נגע מוחין שנקבע גנטית, מתקדם בהתמדה הקשור לשינויים הניווניים שלו. מתפתח לאחר 20 שנה. בתמונה הקלינית, אטקסיה מוחית משולבת עם היפרפלקסיה, הפרעות עיניים וירידה באינטליגנציה. האלגוריתם האבחוני כולל בדיקה נוירולוגית ואופטלמולוגית, MRI של המוח, אולטרסאונד או MRA של כלי מוח, ייעוץ גנטי. טיפול רדיקלי לא פותח, טיפול סימפטומטי מתבצע בתרופות נוגדות דיכאון, מרפי שרירים, תרופות הרגעה ונוטרופיות. טיפול בפעילות גופנית מומלצת, טיפול בוויטמין והידרותרפיה.
מידע כללי
אבחנה מבדלת של אטקסיה של פייר-מארי
בדיקה נוירולוגית מאפשרת לשלול סוגים אחרים של אטקסיה (וסטיבולרית, רגישה) ולבסס את אופיה המוחין. בניגוד לאטקסיה של פרידרייך, המתאפיינת בהיפורפלקסיה וירידה בטונוס השרירים, המצב הנוירולוגי של חולים עם אטקסיה של פייר-מארי מראה עלייה ברפלקסים בגידים ויתר לחץ דם בשרירים. טונוס ספסטי ברגליים אופייני במיוחד, הגורם לשיבוץ של כפות הרגליים. אין עיוותים בולטים שלד הרגילים למחלת פרידרייך.
התסמינים של אטקסיה מוחית תורשתית וטרשת נפוצה יכולים להיות דומים מאוד. מאפיין ייחודי של הראשון הוא התקדמות מתמדת הדרגתית ללא תקופות של הפוגה, אולם מחלות זיהומיות ופציעות שונות יכולות לשנות את אופי מהלך שלה, ולגרום לקשיים משמעותיים בביצוע האבחנה. במקרים כאלה, חשוב ללמוד בקפידה את הנתונים האנמנסטיים, ולזהות קומפלקס סימפטומים אופייני לטרשת נפוצה: סימפטומטולוגיה פירמידלית ברורה יותר (בדרך כלל פאראפרזיס תחתון מסוג ספסטי עם רפלקסיה משמעותית ורפלקסים פתולוגיים), היעלמות של רפלקסים בבטן, הפרעות באגן ( דחפים ציוויים), הלבנה של הדיסקים האופטיים מהצדדים הטמפורליים.
אבחון אטקסיה של פייר-מארי
בנוכחות מרפאה טיפוסית והתחקות אחריה בכמה דורות, האבחנה אינה מעוררת קשיים מיוחדים עבור הנוירולוג. מקרים ספורדיים של המחלה דורשים בדיקה מעמיקה יותר של החולה ואבחון דיפרנציאלי מדוקדק עם סוגים אחרים של אטקסיה מוחית, טרשת נפוצה, נוירוסיפיליס.
במידת הצורך, לא לכלול פתולוגיה אורגנית נרכשת: גידולים במוח הקטן (
נגע מוחין שנקבע גנטית, מתקדם בהתמדה הקשור לשינויים הניווניים שלו. מתפתח לאחר 20 שנה. בתמונה הקלינית, אטקסיה מוחית משולבת עם היפרפלקסיה, הפרעות עיניים וירידה באינטליגנציה. האלגוריתם האבחוני כולל בדיקה נוירולוגית ואופטלמולוגית, MRI של המוח, אולטרסאונד או MRA של כלי מוח, ייעוץ גנטי. טיפול רדיקלי לא פותח, טיפול סימפטומטי מתבצע בתרופות נוגדות דיכאון, מרפי שרירים, תרופות הרגעה ונוטרופיות. טיפול בפעילות גופנית מומלצת, טיפול בוויטמין והידרותרפיה.
מידע כללי
אבחנה מבדלת של אטקסיה של פייר-מארי
בדיקה נוירולוגית מאפשרת לשלול סוגים אחרים של אטקסיה (וסטיבולרית, רגישה) ולבסס את אופיה המוחין. בניגוד לאטקסיה של פרידרייך, המתאפיינת בהיפורפלקסיה וירידה בטונוס השרירים, המצב הנוירולוגי של חולים עם אטקסיה של פייר-מארי מראה עלייה ברפלקסים בגידים ויתר לחץ דם בשרירים. טונוס ספסטי ברגליים אופייני במיוחד, הגורם לשיבוץ של כפות הרגליים. אין עיוותים בולטים שלד הרגילים למחלת פרידרייך.
התסמינים של אטקסיה מוחית תורשתית וטרשת נפוצה יכולים להיות דומים מאוד. מאפיין ייחודי של הראשון הוא התקדמות מתמדת הדרגתית ללא תקופות של הפוגה, אולם מחלות זיהומיות ופציעות שונות יכולות לשנות את אופי מהלך שלה, ולגרום לקשיים משמעותיים בביצוע האבחנה. במקרים כאלה, חשוב ללמוד בקפידה את הנתונים האנמנסטיים, ולזהות קומפלקס סימפטומים אופייני לטרשת נפוצה: סימפטומטולוגיה פירמידלית ברורה יותר (בדרך כלל פאראפרזיס תחתון מסוג ספסטי עם רפלקסיה משמעותית ורפלקסים פתולוגיים), היעלמות של רפלקסים בבטן, הפרעות באגן ( דחפים ציוויים), הלבנה של הדיסקים האופטיים מהצדדים הטמפורליים.
אבחון אטקסיה של פייר-מארי
בנוכחות מרפאה טיפוסית והתחקות אחריה בכמה דורות, האבחנה אינה מעוררת קשיים מיוחדים עבור הנוירולוג. מקרים ספורדיים של המחלה דורשים בדיקה מעמיקה יותר של החולה ואבחון דיפרנציאלי מדוקדק עם סוגים אחרים של אטקסיה מוחית, טרשת נפוצה, נוירוסיפיליס.
