות, חיסונים, השפעות פתוגניות שונות, מחלות נלוות (מחלות כבד, תהליך ספיגה זיהומי, לוקמיה, טראומה, הלם וכו');
6) גלה את הלוקליזציה השולטת, חומרת וסוג הדימום.
אם יש מידע על טבעה התורשתי של המחלה, חומרת התסמינים בבני המשפחה (חדירה), יש להעריך נוכחות של פגמים גנטיים אחרים. זה נובע מהשילוב התכוף של HD תורשתי עם חריגות אחרות: telangiectasia - עם hyperelastosis העור, חולשה של מנגנון הרצועה, צניחת מסתם מיטרלי; טרומבוציטופניה תורשתית - עם חריגות שלד, הפרעות במערכת החיסון ומטבוליזם של פיגמנטים; המופיליה - עם הפרעות בראיית צבעים.
בדיקה אובייקטיבית של החולה צריכה להיות מכוונת לאבחון מחלות שעלולות להוביל ל-HD, כמו גם להעריך את חומרת התסמונת הדימומית. יש לקחת בחשבון שהביטויים הקליניים של HD תלויים באיזה קשר של הדימום מושפע, והערכה נכונה של סוג הדימום תקל מאוד על האבחנה המבדלת ב-HD, שכן היא תאפשר שימוש ממוקד בבדיקות המאמתות את אִבחוּן.
עם טלנגיאקטזיה תורשתית שנקבעה גנטית (מחלת רנדו-אוסלר), עקב הידלדלות קרום הבסיס של כלי דם קטנים על הריריות, השפתיים והעור, נוצרות תצורות כלי דם נודולריות קטנות המדממות בקלות ומהוות מקור לכבד וקשה. להפסיק דימום. לעיתים משולבות טלנגיאקטזיות עם הפרעות במוח הקטן וחוסר חיסוני (תסמונת לואי-בר).
בנוכחות טלנגיאקטזיות גלויות, האבחנה אינה קשה. כדי לזהות טלנגיאקטזיות על הקרום הרירי של מערכת העיכול, מתבצעת בדיקה אנדוסקופית. הפרמטרים של המוסטזיס בדרך כלל אינם שונים מהנורמה.
HD נרכש של יצירת כלי דם (פורפורה של שנליין-גנוך, דלקת כלי דם ברגישות יתר, דלקת כלי דם דימומית של יצירה זיהומית-טוקסית, זיהומית-דלקתית וכו') מאופיין בסוג וסגול-וסגול של דימום, לרוב עם סידור סימטרי של נגעים. לעתים קרובות, סוגים אחרים של פריחה (שלפוחיות, papules) מזוהים. מאפיינים גם ארתרלגיה, המטוריה, הפרעות בבטן (כאבים, דימום מעיים), מלווה לרוב בחום. במקרים קלים, הפרעות דימום עלולות להיעדר. במקרים חמורים, ככלל, מתגלים סימנים לתסמונת קרישה תוך-וסקולרית כרונית (DIC) - נוכחות של קומפלקסים פיברין-מונומרים, בדיקות פרוטמין גופרתי חיוביות ואתנול. בצורה הפולמיננטית מתגלים היפופיברינוגנמיה, טרומבוציטופניה וקרישיית צריכה, המעידה על קיומו של DIC מתקדם.
עבור HD, עקב מחסור בטסיות דם בדם או נחיתותם האיכותית, דימום מסוג כתמים פטכיאלי אופייני להופעה מהירה של שטפי דם בעת לחיצה על העור, מישוש, לחיצת הזרוע עם שרוול טונומטר (בדיקת שרוול). ), חבורות סביב אתרי ההזרקה, דימום מהריריות, מנורגיה. שטפי דם במוח הם מסוכנים, שהסיכון בהם עשוי להעיד על ידי שטפי דם בעור הפנים והצוואר. יתכנו גם שטפי דם ברשתית ובשחלות.
כאשר בודקים חולים עם פורפורה תרומבוציטופנית אידיופטית (מחלת ורלהוף), מתגלה ירידה משמעותית ברמת הטסיות בדם (פחות מ-100 109 ליטר) והיפרפלזיה של נבט המגקריוציטים במיאלוגרמה. אופייניים לפויקילוציטוזיס של טסיות דם, קיצור תוחלת חייהם, הפרעה בנסיגת הקריש וזמן דימום מוגבר. בדיקות לשבריריות כלי הדם חיוביות.
טרומבוציטופניה משנית (סימפטומטית) מתפתחת במספר מחלות ומצבים. V.M. Zaporozhan מציע להקצות:
1. טרומבוציטופניה אוטואימונית במחלות רקמת חיבור מערכתיות ומחלות אחרות ממקור חיסוני.
2. טרומבוציטופניה הטרואימונית עקב יצירת נוגדנים לאנטיגן משטח הטסיות (תרומבוציטופניה חיסונית תרופתית וטרומבוציטופניה במחלות ויראליות).
3. תסמונת טרומבוציטופנית כתוצאה מיתר טחול.
4. טרומבוציטופניה עקב השפעת גורמים פיזיקליים וכימיים (קרינה מייננת, גלים אלקטרומגנטיים, שיכרון אקסוגני ואנדוגני).
5. טרומבוציטופניה ב-DIC.
6. טרומבוציטופניה במחלות של מערכת הדם (לוקמיה חריפה וכרונית, אנמיה היפופלסטית, מחסור ב-B12, אנמיה המוליטית חיסונית).
הביטויים הקליניים של טרומבוציטופניה משנית אינם שונים מאלה של טרומבוציטופניה אידיופטית, לכן, כדי לא לכלול את אופיה המשני, את נתוני האנמנזה והדרת הקשר בין הופעת תסמונת דימומית ושימוש בתרופות, גורמים תעסוקתיים, זיהומים ואחרים. למחלות שעלולות להיות מלוות בתרומבוציטופניה יש חשיבות מיוחדת. עם תרומבוציטופניה משנית עקב נזק לנבט המג-קריוציטי, נתוני ניקור עצם החזה (עם לוקמיה, אנמיה היפופלסטית) יכולים לעזור להבהיר את האבחנה.
יש לחשוד בנוכחות של נחיתות תפקודית של טסיות דם אם למטופל יש סימנים קליניים אופייניים של דימום מסוג נקודתי פטכיאלי עם מספר תקין של טסיות דם בדם ההיקפי. תרומבסטניה של גלנצמן היא תרומבסטניה תורשתית המועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, המבוססת על חוסר או מחסור בקומפלקס הגליקופרוטאין Iib-IIIa של מעטפת הטסיות, מה שמוביל להפרה של הקישור של פיברינוגן וטסיות דם. נשים חולות לעתים קרובות יותר, המחלה מתבטאת בילדות. אופייניות הפרעות היצמדות והצטברות של טסיות דם, נסיגת קריש הדם ועלייה משמעותית של משך הדימום עם ספירת טסיות תקינה.
בין HD תורשתי הקשור להפרעות במערכת קרישת הדם, המופיליה A ו-B ומחלת פון וילברנד הן הנפוצות ביותר, ולכן, אם למטופל יש דימום מסוג המטומה, יש לכוון אמצעי אבחון בעיקר לזיהוי מחלות אלו. כל ההפרעות התורשתיות האחרות של קרישת הדם (מחסור ב-V, VII, X ו-XI וגורמי קרישת דם אחרים) הן נדירות, ומקרים של מחסור וחריגות של גורמי קרישת דם II, XII, XIII, prekallikrein, קינינוגן במשקל מולקולרי גבוה הם מאוד נדיר, ולכן אינם נחשבים במאמר זה.
המופיליה A ו-B נגרמות על ידי הפרה גנטית של הסינתזה (לפחות חריגות) של גורמי קרישת דם VIII ו-IX, שהגנים שלהם ממוקמים בחלקים שונים של כרומוזום X והם רצסיביים. בהקשר זה, המופיליה A ו-B עוברות בתורשה מסוג המקושר למין וגורמות למחלה אצל גברים שקיבלו כרומוזום X שהשתנה פתולוגית מאמם. בשורה הנשית המחלה יכולה להיות מועברת בצורה סמויה במשך דורות רבים, ולכן, על פי האנמנזה, לא תמיד ניתן להתחקות אחר תורשה של המחלה. בנוסף, הגן להמופיליה A הוא גן שעבר מוטציה תדיר.
ברוב המקרים, המופיליה A ו-B מזוהות בקלות עקב נוכחות של דימום מסוג המטומה טיפוסי. שטפי דם חוזרים במפרקים ובעצמות אצל אנשים עם מחלות אלו עלולים להוביל להתפתחות של ארתרוזיס הרסנית חמורה, התכווצויות ואנקילוזיס סיבי. חולים עם המופיליה מתאפיינים בדימום פוסט טראומטי ואחרי ניתוח, מעיים, אף וכלייתי (לעיתים קרובות עם קוליק והפרשות של קרישי דם) מעוכבים וממושכים (ב-2-6 שעות). חומרת תסמיני הדימום בחולים עם המופיליה A ו-B תואמת את מידת החסר של גורמי קרישה VIII ו-IX. אם תכולתם בדם נמוכה מ-1%, המחלה קשה מאוד, ואם התכולה היא יותר מ-5% היא קלה.
האבחנה של המופיליה מבוססת על תוצאות היסטוריה גנטית (תורשה זכרית), נתונים קליניים (דימום מסוג המטומה) ובדיקות מעבדה (עלייה בזמן קרישת הדם, סימני תת-קרישה לפי בדיקת אוטוקרישה ועלייה בזמן טרומבופלסטין חלקי מופעל - APTT). אבחון דיפרנציאלי של המופיליה A ו-B מתבצע באמצעות בדיקות מתקנות, המשתמשות בעקרון של דילול ותיקון של הפרעה בקרישת הדם של החולה עם מרכיבי דם תקין. האבחנה מאומתת על ידי קביעה כמותית של גורמי קרישה VIII ו-IX.
מחלת פון וילברנד (אנגיוהמופיליה) נגרמת על ידי הפרעה תורשתית אוטוזומלית של סינתזה או חריגות של גורם הקרישה של קופאקטור החלבון VIII (גורם וילברנד). אנשים משני המינים חולים, אך אצל נשים המחלה חמורה יותר. מחסור בפקטור פון וילברנד מוביל לשינוי לא רק בפעילות הקרישה של פקטור VIII, אלא גם בדימום כלי דם וטסיות דם (ירידה בהיצמדות הטסיות לתת-אנדותל ולקולגן והצטברותן בהשפעת ריסטומיצין). לכן, חולים במחלה זו מתאפיינים בדימום מהסוג המעורב של חבורות-המטומה, ובדם, יחד עם הפרעות קרישה, מתגלים עלייה בזמן הדימום, ירידה בהדבקות הטסיות והצטברות הריסטומיצין שלהן. האבחנה נקבעת על בסיס ירידה בתכולת גורם פון וילברנד בפלסמת הדם ו(או) בטסיות הדם.
מחסור בגורמי קרישת דם תלויי ויטמין K (II, VII, IX ו-X) עלול להתפתח עם נזק לכבד בחולים עם שחמת, נזק חריף ממקור רעיל ואחר (עקב סינתזה לא מספקת שלהם), צהבת חסימתית, אנטרופתיה חמורה ו דיסבקטריוזיס במעיים (עקב חוסר ספיגה במעיים של ויטמינים מסיסים בשומן, כולל ויטמין K), מחלה דימומית של היילוד (עקב דיכאון זמני בייצור גורמים אלו ב-4-7 הימים הראשונים לאחר הלידה), וכן עם צריכה מוגזמת של נוגדי קרישה עקיפים (בשל התחרות שלהם עם ויטמין K ועקירה של האחרון מחילוף החומרים של גורמי קרישה תלויי ויטמין K עם הפרה של הקרבוקסילציה שלהם). דימום ב-HD של קבוצה זו הוא בעל אופי נקודתי-המטומה מעורב. אינדיקטורים של מחקרי מעבדה מצביעים על ירידה בולטת במדד הפרותרומבין והארכה משמעותית של זמן קרישת הדם לפי APTT עם זמן תרומבין נורמלי ורמות פיברינוגן וטסיות דם בדם, עם בדיקות paracoagulation שליליות (אתנול, פרוטמין סולפט).
HD עקב מנת יתר של נוגדי קרישה ישירים ותרופות פיברינוליטיות עלול לגרום לדימום מעורב (פטכיאלי-כתמים-המטומה), המאופיין בדימום באף, בכליות ובמערכת העיכול, כמו גם סיכון גבוה לדימום גסטרו-מעי מרובה בחולים עם כיב פפטי או שבץ. - בחולים עם יתר לחץ דם עורקי. הסיבות לדימום בחולים המקבלים תרופות מקבוצות אלו ברורות ולרוב אינן מצריכות אבחנה מבדלת.
