מה בהתפתחותו של אדם תלוי בו, ומה - בתנאים חיצוניים, גורמים? תנאים הם מכלול של סיבות הקובעות את ההתפתחות, וגורם הוא סיבה חשובה, לרבות מספר נסיבות. אילו תנאים וגורמים כלליים קובעים את מהלך ותוצאות תהליך הפיתוח?
בעצם, פעולה משותפת של שלושה גורמים כלליים - תורשה, סביבה וחינוך. הבסיס נוצר על ידי התכונות המולדות, הטבעיות של האדם, כלומר. תורשה, המתייחסת להעברה מהורים לילדים של תכונות ומאפיינים מסוימים. נשאי התורשה הם גנים (בתרגום מיוונית, "גן" פירושו "לידת"). המדע המודרני הוכיח שתכונותיו של אורגניזם מוצפנות במעין קוד גנטי המאחסן ומעביר מידע על תכונותיו של אורגניזם. הגנטיקה פענחה את התוכנית התורשתית של התפתחות האדם.
התכניות התורשתיות של התפתחות האדם כוללות חלק דטרמיניסטי (קבוע, בלתי משתנה) וחלק משתנה, הקובעים הן את הדבר הכללי שהופך את האדם לאנושי והן את הדבר המיוחד שהופך אנשים כל כך שונים זה מזה. החלק הדטרמיניסטי של התוכנית מספק, קודם כל, את המשך המין האנושי, כמו גם את הנטיות הספציפיות של אדם כנציג המין האנושי - דיבור, דו-פדאליזם, פעילות עבודה, חשיבה. סימנים חיצוניים מועברים גם מהורים לילדים: תכונות של מבנה גוף, מבנה גוף, צבע שיער, עיניים ועור. שילוב מתוכנת גנטית נוקשה בגוף של חלבונים שונים, קבוצות דם, גורם Rh.
תכונות תורשתיות כוללות גם תכונות של מערכת העצבים, הקובעות את אופי מהלך התהליכים הנפשיים. פגמים, ליקויים בפעילות העצבית של ההורים, לרבות מחלות פתולוגיות הגורמות להפרעות נפשיות (למשל סכיזופרניה), עלולים לעבור לצאצאים. מחלות דם (המופיליה), סוכרת, כמה הפרעות אנדוקריניות - לגמדות, למשל, יש אופי תורשתי. לאלכוהוליזם ולהתמכרות לסמים של הורים יש השפעה שלילית על הצאצאים.
החלק המשתנה (הוריאנטי) של התוכנית מבטיח פיתוח מערכות המסייעות לגוף האדם להסתגל לתנאי קיומו המשתנים. התחומים הבלתי מלאים ביותר של התוכנית התורשתית מוצגים לחינוך בהמשך. כל אדם מסיים חלק זה בתוכנית באופן עצמאי. בכך הטבע מספק לאדם הזדמנות יוצאת דופן לממש את הפוטנציאל שלו באמצעות התפתחות עצמית ושיפור עצמי. לפיכך, הצורך בחינוך טבוע באדם מטבעו.
מה יורשים ילדים מהוריהם - יכולות מוכנות לפעילות מנטלית או רק נטיות, נטיות, הזדמנויות פוטנציאליות להתפתחותם? ניתוח העובדות שהצטברו במחקרים ניסיוניים מאפשר לענות על שאלה זו באופן חד משמעי: לא יכולות עוברות בתורשה, אלא רק נטיות. לאחר מכן הם עלולים להתפתח או, בנסיבות שליליות, להישאר בלתי ממומשות. הכל תלוי אם אדם מקבל את ההזדמנות להעביר עוצמה תורשתית ליכולות ספציפיות, והוא נקבע על פי הנסיבות: תנאי החיים, חינוך, צרכי האדם והחברה.
אנשים נורמליים מקבלים מהטבע הזדמנויות פוטנציאליות גבוהות לפיתוח כוחותיהם המנטליים והקוגניטיביים והם מסוגלים להתפתחות רוחנית בלתי מוגבלת כמעט. הבדלים בסוגי הפעילות העצבית הגבוהה משנים רק את מהלך תהליכי החשיבה, אך אינם קובעים מראש את איכות ורמת הפעילות האינטלקטואלית עצמה. יחד עם זאת, מורים בכל רחבי העולם מכירים בכך שתורשה יכולה להיות שלילית לפיתוח יכולות אינטלקטואליות. נטיות שליליות נוצרות, למשל, על ידי תאים איטיים של קליפת המוח אצל ילדי אלכוהוליסטים, מבנים גנטיים מופרעים אצל מכורים לסמים ומחלות נפש מסוימות. עישון הורים יכול להוביל למחלת ריאות. זה אכן המקרה אושר על ידי מחקר שנערך לאחרונה על ידי קבוצה של אנשי מקצוע רפואיים בבריטניה. בסקר שנערך בקרב 5,126 תלמידים מ-65 בתי ספר בצפון אנגליה, הם מצאו כי 42% מהבנים עם הורה אחד לפחות מעשנים ו-48% עם שני ההורים מתלוננים על שיעול תכוף. הורים וילדות סובלים לא פחות מהרגלים רעים. עישון אימהי מזיק במיוחד לבריאות הילדים.
בנוסף לנטיות הכלליות לפעילות אינטלקטואלית, עוברות בתורשה גם מיוחדות - נטיות לסוג מסוים של פעילות. הוכח שילדים המחזיקים בהם מגיעים לתוצאות טובות יותר ומתקדמים בתחום הפעילות שבחרו בקצב מהיר יותר. עם ביטוי חזק של נטיות כאלה, הם מופיעים בגיל צעיר, אם אדם מסופק בתנאים הדרושים. נטיות מוזיקליות, אמנותיות, מתמטיות, לשוניות, ספורט ועוד הן מיוחדות.
המורים האוסטריים פ. גקר ואני זיגן חקרו כיצד נטיות מוזיקליות מועברות מהורים לילדים. לשם כך הם אספו נתונים סטטיסטיים מרשימים, שבדקו כ-5,000 איש. המסקנות שלהם הן כדלקמן:
אם שני ההורים הם מוזיקליים, אז בין ילדיהם (%):
מחזמר - 86,
מוזיקה קטנה - 6,
לא מוזיקלי בכלל - 8.
אם שני ההורים אינם מוזיקליים, אז בקרב ילדיהם (%):
מחזמר - 25,
מוזיקה קטנה - 16,
בכלל לא מוזיקלי - 59.
אם אחד ההורים מוזיקלי והשני לא, אז בין ילדיהם (%):
מחזמר - 59,
מוזיקה קטנה - 15,
לא מוזיקלי בכלל - 26.
ערך שוב ושוב מחקר על העברת נטיות מתמטיות, אמנותיות, ספרותיות, טכניות, מלאכת יד. המסקנה היא תמיד זהה: ילד נולד עם נטייה לתכונות השוררות אצל ההורים.
מהי התורשה של ילדים מוכשרים? שאלה זו נשאלה על ידי החוקר האמריקאי K. Theremin. הוא ועוזריו ערכו סקר של 180 ילדים שנבחרו מתוך 250,000 תלמידי בית ספר בארה"ב באמצעות מבחנים פסיכולוגיים. התברר שהם כבר סובלים מעודף משקל בלידה, הם התחילו ללכת ולדבר מוקדם מהרגיל, השיניים שלהם בקעו מוקדם יותר. הם חלו בתדירות נמוכה יותר, משך השינה שלהם היה ארוך יותר ב-30-60 דקות. הילדים גילו יוזמה רבה בלמידה ולרוב למדו בעצמם. 29% מכלל הילדים שנבחרו היו יודעים קרוא וכתוב עד גיל 5, 5% - עד גיל 4, ו-9 אנשים - עד גיל 3 שנים. 80% מהילדים המחוננים מגיעים ממשפחות תרבותיות ומשכילות. משפחות של הורים בעלי הכשרה לקויה מהוות רק 1-2%. בין קרובי משפחה של ילדים מחוננים יש מספר רב של סופרים, מדענים, מדינאים.
בספר "ילד מחונן נפש" יו.ז. גלבוק ציין את האינדיקטורים הבאים למחוננות כללית:
- ביטוי מוקדם ביותר של פעילות קוגניטיבית גבוהה וסקרנות;
- המהירות והדיוק של פעולות נפשיות, עקב יציבות הקשב וזיכרון העבודה;
- היווצרות מיומנויות חשיבה לוגיות;
- העושר של אוצר המילים הפעיל, המהירות והמקוריות של אסוציאציות מילים;
- התקנה על ביצוע יצירתי של משימות, פיתוח חשיבה ודמיון;
- שליטה במרכיבים העיקריים של יכולת הלמידה.
איך ילדים מוכשרים עוברים את בית הספר הרגיל? כמעט כולם "דורכים" על הכיתה, לפעמים אחרי שתיים או שלוש. לדוגמה, איליה פרולוב, שהפך לסטודנט באוניברסיטה בגיל 14, שלט בתוכנית ה' בכיתה ד', ומיד עבר מח' לי'. סאבלי קוסנקו המוסקובית בגיל 11 הפכה לסטודנטית באוניברסיטת מוסקבה. התחיל לקרוא בגיל שנתיים. בגיל שלוש הוא פעל בחופשיות בארבע פעולות חשבון. עד גיל חמש קראתי את כל ז'ול ורן, בשבע כתבתי רחוק מתוכניות ילדים במחשב. כשהגיע זמנם של בני גילו ללכת לבית הספר, הוא עבר בצורה חיצונית את הבחינות במשך חמש כיתות. הוא סיים את התוכנית בבית הספר עד גיל עשר.
מתי ילד נעשה חכם יותר? הפרופסור האמריקאי א.זינטס הוכיח שהילד היחיד במשפחה שמתקשר רק עם מבוגרים צובר אינטליגנציה הרבה יותר מהר מזה שיש לו אחים ואחיות. הקטן מבין הילדים תמיד נחות בהתפתחות מהגדול, אלא אם יש ביניהם הבדל של 12 שנים.
מדענים מהמכון לפסיכולוגיה של האקדמיה הרוסית למדעים קבעו דפוס שונה. על פי ממצאיהם, ילדים שגדלו על ידי הוריהם היו אינטליגנטיים יותר מאלה שגדלו על ידי סבא וסבתא. אבל מנכדים אהובים מופיעים לעתים קרובות אמנים ואמנים מוכשרים. פסיכולוגים קבעו גם את האמת של האמת הישנה על ילדי גאונים: צאצאיהם של הורים חכמים מאוד לעולם אינם מגיעים לגבהים של הורים, וטיפשים מאוד עולים תמיד מעל רמתם.
בנוסף לתורשה הביולוגית, לתורשה החברתית השפעה משמעותית על התפתחות האדם, שבזכותה הרך הנולד לומד באופן פעיל את החוויה הפסיכולוגית-חברתית של ההורים ושל כל הסובבים אותו (שפה, הרגלים, מאפיינים התנהגותיים, תכונות מוסריות וכו'). שאלת ההורשה של נטיות מוסריות חשובה במיוחד. במשך זמן רב האמינו שאדם אינו נולד לא רשע, או אדיב, או נדיב, או קמצן, ועוד יותר מכך, לא נבל או פושע, שילדים אינם יורשים את התכונות המוסריות של הוריהם.
