מהן המחלות הגנטיות בבני אדם: רשימה של מחלות תורשתיות נדירות, טיפול, אבחון, גורמים, מניעה. המחלות הגנטיות השכיחות ביותר בילדים מחלות ילדות גנטיות תסמונת פונט

כידוע, כל תכונות המראה ותכונות אחרות של התינוק תלויות במערך הגנים שהוא קיבל משני ההורים. עבור רובנו, נושא התורשה מעניין רק לקביעת צבע העיניים והשיער של הפירורים העתידיים, אך חשיבות הגנטיקה אינה מסתיימת בכך. לאחרונה, גם בשלב תכנון הילד, מומלץ מאוד להורים לעתיד להיעזר בגנטיקאי שיקבע את הסיכוי ללדת תינוק בריא בזוג המסוים הזה. מומחה כזה יעזור לחשב את הסיכון האפשרי לפתח מחלות גנטיות שונות העוברות בתורשה.

מהי תורשה גנטית?

בגרעין של כל תא בגופנו יש עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים, המכילים את כל המידע התורשתי. אנחנו מקבלים חצי מהן מגוף האם יחד עם הביצית, וחצי מהאב – יחד עם הזרע. ההיתוך של תאי המין הללו מוביל ללידתם של חיים חדשים. במקרה שגן הורי הוא פתוגני, הוא יכול לעבור לתינוק. אם הספק של קוד כזה הוא רק האב או רק האם, אזי ההסתברות לשידור מופחתת באופן משמעותי.

באופן כללי, הסיכוי שילד יפתח מחלה גנטית הוא רק שלושה עד חמישה אחוזים. עם זאת, הורים לא צריכים לסמוך על המקרה, אלא לקחת את התכנון של התינוק ברצינות.
בואו ננסה להבין מהן המחלות הגנטיות התורשתיות של אדם שעוברות בתורשה.

מחלת דאון

מחלת דאון נחשבת למחלה הגנטית השכיחה ביותר, שכן הסטטיסטיקה מראה כי אחד מכל שבע מאות יילודים סובל ממנה. אבחנה כזו נעשית לרוב על ידי רופא יולדות בבית החולים ליולדות בחמשת עד שבעת הימים הראשונים לחיים. כדי לאשר מצב זה של התינוק, מתבצע מחקר של הקריוטיפ (מערכת הכרומוזומים) בתינוק. עם תסמונת דאון, לילד יש כרומוזום אחד נוסף - ארבעים ושבעה חלקים. מחלה זו שכיחה באותה מידה בקרב בנים ובנות.

מחלת שרשבסקי-טרנר

מחלה זו מתפתחת רק אצל בנות. הסימנים הראשונים שלו מורגשים רק בגיל עשר או שתים עשרה ומתבטאים בקומה קטנה ושיער נמוך בחלק האחורי של הראש. בדרך כלל מתייעצים עם רופאים על חוסר מחזור. עם הזמן, המחלה מובילה לבעיות מסוימות בהתפתחות הנפשית. עם מחלת שרשבסקי-טרנר, לילדה חסר כרומוזום X אחד בקריוטיפ.

מחלת קלינפלטר

מחלה זו מאובחנת אך ורק אצל גברים. לרוב זה נמצא בטווח הגילאים שבין שש עשרה לשמונה עשרה שנים. המטופלים גבוהים - יותר ממאה ותשעים סנטימטר, לרוב יש להם פיגור שכלי מסוים ובעיקר זרועות ארוכות, לא פרופורציונליות לגוף, המכסות את החזה. מחקר קריוטיפ מראה כרומוזום X אחד יותר, במקרים מסוימים ניתן לזהות אותו גם על ידי נוכחות של כרומוזומים נוספים אחרים - Y, XX, XY וכו'. התסמין העיקרי של מחלת קלינפלטר הוא אי פוריות.

