תוכן המאמר
עמילואידוזיס- מחלה הנגרמת על ידי שקיעה ברקמות של חומר מיוחד - עמילואיד.נזק לרקמות בעמילואידוזיס הוא מערכתי, אולי בעיקר בגיל מבוגר, שקיעה מקומית של עמילואיד באיברים בודדים. מודלים ניסיוניים של עמילואידוזיס מצביעים על הקשר שלו עם אימונופתולוגיה: לעתים קרובות נצפה בשורה של בעלי חיים הנוטים להתפתחות מחלות אוטואימוניות, שקיעת עמילואיד מגורה על ידי חיסון חוזר של בעלי חיים עם מינונים גדולים של רעלנים חיידקיים, אלבומין, ג'לטין (מה שנקרא אנטיגני). להעמיס יותר מדי). מושג אימונולוגי של התפתחות עמילואידוזיס.
מציע כי בתנאים אלה, גירוי פוליקונלי של לימפוציטים B מתרחש על רקע עיכוב ודלדול הדרגתי של לימפוציטים T.
עמילואיד הוא קומפלקס חלבוני מורכב בעל מבנה פיברילרי, כולל תת-יחידות חלבון שונות. בעמילואידוזיס ראשוני ובמיאלומה, הבסיס המרובה של פיברילים מורכב משרשראות קלות של אימונוגלובולינים ושברייהם (חלבון AL, Amyloid L-chain), בעמילואידוזיס שניונית - חלבון AA מיוחד (עמילואיד), הקשור ל-a2 ו-B -גלובולינים. בכמויות קטנות, חלבון AA נמצא בסרום של אנשים בריאים, רמתו עולה עם הגיל, עם זיהומים כרוניים, ניאופלזמות ממאירות. המקור כביכול לסינתזת חלבון AA הוא אלמנטים מזנכימליים של רקמות, טחול וכבד; היווצרות המבנה הפיברילרי מתרחשת מחוץ לתאים. הצטברות חלבון AA בנסיוב היא תוצאה של גירוי אנטיגני ממושך ומשקפת את אופי הקשר במערכת הלימפוציטים מקרופאג-T. הגורם המעורר סינתזה עשוי להיות תוצרי הפירוק של לימפוציטים T. ההנחה היא כי שקיעת AA חלבון ברקמות הוא מנגנון מפצה להרחקתו ממחזור הדם. בנוסף לחלבונים מבניים, העמילואיד כולל את מרכיבי מערכת המשלים, הפרין סולפט, פיברין, חומצה היאלורונית ורכיב חלבון פלזמה (P-component) הקשור לא-גלובולינים ודומה לחלבון C-reactive. מנגנונים רבים של שחרור חוץ-וסקולרי, שקיעה ופילמור של עמילואיד נותרו לא ברורים.
בהתאם למאפיינים הקליניים והפתוגנטיים, נבדלות צורות משניות, מקומיות, ראשוניות ומשפחתיות של עמילואידוזיס. בכל צורות העמילואידוזיס נצפית היפרגמגלבולינמיה, במח העצם ובדם ההיקפי - עלייה במספר תאי הפלזמה. עם עמילואידוזיס הנגרמת מחלבון AL, ניתן לזהות בשתן חלבונים של Bence-Jones, מרכיב ה-M. התפתחות העמילואידוזיס מלווה בעיכוב מתקדם של תפקוד מערכת ה-T, ירידה ברמת הלימפוציטים מסוג T בדם ההיקפי ומרכיבים משלימים בסרום.
האבחנה של עמילואידוזיס אמינה על בסיס ביופסיה. טיפול פתוגנטי לא פותח, לשימוש ממושך בנגזרות של קינולין (פלאקווניל, דלגיל וכו') יש השפעה מסוימת.
עמילואידוזיס משנית
עמילואידוזיס משנית - עמילואידוזיס, המתפתחת בסוגים שונים של פתולוגיה: המובלסטוזות פראפרוטינמיות; לימפוגרנולומטוזיס וניאופלזמות אחרות; תהליכים כרוניים וספורטיביים (שחפת, אוסטאומיאליטיס, ברונכיאקטזיס, עגבת, אנדוקרדיטיס, פיילונפריטיס); מחלות קולגן: דלקת מפרקים שגרונית ונעורים, תסמונת בהצ'ט, מחלת רייטר; מחלות מעיים (איליטיס אזורית, קוליטיס כיבית, lipodystrophy במעי). תיתכן פגיעה בכבד ובטחול עם התפתחות של hepatosplenomegaly, לב (הפרעת קצב, קרדיומגליה, קרדיומיופתיה גדושה), מערכת העיכול, הריאות והעור. מבחינה פרוגנוסטית, החמור ביותר הוא הנזק לכליות: עלייה הדרגתית בפרוטאינוריה, התפתחות של תסמונת נפרוטית, אי ספיקת כליות ומוות מאורמיה.עמילואידוזיס מקומי
עמילואידוזיס מקומי - משקעים מקומיים של עמילואיד בדרמיס וברקמות התת עוריות עם התפתחות ביטויים אופייניים. בצורה זו של עמילואידוזיס, נצפים מאקולו-פפולריים בודדים או מרובים, לעתים קרובות סימטריים, המלווה בפריחה מגרדת. הם ממוקמים על משטחי המתח של הגפיים, תא המטען, לעתים רחוקות יותר בפנים.האבחנה מבוססת על ההיסטולוגיה של האזור הפגוע של העור.
עמילואידוזיס ראשוני
עמילואידוזיס ראשוני - עמילואידוזיס של אטיולוגיה לא ידועה. דפוס דומה של עמילואיד נצפה במיאלומה נפוצה. משקעי העמילואיד הנפוצים ביותר נמצאים בעור, בלשון (מקרוגלוסיה) ובמערכת העיכול. הכליות מושפעות ב-10-30% מהמקרים. אולי התפתחות של hepatosplenomegaly, תסמונת תת ספיגה.עמילואידוזיס משפחתית
עמילואידוזיס משפחתית היא הסיבוך החמור ביותר של קדחת ים תיכונית (מחלה תקופתית). זה נמצא אצל ערבים, ארמנים, יהודים. מחלה תורשתית המועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. הפגם המטבולי העומד בבסיס המחלה אינו ברור. ביטויים קליניים קשורים לדלקת אספטית חוזרת של הממברנות הסרוסיות (צפק, צדר, סינוביאלי), המלווה בתגובת חום התקפית. בהיעדר החמרה, החולים בריאים כמעט. הפרוגנוזה של המחלה נקבעת על ידי התפתחות עמילואידוזיס כלייתי - 30-40% מהמקרים של מחלה תקופתית. בדם של חולים יש היפרפיברינמיה מתמדת, שמתגברת במהלך ההתקף. שלא כמו צורות אחרות של עמילואידוזיס, קומפלקס העמילואיד מכיל פחות אוגלובולינים וללא מרכיבים משלימים של המערכת.עמילואידוזיס היא מחלה המלווה בהפרה של חילוף החומרים של חלבון ותפקוד מערכת החיסון. התוצאה של הפרעות כאלה היא עמילואיד - שקיעה בין-תאית של מסות חלבון הומוגניות בכל איברי הגוף והרקמות שלו ללא יוצא מן הכלל. מתקדם, הוא עוקר ומחליף את התאים הבריאים של האיבר הפגוע, ובכך גורם לאובדן היפודינמיה, שלעתים קרובות מעורר התפתחות של ניוון. אם עמילואידוזיס לא מטופל, זה תורם להיווצרות של אי ספיקת איברים מרובה, שלאחריו עלול להתרחש מוות.
מדענים רפואיים מצאו כי עמילואידוזיס משפיע על כמעט 1% מאוכלוסיית העולם. יחד עם זאת, עמילואידוזיס משנית מתרחשת פעמים רבות יותר מהראשונית. מחלה זו יכולה לעבור בתורשה. מקרים כאלה צוינו בקרב נציגי הלאום הארמני והיהודי, וכן במדינות הים התיכון.
ישנן 2 צורות עיקריות של עמילואידוזיס:
- מערכתית (הרקמות של רוב האיברים מושפעות);
- מקומי (נזק לרקמות בכל איבר אחד: בכליות, בלב, בעור וכו')
עובדה מעניינת: גברים סובלים מעמילואידוזיס פי שניים מנשים.
סיווג עמילואידוזיס
- עמילואידוזיס ראשוני (אידיופטי). הסיבות שלה לא תמיד ידועות. המחקר גילה שסיבים עמילואידים הם תוצאה של שרשראות אימונוגלובולינים, הנקראת פרמילואידוזיס. תסמינים של עמילואידוזיס ראשוני עשויים לכלול:
- מיאסטניה גרביס, הגוררת ניוון שרירים;
- כאב בחלל הבטן, מלווה בשלשולים ודיספפסיה;
- הפרה של מערכת גניטורינארית וגיל המעבר;
- מחלות של איברי הראייה (דלקת רשתית, פרי-ארטריטיס וכו')
- עמילואידוזיס משנית (כללית). זה מתרחש בסביבה של מחלות אחרות, כגון שחפת, ברונכיטיס, אוסטאומיאליטיס, מלריה, עגבת, כלומר, על רקע מחלות וזיהומים כרוניות. עמילואידוזיס כללית מלווה בהתמוטטות רקמות וספירה של איברים. הנזק למעיים, לכבד, לטחול ולכליות הוא הנפוץ ביותר. עמילואידוזיס משנית לא מורגש במשך זמן רב. חולשה קלה וירידה בפעילות מתרחשים כאשר הכליות מושפעות. בהמשך הניתוח מופיע חלבון בשתן. בשלב האחרון מתפתחת אי ספיקת כליות.
- עמילואידוזיס תורשתית. זה מוכשר ע"י מוטציות גנטיות של מערכת החיסון, מה שמוביל ליצירת תאים המייצרים עמילואיד. עמילואידוזיס תורשתית יכולה לכלול חום, עמילואידוזיס נוירופטית משפחתית, נפרופתית וקרדיופטית.
- עמילואידוזיס מוחי סנילי. זה המסוכן ביותר, שכן בנסיבות כאלה שריר הלב, הלבלב, הריאות והמוח מושפעים. זה נפוץ ביותר בקרב אנשים עם מחלת אלצהיימר.
- עמילואידוזיס בגידולים. המחלה מתבטאת בשקיעת עמילואיד ברקמות האיבר הפגוע, וכתוצאה מכך מתקדמת הצמיחה של גידול ממאיר. הגורם לעמילואידוזיס בנאופלזמות הוא סרטן של הבלוטה האנדוקרינית וגידול של האיים שלה.
מניעת עמילואידוזיס
ניתן למנוע את המחלה הנוראה הזו באמצעות דיאטות מיוחדות ומגוון תוספי תזונה. קודם כל אתה צריך:
- להפחית את צריכת מזונות עשירים בחלבון. זה חל בעיקר על מאכלים ממקור בעלי חיים;
- להגביר את הצריכה של מנות דגים, מזונות המכילים דגנים מלאים, כמו גם ירקות, פירות ואגוזים;
- לוותר על מוצרי חלב, סוכר ומזונות המכילים קפאין;
- לאכול יותר מזונות המכילים ויטמין C. אלו הם פירות הדר, כרוב, עגבניות, תפוחים, דומדמניות, תפוחי אדמה אפויים ומזונות רבים אחרים.
הטיפול תלוי בסוג המחלה. אם העמילואידוזיס היא ראשונית, אז הקפדה על דיאטה נגד חלבונים תוביל לתוצאה טובה. גם כימותרפיה ושימוש בקולכיצין יכולים לתת תוצאה חיובית. עמילואידוזיס משנית כרוכה במינוי אנטיביוטיקה, תרופות אנטי-ריתמיות ומשתנות הפועלות על איבר ספציפי.
אם תרופות לא עוזרות, התערבות כירורגית נקבעת. כך ניתן לבצע השתלת מח עצם, כליה או כבד, השתלת לב ואף השתלת קוצב לב.
נזק לאיברים על ידי עמילואידוזיס
- נזק לכליות. מחלה תכופה ומסוכנת מאוד. לתסמינים של עמילואידוזיס של הכליות יש 4 שלבים: סמוי, פרוטאינורי, נפרוטי ואזוטמי.
- פגיעה בכבד. גודלו של האיבר גדל, אשר ניתן לקבוע על ידי חיטוט בבטן. נזק לכבד עמילואיד מתבטא בהגדלת כבד, צהבת ויתר לחץ דם פורטלי.