אז מדוע מדענים רבים דבקים בתיאוריה של "רוע מולד"? והאם הפתגם שירד אלינו מימים ימימה נכון שתפוח לא נופל רחוק מעץ תפוח? כיום, מספר הולך וגדל של מדענים ומחנכים נוטים לחשוב שהתכונות המוסריות של האדם נקבעות ביולוגית. אנשים נולדים טובים או רעים, ישרים או רמאים, הטבע מעניק לאדם חריפות, תוקפנות, אכזריות, חמדנות (M. Montessori, K. Lorentz, E. Fromm, A. Micherlik, וכו').
אדם הופך לאישיות רק בתהליך החיברות, כלומר. אינטראקציות עם אנשים אחרים. מחוץ לחברה האנושית, התפתחות רוחנית, חברתית, נפשית לא יכולה להתרחש. זכור את הסיפור על מוגלי הניזון על ידי להקת זאבים, תזכור כמה מעט אנושי נשאר בו, ותסכים שלאדם אין סיכוי להפוך לאדם מחוץ לחברה האנושית.
בנוסף לתורשה, התפתחותו של האדם מושפעת משמעותית מהסביבה – המציאות בה מתרחשת ההתפתחות, כלומר. תנאים חיצוניים שונים - גיאוגרפיים, חברתיים, בית ספריים, משפחתיים. חלקם נוגעים לכל ילדי אזור נתון (גורמים גיאוגרפיים), אחרים משקפים את מאפייני הסביבה (למשל עיר או כפר), אחרים חשובים רק לילדים מקבוצה חברתית מסוימת, ורביעית קשורים הרווחה הכללית של האנשים (אין זה מפתיע שמלחמות ושנים של מחסור תמיד משפיעים על הילדים בצורה הכי לא חיובית).
על פי עוצמת המגעים, הסביבה הקרובה והרחוקה מובחנת. כשמורים מדברים על השפעתה, הם מתכוונים, קודם כל, לסביבה החברתית והביתית. הראשון מיוחס לסביבה רחוקה, השני - לקרובים: משפחה, קרובי משפחה, חברים. גורמים ביתיים (ביתיים) קובעים את התפתחותו של ילד נתון, ורמת התפתחות זו מדברת בעיקר על האופן שבו משפחתו ביססה את התזונה, האם משטר השיעורים והמנוחה נשמר, האם הלחץ הגופני והנפשי מקבלים מינון נכון. חריגות חדות מהנורמה של התפתחות גופנית הן איתות להורים ולמורים: הם מפספסים כאן משהו חשוב, יש צורך לנקוט בכל האמצעים כדי לשפר את הילד. המושג "סביבה חברתית" כולל מאפיינים כלליים כמו המערכת החברתית, מערכת יחסי הייצור, תנאי החיים החומריים, אופי זרימת הייצור והתהליכים החברתיים ועוד כמה אחרים.
מהי השפעת הסביבה על היווצרות האדם? חשיבותו הרבה מוכרת על ידי אנשי חינוך בכל רחבי העולם. כידוע, הסביבה המופשטת לא קיימת. יש מערכת חברתית ספציפית, תנאים ספציפיים בחייו של אדם, משפחתו, בית הספר, החברים שלו. באופן טבעי, אדם מגיע לרמת התפתחות גבוהה יותר שבה הסביבה הקרובה והרחוקה מספקת לו את התנאים הנוחים ביותר.
לסביבה הביתית יש השפעה עצומה על התפתחות האדם, במיוחד בילדות. השנים הראשונות לחייו של האדם, המכריעות להיווצרות, התפתחות והיווצרות, עוברות לרוב במשפחה. ילד הוא בדרך כלל השתקפות מדויקת למדי של המשפחה שבה הוא גדל ומתפתח. המשפחה קובעת במידה רבה את מגוון תחומי העניין והצרכים שלו, השקפותיו והאוריינטציות הערכיות שלו. זה גם מספק תנאים לפיתוח נטיות טבעיות. גם התכונות המוסריות והחברתיות של הפרט מונחות במשפחה.
המשפחה הנוכחית עוברת זמנים קשים. מספר הגירושים, המשפחות החסרות והילדים המוחלשים מבחינה חברתית הולך וגדל. משבר המשפחה, לדברי מומחים, הפך לגורם לתופעות חברתיות שליליות רבות, ומעל לכל, לשורש הצמיחה של עבריינות נוער. עבריינות הנוער ברוסיה עדיין לא נמצאת בירידה.
חלק ניכר מהעבירות בארץ מבוצעות על ידי בני נוער וצעירים בגילאי 14-18. המשמעות היא שהשפעת הסביבה מתדרדרת, ואיתה תוצאות הפיתוח יהיו גרועות יותר.
מה יותר חשוב - סביבה או תורשה? דעות המומחים חלוקות. השפעת הסביבה, על פי כמה הערכות, יכולה להגיע ל-80% מסך ההשפעה של כל הגורמים. אחרים מאמינים ש-80% מהתפתחות האישיות נקבעת על ידי תורשה. הפסיכולוג האנגלי D. Shuttleworth (1935) הגיע למסקנה כי:
- 64% מגורמי ההתפתחות הנפשית הם השפעות תורשתיות;
- 16% - בגין הבדלים ברמת הסביבה המשפחתית;
- 3% - בגין הבדלים בגידול ילדים באותה משפחה;
- 17% - על גורמים מעורבים (אינטראקציה של תורשה עם הסביבה).
כל אדם מתפתח בדרכו שלו, ולכל אחד יש חלק משלו בהשפעת התורשה והסביבה. הפרופורציות שבהן גורם המשחק משתלבים זה בזה, לאיזו תוצאה תוביל האינטראקציה ביניהם, תלויים גם בגורמים אקראיים רבים, שאת השפעותיהם לא ניתן לקחת בחשבון או למדוד.
לפיכך, התהליך והתוצאות של התפתחות האדם נקבעים על ידי פעולה משותפת של שלושה גורמים כלליים - תורשה, סביבה וחינוך. לא יכולות עוברות בתורשה, אלא רק נטיות. בנוסף לביולוגי, ישנה תורשה חברתית, שבזכותה ילוד לומד באופן פעיל את החוויה הפסיכולוגית-חברתית של הוריו ושל כל הסובבים אותו (שפה, הרגלים, מאפיינים התנהגותיים, תכונות מוסריות וכו'). בנוסף לתורשה, התפתחותו מושפעת באופן משמעותי מהסביבה.
זה אחד הגורמים שאי אפשר להשפיע עליהם. לא, אפילו המצוינות ביותר, דיאטה או פעילות גופנית סדירה יכולים לחסל את קיומה של תורשה רעה, המתבטאת בנטייה למחלות לב וכלי דם. הפרעות מסוימות בעבודת הלב עלולות לעבור מדור לדור, להסתתר לשנים רבות ולהוביל לפתע למוות, כפי שקורה לעיתים אצל רצים למרחקים. לכן חשוב לדעת את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך כדי לעזור לך להבין את הסיכון שלך ללקות בהתקף לב רציני.
אם היו מקרי מוות במשפחה בגיל צעיר ממחלות לב, חשוב מאוד לקבוע מה בדיוק היה סיבת המוות שלהם. אין צורך לדאוג אם אחד מקרובי המשפחה שנפטר ממחלת לב בגיל צעיר סבל מעודף משקל משמעותי, עישן הרבה וניהל אורח חיים ברובו בישיבה. מותו המוקדם לא יהפוך ל"גורם תורשתי", שכן הגורם היה ככל הנראה מה שנקרא גורמים חיצוניים שאינם משפיעים על הצאצאים אם הם לא מנהלים את אותו אורח חיים שגוי עד כדי דיכאון. יחד עם זאת, אם קרוב משפחה שנפטר מוקדם היה רזה ובכושר, לא עישן, התאמן באופן קבוע, ובכל זאת נפטר לפני גיל 50 ממחלת לב, אז אפשר לדבר על נוכחות של גורם שיכול לעבור בתורשה .
תורשה יכולה, במידה מסוימת, להגן מפני מחלות. כולם מכירים הרבה סיפורים על אנשים שהיו מעשנים כבדים, שתו כמויות בלתי מוגבלות של אלכוהול ואכלו כל כך הרבה כאילו לא ציפו לחכות למחר, אבל מתו בגיל 95 בגלל תאונת סקי. אכן, ישנם אנשים רבים אשר במבנה גופם ובמראה שלהם אין דבר אשר במבט ראשון יכול להבדיל אותם מהשאר ולהגן עליהם מפני הסבירות למחלות לב וכלי דם. אז, במדינת אריזונה חי שבט האינדיאני Pima, אשר, כך נראה, צריך להיות בין המועמדים הראשונים לחלות במחלות לב וכלי דם. יש להם את השכיחות הגבוהה ביותר של סוכרת ואחוז גבוה מאוד של אנשים הסובלים מעודף משקל. התזונה שלהם מורכבת ברובה ממה שתזונאים מכנים "קלוריות ריקות".
אבל עם כל זה, יש להם תכולה נמוכה במיוחד של כולסטרול "רע" (צפיפות נמוכה) ותכולה גבוהה של כולסטרול "טוב" (צפיפות גבוהה) בדם. ככל הנראה, לפיכך, אחוז מחלות הלב באינדיאנים פימה נמוך פי שבעה מאשר בקרב שאר האוכלוסייה האמריקאית. רק ל-4-6% מהאנשים מתחת לגיל 60 יש הפרעות כלשהן באלקטרוקרדיוגרמה. זה אומר שאנחנו יכולים לומר שקבוצה אתנית זו פיתחה תגובה הגנה תורשתית נגד מחלות לב וכלי דם. אולי זה נובע מהעובדה שאבותיהם חיו בתנאים קשים, עבדו קשה פיזית.
בכמה דוגמאות, בחקר מחלות לב וכלי דם והשפעת התורשה, אותרה בבירור ההשפעה השלילית של אורח החיים ה"מערבי" על נציגי אותם לאומים שהיו בעלי נטייה קטנה למחלות מסוכנות אלה. ברגע שאנשים אלו שינו את תזונתם ואת אורח חייהם, אחוז מחלות הלב וכלי הדם והמוות הפתאומי בקרבם עלה משמעותית.
לכן, למרות שלא ניתן לשנות דבר אם אחד מאבותיו סבל ממחלות לב וכלי דם, אפשר "לתקן" מה שנקרא גורמים חיצוניים, כמו תזונה או אורח חיים.