לפיכך, האבחנה המבדלת בנוכחות סימנים של דימום לקוי צריכה לכלול את השלבים הבאים:
1. חקירה של החולה, שתאפשר לברר את טבעה התורשתי או הנרכש של המחלה, מהלך החריף או הכרוני שלה, חומרת הפרעות הדימום וגורמים מעוררים.
2. בדיקה גופנית של המטופל, המאפשרת לקבוע את סוג הדימום, המעיד בסבירות גבוהה על פגיעה בקשר מסוים של המוסטזיס (וסקולרי - עם סוג וסקוליטי-סגול, טסיות דם - עם כתמים פטכיים או קרישה - עם המטומה וסוגי חבורות-המטומה).
3. שימוש בבדיקות מעבדה המעידות על פגיעה בחלקים שונים של הדימום, לרבות קביעה כמותית ממוקדת של גורמי קרישה בדם לצורך אבחנה מבדלת בתוך קבוצות HD שונות.
| " |
דיאתזה דימומית
דיאתזה דימומית - מחלות המאופיינות בנוכחות של תסמונת דימום (טבלה 15-1).
טבלה 15-1.סוגי דימומים בחלק מהמחלות מקבוצת הדיאתזה המורגית *
סגול טרומבוציטופני
פורפורה טרומבוציטופנית (מחלת ורלהוף) היא מחלה המאופיינת בנטייה לדימום עקב טרומבוציטופניה (ירידה בספירת הטסיות בדם מתחת ל-150x10 9/ליטר) עם מספר תקין או מוגבר של מגה-קריוציטים במח העצם האדום.
פורפורה טרומבוציטופנית היא המחלה השכיחה ביותר מקבוצת הדיאתזה הדימומית. תדירות הגילוי של מקרים חדשים של פורפורה טרומבוציטופנית היא בין 10 ל-125 למיליון אוכלוסייה בשנה. המחלה מתבטאת בדרך כלל בילדות. לפני גיל 10, המחלה מתרחשת
מתרחש באותה תדירות אצל בנים ובנות, ולאחר 10 שנים ובמבוגרים - פי 2-3 יותר אצל נשים.
אטיולוגיה ופתוגנזה
בפורפורה טרומבוציטופנית מתפתחת טרומבוציטופניה עקב הרס של טסיות דם באמצעות מנגנוני חיסון. AT לבעלות על טסיות דם יכול להופיע 1-3 שבועות לאחר העברת זיהומים ויראליים או חיידקיים; חיסונים מונעים; נטילת תרופות עם אי סבילות אישית שלהן; היפותרמיה או ספיגה; לאחר ניתוח, טראומה. במקרים מסוימים, לא ניתן לזהות סיבה ספציפית. אנטיגנים שחדרו לגוף (למשל וירוסים, תרופות כולל חיסונים) מופקדים על טסיות הדם של החולה ומעוררים תגובה חיסונית. נוגדנים נגד טסיות הם בעיקר IgG. התגובה "Ag + AT" מתרחשת על פני טסיות הדם. תוחלת החיים של טסיות עמוסות בנוגדנים בפורפורה טרומבוציטופנית מצטמצמת למספר שעות במקום 9-11 ימים כנורמה. מוות מוקדם של טסיות דם מתרחש בטחול. דימום בפורפורה טרומבוציטופנית נובע מירידה במספר הטסיות, פגיעה משנית בדופן כלי הדם עקב אובדן התפקוד האנגיוטרופי של טסיות הדם, הפרה של התכווצות כלי הדם עקב ירידה בריכוז הסרוטונין בדם, וכן חוסר האפשרות לנסיגה של קריש הדם.
תמונה קלינית
המחלה מתחילה בהדרגה או חריפה עם הופעת תסמונת הדימום. סוג הדימום בפורפורה טרומבוציטופנית הוא כתמתם פטכיאלי (כחלחל). על פי ביטויים קליניים, נבדלות שתי גרסאות של ארגמן טרומבוציטופנית: "יבש" - החולה מפתח רק תסמונת דימומית בעור; "רטוב" - שטפי דם בשילוב עם דימום. תסמינים פתוגנומוניים של פורפורה טרומבוציטופנית הם שטפי דם בעור, ריריות ודימום. תסמונת דימום עורית מופיעה ב-100% מהחולים.
מספר האכימוזיס משתנה מיחיד לכפול.
המאפיינים העיקריים של תסמונת דימום עורית ב
פורפורה טרומבוציטופנית.
אי התאמה בין חומרת שטפי הדם למידת ההשפעה הטראומטית; המראה הספונטני שלהם אפשרי (בעיקר בלילה).
פולימורפיזם של התפרצויות דימומיות (מפטקיות ועד שטפי דם גדולים).
פוליכרומיה של שטפי דם בעור (צבע מסגול לכחול-ירקרק וצהוב, בהתאם לגיל המראה שלהם), הקשורה להמרה הדרגתית של Hb דרך שלבי ביניים של ריקבון לבילירובין.
אסימטריה (ללא לוקליזציה מועדפת) של אלמנטים דימומיים.
חוסר כאב.
לעתים קרובות יש שטפי דם בקרומים הריריים, לרוב בשקדים, חיך רך וקשה. שטפי דם אפשריים בעור התוף, סקלרה, גוף הזגוגית, קרקעית העין.
דימום בסקלרה עלול להצביע על איום של הביטוי החמור והמסוכן ביותר של פורפורה טרומבוציטופנית - דימום במוח. ככלל, זה מתרחש פתאום ומתקדם במהירות. מבחינה קלינית, דימום מוחי מתבטא בכאבי ראש, סחרחורת, עוויתות, הקאות ותסמינים נוירולוגיים מוקדיים. התוצאה של דימום מוחי תלויה בנפח, לוקליזציה של התהליך הפתולוגי, בזמן האבחון ובטיפול הולם.
פורפורה טרומבוציטופנית מאופיינת בדימום מהריריות. לעתים קרובות הם שופעים באופיים, וגורמים לאנמיה פוסט-המוררגית חמורה המאיימת על חיי המטופל. ילדים חווים לרוב דימום מרירית האף. דימום מהחניכיים בדרך כלל פחות נפוץ, אך הוא עלול להפוך למסוכן גם במהלך עקירת שיניים, במיוחד בחולים עם מחלה לא מאובחנת. דימום לאחר עקירת שן עם פורפורה טרומבוציטופנית מתרחש מיד לאחר ההתערבות ואינו מתחדש לאחר סיומו, בניגוד לדימום מאוחר, מאוחר בהמופיליה. אצל בנות בגיל ההתבגרות, יתכנו מנו- ומטרורגיה חמורים. פחות שכיחים הם דימומים במערכת העיכול וכליות.
אין שינויים אופייניים באיברים הפנימיים עם purpura thrombocytopenic. טמפרטורת הגוף בדרך כלל תקינה. לעיתים מתגלה טכיקרדיה, עם השמעת הלב - אוושה סיסטולית בקודקוד ובנקודת בוטקין, היחלשות של הטון הראשון, עקב אנמיה. טחול מוגדל אינו שכיח ודי שולל את האבחנה של ארגמן טרומבוציטופני.
לאורך הקורס מבחינים בצורות חריפות (נמשכות עד 6 חודשים) וכרוניות (נמשכות יותר מ-6 חודשים) של המחלה. בבדיקה הראשונית לא ניתן לקבוע את אופי מהלך המחלה.
אולי. בהתאם למידת הביטוי של התסמונת הדימומית, פרמטרי דם במהלך המחלה, נבדלים שלוש תקופות: משבר דימומי, הפוגה קלינית והפוגה המטולוגית קלינית.
משבר דימום מאופיין בתסמונת דימום בולטת, שינויים משמעותיים בפרמטרים מעבדתיים.
במהלך הפוגה קלינית, התסמונת הדימומית נעלמת, זמן הדימום פוחת, שינויים משניים במערכת קרישת הדם יורדים, אך טרומבוציטופניה נמשכת, אם כי היא פחות בולטת מאשר בזמן משבר דימומי.
הפוגה קלינית והמטולוגית מרמזת לא רק על היעדר דימום, אלא גם על נורמליזציה של פרמטרי מעבדה.
מחקר מעבדה
אופייניות ירידה בתכולת הטסיות בדם עד בודדות בתכשיר ועלייה בזמן הדימום. משך הדימום לא תמיד מתאים למידת התרומבוציטופניה, מכיוון שהוא תלוי לא רק במספר הטסיות, אלא גם במאפיינים האיכותיים שלהם. נסיגת קריש הדם מופחתת באופן משמעותי או אינה מתרחשת כלל. שנית (כתוצאה מטרומבוציטופניה), תכונות הקרישה בפלזמה של הדם משתנות, המתבטאת באי ספיקה של היווצרות טרומבופלסטין עקב מחסור בגורם הטסיות השלישי. הפרה של היווצרות טרומבופלסטין מובילה לירידה בצריכת פרותרומבין בתהליך קרישת הדם. במקרים מסוימים, עם purpura thrombocytopenic במהלך המשבר, הפעלת המערכת הפיברינוליטית ועלייה בפעילות נוגדת קרישה (אנטיתרומבינים, הפרין). בכל החולים עם טרומבוציטופניה, ריכוז הסרוטונין בדם מופחת. בדיקות אנדותל (פיתול, צביטה, פטיש, דקירה) במהלך המשבר ההמטולוגי הן חיוביות. בדם אדום ובלוקוגרמה (בהיעדר איבוד דם), לא מוצאים שינויים. בדיקה של מח העצם האדום מגלה בדרך כלל תכולה תקינה או מוגברת של מגהקריוציטים.
אבחון של ארגמן טרומבוציטופני מבוסס על תמונה קלינית אופיינית ונתוני מעבדה (טבלה 15-2).
יש להבדיל בין פורפורה טרומבוציטופנית לבין לוקמיה חריפה, היפו או אפלזיה של מח העצם האדום, SLE וטרומבוציטופתיות.
טבלה 15-2.קריטריונים אבחוניים עיקריים לארגמה טרומבוציטופנית
במצבים היפו- ואפלסטיים, בדיקת דם מגלה פנציטופניה. הנקודה הנקודתית של מח העצם האדומה דלה באלמנטים תאיים.
מטפלזיה בלסטית במח העצם האדום היא הקריטריון העיקרי ללוקמיה חריפה.
פורפורה טרומבוציטופנית יכולה להיות ביטוי של מחלות רקמת חיבור מפוזרות, לרוב SLE. במקרה זה, יש צורך להסתמך על תוצאות מחקר אימונולוגי. טיטר גבוה של גורם אנטי-גרעיני, נוכחות של נוגדנים ל-DNA מעידה על SLE.
ההבדל העיקרי בין פורפורה טרומבוציטופנית לתרומבוציטופתיות הוא ירידה בספירת הטסיות.
יַחַס
בתקופת משבר דימומי, מוצגת לילד מנוחה במיטה עם התרחבותה הדרגתית כאשר תופעות הדימום דועכות. טיפול פתוגנטי בפורפורה אוטואימונית טרומבוציטופנית כולל מינוי של גלוקוקורטיקואידים, אימונוגלובולין, כריתת טחול ושימוש בתרופות מדכאות חיסוניות.
פרדניזולון נקבע במינון של 2 מ"ג / ק"ג ליום למשך 2-3 שבועות, ולאחר מכן הפחתת מינון ונסיגה מלאה של התרופה. עם עלייה בתסמונת הדימומית במהלך תקופת טיפול זה, ניתן להעלות את מינון הפרדניזולון ל-3 מ"ג/ק"ג ליום לזמן קצר (עד 3 ימים), ולאחר מכן לחזור למינון המקורי של 2 מ"ג. / ק"ג ליום. עם תסמונת דימומית בולטת, האיום של דימום מוחי, "טיפול בדופק" עם מתילפרדניזולון (20 מ"ג / ק"ג / יום תוך ורידי למשך 3 ימים) אפשרי. ברוב המקרים, טיפול זה יעיל למדי. בתחילה, התסמונת הדימומית נעלמת, ואז תכולת הטסיות מתחילה לעלות. בחלק מהחולים, לאחר ביטול הגלוקוקורטיקואידים, מתרחשת הישנות.
כיום, בטיפול בפורפורה טרומבוציטופנית, נעשה שימוש תוך ורידי של אימונוגלובולין אנושי תקין במינון של 0.4 או 1 גרם/ק"ג למשך 5 או 2 ימים, בהתאמה (מנה של 2 גרם/ק"ג) עם השפעה טובה כמונותרפיה או בטיפול. שילוב עם גלוקוקורטיקואידים.
