כידוע, ישנם ארבעה סוגי דם עיקריים בבני אדם. הראשון, השני והשלישי נפוצים למדי, הרביעי אינו נפוץ כל כך. סיווג זה מבוסס על התוכן בדם של מה שנקרא agglutinogens - אנטיגנים האחראים על יצירת נוגדנים. סוג הדם השני מכיל אנטיגן A, השלישי מכיל אנטיגן B, הרביעי מכיל את שני האנטיגנים הללו, ובראשון אין אנטיגנים A ו-B, אך ישנו אנטיגן H "ראשוני", המשמש בין היתר כ "חומר בניין" לייצור אנטיגנים הכלולים בקבוצות הדם השנייה, השלישית והרביעית.
סוג הדם נקבע לרוב על פי תורשה, למשל, אם להורים יש את הקבוצה השנייה והשלישית, לילד יכול להיות כל אחת מהארבע, במקרה שלאב ולאם יש את הקבוצה הראשונה, גם לילדים שלהם תהיה הראשון, ואם, נניח, להורים יש את הרביעי והראשון, לילד יהיה או שני או שלישי. עם זאת, במקרים מסוימים נולדים ילדים עם סוג דם שעל פי כללי התורשה הם לא יכולים לקבל – תופעה זו נקראת תופעת בומביי, או דם בומביי.
בתוך מערכות קבוצת הדם ABO/Rhesus המשמשות לסיווג רוב סוגי הדם, ישנם מספר סוגי דם נדירים. הנדיר ביותר הוא AB-, סוג זה של דם נצפה בפחות מאחוז אחד מאוכלוסיית העולם. גם סוגים B-ו-O- נדירים מאוד, כל אחד מהם מהווה פחות מ-5% מאוכלוסיית העולם. עם זאת, בנוסף לשתי העיקריות הללו, קיימות יותר מ-30 מערכות להקנות דם מקובלות, כולל סוגים נדירים רבים, שחלקם נצפים בקבוצה קטנה מאוד של אנשים.
סוג הדם נקבע על ידי נוכחותם של אנטיגנים מסוימים בדם. האנטיגנים A ו-B נפוצים מאוד, מה שמקל על סיווג אנשים על סמך איזה אנטיגן יש להם, בעוד שלאנשים עם סוג דם O אין אף אחד מהם. סימן חיובי או שלילי אחרי הקבוצה פירושו נוכחות או היעדר של גורם Rh. יחד עם זאת, בנוסף לאנטיגנים A ו-B, אפשריים גם אנטיגנים נוספים, ואנטיגנים אלו יכולים להגיב עם דם של תורמים מסוימים. לדוגמה, למישהו יכול להיות סוג דם A+ ואין לו אנטיגן אחר בדם, מה שמצביע על כך שסביר שתהיה לו תגובה שלילית עם תרומת דם A+ המכילה את האנטיגן הזה.
בדם בומביי אין אנטיגנים A ו-B, ולכן הוא מתבלבל לעיתים קרובות עם הקבוצה הראשונה, אך גם אין בו אנטיגן H, מה שיכול להוות בעיה, למשל, בקביעת אבהות - הרי ילד כן. אין אנטיגן אחד בדם שהוא מהוריו.
קבוצת דם נדירה לא עושה לבעליה שום בעיה, פרט לדבר אחד - אם הוא צריך פתאום עירוי דם, אז אתה יכול להשתמש רק באותו סוג דם בומביי, ואת הדם הזה ניתן לעייף לאדם עם כל קבוצה ללא כל השלכות.
המידע הראשון על תופעה זו הופיע בשנת 1952, כאשר הרופא ההודי Vhend, שערך בדיקות דם במשפחת החולים, קיבל תוצאה בלתי צפויה: לאב היה סוג דם 1, לאם היה II, ולבן היה III. הוא תיאר את המקרה הזה בכתב העת הרפואי הגדול ביותר, The Lancet. לאחר מכן, חלק מהרופאים נתקלו במקרים דומים, אך לא יכלו להסביר אותם. ורק בסוף המאה ה-20 נמצאה התשובה: התברר שבמקרים כאלה, גופו של אחד ההורים מחקה (מזייף) קבוצת דם אחת, בעוד שלמעשה יש לו אחרת, שני גנים מעורבים ב היווצרות קבוצת הדם: האחד קובע את הדם של הקבוצה, השני מקודד לייצור של אנזים המאפשר מימוש קבוצה זו. עבור רוב האנשים, תוכנית זו עובדת, אבל במקרים נדירים, הגן השני חסר, ולכן אין אנזים. ואז נצפית התמונה הבאה: לאדם יש, למשל. קבוצת דם III, אך לא ניתן לממש אותה, והניתוח מגלה II. הורה כזה מעביר את הגנים שלו לילד - מכאן שסוג הדם ה"בלתי מוסבר" מופיע אצל הילד. יש מעט נשאים של חיקוי כזה - פחות מ-1% מאוכלוסיית העולם.