משרד החינוך והמדע של הפדרציה הרוסית
הסוכנות הפדרלית לחינוך
מוסד חינוך ממלכתי להשכלה מקצועית גבוהה
האוניברסיטה הממלכתית של רוסיה למסחר וכלכלה
IF GOU VPO RGTEU
משרד המסחר, מדע הסחורות ומומחיות סחורות
דיסציפלינה אקדמית: תרבות פיזית
תורשה והשפעתה על הבריאות
עבודה בקורס
(שם מלא)
4 קורסים במשרה מלאה5
לפי התמחות 080401 מחקר ובדיקת סחורות5
(קוד, שם המומחיות)
בָּדוּק:
(שם מלא, תואר אקדמי, תואר אקדמי)
מבוא ………………………………………………………………………………………………………… 3
תורשה………………………………………………………………………………..5
מחלות תורשתיות…………………………………………………………………………..7
מניעה וטיפול במחלות תורשתיות………………………………………… 11
ההיבט החברתי והמשפטי של מניעת תורשתיות מסוימות
מחלות ומומים מולדים בבני אדם…………………………………14
מסקנה……………………………………………………………………………………………… 17
רשימה ביבליוגרפית……………………………………………………………………….18
מבוא
בריאות גופנית ונפשית חייבת להיחשב בדינמיקה, כלומר כתהליך המשתנה לאורך חייו של אדם. הבריאות תלויה במידה רבה בתורשה ובשינויים הקשורים לגיל המתרחשים בגוף האדם עם התפתחותו. יכולתו של הגוף להתנגד להשפעות של גורמים מזיקים נקבעת על פי המאפיינים הגנטיים של מנגנוני הסתגלות ואופי השינויים בהם. על פי תפיסות מודרניות, תפקיד גדול בהיווצרות מנגנוני הסתגלות (בערך 50%) ממלאת תקופת ההתפתחות המוקדמת (עד 5-8 שנים). היכולת הפוטנציאלית להתנגד לגורמים מזיקים שנוצרו בשלב זה מתממשת ומשתפרת כל הזמן. אבל אלו רק ההתחלות שצריך לפתח.
נניח שילד נולד עם תורשה עמוסה, כלומר. יש לו גן מוטנטי פגום, שסימן את תכונותיו התורשתיות, הגנוטיפ, שהסתובב בסוג עוד לפני הלידה שלו. האם זה אומר שהילד בהחלט יחלה? האם זה קטלני? מסתבר שלא. זה רק אומר שיש לו נטייה, שהמימוש שלה דורש גירויים פרובוקטיביים מסוימים.
עבודותיהם של גנטיקאים הוכיחו כי בתנאים נוחים, גן פגום עשוי שלא להראות את האגרסיביות שלו. אורח חיים בריא, המצב הבריא הכללי של הגוף יכול "להרגיע" את האגרסיביות שלו. תנאים סביבתיים לא נוחים כמעט תמיד מגבירים את התוקפנות של גנים פתולוגיים ויכולים לעורר מחלה שלא תתבטא בנסיבות אחרות.
ואם הכל בסדר עם תורשה, איך יתפתחו האירועים אז? אם ההורים בריאים ויש להם ילד בריא, האם זה אומר שהוא יהיה בריא כל חייו?
בכלל לא, שכן אתה יכול לרשת בריאות טובה מהוריך ולהחמיר אותה משמעותית בעוד כמה שנים. ויחד עם זאת, אתה יכול להיוולד עם בריאות לקויה, אבל עם מאמץ, לחזק אותה.
לפיכך, רמת הבריאות של הפרט תלויה ב"רקע הגנטי", בשלב של מחזור החיים, ביכולות ההסתגלות של האורגניזם, במידת הפעילות שלו, כמו גם בהשפעה המצטברת של גורמים חיצוניים (כולל סביבה חברתית.
תוֹרָשָׁה
תורשה מתייחסת לרבייה אצל צאצאים של קווי דמיון ביולוגיים עם ההורים.
תורשה היא התוכנית הגנטית של אדם הקובעת את הגנוטיפ שלו.
התכניות התורשתיות של התפתחות האדם כוללות חלק דטרמיניסטי וחלק משתנה הקובעים את הדבר הכללי שהופך את האדם לאדם, ואת הדבר המיוחד הזה שהופך אנשים כל כך שונים זה מזה.
החלק הדטרמיניסטי של התוכנית התורשתית מבטיח, קודם כל, את המשך המין האנושי, כמו גם את נטיותיו הספציפיות של אדם כנציג המין האנושי, לרבות נטיות הדיבור, הליכה זקופה, פעילות עבודה, ו חושב.
סימנים חיצוניים מועברים מהורים לילדים: תכונות של מבנה גוף, מבנה גוף, צבע שיער, עיניים ועור.
השילוב של חלבונים שונים בגוף מתוכנת גנטית נוקשה, נקבעות קבוצות דם וגורם Rh.
מחלות דם (המופיליה), סוכרת, כמה הפרעות אנדוקריניות - לגמדות יש אופי תורשתי.
תכונות תורשתיות כוללות גם תכונות של מערכת העצבים, שקובעות את הטבע, תכונות של מהלך התהליכים הנפשיים.
הנטיות לסוגי פעילות שונים עוברות בתורשה. לכל ילד מטבעו יש ארבע קבוצות של נטיות: אינטלקטואלית, אמנותית וחברתית. נטיות הן תנאי מוקדם טבעי לפיתוח יכולות. יש לומר כמה מילים על נטיות אינטלקטואליות (קוגניטיביות, חינוכיות). כל האנשים הנורמליים מטבעם מקבלים הזדמנויות פוטנציאליות גבוהות לפיתוח הכוחות המנטליים והקוגניטיביים שלהם. ההבדלים הקיימים בסוגי הפעילות העצבית הגבוהה רק משנים את מהלך תהליכי החשיבה, אך אינם קובעים מראש את איכות ורמת הפעילות האינטלקטואלית עצמה. אבל מחנכים ופסיכולוגים מכירים בכך שתורשה עשויה להיות שלילית לפיתוח יכולות אינטלקטואליות. נטיות שליליות נוצרות, למשל, מתאי מוח איטיים אצל ילדי אלכוהוליסטים, מבנים גנטיים שבורים אצל מכורים לסמים ומחלות נפש תורשתיות.
מחלות תורשתיות
כל המחלות התורשתיות הנגרמות על ידי נוכחות של גן פתולוגי אחד עוברות בתורשה בהתאם לחוקי מנדל. התרחשותן של מחלות תורשתיות נובעת מהפרות בתהליך האחסון, העברה והטמעה של מידע תורשתי. תפקיד המפתח של גורמים תורשתיים בהתרחשות של גן פתולוגי המוביל למחלה מאושש על ידי השכיחות הגבוהה מאוד של מספר מחלות במשפחות מסוימות בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
מחלות תורשתיות הן מחלות המועברות לצאצאים עקב שינויים במידע התורשתי – מוטציות גנים, כרומוזומליות וגנומיות. המונחים "מחלות תורשתיות" ו"מחלות מולדות" אינם מילים נרדפות. מולדות נקראות מחלות שמתגלות מלידה; הם יכולים להיות קשורים הן לגורמים תורשתיים והן לגורמים אקסוגניים. לדוגמה, מומים יכולים להתרחש לא רק עם הפרעות גנטיות, אלא גם כתוצאה מפעולה של מחלות זיהומיות על העובר. גורמים, קרינה מייננת, תרכובות כימיות, תרופות. מחלות תורשתיות אינן תמיד מולדות, שכן רבות מהן אינן מופיעות מיד לאחר הלידה, אלא לאחר מספר שנים, לעיתים עשרות שנים. אין להשתמש במונח "מחלות משפחתיות" כמילה נרדפת למונח "מחלות תורשתיות", שכן האחרון יכול להיגרם לא רק מגורמים תורשתיים, אלא גם מתנאי חיים או מסורות מקצועיות של המשפחה.
ידועות כ-3,000 מחלות ותסמונות תורשתיות, הקובעות "עומס גנטי" משמעותי למדי של האנושות. מחלות תורשתיות מחולקות לשלוש קבוצות עיקריות:
מונוגני, הנגרם עקב פגם בגן אחד;
פוליגני (מולטי-פקטוריאלי) הקשורים להפרה של האינטראקציה של מספר גנים וגורמים סביבתיים;
כרומוזומלי, הנובע משינוי במספר או במבנה של כרומוזומים.
מחלות מונוגניות נגרמות לרוב על ידי מוטציות בגנים מבניים. לפי סוג התורשה, מחלות מונוגניות מחולקות לאוטוזומלי דומיננטי, אוטוזומלי רצסיבי וקשור למין. על פי הסוג האוטוזומלי הדומיננטי, בעיקר מחלות עוברות בתורשה, המבוססות על הפרה של הסינתזה של חלבונים מבניים או חלבונים המבצעים פונקציות ספציפיות (למשל, המוגלובין). אלה כוללים כמה מחלות כליה תורשתיות, תסמונת מרפן, המוכרומטוזיס, סוגים מסוימים של צהבת, נוירופיברומטוזיס, מיופלגיה משפחתית, תלסמיה וכו'.
עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, הגן המוטנטי מופיע רק במצב הומוזיגוטי, כאשר הילד מקבל גן רצסיבי אחד מהאב, והשני מהאם. ההסתברות ללדת ילד חולה היא 25%. תורשה אוטוזומלית רצסיבית אופיינית ביותר למחלות מטבוליות שבהן תפקוד אנזים אחד או יותר נפגע.
תורשה רצסיבית, המקושרת לכרומוזום X, היא שהשפעת הגן המוטנטי מתבטאת רק עם קבוצת ה-XY של כרומוזומי המין, כלומר אצל בנים (לבנות יש את קבוצת המין XX). סוג זה של תורשה אופייני לניוון שרירים מתקדם מסוג דושן, המופיליה A ו-B, מחלת גונתר וכו'.
תורשה דומיננטית, המקושרת לכרומוזום X, היא שהפעולה של הגן המוטנטי הדומיננטי מתבטאת בכל קבוצה של כרומוזומי מין (XX, XY, XO וכו'), כלומר, ללא קשר למין. סוג זה של תורשה ניתן לאתר במחלה דמוית רככת - פוספט-סוכרת.
על פי הביטוי הפנוטיפי, מחלות תורשתיות מונוגניות מתחלקות למחלות מטבוליות הנגרמות מהיעדר או ירידה בפעילות של אנזים אחד או יותר; מחלות הקשורות לסינתזה לקויה של חלבונים מבניים; אימונופתולוגיה; מחלות הנגרמות על ידי סינתזה לקויה של חלבוני תחבורה; פתולוגיה של מערכת קרישת הדם, העברת חומרים דרך ממברנות התא, סינתזת הורמונים, תיקון DNA. הקבוצה הנרחבת והנחקרת ביותר של מחלות תורשתיות מונוגניות הן מחלות מטבוליות (אנזימופתיות). הפרה של הסינתזה של חלבונים מבניים (חלבונים המבצעים פונקציות פלסטיות) היא סיבה סבירה למחלות כמו אוסטאודיספלסיה ואוסטאוגנזה אימפרקטה. ישנן עדויות לתפקיד מסוים של הפרעות אלו בפתוגנזה של מחלות תורשתיות דמויות נפריטיס - תסמונת אלפורט (המאופיינת בהמטוריה, אובדן שמיעה) והמטוריה משפחתית. מוטציה גנטית יכולה להוביל לפתולוגיה של מערכת החיסון; gammaglobulinemia היא חמורה ביותר, במיוחד בשילוב עם אפלזיה של התימוס. הפרה של סינתזה של המוגלובין, חלבון להובלת דם, עקב מוטציה גנטית, עומדת בבסיס ההתפתחות של אנמיה חרמשית. ידועות מספר מוטציות בגנים השולטים בסינתזה של גורמי קרישת דם. הפרעות שנקבעו גנטית בסינתזה של גורמי קרישה VIII, IX או XI מובילות להתפתחות המופיליה A, B או C, בהתאמה. ליזין ואורניתין) בכליות ובמעיים. המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית ומתבטאת בהפרשה מוגברת של ציסטין בשתן, התפתחות נפרוליטיאסיס ודלקת כליות אינטרסטיציאלית. מחלות הקשורות לפגם גנטי בסינתזה של הורמונים כוללות תת פעילות תורשתית של בלוטת התריס, הנגרמת על ידי הפרה של הסינתזה של הורמוני בלוטת התריס. מחלות נמצאות במחקר, המבוססות על אי ספיקה של מנגנוני תיקון DNA (שיקום המולקולה שהשתנתה). הפרה של תיקון ה-DNA הוקמה ב-xeroderma pigmentosa, אנמיה של Fanconi, זאבת אריתמטית מערכתית וכמה מחלות אחרות.