במידת הצורך, לא לכלול פתולוגיה אורגנית נרכשת: גידולים במוח הקטן (
אטקסיה מוחית של פייר-מארי היא מחלה תורשתית קשה. אבל בניגוד לפתולוגיות גנטיות רבות אחרות, המחלה מתבטאת לראשונה לא בילדות, אלא במבוגרים. עם הזמן, התסמינים מתגברים, והמחלה מתקדמת.
דרכים להורשה של פתולוגיה
אטקסיה מוחית תורשתית של פייר-מארי מועברת לילדים מהורה מושפע. במקרה זה, ההסתברות ללדת ילד עם פתולוגיה היא 50%. גם בנות וגם בנים רגישים למחלה באותה מידה.
אם ילד עם מחלה כזו נולד במשפחה, אז בעתיד הוא יכול להעביר את המחלה לילדיו. הסכנה של הפתולוגיה טמונה בעובדה שבזמן הלידה אדם עלול אפילו לא לחשוד שהוא חולה. הסימנים הראשונים לאטקסיה המוחית של פייר-מארי מופיעים בגיל בוגר למדי. ילדים בריאים אינם נושאים את הגן הפגום ואינם מעבירים את המחלה לצאצאיהם. סוג זה של תורשה גנטית נקרא אוטוזומלי דומיננטי.
גורמים למחלה
הגורמים המיידיים לאטקסיה המוחית של פייר-מארי הם שינויים פתולוגיים בקליפת המוח ובגרעינים של המוח הקטן. איבר זה בגוף האדם אחראי על איזון הגוף ומבטיח תיאום תנועות בעת תנועה.
אצל אדם חולה, תאי המוח הקטן עוברים ניוון. כתוצאה מכך הגוף יורד בנפחו. חלקים אחרים של מערכת העצבים המרכזית עוברים את אותם שינויים, למשל, ה-pons, שאחראי על העברת דחפים בעמוד השדרה. תהליכים ניווניים מתרחשים ב-medulla oblongata ובמסלולים של חוט השדרה. המחלה פוגעת כמעט בכל מערכות הגוף האחראיות על האיזון והתנועה של הגוף.
בשלבים המאוחרים של המחלה נפגעים עצבי הראייה, מה שמוביל לפגיעה בראייה.
כיצד מתבטאת המחלה?
תסמינים של אטקסיה מוחית של פייר-מארי מתרחשים בדרך כלל לאחר גיל 30. ניתן להבחין בין הסימנים הבאים לפתולוגיה:
- המחלה מתחילה תמיד בהפרה של ההליכה. אדם נאלץ לפזר את רגליו לרווחה כדי לשמור על איזון הגוף. נדידה חזקה משמעותית בהליכה, קשה במיוחד למטופל לבצע סיבובים. המטופל הולך בחוסר וודאות, לפעמים נופל. זו תוצאה של לא רק הפרעות שיווי משקל, אלא גם תיאום לקוי של תנועות. בעתיד, הפרעות קואורדינציה נצפות לא רק בהליכה, אלא גם בעמידה.
- ואז תנועות הידיים מופרעות. למטופל קשה להגיע אל האובייקט. לעתים קרובות החולה מחטיא את המטרה. מוטוריקה עדינה קשה. מסיבה זו, כתב היד מתדרדר, הוא הופך להיות גורף ומעורפל. רעד של הגפיים העליונות נצפה במהלך תנועות.
- הדיבור של המטופל משתנה. המטופל מדבר לאט, מחלק מילים להברות ומדגיש אותן בלחץ או באינטונציה מיוחדת. נוירולוגים מכנים דיבור כזה סרוק.
- המימיקה הופכת לקויה. הבעת פנים - קפואה, דמוית מסכה.
- לעתים קרובות מאוד יש רעד של גלגלי העיניים - ניסטגמוס. ישנן הפרעות נוספות באיבר הראייה - צניחת העפעף העליון (פטוזיס), שיתוק שרירי העין, פזילה, הפרעות דו-עיניות. בגלל זה, אדם מרגיש ראייה כפולה. עם פגיעה בעצבי הראייה, ישנה היצרות של שדות התפיסה. המטופל אינו מסוגל לראות את כל החפצים שנמצאים מולו. קטרקט נפוץ למדי.
- טונוס השרירים יורד, הגפיים נחלשות. עם הזמן יש כאבים ברגליים ובגב התחתון. עוויתות שרירים מתרחשות מעת לעת.
- עם מחלת פייר-מארי, נפש האדם סובלת לעתים קרובות. בהתחלה, יש קשיים עם זכירת מידע. דיכאון מופיע לעתים קרובות. בעתיד זה יוביל לירידה באינטליגנציה. תסמינים אלו אינם נצפו בכל החולים. אך בכמחצית מהמקרים חלה ירידה ביכולות השכליות.
מאפיין זה של אטקסיה המוחית של פייר-מארי מעיד על כך שמדובר במחלה קשה וקשה מאוד. זה מתקדם בהתמדה. מהלך הפתולוגיה מחמיר על ידי מחלות זיהומיות, מתח נפשי או פיזי.
אבחון המחלה
אם מופיעים סימני אטקסיה, יש לפנות לנוירולוג. בדיקה חיצונית של החולה מגלה ניסטגמוס ושאר הפרעות אוקולומוטוריות. ניתן להבחין בהפרעות בדיבור. הרופא עורך בדיקת אצבע-אף: המטופל מתבקש לגעת בקצה האף באצבעו בעיניים עצומות. חולה עם אטקסיה בדרך כלל לא יכול לפגוע במטרה. כאשר מקישים עם פטיש נוירולוגי על הגיד, נקבעים רפלקסים מוגברים.
הרופא עשוי לרשום סוגים נוספים של בדיקות כדי לזהות את מקור האטקסיה:
- MRI ו-CT של המוח;
- אולטרסאונד של המוח.