- עמילואידוזיס של הלב. הביטוי שלו מלווה בהפרעות קצב, קוצר נשימה, התעלפות וקרדיומיופתיה. שקיעת עמילואיד יכולה להיות קיימת הן בשריר הלב והן בממברנות שלו.
- עמילואידוזיס בעור. הוא תורם לפגיעה באספקת הדם בכלי הדם, המתבטאת ביובש וקילוף העור. פריחה עלולה להופיע בצורה של פצעונים אדומים קטנים.
- מחלת מפרקים. עם עמילואידוזיס של המפרקים, הידיים והרגליים מושפעות תחילה, ולאחר מכן הברכיים והמרפקים. תנועות כואבות, בצקת רקמות, טמפרטורת עור מוגברת במקום הדלקת אופייניות.
- נזק לשרירים. עמילואידוזיס של איברים אלה מתבטא בחולשתם, גידול בגודלם ודחיסה. מלווה בכאב והופעת גושים צפופים. אם המחלה מתחילה, השרירים נדחסים, אספקת הדם מופרעת, וכתוצאה מכך מתרחש מותם.
- מחלה של מערכת העצבים. עמילואידוזיס של מערכת העצבים המרכזית מאופיינת בתצהיר של עמילואיד ברקמות המוח, תוצאה ישירה של תהליך זה היא הפרה של היכולות הנפשיות של המטופל.
- עמילואידוזיס של מערכת העיכול. שינויים בספיגת חומרים מזינים וויטמינים. הדבר מתבטא בצורה של שלשולים, ירידה פתאומית במשקל, עייפות, הפרעות נפשיות וכן נשירת שיער ואנמיה.
- הגדלה של הטחול. עמילואידוזיס של איבר זה מוביל לעלייה בגודלו ולהתפתחות של hypersplenism, המתאפיין באנמיה ולוקופניה.
- עמילואידוזיס של הריאות. מתרחשת עם דלקת ריאות, דלקת בריאה, ציסטה. לרוב ממוקם על הקירות של כלי הריאות והסמפונות.
טיפול בעמילואידוזיס יכול להתבצע רק עם בדיקה מדויקת של המטופל בבית חולים.
תסמינים
הסימנים של עמילואידוזיס שנצפו אצל אנשים עם מחלה זו תלויים ישירות באיבר הפגוע. בהקשר זה, אי אפשר להבחין בקבוצה מסוימת של סימפטומים, ובהתאם לעמילואידוזיס של איבר מסוים, נבדלים קומפלקסים שלמים של סימפטומים. כמו כן, יש לציין כי עמילואידוזיס כללית ראשונית מאופיינת בפולימורפיזם של התמונה הקלינית, שכן יחד עם המעיים, ניתן להשפיע על הלב, העור, הכליות, האנדוקריניות והעצבים.
לעתים קרובות התסמינים הראשונים יכולים להיות טמפרטורת גוף מוגברת לטווח ארוך, ESR מוגבר באופן משמעותי.
נזק לכליות בעמילואידוזיס.
הלוקליזציה השכיחה ביותר היא עמילואידוזיס של הכליות. הסימפטומים של פתולוגיה זו מגוונים מאוד ומסוכנים מאוד ללא מינוי טיפול הולם. התמונה הקלינית של עמילואידוזיס כלייתית מתבטאת בכמה תסמינים של אי ספיקת כליות כרונית, כלומר:
- שינויים כמותיים בשתן: נצפים אוליגוריה (פחות מ-500 מ"ל שתן מופרש ביום) ואנוריה (פחות מ-50 מ"ל לאותה תקופה).
- הפרעות רווחה כלליות: הופעת עצבנות, חרדה, חולשה ועייפות מוגברת.
- הופעת בצקת - עקב ירידה בריכוז החלבונים נוצר מעבר של נוזל למבני רקמה, מה שמוביל לבצקת. עם התקדמות ממושכת של המחלה, נוזל מצטבר בחלל הבטן והחזה, כמו גם בחלל קרום הלב, מה שמוביל למיימת, הידרותורקס והידרו-פריקרדיום.
- עקב פגיעה בפרנכימה של הכליה, מתרחשת עלייה בלחץ הדם, מופיעות הפרעות קצב והיפרטרופיה של שריר הלב.
- הפרה של המצב הנפשי והתפקודי - המתבטאת כתוצאה מהשפעה המזיקה של אוריאה עם כליות שאינן מתפקדות - מביאה להפרה של הרקע הנפשי, נדודי שינה, פגיעה בזיכרון וביכולות המנטליות.
- אנמיה: עקב עמילואידוזיס של הכליות, מפסיקה לייצר את הכמות הנדרשת של אריתרופויאטין, מה שממריץ את ייצור תאי הדם האדומים במח העצם.
נזק לכבד בעמילואידוזיס.
עם צורות כלליות של המחלה, מה שנקרא עמילואידוזיס בכבד מתפתח. התסמינים נובעים משקיעת עמילואיד ברקמת הכבד וכתוצאה מכך, דחיסה של הפטוציטים (תאי כבד) ומבנים של אונה הכבדית (ווריד, עורק, צינור המרה). עם הצטברות עמילואיד, הכבד גדל בגודלו, יתר לחץ דם פורטלי מתרחש כתוצאה מדחיסה של כלי דם. יתרה מכך, יש עלייה בלחץ בוריד השער, ורידי הטחול, הוושט ואיברים פנימיים אחרים מתרחבים. כל זה מתבטא בהופעת מיימת, התרחשות של דימום מהוורידים המורחבים של הוושט (לעתים קרובות), צואה מדממת (גירית), הקאות עם דם.
כאשר דרכי המרה נדחסים על ידי עמילואיד, מתרחשת צהבת (כתוצאה מהצטברות בילירובין), המלווה בגירוד חמור בעור ובצהבהב של הסקלרה.
נזק למעיים בעמילואידוזיס.
אחד הנגעים הוא עמילואידוזיס במעי. תסמינים של צורה זו מאופיינים על ידי:
- שלשול כרוני - שלשול קבוע, תכוף וממושך - מוביל לתשישות הגוף, והאדם מתחיל לרדת במשקל.
- תסמונות של אנטרופתיה אקסאודטיבית וחוסר ספיגה - התסמין השכיח ביותר של עמילואידוזיס במעי - במקרה זה, כמות עצומה של חלבון אובדת, הנודדת מהדם לתוך לומן המעי, בולטת. תסמונת ספיגה לקויה מאופיינת במהלך מתקדם במהירות. עקב הפרשה (שחרור) בו-זמנית של חלבון לתוך לומן המעי, שולטות הפרעות בחילוף החומרים של חלבון בצורה של היפופרוטאינמיה מתמשכת (ירידה בכמות החלבון בזרם הדם) ובצקות. היפופרוטאינמיה במקרה זה קשה מאוד לתקן עם טיפול חלופי.
- חסימת מעיים - נוצרת כתוצאה מתצהיר מקומי (מקומי) של עמילואיד והתפתחות של היווצרות דמוי גידול, אשר, מעיכת לולאות המעיים, מובילה להפרה של פינוי הצואה. ביטוי זה יכול להוביל לסיבוכים חמורים, עד אלח דם.
- דימום במערכת העיכול הוא ביטוי שכיח למדי של עמילואידוזיס במעי, המתאפיין בהתפתחות של צורות שונות של אנמיה.
פגיעה במערכת העצבים בעמילואידוזיס.
התסמינים הראשוניים הנפוצים ביותר של עמילואידוזיס ראשונית ממערכת העצבים כוללים חולשה כללית, עייפות וירידה מהירה למדי במשקל. בכ-40% מהמקרים מתפתחת פולינוירופתיה עם מעורבות מינימלית של איברים פנימיים, וב-15% מהמקרים היא עשויה להיות הביטוי היחיד של המחלה. אבל ב-60% מהמקרים, עמילואידוזיס מערכתית ראשונית מובילה לפולינוירופתיה על רקע ביטויים מובהקים של עמילואידוזיס של לוקליזציה אחרת (עם עמילואידוזיס קיימת כבר של הלב, הכליות, המעיים ואחרים). הפולינוירופתיה היא אקסונלית במהותה, עם סיבים דקים בעיקר עם מיאלינציה (מיאלינציה) ולא מיאלינארית, ודומה מבחינה קלינית לפולינוירופתיה סוכרתית. קודם כל, סיבים תחושתיים מוליכים כאב ורגישות לטמפרטורה, כמו גם סיבים אוטונומיים, סובלים.
התסמינים הראשוניים של פולינוירופתיה בעמילואידוזיס של מערכת העצבים הם:
- חוֹסֶר תְחוּשָׁה
- דיססתזיה (הפרעות חושיות). הרגישות במקרה זה סובלת יותר משטחית מאשר עמוקה
- כאבי צריבה בידיים וברגליים.
התבוסה של סיבים אוטונומיים וגנגלים על ידי עמילואידוזיס מתבטאת ביתר לחץ דם אורתוסטטי, דופק קבוע, הפרעות בזיקפה, הפרעה בטרופיזם העור וירידה בהזעה.
בשלב מאוחר יותר מתפתחות חולשת שרירים ואמיוטרופיה (פגיעה בתפקוד השרירים ובתזונה). יחד עם זאת, הפרעות מוטוריות פחות בולטות, בהשוואה להפרעות רגישות.
פגיעה ברקמת השריר בעמילואידוזיס.
חומרת הפרעות התנועה עולה אם עמילואידוזיס משפיעה ישירות על רקמת השריר עם מעורבותם של השרירים הפרוקסימליים של הגפיים.
מיופתיה עמילואידית באה לידי ביטוי בהפרעות איכותיות יותר בעיקר בילדים, הקשורות לחולשה ועייפות של שכבת השריר שכבר מבוטאת בצורה חלשה, המתרחשות כתוצאה מהדחיסה והיפרטרופיה שלהם. אם עמילואיד מתחיל להיות מופקד בשרירי הלשון, מתפתחת מה שנקרא מקרוגלוסיה (עלייה בלשון לגודל גדול באופן חריג). כמו כן עלולות להופיע דיספאגיה (חוסר יכולת לבלוע) והתגבשות הקול. בקבוצה מסוימת של חולים, כשל נשימתי מתרחש עקב פגיעה בשרירי הנשימה על ידי עמילואידוזיס.
נגעי עור בעמילואידוזיס.
בעמילואידוזיס ראשונית, ניתן לציין לעיתים קרובות פריחה עורית כזו או אחרת: לרוב מדובר בפטכיות, פורפורה, גושים ופלאקים, בעוד שלא ניתן לציין קריטריון כללי המאפיין עמילואידוזיס בעור. בצורת רובד נודולרי של עמילואידוזיס בעור, נצפים מספר רב של פלאקים וצמתים, הממוקמים בעיקר על השוקיים והקרסוליים. מאפיין אופייני לצורה זו של עמילואידוזיס הוא הסידור הסימטרי של גושים מבודדים בשתי הרגליים. צורה זו מופיעה בעיקר אצל נשים.
אבחון
שיטות מודרניות לאבחון עמילואידוזיס
עמילואידוזיס היא מחלה המתבטאת כפתולוגיה של חילוף חומרים של חלבונים וביצועי מערכת החיסון. עמילואיד (תסביך חלבון-סכריד), המופיע כתוצאה מהפרעה זו, מסוגל להיות מופקד בתאים של כל רקמות הגוף. עם התפתחות המחלה, היא מחליפה בהדרגה תאים בריאים, והאיבר מפסיק לתפקד. בצורה חמורה של פתולוגיה, מתרחש אי ספיקת איברים מרובים (פגיעה ב-50% או יותר איברים), המוביל למוות.
הצורה התורשתית של המחלה נצפית באזור הים התיכון, כמו גם אצל אנשים בני לאום יהודי וארמני. בקרב גברים, מחלה זו מתרחשת פי שניים.
מבין הצורות הנפוצות ביותר של המחלה, ניתן למנות נפרופתית, שבה נצפים משקעים בכליות, ומשקעים סיסטמיים - עמילואידים נמצאים באיברים רבים.
עמילואיד המופקד באיברים שונים שונה במבנה. ישנם כ-15 סוגים בסך הכל, שונים במבנה ובהרכב. הם מבוססים על שני סוגים:
- AA-עמילואיד. מחלות דלקתיות כרוניות גורמות לרמות גבוהות של חלבון SAA בפלזמה ושומרות עליו לתקופה ארוכה. עם מחשוף חלבון לא שלם, נוצר AA-עמילואיד פיברילרי.