תופעת בומביי התגלתה בהודו, שם, לפי הסטטיסטיקה, ל-0.01% מהאוכלוסייה יש דם "מיוחד", באירופה דם בומביי נדיר עוד יותר - כ-0.0001% מהתושבים.
ועכשיו קצת יותר פירוט:
ישנם שלושה סוגים של גנים האחראים על קבוצת הדם - A, B ו-0 (שלושה אללים).
לכל אדם יש שני גנים מקבוצת דם - אחד מהאם (A, B או 0) ואחד מהאב (A, B או 0).
6 שילובים אפשריים:
| גנים | קְבוּצָה |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| א.א | |
| 0V | 3 |
| ב.ב | |
| א.ב | 4 |
איך זה עובד (מבחינת ביוכימיה של התא)
על פני השטח של תאי הדם האדומים שלנו יש פחמימות - "אנטיגנים H", הם גם "0 אנטיגנים". (על פני כדוריות הדם האדומות יש גליקופרוטאינים בעלי תכונות אנטיגניות. הם נקראים אגלוטינוגנים).
גן A מקודד לאנזים הממיר חלק מאנטיגנים של H לאנטיגנים A. (גן A מקודד ל-glycosyltransferase ספציפי שמחבר את שארית N-acetyl-D-galactosamine לאגגלוטינוגן, וכתוצאה מכך אגלוטינוגן A).
גן B מקודד לאנזים הממיר חלק מאנטיגנים H לאנטיגנים B. (גן B מקודד לגליקוזילטרנספראז ספציפי שמחבר שייר D-galactose לאגלוטינוגן, וכתוצאה מכך אגלוטינוגן B).
גן 0 אינו מקודד עבור אף אנזים.
בהתאם לגנוטיפ, צמחיית פחמימות על פני האריתרוציטים תיראה כך:
| גנים | אנטיגנים ספציפיים על פני השטח של תאי דם אדומים | מכתב קבוצתי | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | אבל | 2 | אבל |
| א.א | |||
| B0 | בְּ | 3 | בְּ |
| ב.ב | |||
| א.ב | א' וב' | 4 | א.ב |
לדוגמה, אנו מצליבים הורים עם 1 ו-4 קבוצות ורואים מדוע הם לא יכולים להביא ילד עם קבוצה אחת.
(מכיוון שילד עם סוג 1 (00) צריך לקבל 0 מכל הורה, אבל להורה עם סוג 4 (AB) אין 0.)
תופעת בומביי
מתרחש כאשר אדם אינו יוצר את אנטיגן H "הראשוני" על אריתרוציטים. במקרה זה, לאדם לא יהיו אנטיגנים A או B, גם אם קיימים האנזימים הדרושים. ובכן, אנזימים גדולים ואדירים יבואו להפוך את H ל-A ... אופס! אבל אין מה לשנות, אשה לא!
אנטיגן H המקורי מקודד על ידי גן, אשר באופן לא מפתיע נקרא H.
H - גן המקודד לאנטיגן H
h - גן רצסיבי, אנטיגן H לא נוצר
דוגמה: אדם עם הגנוטיפ AA חייב להיות בעל 2 קבוצות דם. אבל אם הוא AAhh, אז סוג הדם שלו יהיה הראשון, כי אין מה לעשות ממנו אנטיגן A.
מוטציה זו התגלתה לראשונה בבומביי, ומכאן השם. בהודו זה מתרחש באדם אחד ל-10,000, בטייוואן - באחד ל-8,000. באירופה, hh נדיר מאוד - באדם אחד למאתיים אלף (0.0005%).