תוצאות המחקרים מראות ניוון מוחין. בנוסף, הרופא אוסף אנמנזה. יש צורך להבהיר האם בני המשפחה חלו במחלות דומות. זה יעזור להסיק מסקנה לגבי הטבע התורשתי של אטקסיה.
זה לא קשה לזהות הפרות של תיאום תנועות. קשה יותר להפריד בין האטקסיה המוחית של פייר-מארי לבין מחלות דומות אחרות.
אבחון דיפרנציאלי
ישנן אטקסיות מוחיות רבות ומחלות אחרות המלוות בהפרעה בתיאום תנועות, דיבור וראייה. הרופא צריך לבצע אבחנה מבדלת של מצבים אלה.
ביטויים דומים נמצאים במחלה תורשתית נוספת - אטקסיה של פרידרייך. אבל הפתולוגיה הזו באה לידי ביטוי בגיל צעיר יותר. עם מחלת פייר-מארי, רפלקסים בגידים מוגברים, ועם אטקסיה של פרידרייך, הם מופחתים. גם סוג ההורשה של המחלה שונה. מחלת פרידרייך יכולה לעבור לצאצאים מהורים בריאים לחלוטין שהם נשאים של גנים פגומים.
מחלה קשורה נוספת היא טרשת נפוצה. אבל הפתולוגיה הזו מתבטאת גם בגיל צעיר יותר. בדיקת MRI תעזור להבחין בין שתי המחלות הללו. עם טרשת נפוצה, מוקדי דה-מיילינציה של נוירונים במוח יהיו גלויים. זה לא נראה באטקסיה של פייר-מארי.
האם המחלה ניתנת לריפוי?
עד כה, מחלה זו היא חשוכת מרפא. אי אפשר לבחור בטיפול שיעצור את תהליך הניוון של תאי המוח הקטן. הרופא יכול להציע טיפול סימפטומטי בלבד. משתמשים בסוגי התרופות הבאים:
- תרופות נוטרופיות ("Piracetam", "Cinnarizine", "Cavinton"). הם משפרים את הזיכרון ומפחיתים סחרחורת.
- תרופות נוגדות דיכאון נרשמות להפרעות נפשיות.
- ויטמיני B מנרמלים את תפקוד המוח.
תרופות אלו אינן מסוגלות לרפא לחלוטין את האטקסיה המוחית של פייר-מארי. הם רק יעזרו להקל על התסמינים ולהאט את התפתחות המחלה.
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה
למטופלים רושמים תרגילים טיפוליים לחיזוק השרירים ושיפור תיאום התנועות.
חולים עם אטקסיה של פייר-מארי נהנים מתרגילי שיווי משקל. ראשית, משימות מבוצעות בישיבה. זה יכול להיות אימון בדיוק של תנועות, סיבובי גוף, הרמה והזזת חפצים. בהדרגה, התרגילים הופכים קשים יותר, ומקטינים את מישור התמיכה במושב.
ואז האדם עושה תנועות עם רגליו, מחזיק את ידיו על הסורגים. כאשר המטופל מצליח לשמור על שיווי משקל במצב זה, ניתן לעבור להליכה. המטופל מנסה ללכת על ידי הזזת זרועותיו, הזזת גבו או הצידה.
עבור חולים עם הפרעות oculomotor, התעמלות עבור איבר הראייה שימושית. המטופל מנסה לנעוץ את מבטו על חפץ או נקודה מסוימת, תוך שינוי תנוחת הראש והגוף.
נכות באטקסיה מוחית
עם אטקסיה של פייר-מארי, אדם מאבד חלקית או מלאה את יכולתו לעבוד. לפיכך, הוא זכאי לקבל קבוצת נכות.
המטופל אינו מסוגל לבצע סוגים רבים של עבודה. בגלל אטקסיה, אדם לא יכול לעמוד על רגליו במשך זמן רב. פגיעה בקואורדינציה בידיים מפריעה לעבודה הדורשת תנועות מדויקות. בעיות דיבור מפריעות לפעילויות הקשורות לתקשורת (לדוגמה, עם לקוחות). אם המחלה מסובכת על ידי הפרעות אינטלקטואליות, אז אדם לא יכול לעסוק בעבודה נפשית. הסימפטומטולוגיה של המחלה מטילה הגבלות גדולות על עבודתו של המטופל.
דרגת הנכות נקבעת באופן אינדיבידואלי, בהתאם למצבו של המטופל.
פרוגנוזה של מחלה
אטקסיה של פייר-מארי היא מחלה מתקדמת. עם הזמן, התסמינים מתגברים. אנו יכולים לומר שלמחלה זו יש פרוגנוזה לא חיובית.
המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים ואינה מביאה למוות. אבל שינויים במוח הקטן הם בלתי הפיכים, ולאורך זמן, החולה מאבד את יכולתו לעבוד.
עד כה, הרפואה לא יכולה לרפא מחלה זו, כמו פתולוגיות גנטיות רבות אחרות. עם זאת, סיוע רפואי יעזור להאט במידת מה את התפתחות המחלה.
המוח הקטן הוא חלק בלתי נפרד מהמוח, הממוקם בפוסה הגולגולת האחורית. מעליו מתנשאים המדוללה אולונגאטה והגשר. המוח הקטן מופרד מהאונות העורפיות של המוח על ידי אוהל, במילים אחרות, אוהל. השם מיוצג על ידי תהליך של הקליפה הקשה של המוח. המוח הקטן יכול להתחבר לגזע המוח - המחלקה שאחראית על כל התפקודים החיוניים של הגוף, כמו נשימה ודופק, הודות ל-3 רגליים המחברים אותו לתא המטען.
בלידה מסת המוח הקטן הוא כ-5% ממשקל הגוף הכולל, כ-20 גרם. אך עם הגיל, נפח המוח הקטן גדל, וב-5 חודשים המסה עולה פי 3, וב-9 חודשים בערך. 4 מהמקור. בבני אדם, עד גיל 15, המוח הקטן מפסיק לגדול ומשקלו כ-150 גרם. למוח הקטן מבנה דומה להמיספרות המוחיות. זה אפילו נקרא "המוח הקטן". יש לו שני משטחים:
- עֶלִיוֹן;
- נמוך יותר.