מחלות פוליגניות (מולטי-פקטוריאליות), או מחלות בעלות נטייה תורשתית, נגרמות מאינטראקציה של מספר גנים (מערכות פוליגניות) וגורמים סביבתיים. מחלות אלו כוללות גאוט, צורות מסוימות של סוכרת, השמנה חוקתית-אקסוגנית, יתר לחץ דם, מחלות כרוניות רבות של הכליות, הכבד, מחלות אלרגיות וכו'. מחלות פוליגניות נצפות בכ-20% מהאוכלוסייה; הפתוגנזה שלהם אינה מובנת היטב. ההנחה היא שהם באים לידי ביטוי לעתים קרובות יותר בהשפעה מתמדת של גורמים סביבתיים שליליים (תזונה לא הגיונית, עבודה יתר וכו'). סטיות מהווריאציות הנורמליות של המבנה של חלבונים מבניים, מגנים ואנזימטיים יכולות לקבוע את קיומה של דיאתזה בילדים.
מחלות כרומוזומליות נגרמות ממוטציות גנומיות (שינויים במספר הכולל של הכרומוזומים) וכרומוזומליות (סידור מחדש מבני של כרומוזומים). אם הם התרחשו בתאי נבט, אז השינויים מועברים לכל תאי הגוף - מה שנקרא צורות של מחלות כרומוזומליות מתפתחות. באותם מקרים בהם המוטציה התעוררה בשלבים מוקדמים של פיצול העובר, יתגלו חריגות במספר או במבנה הכרומוזומים רק בחלק מתאי הגוף, והמחלה תתבטא בפסיפס לא שלם. , טופס.
הסיווג הקליני של מחלות תורשתיות מבוסס על העקרונות האיברים והמערכתיים ואינו שונה מסיווג המחלות הנרכשות. לפי סיווג זה מובחנים מחלות תורשתיות של מערכת העצבים והאנדוקרינית, הריאות, מערכת הלב וכלי הדם, הכבד, מערכת העיכול, הכליות, מערכת הדם, העור, האוזן, האף, העיניים וכו'. סיווג זה מותנה, כי עם רוב מחלות תורשתיות, מספר איברים מעורבים בתהליך הפתולוגי או נצפה נזק לרקמות מערכתיות.
מניעה וטיפול במחלות תורשתיות
בשל הידע הלא מספק של המנגנונים הפתוגנטיים של מחלות תורשתיות רבות, וכתוצאה מכך, היעילות הנמוכה של הטיפול בהן, מניעת לידת חולים עם פתולוגיה היא בעלת חשיבות מיוחדת.
חשיבות עליונה היא אי הכללת גורמים מוטגנים, בעיקר קרינה וכימיקלים, לרבות השפעת תכשירים תרופתיים. חשוב ביותר לנהל אורח חיים בריא במובן הרחב של המילה: לעסוק באופן קבוע בתרבות גופנית ובספורט, לאכול באופן רציונלי, להעלים גורמים שליליים כמו עישון, שתיית אלכוהול, סמים וחומרים רעילים. אחרי הכל, לרבים מהם יש תכונות מוטגניות.
מניעת מחלות תורשתיות כוללת מגוון שלם של אמצעים הן להגנה על הקרן הגנטית האנושית על ידי מניעת חשיפה למנגנון הגנטי של מוטגנים כימיים ופיזיקליים, והן למניעת לידת עובר שיש לו גן פגום הקובע מחלה תורשתית מסוימת.
המשימה השנייה קשה במיוחד. כדי להסיק לגבי ההסתברות להופעת ילד חולה בזוג נתון, יש להכיר היטב את הגנוטיפים של ההורים. אם אחד מבני הזוג סובל מאחת המחלות התורשתיות הדומיננטיות, הסיכון ללדת ילד חולה במשפחה זו הוא 50%. אם ילד עם מחלה תורשתית רצסיבית נולד להורים בריאים מבחינה פנוטיפית, הסיכון ללידה מחדש של ילד שנפגע הוא 25%. זוהי דרגת סיכון גבוהה מאוד, ולכן המשך לידה במשפחות כאלה אינו רצוי.
הנושא מסובך בשל העובדה שלא כל המחלות מתבטאות בילדות. חלקם מתחילים בחיים הבוגרים והפוריים, כמו הכוריאה של הנטינגטון. לכן, נושא זה, עוד לפני גילוי המחלה, יכול להביא ילדים לעולם, מבלי לחשוד שביניהם עשויים להיות חולים בעתיד. לכן, עוד לפני הנישואין, יש צורך לדעת בתוקף אם נושא זה הוא נשא של גן פתולוגי. זה נקבע על ידי לימוד אילן היוחסין של זוגות נשואים, בדיקה מפורטת של בני משפחה חולים כדי לא לכלול פנוקופים, כמו גם מחקרים קליניים, ביוכימיים ואלקטרופיזיולוגיים. יש צורך לקחת בחשבון את התקופות הקריטיות שבהן מתבטאת מחלה מסוימת, כמו גם את חדירתו של גן פתולוגי מסוים. כדי לענות על כל השאלות הללו, נדרש ידע בגנטיקה קלינית.
עקרונות בסיסיים של טיפול: הדרה או הגבלה של מוצרים, שהשינוי שלהם בגוף בהיעדר האנזים הדרוש מוביל למצב פתולוגי; טיפול חלופי עם אנזים חסר בגוף או עם תוצר סופי תקין של תגובה מעוותת; אינדוקציה של אנזימים חסרים. חשיבות רבה מיוחסת לגורם העיתוי של הטיפול. יש להתחיל בטיפול לפני שהמטופל מפתח הפרעות קשות באותם מקרים בהם המטופל עדיין נולד נורמלי מבחינה פנוטיפית. חלק מהפגמים הביוכימיים עשויים לפצות חלקית עם הגיל או כתוצאה מהתערבות. בעתיד תולים תקוות גדולות בהנדסה גנטית שמשמעותה התערבות ממוקדת במבנה ובתפקוד המנגנון הגנטי, הסרה או תיקון של גנים מוטנטים, החלפתם בגנים רגילים.
שקול את שיטות הטיפול:
השיטה הראשונה היא טיפול דיאטטי: אי הכללה או הוספה של חומרים מסוימים לתזונה. דיאטות יכולות לשמש דוגמה: עם גלקטוזמיה, עם פנילקטונוריה, עם גליקוגנוזות וכו'.
השיטה השנייה היא החלפת חומרים שאינם מסונתזים בגוף, מה שנקרא טיפול תחליפי. בסוכרת משתמשים באינסולין. ידועות גם דוגמאות נוספות לטיפול תחליפי: הכנסת גלובולין אנטי-המופילי בהמופיליה, גמא גלובולין במצבי כשל חיסוני וכו'.
השיטה השלישית היא אפקט המדיומטוזה, שהמשימה העיקרית שלו היא להשפיע על מנגנוני סינתזת האנזים. לדוגמה, מינוי ברביטורטים במחלת קריגלר-ניאר תורם להשראת הסינתזה של האנזים glucuronyl transferase. ויטמין B6 מפעיל את האנזים cystathionine synthetase ויש לו השפעה טיפולית בהומוציסטינוריה.
השיטה הרביעית היא החרגה משימוש בתרופות, כגון ברביטורטים לפורפיריה, סולפנאמידים לגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז.
השיטה החמישית היא טיפול כירורגי. קודם כל, זה חל על שיטות חדשות של ניתוחים פלסטיים ומשחזרים (שפה וחך שסועים, פגמים שונים בעצמות ועיוותים).
היבט סוציו-משפטי של מניעת מחלות תורשתיות מסוימות ומומים מולדים בבני אדם
מדיניות המדינה בתחום מניעת מחלות תורשתיות מסוימות ומומים מולדים בבני אדם מהווה חלק בלתי נפרד ממדיניות המדינה בתחום ההגנה על בריאות האזרחים ומטרתה למנוע, איתור, אבחון וטיפול בזמן של פנילקטונוריה, מולדת. תת פעילות של בלוטת התריס, תסמונת אדרנוגניטל ומומים מולדים של העובר בנשים הרות.
מדיניות המדינה בתחום מניעת מחלות תורשתיות ומומים מולדים בבני אדם המפורטים בחוק זה מבוססת על עקרונות ההגנה על בריאות הציבור הקבועים בחוק.
בתחום מניעת מחלות תורשתיות ומומים מולדים בבני אדם, המדינה מתחייבת:
א) זמינות לאזרחים לאבחון פנילקטונוריה, תת פעילות בלוטת התריס מולדת, תסמונת אדרנוגניטלית, מומים מולדים של העובר בנשים הרות;
ב) ביצוע חופשי של האבחון שצוין בארגונים של מערכות הבריאות הממלכתיות והעירוניות;
ג) פיתוח, מימון ויישום תכניות ממוקדות לארגון סיוע גנטי רפואי לאוכלוסייה;
ד) בקרת איכות, יעילות ובטיחות של טיפול מונע וטיפול-אבחוני;
ה) תמיכה במחקר מדעי בפיתוח שיטות חדשות למניעה, אבחון וטיפול במחלות תורשתיות ומומים מולדים בבני אדם;
ו) הכללה בסטנדרטים החינוכיים של המדינה להכשרת עובדים רפואיים בנושאי מניעת מחלות תורשתיות ומומים מולדים בבני אדם.
אזרחים ביישום מניעת מחלות תורשתיות ומומים מולדים בבני אדם המפורטים בחוק זה זכאים:
א) קבלת מידע מהעובדים הרפואיים בזמן, מלא ואובייקטיבי על הצורך בטיפול מונע וטיפולי ואבחוני, על ההשלכות של סירובו;
ב) קבלת סיוע מונע למניעת מחלות תורשתיות המפורטות בחוק זה בצאצאים ולידת ילדים עם מומים מולדים;
ג) שמירת מידע חסוי על מצב הבריאות, אבחנה ומידע אחר שהושג במהלך בדיקתו וטיפולו;
ד) בדיקות ובדיקות רפואיות חינם במוסדות ממלכתיים ועירוניים, ארגוני בריאות;
ה) מתן תרופות חינם במקרה של פנילקטונוריה.