דוגמה לאופן שבו תופעת בומביי מס' 1 פועלת: אם לאחד ההורים יש את סוג הדם הראשון ולשני יש את השני, אז לילד לא תהיה הקבוצה הרביעית, כי לאף אחד מההורים אין את הגן B הדרוש לקבוצה הרביעית.
ועכשיו תופעת בומביי:
החוכמה היא שלהורה הראשון, למרות הגנים ה-BB שלהם, אין אנטיגנים B, כי אין מה לעשות מהם. לכן, למרות הקבוצה השלישית הגנטית, מנקודת המבט של עירוי דם, יש לו את הקבוצה הראשונה.
דוגמה לתופעת בומביי בעבודה מס' 2. אם לשני ההורים יש קבוצה 4, אז הם לא יכולים להביא ילד מקבוצה 1.
| הורה א.ב (קבוצה 4) |
אב אב (קבוצה 4) | |
| אבל | בְּ | |
| אבל | א.א (קבוצה 2) |
א.ב (קבוצה 4) |
| בְּ | א.ב (קבוצה 4) |
ב.ב (קבוצה 3) |
ועכשיו תופעת בומביי
| הורה ABHh (קבוצה 4) |
אב ABHh (קבוצה 4) | |||
| אה | אה | BH | bh | |
| אה | AAHH (קבוצה 2) |
אההה (קבוצה 2) |
ABHH (קבוצה 4) |
ABHh (קבוצה 4) |
| אה | AAHH (קבוצה 2) |
אהה (קבוצה אחת) |
ABHh (קבוצה 4) |
אההה (קבוצה אחת) |
| BH | ABHH (קבוצה 4) |
ABHh (קבוצה 4) |
BBHH (קבוצה 3) |
BBHh (קבוצה 3) |
| bh | ABHh (קבוצה 4) |
אההה (קבוצה אחת) |
ABHh (קבוצה 4) |
BBhh (קבוצה אחת) |
כפי שניתן לראות, עם תופעת בומביי, הורים עם קבוצה 4 עדיין יכולים לקבל ילד בקבוצה הראשונה.
עמדת Cis A ו-B
באדם עם דם מסוג 4, שגיאה (מוטציה כרומוזומלית) יכולה להתרחש במהלך המעבר, כאשר שני הגנים A ו-B נמצאים על כרומוזום אחד, ושום דבר לא נמצא בכרומוזום השני. בהתאם לכך, הגמטות של AB כזה יתבררו כמוזרים: באחד יהיה AB, ובשני - כלום.
| מה הורים אחרים יכולים להציע | הורה מוטנטי | |
| א.ב | - | |
| 0 | AB0 (קבוצה 4) |
0- (קבוצה אחת) |
| אבל | AAB (קבוצה 4) |
אבל- (קבוצה 2) |
| בְּ | ABB (קבוצה 4) |
בְּ- (קבוצה 3) |
כמובן, כרומוזומים המכילים AB, וכרומוזומים שאינם מכילים דבר כלל, יסולקו על ידי ברירה טבעית, מכיוון הם בקושי יתחברו לכרומוזומים נורמליים מסוג פרא. בנוסף, בילדים של AAV ו-ABB, ניתן להבחין בחוסר איזון גנטי (הפרה של הכדאיות, מוות של העובר). ההסתברות להיתקל במוטציית cis-AB מוערכת בכ-0.001% (0.012% מ-cis-AB ביחס לכל ה-ABs).
דוגמה ל-cis-AB. אם לאחד ההורים יש את הקבוצה הרביעית, ולשני את הקבוצה הראשונה, אז הם לא יכולים להביא ילדים מהקבוצה הראשונה או הרביעית.
ועכשיו המוטציה:
| הורה 00 (קבוצה אחת) | אב מוטנטי של AB (קבוצה 4) |
|||
| א.ב | - | אבל | בְּ | |
| 0 | AB0 (קבוצה 4) |
0- (קבוצה אחת) |
A0 (קבוצה 2) |
B0 (קבוצה 3) |
ההסתברות ללדת ילדים מוצללים באפור קטנה כמובן - 0.001%, כפי שהוסכם, וה-99.999% הנותרים נופלים על קבוצות 2 ו-3. אבל עדיין, שברי האחוז האלה "צריכים להילקח בחשבון בייעוץ גנטי ובבדיקה משפטית".