וגם שני קצוות:
- חֲזִית;
- חלק אחורי.
למוח הקטן יש 3 חלקים:
- עתיק - וו;
- ישן - תולעת שנמצאת בקו האמצע של המוח הקטן;
- חדש - המיספרות, שבכמות של 2, ממוקמות בצידי התולעת ומחקות את ההמיספרות של המוח הגדול. במונחים אבולוציוניים, זהו המבנה המפותח ביותר של המוח הקטן. כל חצי כדור מחולק על ידי תלמים ל-3 אונות, כאשר כל אונה מתאימה לקטע מסוים של התולעת.
כמו המוח, גם במוח הקטן יש חומר אפור ולבן. אפור מרכיב את קליפת המוח, ולבן - סיבים, כאשר גרעיני המוח הקטן ממוקמים בפנים - צמיגים כדוריים, משוננים. לגרעינים אלו תפקיד חשוב בהולכה של מסלולים עצביים שאינם מצטלבים בדרכם, או חוצים פעמיים, מה שמוביל ללוקליזציה של סימני ההפרעה בצד הנגע. הדחף העצבי העובר דרך גרעיני המוח הקטן הכרחי כדי שהמוח הקטן יבצע את תפקידיו:
- תיאום תנועות, המידתיות והחלקות שלהן;
- שמירה על איזון הגוף;
- ויסות טונוס השרירים, פיזורו מחדש ותחזוקתו, המבטיח ביצוע נאות של התפקודים המוקצים לשרירים;
- מתן מרכז כובד;
- סנכרון של תנועות;
- נוגד כבידה.
כל אחת מהפונקציות הללו ממלאת תפקיד חשוב בחיי האדם. עם אובדן פונקציות אלה או הפרתן, מופיעים תסמינים אופייניים, אשר מאוחדים במונח הכללי "תסמונת המוח הקטן". תסמונת זו מאופיינת בהפרעות בעלות אופי וגטטיבי, תחום מוטורי, טונוס שרירים, אשר לא יכול אלא להשפיע על איכות החיים של המטופל. אחד ממרכיבי התסמונת הוא אטקסיה.
אטקסיה מוחית
אטקסיה היא הפרעה בקואורדינציה ובתפקוד המוטורי. הדבר מתבטא בצורה של פגיעה בתנועה, בהליכה ובשיווי משקל. אטקסיה מלווה בקבוצה נוספת של סימנים ספציפיים לה. אם הם מופיעים במצב נייח, אז אנחנו מדברים על אטקסיה סטטית, אם במהלך תנועה, אז על דינמיות. לאטקסיה צורות רבות ומופיעה עם מגוון רחב של מחלות. בנפרד, אטקסיה מוחית מבודדת, הקשורה לתהליכים פתולוגיים של המוח הקטן.
בפרקטיקה הנוירולוגית נהוג לחלק אטקסיה מוחית לסוגים הבאים, בהתאם לאופי מהלך התהליך:
- התפרצות חריפה;
- התפרצות תת-חריפה (מ-7 ימים עד מספר שבועות);
- פרוגרסיבי כרוני (מתפתח על פני מספר חודשים או שנים) ואפיזודי (התקפי).
נגעים מוחיים המובילים להתפתחות אטקסיה יכולים להיות מולדים, מתוכנתים גנטית או נרכשים. הגורמים העיקריים למחלה זו הם:
- שבץ מסוג איסכמי הנגרם מחסימה של עורק על ידי רובד טרשתי, תסחיף או כל גוף זר אחר;
- שבץ דימומי;
- טראומה כתוצאה מפגיעה מוחית טראומטית;
- המטומה תוך-מוחית, שהובילה לדחיסה של מבנים תוך-מוחיים;
- טרשת נפוצה;
- תסמונת גיליין;
- מחלות דלקתיות של המוח - דלקת המוח;
- הידרוצפלוס חסימתי הוא טפטוף של המוח שנוצר עקב חסימה של מבני מוח;
- שיכרון חריף ממקורות שונים;
- הפרעות מטבוליות.
התרחשות של צורה תת-חריפה של אטקסיה קשורה לרוב לגידול תוך מוחי - אסטרוציטומה, המנגיובלסטומה, אפנדיומה מדולובלסטומה. יתר על כן, לגידול יש מיקום במוח הקטן, סוחט והורס את המבנים שלו. אבל לא רק גידולים גורמים לסוג תת-חריף של אטקסיה מוחית. הסיבות המפורטות לעיל יכולות גם לגרום לזה להתרחש.
הצורה הכרונית של אטקסיה היא לרוב תוצאה של שנים של אלכוהוליזם ושיכרון כרוני - שימוש בסמים או התמכרות לסמים. צורות תורשתיות של אטקסיה קשורות לרוב למחלות גנטיות:
- אטקסיה של פרידרייך, המתבטאת בהפרה של הליכה, דיבור, כתב יד, שמיעה. המחלה מאופיינת בנייוון שרירים מתקדם עם מעורבות בתהליך הניווני של עצב הראייה, המוביל לעיוורון. עם מהלך ארוך, האינטליגנציה פוחתת ומתרחשת דמנציה;
- אטקסיה מוחית תורשתית של פייר-מארי, בעלת נטייה גבוהה להתקדמות, מורכבת מהיפופלזיה של המוח הקטן, כלומר בתת-התפתחות שלו. זה מתבטא בהפרות של הליכה, דיבור והבעות פנים, רעידות שרירים לא רצוניות, ירידה בכוח בגפיים, עוויתות של גלגלי העין. תסמינים אלו משולבים עם דיכאון וירידה באינטליגנציה. המחלה עושה את עצמה בדרך כלל בגיל 35 שנים בערך;
- אטרופיה של המוח הקטן הולמס;
- אטקסיה מוחית מאוחרת או ניוון מוחין קליפת המוח Marie-Foy-Alazhuanina;
- ניוון אוליבופונטו-צרבלורי (OPCD).