- AL-עמילואיד. חלבונים מסוג זה מופיעים במהלך פיצול עמילואידובלסטים (תאי פלזמה שנולדו מחדש). הם תרכובות אימונוגלובולינים לא תקינות.
- המראה של סוגים אחרים של עמילואיד נקבע על ידי צורת העמילואידוזיס.
סוגי מחלות
עמילואידוזיס מתרחשת כמחלה עצמאית ונלווית. אבחון עמילואידוזיס מבחין בין מספר סוגים:
ראשוני או אידיופתי. עם סוג זה של פיקדונות נמצאים בכל האיברים הפנימיים. אי אפשר לקבוע את הסיבה המדויקת להופעה. קיימות מומים מרובים בתאי מערכת החיסון עם הצטברות של עמילואיד AL בעור, ברקמות של מערכת השרירים, העצבים והלב וכלי הדם. הגורם לה יכול להיות פלזמציטומה (מיאלומה נפוצה) - פתולוגיה של גידול ממאיר.
תסמינים של עמילואידוזיס ראשוני: - מיאסטניה עם ניוון שרירים לאחר מכן;
- דיספפסיה ושלשולים;
- פתולוגיה של מערכת גניטורינארית ומערכת הרבייה;
- פגיעה באיברי הראייה.
מִשׁנִי
זהו סיבוך של כל מחלה דלקתית. הסיבה להופעתו עשויה להיות:
- מחלות זיהומיות כרוניות: פיאלונפריטיס, שחפת, ברונכיאקטזיס, מלריה, עגבת או צרעת (צרעת);
- מחלות מוגלתיות כרוניות: אוסטאומיאליטיס, כיבים ופצעים מוגלתיים;
- קוליטיס כיבית - דלקת של המעי הגס;
- נגעים גידוליים של האיברים ההמטופואטיים: לוקמיה, לימפוגרנולומטוזיס וכו';
- פתולוגיה ראומטולוגית: דלקות פרקים שונות וכן הלאה.
עמילואידוזיס משנית נוצרת באיברים הפנימיים. יש הפרה של הפעילות של איברים עם השקיעה הגדולה ביותר של עמילואיד - באזור הכליות, הטחול, הכבד או בלוטות הלימפה. בעתיד, הנגע מתפשט לאיברים אחרים, ואחריו מוות.
תוֹרַשְׁתִי
צורה דומה נוצרת עקב חריגות גנטיות בתאי מערכת החיסון, המובילות להופעת עמילואידובלסטים. פתולוגיה דומה מאובחנת בקבוצות לאומיות מסוימות או באזור גיאוגרפי מסוים. הטופס התורשתי כולל:
- מחלה תקופתית - קדחת משפחתית של הים התיכון;
- עמילואידוזיס משפחתית נפרופתית או אנגלית;
- עמילואידוזיס נוירופתית תורשתית - פורטוגזית, אמריקאית או פינית;
- עמילואידוזיס קרדיופטי או דנית תורשתית.
סֵנִילִי
גישה שיטתית מאפשרת לזהות פתולוגיה זו אצל אנשים מעל גיל 80. זה כולל:
- עמילואידוזיס מוחי או מוחי. מאובחן עם מחלת אלצהיימר;
- עמילואידוזיס של הלב. משפיע על שריר הלב. משקעים נוצרים גם בריאות, בכבד ובלבלב.
גידול סרטני
במקרה זה, עמילואידוזיס מתפתח באופן מקומי באיברים עם תהליך ממאיר בולט. זה נגרם על ידי סרטן מדולרי בלוטת התריס או גידול של איי הלבלב.
המודיאליזה
עם המודיאליזה, שנקבעה לחולים עם אי ספיקת כליות, התוכן של B 2 -microglobulin בדם עולה בהדרגה. חלבון זה, בעת אינטראקציה עם נוקלאופרוטאין, מתיישב ברקמות הכליות.
אבחון עמילואידוזיס
כדי לאבחן עמילואידוזיס, חולה מוקצה מספר מחקרים שונים. מדובר בבדיקת דם ושתן כללית, ביוכימיה בדם, אולטרסאונד של איברים פנימיים, ביופסיה ובדיקות גנטיות.
ניתוח דם כללי
מזהה חריגות ספציפיות לעמילואידוזיס. בשלבים האחרונים של המחלה, מחקר זה עוזר לזהות את האיבר הפגוע.
ניתוח שתן כללי
אבחון עמילואידוזיס של הכליות מראה את הסבירות להתפתחות תהליכים דלקתיים המתרחשים בכליות.
עם פתולוגיה של כליות, מתגלה הדברים הבאים:
- פרוטאינוריה - תכולת החלבון בשתן מעל 3 גרם לליטר;
- המטוריה - זיהוי תאי דם אדומים בשתן;
- לויקוציטוריה - נוכחות של לויקוציטים בשתן;
- Cylindruria - התוכן בשתן של צילינדרים שנוצרו במהלך עמילואידוזיס מחלבונים, תאי אפיתל של הכליות, לויקוציטים ואריתרוציטים;
- ירידה בצפיפות השתן.
כימיה של הדם
זה מאפשר להעריך את המצב הכללי של הגוף ולבסס את הגורם לעמילואידוזיס. ניתוח זה קובע:
- חלבונים בשלב כללי המיוצרים על ידי הכבד או תאי דם לבנים מסוימים במהלך תהליך דלקתי. יש לשים לב במיוחד לכמות הפיברינוגן.
- בדיקות כבד מצביעות על מצבו של איבר זה.
- עלייה ברמות הכולסטרול היא סימן לתסמונת נפרוטית.
- ירידה ברמות החלבון מצביעה על תסמונת נפרוטית או אי ספיקת כבד.
- עלייה בכמות האוריאה והקריאטינין היא אינדיקטור לתפקוד לקוי של הכליות בעמילואידוזיס.
הליך אולטרסאונד
שיטה זו מאפשרת לקבוע את המבנה והמבנה של רקמות האיברים הפנימיים, מידת והתפשטותם של תהליכים פתולוגיים.
אבחון עמילואידוזיס באמצעות אולטרסאונד מראה:
- דחיסה ושינוי בגודל הכליות;
- נוכחות של ציסטות בכליות;
- דחיסה והגדלה של הטחול והכבד, מלווה בפתולוגיה של זרימת הדם;
- היפרטרופיה של שריר הלב;
- נוכחות של משקעי עמילואיד בדפנות כלי הדם העיקריים;
- עלייה בנפח הנוזלים בחללים שונים בגוף - מיימת, הידרופריקרדיום או הידרותורקס.
בִּיוֹפְּסִיָה
הסרת פיסת רקמה קטנה לבדיקה בשיטות מיוחדות. השימוש בו מאפשר אבחון עמילואידוזיס ב-90% מהמקרים. רקמת השריר, האיברים הפנימיים, כמו גם הקרום הרירי נלקחת למחקר.
מחקר גנטי
זה מתבצע עם סבירות לפתח עמילואידוזיס תורשתית. החומר הגנטי של המטופל נלקח למחקר, אשר נבדק לנוכחות של מומים גנטיים בחלק מהכרומוזומים. אם מתגלה פתולוגיה, מומלץ שכל קרובי הדם של החולה יעברו בדיקה לזיהוי מחלה זו אצלם.
יַחַס
הטיפול בעמילואידוזיס הוא סימפטומטי ותומך - אי אפשר לרפא לחלוטין את המחלה. אשפוז מומלץ לחולה, שכן עם סימנים בולטים של המחלה, תיתכן הידרדרות חדה מסוכנת במצב והופעת סיבוכים. לאחר התייצבות המטופל, הטיפול מתבצע בבית.
אם למחלה יש צורה משנית והיא בשלב מוקדם, הרי שהטיפול במחלה הבסיסית יעיל. במקרה זה, התסמינים הכואבים של עמילואידוזיס נחלשים.
הטיפול הרפואי בעמילואידוזיס שואף להאט או להגביל את היווצרות העמילואידים ככל האפשר ולהקל על מהלך המחלה. לשם כך משתמשים בתרופות:
- סטרואידים אנטי דלקתיים;
- אנטי-גידול ואמינוקינולין, המעכבים את סינתזת החלבון;
- אנטי-אוט (עם צורה תורשתית של המחלה), אשר מאטים את קצב היווצרותם של לויקוציטים.
אם מאובחנת עמילואידוזיס, הדיאטה נקבעת ברגע שהם לומדים עליה: היא עוזרת להגן על הלב, הכליות ואיברים מושפעים אחרים ממוצרים מטבוליים ומנרמלת את מאזן המים-מלחים, מסדרת את לחץ הדם. יש לקחת מזון לעתים קרובות, כל שלוש שעות, במנות קטנות. יש לשים דגש על מרק ירקות, ירקות ופירות טריים, בשר רזה, דגים ומוצרי חלב. מומלץ להימנע ממרקים חזקים על בסיס דגים ובשר, שימוש בגבינה, חלמון ביצה, מאפים, קפה ואלכוהול אינו רצוי. חובה להגביל את צריכת המלח (עד 2 גרם ליום) למניעת בצקות.
חלק מהמטופלים מאמינים שטיפול בצום יכול להוות תרופת פלא לעמילואידוזיס, אך הרופאים מפריכים את הרעיונות הללו: החולה זקוק לארוחה קבועה, והיעדרה מאיימת בסיבוכים.
יחד עם זאת, הם אינם מתנגדים לכך שהמטופל ישתמש בתרופות עממיות בצורה של תכשירים צמחיים בעלי השפעות אנטי דלקתיות ומשתנות, אך הם מזהירים כי הם יכולים לשמש רק כאמצעי עזר, אך לא להחליף את הטיפול העיקרי.
המחלה מתקדמת, ולעתים קרובות נטילת תרופות לבדה אינה מספיקה.
סוגי דיאליזה המבוצעים עבור עמילואידוזיס
אם חולה מאובחן עם עמילואידוזיס של הכליות, הטיפול, על מנת למנוע התפתחות של אי ספיקת כליות, מיושם באמצעות דיאליזה. זה מבטיח הסרה של מוצרים רעילים מהגוף ותורם לנורמליזציה של איזון מים-מלח, חומצה-בסיס. בעמילואידוזיס ניתן לבצע שני סוגים של דיאליזה:
- המודיאליזה;
- צִפקִי.
המודיאליזה
ההליך מתבצע באמצעות קרום חצי חדיר מלאכותי המפריד בין דם המטופל לדיאליזה. דמו של החולה מכיל ריכוז גבוה של חומרים מזיקים (אוריאה, חלבונים, רעלים), שאינם בתמיסה. כתוצאה מדיפוזיה, חומרים אלו חודרים לממברנה, מרווים את הנוזל בריכוז נמוך יותר. היסודות החיוניים הדרושים (יוני נתרן, מגנזיום, סידן, אשלגן, כלור) מתמלאים בעזרת דיאליזט בריכוז הנדרש כדי שלא יישארו בדם. כך, ההתקן מחליף כליה שאינה מתפקדת. אם אדם סובל מבצקת של המפרקים, הריאות (בצקת דומה יכולה להיות גם מתחת לעור או מסביב ללב), אז עקב מעבר של עודפי נוזלים לתמיסה עקב הפרש הלחץ, הם חולפים.
דיאליזה פריטונאלית
הטיפול בעמילואידוזיס הכלייתי יעיל בדיאליזה פריטונאלית: הרופאים מאמינים שהפרשת B2-microglobulin, המשפיעה על יצירת עמילואידים, יעילה יותר מאשר בהמודיאליזה. העיקרון של הליך זה דומה לעקרון ההמודיאליזה, אך הצפק פועל כממברנה שדרכה מתבצעת הפרשת מוצרים מטבוליים. זהו שמו של הקרום הדק המכסה את פני השטח הפנימיים של חלל הבטן ואיבריו.
הליך זה דורש הנחת צנתר לתוך חלל האגן. מניפולציה זו מתבצעת בעזרת התערבות כירורגית. החלק החיצוני של הצינור מובא מתחת לעור מלפנים או בצד של חלל הבטן.