מקורות
http://www.factroom.ru/facts/54527,
http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html
http://en.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0
http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html
ועוד משהו מעניין בנושאים רפואיים: כאן סיפרתי בהרחבה וכאן. או אולי מישהו מעוניין או, למשל, מוכר המאמר המקורי נמצא באתר InfoGlaz.rfקישור למאמר שממנו נוצר עותק זה -מי לא יודע שלאנשים יש ארבעה סוגי דם עיקריים. הראשון, השני והשלישי נפוצים למדי, הרביעי אינו נפוץ כל כך. סיווג זה מבוסס על התוכן בדם של מה שנקרא agglutinogens - אנטיגנים האחראים על יצירת נוגדנים.
סוג הדם נקבע לרוב על פי תורשה, למשל, אם להורים יש את הקבוצה השנייה והשלישית, לילד יכול להיות כל אחת מהארבע, במקרה שלאב ולאם יש את הקבוצה הראשונה, גם לילדים שלהם תהיה הראשון, ואם, נניח, להורים יש את הרביעי והראשון, לילד יהיה או שני או שלישי.
עם זאת, במקרים מסוימים נולדים ילדים עם סוג דם שעל פי כללי התורשה הם לא יכולים לקבל – תופעה זו נקראת תופעת בומביי, או דם בומביי.
בתוך מערכות קבוצת הדם ABO/Rhesus המשמשות לסיווג רוב סוגי הדם, ישנם מספר סוגי דם נדירים. הנדיר ביותר הוא AB-, סוג זה של דם נצפה בפחות מאחוז אחד מאוכלוסיית העולם. גם סוגים B-ו-O- נדירים מאוד, כל אחד מהם מהווה פחות מ-5% מאוכלוסיית העולם. עם זאת, בנוסף לשתי העיקריות הללו, קיימות יותר מ-30 מערכות להקנות דם מקובלות, כולל סוגים נדירים רבים, שחלקם נצפים בקבוצה קטנה מאוד של אנשים.
סוג הדם נקבע על ידי נוכחותם של אנטיגנים מסוימים בדם. האנטיגנים A ו-B נפוצים מאוד, מה שמקל על סיווג אנשים על סמך איזה אנטיגן יש להם, בעוד שלאנשים עם סוג דם O אין אף אחד מהם. סימן חיובי או שלילי אחרי הקבוצה פירושו נוכחות או היעדר של גורם Rh. יחד עם זאת, בנוסף לאנטיגנים A ו-B, אפשריים גם אנטיגנים נוספים, ואנטיגנים אלו יכולים להגיב עם דם של תורמים מסוימים. לדוגמה, למישהו יכול להיות סוג דם A+ ואין לו אנטיגן אחר בדם, מה שמצביע על כך שסביר שתהיה לו תגובה שלילית עם תרומת דם A+ המכילה את האנטיגן הזה.
בדם בומביי אין אנטיגנים A ו-B, ולכן הוא מתבלבל לרוב עם הקבוצה הראשונה, אך גם אין בה אנטיגן H, מה שיכול להוות בעיה, למשל, בקביעת אבהות - כי לילד אין. כל אחד מהאנטיגנים בדם שהוא מהוריו.
קבוצת דם נדירה לא עושה לבעליה שום בעיה, פרט לדבר אחד - אם הוא צריך פתאום עירוי דם, אז אתה יכול להשתמש רק באותו סוג דם בומביי, ואת הדם הזה ניתן לעייף לאדם עם כל קבוצה ללא כל השלכות.
המידע הראשון על תופעה זו הופיע בשנת 1952, כאשר הרופא ההודי Vhend, שערך בדיקות דם במשפחת החולים, קיבל תוצאה בלתי צפויה: לאב היה סוג דם 1, לאם היה II, ולבן היה III. הוא תיאר את המקרה הזה בכתב העת הרפואי הגדול ביותר, The Lancet. לאחר מכן, חלק מהרופאים נתקלו במקרים דומים, אך לא יכלו להסביר אותם. ורק בסוף המאה ה-20 נמצאה התשובה: התברר שבמקרים כאלה, גופו של אחד ההורים מחקה (מזייף) קבוצת דם אחת, בעוד שלמעשה יש לו אחרת, שני גנים מעורבים ב היווצרות קבוצת הדם: האחד קובע את הדם של הקבוצה, השני מקודד לייצור של אנזים המאפשר מימוש קבוצה זו. עבור רוב האנשים, תוכנית זו עובדת, אבל במקרים נדירים, הגן השני חסר, ולכן אין אנזים. ואז נצפית התמונה הבאה: לאדם יש, למשל. קבוצת דם III, אך לא ניתן לממש אותה, והניתוח מגלה II. הורה כזה מעביר את הגנים שלו לילד - מכאן שסוג הדם ה"בלתי מוסבר" מופיע אצל הילד. יש מעט נשאים של חיקוי כזה - פחות מ-1% מאוכלוסיית העולם.