כריתת טחול או תרומבואמבוליזציה של כלי הטחול מתבצעת בהיעדר או חוסר יציבות של השפעת טיפול שמרני, דימום כבד חוזר ונשנה, המוביל לאנמיה פוסט-המורגית חמורה, דימום חמור המאיים על חיי המטופל. הניתוח מבוצע לרוב על רקע טיפול בגלוקוקורטיקואידים בילדים מעל גיל 5, שכן בגיל מוקדם יותר קיים סיכון גבוה לאלח דם לאחר כריתת הטחול. ב-70-80% מהמטופלים הניתוח מוביל להחלמה מעשית. שאר הילדים ואחרי כריתת הטחול צריכים להמשיך בטיפול.
תרופות מדכאות חיסוניות (ציטוסטטיות) לטיפול בפורפורה טרומבוציטופנית בילדים משמשות רק בהיעדר השפעות של סוגים אחרים של טיפול, שכן יעילות השימוש בהם נמוכה בהרבה מזו של כריתת טחול. Vincristine משמש במינון של 1.5-2 מ"ג / מ"ר משטח הגוף בפנים, ציקלופוספמיד במינון של 10 מ"ג / ק"ג - 5-10 זריקות, אזתיופרין במינון של 2-3 מ"ג / ק"ג / יום ב-2 -3 מנות למשך 1-2 חודשים
לאחרונה נעשה שימוש גם ב-danazol (תרופה אנדרוגנית סינתטית), תכשירי אינטרפרון (Reaferon, Intron-A, Roferon-A), anti-D-Ig (anti-D) לטיפול בפורפורה טרומבוציטופנית. עם זאת, ההשפעה החיובית של השימוש בהם אינה יציבה, תופעות לוואי אפשריות, מה שמחייב להמשיך ללמוד את מנגנון הפעולה שלהם ולקבוע את מקומם בטיפול המורכב של מחלה זו.
כדי להפחית את חומרת התסמונת הדימומית במהלך תקופת הדימום המוגבר, נקבעות תרופות המשפרות את תכונות הצבירה הדבקות של טסיות הדם ובעלות השפעה אנגיו-פרוקטית - חומצה אמינוקפרואית (התווית נגד בהמטוריה), אטאמסילאט, חומצה אמינומתיל-בנזואית. כדי לעצור דימום מהאף, משתמשים בספוגיות עם מי חמצן, אפינפרין, חומצה אמינוקפרואית; ספוג המוסטטי, פיברין, סרטי ג'לטין.
בטיפול באנמיה פוסט-המורגית בילדים עם ארגמן טרומבוציטופנית, משתמשים בחומרים המעוררים המטופואזה, שכן יכולות ההתחדשות של המערכת ההמטופואטית אינן נפגעות במחלה זו. עירוי של אריתרוציטים שטופים, שנבחרו בנפרד, מתבצע רק עם אנמיה חריפה חמורה.
מְנִיעָה
מניעה ראשונית לא פותחה. מניעה משנית היא למנוע את הישנות המחלה. חיסון של ילדים עם ארגמן טרומבוציטופנית דורש גישה פרטנית וטיפול מיוחד. תלמידי בית הספר פטורים מחינוך גופני; עליהם להימנע מחשיפה לשמש. על מנת למנוע תסמונת דימומית, אין לרשום לחולים תרופות המעכבות הצטברות טסיות דם (לדוגמה, סליצילטים, אינדומתצין, ברביטורטים, קפאין, קרבניצילין, ניטרופורנים וכו'). לאחר השחרור מבית החולים, ילדים כפופים להשגחה של מרפאה למשך 5 שנים. מוצגת בדיקת דם עם ספירת טסיות פעם אחת ב-7 ימים, בעתיד (תוך שמירה על הפוגה) מדי חודש. יש צורך בבדיקת דם לאחר כל מחלה.
תַחֲזִית
התוצאה של פורפורה טרומבוציטופנית יכולה להיות החלמה, הפוגה קלינית ללא נורמליזציה של פרמטרי מעבדה, מהלך הישנות כרוני עם משברים דימומיים, ובמקרים נדירים, מוות עקב דימום מוחי (1-2%). עם שיטות טיפול מודרניות, הפרוגנוזה לחיים ברוב המקרים היא חיובית.
TROMBASTENIA GLYANTSMANN
Thrombasthenia של Glyantsmann היא מחלה תורשתית המאופיינת בנחיתות איכותית של טסיות דם עם תכולתן הרגילה ומתבטאת בדימום מסוג חבורות.
אטיולוגיה ופתוגנזה. זוהו שני סוגים של מחלת גלנצמן: סוג A (9ΐ או ρ) וסוג B (9ΐ). התפתחות המחלה קשורה לאנומליות של גליקופרוטאין IIb / IIIa וירידה בפעילות של גליצרלדהיד גופוספט דהידרוגנאז ופירובאט קינאז בטסיות, מה שמוביל לנסיגת פקקת לא מספקת, פגיעה במורפולוגיה של טסיות דם, ירידה ביכולת של טסיות להיצמד, צבירה; זמן הקרישה וספירת הטסיות תקינים.
תמונה קלינית תרומבסטניה של גליאנטסמן דומה לארגמה טרומבוציטופנית. המחלה מתבטאת בדימום בדרגות חומרה שונות.
אבחוןמבוסס על נתונים קליניים ומעבדתיים. הטרומבסטניה של גליאנטסמן מאופיינת ב:
נוכחות של דימום מוגבר בקרב קרובי משפחה;
סוג חבורות של דימום;
תוכן נורמלי של טסיות דם;
בדיקות אנדותל חיוביות;
משך דימום מוגבר;
ירידה בנסיגה של קריש הדם;
ירידה או היעדר צבירה של טסיות דם עם אדנוזין דיפוספט, קולגן, אדרנלין.
יַחַס.בטיפול בטרומבסטניה של גליאנטסמן משתמשים בתרופות המשפרות את תכונות ההדבקה והצבירה של טסיות הדם: חומצה אמינוקפרואית, אטאמסילאט; חומרים מטבוליים [כגון, טריפוסדנין (ATP), תכשירי מגנזיום]. בנוסף, סידן כלורי, חומצה אסקורבית + rutoside, סוכנים hemostatic מקומיים נקבעים.
מְנִיעָה.כדי למנוע דימום, מומלץ קורסים חוזרים של תכשירי טריפוסדנין (ATP) ומגנזיום לאחר 2-3 חודשים. יש להימנע מלרשום תרופות המחמירות את יכולת צבירת הדבק של טסיות הדם, וכן מהליכי פיזיותרפיה (UVI, UHF), שעלולים להשפיע עליהן.
תַחֲזִית.המחלה חשוכת מרפא, אך הדימום עשוי לרדת עם הגיל.
דַמֶמֶת
המופיליה היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מחסור בגורמי קרישה בפלסמה VIII (המופיליה A) או IX (המופיליה B) ומאופיינת בדימום מסוג המטומה. השכיחות של המופיליה היא 13-14 מקרים לכל 100,000 גברים.
אטיולוגיה ופתוגנזה
בהתאם למחסור בגורמים של מערכת קרישת הדם, נבדלים שני סוגים של המופיליה: המופיליה A, המאופיינת בחסר של גלובולין אנטי-המופילי - פקטור VIII; המופיליה B, מלווה בהפרה של קרישת דם עקב אי ספיקה של רכיב הטרומבופלסטין בפלזמה - פקטור IX. המופיליה A שכיחה פי 5 מהמופיליה B.
המופיליה A ו-B (K, רצסיבית) פוגעת בעיקר בגברים. כרומוזום X הפתולוגי עם הגן להמופיליה מועבר מאב חולה לבנותיו. הם נשאים של הגן להמופיליה, המעבירים את המחלה למחצית מהבנים היורשים את כרומוזום X שהשתנה, ו-50% מבנותיהם יהיו נשאות (מוליכות) של הגן להמופיליה.
הגורם לדימום בהמופיליה הוא הפרה של השלב הראשון של קרישת הדם - היווצרות טרומבופלסטין עקב
עם מחסור תורשתי של גורמים אנטי-המופיליים (VIII, IX). זמן קרישת הדם בהמופיליה גדל, לפעמים הדם של החולים אינו נקרש במשך מספר שעות.
תמונה קלינית
המופיליה יכולה להופיע בכל גיל. הסימנים המוקדמים ביותר של המחלה עשויים להיות דימום מחבל הטבור החבוש בילודים, צפלהמטומה, דימום מתחת לעור. בשנה הראשונה לחייהם, ילדים עם המופיליה עלולים לדמם במהלך בקיעת שיניים. המחלה מתגלה לעתים קרובות יותר לאחר שנה, כאשר הילד מתחיל ללכת, הופך פעיל יותר, ולכן הסיכון לפציעה עולה. המופיליה מאופיינת בדימום מסוג המטומה, המתאפיין בהמרטרוז, המטומות, דימום מושהה (מאוחר).
סימפטום אופייני להמופיליה הוא דימום לתוך המפרקים (המרתרוזיס), כואב מאוד, מלווה לרוב בחום גבוה. מפרקי הברך, המרפק, הקרסול סובלים לעתים קרובות יותר; לעתים רחוקות כתף, ירך ומפרקים קטנים של הידיים והרגליים. לאחר שטפי הדם הראשונים, הדם בחלל הסינוביאלי נעלם בהדרגה, תפקוד המפרק משוחזר. שטפי דם חוזרים במפרקים מובילים להתפתחות אנקילוזיס. בנוסף hemarthrosis, עם המופיליה, שטפי דם לתוך רקמת העצם אפשריים עם התפתחות של נמק אספטי, ניקוי עצם.
המופיליה מאופיינת בהמטומות - שטפי דם בין שריריים עמוקים. הספיגה שלהם איטית. הדם שנשפך נשאר נוזלי במשך זמן רב, ולכן הוא חודר בקלות לתוך הרקמות ולאורך הפאשיה. המטומות יכולות להיות כה משמעותיות עד שהן דוחסות גזעי עצבים היקפיים או עורקים גדולים, וגורמות לשיתוק ולגנגרנה. זה גורם לכאב עז.
המופיליה מאופיינת בדימום ממושך מהריריות של האף, החניכיים, חלל הפה, לעתים רחוקות יותר ממערכת העיכול, הכליות. כל מניפולציות רפואיות, במיוחד זריקות תוך שריריות, יכולות להוביל לדימום כבד. עקירת שיניים וכריתת שקדים מובילים לדימום ממושך. יתכנו שטפי דם במוח ובקרום המוח, המובילים למוות או לנזק חמור למערכת העצבים המרכזית.
תכונה של תסמונת הדימום בהמופיליה היא האופי המאוחר והמאוחר של הדימום. לרוב הם לא מתרחשים מיד לאחר הפציעה, אלא לאחר זמן מה, לעיתים לאחר 6-12 שעות או יותר, תלוי בעוצמת הפציעה ובחומרת המחלה.
ריחוף, מכיוון שהעצירה העיקרית של הדימום מתבצעת
טסיות דם, שתכולתן אינה משתנה.
מידת אי הספיקות של גורמים אנטי-המופיליים כפופה לתנודות, הקובעת את המחזוריות בביטויי הדימום. חומרת ביטויי הדימום בהמופיליה קשורה לריכוז הגורמים האנטי-המופיליים (טבלה 15-3).
טבלה 15-3.צורות של המופיליה בהתאם לריכוז האנטיגנים
אבחון ואבחון מבדל
אבחון המופיליה מבוסס על היסטוריה משפחתית, תמונה קלינית ונתוני מעבדה, ביניהם השינויים הבאים הם בעלי חשיבות מובילה.
עלייה במשך הקרישה של דם נימי ורידי.
האט את זמן ההסתיידות מחדש.
זמן מוגבר של מופעל חלקי טרומבופלסטין (APTT).
הפרה של היווצרות טרומבופלסטין.
ירידה בצריכה של פרוטרומבין.
ירידה בריכוז של אחד מהגורמים האנטי-המופיליים
(ח', ט').
משך הדימום ותכולת הטסיות בהמופיליה תקינים, בדיקות עורקים, צביטה ובדיקות אנדותל אחרות שליליות. לתמונה של דם היקפי אין שינויים אופייניים, למעט אנמיה בולטת יותר או פחות עקב דימום.
המופיליה מובחנת עם מחלת פון וילברנד, תרומבסטניה של גלנצמן, תרומבוציטופנית פורפורה (ראה את הסעיפים הרלוונטיים).