הודות לכך, הטיפול בעמילואידוזיס בדיאליזה מתאפשר בבית: המטופל עצמו יכול להתמודד עם ההליך, אשר חייב להתבצע מדי יום. זה נחשב פלוס גדול בהשוואה להמודיאליזה. הקטטר מקובע היטב, הסיכון לזיהום במקרה זה הוא מינימלי.
דיאליזה מוכנס לחלל הבטן באמצעות צנתר, ורעלים מכלי דופן הצפק מתחילים לזרום אליו (באזור זה יש אספקת דם טובה). התמיסה מזדהמת לאחר מספר שעות, ולכן היא מוחלפת במנה הבאה (בדרך כלל היא 2 ליטר). בזמן שהנוזל בפנים, אין צורך באמצעים אחרים - המטופל יכול לבצע את פעולותיו היומיומיות.
השתלת רקמות או איברים
במקרה שמופיע אי ספיקת איברים, יש צורך בהשתלה של איבר חולה (אם זה כליה או לב) או רקמה (כאשר הכבד, העור נפגעים). אם מתפתח עמילואידוזיס בטחול, יש להסירו.
לאחר השתלת תורם, החולה נוטל תרופות מדכאות חסינות למשך שארית חייו - זה הכרחי כדי שגופו שלו לא ידחה את הרקמה או האיבר המושתלים. עם זאת, השימוש באיבר תורם אינו תרופת פלא, שכן ברוב המקרים תיתכן הישנות המחלה, אשר מחמירה את הפרוגנוזה.
השתלת איברים מתבצעת הן במרפאות מקומיות והן בחו"ל (בגרמניה, ישראל), שם תחום הרפואה הזה מפותח במיוחד.
תרופות
בהתחלה, כשהמחלה רק באה לידי ביטוי, תרופות אמינוקינולין עוזרות. רק רופא יכול לרשום תרופות אלו. זכרו גם שהם אינם יעילים במהלך החריף או בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.
אם לחץ הדם עלה באופן משמעותי עקב עמילואידוזיס, נקבעות תרופות המנרמלות אותו. עם היווצרות בצקת משתמשים במשתנים במינון מסוים, בהתאם לחומרת התסמונת הנפרוטית. אם החולה ירד בהמוגלובין, אתה צריך לקחת תרופות עם תכולת ברזל על מנת לנרמל את הרכב הדם.
בטיפול במחלה זו, לעתים קרובות נקבעים תרופות לדיכוי חיסון. בעמילואידוזיס ראשוני, מומלץ ליטול מלפאלן, פרדניזולון. בנוכחות AA-עמילואידוזיס, Colchicine, Unithiol נקבעים. לטיפול בחולים רבים, נעשה שימוש בתרופות לחוסר רגישות - Suprastin,
פיפולפן. בעמילואידוזיס משנית, המופיעה כסיבוך של דלקת מפרקים שגרונית, נקבעות תרופות אנטי דלקתיות ספציפיות.
נטילת תרופות בשלבים הראשונים של המחלה
בטיפול בעמילואידוזיס משתמשים בתרופות מסדרת האמינוקינולין, שמטרתן למנוע היווצרות עמילואיד ברקמות הגוף. יש ליטול אותם במשך 2-3 חודשים עד מספר שנים כדי למנוע תופעות לוואי.
תרופות אמינוקווינולין יכולות להשפיע לרעה על הראייה. לכן, בתהליך הטיפול, יש צורך לעבור מדי פעם בדיקה של רופא עיניים על מנת לזהות הפרות בזמן. אפשריות גם תופעות לוואי נוספות - שלשולים, הקאות, פסיכוזה, פריחות בעור. עם השפעה שלילית בולטת של תרופות מקבוצה זו, הן מבוטלות.
קולכיצין עבור עמילואידוזיס
שימוש בקולכיצין במשך זמן רב, אתה יכול לשכוח מהתקפים חדשים של המחלה, זה תרופה מונעת מעולה. אם תרופה זו נלקחת לכל החיים, אתה יכול להשיג את התוצאות הבאות:
- הפוגה ארוכה;
- השתלת כליה מונעת את הישנות המחלה;
- היעלמות מוחלטת של תסמונת נפרוטית;
- חיסול פרוטאינוריה אם הכליות של החולה פועלות היטב.
המינון היומי המומלץ של התרופה עבור עמילואידוזיס הוא 1.8-2 מ"ג. בנוכחות אי ספיקת כליות, כמות הקולכיצין מופחתת מעט. תרופה זו בטוחה מספיק עבור בני אדם. זה יכול להילקח במשך זמן רב. במקרים נדירים יתכנו תופעות לוואי בצורה של הפרעות עיכול, כאבי בטן. בנוכחות תסמינים אלו, אין צורך לבטל טיפול בקולכיצין. בעוד כמה ימים הכל אמור לחזור לקדמותו. כדי להקל על מצבו של החולה, מותרת צריכה נוספת של תכשירי אנזימים למשך 2-3 ימים.
תרופות לטיפול בעמילואידוזיס הנגרמת על ידי דלקת מפרקים שגרונית
בעמילואידוזיס משני משתמשים ב-Dimexide. יש ליטול חומר אנטי דלקתי זה דרך הפה בכמות של 1-5 מ"ל. בנוכחות עמילואידוזיס של הכליות, התרופה נקבעת בזהירות רבה, החל מהמינון המינימלי. כל תהליך הטיפול צריך להיות תחת פיקוחו של רופא.
טיפול בעמילואידוזיס ראשוני
כדי לעזור לחולה עם עמילואידוזיס ראשונית, נעשה שימוש ב-Melphalan, המשולב עם תרופה נוספת, Prednisolone. מהלך הטיפול ארוך: לא פחות משנה. תרופות נלקחות במשך 4 עד 7 ימים, ולאחר מכן אתה צריך לקחת הפסקה במשך 28-45 ימים. מספר קורסי הטיפול נקבע על ידי הרופא.
מינון התרופות תלוי במשקל האדם. עבור 1 ק"ג של משקל, 0.2 מ"ג של Melphalan ו-0.8 מ"ג של Prednisolone נקבעים. מינון זה מיועד לנטילת תרופות למשך 24 שעות.
ההשפעה החיובית של טיפול בתרופות אלה:
- ירידה משמעותית בחלבון בשתן;
- נורמליזציה של תוכן קריאטינין בדם המטופל;
- שיפור זרימת הדם;
- ירידה בכמות האימונוגלובולין.
עם עמילואידוזיס ראשוני, לעתים קרובות לא ניתן לנהל טיפול ארוך טווח בתרופות אלה, שכן מצבו של אדם יכול להידרדר במהירות. תכנית זו מקובלת על חולים ללא אי ספיקת כליות חמורה.
תרופות עממיות
טיפול בעמילואידוזיס באמצעות תרופות עממיות יכול להשפיע באופן חיובי על מצב הבריאות, אך יש להתבצע רק בהסכמת הרופא המטפל.
במחלות רבות, חובה להקפיד על דיאטה, ועמילואידוזיס אינו חריג לכלל זה. יש צורך להוציא חלבונים ומלח מהתזונה שלך, כי. הם משפיעים על אי ספיקת כליות ולב. רצוי להגביר את הצריכה של מזונות המכילים עמילן, חומצה אסקורבית, מלחי אשלגן. מזונות אלו כוללים מאפים, תפוחי אדמה, דגנים, פלפלים, ירקות ירוקים (תרד, ברוקולי, נבטי בריסל, שמיר), פירות הדר, שום, גזר, כבד, דגים ומוצרי חלב.
הרפואה המסורתית ממליצה על אכילת כבד נא בטיפול בעמילואידוזיס, המכיל כמות גדולה של חומרים שימושיים והכרחיים לגופנו (חומצה אסקורבית, טוקופרול, ויטמינים מקבוצת B, קרוטן, אקסרופטול). כמו כן בכבד ישנו הרכב עשיר של יסודות מינרלים: P, Fe, Zn, Cu. כתוצאה מהצריכה היומית של כבד נא (במשך שנה וחצי עד שנתיים), ניתן להבחין בשיפור בתפקוד הכליות, מערכת העיכול ומערכת העצבים.
לחיזוק המערכת החיסונית משתמשים בצמחי מרפא בעלי תכונות אנטי דלקתיות. התרופות הבאות פופולריות ברפואה העממית:
- עירוי טיפולי של קמומיל, ניצני ליבנה, אימורטל, סנט ג'ון wort. את הצמחים הללו מערבבים, ואת התערובת שמים בתרמוס ושופכים במים רותחים, ולאחר מכן נותנים לה להתבשל, לסנן ולצרוך אותה בלילה.
- למרתח סרפד (שמטרתו לטהר את הדם, יש גם השפעה אנטי דלקתית).
- תה נרקח מפרחי ועלים של סרפד, אשר מבושלים לפני השתייה.
- תה מתותים, מנטה, סנט ג'ון וורט. משמש כטוניק כללי.
תמיסת אלכוהול של עשב שיבולת שועל. הוא האמין כי לתרופה זו השפעה מועילה על הפעילות התפקודית של הלב, כלי הדם ומערכת העצבים. בעת הבישול, כותשים את הדשא, יוצקים לבקבוק ומוזגים באלכוהול, ולאחר מכן מניחים אותו במקום חשוך (מומלץ לסנן אותו מעת לעת). לפני השימוש, יש לדלל את הטינקטורה במים.
המידע הינו לעיון בלבד ואינו מהווה מדריך לפעולה. אין לעשות תרופות עצמיות. עם הסימפטומים הראשונים של המחלה, יש לפנות לרופא.
עמילואידוזיס(ניוון עמילואיד) - הפרה של חילוף החומרים של חלבון, מלווה בהיווצרות ותצהיר ברקמות של קומפלקס חלבון-פוליסכריד ספציפי - עמילואיד.
התפתחות עמילואידוזיס
התפתחות עמילואידוזיס קשורה להפרה של התפקוד הסינטטי של החלבון של מערכת ה-reticuloendothelial, הצטברות בפלסמת הדם של חלבונים לא תקינים המשמשים כאוטואנטיגן וגורמים להיווצרות נוגדנים עצמיים (ראה אלרגיה). כתוצאה מהאינטראקציה של האנטיגן עם הנוגדן, מתרחשת משקעים של חלבונים גסים המעורבים ביצירת עמילואיד. בהיותו מופקד ברקמות (לדוגמה, בדפנות כלי הדם, בלוטות וכו'), עמילואיד מחליף את האלמנטים המתמחים בתפקוד של האיבר, מה שמוביל למוות של איבר זה.
סוגי עמילואידוזיס
AL-עמילואידוזיס (שרשראות קלות של אימונוגלובולינים)- עמילואידוזיס ראשוני הנגרמת על ידי הופעה בפלסמת הדם ותצהיר ברקמות שונות של הגוף של שרשראות קלות חריגות של אימונוגלובולינים המסונתזים על ידי תאי פלזמה ממאירים. אותו תהליך מתרחש במיאלומה נפוצה (מחלת רוסטיצקי-קהלר, פלזמציטומה), אך כאן באה לידי ביטוי השגשוג הפתולוגי של שיבוט ממאיר של תאי פלזמה החודרים לרקמות (לרוב עצמות שטוחות וחוליות, עם התפתחות שברים פתולוגיים). .
עמילואידוזיס AA (נרכש)- עמילואידוזיס משנית הנגרמת על ידי הפרשת יתר של חלבון הפאזה החריפה אלפא-גלובולין על ידי הכבד בתגובה לכל דלקת כרונית. תהליך זה מתפתח בדלקת מפרקים שגרונית, דלקת ספונדיליטיס, ברונכיאקטזיס, אוסטאומיאליטיס כרונית, שחפת, צרעת ועוד מספר מחלות.
תת-מין של עמילואידוזיס זה הוא ASC-עמילואידוזיס (מערכתית קרדיווסקולרית), המתפתחת אצל אנשים מעל גיל 70. הפתוגנזה אינה ידועה בפירוט.
AF עמילואידוזיס(קדחת לסירוגין ים תיכונית) היא צורה תורשתית של עמילואידוזיס, עם מנגנון העברה אוטוזומלי רצסיבי. סוג זה של עמילואידוזיס פוגע באנשים המשתייכים לקבוצות אתניות מסוימות המתגוררות לאורך חוף הים התיכון (יהודים ספרדים, יוונים, ערבים, ארמנים). קיימות וריאציות גיאוגרפיות של עמילואידוזיס: "עמילואידוזיס פורטוגזית" (משפיעה בעיקר על העצבים של הגפיים התחתונות), "עמילואידוזיס אמריקאי" (פוגעת בעיקר בעצבים של הגפיים העליונות), עמילואידוזיס נפרופתי משפחתי, או "עמילואידוזיס אנגלית" עם תסמינים של אורטיקריה ., חירשות וחום.