תופעת בומביי התגלתה בהודו, שם, לפי הסטטיסטיקה, ל-0.01% מהאוכלוסייה יש דם "מיוחד", באירופה דם בומביי נדיר עוד יותר - כ-0.0001% מהתושבים.
ועכשיו קצת יותר פירוט:
ישנם שלושה סוגים של גנים האחראים על קבוצת הדם - A, B ו-0 (שלושה אללים).
לכל אדם יש שני גנים מסוג דם - אחד מהאם (A, B או 0) ואחד מהאב (A, B או 0).
6 שילובים אפשריים:
| גנים | קְבוּצָה |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| א.א | |
| 0V | 3 |
| ב.ב | |
| א.ב | 4 |
איך זה עובד (מבחינת ביוכימיה של התא)
על פני השטח של תאי הדם האדומים שלנו יש פחמימות - "אנטיגנים H", הם גם "0 אנטיגנים". (על פני כדוריות הדם האדומות יש גליקופרוטאינים בעלי תכונות אנטיגניות. הם נקראים אגלוטינוגנים).
גן A מקודד לאנזים הממיר חלק מאנטיגנים של H לאנטיגנים A. (גן A מקודד ל-glycosyltransferase ספציפי שמחבר את שארית N-acetyl-D-galactosamine לאגגלוטינוגן, וכתוצאה מכך אגלוטינוגן A).
גן B מקודד לאנזים הממיר חלק מאנטיגנים H לאנטיגנים B. (גן B מקודד לגליקוזילטרנספראז ספציפי שמחבר שייר D-galactose לאגלוטינוגן, וכתוצאה מכך אגלוטינוגן B).
גן 0 אינו מקודד עבור אף אנזים.
בהתאם לגנוטיפ, צמחיית פחמימות על פני האריתרוציטים תיראה כך:
| גנים | אנטיגנים ספציפיים על פני השטח של תאי דם אדומים | מכתב קבוצתי | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | אבל | 2 | אבל |
| א.א | |||
| B0 | בְּ | 3 | בְּ |
| ב.ב | |||
| א.ב | א' וב' | 4 | א.ב |
לדוגמה, אנו מצליבים הורים עם 1 ו-4 קבוצות ורואים מדוע הם לא יכולים להביא ילד עם קבוצה אחת.
(מכיוון שילד עם סוג 1 (00) צריך לקבל 0 מכל הורה, אבל להורה עם סוג 4 (AB) אין 0.)
תופעת בומביי
מתרחש כאשר אדם אינו יוצר את אנטיגן H "הראשוני" על אריתרוציטים. במקרה זה, לאדם לא יהיו אנטיגנים A או B, גם אם קיימים האנזימים הדרושים. ובכן, אנזימים גדולים ואדירים יבואו להפוך את H ל-A ... אופס! אבל אין מה לשנות, אשה לא!
אנטיגן H המקורי מקודד על ידי גן, אשר באופן לא מפתיע נקרא H.
H - גן המקודד לאנטיגן H
h - גן רצסיבי, אנטיגן H לא נוצר
דוגמה: אדם עם הגנוטיפ AA חייב להיות בעל 2 קבוצות דם. אבל אם הוא AAhh, אז סוג הדם שלו יהיה הראשון, כי אין מה לעשות ממנו אנטיגן A.
מוטציה זו התגלתה לראשונה בבומביי, ומכאן השם. בהודו זה מתרחש באדם אחד ל-10,000, בטייוואן - באחד ל-8,000. באירופה, hh נדיר מאוד - באדם אחד למאתיים אלף (0.0005%).