2. האזרחים מחויבים:
א) לדאוג ולהיות אחראים לבריאותם, כמו גם לבריאות צאצאיהם;
ב) אם קיימות מחלות תורשתיות בסוג או במשפחה המביאות לנכות ותמותה, יש לפנות במועד לשירות הגנטי הרפואי;
אחריות של אנשי מקצוע רפואיים
אנשי מקצוע רפואיים נדרשים:
א) לשמור על אתיקה מקצועית;
ב) לשמור מידע סודי על מחלותיו התורשתיות של החולה;
ג) לבצע פעילויות לאבחון, איתור, טיפול בפנילקטונוריה, תת פעילות בלוטת התריס מולדת, תסמונת אדרנוגניטל בילדים שזה עתה נולדו, בדיקה רפואית של יילודים וכן לאבחון מומים מולדים של העובר בנשים הרות.
סיכום
אופי ההורשה של תכונות, כגון משקל, גובה, לחץ דם, עמידות או נטייה למחלות שונות, נקבע על ידי האינטראקציה המורכבת של גנים המעורבים ביצירתם. יחד עם זאת, במידה רבה, התפתחות התכונות הללו תלויה בהשפעה והשפעה של הסביבה.
ביטוי התורשה לפני עידן המודעות העצמית מתרחש כאילו אוטומטית, לחלוטין בהשפעת הסביבה שמספקת ההורים. מרגע המודעות העצמית רוכש האדם את היכולת להשפיע על מהלך ההתפתחות שלו, הפעילות הנפשית והמוטורית שלו. תורשה של אדם אינה יכולה להיחשב בנפרד משלמות המהות הגופנית שלו, לכן, לשימוש באמצעי חינוך גופני, במידה זו או אחרת, יש ללא ספק השפעה על שמירה על בריאות האדם. השאלה היא רק כיצד לקבוע את נאותות השימוש בתרבות הפיזית, כדי לא לגרום נזק. זכור את האמצעים העיקריים של התרבות הפיזית. אלו היגיינה, נהלי מזג ותרגילים גופניים. יש לזכור כי היגיינה היא לא רק ערובה לבריאות ומרץ, אלא גם תנאי הכרחי למניעת פציעות, השגת התועלת המרבית מכל אימון.
אם תרגילים גופניים בנויים בצורה סבירה, העומסים גדלים בהדרגה, מרווחי מנוחה מספקים שיקום נורמלי ובזמן של כוח ואנרגיה, אז הם לא יכולים להיות הגורם למחלות ופציעות. רק עם מצב ושיטת אימון לא נכונים, שימוש בעומסים מופרזים, אימונים במצב כואב או הפרות אחרות של המשטר (שילובים של מתח פיזי ונפשי רב, שימוש באלכוהול וסמים, הפרעות שינה, דיאטה וכו'), שונות הפרעות עלולות להתרחש, מלווה בירידה בביצועים, אשר משפיעה לרעה על בריאות האדם.
רשימה ביבליוגרפית
1) נ.פ. סוקולוב. "מחלות תורשתיות של האדם". מהדורה: מוסקבה, "רפואה", 1965
2) "האנציקלופדיה הסובייטית הגדולה", 2, 16, 17 כרכים. העורך הראשי א.מ. פרוחורוב. מהדורה: מוסקבה הוצאה לאור: "האנציקלופדיה הסובייטית", 1974.
3) Popov S.V. וליאולוגיה בבית הספר ובבית (על הרווחה הפיזית של תלמידי בית הספר). - סנט פטרסבורג: SOYUZ, 2007. - 256 עמ'.
4) בוצ'קוב נ.פ. גנטיקה אנושית (תורשה ופתולוגיה) - מ', 1978
5) Ginter A.V. מחלות תורשתיות באוכלוסיות בני אדם. – מ.: רפואה, 2002.
6) קוזלובה ש.י. תסמונות תורשתיות וייעוץ גנטי רפואי - מ', 1996
מבוא
התפתחות פיזית
סיכום
בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה
מבוא
יילוד נושא מכלול של גנים לא רק של הוריו, אלא גם של אבותיהם הרחוקים, כלומר יש לו קרן תורשתית עשירה משלו הטבועה רק בו או תוכנית ביולוגית שנקבעה מראש בתורשה, שבזכותה מתעוררות ומתפתחות תכונותיו האישיות. . תוכנית זו מיושמת באופן טבעי והרמוני אם, מצד אחד, תהליכים ביולוגיים מבוססים על גורמים תורשתיים איכותיים מספיק, ומצד שני, הסביבה החיצונית מספקת לאורגניזם הגדל את כל הדרוש ליישום העיקרון התורשתי.
כישורים ותכונות שנרכשו במהלך החיים אינם עוברים בתורשה, המדע לא חשף גנים מיוחדים של מחוננים, עם זאת, לכל ילד שנולד יש ארסנל עצום של נטיות, שהתפתחותם והיווצרותם המוקדמים תלויים במבנה החברתי של החברה, בתנאים של חינוך וחינוך, הדאגות והמאמצים של ההורים ורצונותיו של האדם הקטן ביותר.
צעירים הנכנסים לנישואין צריכים לזכור שלא רק סימנים חיצוניים ומאפיינים ביוכימיים רבים של הגוף (מטבוליזם, קבוצות דם וכו') עוברים בתורשה, אלא גם מחלות מסוימות או נטייה למצבי מחלה. לכן, כל אדם צריך להיות בעל מושג כללי על תורשה, לדעת את אילן היוחסין שלו (מצב בריאותי של קרובי משפחה, תכונותיהם וכישרונותיהם החיצוניים, תוחלת החיים וכו'), שיהיה לו מושג לגבי השפעתם של גורמים מזיקים (במיוחד, אלכוהול ועישון) על התפתחות העובר. כל המידע הזה יכול לשמש לאבחון מוקדם וטיפול במחלות תורשתיות, מניעת מומים מולדים.
על פי נתונים מדעיים מודרניים, הכרומוזומים של חומר גרעיני הם מולקולות פולימריות ענקיות המורכבות מגדילי חומצת גרעין וכמות קטנה של חלבון. לכל זוג כרומוזומים יש קבוצה מסוימת של גנים השולטים בביטוי של תכונה מסוימת.
גדילת ילד היא תהליך מתוכנת של הגדלת אורך ומשקל הגוף, המתרחש במקביל להתפתחותו, היווצרות מערכות תפקודיות. בתקופות מסוימות של התפתחות הילד, האיברים והמערכות הפיזיולוגיות עוברות מבנה מחדש מבני ותפקודי, הצעירים מוחלפים באלמנטים של רקמה בוגרים יותר, חלבונים, אנזימים (עוברי, ילדותי, סוג מבוגר).
התוכנית הגנטית מספקת את כל מחזור החיים של התפתחות הפרט, לרבות רצף ההחלפות והדיכאון של גנים השולטים בשינוי בתקופות ההתפתחות בתנאי חייו התואמים של הילד. בשל ההשפעה ההדדית המשתנה של הגנים והוויסות הנוירואנדוקריניים, כל תקופה של התפתחות הילד מאופיינת בשיעורים מיוחדים של גדילה גופנית, תגובות פיזיולוגיות והתנהגותיות הקשורות לגיל.
הורשה של תכונות ההורים
יחידות התורשה - גנים - ממוקמות על כרומוזומים בסדר מוגדר בהחלט, ומכיוון שכרומוזומים אנושיים מזווגים, לכל פרט יש 2 עותקים של גן: גן על הכרומוזום שהתקבל מהאם, וגן על הכרומוזום שהתקבל. מהאב. אם שני הגנים זהים, אומרים שהפרט הוא "הומוזיגוט", אם שונה, הוא "הטרוזיגוטי". גנים המשפיעים על ביטוי של תכונה מסוימת ממוקמים באותם אזורים (לוקוסים) של כרומוזומים הומולוגיים ונקראים אללים, או אללים. במצב הטרוזיגוטי, אחד הגנים האללים דומיננטי (דומיננטי), השני רצסיבי. ביחס לתכונת צבע העיניים, החום הוא הדומיננטי, והכחול הוא רצסיבי. תכונה רצסיבית בגוף נמצאת במצב סמוי ויכולה להופיע רק אם הגן לתכונה זו נמצא גם על הכרומוזום מהאב וגם על הכרומוזום הזהה מהאם. אופי זה של הביטוי של גנים קובע מראש מנגנון שונה לביטוי של מחלות תורשתיות, ביניהן יש תורשת דומיננטית ורצסיבית, כמו גם קשורות למין.
כדי לקבוע אם תכונה מסוימת באדם היא דומיננטית או רצסיבית, שיטת המחקר הגנאלוגית (שיטת אילן היוחסין) עוזרת לרופא, לאנתרופולוג או לגנטיקאי. אילן יוחסין הוא תוכנית שבה מספר דורות של משפחה אחת מסומנים בסמלים. במקרה זה, נשים מסומנות על ידי עיגול, גברים על ידי ריבוע. הסימן או המחלה הנחקרים מסומנים באות ספציפית באמצע עיגול או ריבוע, או מוצגים כמוצללים. הורים, אחיהם ואחיותיהם ממוקמים על אותו קו, ילדים ממוקמים גם הם בצורה אופקית, אך מתחת להוריהם, והסבים והסבתות שלהם מעל הוריהם. מספרי הדורות נספרים מלמעלה למטה לפי סדר הוותק.
עם תורשה דומיננטית של תכונה, ניתן למצוא אותה אצל אחד ההורים או בשניהם, כמו גם אצל סבא או סבתא. עם הורשה רצסיבית, תכונה יכולה להימצא רק באחד מהדורות ב-25% מחבריה. התכונה הדומיננטית בסכמת אילן היוחסין בולטת בבירור אנכית, ואילו התכונה הרצסיבית - רק אופקית. ישנם סימנים שנצפו אצל אנשים ממין מסוים. המשמעות היא שהגן המקודד לתכונה כזו ממוקם על אחד מכרומוזומי המין. אם גן כזה ממוקם על כרומוזום X, אזי תכונה זו תיצפה רק אצל בנים, שכן אצל בנות כרומוזום X זהה אחר יכול לשאת את הגן לתכונה זו עם מאפיין שונה. אצל נשים לא מופיעה התכונה הנשלטת על ידי הגן הרצסיבי X, אלא נמצאת במצב סמוי, והן מעבירות מחצית מבניהן. תכונות המקודדות בכרומוזום Y עוברות בתורשה רק אצל בנים.
השפעת התורשה על בריאותם הנפשית של ילדים
התפתחותו הנפשית של הילד היא תהליך מורכב, המושפע מתורשתו של הילד, מהאקלים המשפחתי וגידולו, מהסביבה החיצונית וכן ממספר רב של גורמים חברתיים וביולוגיים.
ישנם שני כיוונים מדעיים החוקרים את השפעתם של גורמים גנטיים על אדם. אחד מהם נועד לזהות את התרומה הכמותית של השפעת התורשה להתרחשות מחלה, השני עוסק בחיפוש וזיהוי של גנים האחראים להופעת הפרעות נפשיות.