יַחַס
שיטת הטיפול העיקרית היא טיפול חלופי לכל החיים. נכון להיום ניתן להשתמש ב-3 שיטות לטיפול בחולי המופיליה: מניעתי, טיפול ביתי, טיפול לאחר דימום.
שיטה מונעת - שמירה על פעילות הגורם החסר ברמה של כ-5% המאפשרת למנוע שטפי דם במפרקים ונכות המטופל. נעשה שימוש בתרכיזי גלובולין אנטי-המופיליים בטוהר גבוה. בהמופיליה A, תרופות ניתנות 3 פעמים בשבוע; עם המופיליה B - 2 פעמים (המקביל למחצית החיים של גלובולין אנטי-המופילי). שיטה זו מאפשרת הסתגלות חברתית מלאה של המטופלים, אך היא יקרה, מה שמגביל את השימוש בה.
טיפול ביתיכרוך במתן מיידי של תרופה אנטי-המופילית מיד לאחר פציעה או בסימן הקל ביותר של דימום מתחיל, המאפשר לך לעצור דימום בשלב מוקדם, למנוע היווצרות של המטומות, hemarthrosis. שיטה זו דורשת הכשרה של הורים בשימוש בגלובולין אנטי-המופילי.
טיפול בדימום. משתמשים בתרופות אנטי-המופיליות, שהמינונים שלהן תלויים באופי הדימום.
נכון לעכשיו, יש מספר מספיק של תרכיזים של תרופות אנטי-המופיליות בשוק הרוסי. להמופיליה A ניתן להשתמש ב- Immunat, Emoklot D.I., Hemophil M, להמופיליה B - Immunin, Aimariks D.I., Octanain.
כל התרופות האנטי-המופיליות ניתנות תוך ורידי באמצעות זרם, מיד לאחר פתיחתן מחדש. בהתחשב במחצית החיים של פקטור VIII (8-12 שעות), תרופות אנטי-המופיליות להמופיליה A ניתנות 2 פעמים ביום, ולהמופיליה B (זמן מחצית החיים של פקטור IX הוא 18-24 שעות) - פעם אחת ביום. .
עם שטפי דם במפרק בתקופה החריפה, יש צורך במנוחה מלאה, חוסר תנועה לטווח קצר (3-5 ימים) של הגפה במצב פיזיולוגי. במקרה של דימום מסיבי, מומלץ לבצע מיד ניקור של המפרק עם שאיבת דם והחדרת הידרוקורטיזון לחלל המפרק. בעתיד מוצג עיסוי קל של שרירי הגפה הפגועה, שימוש זהיר בהליכי פיזיותרפיה ותרגילים טיפוליים. במקרה של התפתחות אנקילוזיס, יש לציין תיקון כירורגי.
טיפול עירוי תחליפי אינטנסיבי בחולים עם המופיליה יכול להוביל לאיזואימוניזציה, התפתחות של המופיליה מעכבת. הופעת מעכבים נגד גורמי קרישה VIII ו-IX מסבכת את הטיפול, מכיוון שהמעכב מנטרל את הגורם האנטי-המופילי הניתן, וטיפול חלופי קונבנציונלי אינו יעיל. במקרים אלה, plasmapheresis, immunosuppressants הם prescribed. עם זאת, השפעה חיובית אינה מתרחשת בכל החולים. סיבוכים של טיפול המוסטטי ב
השימוש ב-cryoprecipitate ואמצעים אחרים כוללים גם זיהום בזיהום HIV, דלקת כבד עם העברה פרנטרלית, ציטומגלווירוס וזיהום הרפס.
מְנִיעָה
המחלה חשוכת מרפא; מניעה ראשונית אינה אפשרית. מניעת דימום היא בעלת חשיבות רבה. יש להימנע ממתן תוך שרירי של תרופות עקב הסיכון להמטומות. רצוי לרשום תרופות דרך הפה או תוך ורידי. ילד עם המופיליה צריך לבקר אצל רופא השיניים כל 3 חודשים כדי למנוע עקירת שיניים אפשרית. הורים של חולה המופיליה צריכים להכיר את המוזרויות של הטיפול בילדים עם מחלה זו ואת העקרונות של מתן עזרה ראשונה. מאחר והחולה המופיליה לא יוכל לעשות עבודה פיזית, על ההורים לפתח אצלו נטייה לעבודה אינטלקטואלית.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה תלויה בחומרת המחלה, בזמן ובהתאמה של הטיפול.
מחלת פון וילברנד
מחלת פון וילברנד (אנגיוהמופיליה) היא מחלה תורשתית (סוג I - 9ΐ, סוגים II ו-III - ρ), המאופיינת בתסמונת דימום מסוג מעורב (חבורות-המטומה).
אטיולוגיה ופתוגנזה. מחלת פון וילברנד פוגעת בשני המינים. המחלה נגרמת על ידי הפרה של הסינתזה של קומפלקס החלבון הפלזמה VIII של גורם קרישת הדם (גורם von Willebrand), מה שמוביל לפתולוגיה של צבירת טסיות דם. ישנם מספר סוגים של מחלת פון וילברנד, סוג III הוא החמור ביותר. פקטור פון וילברנד מסונתז בתאי אנדותל ובמגה-קריוציטים ומבצע פונקציה כפולה: הוא משתתף במפל קרישת הדם, קובע את היציבות של פקטור VIII, וממלא תפקיד חשוב בהמוסטזיס של כלי דם-טסיות, המספק הידבקות טסיות למבנים התת-אנדותל. של הכלי הפגוע וקידום הצטברות טסיות דם.
תמונה קלינית. הביטויים הראשונים של המחלה במהלכה החמור מופיעים בילדים בשנת החיים הראשונה. דימום ספונטני מתרחש מהריריות של האף, הפה, מערכת העיכול. בגיל ההתבגרות, מנורגיה אפשרית. לעתים קרובות יש שטפי דם תת עוריים בצורה של אכימוזיס, פטכיות, לפעמים המטומות עמוקות, hemarthrosis, מה שהופך מחלה זו לדומה ל
המופיליה ומבדיל אותה מ-Glanzmann's Thrombasthenia ו-thrombocytopenic purpura. פעולות כמו כריתת שקדים ועקירת שיניים מלוות בדימום כבד, שעלול להוביל להתפתחות של אנמיה פוסט-המוררגית חריפה. בניגוד להמופיליה, במחלת פון וילברנד, לאחר ניתוח או פציעה מתחיל הדימום מיד, ולא לאחר זמן מה, והדימום אינו חוזר לאחר הפסקה.
אבחון.קריטריונים לאבחון למחלת פון וילברנד: היסטוריה משפחתית; סוג מעורב של דימום; זמן דימום מוגבר; ירידה בריכוז של פקטור פון וילברנד וגורם קרישת דם VIII; הדבקות (שימור) של טסיות הדם והצטברותן בהשפעת ריסטוציטין (ריסטומיצין).
יַחַס.בטיפול במחלת פון וילברנד משתמשים באותן תרופות כמו בהמופיליה. אתה יכול להשתמש באנלוג סינטטי של ADH - desmopressin. במקרה של דימום (למעט כליות!) משתמשים בחומצה אמינוקפרואית. מסטרנול מיועד לטיפול במנורגיה.
לימפוגרנולומטוזיס
לימפוגרנולומטוזיס (מחלת הודג'קין) היא מחלה המאופיינת בהיפרפלזיה ממאירה של רקמות לימפואידיות עם היווצרות של לימפוגרנולומות בבלוטות הלימפה ובאיברים הפנימיים. לימפוגרנולומטוזיס היא הצורה הנפוצה ביותר של לימפומות. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופא האנגלי תומס הודג'קין ב-1832.
השכיחות של לימפוגרנולומטוזיס היא מקרה אחד לכל 100,000 ילדים. שיא השכיחות מתרחש בגיל הגן. בנים חולים כמעט פי 2 יותר מאשר בנות.
אטיולוגיה ופתוגנזה
האטיולוגיה והפתוגנזה אינן ברורות לחלוטין. עלייה ניכרת בשכיחות באזור מסוים ובזמן מסוים מצביעה על כך שהתפקיד האטיולוגי עשוי להיות שייך לנגיפים ולגורמים סביבתיים. כמו כן, מאמינים כי נגיף אפשטיין-בר עשוי להיות הגורם למחלה.
האבחנה של לימפוגרנולומטוזיס נקבעת רק לאחר זיהוי תאי ברזובסקי-שטרנברג אופייניים ("אבחוניים"). טבעו של התא הממאיר באמת (תא ענק דו-גרעיני ברזובסקי-שטרנברג) נותר לא ידוע עד להופעת נתונים על מקור אפשרי מתאי מערכת המונוציטים-מקרופאגים, ולא מלימפוציטים שעברו טרנספורמציה. Lymphogranulomatosis מבדיל את ההתפשטות הקפדנית של התהליך מקבוצה אחת של בלוטות לימפה לאחרת (חד-צנטרית).
תמונה קלינית
המחלה, ככלל, מתחילה עם עלייה בבלוטת לימפה אחת או יותר, לרוב בקבוצת צוואר הרחם (60-80%). המטופל עצמו או הוריו הם לרוב הראשונים לשים לב לכך. לעתים רחוקות יותר, בלוטות לימפה של קבוצות אחרות מושפעות (בית השחי, מפשעתי וכו'). עם התקדמות המחלה מעורבות בתהליך בלוטות הלימפה התוך-חזה והתוך-בטני, הכבד והטחול גדלים. בהדרגה, גודל בלוטות הלימפה ומספרן גדלים, הן יוצרות קונגלומרט של תצורות צפופות, חסרות כאב, שאינן מולחמות זו לזו ולרקמות שמסביב ולפי הביטוי הפיגורטיבי של A.A. קיסל, מזכיר "תפוחי אדמה בשקית". יתכן נזק לרקמת הריאה, הצדר, מערכת העיכול, מח העצם, שלד העצם ומערכת העצבים. ביטויים שכיחים של לימפוגרנולומטוזיס יכולים להיות חום, הזעות לילה, ירידה במשקל, עייפות, נמנום, חוסר תיאבון ולעיתים גירוד בעור.
שלב א' (מקומי) | המחלה מוגבלת לקבוצה אחת של בלוטות לימפה או שתיים סמוכות, הממוקמות באותו צד של הסרעפת |
שלב ב' (אזורי) | התהליך כולל יותר משתי קבוצות צמודות של בלוטות לימפה או שתי קבוצות נפרדות שלהן בצד אחד של הסרעפת |
שלב III (מוכלל) | בלוטות לימפה מושפעות משני צידי הסרעפת, אך בתוך מערכת הלימפה (בלוטות לימפה, תימוס, טחול, טבעת הלוע הלימפתית) |
שלב IV (מופץ) | בנוסף למערכת הלימפה, מעורבים בתהליך איברים פנימיים: ריאות, כבד, מח עצם, מערכת עצבים וכו'. |
הערה. לכל שלב של המחלה יש שתי אפשרויות: א' - ללא שיכרון; ב' - עם שכרון חושים.
מחקר מעבדה
בשלב הראשוני של המחלה, בדיקות דם מגלות לויקוציטוזיס נויטרופילי בינוני, לימפפניה יחסית, אאוזינופיליה.
ליו. ESR מוגבר מעט. עם התקדמות המחלה, לויקוציטוזיס מוחלף בלוקופניה, עלולה להופיע אנמיה וטרומבוציטופניה, אשר מקל על ידי טיפול ציטוסטטי והקרנות מתמשך. ESR מגיע לערכים גבוהים. אולי עלייה בריכוז הפיברינוגן, ירידה בתכולת האלבומין, עלייה
a 2 -גלובולינים.אבחון ואבחון מבדל
יש לחשוד בלימפוגרנולומטוזיס בנוכחות לימפדנופתיה מתמשכת בלתי מוסברת. כדי להבהיר את האבחנה ולקבוע את שלב המחלה, נעשה שימוש בשיטות מעבדה, אינסטרומנטליות, רנטגן לבדיקה. עם זאת, הגורם המכריע הוא הבדיקה ההיסטולוגית של בלוטת הלימפה שהשתנתה, החושפת גרנולומות ספציפיות, תאי ברזובסקי-סטרנברג ענקיים מרובי גרעינים.
יש להבדיל בין לימפוגרנולומטוזיס מלימפדניטיס בנאלי ושחפת, לוקמיה (ראה סעיף "לוקמיה חריפה"), גרורות של גידול ממאיר. עם הצורה התוך חזה של לימפוגרנולומטוזיס, יש צורך לא לכלול ברונכודיטיס שחפת (ראה סעיף "שחפת" בפרק "זיהומים כרוניים"), סרקואידוזיס, לימפוסרקומאטוזיס. עם הווריאציה התוך-בטנית, יש לא לכלול mesadenitis שחפת, ניאופלזמה ממאירה של חלל הבטן.