פנילקוטונוריה

מחלה זו נחשבת לאחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר. עם פתולוגיה כזו, הגוף אינו מסוגל לספוג את חומצת האמינו פנילאלנין, מה שמוביל להצטברות שלה בגוף. ריכוזים רעילים של חומר זה משפיעים לרעה על פעילות המוח, איברים ומערכות שונות. למטופל יש פיגור משמעותי בהתפתחות הנפשית והפיזית, מופיעים התקפים, בעיות מהסוג הדיספפטי, כמו גם דרמטיטיס. לתיקון פנילקטונוריה משתמשים בתזונה מיוחדת, תינוקות מקבלים תערובות חומצות אמינו מיוחדות שאינן מכילות פנילאלנין.

סיסטיק פיברוזיס

גם מחלה זו נחשבת נפוצה יחסית. זה מתבטא בתבוסה של כל האיברים המייצרים ריר - מערכת הסימפונות הריאה, מערכת העיכול, הכבד, הזיעה, הרוק ובלוטות המין סובלות. לחולים יש ביטויים של דלקת כרונית של הריאות, כמו גם ברונכי, המשולבים עם בעיות דיספפטיות - שלשולים, המוחלפים בעצירות, בחילות וכו'. הטיפול כולל נטילת תכשירי אנזימים, כמו גם תרופות אנטי דלקתיות.

דַמֶמֶת

מחלה זו מאובחנת אך ורק אצל בנים, אם כי נשים הן נשאות של הגן הנגוע. המופיליה מאופיינת בבעיות של קרישת דם, הרצויה במגוון סיבוכים והפרעות. עם אבחנה זו, אפילו חתך קטן מלווה בדימום ממושך, וחבורה מובילה להיווצרות של המטומה תת עורית ענקית. פציעות מסוג זה יכולות להיות קטלניות. ההמופיליה מטופלת על ידי מתן גורם הקרישה החסר לחולה. הטיפול צריך להימשך לאורך כל החיים.

התייחסנו רק לכמה מהמחלות הגנטיות הידועות והנפוצות ביותר שעוברות בתורשה. למעשה, הרשימה שלהם ארוכה בהרבה. לכן, כל הזוגות שמתכננים להביא ילדים לעולם צריכים להתייעץ עם גנטיקאי מוסמך, שיוכל לחזות סיכונים אפשריים עבור ילדם המשותף, עוד לפני ההיריון.

מחלות גנטיות נדירות הן מושג מאוד מותנה, כי מחלה עשויה להיות כמעט לא קיימת באזור אחד, ובאזור אחר בעולם משפיעה באופן שיטתי על חלק גדול מהאוכלוסייה.

אבחון מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות אינן מתרחשות בהכרח מהיום הראשון לחיים, הן יכולות להתבטא רק לאחר מספר שנים. לכן, חשוב לבצע ניתוח בזמן למחלות גנטיות אנושיות, שיישומה אפשרי הן במהלך תכנון ההריון והן במהלך תקופת התפתחות העובר. ישנן מספר שיטות אבחון:

1. ביוכימי.מאפשר לך לקבוע נוכחות של קבוצת מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות תורשתיות. שיטה זו כוללת ניתוח של דם היקפי למחלות גנטיות, כמו גם מחקר איכותי וכמותי של נוזלי גוף אחרים.
2. ציטוגנטית.משמש לזיהוי מחלות המתעוררות עקב הפרות בארגון הכרומוזומים של התא.
3. ציטוגנטי מולקולרי.זוהי שיטה מתקדמת יותר מהקודמת ומאפשרת לאבחן אפילו את השינויים הקלים ביותר במבנה ובסידור הכרומוזומים.
4. סינדרומית. תסמינים של מחלות גנטיות לרוב חופפים לסימנים של מחלות אחרות, לא פתולוגיות. המהות של שיטה זו לביצוע אבחנה היא לייחד מתוך כל סדרת התסמינים במיוחד את אלו המעידים על תסמונת של מחלה תורשתית. זה נעשה בעזרת תוכנות מחשב מיוחדות ובדיקה יסודית של גנטיקאי.
5. גנטיקה מולקולרית.השיטה המודרנית והאמינה ביותר. מאפשר לך לבחון DNA ו-RNA אנושיים, כדי לזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף הנוקלאוטידים. הוא משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.
6. הליך אולטרסאונד:

• איברי האגן - כדי לקבוע את המחלות של מערכת הרבייה אצל נשים, הגורמים לאי פוריות;
• התפתחות עוברית - לאבחון של מומים מולדים ונוכחות של מחלות כרומוזומליות מסוימות.