כדי לקבל הערכה כמותית של תפקיד התורשה בהתפתחות המחלה, חוקרים משפחות בהן המחלה הנחקרת מתרחשת לעיתים קרובות (מצטברת). כמו כן, זוגות תאומים נחקרים כדי לקבל הערכה כמותית: מתגלה באיזו תדירות שני התאומים סובלים ממחלת נפש (באופן זה אחוז המחלה חופף - נקבעת התאמה), וההבדל במדד זה מחושב עבור זהה ותאומים מרובי ביצים. גישה יעילה, אם כי מורכבת למדי, היא חקר ילדים מאומצים עם הפרעות נפשיות, כמו גם הוריהם הביולוגיים והמאמצים. גישה זו מאפשרת להבחין בין תרומתם של גורמים גנטיים לבין גורמים של סביבה מפוצלת (תוך-משפחתית) להתפתחות ההפרעה הנחקרת.
כתוצאה מיישום הגישות המתוארות לעיל, מדענים יכולים להעריך את מידת התורשה של מחלה מסוימת ולחשב את הסיכון היחסי להתרחשותה בקרב קרובי המטופל וצאצאיו.
תורשתיות או מקדם תורשה הוא אינדיקטור המשקף את התרומה של גורמים גנטיים לשונות של התכונה הנחקרת. ברור שניתן להעריך זאת על ידי לימוד זוגות של קרובי משפחה, כלומר. אנשים שחולקים גנים משותפים. דוגמה טובה להערכת תורשה היא המחקר של תאומים נפרדים. מאחר שתאומים כאלה גדלו במשפחות שונות, כל דמיון ביניהם במאפיינים פסיכולוגיים, רגשיים והתנהגותיים יכול להיחשב כהשפעה של גורמים גנטיים, שביטוים הכמותי הוא מקדם התורשה. נדגיש כי לא ניתן לזהות תורשה עם נטייה גנטית, המוערכת באמצעות אינדיקטורים אחרים, באמצעות, למשל, ערך הסיכון היחסי.
כדי לזהות גנים הקשורים להפרעה נפשית, מדענים חוקרים קהילות חברתיות מבודדות שבהן ההפרעה מצטברת. כך למשל בוצעו מספר מחקרים מסוג זה בקרב תושבי איי האוקיינוס השקט, וכן בקהילות דתיות סגורות מהעולם החיצון. היתרון של מחקרים כאלה הוא היכולת לבסס אב קדמון משותף ולעקוב אחר העברת המחלה מדור לדור. כתוצאה מכך, מדענים מסוגלים לקבוע את האזור של הכרומוזום, שבתוכו יש גן הקשור (קשור) למחלה המעניינת את החוקר.
שיטת מחקר נוספת היא בחירת גן שמבנהו מופרע, מה שעלול ככל הנראה לגרום להתפתחות מחלה (גן כזה נקרא "גן מועמד"), וחקר כיצד קשור הפולימורפיזם שלו להתפתחות המחלה. מחלה במחקר. ידוע שכל גן יכול להיות מיוצג על ידי צורות רבות, הם נקראים וריאנטים פולימורפיים של הגן, והתופעה עצמה מסומנת במונח פולימורפיזם גנטי מולקולרי. פולימורפיזם נגרם על ידי שינויים ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA של גן, המיוצג על ידי וריאנטים שונים. זה יכול להיות החלפה של נוקלאוטיד אחד באחר, או הסרה של רצף נוקלאוטידים (מחיקה), או שינוי במספר רצפי הנוקלאוטידים החוזרים. שינויים כאלה עשויים שלא להשפיע על הפעילות (הביטוי) של הגן; אין השלכות על הגוף הקשורות לשינוי בפעילות הביוכימית. במקרים אחרים, החלפות של נוקלאוטידים או שינוי במספר הרצפים החוזרים שלהם יכולים להשפיע על הסינתזה של האנזים המתאים, ואז ההבדלים בין אנשים עם וריאנטים פולימורפיים שונים של הגן כבר יופיעו ברמה הביוכימית. ככלל, הבדלים אלה אינם גורמים להתפתחות של מחלות כלשהן. אבל, כפי שיוצג להלן בדוגמה של האנזים מונואמין אוקסידאז (MAO), פעילות האנזים יכולה להיות קשורה לתכונות מסוימות של הנפש.
טווח הביטויים הנפשיים רחב למדי. אנשים נורמליים מבחינה נפשית נבדלים זה מזה במאפיינים פסיכולוגיים שונים. יחד עם זאת, ניתן לומר בביטחון שאצל כמחצית מהאנשים הבריאים, חומרת מאפיינים פסיכולוגיים מסוימים יכולה להגיע למצב ביניים בין הנורמה להפרעה נפשית (מצב כזה נקרא ברפואה "רמת הדגשה" ). הדגשה היא מעין חידוד של תכונות רגשיות והתנהגותיות אינדיבידואליות באדם, אשר עם זאת אינה מגיעה לרמה של הפרעת אישיות (פסיכופתיה). הגבול בין הדגשה לפסיכופתיה מטושטש מאוד, לכן, כאשר מאבחנים מטופל עם הפרעת אישיות, הרופאים מונחים על ידי האפשרויות להתאים אדם עם הפרעות כאלה בחברה. כדי להמחיש את ההבדל בין אדם בריא לאדם עם הפרעה נפשית, נשווה בין אנשים עם אישיות פרנואידית לבין פסיכופתים פרנואידים. אישים פרנואידים הם אנשים המתאפיינים בעקשנות, חוסר חוש הומור, עצבנות, מצפוניות מוגזמת, חוסר סובלנות לעוול. עם הפרעת אישיות פרנואידית, הסימפטומים העיקריים של המחלה הם: אי שביעות רצון מתמדת ממשהו, חשדנות, יחס קפדני במיליטנטיות לנושאים של זכויות אישיות, נטייה לחוות את המשמעות המוגברת שלהם, נטייה לפרשנות מוזרה של אירועים. כמעט כולנו נתקלנו באנשים כאלה בחיינו ויכולים לזכור באיזו מידה אחרים יכולים להשלים עם התנהגותם או לדחות אותם.
הדגשת הביטויים הנפשיים גוררת אחריה מה שנקרא הפרעות גבוליות, הכוללות נוירוזה, דיכאון פסיכוגני, הפרעות אישיות (פסיכופתיות). השלמת קשת המחלות הזו הן מחלות נפש אנדוגניות (כלומר, נגרמות מהשפעת גורמים פנימיים), שהשכיחות שבהן הן סכיזופרניה ופסיכוזה מאניה-דפרסיה.
בנוסף לסטיות המפורטות לעיל, ילדים עלולים לסבול ממחלות הנובעות מהפרעות שונות בהבשלה של תפקודים נפשיים (הפרעות כאלה נקראות בפי רופאים צורות התפתחות לא אדפטיביות או דיזונטוגניות). הפרעות אלו מובילות להתפתחות אינטלקטואלית ורגשית לקויה של הילד, שיכולה להתבטא בביטויים שונים של פיגור שכלי, היפראקטיביות, התנהגות עבריינית, הפרעות קשב (הסחת דעת מוגברת), אוטיזם.
הבה נבחן איזה תפקיד ממלאים גורמים גנטיים בכל המקרים המפורטים לעיל ומה ידוע על הגנים העשויים להיות קשורים למאפיינים הפסיכולוגיים של אדם, כמו גם להתפתחות של מחלות נפש.
מאפיינים פסיכולוגיים של אדם
האישיות והנפש של כל אדם היא שילוב ייחודי של תכונות שונות שנוצרות בהשפעת גורמים רבים, שביניהם התורשה לא תמיד משחקת תפקיד מוביל. עם זאת, מדענים בכל רחבי העולם מנסים זה מכבר לענות על השאלה: אילו תכונות של אישיות האדם נקבעות על ידי תורשה, ועד כמה גורמים חיצוניים מסוגלים להתגבר על גנטיים בהיווצרות המרכיב הפסיכולוגי של אדם.
במאה ה-20 נוצר והתפתח ענף חדש במדע - פסיכוגנטיקה (במדע המערבי זה נקרא גנטיקה של התנהגות), וכן חקר המרכיב הגנטי של מחלות הנפש העיקריות - סכיזופרניה ופסיכוזה מאניה-דפרסיה. . בסוף שנות ה-80 של המאה הקודמת הופיעו העבודות הראשונות שהוקדשו למחקרים גנטיים מולקולריים של סכיזופרניה, ובשנת 1996, לראשונה, הצליחו מדענים לגלות את הגנים הקובעים את מזג האדם.
על פי המחקר המדעי המודרני, לגורמים גנטיים יש תפקיד משמעותי בהיווצרות התכונות הפסיכולוגיות של אישיותו של האדם. אז, מדענים מאמינים שאדם יורש את התכונות הפסיכולוגיות העיקריות מהוריו ב-40-60%, והיכולות האינטלקטואליות עוברות בירושה ב-60-80%. רעיון מפורט יותר של תורשתיות האינטליגנציה ניתן במאמר של M.V. אלפימובה "השפעת התורשה הגנטית על התנהגות הילד, השינוי בהשפעה עם הגיל, השפעת התורשה על ההתנהגות".
נכון לעכשיו, מדענים ברחבי העולם חוקרים באופן פעיל את הבסיס הגנטי המולקולרי של התנהגות אנושית, ומחפשים גם גנים הקשורים להתפתחות מחלות נפש. אסטרטגיית החיפוש של גנים כאלה מבוססת על השימוש בתכונות של פולימורפיזם גנטי מולקולרי, שכבר נדון, וכן על המודל הפסיכוביולוגי שהציע הפסיכולוג האמריקאי המפורסם ר' קלוניגר. לפי מודל זה, המאפיינים העיקריים של הטמפרמנט קשורים קשר הדוק לתהליכים ביוכימיים מסוימים המתרחשים במוח האנושי.
לדוגמה, תכונה כזו של מזגו של אדם כמו הרצון לחפש תחושות חדשות, תיאבון סיכון, המכונה "חיפוש חידוש" על ידי המחבר, נובעת מפעילות מערכת הדופמין במוח, בעוד שמערכת הסרוטונין של המוח אחראי להתרחשות של תגובות של פחד, חרדה במצבים מסוימים והתכונה המקבילה נקראת "הימנעות מנזק".
דופמין וסרוטונין הם חומרים הממלאים תפקיד חשוב בהעברת אותות דרך הרשתות העצביות של המוח. במילים אחרות, חומרים אלו אחראים להתרחשות באדם של תגובות מסוימות למצב מסוים: למשל, הם מחמירים או מקהים את תחושת הסכנה. מדענים חוקרים את ההשפעות של חומרים אלו על נפש האדם במטרה לקבוע עד כמה היחס בין דופמין וסרוטונין קובע את מזגו של האדם.