יַחַס
הטיפול מתבצע במחלקות מיוחדות. נפח האמצעים הטיפוליים תלוי בשלב הקליני של המחלה. נכון להיום ניתנת עדיפות לטיפול משולב - שימוש בו-זמני בקרינה ותכניות שונות של פוליכימותרפיה, המאפשרים לשפר תוצאות ארוכות טווח. עם זאת, יש לקחת בחשבון את תופעות הלוואי של הטיפול. טיפול בקרינה עלול להוביל לפגיעה בעור, באיברים פנימיים (קרינה דלקת ריאות, קרדיטיס, דלקת ריאות, תת פעילות מאוחרת של בלוטת התריס, אי פוריות וכו'). לעתים קרובות מתפתחת ההשפעה הרעילה של תרופות כימותרפיות (ראה סעיף "לוקמיה חריפה").
תַחֲזִית
הפרוגנוזה תלויה בשלב המחלה בזמן התחלת הטיפול. שיטות טיפול מודרניות מאפשרות להגיע להפוגה ארוכת טווח, ובשלבים I ו-IIA - החלמה.
לוקמיה חריפה
לוקמיה היא מחלת דם מערכתית המאופיינת בהחלפת ההמטופואזה הרגילה של מח עצם על ידי ריבוי תאים פחות מובחנים ופעילים תפקודית - מבשרים מוקדמים של סדרת לויקוציטים. המונח "לוקמיה" הוצע בשנת 1921 על ידי אלרמן.
לוקמיה נצפתה בשכיחות של 4-5 מקרים לכל 100,000 ילדים. בילדות, לוקמיה חריפה מאובחנת לעתים קרובות יותר מאשר סוגי סרטן אחרים. בין כל החולים במחלות ממאירות של הרקמות ההמטופואטיות והלימפואידיות, כל חולה עשירי הוא ילד. שיא השכיחות של לוקמיה בילדים מתרחשת בגיל 2-4 שנים. בהקשר למגמה של עלייה בשכיחות לוקמיה שנצפתה בעשורים האחרונים והמשך שיעור התמותה הגבוה, בעיית הלוקמיה בילדים הפכה לרלוונטית במיוחד עבור טיפול רפואי מעשי.
אטיולוגיה ופתוגנזה
הגורמים ללוקמיה אינם מובנים במלואם. נכון לעכשיו, אושרו התפקיד האטיולוגי של קרינה מייננת, גורמים אקסוגניים כימיים, וירוסים אונקוגניים והמשמעות של נטייה תורשתית להתרחשות של לוקמיה. מנוסחים ההוראות העיקריות של תורת המוטציות ותפיסת השיבוט.
הקשרים הפתוגנטיים העיקריים הם שינוי בסינתזה של DNA בתאים, הפרה של ההתמיינות שלהם ותהליך יציאה משליטה של גורמים רגולטוריים. התיאוריה המונוקלונלית המקובלת על התפתחות המובלסטוזים, כמו גם גידולים בכלל. לפי תיאוריה זו, תאי לוקמיה הם שיבוט - צאצא של תא בודד שעבר מוטציה. התיאוריה השיבוטית של הפתוגנזה של לוקמיה רואה במחלה כתוצאה מהתפשטות של שיבוט בלתי מבוקר של תאים שאיבדו את יכולת ההתמיינות וההתבגרות, והחליפו בהדרגה שושלות המטופואטיות אחרות. ידוע כי מוטציות מתרחשות כמעט ברציפות (בממוצע, תא אחד עובר מוטציות בכל שעה). אצל אנשים בריאים, סילוק תאים שהשתנו מתרחש עקב מנגנוני מערכת החיסון, המגיבה לתאים אלו כאילו היו זרים. לכן, התפתחות לוקמיה אפשרית בשילוב שלילי של חשיפה לגורמים מוטגנים והיחלשות של הגנות הגוף.
פתומורפולוגיה
לוקמיה מבוססת על תהליך גידול היפרפלסטי ברקמה ההמטופואטית עם מוקדים של מטפלזיה לויקמית במגוון
איברים ומערכות חדשות. לרוב, hematopoiesis פתולוגי מתרחשת היכן שהיה קיים בתקופה העוברית: בטחול, בלוטות הלימפה והכבד. המחקר של תאי הפיצוץ הראה שהמצע המורפולוגי בלוקמיה חריפה בחולים שונים הוא הטרוגני. לפי המורפולוגיה של תאי הגידול, ולא לפי משך המחלה, לוקמיה מתחלקת לאקוטית וכרונית.
(איור 15-1).
תמונה קלינית
המחלה מתחילה לרוב בהדרגה עם הופעת תלונות מעורפלות על כאבים בעצמות ובמפרקים, עייפות, חוסר תיאבון, הפרעות שינה, חום. נראה בתדירות נמוכה יותר
אורז. 15-1.צורות וגרסאות של לוקמיה
בילדים.
הופעה פתאומית של המחלה עם שיכרון חמור, תסמונת דימומית.
העור והריריות של המטופלים חיוורים, לעתים נדירות עכורים, לפעמים העור מקבל גוון אדמתי-ירקרק. דלקת חניכיים וסטומטיטיס אפשרית (מקטרל ועד נמק כיבי), חדירת לוקמיה של העור והריריות. לעתים קרובות לציין עלייה גלויה בבלוטות הלימפה. יש להם עקביות אלסטית צפופה, אינם כואבים ואינם מולחמים לרקמות שמסביב. לעיתים נקבע תסביך הסימפטומים של מיקוליץ' - עלייה סימטרית בבלוטות הדמעות והרוק עקב חדירתן הלוקמית. במקרה זה, בגלל נפיחות הפנים, הילדים דומים כלפי חוץ חולים עם חזרת.
תסמונת הדימום היא אחד הסימנים הבולטים והשכיחים ביותר ללוקמיה חריפה. בחולים מתגלים שטפי דם בעור ובריריות, דימומים מהאף, מהחניכיים וממערכת העיכול, המטוריה, שטפי דם במוח.
כאבים במפרקים ובעצמות עשויים לנבוע מחדירת לוקמיה של הסינוביום, הופעת לוקמיה פריוסטאלית מתרבה, שטפי דם בחלל המפרק.
סימפטום שכיח של לוקמיה חריפה הוא hepatosplenomegaly. ייתכנו הפרעות קרדיווסקולריות בצורה של טכיקרדיה, חירשות של קולות לב, רעש תפקודי; לעתים נדירות מציינים את הרחבת גבולות הלב. אפשר לפתח דלקת ריאות.
התבוסה של מערכת העצבים המרכזית (נוירולוקמיה) מתפתחת כתוצאה מגרורות של תאי פיצוץ במערכת העצבים. לרוב זה מתרחש בתקופה הראשונית של המחלה בשל העובדה שהתרופות המשמשות לטיפול בלוקמיה אינן חודרות ל- BBB. לרוב, נוירולוקמיה נמצאה בחולים על רקע של hematopoiesis רגיל. התמונה הקלינית של נוירולוקמיה מתפתחת בהדרגה. יש סחרחורת, כאבי ראש, בחילות, דיפלופיה, כאבים בעמוד השדרה ובמרחב הבין-צלעי. לחלק מהילדים יש עלייה חדה במשקל הגוף בפרק זמן קצר, בולמיה, צמא, הקשורה לפגיעה באזור הדיאנצפלי. לפעמים נוירולוקמיה מתגלה במקרה במהלך בדיקה קלינית של חולים.
במהלך של לוקמיה, שלושה שלבים נבדלים (ההכרחי כדי לקבוע את טקטיקת הטיפול).
שלב I - הופעת הבכורה של המחלה, התקופה מהופעת הביטויים הקליניים ועד להשפעת הטיפול.
שלב II - הפוגה. יש הפוגות שלמות ולא שלמות. עם הפוגה קלינית והמטולוגית מלאה (משך זמן לא
פחות מחודש) אין ביטויים קליניים, ולא יותר מ-5% מתאי הבלסט ולא יותר מ-30% מהלימפוציטים נקבעים במיאלוגרמה. הפוגה קלינית והמטולוגית לא מלאה מלווה בנורמליזציה של פרמטרים קליניים והמוגרמה, ולא יותר מ-20% מתאי הפיצוץ נשארים בנקודה הנקודתית של מח העצם האדום.
שלב III - הישנות המחלה. לעתים קרובות יותר, זה מתחיל עם הופעת מוקדים חוץ מדולריים של חדירת סרטן הדם באשכים, במערכת העצבים ובריאות על רקע של hematopoiesis רגיל. עם הישנות המטולוגית, חולים רבים אינם מציגים תלונות. אצל חלק מהילדים, הישנות מאובחנת רק על סמך מחקר של מח עצם אדום. תסמינים פחות בולטים בתקופת הישנות של לוקמיה חריפה קשורים לטיפול מורכב מתמשך המעכב את התפתחות המחלה.
מחקר מעבדה
בלוקמיה חריפה בילדים, תאי פיצוץ, אנמיה, טרומבוציטופניה, ESR גבוה נמצאים בדם ההיקפי; מספר הלויקוציטים משתנה: לויקוציטוזיס בדרגות שונות מזוהה לעתים קרובות יותר, לעתים קרובות פחות לויקופניה. קריטריון אבחוני אופייני הוא "טבילה לוקמית (פעורה)" (Hiatus leucaemicus)- היעדר צורות ביניים בין תאי פיצוץ ותאים בוגרים. המחקר של מח עצם אדום מתבצע בדרך כלל לאחר מחקר של דם היקפי. קריטריון אבחוני מהימן ללוקמיה חריפה הוא זיהוי תאי פיצוץ בנקודת החזה בכמות של יותר מ-30% מההרכב התאי של מח העצם האדום.
אבחון
האבחנה של לוקמיה חריפה נעשית על פי נתונים קליניים (שיכרון, חיוורון חמור, פוליאדיניה והפטוספלנומגליה) ותוצאות בדיקת דם לאורך זמן. זיהוי של תאי פיצוץ בהמוגרמה עם נוכחות של "פעורה לוקמית" מאפשר לחשוד בלוקמיה חריפה. האבחנה מאושרת על ידי בדיקה של מח העצם האדום. באותם מקרים נדירים שבהם בדיקת מח עצם אינה מספקת נתונים ברורים לאבחון, יש צורך בביופסיה של טרפין. זיהוי של חדירת פיצוץ מפוזר או מוקד גדול במח העצם האדום תוך הפרה של היחס הנורמלי של חיידקים המטופואטיים עוזר לבצע אבחנה.
כדי לאשר את האבחנה של נוירולוקמיה, יש צורך ללמוד את נוזל המוח השדרתי. יתר לחץ דם CSF, pleocytosis,
עלייה מתמשכת בתכולת החלבון. שיטת אבחון עזר היא חקר הקרקעית. הגברת הבצקת של הדיסקים האופטיים מצביעה על עלייה מתמשכת בלחץ התוך גולגולתי הקשורה לא רק עם בצקת, אלא גם במקרים מסוימים עם חדירת לוקמואידים למוח. בדיקת רנטגן של הגולגולת מגלה דחיסה של רקמת העצם לאורך התפרים, דפוס מוגבר של טביעות אצבעות ודפוס כלי דם, אוסטאופורוזיס של האוכף הטורקי.
אבחון דיפרנציאלי
האבחנה המבדלת של לוקמיה מתבצעת בעיקר בתגובה לויקואידית המופיעה בתגובה למחלות כמו אלח דם, צורות קשות של שחפת, שעלת, גידולים ועוד. במקרים אלו מתגלה היפרלוקוציטוזיס בדם ההיקפי, אך בתאים בוגרים. שולטים בלויקוגרמה ומופיעים רק מדי פעם מיאלוציטים, אין "פערים לויקמיים". אין התחדשות תאים בולטת בנקודת הנקודה של מח העצם האדום. שינויים נעלמים ככל שמתאוששים מהמחלה הבסיסית.
באבחנה מבדלת של לוקמיה חריפה ואגרנולוציטוזיס, אנמיה היפופלסטית (ראה סעיף "אנמיה היפו-אפלסטית" בפרק "אנמיה"), פורפורה טרומבוציטופנית (ראה סעיף "פורפורה טרומבוציטופנית"), מחלות קולגן, מונונוקלוזיס זיהומיות (ראה הסעיף "זיהום בנגיף אפשטיין-בר" בפרק "זיהום הרפטי"), הקריטריונים העיקריים צריכים להיות תוצאות של בדיקה ציטולוגית של מח העצם האדום.