אטקסיה מוחית ותסמינים
הסימפטומים של אטקסיה הם די ספציפיים. הוא מיד מושך את העין. קשה מאוד לפספס את התרחשות ההפרעה. התסמינים האופייניים העיקריים לאטקסיה מוחית הם:
- תנועות סוחפות, לא ודאות, לא מתואמות, כתוצאה מהן אדם עלול ליפול;
- הליכה לא יציבה שאינה מאפשרת הליכה בקו ישר. יתרה מכך, המטופלים כל כך לא יציבים על רגליהם שהם מעדיפים לפזר את רגליהם לרווחה ליציבות ואיזון רב יותר בידיהם;
- עצירות בלתי רצוניות של הפעולה המוטורית מוקדם מהמתוכנן;
- משרעת מוטורית מוגברת;
- חוסר יכולת לעמוד זקוף
- נדנוד לא רצוני מצד לצד;
- רעד כוונה, המתאפיין בהיעדר רעד במנוחה ורעד עז בזמן תנועה;
- ניסטגמוס, שהוא עוויתות בלתי רצוניות של גלגלי העיניים;
- אדיאדוצ'וקינזיס, המתבטאת בחוסר יכולתו של המטופל לבצע במהירות פעולות מוטוריות מנוגדות לסירוגין. אנשים כאלה לא יכולים לבצע במהירות את תנועות "ביטול הברגה של הנורה". ידיהם לא ינועו יחד;
- הפרת כתב היד, שהופך לא אחיד, גורף וגדול;
- Dysarthria היא הפרעת דיבור שבה היא מאבדת את חלקה, מאטה, ויש הפסקות מוגברות בין המילים. הדיבור הוא לסירוגין, מזמר - הדגש הוא על כל הברה;
- תת לחץ דם שרירי, כלומר, חולשה עם ירידה ברפלקסים עמוקים.
במקביל, תופעות האטקסיה מתגברות משמעותית עם שינוי פתאומי בכיוון התנועה, בעלייה חדה, עם התחלה מהירה של תנועה. בהתאם לאופי הביטוי, מבחינים בין שני סוגים של אטקסיה:
- סטטי, שמתבטא במנוחה. למטופלים קשה לשמור על יציבה זקופה;
- דינמי, בעל סימני אי סדר בזמן תנועה.
בדיקות אבחון לאטקסיה
אבחון של אטקסיה מוחית אינו קשה. לצורך מחקר, מבוצעות בדיקות תפקודיות, המאפשרות לך להפריד בין אטקסיה סטטית לדינמית. אטקסיה סטטית מזוהה בצורה ברורה יותר עם הדגימות הבאות:
- רומברג, בו מתבקש המטופל לעמוד ישר בעיניים עצומות ובידיים מושטות. יש חוסר יציבות, מדהים. קשה לאדם לשמור על קואורדינציה. אם תבקש ממנו לעמוד על רגל אחת בו-זמנית, זה יהיה בלתי אפשרי מבלי לאבד שיווי משקל;
- מעבר בקו ישר מותנה בלתי אפשרי. אדם יסטה ימינה או שמאלה, אחורה או קדימה, אך הוא לא יוכל ללכת ישר לאורך הקו;
- הליכה במדרגת צד אינה אפשרית. נדמה שהמטופלים רוקדים, מבצעים את התנועה הזו, וגזע החדק מפגר בהכרח מאחורי הגפיים;
- "כוכביות", המורכב מיישום עוקב של 3 שלבים בקו ישר, ואחריהם 3 צעדים אחורה לאורך אותו קו. הבדיקה מתבצעת בעיניים פקוחות, ולאחר מכן בעיניים עצומות;
- אי אפשר לשבת עם ידיים שלובות על החזה, כשיוצאים ממצב שכיבה. התפקוד התקין של המוח הקטן מספק התכווצות סינכרונית של שרירי תא המטען, כמו גם של שרירי הירך האחוריים. אטקסיה סטטית מונעת מהמוח הקטן יכולת זו, וכתוצאה מכך אדם אינו מסוגל לשבת מבלי לעזור לעצמו בידיים, הוא נופל לאחור, ובמקביל מורמת רגלו. תסביך סימפטומים כזה נושא את שמו של המחבר - באבינסקי.
הבדיקות הבאות משמשות לזיהוי אטקסיה דינמית:
- אצבע-אף, המתאפיין בהחמצה כאשר מנסים להכות אצבע על האף;
- גם הפגיעה בפטיש היא קשה. הרופא מציע למטופל לשים את האצבע על הפטיש הנוירולוגי הנע;
- עקב-ברך, שמשמעותו להציע למטופל בשכיבה, להכות בעקב בברך של הרגל הנגדית ולהחליק את העקב לרגל הרגל השנייה בתנועות החלקה. אטקסיה אינה מאפשרת לך להכות את הברך ולהוריד בצורה חלקה את העקב באופן שווה;
- "להתיר את הנורה" היא תנועת יד אופיינית המחקה את הפעולה הזו. חולים מנופפים בזרועותיהם לא בו-זמנית, באופן גורף ובגסות;
- כדי לבדוק יתירות וחוסר פרופורציה של תנועות, המטופל מתבקש להושיט את זרועותיו לרמה אופקית כלפי מעלה עם כפות הידיים קדימה. פקודת הרופא לשנות את מיקום כפות הידיים כלפי מטה לא תצליח. סיבוב ברור של 180° פשוט לא אפשרי. במקרה זה, יד אחת יכולה להסתובב יתר על המידה, והשנייה מפגרת מאחור;
- אצבע דויניקוב, המורכבת מחוסר יכולת לכופף את האצבעות ולהפוך את היד ממצב ישיבה, כאשר היד רפויה ושוכבת על הברכיים עם כפות הידיים למעלה;
- אצבע-אצבע, שבה מתבקש המטופל לעצום את עיניו ומציע לו להכות בקצוות האצבעות המורה, המרווחות במקצת ומונחתות בצד. נעדר ורעד נצפה;
בדיקה אצל נוירולוג מגלה ירידה בטונוס השרירים, ניסטגמוס, דיסארטריה ורעד. בנוסף להערכת הרופא, נעשה שימוש בשיטות מחקר אינסטרומנטליות. הם מכוונים לזהות שינויים במוח הקטן, במבנה שלו - בעלי אופי גידול, המטומות פוסט טראומטיות, אנומליות מולדות או שינויים ניווניים ברקמת המוח הקטן, דחיסה ותזוזה של מבנים אנטומיים סמוכים. בין השיטות הללו יש חשיבות רבה:
- סטבילוגרפיה;
- וסטיבולומטריה;
- אלקטרוניסטגמוגרפיה;
- טומוגרפיה ממוחשבת (CT);
- הדמיית תהודה מגנטית (MRI);
- אנגיוגרפיה של תהודה מגנטית (MRA);
- דופלרוגרפיה של כלי מוח.