כאשר חקרו את הגן האחראי להעברת סרוטונין, מדענים גילו גם ששינויים במבנה שלו יכולים להשפיע על נפש האדם. התברר שפעילות הגן הזה נקבעת על פי מספר חזרות הנוקלאוטידים במבנה שלו, מה שמשפיע בסופו של דבר על רמת הסרוטונין הנכנס למוח. נמצאו שני אללים של גן זה, אשר מוגדרים כארוכים וקצרים. כאשר חקרו את הטמפרמנט של נשאים של אללים שונים, נמצא כי נשאי האלל הקצר הם אנשים חרדים יותר בהשוואה לנשאים של האלל הארוך. ידוע שלכל גן יש שני אללים, קיבל אחד מכל אחד מההורים. אדם, נשא של גן בעל שני אללים קצרים, יהיה שונה בתכלית באיכויותיו הפסיכולוגיות מנשא של גן בעל שני אללים ארוכים. הטמפרמנט של אנשים כאלה ישתנה מאוד: הוכח שבממוצע, נשאים של שני האללים הארוכים הם פחות חרדים, יותר אגרסיביים ובעלי תכונות סכיזואידיות בולטות יותר.
הפולימורפיזם של גן אחר (גן מונואמין אוקסידאז A (MAOA)), המשפיע גם על חילוף החומרים של סרוטונין במוח האנושי, קשור ישירות למאפיינים טמפרמנטליים כמו אגרסיביות, עוינות ואימפולסיביות. גנטיקאים גילו כמה וריאנטים פולימורפיים של גן זה, באורכם שונים, אשר מוגדרים כ-1, 2, 3, 4, בהתאם לאורכו. אללים של הגנים השני והשלישי מתאפיינים בעלייה בפעילות האנזים המקביל, ולגבי אללים 1 ו-4 - ירידה שלו, המעידה על קיומו של אורך אלל מסוים האופטימלי לוויסות פעילות האנזים הסרוטונין. .
כדי להשיג נתונים על האופן שבו פולימורפיזם של גן זה משפיע על נפש האדם, נערך מחקר ייחודי. חקרנו קבוצות של ילדים זכרים - בעלי צורה מסוימת של הגן MAOA. הם היו במעקב מלידה ועד בגרות. גנטיקאים חקרו ילדים שגדלו במשפחות לא מתפקדות על מנת לקבוע מדוע חלק מהם, בחינוך לא מתאים, מבצעים מעשים אנטי-חברתיים, בעוד שאחרים לא. התברר כי נשאים של וריאנט גנטי הקשור לפעילות גבוהה של האנזים סרוטונין בדרך כלל אינם נוטים להתנהגות אנטי-חברתית, גם אם הם גדלו במשפחות לא מתפקדות.
מדענים מאמינים שלפחות 10-15 גנים אחראים להופעה של תכונה פסיכולוגית מסוימת, בעוד שהיווצרות הפרעה נפשית (או תכונה יציבה של מזג, למשל, אגרסיביות) אפשרית רק אם מתרחשים מספר שינויים גנטיים באדם.
הפרעות התפתחותיות
אחד הביטויים להפרות בהתפתחות הנפשית של הילד, שעלולים לנבוע מגורמים גנטיים, הוא חוסר היכולת ללמוד. השפעת הגנטיקה נחקרה בפירוט רב ביותר עבור אחת מצורות הדיסלקציה, הקשורה לחוסר יכולת ספציפית לקרוא, בפרט, חוסר היכולת להתאים מילים כתובות ומדוברות. צורה זו של דיסלקציה יכולה לעבור בתורשה, וכרגע יש חיפוש פעיל אחר הגן האחראי להתרחשות ההפרעה הזו. עד כה הושגו ראיות לכך שאחד מהאזורים של כרומוזום 6 עשוי להיות קשור לצורה זו של דיסלקציה.
מחלה כמו הפרעת קשב וריכוז (ADHD), שאובחנה אצל 6-10% מהילדים, נובעת גם משינויים גנטיים. הביטויים של תסמונת זו הם חוסר שקט, הסחת דעת קלה, אימפולסיביות של התנהגות הילד. הפרעה זו מתרחשת לרוב במקרה של נטייה גנטית של ילד: לדוגמה, על פי החוקרים, התורשה של ADHD היא בין 60 ל-80%. מחקר על ילדים מאומצים הסובלים מתסמונת זו הראה שקרוביהם הביולוגיים חלו בה לעתים קרובות יותר מאשר הוריהם המאמצים. יש לציין שלעתים קרובות הפרעות קשב וריכוז משולבות עם הפרעות נפשיות אחרות, כמו דיכאון, התנהגות אנטי-חברתית, דיסלקציה שהוזכרה לעיל, מה שמאפשר להסיק מסקנות לגבי הימצאות בסיסים גנטיים משותפים להפרעות אלו.
התפתחות פיזית
תחת ההתפתחות הגופנית של הילד מובנת כמערכת של מאפיינים מורפולוגיים ותפקודיים של הגוף ביחסים ביניהם. תהליכי הגדילה וההתבגרות האינטנסיביים של גוף הילד קובעים את רגישותו המיוחדת לתנאי הסביבה. ההתפתחות הגופנית של ילדים מושפעת באופן משמעותי מהאקלים, מתנאי החיים, מהשגרה היומיומית, מהתזונה וכן ממחלות קודמות. קצב ההתפתחות הגופנית מושפע גם מגורמים תורשתיים, סוג המבנה, עוצמת חילוף החומרים, הרקע האנדוקריני של הגוף, פעילות אנזימי הדם וסודות בלוטות העיכול.
בהקשר זה, רמת ההתפתחות הגופנית של ילדים נחשבת לאינדיקטור אמין לבריאותם. כאשר מעריכים את ההתפתחות הגופנית של ילדים, נלקחים בחשבון האינדיקטורים הבאים:
1. מדדים מורפולוגיים: אורך ומשקל הגוף, היקף חזה, ובילדים מתחת לגיל שלוש - היקף ראש.
2. אינדיקטורים פונקציונליים: יכולת חיונית של הריאות, חוזק שרירים של הידיים וכו'.
3. התפתחות השרירים וטונוס השרירים, מצב היציבה, מערכת השרירים והשלד, התפתחות שכבת השומן התת עורית, רקמות טורגור.
מאמינים שיש יותר מ-100 גנים המווסתים את מהירות ומגבלה של הצמיחה האנושית, אך קשה להשיג ראיות ישירות לתפקידם. השפעת התורשה בכללותה משפיעה על ההתפתחות הגופנית, במיוחד על הגדילה, של ילד לאחר 5 שנות חיים. ישנן שתי תקופות שבהן המתאם בין גובה ההורים לילדים הוא המשמעותי ביותר. זהו הגיל שבין 5 ל-8 שנים, כאשר פעולתה של קבוצת גנים אחת משפיעה (הגורם המשפחתי הראשון), והגיל מ-9 עד 11 שנים, כאשר ויסות הגדילה תלוי בגנים אחרים (הגורם המשפחתי השני). גורמים תורשתיים קובעים את קצב הגדילה והגבול האפשרי של הילד בתנאי חיים וגידול מיטביים.
תוכניות התפתחות שנקבעות על ידי גנים קובעות הן את כיוון השינוי והן את המצב הסופי. היציבות של נתיב ההתפתחות של כל מאפיין נקבע על ידי מידת העומק של הקראודים ועד כמה מאפיין זה מוגן מפני השפעות חיצוניות שיכולות להוביל אותו שולל, ואם זה קרה, אז האם ניתן לבטל את הסטייה מעצמה. לפיכך, התפתחותם של מאפיינים מסוימים מתועלת בצורה כה חזקה עד שהם משיגים מטרה מתוכנתת גנטית כמעט בכל נסיבות. אף על פי כן, אין סיבה להאמין שלכל תכונה אנושית יש נתיב מתועל יחיד שניתן על ידי גן אחד או יותר. לא סביר, למשל, שקיים גן מיוחד, נפוץ על אחת כמה וכמה לכל האנשים, האחראי על הצורה והגודל של הידיים, היציבה, ההליכה או הדיבור. סביר יותר שהביטוי של כל מאפיין התנהגותי וכל מאפיין גופני נובע מגנים רבים, ולכן הנתיבים שבהם מתקדמת ההתפתחות הם מגוונים ומורכבים, ולכל אחד מהם כוח תנועה, ארגון וכוח מנחה משלו. מנקודת מבט זו, גנים רבים הנשלטים על ידי גנים אחרים (רגולטוריים) עומדים בבסיס שינויים התפתחותיים. לכן, למרות שדפוס ההתפתחות הכללי עשוי להיות זהה במהותו עבור כל האנשים, במהלכו נוצר מגוון לא מבוטל של מאפיינים גופניים והתנהגותיים. בחינה מדוקדקת של כל זוג יילודים מראה מיד שהם לא ממש דומים. למרות המשותף של תכונות והתנהגות חיצוניות - המאפיינים הספציפיים של אדם, ישנם הבדלים אינדיבידואליים בצבע, במבנה ובמספר השיער, בגודל ובצורת האוזניים והאצבעות, בהבעות הפנים, באופי הבכי. ושינה, בעצבנות.
סיכום
בהתבסס על העובדות שהוצגו, ניתן להסיק שמידע על הימצאות מחלות נפשיות ופיזיולוגיות באילן היוחסין של ילד מאומץ יעזור לצפות קשיים פוטנציאליים בהתפתחות הילד ואולי להימנע מהם.
למרות שחריגות נפשיות ופיזיולוגיות עוברות בתורשה, השפעה חזקה לא פחות מגורמים גנטיים על התפתחות המחלה היא הסביבה בה הילד גדל - רמת החינוך, הסביבה החברתית של הילד, בית הספר, ובעיקר ההשפעה. של ההורים והאקלים המשפחתי הכללי. סטיות נפשיות והתנהגותיות שונות אצל ילדים מתרחשות דווקא בבתי יתומים ובתי ילדים, מה שקשור לחוסר תשומת לב לילדים במוסדות אלו. לעצם החיים במשפחה, ולא במוסד, יש השפעה מכרעת על בריאותו הנפשית של הילד.
צריך גם להבין שבדיקות גנטיות מולקולריות לאיתור מחלות נפשיות ופיזיות הן עניין של עתיד. אם במוסד רפואי כלשהו מציעים לכם לעשות אנליזה, קחו בחשבון שבמקרה הטוב תהיה זו קביעה של פולימורפיזם של גנים שעלולים להשפיע על התפתחות הפרעות נפשיות. יחד עם זאת, אף מדען אינו יכול כיום לומר באופן חד משמעי מהי התרומה של הגנים הללו להתפתחות המחלה.
לסיכום, ברצוני לסטות מהמצגת המדעית ולעבור למישור של הערכת הבעיה מנקודת מבט של היגיון בריא ואותן עמדות הומניטריות שאדם נוקט כשהוא מחליט לגדל ילד. כשקושרים את החיים עם ילד שתורשתו עמוסה במחלת נפש קשה, יש קודם כל להכיר בקיומה של בעיה ולהיות מוכנים לפתור אותה.
בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה
1. "התפתחות נפשית של ילדים במצבים נורמליים ופתולוגיים" קולומינסקי י.ל., Panko E.A., Igumnov S.A. - סנט פטרסבורג: פיטר, 2006. - 480 עמ'.