יַחַס
טיפול בלוקמיה חריפה מתבצע רק במרפאות המטולוגיות מיוחדות. המשימה של טיפול מודרני בלוקמיה היא מיגור מוחלט (הרס) של תאים סרטניים. הדבר מושג באמצעות שימוש בתוכניות (פרוטוקולים) מודרניים, חדשים ביסודו, לטיפול בלוקמיה חריפה בילדים, לרבות שימוש בציטוסטטים, גלוקוקורטיקואידים, טיפול בקרינה, השתלת תאי גזע המטופואטיים ואימונותרפיה. ישנם 4 תחומי טיפול עיקריים:
כימותרפיה ספציפית שמטרתה להשיג ולגבש את הפוגה של המחלה; מורכב ממספר שלבים, שונים עבור לוקמיה לימפובלסטית ומיאלואידית.
טיפול תחזוקה נלווה, המבוצע כדי להפחית שיכרון במהלך תמוגה של מצע הגידול ולהפחית את תופעות הלוואי הרעילות של תרופות כימותרפיות.
טיפול חלופי, הכרחי לטרומבוציטופניה מאיימת ואנמיה חמורה.
השתלה של מח עצם אדום ותאי גזע המטופואטיים.
שלבי הטיפול: אינדוקציה (הישג) של הפוגה, קונסולידציה (קונסולידציה) של הפוגה, טיפול תחזוקה. המשימה של טיפול בזמן היא לא רק להשיג הפוגה, אלא גם להאריך אותה ככל האפשר ולהגדיל את תוחלת החיים של המטופל. מאחר ומספר רב של תאי לוקמיה נשארים בגופו של הילד במהלך תקופת ההפוגה, יש צורך בטיפול תומך. עם זאת, לא טיפול אינטנסיבי ולא טיפול תחזוקתי ברוב המטופלים מסוגלים לרסן את התקדמות התהליך, ולכן מוצדקת התעצמות תקופתית של הטיפול - החזרה.
שיטה חדשה להשפעה על השיבוט הלוקמי נמצאת בפיתוח - אימונותרפיה, המורכבת מגיוס מירבי של מערכת החיסון של גוף החולה על מנת לסלק את האינרטיות האימונולוגית של הגוף ביחס לגורם הלויקמי. הם משתמשים בשיטות של אימונותרפיה פעילה המבוססת על הכנסת גורמים חיסוניים הומוראליים (פלזמה, Ig), ושיטות של אימונותרפיה אדפטיבית, המורכבת מהחדרת תאים תורמים בעלי יכולת חיסונית לגוף (החדרת לימפוציטים חיסוניים, השתלת מח עצם אדום). מטבען, שיטות אימונותרפיה יכולות להיות ספציפיות גם כאשר משתמשים באנטיגנים אחרים לגירוי התגובה החיסונית, למשל חיסון BCG וחיסון נגד אבעבועות שחורות. תוכניות רציונליות של אימונותרפיה עדיין נמצאות בפיתוח.
הצלחת הטיפול בלוקמיה חריפה תלויה הן במינוי טיפול ספציפי והן באמצעים למניעה וטיפול בסיבוכים הנגרמים ממחלות שונות (בעיקר זיהומיות) ותופעות לוואי של ציטוסטטטיקה. במהלך הטיפול, המטופלים עלולים לחוות בחילות, הקאות, אנורקסיה. הסיבוך האימתני ביותר של טיפול ציטוסטטי הוא דיכוי ההמטופואזה של מח העצם, כתוצאה מכך מתפתחים בחולים סיבוכים זיהומיים כגון דלקת ריאות, אנטרופתיה, סטומטיטיס נמק כיבית, דלקת אוזן תיכונה מוגלתית ועוד.. בתקופה זו יש צורך לבצע לבצע טיפול חלופי אינטנסיבי, להשתמש באנטיביוטיקה רחבת טווח. בדיכוי מיאלוס עמוק, על מנת למנוע סיבוכים זיהומיים, המטופל מוכנס למחלקה או קופסה נפרדת, בה נוצרים תנאים קרובים ככל האפשר לסטריליים. הצוות פועל לפי אותם כללים אספטיים וחטאים כמו ביחידות ההפעלה.
הטיפול בחולים עם לוקמיה חריפה מציג קשיים משמעותיים: הוא תמיד ממושך ולעיתים עמוס בסיבוכים קשים. בהקשר זה, הטיפול חייב להתבצע במחלקות ייעודיות תוך הבנה מלאה בין הרופא להורי הילד החולה. הישגים של השנים האחרונות בטיפול בלוקמיה חריפה יכולים להאריך משמעותית את חיי הילד, ובחלק מהחולים - להגיע להחלמה מלאה.
דיאתזה ותסמונות דימומיות הן צורות של פתולוגיה המאופיינת בנטייה לדימום.
אטיולוגיה, פתוגנזה.ישנן צורות תורשתיות (משפחתיות) של דימום החל בילדות וצורות נרכשות, בעיקר משניות. רוב הצורות התורשתיות קשורות להפרעות של מגה-קריוציטים וטסיות דם, תפקוד לקוי של האחרונים, או עם חוסר או פגם בגורמי קרישה בפלזמה, כמו גם גורם פון וילברנד, לעתים רחוקות יותר עם נחיתות של כלי דם קטנים (telangiectasia, Osler- מחלת רנדו). רוב צורות הדימום הנרכשות קשורות לתסמונת DIC, נגעים חיסוניים ואימונוקומפלקסים של דופן כלי הדם וטסיות הדם (רוב טרומבוציטופניה), עם הפרעות בהמטופואזה תקינה, ופגיעה בכלי הדם. ברבות ממחלות אלו, הפרעות המוסטזיס מעורבות ועולות בחדות עקב התפתחות משנית של DIC, לרוב עקב תהליכים זיהומיים-ספטיים, חיסונים, הרסניים או גידולים (כולל לוקמיה).
פתוגנזה.על פי הפתוגנזה, נבדלות הקבוצות הבאות של דיאתזה דימומית:
1) הנגרמת מהפרעות של קרישת דם, ייצוב פיברין או פיברינוליזה מוגברת, לרבות טיפול בנוגדי קרישה, סטרפטוקינאז, אורוקינאז, תרופות דפיבריניות;
2) נגרמת על ידי הפרה של דימום טסיות-וסקולרי;
3) הנגרמת כתוצאה מהפרות של קרישה ושל דימום טסיות:
א) מחלת פון וילברייד;
ב) קרישה תוך-וסקולרית מפושטת (תסמונת דימום טרומבוטי);
ג) עם paraproteinemia, hemoblastoses, מחלת קרינה, וכו ';
4) עקב הנגע הראשוני של דופן כלי הדם עם מעורבות משנית אפשרית בתהליך הקרישה ומנגנוני הטסיות של הדימום.
אבחון.האבחנה הכללית של מחלות ותסמונות דימומיות מבוססת על הקריטריונים הבאים:
1) על קביעת עיתוי הופעת המחלה, משך ומאפייני מהלך המחלה (הופעה בילדות המוקדמת, בגיל ההתבגרות או במבוגרים ובקשישים, התפתחות חריפה או הדרגתית של תסמונת דימומית, מהלך כרוני, הישנות וכו';
2) לזהות, במידת האפשר, מקור משפחתי (תורשתי) של דימום או אופי נרכש של המחלה, להבהיר את הקשר האפשרי בין התפתחות תסמונת דימומית לבין תהליכים פתולוגיים קודמים ומחלות רקע;
3) על קביעת הלוקליזציה השולטת, חומרת וסוג הדימום. אז, עם מחלת אוסלר-רנדו, דימומים מתמשכים מהאף שוררים ולעתים קרובות הם היחידים, עם פתולוגיה של טסיות דם - חבורות, דימום רחם ואף, עם המופיליה - המטומות עמוקות ושטפי דם במפרקים.
2. סוגי דימומים
הנימים, או הסוג המיקרו-מחזורי, מאפיין טרומבוציטופניה וטרומבוציטופתיות, מחלת פון וילברנד, כמו גם מחסור בגורמים מורכבים של פרוטרומבין (VII, X, V ו-II), כמה וריאנטים של היפו-ודיספיברינוגנמיה, מנת יתר מתונה של נוגדי קרישה. לעתים קרובות בשילוב עם דימום של ממברנות ריריות, menorrhagia. דימום מסוג נימי-המטומה מעורב - שטפי דם כתמים פטכיים בשילוב עם שטפי דם והמטומות נרחבות וצפופות. עם התחלה תורשתית של דימום, סוג זה אופייני למחסור חמור של גורמים VII ו- XIII, צורות חמורות, מחלת פון וילברנד, ושל הנרכשים, הוא אופייני לצורות חריפות ותת-חריפות של DIC, מנת יתר משמעותית של נוגדי קרישה. דיאתזה דימומית הנגרמת על ידי הפרעות במערכת קרישת הדם. בין הצורות התורשתיות, הרוב המכריע של המקרים נובע ממחסור במרכיבי פקטור VIII (המופיליה A, מחלת פון וילברנד) ופקטור IX (המופיליה B), 0.3 - 1.5% כל אחד - ממחסור בגורמים VII, X ,V ו-XI. צורות נדירות הקשורות למחסור תורשתי של גורמים אחרים הן פגם הגמן XII, XIII (מחסור בגורם מייצב פיברין). בין הצורות הנרכשות, בנוסף ל-DIC, שולטת קרישה הקשורה למחסור או דיכאון של גורמים מורכבים פרוטרומבין (II, VII, X, V) - מחלת כבד, צהבת חסימתית.
3. פורפורה טרומבוציטופנית
פורפורה טרומבוציטופנית היא דיאתזה דימומית ראשונית הנגרמת על ידי אי ספיקה כמותית ואיכותית של קישור הטסיות של הומאוסטזיס. בילדים מתחת לגיל 10, זה מתרחש באותה תדירות, מעל גיל 10 ובמבוגרים - לעתים קרובות יותר אצל נשים. קבוצה זו של מחלות מאוחדת על פי העיקרון של פתוגנזה יחידה של טרומבוציטופניה, קיצור חיי הטסיות הנגרם על ידי נוכחות של נוגדנים לטסיות או מנגנון אחר של התמוגגות שלהם. האטיולוגיה אינה ידועה. מנגנון ההתפתחות לא נחקר. גורמים מעוררים: נטייה תורשתית, זיהומים ויראליים, חיסונים מונעים, טראומה נפשית ופיזית. סיווג לפי התפתחות: מולד, נרכש; במורד הזרם: אקוטי, כרוני, כרוני עם הישנות תכופות, כרוני חוזר ברציפות; בצורה: טרנסאימונית, איזואימונית, הטרואימונית, אוטואימונית. סיבוכים: אנמיה פוסט-המוררגית, אנצפלופתיה פוסט-המורגית.
מרפאה.מאופיין בהופעה ספונטנית של חבורות לאחר חבורות קלות, והופעת שטפי דם בגדלים וצורות שונות על העור, אסימטריים, פולימורפיים באופיים; דימום אפשרי מהאף, החניכיים, הרחם, לפעמים מהכליות, מערכת העיכול, דימום מתרחש באופן ספונטני. טחול טחול נעדר. המחלה מסובכת על ידי אנמיה כרונית של מחסור בברזל בדרגות חומרה שונות. מהלך המחלה יכול להיות קל, בינוני וחמור.
אִבחוּןהוקמה על בסיס נתונים קליניים ומעבדתיים. בניתוח של דם היקפי - הארכת זמן הדימום לפי Duke, Ivey או Borchgrevink - Waaler, בדיקות חיוביות לשבריריות נימים, תכולה מוגברת או תקינה של מגהקריוציטים במח העצם. בדיקות חיוביות להתנגדות נימים. האבחנה של טרומבוציטופניה אוטואימונית מוצעת על סמך היעדר היסטוריה משפחתית וסימנים אחרים של מחסור תורשתי בטסיות דם, כמו גם תוצאה חיובית של טיפול בסטרואידים.
אבחון דיפרנציאלימבוצע עם דלקת כלי דם דימומית, לוקמיה, מחלות זיהומיות, DIC.