מחקרי מעבדה משמשים לאיתור נגעים זיהומיים של המוח:
- ניתוח דם;
- מחקר PCR;
- ניקור מותני לבדיקת CSF לאיתור זיהום או דימום.
בנוסף, מבוצע מחקר DNA כדי לקבוע את האופי התורשתי של אטקסיה. שיטת אבחון זו מאפשרת לך לזהות את הסיכון ללדת תינוק עם פתולוגיה זו במשפחה שבה נרשמו מקרים של אטקסיה מוחית.
טיפול באטקסיה מוחית
טיפול בכל מחלה מכוון בעיקר לסילוק הגורם למחלה. אם האטקסיה אינה גנטית במהותה, הטיפול הבסיסי צריך להיות מכוון נגד הגורם הסיבתי, בין אם זה גידול במוח, מחלה זיהומית, הפרעה במחזור הדם. בהתאם לגורם, הטיפול יהיה שונה. עם זאת, לטיפול סימפטומטי יש מאפיינים משותפים. התרופות העיקריות להעלמת סימני המחלה כוללות:
- אמצעים של קבוצת betahistine (Betaserc, Vestibo, Vestinorm);
- Nootropic ונוגדי חמצון (Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
- אמצעים המשפרים את זרימת הדם (Cavinton, Pentoxifylline, Sermion);
- קומפלקסים של ויטמינים מקבוצה B, כמו גם קומפלקסים שלהם (Milgamma, Neurobeks);
- תרופות המשפיעות על טונוס השרירים (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
- אמצעים ליצירת נוגדי פרכוסים (קרבמזפין, פרגבלין).
אז, עם התפתחות זיהומית-דלקתית של המחלה, נקבע טיפול אנטיבקטריאלי או אנטי ויראלי. במקרה של הפרעות בכלי הדם, נקבעות תרופות המייצבות את זרימת הדם - אנגיאו-פרוטקטיביות, תרומבוליטיקות, נוגדי טסיות ומרחיבי כלי דם, כמו גם נוגדי קרישה. אטקסיה, הנגרמת על ידי שיכרון, דורשת אמצעי ניקוי רעלים עם טיפול אינפוזיה אינטנסיבי, משתנים והמוסרבציה.
לאטקסיות בעלות אופי תורשתי של הנגע, אין טיפול רדיקלי. במקרים אלה, טיפול מטבולי נקבע:
- בְּויטמינים B12, B6 או B1;
- מלדוניום;
- גינקו בילובה או Piracetam.
אטקסיה מוחית בעלת אופי גידול דורשת לעתים קרובות פתרון מהיר. ניתן לרשום טיפול כימותרפי או קרינה, בהתאם לסוג הגידול. כל טיפול באטקסיה משלים על ידי פיזיותרפיה ועיסוי. זה מונע ניוון שרירים והתרחשות של התכווצויות. השיעורים מכוונים לשיפור הקואורדינציה וההליכה, כמו גם שמירה על טונוס השרירים.
בנוסף, נקבע קומפלקס התעמלות של תרגילי פיזיותרפיה, שמטרתו להפחית את הפרעות בתנועות ולחזק את קבוצות השרירים של הגפיים. התסמינים הקליניים הבולטים של המחלה לא רק מפחיתים משמעותית את איכות החיים של החולה, אטקסיה מוחית טומנת בחובה השלכות מסכנות חיים. הסיבוכים שלה כוללים:
- תהליכים זיהומיים חוזרים ונשנים תכופים;
- אי ספיקת לב כרונית;
- כשל נשימתי.
הפרוגנוזה של תסמונת אטקסיה מוחית תלויה לחלוטין בגורם להופעתה. טיפול בזמן של צורות חריפות ותת-חריפות של אטקסיה הנגרמות על ידי פתולוגיה של כלי הדם, שיכרון, דלקת מוביל לשיקום מלא או חלקי של תפקודי המוח הקטן. לעתים קרובות, אטקסיה לא ניתן לרפא לחלוטין. יש לה פרוגנוזה גרועה בשל העובדה שהמחלה נוטה להתקדם.
המחלה מפחיתה את איכות החיים של החולה, גורמת להפרעות מרובות של איברים ומערכות אחרות. התסמינים המדאיגים הראשונים דורשים ביקור חובה אצל הרופא. אבחון וטיפול יזום בזמן נותנים סיכוי גבוה בהרבה לשחזר תפקודים פגומים או להאט את מהלך התהליך עם תוצאה חיובית יותר מאשר במקרה של טיפול מאוחר.