AH-עמילואידוזיס (קשור להמודיאליזיס)- נצפה אך ורק בחולים בטיפול המודיאליזה. הפתוגנזה נובעת מכך שבטא-2-מיקרוגלובולין MHC סוג I, אשר מנוצל בדרך כלל על ידי הכליות, אינו מסונן בהמודיאליזר ומצטבר בגוף.
AE עמילואידוזיס- צורה של עמילואידוזיס מקומית המתפתחת בחלק מהגידולים, למשל בקרצינומה של תאי C מדולרי של בלוטת התריס. במקרה זה, השברים הפתולוגיים של קלציטונין הם מבשרי עמילואיד.
Aβ-עמילואידוזיס- במחלת אלצהיימר, לעיתים במקרים משפחתיים.
עמילואידוזיס AJAPP- איים של לנגרהנס בסוכרת מסוג II ואינסולינומה
עמילואידוזיס מסוג פיני הוא סוג נדיר של עמילואידוזיס הנגרם על ידי מוטציה בגן GSN, המקודד לחלבון הג'לזולין.
תמונה קלינית
עוצמת הביטויים הקליניים תלויה בלוקליזציה ובשכיחות של משקעי עמילואיד. זה קובע את משך המחלה ואת נוכחותם של סיבוכים. הנזק האופייני ביותר לכליות, לפעמים יש נגעים של הוושט, הטחול, המעיים והקיבה. עם עמילואידוזיס של הכליות, ישנה תקופה סמויה ארוכה של המחלה, שבה אין תסמינים משמעותיים, רק חולשה קלה וירידה בפעילות נצפים. לאחר שבועיים מהתקופה הסמויה, מופיעות בצקת של הכליות, חוסר תפקוד שלהן (הופעת חלבונים בשתן - התפתחות פרוטאינוריה, כמו גם תאי דם), אי ספיקת לב. עם עמילואידוזיס של הקיבה, כבדות באזור האפיגסטרי, היחלשות של הפריסטלטיקה של הקיבה לאחר אכילה נצפים. עם עמילואידוזיס במעי, כבדות וכאב עמום בבטן, שלשול נצפים.
מאפיין מיקרוסקופי
עמילואיד במיקרו-תכשירים נראה כמו מסה אאוזינופילית אמורפית, שניתן להבדיל מהיאלין על ידי צבע מיוחד ואופי ההצטברות ברקמה. בעת שימוש בצבע קונגו, עמילואיד אדום נצבע באדום באופן סלקטיבי, אולם כדי למנוע תוצאות חיוביות שגויות, נעשה שימוש במחקר באור מקוטב.
אבחון תוך-וויטלי של AA-עמילואידוזיס מבוסס על מחקר של ביופסיה חתך של רירית הפה או ביופסיה של המעי הגס.
מאפיין מקרוסקופי
האיבר מאופיין בעלייה בגודלו, צפיפות עצי, מראה שעווה או שמנוני.
אימונוסופרסיביות (כלומר, תגובות אימונוביולוגיות מדכאות) ותרופות לכבד.
תת-סוג AA אינו מטופל.
השימוש במלפאלן ופרדניזולון, השתלת לב וכליה, המודיאליזה תורמים לעלייה בהישרדות החולים.
קולכיצין משמש לעמילואידוזיס משני AA, חוסם את היווצרותם של שברי עמילואיד.
מהי עמילואידוזיס?
עמילואידוזיס היא מחלה שבה הגוף צובר עמילואיד, קומפלקס חלבון-פוליסכריד מורכב. שקיעת עמילואיד גורמת להפרעה בתפקוד התקין של מערכת האנדותל והרשת, וחלבונים ספציפיים מצטברים בפלסמת הדם. תהליך זה מוביל להצטברות של נוגדנים עצמיים, כלומר להתפתחות של תהליך אלרגי.
כאשר נוגדנים מקיימים אינטראקציה עם אנטיגן, מצטברים בפלזמה רכיבים מפוזרים גס - חלבונים היוצרים את קומפלקס העמילואיד. לאחר הצטברות על דפנות כלי הדם, למשל, או על הבלוטות, העמילואיד הורס את האיבר בהדרגה, משבש את תפקודו ולאחר מכן מוביל למוות.
עמילואידוזיס משפיע ישירות על המאפיינים התפקודיים של כל איבר, כולל הלב, הכליות, הכבד ואחרים. מחלה זו גורמת לאי ספיקת איברים מרובה ומהווה איום על חיי החולה.
סיווג עמילואידוזיס, סוגים עיקריים של עמילואידוזיס
עד תחילת שנות ה-70, רופאים החזיקו ברעיון של חומר עמילואיד יחיד. מערכות סיווג שונות הוצעו לתיאור חומר זה. סיווג זה בוצע על בסיס התפלגות משקעי עמילואיד באיברים ונתונים קליניים של קבוצות שונות של חולים.
רוב מערכות הסיווג תיארו עמילואידוזיס ראשונית או אידיופטית שלא קשורה למחלה כלשהי, כמו גם עמילואידוזיס משנית הקשורה לתהליכים דלקתיים כרוניים. חלק ממערכות הסיווג כללו תיאורים של עמילואידוזיס הקשורים למיאלומה, משפחתית ומקומית.
עידן הסיווג החדש של עמילואידוזיס החל בשנות ה-70. במהלך אותה תקופה, מדענים הצליחו להמיס את סיני העמילואיד. שיטות כאלה אפשרו להתחיל לערוך מחקרים כימיים של תרכובות עמילואיד.
סיווג מודרני של עמילואידוזיס
נכון לעכשיו, עמילואידוזיס מסווגת לפי מאפיינים ביוכימיים. בשם סוג המחלה משתמשים באינדיקציה של העמילואיד עצמו (A), ולאחר מכן קיצור של החלבון הפיברילרי. לדוגמה, במה שמכונה עמילואידוזיס ראשונית ועמילואידוזיס הקשורה למיאלומה, החלבון הפיברילרי הוא שרשרת קלה של אימונוגלובולינים או שבר של שרשרת קלה (בקיצור L). כלומר, הייעוד של סוג זה של מחלה נשמע כמו "עמילואידוזיס של שרשרת קלה" או AL.
באופן דומה מסווג עמילואידוזיס סנילי או לבבי, הנקרא גם פולינורופתיה עמילואידית משפחתית.
החלבונים היוצרים סיבים עמילואידים שונים בגודלם, בתפקודם, ברצף חומצות האמינו ובמבנה, אך מומרים לתרכובות בלתי מסיסות הדומות במבנה ובתכונות. חלבון מקופל בצורה לא נכונה מוביל להיווצרות סיבים. מנקודת מבט ביוכימית, חלבוני עמילואיד שלא מקופלים בצורה שגויה יכולים להיחשב כסוכנים זיהומיים (פריונים) הגורמים למוטציות גנים כמו גם להפרעות בשינוי שלאחר תרגום או בהובלת חלבון.
סוגי עמילואידוזיס
לסוגי עמילואידוזיס יש הבדלים באופי הביוכימי של מרבץ העמילואיד. חלקם נרכשים, אחרים עוברים בירושה. חשוב לאנשי מקצוע בתחום הבריאות לזהות מיד את סוג העמילואידוזיס מכיוון שהטיפולים עבור כל סוג שונים.
עמילואידוזיס ראשוני (AL)
עמילואידוזיס ראשונית היא הפרעה נרכשת של תאי פלזמה. בסוג זה של מחלה, שרשראות קלות של אימונוגלובולינים חד שבטיים מופקדות במח העצם ומצטברות בדם או בשתן. עמילואידוזיס AL מאובחנת לעיתים יחד עם מיאלומה נפוצה, לימפומה או מקרוגלובלינמיה של Waldenstrom. סיבים עמילואידים בסוג זה של עמילואידוזיס מורכבים מחלבוני שרשרת קלה של אימונוגלובולינים (קאפה או למבדה).
התסמינים יכולים להתחיל להתבטא מכל איבר. הנפוצים ביותר הם אי ספיקת לב, עודף חלבון בשתן או אי ספיקת כליות. ייתכן שיש כבד מוגדל, נוירופתיה או לשון מוגדלת. הטיפול הוא במינון גבוה של כימותרפיה והשתלת תאי גזע. סוג זה של מחלה הוא השכיח ביותר מבין כל סוגי העמילואידוזיס.
עמילואידוזיס משנית נובעת מזיהום כרוני או מחלה דלקתית כגון דלקת מפרקים שגרונית, קדחת ים תיכונית משפחתית, אוסטאומיאליטיס או דלקת גרנולומטית. זיהום או דלקת גורמים לעלייה בשלב החריף של חלבון SAA, שחלקו (חלבון AA) מופקד בגוף כסיבים עמילואידים. לפיכך, המחלה ידועה בשם עמילואידוזיס AA. זה מתחיל בדרך כלל עם מחלת כליות, אבל גם איברים אחרים יכולים להיות מושפעים.
טיפול רפואי או כירורגי של הזיהום הכרוני הבסיסי או המחלה הדלקתית יכול להאט או לעצור את ההתקדמות של סוג זה של עמילואיד.
עמילואידוזיס משפחתית (ATTR)
ישנם מספר סוגים של עמילואידוזיס תורשתית, כאשר הנפוץ שבהם הוא תת-סוג הנגרם על ידי מוטציה בגן טרנסטירטין (TTR). גן זה מייצר את החלבון הלא תקין transthyretin. משקעי חלבון TTR לא תקינים הם סיבים עמילואידים.
התסמינים העיקריים של המחלה הם נוירופתיה וקרדיומיופתיה; עמילואידוזיס משפחתית מאובחנת בבגרות או בגיל מבוגר. הרופאים מכירים יותר מ-100 מוטציות המערבות טרנסטירטין. צורה זו של עמילואידוזיס היא הגורם לקרדיומיופתיה בחולים גברים קשישים, ולכן היא כונתה בעבר "עמילואידוזיס מערכתית סנילי". אפשרויות טיפול: השתלת כבד, ייצוב TTR עם דיפלוניסל או טפמידיס, דיכוי גנטי של ייצור TTR.
עמילואידוזות משפחתיות אחרות
ישנן מוטציות גנים נוספות הממריצות ייצור חלבונים הגורמים לעמילואידוזיס. הם נדירים ביותר. חלבונים אלה כוללים:
- אפוליפופרוטאין A-I (AApoAI); אפוליפופרוטאין A-II (AApoAII), ג'סולין (Agel); פיברינוגן (AFIB); ליזוזים (Alys).
עמילואידוזיס בטא-2 מיקרוגלובלינמית (Abeta2m)
עמילואידוזיס בטא-2-מיקרוגלובולינמית נגרמת מאי ספיקת כליות כרונית ולעיתים קרובות מתפתחת בחולים המטופלים בדיאליזה לתקופה ארוכה. משקעי עמילואיד המכילים חלבוני בטא-2 מיקרוגלובולין מצטברים ברקמות, בעיקר סביב המפרקים, ובהדרגה מגיעה תקופה שבה עקב אי ספיקת כליות לא ניתן להסיר משקעים אלו מהגוף.
עמילואידוזיס מקומי (Aloc)
ישנם סוגים רבים של עמילואידוזות מקומיות. דוגמאות כוללות משקעי עמילואיד מקומיים בדרכי הנשימה (קנה הנשימה או הסמפונות), בעיניים ובשלפוחית השתן. הם נגרמים לעתים קרובות על ידי ייצור מקומי של שרשראות קלות של אימונוגלובולינים, המתרחש ללא השתתפות של מח העצם. עמילואידוזיס מקומי מטופל בהקרנות, לפעמים ניתוח יעיל.
סוגים מקומיים אחרים של עמילואידוזיס קשורים לחלבונים אנדוקריניים או חלבונים המצטברים בעור, בלב. הם אינם שייכים למחלות מערכתיות.
גורמים לעמילואידוזיס
חלבונים רבים ושונים יכולים להוביל להיווצרות משקעי עמילואיד, אך רק מעטים קשורים לתפקוד לקוי של האיברים.
משקעי עמילואיד יכולים להצטבר בכל הגוף או בכל איבר אחד.