2. M.V. אלפימובה "השפעת התורשה הגנטית על התנהגות הילד, השינוי בהשפעה עם הגיל, השפעת התורשה על ההתנהגות" מ', 2006.
3. אמונשווילי ש.א. "אחדות המטרה" מ': נאורות, 2007. - 208s.
4. בלוב V.P. "התפתחות פתולוגית של הילד" מ', 2005.
5. וולקוב L.V. "יכולות גופניות של ילדים". קייב: בריאות. - 2004.
6. ברשאי V.N., Bobkin A.I. "התפתחות גופנית - רוסטוב-על-דון, 2007. - 78 עמ'.
פְּגִיעָה. בעת ארגון צורות קבוצתיות, רצוי ליישם סיווג פסיכולוגי ופדגוגי. כעת הבה נתעכב על המאפיינים הללו של התפתחות הדיבור של ילדים עם מוגבלות שכלית המוצעים בספרות. הפרעות דיבור אצל ילדים עם מוגבלות שכלית נפוצות, מאופיינות במורכבות הפתוגנזה והתסמינים. ליקויי דיבור ב...
2. שיטת תשאול. בתחילת המחקר ערכנו שאלונים עם תלמידי כיתות א', הוריהם ומוריהם, בהם שאלו שאלות בנושא: "שיעורי בית בחינוך גופני כאמצעי להתפתחות גופנית של תלמידי בית הספר היסודי". 3. שיטת ניתוח של ספרות מדעית ומתודולוגית. בעבודתנו למדנו 18 מקורות לספרות מדעית ומתודולוגית. לרוב אנחנו...
ליקוי קשב והיפראקטיביות במשפחה 2.1 מטרה, מטרות ומתודולוגיית מחקר מטרת המחקר הייתה לחקור את מאפייני החינוך המשפחתי של ילד בגיל בית ספר יסודי עם הפרעת קשב וריכוז. כדי להשיג את המטרה המיועדת, הוגדרו המשימות הבאות: לפתח מתודולוגיה לאבחון תכונות החינוך המשפחתי של תלמיד צעיר יותר ...
תנועות, עם כל התלמידים ללא יוצא מן הכלל. 4. פיתחנו מערך ניסוי של תרגילים לפיתוח יכולות קואורדינציה של ילדים בגילאי בית ספר יסודי. סט תרגילים זה מיועד להתבצע בשיעורי חינוך גופני עם התמקדות בהתעמלות. זה כלל תרגילי התפתחות כלליים, תרגילי אקרובטיקה, תרגילי שלמות...
6 866
- זה התכונה של כל האורגניזמים החיים לחזור מדור לדור על הסימנים שלהם - דמיון חיצוני, סוג חילוף החומרים, תכונות התפתחותיות ואחרות האופייניות לכל מין ביולוגי. מסופק על ידי העברת מידע גנטי, שהנשאים שלו הם גנים.
תכונות התורשה העיקריות הן שמרנות ויציבות מחד, ויכולת לעבור שינויים העוברים בתורשה מאידך. המאפיין הראשון מבטיח את הקביעות של מאפייני המינים; התכונה השנייה מאפשרת למינים ביולוגיים, משתנים, להסתגל לתנאי הסביבה, להתפתח.
כמובן, אנחנו שונים מההורים שלנו, אבל זה כן תוֹרָשָׁהקובע את הגבולות של השונות הזו של האורגניזם, כלומר, קבוצת אותם גרסאות בודדות אפשריות שגנוטיפ נתון מאפשר. הוא מתקן שינויים בחומר הגנטי, מה שיוצר את התנאים המוקדמים לאבולוציה של אורגניזמים.
אורגניזם תמיד מתפתח באמצעות אינטראקציה של גורמים גנטיים תורשתיים ותנאי קיום.
מגדיר את חוקתו של אדם, כלומר. תכונות המבנה והתפקוד, המספקות את אופי התגובה של הגוף לגירויים חיצוניים ופנימיים. החוקה לא משתנה לאורך החיים, זה הפוטנציאל הגנטי של האדם, שמתממש בהשפעת הסביבה.
החוקה משקפת את המאפיינים של לא רק את סוג הגוף, אלא גם את המאפיינים של חילוף חומרים, פעילות נפשית, תפקוד מערכת העצבים, החיסון וההורמונים, יכולות הסתגלות, פיצוי ותגובות פתולוגיות של אדם.
המרכיב הגנטי עומד גם בבסיס המאפיינים הפסיכולוגיים שלנו, הצרכים, ההעדפות והגישות האישיות שלנו, תחומי העניין, הרצונות, הרגשות, הרצון, ההתנהגות, היכולת לאהוב ולשנוא, פוטנציאל מיני, בעיות אלכוהוליזם, עישון וכו'.
לכן, בהתאם לחוקה העוברת בתורשה, כל אדם נוטה למחלות מסוימות. אם גורמים פנימיים משתנים באופן תורשתי, אז מתרחש תהליך פתולוגי.
לפיכך, המחלה מתפתחת בהשפעת גורמים חיצוניים ופנימיים.
גורמים תורשתיים יכולים להפוך לגורם הישיר למחלה או להשתתף במנגנון התפתחות המחלה. אפילו מהלך המחלה נקבע במידה רבה על ידי החוקה הגנטית. הגנטיקה קובעת במידה רבה את התמותה, במיוחד בגיל צעיר יחסית (מ-20 עד 60 שנים).
את כל המחלות, בהתאם למשמעות של גורמים תורשתיים וחיצוניים, ניתן לחלק ל-3 קבוצות: מחלות תורשתיות, מחלות בעלות נטייה תורשתית, מחלות לא תורשתיות.
לא נתעכב על מחלות תורשתיות גרידא, המבוססות על מוטציות ואינן תלויות בגורמים חיצוניים. מדובר במחלות כמו מחלת דאון, המופיליה, פנילקטונוריה, סיסטיק פיברוזיס וכו'. יתרה מכך, המחלה יכולה להתבטא בכל גיל בהתאם לדפוסים הזמניים של מוטציה זו.
מחלות עם נטייה תורשתית הן אלו המתפתחות תחת חוקה גנטית מסוימת בהשפעת גורמים סביבתיים. לדוגמה, סוכרת מתרחשת אצל אנשים עם נטייה לכך, בכפוף לצריכה מופרזת של סוכר. לכל אחת מהמחלות הללו, קיים גורם חיצוני המתבטא במחלה. מחלות אלו כוללות גאוט, טרשת עורקים, יתר לחץ דם, אקזמה, פסוריאזיס, מחלת כיב פפטי וכו'. הן מתעוררות דווקא בהשפעת גורמים חיצוניים אצל אנשים עם נטייה תורשתית.
ישנם מה שנקרא סמנים גנטיים למחלה. לדוגמה, אצל אנשים עם סוג דם 0 (1) של מערכת AB0, כיב תריסריון שכיח יותר, tk. מערכות אלו גורמות לירידה בתכונות המגן של הקרום הרירי.
יש גם מחלות שאין להן קשר לתורשה. כאן הסביבה משחקת תפקיד מרכזי. מדובר בפציעות, מחלות זיהומיות וכו'.
ומהלך המחלה.
המהלך והתוצאה של כל מחלה נקבעים במידה רבה על ידי המבנה הגנטי של האורגניזם.
מצב המערכת החיסונית, האנדוקרינית ומערכות הגוף האחרות מקובעים גנטית, ורקע תורשתי לא חיובי יכול להיות רגע מעורר או מחמיר בהתפתחות של כל פתולוגיה.
אותה מחלה אצל אנשים שונים ממשיכה אחרת, כי. כל אורגניזם הוא ייחודי מבחינה גנטית.
מאמינים כי 45-50% מכל ההתעברות אינן מסתיימות בהריון עקב הפרעות תורשתיות. זה חל גם על הפלות והפלות.
מחלות רבות בעלות נטייה תורשתית מהוות רקע שלילי המחמיר את מהלך המחלות הלא תורשתיות.
מוטציות גנים יכולות לבוא לידי ביטוי לא רק בביטויים חיצוניים, אלא גם בירידה בעמידות הגוף למחלות נלוות, מה שגורם לאלה להיות כרונית.
החוקה התורשתית יכולה לשנות באופן משמעותי את היעילות של אמצעים טיפוליים מתמשכים. אלו עשויות להיות תגובות פתולוגיות תורשתיות לתרופות, קצבי הפרשתן ושינויים בחילוף החומרים.
גם במחלות לא תורשתיות, לגורמים גנטיים יש תפקיד עצום. למשל, עם יכולת מופחתת של הגוף לעמוד בפני ההשפעות האגרסיביות והמזיקות של הסביבה. אצל אנשים כאלה, ההחלמה מתעכבת, והמחלה הופכת לעתים קרובות לכרונית. השפעת התורשה בתהליך הכרוניות של מחלות לא תורשתיות מתבצעת באמצעות הפרות של תגובות ביוכימיות, מצב הורמונלי, ירידה בתגובה החיסונית וכו '.
כמעט כל החולים לרוב אינם מבינים מאיפה נובעת מחלתם, אם מעולם לא היו חולים לפני כן, או מדוע ילדיהם מתקררים לעתים קרובות.
העניין הוא שאף אחד מאיתנו לא נולד מושלם, יש חוקה גנטית אינדיבידואלית. ואנשים מייחסים את המחלה שלהם לכל דבר, אבל הם אף פעם לא שמים לב אליו תוֹרָשָׁה.
ההורים שלנו, בנוסף לדמיון החיצוני, מעבירים לנו פגמים מסוימים בגוף. רק עכשיו פגמים אלו מתממשים בגילאים שונים. לדוגמה, הוא עשוי להיות לא מושלם, כלומר. גוף לא לגמרי בנוי, אשר בתחילה מתמודד בצורה גרועה עם עבודתו. הרופאים מודעים לכך היטב, וכאשר מראיינים מטופל, הם שואלים למי מההורים הוא יותר דומה ובמה ההורים חלו.
העובדה היא שלכל אדם יש "חוליות חלשות" משלו בגוף, שעברו בירושה על ידי אבותינו ונוצרו בהשפעת קשיי חיים שונים.
המחלות שלנו הן מימוש התורשה.
רוב המחלות שלנו אינן קשורות ללחץ ולתנאי חיים.
הם רק מימוש לאורך זמן של נטיות תורשתיות. והשפעות חיצוניות (אורח חיים לא תקין, השפעת אקולוגיה ותנאים חברתיים) הן רק גורמים מעוררים בהפחתת רמת הבריאות.
דמיינו לעצמכם דלעת ועגבנייה, כלומר. בשני המקרים - ירקות, אבל במבנה שונה. שמנו אותם זה לצד זה באותם תנאי טמפרטורה, תנאי לחות, לחץ אטמוספרי, תאורה. מה יקרה להם בעוד חודש? העגבנייה תקמל, תירקב ותתקמט, והדלעת המוגנת בקליפה צפופה, כלומר עם "תורשה" טובה, תישאר ללא שינוי. זו המשמעות של תורשה.
מה לעשות עם העובדה שכולנו לא מושלמים מבחינה גנטית? ראשית, הכרת "הקישורים החלשים" שלך כדי לחסוך מהם ככל האפשר. שנית, יש צורך לפצות על איברים חלשים על ידי שיפור רמת הבריאות הכללית.