יַחַס.דיאטה, מנוחה קפדנית במיטה, בזמן משבר דימומי. טיפול שמרני: מינוי פרדניזולון במינון ראשוני של 2 מ"ג/ק"ג ליום דרך הפה למשך שבועיים עד 3 שבועות לפחות, לאחר מכן המינון מופחת, ואז מועבר לקורס בלתי רציף. מעכבי פיברינוליזה חומצה אפסילון-אמינוקפרואית נרשמים ללא DIC, תרופות המשפרות את תפקודי ההדבקה והצבירה של טסיות הדם (אטמסילאט, דיקינון, אדרוקסון, תכשירי מגנזיום), צמחי מרפא (סרפד, ארנק רועים), עירוי טסיות בדימום משבר חמור. . שיטות טיפול כירורגיות בחוסר היעילות של טיפול תרופתי: כריתת טחול. טיפול בתרופות מדכאות חיסוניות (אזאתיופרין, לוקרן, cyclophosphamide, vincristine וכו') לבד או בשילוב עם פרדניזולון נקבע רק אם טיפול בסטרואידים וכריתת טחול בבית חולים מיוחד אינם יעילים (ורק מסיבות בריאותיות). המוסטזיס מתבצע על ידי טמפונדה, שימוש בחומצה אמינוקפרואית, מינוי אדרוקסוק, אטמסילאט וסוכנים סימפטומטיים אחרים. תצפית מרפאה למשך 5 שנים. חיסונים עם חיסונים נגד וירוסים חיים הם התווית נגד. במהלך הטיפול, יש להימנע משימוש באספירין, analgin, nitrofurans, UHF, UVI, NSAIDs.
תַחֲזִיתשונה. עם הפחתה אימונולוגית של הנבט המג-קריוציטי, כמו גם עם כריתת טחול לא יעילה, הפרוגנוזה מחמירה. המטופלים כפופים לבדיקה רפואית חובה. תדירות הביקורים אצל הרופא נקבעת לפי חומרת המחלה ותוכנית הטיפול כרגע.
4. דלקת כלי דם דימומית (מחלת שונליין-גנוך)
דלקת כלי דם דימומית (מחלת Schonlein-Henoch) היא מחלה זיהומית-אלרגית מערכתית, המבוססת על דלקת כללית של כלי דם קטנים, המאופיינת בפולימורפיזם של ביטויים קליניים עם נגעים של נימים, עורקים, ורידי העור, המפרקים, חלל הבטן. וכליות.
המחלה מתרחשת ב-20 - 25% לכל 10,000 ילדים, בנים נוטים יותר לחלות.
אֶטִיוֹלוֹגִיָה.סיבת המחלה לא הוכחה, עם זאת, נמצא קשר לזיהום ויראלי או חיידקי (דלקת שקדים סטרפטוקוקלית או החמרה של דלקת שקדים, דלקת הלוע), וכן לאחר הכנסת חיסונים מונעים של חיסונים וסרה, עקב אי סבילות לתרופות, הלמינתיאזיס, קירור והשפעות סביבתיות שליליות אחרות.
פתוגנזהקשור להפרעות חיסוניות - עלייה ברמת הקומפלקסים החיסונים במחזור, הקשורים לפגיעה בדפנות כלי הדם, מה שמוביל לעלייה בחדירות שלהם, בצקת, מנגנוני קרישיות יתר מופעלים, התכונות הריאולוגיות של הדם מתדרדרות. , דלדול של הקישור נוגד הקרישה של קרישת הדם אפשרי, מה שמוביל לאיסכמיה ופורפורה של לוקליזציה שונים.
מרפאה.המחלה מתבטאת בשלישייה: אדום מנוקד קטן, פריחות דימומיות מתמזגות בעור (פורפורה), ארתרלגיה חולפת בעיקר של מפרקים גדולים ותסמונת בטן. פריחות עור ראשוניות ממוקמות על משטחי המתח של הגפיים, מתפשטות אל הישבן, הגפיים העליונות, הגב התחתון, הצוואר. אלמנטים - כתמים אדמתיים קטנים, המחווירים לראשונה בלחיצה, ולאחר זמן מה הפריחה הופכת לדימום, האלמנטים מקבלים צבע אדום-סגול. יתר על כן, הפריחה מחווירה, אך אינה פורחת, ומסתיימת בפיגמנטציה שארית, שיכולה להימשך זמן רב. אופייני ל-HB הוא שהפריחה היא מקולופפולרית עם אלמנטים exudative-hemorrhagic הממוקמים באופן סימטרי בעיקר על משטחי המתח של הגפיים התחתונות והעליונות, ישבן, אפרכסת, ירכיים פנימיות, לעתים רחוקות יותר על החזה, הגב, הפנים.
אבל לפעמים אופי שונה של הפריחה אפשרי - עם נמק, דמוי אריתמה, שלפוחית-נמקית. נגעי עור הם פולימורפיים עקב פריחות.
גירוד אינו אופייני. מפרקים גדולים (ברך, מרפק, קרסול) מושפעים. נפיחות, כאב, היפרמיה של המפרקים מצוינים. לעתים קרובות יותר הנגע הוא א-סימטרי.
דלקת פרקים חולפת במהירות מבלי לגרום לעיוותים קבועים. דלקת מפרקים סימטרית נודדת, לרוב של מפרקים גדולים, מלווה בכאבים בעלי אופי שונה - מכאבים קצרי טווח ועד לחריפים ביותר, המובילים את החולים לחוסר תנועה.
לעתים קרובות דלקת פרקים חופפת בזמן עם הופעתה ולוקליזציה של פורפורה. עור חיוור, פנים פרועות, עיניים שקועות, תווי פנים מחודדים, לשון יבשה.
תסמונת הבטן מאופיינת בהתכווצויות פתאומיות, כאבים חדים מאוד בבטן, לעתים קרובות ליד הטבור, המדמה דלקת התוספתן, דלקת כיס המרה, דלקת הלבלב, קוליק במעי. הכאב מתגבר עם המישוש, ייתכנו סימנים של גירוי של הצפק. חולים בדרך כלל שוכבים על הצד, מצמידים את רגליהם לבטן, ממהרים.
לעתים קרובות, הכליות מעורבות בתהליך הפתולוגי בצורה של גלומרולונפריטיס המטורית עקב נזק לנימים הגלומרולריים. עם זאת, עם התוצאה של גלומרולונפריטיס בפתולוגיה כלייתית כרונית ניתן לגוון - מתסמונת השתן ועד גלומרולונפריטיס מפוזר של יתר לחץ דם או סוג מעורב.
עם מהלך חיובי בדרך כלל של דלקת כליות, תוצאות בדלקת כליות מתקדמת כרונית עם אי ספיקת כליות אפשריות. סימנים קליניים אחרים (נגעים במערכת העצבים המרכזית, דלקת ריאות דימומית, דלקת שריר הלב וסרוסיטיס) נדירים ומוכרים במהלך מחקרים מיוחדים.
אבחוןמבוצע על בסיס אנמנזה, נתונים קליניים ומעבדתיים. בבדיקת הדם - לויקוציטוזיס בינוני, נויטרופיליה, אאוזינופיליה, ESR מוגבר.
בניתוח הביוכימי של הדם, נצפתה דיספרוטאינמיה. עליה בחלבון C-reactive, AST, ALT, אימונוגלובולינים בבדיקת שתן, פרוטאינוריה בינונית עם מיקרוהמטוריה.
אבחון דיפרנציאלימבוצע עם שיגרון, מחלות עור, מחלות של מערכת העיכול.
יַחַס.מנוחה במיטה. תזונה היפואלרגנית, הגבלת מלח, מיצויים. אנטרוסורפציה, טיפול נגד טסיות או נוגדי טסיות וטיפול נוגדי חמצון מתבצעים כדי לשפר את המיקרו-סירקולציה (קורנטיל, טרנטל, טיקלופידין).
נוגדי קרישה נקבעים - הפרין 150 - 300 יחידות / ק"ג ליום (ב-3 - 4 מנות s / c). אנטיהיסטמינים - דיאזולין, טבגיל, פנקרול. גלוקוקורטיקואידים מסומנים בכל המקרים של מהלך חמור. טיפול בעירוי משמש לשיפור התכונות הריאולוגיות של הדם, לנרמל את נפח הדם במחזור הדם, להפחית את פוטנציאל הקרישה של הדם (בתוך / בטפטוף reopoliglyukin, contric, gordox, trasilol).
טיפול אנטיביוטי נקבע אם קיים קשר עם זיהום חיידקי קודם או בנוכחות מוקדי זיהום כרוני משוחררים.
עם מהלך גלי והתקפי, יש צורך בטיפולים חלופיים: תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (אורטופן, נתרן דיקלופנק, פירוקסיקאם, מובליס). מייצבי ממברנה (ויטמין E, רטינול, רוטין) מיועדים לארגמן חמור בעור, דלקת כליות. תרופות אימונו מתקנות (דיבזול, אינטרפרון). אנטי-מטבוליטים (אזאתיופרין), ציטוסטטים. טיפול סימפטומטי כולל שיקום של מוקדים כרוניים, תילוע, משככי כאבים, נוגדי עוויתות, נוגדי חומצה. הפרוגנוזה חיובית.
תצפית מרפאה למשך 5 שנים, פטור רפואי מחיסונים מונעים למשך שנתיים מתחילת הפוגה יציבה.
5. המופיליה A ו-B
המופיליה A ו-B הן מחלות תורשתיות רצסיביות הקשורות למין (כרומוזום X) המאופיינות בקרישת דם אטית ודימום מוגבר עקב פעילות קרישה לא מספקת של גורמי קרישה פלזמה VIII או IX; זכרים חולים, עוברים בתורשה דרך הקו הנשי, מועברים דרך בנותיו של המופיל לנכדיו. פגמים גנטיים מאופיינים בסינתזה או אנומליה לא מספקת של גורמים VIII - המופיליה A, פקטור IX - המופיליה B, פקטור XI - המופיליה C, פקטור XII - המופיליה D. מחסור נרכש זמני (ממספר שבועות עד מספר חודשים) של גורמים VIII, פחות לעתים קרובות - IX, מלווה בדימום חמור, שנצפה אצל גברים ונשים כאחד (במיוחד בתקופה שלאחר הלידה, אצל אנשים עם מחלות חיסוניות) עקב הופעת הדם בטיטר גבוה של נוגדנים לגורמים אלה.
פתוגנזה.הפרה של השלב הראשוני של המנגנון הפנימי של קרישת הדם, וכתוצאה מכך עלייה חדה בזמן הקרישה הכולל של דם מלא ואינדיקטורים של בדיקות רגישות יותר - אוטוקרישה, מופעל, חלקי, זמן טרומבפלסטין וכו'.
זמן הפרותרומבין (אינדקס) והשלב הסופי של הקרישה, כמו גם כל הפרמטרים של דימום טסיות הדם (מספר הטסיות וכל סוגי הצטברותן) אינם מופרים. בדיקות לשבריריות של כלי מיקרו (שרוול וכו') נשארות תקינות.
מרפאה.מהילדות המוקדמת, לזכרים יש דימום רב וממושך לאחר פציעות וניתוחים, אפילו קלים, לרבות עקירת שיניים, עקיצות שפתיים ולשון ועוד. יש נטייה למקד שטפי דם מסיביים ברקמה התת עורית, בשרירים, במפרקים. , איברים פנימיים. ילדים עם המופיליה הם שבירים, עם עור חיוור ודק ושומן תת עורי לא מפותח. דימום בהשוואה לגורם שגרם להם הוא תמיד מוגזם. מפרקים גדולים מושפעים לרוב. שטפי דם חוזרים ונשנים באותו מפרק מובילים לשינויים דלקתיים שלו, דפורמציה ואנקילוזיס. יתכן דימום חוזר ונשנה ממערכת העיכול והכליות.
חומרת המחלה תואמת את מידת החסר של גורמים אנטי-המופיליים: בצורות קשות ביותר, רמתם נמוכה מ-1%, בצורות קשות - 1 - 2%, בינוני - 3 - 5%, קל - יותר מ-5%. עם זאת, במהלך פציעות ופעולות, האיום של דימום מסכן חיים נותר בצורות קלות של המופיליה, ורק שמירה על רמת הגורמים VIII או IX מעל 30-50% מספקת דימום אמין.
אִבחוּןנקבע על בסיס נתונים קליניים ומעבדתיים, ניתוח נתוני אילן היוחסין (גברים מדממים אימהיים), הארכת זמן קרישת הדם הכולל (נורמה 8 דקות לפי לי ווייט) עם בדיקות פרוטרומבין וטרומבין תקינות. אבחון טרום לידתי: קביעת האנטיגן של גורמים VIII, IX ופעילות הקרישה שלהם בדם העובר (החל מהשבוע ה-10 להריון על ידי ניקור כוריון). דיקור מי שפיר מוקדם. סונוגרפיה. דקירה של חבל הטבור.
אבחון דיפרנציאליבוצע עם vasopathies נרכש, מחלת פון Willebrand, parahemophilia.