בקורס החמור ביותר יש אטקסיה תורשתית. הם מאופיינים בהתקדמות כרונית עם עליה והחמרה של הסימפטומים, המסתיימת בנכות הבלתי נמנעת של המטופל. אין טיפול מונע ספציפי נגד אטקסיה. ניתן למנוע את התפתחות המחלה על ידי מניעת פציעות, חוסר איזון בכלי הדם, שיכרון וזיהומים. וכשהם מופיעים - טיפול בזמן.
ניתן להימנע מפתולוגיה תורשתית רק על ידי התייעצות גנטית עם מומחה לגבי תכנון לידת הילד. כדי לעשות זאת, אסוף את הכמות המקסימלית של מידע על מחלות תורשתיות של המשפחה. הם מנתחים סיכונים אפשריים, הם יכולים לקחת דגימות לבדיקת DNA. כל זה מאפשר לך להעריך מראש את האפשרות של לידת ילד עם מחלה גנטית. תכנון הריון הוא אמצעי מניעה למחלות רבות.
וִידֵאוֹ
אטקסיה היא הפרה של תיאום תנועות ומיומנויות מוטוריות.
עם מחלה כזו, הכוח בגפיים מופחת במקצת או נשמר לחלוטין. תנועות מאופיינות באי דיוק, סרבול, רצף שלהן מופרע, קשה לשמור על שיווי משקל בהליכה או בעמידה.
אם האיזון מופר רק בעמידה, הם מדברים על אטקסיה סטטית.
אם מציינים הפרעות קואורדינציה במהלך התנועה, אזי זו אטקסיה דינמית.
סוגי אטקסיה
ישנם מספר סוגים של אטקסיה:
- רָגִישׁ.התרחשות ההפרעה נובעת מפגיעה בעמודים האחוריים, לעתים רחוקות יותר לעצבים האחוריים, בצמתים היקפיים, בקליפת המוח הקודקודית ובתלמוס. המחלה יכולה להתבטא בכל הגפיים, או רק ביד או רגל אחת. אטקסיה רגישה מתבטאת בצורה הברורה ביותר בהפרעות בתחושות המפרקים-שריריות ברגליים. המטופל מאופיין בהליכה לא יציבה, בהליכה הוא מכופף את ברכיו בצורה מוגזמת או צועד חזק מדי על הרצפה. לפעמים יש תחושה של הליכה על משטח רך. מטופלים מפצים על פגיעה בתפקוד המוטורי באמצעות הראייה - בהליכה הם מסתכלים כל הזמן מתחת לרגליהם. נזק חמור לעמודים האחוריים גורם למעשה למטופל לא לעמוד או ללכת.
- וסטיבולרי.זה מתפתח כאשר אחד מחלקי המנגנון הוסטיבולרי ניזוק. התסמין העיקרי הוא סחרחורת מערכתית. נראה למטופל שהאובייקטים שמסביב נעים בכיוון אחד, תחושה זו מתעצמת בעת סיבוב הראש. המטופל נמנע מתנועות פתאומיות של הראש, עלול להתנודד או ליפול באקראי. עם אטקסיה וסטיבולרית עלולות להופיע בחילות והקאות. המחלה מלווה בדלקת מוח גזע, גידול של החדר הרביעי של המוח, תסמונת מנייר.
- קורטיקל.מופיע עם נזק לאונה הקדמית של המוח שנגרם כתוצאה מתפקוד לקוי של המערכת הפרונטו-פונטו-צרבלורית. במצב זה, הרגל שממול להמיספרה הפגועה סובלת הכי הרבה. ההליכה מאופיינת בחוסר יציבות (במיוחד בעת פניות), הטיה או נפילה לצד אחד. במקרים חמורים, החולה אינו מסוגל ללכת או לעמוד. התסמינים הבאים אופייניים גם לאטקסיה מסוג זה: פגיעה בחוש הריח, שינויים בנפש, הופעת רפלקס אחיזה.
- מוח הקטן.עם סוג זה של אטקסיה, המוח הקטן, ההמיספרות או הרגליים שלו מושפעים. בהליכה החולה מתמוטט או נופל. עם התבוסה של vermis cerebellar, הנפילה מתרחשת לצד או לאחור. המטופל מתנודד בהליכה, רגליים מרווחות. תנועות מאופיינות בסוחפות, איטיות וסרבול. גם תפקוד הדיבור עלול להיפגע - הדיבור הופך איטי ומתוח. כתב ידו של המטופל רחב ובלתי אחיד. לפעמים יש ירידה בטונוס השרירים.
אטקסיה מוחית מתבטאת בגידולים ממאירים.
תכונות של תסמונת של אטקסיה מוחית
ההבדל העיקרי בין התבוסה של המוח הקטן - עדות ליתר לחץ דם באיבר האטקטי(ירידה בטונוס השרירים). בְּ 
בהפרעות במוח הקטן, התסמינים לעולם אינם מוגבלים לשריר ספציפי, לקבוצת שרירים או לתנועה בודדת.
יש לה אופי נרחב.
לאטקסיה מוחית יש תסמינים אופייניים:
- הפרעה בהליכה ובעמידה;
- קואורדינציה לקויה של הגפיים;
- רעד מכוון;
- דיבור איטי עם הגייה נפרדת של מילים;
- תנועות עיניים לא רצוניות;
- ירידה בטונוס השרירים.
אטקסיה תורשתית של פייר מארי
אטקסיה מוחית של פייר מארי היא מחלה תורשתית המאופיינת בטבע פרוגרסיבי.
ההסתברות לביטוי של המחלה גבוהה - דילוג על דורות הוא נדיר ביותר. סימן פתואנטומי אופייני הוא hypoplasia cerebellar, המשולבת לעתים קרובות עם ניוון של מערכות עמוד השדרה.
המחלה לרוב מתחילה להתבטא בגיל 35 בצורה של הפרעה בהליכה. בהמשך מצטרפות אליו הפרעות דיבור והבעת פנים, אטקסיה של הגפיים העליונות.
רפלקסים בגידים גדלים, מתרחשים טלטלות שרירים לא רצוניות. החוזק בגפיים יורד, הפרעות אוקולומוטוריות מתקדמות. הפרעות נפשיות מתבטאות בצורה של דיכאון, ירידה בפעילות הנפשית.