טיפול במחלות גנטיות

הטיפול מתבצע בשלוש שיטות:

1. סימפטומטי.זה לא מבטל את הגורם למחלה, אבל מקל על תסמינים כואבים ומונע התקדמות נוספת של המחלה.
2. אטיולוגי.משפיע ישירות על הגורמים למחלה בעזרת שיטות של תיקון גנים.
3. פתוגנטי.הוא משמש לשינוי התהליכים הפיזיולוגיים והביוכימיים בגוף.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות גנטיות מחולקות לשלוש קבוצות:

1. סטיות כרומוזומליות.
2. מחלות מונוגניות.
3. מחלות פוליגניות.

יש לציין כי מחלות מולדות אינן שייכות למחלות תורשתיות, כי. הם, לרוב, מתעוררים עקב נזק מכני לעובר או נגעים זיהומיים.

רשימה של מחלות גנטיות

המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר:

• דַמֶמֶת;
• עיוור צבעים;
• תסמונת דאון;
• סיסטיק פיברוזיס;
• ספינה ביפידה;
• מחלת Canavan;
• לויקודיסטרופיה של Peliceus-Merzbacher;
• נוירופיברומטוזיס;
• תסמונת אנג'למן;
• מחלת טיי-זקס;
• מחלת שארקו-מארי;
• תסמונת ז'וברט;
• תסמונת פראדר-ווילי;
• תסמונת טרנר;
• תסמונת קלינפלטר;
• פנילקטונוריה.

לא רק סימנים חיצוניים, אלא גם מחלות יכולות לעבור בתורשה. כשלים בגנים של אבות מובילים, כתוצאה מכך, להשלכות על הצאצאים. נדבר על שבע המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר.

תכונות תורשתיות מועברות לצאצאים מאבות קדמונים בצורת גנים המשולבים לגושים הנקראים כרומוזומים. לכל תאי הגוף, למעט תאי המין, יש קבוצה כפולה של כרומוזומים, שמחציתם מגיעים מהאם, והחלק השני מהאב. מחלות, הנגרמות מכשלים מסוימים בגנים, הינן תורשתיות.

קוֹצֶר רְאִיָה

או קוצר ראייה. מחלה שנקבעה גנטית, שמהותה היא שהתמונה נוצרת לא על הרשתית, אלא מולה. הסיבה השכיחה ביותר לתופעה זו נחשבת לגלגל עין מוגדל. ככלל, קוצר ראייה מתפתח בגיל ההתבגרות. יחד עם זאת, אדם רואה היטב קרוב, אך רואה רע מרחוק.

אם שני ההורים קוצר ראייה, הסיכון לפתח קוצר ראייה אצל ילדיהם הוא מעל 50%. אם לשני ההורים יש ראייה תקינה, ההסתברות לפתח קוצר ראייה היא לא יותר מ-10%.

במחקר קוצר ראייה, הצוות של האוניברסיטה הלאומית האוסטרלית בקנברה הגיע למסקנה שקוצר ראייה טבוע ב-30% מהקווקזים ומשפיע על עד 80% מהאסייתים, כולל תושבי סין, יפן, דרום קוריאה וכו'. לאחר שאסף נתונים מ- יותר מ-45 אלף איש, מדענים זיהו 24 גנים הקשורים לקוצר ראייה, וגם אישרו את הקשר שלהם עם שני גנים שהוקמו בעבר. כל הגנים הללו אחראים להתפתחות העין, למבנה שלה, לאיתות ברקמות העין.

תסמונת דאון

התסמונת, הנקראת על שמו של הרופא האנגלי ג'ון דאון, שתיאר אותה לראשונה ב-1866, היא סוג של מוטציה כרומוזומלית. תסמונת דאון משפיעה על כל הגזעים.

המחלה היא תוצאה של העובדה שלא שניים אלא שלושה עותקים של הכרומוזום ה-21 נמצאים בתאים. גנטיקאים קוראים לזה טריזומיה. ברוב המקרים, הכרומוזום הנוסף מועבר לילד מהאם. מקובל כי הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון תלוי בגיל האם. עם זאת, בשל העובדה שבדרך כלל הם נולדים לרוב בנוער, 80% מכלל הילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 30.