סוגים שונים של עמילואידוזיס מתרחשים מסיבות שונות.
לדוגמה, עמילואידוזיס AL ראשונית או מערכתית מתרחשת באופן אידיופתי, כלומר ללא סיבה ספציפית. עם זאת, הוא מאובחן שוב ושוב בחולים הסובלים ממיאלומה נפוצה. המילה "מערכתית" במקרה זה פירושה שהאורגניזם כולו מושפע. הכליות, הלב, הכבד, המעיים וכמה עצבים פגיעים ביותר לסוג זה של עמילואידוזיס. הגורם העיקרי לעמילואידוזיס AL הוא הצטברות של שרשראות קלות עמילואיד בגוף.
הגורמים לעמילואידוזיס משני AA הם:
- זָאֶבֶת; דלקת מפרקים שגרונית; שַׁחֶפֶת; מחלת מעי דלקתית (מחלת קרוהן וקוליטיס כיבית); סוגים מסוימים של סרטן.
עמילואידוזיס AA משפיע לרוב על הטחול, הכליות, הכבד, בלוטות האדרנל ובלוטות הלימפה.
גורם לעמילואידוזיס ATTR ו-2 בטא:
- משקעים של בטא-2 מיקרוגלובולין בדם; דיאליזה במשך יותר מ-5 שנים; אי ספיקת כליות.
עמילואידוזיס משפחתית או תורשתית (AF).
צורה נדירה שעוברת בתורשה, לכן, הסיבה להעברה היא גנטית.
תסמיני עמילואידוזיס, גורמי סיכון
גורמי סיכון לעמילואידוזיס
- ממין זכר; גיל מבוגר; מיאלומה נפוצה; דיאליזה במשך יותר מ-5 שנים; כָּהֳלִיוּת; מחלת כליות בשלב סופי.
תסמינים של עמילואידוזיס
התסמינים של עמילואידוזיס משתנים בהתאם למקום שבו נמצא חלבון העמילואיד. תסמינים נפוצים של עמילואידוזיס הם:
- שינויים בצבע העור; הפרשות של צבע החימר; עייפות; תחושת מלאות, נפיחות; כאבים במפרקים; אֲנֶמִיָה; הפרה של קצב הנשימה; נפיחות של הלשון או הגדלה של הלשון; תחושת נימול ועקצוץ בגפיים; ירידה במשקל.
תסמינים של עמילואידוזיס של הלב
משקעי עמילואיד בלב הופכים את דפנות שריר הלב לנוקשות. זה משפיע על הקצב החשמלי של הלב ומלווה בתסמינים הבאים:
- קוֹצֶר נְשִׁימָה; טכיקרדיה; סימנים של אי ספיקת לב; נפיחות של הרגליים, הקרסוליים; עייפות; בחילה.
תסמינים של עמילואידוזיס כלייתי
הכליות מהוות מסנן טבעי לפסולת ורעלים מהדם. משקעי עמילואיד בכליות מפחיתים את הקיבולת של איבר זה. הסימפטומים של מחלה זו הם כדלקמן:
- סימנים של אי ספיקת כליות, כולל נפיחות של הרגליים והקרסוליים, נפיחות סביב העיניים; רמות גבוהות של חלבון בשתן.
עמילואידוזיס במערכת העיכול מתבטאת בתסמינים הבאים:
- אובדן תיאבון; שִׁלשׁוּל; בחילה; כאבי בטן; ירידה במשקל.
פגיעה בכבד בעמילואידוזיס לפי התמונה הסימפטומטית דומה לעמילואידוזיס של הקיבה והכליות: הצטברות נוזלים, נפיחות, כאבי בטן, בחילות, חוסר תיאבון.
טיפול עמילואידוזיס, מניעה
אין משטר טיפול מקובל לעמילואידוזיס. קודם כל, זה נובע מהעובדה שהתסמינים של סוגים שונים של המחלה שונים, מתבטאים בדרכים שונות, בעוצמה ובתדירות שונות. ניתן לדכא את ייצור חלבוני העמילואיד, ובכך להאט את התפתחות המחלה. טיפול כזה עוזר להתמודד עם הסימפטומים ולהעלים אותם לזמן מסוים.
הטיפול הספציפי תלוי באיזה סוג עמילואידוזיס יש למטופל ואילו איברים נפגעים עד כמה.
העקרונות הבסיסיים של הטיפול הם כדלקמן:
כימותרפיה במינון גבוה עם השתלת תאי גזע. תרופות כימותרפיות. טיפול במחלה הבסיסית (עם עמילואידוזיס משני מסוג AA), בתנאי שלא ייפגעו יותר משני איברים גדולים. השתלת כבד. השתלת כליה. השתלת לב.
מניעת עמילואידוזיס:
תרופות משתנות להסרת עודפי נוזלים. מעבי דם (מומלץ לנפיחות של הלשון או חנק). תחתוני דחיסה להפחתת נפיחות. תזונה נכונה, תזונה מיוחדת, במיוחד עם עמילואידוזיס בקיבה.
לפי חומרים:
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
© 1994-2016 מאת WebMD LLC.
©2005-2016 WebMD, LLC.
©1996-2016 MedicineNet, Inc.
- טיפול באלרגיה ועקרון הדמיון - שימוש בעקרון הדמיון או טיפול בהיסטמין בטיפול באלרגיות עמילואידוזיס ולב מטבוליזם של חלבונים, שומנים (ליפידים), פחמימות, מים ומינרלים בגוף האדם חסינות. אין בריאות בלי חסינות - מהי חסינות, כשהחסינות נחלשת, איך לחזק אותה, חיסונים וחסינות מהי קריוגלובולינמיה? - מה גורם לנוכחות קריוגלובולינים בסרום הדם, גורמים, סוגי קריוגלובולינמיה, אבחון לסוגיה השונים, מחלות נלוות. תסמינים וטיפול בקריוגלובולינמיה
23.01.2017
עמילואידוזיס היא מחלה מערכתית, כאשר מטבוליזם החלבון מופרע, מערכת החיסון מפסיקה לפעול. בהקשר זה נוצר עמילואיד - קומפלקס חלבון-סכריד המופקד בכל רקמות האיברים האנושיים.
עם הזמן, עמילואיד תוקף איברים יותר ויותר, דוחס תאים נורמליים. כתוצאה מכך, האיבר מאבד את הפונקציונליות שלו, שינויים בלתי הפיכים נצפים. אם המחלה לא מטופלת במשך זמן רב, התפקודים של מספר איברים מופרעים, מה שמוביל למוות.
על פי מחקר של ארגון הבריאות העולמי, עמילואידוזיס מאובחנת בכ-1% מתושבי העולם. השכיחה ביותר היא עמילואידוזיס משנית. עמילואידוזיס גנטי מאובחנת לעתים קרובות יותר באנשים השייכים ללאום יהודי, ארמני, וכן בתושבי מדינות אגן הים התיכון.
שיעור ההיארעות בקרב גברים הוא פי שניים מזה של נשים. בין כל צורות העמילואידוזיס מאובחנים עמילואידוזיס נפרופתי (פגיעה בכליות) והכלל (נזק לכל הרקמות והאיברים).
סוגי עמילואידוזיס, גורמים להתפתחות
בהתאם לסיבת העמילואידוזיס, ישנם סוגים של המחלה שיכולים להתפתח באופן עצמאי או עקב פתולוגיות במערכות ואיברים אחרים. מופיעים הסוגים הבאים של עמילואידוזיס: סנילי, עם גידולים, עמילואידוזיס ראשוני או אידיופטי, תורשתית, משנית או תגובתית, וכן בחולים העוברים המודיאליזה. בהתאם למין, התפתחות העמילואידוזיס ממשיכה אחרת, הסימפטומים והפרוגנוזה שונים. הסוגים והשלבים של עמילואידוזיס יידונו בפירוט להלן.
ראשוני (אידיופטי)
עמילואידוזיס ראשוני ברוב המקרים מתחיל ללא סיבה. עם צורה זו של המחלה, עמילואיד מופקד ברקמות ואיברים, ונצפית מוטציה של תאי מערכת החיסון. ה-AL-עמילואיד הנוצר בתהליך מצטבר בשרירים, בעור, במערכת הלב וכלי הדם ובעצבים. כמו כן, AL-עמילואיד נוצר על רקע מיאלומה גידולית, כאשר תאי פלזמה מתחילים להפריש גלובולינים בנפח גדול. לאחר קשירה לנוקלאופרוטאין פלזמה, גלובולינים לא תקינים הופכים לעמילואיד.
משני (תגובתי)
עמילואידוזיס משנית מתפתחת על רקע תהליכים דלקתיים מתקדמים לאורך זמן. במקרה זה, AA-עמילואיד נוצר, כסיבוך של מחלות אחרות. הגורמים לעמילואידוזיס משני הם:
- זיהומים כרוניים - צרעת, מלריה, שחפת, עגבת, פיאלונפריטיס, ברונכיאקטזיס.
- מחלות כרוניות מוגלתיות - פצעים ממושכים, אוסטאומיאליטיס.
- גידולים - לוקמיה, לימפוגרנולומטוזיס וכו'.
- נוכחות של קוליטיס כיבית לא ספציפית (דלקת של המעי הגס).
- מחלה ראומטולוגית - דלקת ספונדיליטיס אנקילוזית, דלקת מפרקים שגרונית ועוד.
עמילואידוזיס משנית יכולה להשפיע על כל איבר, רקמה בגוף. הביטוי של תמונת המחלה אינו מורגש מיד. שנים לאחר הופעת המחלה הבסיסית, ניתן להבחין בהפרה של תפקודי האיבר שבו הופקד עמילואיד יותר מכל. לעתים קרובות יותר, הכבד, הכליות, הטחול ובלוטות הלימפה מושפעים מהפרעה זו. עם הזמן, איברים אחרים מושפעים גם הם, מה שמוביל לאי ספיקת איברים מרובה ומוות.
עמילואידוזיס תורשתית
הצורה התורשתית של עמילואידוזיס נובעת מנוכחותם של גנים שעברו מוטציה בתאי מערכת החיסון. מוטציות גנטיות אלו מועברות בדורות, וכתוצאה מכך נוצרים עמילואידובלסטים. הצורה התורשתית משפיעה על אנשים באזור מסוים או השייכים לקבוצה אתנית מסוימת. עמילואידוזיס תורשתית מחולקת לסוגים:
- קרדיופתיה. מאובחן בעיקר בתושבי דנמרק. התמונה הקלינית של המחלה מזכירה עמילואידוזיס ראשונית מהסוג הכללי.
- נוירופתי. הוא מאופיין בפגיעה ברקמת העצבים. בהתאם לוקליזציה של הנגע, יש פורטוגזית (עצבי הרגליים), אמריקאית (עצבי הידיים), פינית (מערכת העצבים, קרניות העיניים, כליות) עמילואידוזיס.
- נפרופתי משפחתי. שם נוסף הוא עמילואידוזיס אנגלית (מחלת Muckle and Wells). התמונה הקלינית היא אורטיקריה, התקפי חום, אובדן שמיעה.
- תקופתית (קדחת ים תיכונית משפחתית). המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים, ערבים, ארמנים. ביטויים - טמפרטורה מעל 39ºС, כאבים בראש ובשרירים, הזעה מרובה. יש דלקת של ממברנות הריאות, איברי הצפק, סינוביאליים. סטיות תכופות בנפש.
עמילואידוזיס סנילי
אצל אנשים שהגיעו לגיל 80, עמילואיד מושקע באופן מקומי ברקמות ואיברים שונים. המחלה קשורה למחלות אחרות הקשורות לגיל. ישנם שני סוגים של עמילואידוזיס סנילי:
- מוחי או מוחי. הוא מתפתח על רקע מחלת האלצהיימר. עמילואיד אב מופקד ברקמת המוח.
- לְבָבִי. זה יכול להשפיע על חדרי הלב (כאשר עמילואיד נוצר מחלבון הדם שעבר מוטציה transthyretin) ועל הפרוזדורים (כאשר עמילואיד נוצר מהפפטיד הנטריאורטי המופרש על ידי תאי הלב). בשני המקרים, עמילואידים נמצאים ברקמות הריאות, הלבלב והטחול.