מה מעורר פתולוגיה?
הגורמים למחלה יכולים להיות:
- שיכרון סמים(תכשירי ליתיום, תרופות אנטי אפילפטיות, בנזודיאזפינים), חומרים רעילים. המחלה מלווה בישנוניות ובלבול.
- שבץ מוחי, שגילוי מוקדם שלהם יכול להציל את חיי המטופל. ההפרעה מתרחשת עקב פקקת או תסחיף של העורקים המוחיים.
- מתבטא בצורה של hemiataxy וירידה בטונוס השריריםבצד הפגוע, כאבי ראש, סחרחורת, פגיעה בתנועתיות של גלגלי העין, רגישות פנים לקויה בצד הפגוע, חולשה של שרירי הפנים.
- יכול להיות hemiataxia מוחין תוצאה של התפתחות אוטם שריר הלב של המדולה אולונגאטהנגרם על ידי .
- מחלות מדבקות.אטקסיה מוחית מלווה לעתים קרובות דלקת מוח ויראלית, מורסה מוחית. בילדות, לאחר זיהום ויראלי (לדוגמה, לאחר אבעבועות רוח), עלולה להתפתח אטקסיה מוחית חריפה, המתבטאת בהפרעה בהליכה. מצב זה מסתיים בדרך כלל בהחלמה מלאה תוך מספר חודשים.
בנוסף, פתולוגיה עשויה להיות תוצאה של:
- חוסר בויטמין B12.
אי אפשר לפספס את הביטוי של המחלה
הסימפטום העיקרי של אטקסיה מוחית הוא הפרעות סטטיות. היציבה האופיינית למטופל בעמידה היא רגליים מרווחות, איזון בידיו, הימנעות מפניות והטיות של הגוף.
אם המטופל נדחף או מזיז אותו ברגלו, הוא ייפול מבלי להבחין אפילו שהוא נופל.
עם הפרעות דינמיות, המחלה מתבטאת בצורה של הליכה מוזרה (המכונה לפעמים "מוח הקטן"). בהליכה, הרגליים מרווחות ומתוחות, המטופל מנסה לא לכופף אותן.
הגוף ישר, מעט זרוק לאחור. בעת הפנייה החולה מתמוטט ואף לפעמים נופל. כאשר מסדרים מחדש את הרגליים, נצפית משרעת נדנדה רחבה.
עם הזמן, אדיאדוצ'וקינזיס מופיעה- המטופל אינו יכול להחליף תנועות (לדוגמה, לגעת לסירוגין בקצה האף באצבעותיו).
תפקוד הדיבור מופרע, כתב היד מחמיר, הפנים רוכשות תכונות דמויות מסכה (עקב הבעות פנים). חולים כאלה טועים לעתים קרובות כשיכורים, בגלל זה, סיוע רפואי לא ניתן באותו זמן.
חולים מתלוננים על כאבים ברגליים ובידיים, בגב התחתון, בצוואר. טונוס השרירים מוגבר, צמרמורת עווית עשויה להופיע.
פטוזיס, פזילה מתכנסת, סחרחורת כאשר מנסים למקד את המבט באים לידי ביטוי לעתים קרובות. חדות הראייה יורדת, הפרעות נפשיות ודיכאון מתפתחות.
אבחון
כאשר עורכים קומפלקס מלא של בדיקות, האבחנה אינה גורמת לקשיים.
זה דורש בדיקה תפקודית, הערכת רפלקסים בגידים, בדיקת דם ונוזל מוחי.
טומוגרפיה ממוחשבת ואולטרסאונד של המוח נקבעים, אנמנזה נאספת.
חשוב להתחיל טיפול בזמן!
אטקסיה מוחית היא הפרעה חמורה הדורשת פעולה דחופה, הטיפול מתבצע על ידי נוירולוג.
זה לרוב סימפטומטי ומכסה את התחומים הבאים:
- טיפול חיזוק כללי (מינוי מעכבי כולינסטראז, Cerebrolysin, ויטמינים מקבוצה B);
- פיזיותרפיה, שמטרתה למנוע סיבוכים שונים (ניוון שרירים, התכווצויות), שיפור ההליכה והקואורדינציה ושמירה על כושר גופני.
מתחם אימונים
נקבע קומפלקס התעמלות המורכב מתרגילי תרפיה בפעילות גופנית.
מטרת האימון היא להפחית את הדיסורדינציה ולחזק את השרירים.
בטיפול כירורגי (חיסול גידולים במוח הקטן) ניתן לצפות להחלמה חלקית או מלאה או הפסקת התפתחות המחלה.
כאשר תפקיד גדול הוא ממלא על ידי תרופות שמטרתן לשמור על הפונקציות של המיטוכונדריה (ויטמין E, Riboflavin).
אם הפתולוגיה היא תוצאה, הטיפול בזיהום זה הוא חובה. הרופא רושם תרופות המשפרות את זרימת הדם במוח, נוטרופיות, בטהיסטין.
עיסוי מיוחד עוזר להפחית את חומרת התסמינים.
ההשלכות יכולות להיות עצובות ביותר
סיבוכים של אטקסיה יכולים להיות:
- נטייה להידבקות חוזרת;
- אי ספיקת לב כרונית;
- כשל נשימתי.
תַחֲזִית
לא ניתן לרפא לחלוטין אטקסיה מוחית.
הפרוגנוזה די לא חיובית, שכן המחלה נוטה להתקדם במהירות. המחלה פוגעת משמעותית באיכות החיים ומובילה להפרעות איברים רבות.
אטקסיה מוחית היא מחלה קשה מאוד. עם הסימפטומים הראשונים, עליך לפנות מיד למומחה על מנת לערוך בדיקה מקיפה.
אם האבחנה תאושר, פעולה בזמן תקל מאוד על מצבו של החולה בעתיד ותאט את התפתחות המחלה.