בניגוד לגנים, הפרעות כרומוזומליות הן כשלים אקראיים. ובמשפחה יכול להיות רק אדם אחד הסובל ממחלה כזו. אבל גם כאן יש יוצאים מן הכלל: ב-3-5% מהמקרים, ישנן יותר נדירות - צורות טרנסלוקציה של תסמונת דאון, כאשר לילד יש מבנה מורכב יותר של מערך הכרומוזומים. גרסה דומה של המחלה יכולה לחזור על עצמה במספר דורות של אותה משפחה.
לפי קרן הצדקה Downside Up, כ-2,500 ילדים עם תסמונת דאון נולדים ברוסיה מדי שנה.

תסמונת קלינפלטר

הפרעה כרומוזומלית נוספת. בערך על כל 500 בנים שזה עתה נולדו, יש אחד עם הפתולוגיה הזו. תסמונת קלינפלטר מופיעה בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות. גברים הסובלים מתסמונת זו אינם פוריים. בנוסף, הם מאופיינים בגינקומסטיה - עלייה בבלוטת החלב עם היפרטרופיה של הבלוטות ורקמת השומן.

התסמונת קיבלה את שמה לכבודו של הרופא האמריקאי הארי קלינפלטר, שתיאר לראשונה את התמונה הקלינית של הפתולוגיה ב-1942. יחד עם האנדוקרינולוג פולר אולברייט, הוא מצא שאם לנשים יש בדרך כלל זוג כרומוזומי מין XX, ולגברים יש XY, אז עם תסמונת זו, לגברים יש בין אחד לשלושה כרומוזומי X נוספים.

עיוור צבעים

או עיוורון צבעים. זה תורשתי, הרבה פחות נרכש. זה מתבטא בחוסר היכולת להבחין בצבע אחד או יותר.
עיוורון צבעים קשור לכרומוזום X והוא מועבר מהאם, בעלת הגן ה"שבור", לבנה. בהתאם לכך, עד 8% מהגברים ולא יותר מ-0.4% מהנשים סובלים מעיוורון צבעים. העובדה היא שאצל גברים, "נישואים" בכרומוזום X בודד אינם מתוגמלים, מכיוון שאין להם כרומוזום X שני, בניגוד לנשים.

דַמֶמֶת

מחלה נוספת שהורשתה לבנים מאמהות. סיפורם של צאצאיה של המלכה האנגלית ויקטוריה משושלת וינדזור ידוע ברבים. לא היא ולא הוריה סבלו מהמחלה הקשה הזו הקשורה לפגיעה בקרישת הדם. יש להניח שהמוטציה הגנטית התרחשה באופן ספונטני, בשל העובדה שאביה של ויקטוריה בזמן ההתעברות היה כבר בן 52.

ילדים ירשו את הגן ה"פטאלי" מוויקטוריה. בנה לאופולד מת מהמופיליה בגיל 30, ושתיים מחמש בנותיה, אליס וביאטריס, נשאו את הגן הרע. אחד מצאצאיה המפורסמים ביותר של ויקטוריה שסבלה מהמופיליה הוא בנו של נכדתה, צארביץ' אלכסיי, בנו היחיד של הקיסר הרוסי האחרון ניקולאי השני.

סיסטיק פיברוזיס

מחלה תורשתית המתבטאת בשיבוש בלוטות ההפרשה החיצונית. היא מאופיינת בהזעה מוגברת, הפרשת ליחה המצטברת בגוף ומונעת מהילד להתפתח, ובעיקר מונעת את תפקודן המלא של הריאות. מוות אפשרי עקב אי ספיקת נשימה.

לפי הסניף הרוסי של תאגיד הכימיקלים והתרופות האמריקאי אבוט, תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם סיסטיק פיברוזיס במדינות אירופה היא 40 שנה, בקנדה ובארה"ב - 48 שנים, ברוסיה - 30 שנה. דוגמאות מפורסמות כוללות את הזמר הצרפתי גרגורי למרצ'ל, שמת בגיל 23. יש להניח שפרדריק שופן סבל גם מסיסטיק פיברוזיס, שמת כתוצאה מאי ספיקת ריאות בגיל 39.