לגידולים
סוגים מסוימים של גידולים משפיעים על השינוי הממאיר של תאי האיבר החולה, אשר כתוצאה מכך מייצרים חלבון פיברילרי. במקרה זה, עמילואידוזיס מתפתחת באופן מקומי ברקמת האיבר המושפע מהגידול. גורמים המעוררים עמילואידוזיס בגידולים:
- גידול מדולרי של בלוטת התריס. סרטן מתפתח מתאי C של בלוטת התריס, שבדרך כלל אחראים לייצור קלציטוצין. כאשר הסינתזה של קלציטוצין נפגעת, השברים שלו הופכים לחלק מהעמילואיד AE.
- סרטן של איי בלוטת התריס. איים הם הצטברויות של תאים האחראים על ייצור הורמונים - גלוקגון, אינסולין, סומטוסטטין ועוד. ניוון ממאיר של תאים גורם לשחרור חלבון פיברילרי, שמתדרדר לאחר מכן לעמילואיד.
עמילואידוזיס בהמודיאליזה
המודיאליזה נקראת הליך מציל חיים עבור חולים שכליותיהם אינן מסוגלות לנקות את הדם מרעלנים, תוצרי לוואי מטבוליים. הקצה המודיאליזה לאלו שאובחנו עם אי ספיקת כליות (חריפה, כרונית).
מהות ההליך היא מעבר דם דרך מנגנון שמוציא ממנו חומרים מזיקים, החזרת דם מטוהר לגופו של המטופל.
במהלך הדיאליזה, B 2 -microglobulin לא ניתן להסיר מהגוף, ואם המטופל נאלץ לעבור המודיאליזה במשך זמן רב, החלבון מצטבר בגוף בכמויות מוגזמות. הוא נקשר לנוקלאופרוטאין פלזמה, מתיישב באיברים שונים והופך לבסיס העמילואיד.
תסמינים של עמילואידוזיס
בהתחשב בכך שהמחלה יכולה להתפשט לכל איבר או רקמה, התסמינים ישתנו. צורות שונות של המחלה בתחילת הקורס מאופיינות בנזק וחוסר תפקוד של איבר אחד בגוף האדם.
עם הזמן, המחלה (אם היא לא עמילואידוזיס מקומית) מתקדמת ומשפיעה על איברים ורקמות אחרות. ניתן להבחין בביטויים של עמילואידוזיס בכליות, בכבד, בלב ובבלוטות האדרנל, בטחול, במערכת העיכול ובמערכת העצבים, במפרקים, בשרירים ובעור. סוגי המחלה מתוארים בפירוט להלן.
נזק לכליות
עמילואידוזיס של הכליות נחשבת למחלה המסוכנת ביותר בהשוואה לנזק לאיברים אחרים. התמונה הקלינית של עמילואידוזיס של הכליה תלויה בשלב. בסך הכל, יש 4 מהם - סמויים, נפרוטי, אזוטמי, פרוטאינורי.
בשלב הסמוי, עמילואידוזיס בכליות כמעט ואינו מראה תסמינים. אם זו צורה משנית, החולה מרגיש את הסימפטומים של המחלה הבסיסית. רק שנים לאחר מכן, פגיעה בכליות תתבטא באופן סימפטומטי.
בשלב החלבון, עמילואידוזיס של הכליות נמשך 10 שנים או יותר. בשלב זה, עמילואידוזיס מופקדת בהדרגה בכלי הדם, בחלל הבין-תאי ובגלומרולי של הכליות. בגלל זה, הנפרונים המספקים היווצרות שתן נדחסים, מתנוונים ומתים. שלמות מסנן הכליות, שבדרך כלל אינו נותן לחלבונים מולקולריים גדולים ותאי דם לעבור, נשברת. לאחר מכן, חלבונים מופרשים בשתן. בשלב זה קשה לחשוד בעמילואידוזיס של הכליות, מאחר שתפקוד ההפרשה אינו נפגע. אתה יכול למצוא את הבעיה בתוצאות של בדיקות מעבדה.
עמילואידוזיס כלייתי בשלב הנפרוטי מתבטא בהרס נוסף של מסנן הכליות. בגלל זה, כמות גדולה של חלבון אובדת בשתן, ריכוזו בדם יורד. חלבונים הם חלק מתהליך שמירת הדם בכלי הדם. עם ירידה בריכוז החלבונים, הנוזל נכנס לרקמות, נפיחות מתרחשת בכל עת של היום, ללא קשר למיקום הגוף. יתר על כן, עמילואידוזיס של הכליות מתקדם, בצקת בולטת מאוד. נוזל מצטבר בצפק, חלל הצדר, שק הלב. שלב זה נמשך 4-6 שנים.
בשלב האזוטמי מתפקדים רק 25% מכל נפח רקמת הכליה. זה לא מספיק כדי להסיר רעלים מזיקים, אוריאה, ולכן ריכוזם הולך וגדל. התמונה הקלינית של אי ספיקת כליות באה לידי ביטוי בדברים הבאים:
- הפרעה במתן שתן. במקום 800 מ"ל שנקבעו ליום, המטופל מפריש פחות מ-50 מ"ל שתן;
- הבריאות מחמירה, חולשה, עייפות מופיעים;
- העיכול מופרע, התיאבון נעלם, בחילות והקאות מתרחשות, יובש בפה מלווה בריח לא נעים;
- העור הופך חיוור, יבש, מגרד כל הזמן;
- מערכת הלב וכלי הדם סובלת, מה שגורם להפרעות קצב, לחץ דם עולה, עלייה בשריר הלב אפשרית;
- המוח, בהשפעת ריכוז גבוה של חומצת שתן, נפגע, מופיעים נדודי שינה ופגיעה בזיכרון, עצבנות וירידה ביכולות השכליות;
- ירידה בהמוגלובין ובכדוריות הדם האדומות מובילה לאנמיה.
פגיעה בכבד
עמילואידוזיס מערכתית מתבטאת לרוב בנזק לכבד. משקעי עמילואיד מפעילים לחץ על דרכי המרה, כלי הדם ותאי הכבד, וכתוצאה מכך תפקוד איברים לקוי. הדגשת התסמונות של עמילואידוזיס, מצביעות על עלייה בכבד, מורגשת במישוש.
פני השטח של הכבד נשארים חלקים, אין כאב. במקרה של מהלך ארוך של המחלה, לעיתים רחוקות מתפתח אי ספיקת כבד, הקשורה ליכולות ההתחדשות של האיבר.
עמילואידוזיס בכבד מתבטא בתסמינים:
- הגדלה של הכבד.
- יתר לחץ דם פורטל. בדרך כלל, דם מהאיברים הפנימיים נכנס לכבד, שם הוא מנוקה ואז חוזר לזרם הדם. כאשר סוחטים את כלי הכבד עם עמילואיד, הלחץ בוורידים של האיברים הפנימיים עולה. כתוצאה מכך, יש נפיחות ברגליים, שלשולים עם דם, דימום במערכת העיכול.
- צהבת נדירה, רק במקרה של דחיסה של דרכי המרה על ידי משקעי עמילואיד. אם זו הסיבה, גירוד ילווה את הצהבת.
אִי סְפִיקַת הַלֵב
עמילואידוזיס של הלב מתפתח בצורות ראשוניות ואחרות של טבע תורשתי. כתוצאה ממשקעי עמילואיד בשריר הלב ובממברנות הלב, זרימת הדם מופרעת, תאי השריר מתים.
תסמינים של המחלה:
- הפרעת קצב;
- קרדיומיופתיה מגבילה;
- אִי סְפִיקַת הַלֵב.
הפרעת קצב מתרחשת על רקע משקעי עמילואיד בשריר הלב, אשר משבשת את הולכת דחף עצבי. כתוצאה מכך, חדרי הלב מתכווצים בצורה לא אחידה, מופיעה הפרעת קצב. החולה מרגיש סחרחורת, נצפה עילפון. עקב הפרעה באספקת הדם למוח, תיתכן תוצאה קטלנית.
קרדיומיופתיה מגבילה מתרחשת על רקע משקעי עמילואיד בשריר הלב. כתוצאה מכך, שריר הלב מתעבה, הופך פחות להרחבה, מה שמוביל לתפקוד לקוי של חדרי הלב. התמונה הקלינית של המחלה היא עייפות, קוצר נשימה, ירידה חדה בלחץ הדם במעבר ממצב אופקי למצב אנכי.
עם אי ספיקת לב, זרימת הדם בגוף מופרעת. זה מתבטא בנפיחות, קוצר נשימה. אי ספיקת לב בעמילואידוזיס אינה מתאימה לטיפול סטנדרטי במחלות לב וכלי דם. המחלה מתקדמת במהירות, ומובילה למוות תוך מספר חודשים.
פגיעה בבלוטות יותרת הכליה ובטחול
בלוטות יותרת הכליה הן בלוטות הממוקמות על כל כליה ואחראיות להפרשת ההורמונים. עמילואידוזיס משבש את תפקוד האיברים על ידי הפסקת סינתזת הורמונים. אם עמילואיד מופקד בטחול, האיבר גדל בגודלו, דבר המורגש במישוש.
בדרך כלל, הטחול מסלק תאים מעוותים מזרם הדם התקועים במבנה שלו. משקעי עמילואיד בטחול גורמים לתאי דם אדומים בריאים, טסיות דם ותאי דם לבנים להיתקע.
כתוצאה מכך מתפתחת אנמיה (חולשה כללית, חיוורון של העור, קוצר נשימה), טרומבוציטופניה (דימומים מהאף, שטפי דם בעור), לויקופניה (רגישות לזיהומים).
נגע במערכת העיכול
ניתן להכליל עמילואידוזיס במעי, כאשר ספיגת חומרי הזנה נפגעת, ומקומית, כאשר הצטברויות של עמילואיד מחקות גידול. במקרה הראשון מופיעים תסמינים כמו שלשול, ירידה במשקל, חולשה, הפרעות נפשיות, אנמיה. במקרה השני, המחלה מאופיינת בעצירות, כאבי בטן, נפיחות.
נזק למפרקים ולשרירים
עמילואיד משפיע לראשונה על מפרקים קטנים בכפות הרגליים, הידיים, ככל שהמחלה מתקדמת, הוא מתיישב במרפקים ובברכיים. המחלה מאופיינת בכאב בזמן תנועה, נפיחות של הרקמה ואדמומיות העור, חום באזור הפגוע, חוסר תפקוד של המפרק.
עמילואיד מופקד באופן בלתי מורגש לאורך זמן ברקמת החיבור, מבלי להפריע למבנה השריר ומבלי להופיע. עם הזמן, תאי רקמת השריר נדחסים, אספקת הדם אליהם מופרעת, והם מתים. המחלה מאופיינת בחולשת שרירים, כאב, התקשות והיפרטרופיה של השרירים.
אבחון עמילואידוזיס
אבחנה כמו עמילואידוזיס יכולה להיות חשודה על ידי רופאים בעלי התמחויות שונות - ראומטולוגים, קרדיולוגים ואורולוגים, נוירולוגים, רופאי עור ועוד. לכן, האבחנה של עמילואידוזיס צריכה להתבסס על הערכה מקיפה של ההיסטוריה, הסימנים הקליניים, בדיקת מעבדה ומכשירים. . כדי לבחון את מצב האיברים, א.ק.ג., צילום רנטגן של הוושט, אנדוסקופיה, סיגמואידוסקופיה נקבעים. אם יש חשד לעמילואידוזיס של הכליות, האבחנה כוללת בהכרח אולטרסאונד של חלל הבטן.
טיפול עמילואידוזיס
למרות העובדה שישנן מחלות קשות שונות, מחלת עמילואידוזיס נושאת פרוגנוזה גרועה. העובדה היא שבשלבים המוקדמים לא ניתן לזהות את המחלה, וביטוייה הקליניים ניכרים שנים רבות לאחר הופעת המחלה. עם אבחנה כזו כמו עמילואידוזיס של הכליות, הטיפול הוא רק תומך, שכן אמצעים טיפוליים אינם יעילים.
בחשד ראשון להימצאות המחלה, אשפוז בנפרולוגיה נחוץ לבדיקת מערכת גניטורינארית, שכן פגיעה בכליות נחשבת לביטוי המסוכן ביותר. מומחים אחרים מעורבים גם כדי לבחון נוכחות של נזק לאיברים אחרים.
אם האבחנה לא גילתה הפרות חמורות בתפקודם של איברים חיוניים, הטיפול בעמילואידוזיס יכול להתבצע בבית, שם על המטופל לציית בקפדנות לכל המרשמים של הרופא. הטיפול עשוי לכלול תרופות, דיאטה, דיאליזה והשתלת איברים.