יַחַסבהתבסס על החלפת הגורם החסר, נעשה שימוש בתרכיזים של גורמי VIII, IX, בהיעדר - קריוציפיטאט (מכיל פקטור VIII), תרכיז פלזמה מקומית (מכיל פקטור XI), פלזמה קפואה טרייה.
בהמופיליה, ניתן להשתמש בסרום של בני אדם ובעלי חיים כחומר המוסטטי. פצע מדמם צריך להיות ארוז היטב.
בהמופיליה A, יש לתת עירוי דם טרי, מאחר שהגלובולין A האנטי-המופילי מושבת במהירות במהלך אחסון בדם משומר.
עם המופיליה B, ניתן לבצע עירוי דם רגיל שנתרם, מכיוון שהוא מכיל כמות מספקת של רכיב הטרומבופלסטין בפלזמה. עירוי אריתרמוס מיועד לאנמיה חמורה המתפתחת בצורה חריפה על פי התוויות חיוניות.
הומאוסטזיס מקומי ועלייה כללית בקרישיות הדם בחולים עם המופיליה מתבצעת באמצעות יישום של תרומבין, ספוגים המוסטטיים, סרטי פיברין, ג'לטין, תחבושות לחץ, אימוביליזציה של הגפיים.
עם כניסת תרופות אנטי-המופיליות, חומצה E-amicaproic נקבעת לווריד או דרך הפה. עירוי דם במינון קטן בדרך כלל מספיקים כדי לעצור את הדימום. יש לנקות פצעים מקרישים ולשטוף עם תמיסה של פניצילין בתמיסת נתרן כלוריד איזוטונית. לאחר מכן מוחל גזה, ספוג באחד מהסוכנים העשירים בהמוסטטי (אדרנלין, מי חמצן וכו') וסוכנים עשירים בטרומבופלסטין (ספוגים המוסטטיים, חלב אם). בטיפול בשטפי דם במפרקים משתמשים בהורמונים גלוקוקורטיקואידים (תוך מפרקי), תיקון כירורגי עם הסרת הקרום הסינוביאלי שהשתנה.
עם שטפי דם במפרק ושריר hematomas, יש צורך להבטיח את שאר האיבר הפגוע, קר על המפרק, דימום. ביצוע עיסוי, טיפול בפעילות גופנית, פיזיותרפיה מסומן לאחר הפסקת הדימום.
תכונות של ניהול המטופל.זריקות ב/מ' אסורות, כל התרופות נרשמות רק דרך הפה או תוך ורידי. עם כל לוקליזציה וחומרת הדימום, במקרה של הפרה של שלמות העור, אינדיקציות למתן מיידי (אפילו בלילה) של תרופות אנטי-המופיליות. כל התערבות כירורגית אפשרית רק לאחר הכנסת תכשירי גלובולין אנטי-המופיליים. על המטופל לבקר פעם ברבעון אצל רופא שיניים מנוסה בטיפול בחולי המופיליה.
אם יש צורך לעקור את השן 30 דקות לפני הניתוח, מבצעים עירוי של קריופציפיטאט ומקבלים חומצה אמינוקפרואית דרך הפה. לאחר 6 שעות, ה-cryoprecipitat מוכנס מחדש. חומצה אמינוקפרואית ניתנת תוך שבוע. Cryoprecipitate מוזרק מדי יום במשך 3 ימים, ולאחר מכן כל יומיים עד שהחור עובר אפיתל.
תַחֲזִיתעם טיפול מודרני נוח.
מְנִיעָה.ייעוץ גנטי רפואי.
עמוד 1 מתוך 3
ל דיאתזה דימומיתכוללים מחלות המבוססות על הפרות של דופן כלי הדם וחלקים שונים של מערכת הדימום, הגורמות לדימום מוגבר או לנטייה להתרחשותו.
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
על פני הגלובוס, כ-5 מיליון אנשים סובלים מביטויי דימום ראשוניים. בהתחשב בכך ששטפי דם משניים, כגון DIC במצב פרה-אגונלי, לא תמיד קבועים, אפשר לדמיין את השכיחות של דיאתזה דימומית.
אטיולוגיה ופתוגנזה
הפתוגנזה של מצבי דימום תורשתיים נקבעת על ידי הפרה של תהליכים המוסטטיים נורמליים: חריגות של מגה-קריוציטים וטסיות דם, מחסור או פגם של גורמי קרישה בפלזמה, נחיתות של כלי דם קטנים. דיאתזה דימומית נרכשת נגרמת על ידי DIC, נגעים חיסוניים של דופן כלי הדם וטסיות הדם, זיהומים רעילים של כלי דם, מחלות כבד וחשיפה לתרופות.
מִיוּן
1. דיאתזה דימומית הנגרמת על ידי פגם בטסיות הדם
- מספר לא מספיק של טסיות דם
- נחיתות תפקודית של טסיות דם
- שילוב של פתולוגיה כמותית ואיכותית של טסיות דם
2. דיאתזה דימומית הנגרמת עקב פגם בחומרים מעוררי קרישה (המופיליה) - הכמות הבלתי מספקת שלהם הדרושה ליצירת פיברין
- פעילות תפקודית לא מספקת של מעודדי קרישה בודדים
- נוכחות בדם של מעכבים של חומרים מעוררי קרישה בודדים
3. דיאתזה דימומית הנגרמת עקב פגם בדופן כלי הדם
- מולד
- נרכש
4. דיאתזה דימומית הנגרמת על ידי פיברינוליזה מוגזמת
- אנדוגני (ראשוני ומשני)
- אקסוגני
5. דיאתזה דימומית הנגרמת על ידי שילוב של הפרעות של מרכיבים שונים של מערכת הדימום (מחלת פון וילברנד, DIC וכו').
סיווג זה אינו כולל את כל הדיתזות המורגיות המוכרות. ישנם יותר מ-300 מהם. זוהי תכנית עקרונות לסיווג מצבי דימום, שבעקבותיה ניתן לסווג לא רק כל אחד מהמצבים המורגיים המוכרים, אלא גם כל אחד מהם שהתגלה לאחרונה.
מִיוּן טרומבוציטופניהמציע את חלוקתם בהתאם לגורם העיקרי שגורם להם. סיבות אלו הן מספר: פגיעה ברבייה, הרס מוגבר, שקיעה ודילול של טסיות דם. הגורמים לתרומבוציטופניה מפורטים להלן.
|
טרומבוציטופניה כתוצאה מפגיעה ברבייה |
טרומבוציטופניה עקב הרס מוגבר |
|
1. גורמים פיזיים |
1. חסין |
טרומבוציטופתיות- הקבוצה השנייה של מצבי דימום הנגרמים על ידי הנחיתות של מרכיב הטסיות בדימום. הוא משלב מחלות המתבטאות בנחיתות איכותית של טסיות דם עם שימור מספרן. היא קיבלה את השם טרומבוציטופתיה. בשנים האחרונות חלו שינויים גדולים בסיווג של תרומבוציטופתיות. המהות שלהם נעוצה בעובדה שצורות נוזולוגיות רבות, שתכונה אופיינית שלהן הייתה דימום, התבררו כהטרוגניות. ניסיונות לקשר בין תכונה כזו או אחרת של הפרעות תפקודיות של טסיות דם עם נזק או מאפיינים התפתחותיים של איברים או מערכות אחרות (תסמונת הרמנסקי-פרודלאק, צ'דיאק-היגאשי וכו') בהקשר זה מדגימים אף הם פולימורפיזם מסוים. כל זה אילץ את הרופאים להתמקד בפתולוגיה הספציפית של תפקוד הטסיות, שהיווה את הבסיס.
ישנם סוגים הבאים של טרומבוציטופתיות:
1) טרומבוציטופתיה עם הידבקות טסיות לקויה;
2) טרומבוציטופתיה עם פגיעה בצבירה של טסיות דם: א) ל-ADP, ב) לקולגן, ג) לריסטומיצין, ד) טרומבין, ה) אדרנלין;
3) טרומבוציטופתיה עם תגובת שחרור לקויה;
4) טרומבוציטופתיה עם פגם ב"מאגרי הצטברות" של גורמים משוחררים;
5) טרומבוציטופתיה עם פגם נסיגה;
6) טרומבוציטופתיה עם שילוב של הפגמים לעיל.
בנוסף לציון פגמים בטסיות, יש צורך להשלים את אבחון המחלה עם האינדיקציה החובה של הצד הכמותי של קישור הטסיות (היפוטרומבוציטוזיס, היפרתרומבוציטוזיס, ספירת טסיות תקינה), וכן הצהרת הפתולוגיה הנלווית.
לסיכום מחלות, המבוססות על מחסור בגורמי קרישה מסוימים בפלסמה (ייתכן שנכון יותר לקרוא להם המופיליה).
|
גורם פגום |
שם המחלה |
|
אני (פיברינוגן) |
אפיברינוגנמיה, היפופיברינוגנמיה, דיספיברינוגנמיה, מחסור בפקטור I |
|
II (פרוטרומבין) |
היפופרוטרומבינמיה, מחסור בפקטור II |
|
V (פרואקסלרין) |
מחסור בפקטור V, פרהמופיליה, מחלת אוורן |
|
VII (פרומרטין) |
מחסור בפקטור VII, hypoproconvertinemia |
|
VIII (גלובולין אנטי-המופילי) |
המופיליה A, המופיליה קלאסית, מחסור בפקטור VIII |
|
IX (גורם חג המולד) |
מחלת המופיליה B. חג המולד, מחסור בפקטור IX |
|
X (סטיוארט - פרוור פקטור) |
מחסור בפקטור X. מחלת סטיוארט-פרוואר |
|
XI (קדם של פלזמה טרומבופלסטין) |
מחסור בפקטור XI, המופיליה C |
|
XII (גורם הגמן) |
חסר פקטור XII, פגם הגמן |
|
XIII (גורם מייצב פיברין, גורם לאקי-לורנד, פיברינאז) |
מחסור בפקטור XIII |
|
(Fletcher factor), prekallikrein |
מחסור בפרקליקריין, מחסור בפקטור פלטשר, מחסור בפקטור XIV |
|
קיניאוגן CMMV במשקל מולקולרי גבוה (פיצ'רלד, וויליאמס, פקטור פלאג'אק) |
מחסור בקיניאוגן מלחמת העולם השנייה. מַחֲלָה |
הסיווג של מחלות כלי דם המתרחשות עם ביטויים דימומיים מרמז על חלוקתן בהתאם בלוקליזציה של הנגע של המבנים המורפולוגיים של כלי השיט.
יש להבחין בין מחלות עם פגיעה באנדותל עצמו לבין מחלות עם פגיעה באנדותל.
נגעים באנדותלמחולק למולד ונרכש. נציג של נזק מולד לאנדותל הוא טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית (מחלת רנדו-אוסלר). בין הנגעים הנרכשים של האנדותל, מחלות בעלות אופי דלקתי וחיסוני, נזק הנגרם על ידי גורמים מכניים מובחנים. מצבי דימום נרכשים דלקתיים וחיסוניים הם מחלת הנוך-שונליין, דלקת עורקים נודולרית, גרנולומטוזיס אלרגית, דלקת כלי דם במחלות זיהומיות וחשיפה לתרופות. אותה תת-קבוצה כוללת חדירות דלקתיות כרוניות, כגון גרנולומטוזיס של Wegener, דלקת עורקים זמניים, דלקת עורקים של Takayasu. בין הנזק המכני לאנדותל מובחנים פורפורה אורתוסטטית וסרקומה של קפוסי.
מחלות דימום עקב הפרעות במבנים תת-אנדותל,מחולקים גם למולד ונרכש. בין המולדים, יש תסמונת אוילר-דנלוס, פסאודוקסנתומה אלסטית, תסמונת מרפן, כמו גם מחלת אוסטאוגנזה איפרפקטה. מצבי דימום בעמילואידוזיס, פורפורה סנילי, קורטיקוסטרואיד פורפורה, פורפורה פשוטה ומצבים דימומיים בסוכרת משולבים לפגמים נרכשים של התת-אנדותל.
ניסוח משוער של האבחנה:
1. פורפורה טרומבוציטופנית חיסונית, המופיעה עם שטפי דם על העור ועל ריריות גלויות, דימום חניכיים, אף, מעיים.
2. המופיליה A (המופיליה קלאסית) עקב מחסורחגורם עם שטפי דם בשרירים ובמפרקים, דימום באף, בחניכיים, במעיים, ברחם.
3. תסמונת של קרישה תוך-וסקולרית מוזנת עם פטכיות בעור, דימום של ריריות, המטוריה, המופטיזיס.