מחלה המוזכרת בפפירוס מצרי עתיק. סימפטום אופייני למיגרנה הוא התקפים קשים אפיזודיים או רגילים של כאב ראש בצד אחד של הראש. הרופא הרומי ממוצא יווני גאלן, שחי במאה ה-2, כינה את המחלה hemicrania, המתורגמת כ"חצי ראש". מהמונח הזה באה המילה "מיגרנה". בשנות ה-90. במאה העשרים, נמצא שמיגרנה נובעת בעיקר מגורמים גנטיים. התגלו מספר גנים האחראים להעברת מיגרנה בתורשה.

רשימת מחלות גנטיות * מאמרים עיקריים: מחלות תורשתיות, מחלות מטבוליות תורשתיות, פרמנטופתיה. * ברוב המקרים ניתן גם קוד המציין את סוג המוטציה והכרומוזומים הנלווים. גם ... ... ויקיפדיה

להלן רשימה של סרטים סמליים (סרט סמלי, או הודעה, מאנגלית. סרט מודעות) חתיכת סרט קטנה מקופלת ללולאה; משמש להדגמת יחסו של נושא הקלטת לכל נושא או ... ... ויקיפדיה

עמוד זה הוא מילון מונחים. ראה גם: רשימת מומים ומחלות גנטיות מונחי גנטיקה בסדר אלפביתי ... ויקיפדיה

רשימת שירות של מאמרים שנוצרו לתיאום עבודה על פיתוח הנושא. אזהרה זו לא התקינה ... ויקיפדיה

חלק מהגנטיקה האנושית המוקדש לחקר תפקידם של גורמים תורשתיים בפתולוגיה האנושית בכל הרמות העיקריות של ארגון החיים מאוכלוסיה ועד גנטיקה מולקולרית. החלק המרכזי של מ.ג. מהווה גנטיקה קלינית, ... ... אנציקלופדיה רפואית

מחלות תורשתיות - מחלות שהתרחשותן והתפתחותן קשורות לפגמים במנגנון התוכנה של תאים, העובר בירושה דרך גמטות. המונח משמש ביחס למחלות פוליאטיולוגיות, לעומת זאת ... ויקיפדיה

מחלות, שהתרחשותן והתפתחותן קשורות לפגמים במנגנון התוכנה של תאים, העובר בירושה דרך גמטות. המונח משמש ביחס למחלות פוליאטיולוגיות, בניגוד לקבוצה המצומצמת יותר גנטי ... ... ויקיפדיה

מחלות מחלות תורשתיות, שהתרחשותן והתפתחותן קשורות לפגמים במנגנון התוכנה של תאים, העוברות בתורשה דרך גמטות. המונח משמש ביחס למחלות פוליאטיולוגיות, בניגוד ל... ... ויקיפדיה

הפרעות מטבוליות תורשתיות כוללות קבוצה גדולה של מחלות תורשתיות המשפיעות על הפרעות מטבוליות. הפרעות כאלו מהוות חלק נכבד מקבוצת ההפרעות המטבוליות (מחלות מטבוליות) ... ... ויקיפדיה

ספרים

• מחלות ילדים, בלופולסקי יורי ארקדייביץ'. בריאותו של ילד בכל גיל היא משימה מיוחדת לרופא, מכיוון שאורגניזם גדל דורש יותר תשומת לב וערנות רבה יותר ביחס למחלות. בדיקות רפואיות מתוכננות, זיהוי...
• מבוא לאבחון מולקולרי ולטיפול גנטי של מחלות תורשתיות, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. הספר מתאר רעיונות מודרניים על מבנה הגנום האנושי, שיטות לחקר אותו, חקר גנים שהמוטציות שלהם מובילות לפתולוגיה תורשתית חמורה:...

כל הזוגות, שחולמים על ילד, רוצים שהתינוק ייוולד בלי להיכשל בריא. אבל ישנה אפשרות שלמרות כל המאמצים שנעשו, הילד ייוולד חולה קשה. לעתים קרובות זה קורה עקב מחלות גנטיות שקרו במשפחה של אחד ההורים או אפילו שניים. מהן המחלות הגנטיות השכיחות ביותר?