עמילואידוזיס היא מחלה שעלולה לפגוע בכל איברי הגוף. הסיבה העיקרית להתפתחותו היא הצטברות חלבון עמילואיד ברקמות, שבדרך כלל לא אמור להיות בגוף. ככלל, הפרה זו של ייצור חלבון משפיעה על הגוף של אנשים מגיל 60 ומעלה. הדבר המסוכן ביותר הוא שעמילואידוזיס AA ו-A1 יכולים להפוך ל"זרז" למחלות כמו טרשת נפוצה, אי ספיקת איברים ואפילו ניוון גפיים.
הסיבות
עמילואידוזיס A1 (ראשוני) ועמילואידוזיס AA (משנית) יכולים להתרחש על רקע המחלות הבאות:
- תהליכים דלקתיים;
- מחלות שאינן אופייניות לאקלים מסוים;
- מחלות מדבקות ();
- כל הפתולוגיות המשפיעות על מח העצם;
- מחלות מפרקים כרוניות.
ראוי לציין את העובדה שתאי עמילואיד יכולים לעבור מוטציה בדם. כתוצאה מכך, הפרעה זו עלולה להיות תורשתית. תאי עמילואיד אינם מתכלים גם לאחר מותו של אדם במשך זמן רב. התהליך יכול להתרחש בכל איבר פנימי.
סוגים
תת סוג A1 עמילואידוזיס (ראשוני)
בצורה הראשונית של המחלה, paraprotein מופקד בתאי הרקמות של האיברים הפנימיים. אלו הן השרשראות הקלות של אימונוגלובולינים. תהליך זה הוא בלתי הפיך ומוביל לנזק בלתי נמנע לאיברים פנימיים. כתוצאה מכך, תוחלת החיים של המטופל מופחתת באופן משמעותי.
התסמינים תלויים באילו איברים מושפעים. ככלל, נצפים הדברים הבאים:
- חוּלשָׁה;
- עייפות מהירה;
- בלוטות לימפה מוגדלות;
- הפרעה של מערכת העיכול, הלב.
האבחנה הסופית יכולה להתבצע רק לאחר מספר מחקרים מעבדתיים ואינסטרומנטליים.
תת סוג עמילואידוזיס AA
תת-סוג זה מאופיין בהצטברות של תרכובות חלבון בשלב אקוטי בסרום ברקמות. בניגוד לצורת AL, עמילואידוזיס AA נוצר כתוצאה מתהליכים דלקתיים בעבר. קבוצת הסיכון היא לרוב גברים מעל גיל 40. באשר לנשים, פתולוגיה זו משפיעה עליהן בתדירות נמוכה בהרבה.
עם צורה זו של המחלה, הכליות מושפעות ביותר. ב-10% מהחולים עלולה להיות הפרה של הטחול והכבד. ורק 3% עשויים לסבול מבעיות לב. את האחרון ניתן לזהות רק במהלך מחקר מיוחד - אקו לב. כמעט תמיד, בשליש מהחולים, אי ספיקת כליות מתחילה להתקדם לאחר 5 שנים.
תמונה קלינית כללית
כפי שכבר צוין, הפתולוגיה יכולה להשפיע כמעט על כל איבר פנימי. לכן, הרפואה לא יכולה להנפיק רשימה מדויקת של תסמינים כיום. מאחר והטיפול בעמילואידוזיס A1, כמו גם עמילואידוזיס מסוג AA, אינו זמין לחלוטין לטיפול, הטיפול נועד להאט את התפתחות התהליך הפתולוגי בגוף האדם. אבחון המחלה צריך להתבצע אך ורק על ידי מומחים, שכן אבחנה מדויקת נעשית על בסיס נתונים המתקבלים באמצעות בדיקות מעבדה ושיטות בדיקה אינסטרומנטלית. בנוסף לאיברים פנימיים, עמילואידוזיס A1 ו-AA יכולים אפילו להשפיע על אזורים בעור האדם.
עמילואידוזיס של העור
עמילואידוזיס של העור מתבטא בצורה של בצקת דם סביב העיניים. באנשים זה מכונה לעתים קרובות "אפקט הנקודות". בנוסף, ניתן לראות היווצרות של צמתים, פלאקים ופפולות על העור. תצורות כאלה ממוקמות לרוב בערווה, בירכיים, בבתי השחי. העור באזור הפגוע עשוי להיות חיוור או דמי. על הפנים, פתולוגיות אלה כמעט ולא נצפו, רק עם צורה מוזנחת חריפה ומערכת חיסונית מוחלשת.
ישנם שלושה שלבים במהלך המחלה:
- מערכת ראשונית;
- ליכנואיד מקומי;
- מערכת משנית.
תסמינים
עמילואידוזיס מערכתית ראשונית מתרחשת לרוב אצל קשישים. תסמיני המחלה בולטים. זה יכול לטשטש את הלשון, להגדיל את נפחו פי 3-4. גם מצבו הכללי של המטופל מתדרדר - יש טמפרטורה לא יציבה, חולשה, כאבים בשרירים. גושים עשויים להתקבץ, אך גירוד או קילוף אינם נצפו. עמילואידוזיס של העור בשלב זה יכול להיות משלים על ידי מחלות אחרות. לרוב מדובר בבעיות בכליות.
עמילואידוזיס סיסטמי ליכנואיד מקומי של העור דומה או. גושים יכולים להיות ממוקמים באותו אופן כמו בצורה הראשונית, אבל יש קילוף בשפע. במקרים מסוימים, חולים מתלוננים על גירוד חמור.
עמילואידוזיס משנית של העור, ככלל, נוצר עקב מחלת עור אחרת או מערכת חיסונית מוחלשת על רקע תהליכים כרוניים או דלקתיים אחרים. תסמינים נוספים תלויים במצב בריאותו של המטופל.
עמילואידוזיס של העור מטופל במעט קל יותר מאשר עמילואידוזיס של הכליות או הכבד. תוכנית הטיפול כוללת בהכרח קורס של ויטמינים. אם יש גירוד חמור, אז החולה עשוי להיות prescribed חיטוי מיוחד. ניתן לקבל את התחזיות האופטימיות ביותר אם מאובחן סוג מקומי של פתולוגיה. בכל מקרה, גם לאחר סיום הטיפול, אתה צריך לבקר רופא עור באופן קבוע במשך זמן רב. הישנות אפשרית של המחלה.
עמילואידוזיס כלייתי
התפתחות מחלה זו יכולה להתרחש על רקע מחלות כרוניות שכבר קיימות בגוף. אבל זה גם יכול להתפתח לבד. סוג זה של פתולוגיה נחשב על ידי רופאים למסוכנת ביותר. כמעט בכל המקרים הקליניים, החולים זקוקים להמודיאליזה או השתלת איברים. למרבה הצער, בשנים האחרונות המחלה התקדמה. תיתכן גם עמילואידוזיס כלייתית משנית. האחרון מתרחש על רקע תהליכים דלקתיים חריפים, מחלות כרוניות וזיהומים חריפים. לרוב, עמילואידוזיס של הכליות מתרחשת אם למטופל יש שחפת ריאתית.
סיווג פתולוגיה
ברפואה המודרנית, הסיווג של Serov משמש. לדבריה, המחלה מסווגת כך:
- אידיופתי או ראשוני;
- תוֹרַשְׁתִי;
- נרכש;
- סֵנִילִי;
- מְקוֹמִי.
אין רשימה מדויקת של תסמינים. במקרה זה, תסמינים כלליים לאבחון ראשוני ישימים:
- מְבוּכָה;
- שינויים בטמפרטורת הגוף;
- נפיחות מתחת לעיניים;
- ירידה במשקל ושינויים במצב הרוח.
למרבה הצער, עמילואידוזיס של הכליות כמעט ואינו מטופל. עם האמצעים הקליניים הנכונים, רק תחזוק חיי המטופל אפשרי.
עמילואידוזיס בכבד
עמילואידוזיס של הכבד הוא ציין לעתים קרובות למדי. צורה זו של פתולוגיה מאופיינת בעלייה ועיבוי של הכבד. יחד עם זאת, בעת לחיצה, לא מתעוררות תחושות כואבות. לעתים קרובות, התסמינים יכולים להיות דומים למיימת.
בשלב הראשוני, עמילואידוזיס בכבד מתבטא בצורה של כאב בהיפוכונדריום הימני ו. בשלב זה תיתכן חולשה כללית ובחילות קלות. לאור זאת, החולה מבלבל לעיתים קרובות מצב זה עם הרעלת מזון ואינו הולך לרופא. לעתים קרובות למדי, העמילואידוזיס הראשונית של הכבד הופכת לכרונית.
צורה זו של המחלה היא הקשה מכל האמור לעיל מבחינת האבחנה. עמילואידוזיס של הלב ניתן לזיהוי רק במהלך מחקר קליני מיוחד - אקו לב (ECG).
תסמינים:
- הפרעת קצב (הפרעת קצב);
- עמיד לטיפול;
- פסאודואינפרקט.
אם הטיפול לא מתחיל בזמן, אז ב-95 אחוז יש תוצאה קטלנית. לכן, עם הסימפטומים הראשונים, אתה צריך מיד להתייעץ עם רופא.
עמילואידוזיס של המעי והטחול
במקרים נדירים יותר, המחלה פוגעת במעיים ובטחול. הפרעות בתהליכי חלבון במעיים קשים הרבה יותר לאבחון מאשר עמילואידוזיס AL של הכליות או הכבד. תסמיני המחלה כמעט זהים להרעלת מזון:
- כבדות לאחר אכילה;
- הפרה של הכיסא;
- מבוכה כללית;
- כאב עמום בבטן.
לעתים קרובות למדי, עמילואידוזיס במעי מבולבל עם ניתוח שנקבע. תסמינים מסוימים עשויים להצביע על גידול. העובדה שלמטופל יש עמילואידוזיס במעי מתגלה לעיתים רק במהלך הניתוח. שיפור זמני של המטופל אפשרי, אך, כמובן, זה לא פותר את הבעיה. עמילואידוזיס במעיים יכול להיות מאובחן באמצעות מספר מחקרים קליניים.
עמילואידוזיס של הטחול נוצר כתוצאה מהשקעת חלבון בזקיקים שלו. כתוצאה מכך, האיבר הפגוע גדל, הופך צפוף יותר.
עמילואידוזיס של הטחול מתרחש בשני שלבים:
- "סאגו";
- "שמנוני".
טחול "סאגו".
בשלב זה, אין כמעט תסמינים של המחלה. הגוף אינו גדל בגודלו, אין כאב. ניתן לאתר הפרות רק על ידי מעבר מבחנים וביצוע בדיקות מתאימות. אם הטיפול מתחיל בזמן, אז הפרוגנוזה עבור תת-סוג זה של המחלה היא מתקדמת מאוד.
טחול "שומן".
בשלב השני, האיבר הופך להיות גדול יותר בגודלו, דחוס יותר ובעל ברק "שומני". תסמינים של חולשה כללית, טמפרטורה מוגברת (37 מעלות) מתווספים, כאב מתרחש באזור הטחול. יש רק טיפול אחד בשלב זה - ניתוח. האיבר הפגוע מוסר.
יַחַס
אם אין צורה חמורה, אז לא תמיד יש צורך בבית חולים. לרוב, מדובר במנוחה ביתית. באשר לטיפול תרופתי, ניתן לרשום אותו רק לאחר שנערכו מספר מחקרים קליניים. טיפול נכון בעמילואידוזיס מרמז גם על תזונה נכונה.
- בליעה ממושכת של הכבד;
- צריכה מוגבלת של מזון מלח וחלבון;
- צריכת ויטמין (נרשם על ידי רופא).
במקרים מסוימים, הסרת איברים או השתלה אפשרית. טיפול בעמילואידוזיס אינו מרמז על הקלה מוחלטת מהמחלה. אצל קשישים (מגיל 50 ומעלה) הסיבוכים קשים הרבה יותר, שכן מערכת החיסון כבר לא מסוגלת לסבול כמות כזו של אנטיביוטיקה ותרופות. תת-סוג AA הרבה יותר קשה לטיפול מאשר סוג A1.
הצלחת הטיפול במחלה תלויה באיזה שלב לפנות לרופא ולהתחיל בטיפול. אם המחלה הבסיסית מסולקת לחלוטין, אז גם הסימפטומים של עמילואידוזיס עשויים להיעלם.