הסבירות למחלה גנטית בילד

מאמינים כי ההסתברות ללדת תינוק עם פתולוגיה מולדת או תורשתית, מה שנקרא אוכלוסיה או סיכון סטטיסטי כללי, היא כ-3-5% לכל אישה בהריון. במקרים נדירים ניתן לחזות את ההסתברות להולדת ילד עם מחלה גנטית ולאבחן את הפתולוגיה כבר בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של הילד. מומים ומחלות מולדים מסויימים מתבססים בשיטות ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות מעבדתיות אפילו בעובר, מאחר ומחלות מסוימות מתגלות במהלך קומפלקס של שיטות אבחון טרום לידתי (טרום לידתי).

תסמונת דאון

המחלה השכיחה ביותר הנגרמת משינוי במערך הכרומוזומים היא מחלת דאון, המופיעה בילד אחד מתוך 700 יילודים. אבחנה זו אצל ילד צריכה להיעשות על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לאחר הלידה ולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. בנוכחות מחלת דאון בילד, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, כאשר עם 21 זוגות יש כרומוזום שלישי. בנות ובנים רגישים למחלת דאון באותה תדירות.

מחלת שרשבסקי-טרנר מתרחשת רק אצל בנות. סימנים לפתולוגיה זו יכולים להיות בולטים בגיל 10-12, כאשר גובהה של הילדה קטן מדי, והשיער בחלק האחורי של ראשה נמוך מדי. בגיל 13-14, לילדה הסובלת ממחלה זו אין אפילו רמזים למחזור. יש גם פיגור שכלי קל. התסמין העיקרי אצל בנות בוגרות עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים, חסר כרומוזום X אחד.

מחלת קלינפלטר

מחלת קליינפלטר מופיעה רק בגברים, האבחנה של מחלה זו מתבססת לרוב בגיל 16-18. לצעיר חולה יש צמיחה גבוהה מאוד - מ-190 ס"מ ומעלה, בעוד שלעתים קרובות נצפה פיגור שכלי, ומצוינות זרועות ארוכות באופן לא פרופורציונלי, שיכולות לכסות לחלוטין את החזה. בחקר הקריוטיפ מוצאים 47 כרומוזומים - 47, XXY. אצל גברים מבוגרים עם מחלת קלינפלטר, אי פוריות היא התסמין העיקרי.

עם פנילקטונוריה, או אוליגופרניה פירובית, שהיא מחלה תורשתית, ההורים של ילד חולה יכולים להיות אנשים בריאים למדי, אבל כל אחד מהם יכול להיות נשא בדיוק של אותו גן פתולוגי, בעוד הסיכון שיוכל להביא ילד חולה לעולם. הוא כ-25%. לרוב, מקרים כאלה מתרחשים בנישואים קשורים. פנילקטונוריה היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר, עם שכיחות של 1:10,000 ילודים. המהות של פנילקטונוריה היא שחומצת האמינו פנילאלנין אינה נספגת בגוף, בעוד שהריכוז הרעיל משפיע לרעה על הפעילות התפקודית של המוח ושל מספר איברים ומערכות אחרות של הילד. קיים פיגור בהתפתחות הנפשית והמוטורית של התינוק, התקפים דמויי אפילפטיה, ביטויים דיספפטיים ודרמטיטיס הם הסימנים הקליניים העיקריים של מחלה זו. הטיפול מורכב מדיאטה מיוחדת, כמו גם שימוש נוסף בתערובות חומצות אמינו נטולות חומצת האמינו פנילאלנין.

דַמֶמֶת

המופיליה מתבטאת לרוב רק לאחר שנה מחייו של ילד. לרוב בנים סובלים ממחלה זו, אך אמהות הן לרוב נשאות של מוטציה גנטית זו. הפרעת הדימום המופיעה בהמופיליה מובילה פעמים רבות לנזק חמור למפרקים, כמו דלקת מפרקים דימומית ונגעים אחרים בגוף, כאשר החתכים הקלים ביותר גורמים לדימום ממושך, שעלול להיות קטלני לאדם.