דוגמה לאופן שבו תופעת בומביי מס' 1 פועלת: אם לאחד ההורים יש את סוג הדם הראשון ולשני יש את השני, אז לילד לא תהיה הקבוצה הרביעית, כי לאף אחד מההורים אין את הגן B הדרוש לקבוצה הרביעית.
ועכשיו תופעת בומביי:
החוכמה היא שלהורה הראשון, למרות הגנים ה-BB שלהם, אין אנטיגנים B, כי אין מה לעשות מהם. לכן, למרות הקבוצה השלישית הגנטית, מנקודת המבט של עירוי דם, יש לו את הקבוצה הראשונה.
דוגמה לתופעת בומביי בעבודה מס' 2. אם לשני ההורים יש קבוצה 4, אז הם לא יכולים להביא ילד מקבוצה 1.
| הורה א.ב (קבוצה 4) |
אב אב (קבוצה 4) | |
| אבל | בְּ | |
| אבל | א.א (קבוצה 2) |
א.ב (קבוצה 4) |
| בְּ | א.ב (קבוצה 4) |
ב.ב (קבוצה 3) |
ועכשיו תופעת בומביי
| הורה ABHh (קבוצה 4) |
אב ABHh (קבוצה 4) | |||
| אה | אה | BH | bh | |
| אה | AAHH (קבוצה 2) |
אההה (קבוצה 2) |
ABHH (קבוצה 4) |
ABHh (קבוצה 4) |
| אה | AAHH (קבוצה 2) |
אהה (קבוצה אחת) |
ABHh (קבוצה 4) |
אההה (קבוצה אחת) |
| BH | ABHH (קבוצה 4) |
ABHh (קבוצה 4) |
BBHH (קבוצה 3) |
BBHh (קבוצה 3) |
| bh | ABHh (קבוצה 4) |
אההה (קבוצה אחת) |
ABHh (קבוצה 4) |
BBhh (קבוצה אחת) |
כפי שניתן לראות, עם תופעת בומביי, הורים עם קבוצה 4 עדיין יכולים לקבל ילד בקבוצה הראשונה.
עמדת Cis A ו-B
באדם עם קבוצת הדם הרביעית, שגיאה (מוטציה כרומוזומלית) יכולה להתרחש במהלך המעבר, כאשר שני הגנים A ו-B נמצאים על כרומוזום אחד, ושום דבר לא נמצא בכרומוזום השני. בהתאם לכך, הגמטות של AB כזה יתבררו מוזרות: באחד יהיה AB, ובשני - כלום.
| מה הורים אחרים יכולים להציע | הורה מוטנטי | |
| א.ב | - | |
| 0 | AB0 (קבוצה 4) |
0- (קבוצה אחת) |
| אבל | AAB (קבוצה 4) |
אבל- (קבוצה 2) |
| בְּ | ABB (קבוצה 4) |
בְּ- (קבוצה 3) |
כמובן, כרומוזומים המכילים AB, וכרומוזומים שאינם מכילים דבר כלל, יסולקו על ידי ברירה טבעית, מכיוון הם בקושי יתחברו לכרומוזומים נורמליים מסוג פרא. בנוסף, בילדים של AAV ו-ABB, ניתן להבחין בחוסר איזון גנטי (הפרה של הכדאיות, מוות של העובר). ההסתברות להיתקל במוטציית cis-AB מוערכת בכ-0.001% (0.012% מ-cis-AB ביחס לכל ה-ABs).
דוגמה ל-cis-AB. אם לאחד ההורים יש את הקבוצה הרביעית, ולשני את הקבוצה הראשונה, אז הם לא יכולים להביא ילדים מהקבוצה הראשונה או הרביעית.
ועכשיו המוטציה:
| הורה 00 (קבוצה אחת) | אב מוטנטי של AB (קבוצה 4) |
|||
| א.ב | - | אבל | בְּ | |
| 0 | AB0 (קבוצה 4) |
0- (קבוצה אחת) |
A0 (קבוצה 2) |
B0 (קבוצה 3) |
ההסתברות ללדת ילדים מוצללים באפור קטנה כמובן - 0.001%, כפי שהוסכם, וה-99.999% הנותרים נופלים על קבוצות 2 ו-3. אבל עדיין, שברי האחוז האלה "צריכים להילקח בחשבון בייעוץ גנטי ובבדיקה משפטית".
איך הם חיים עם דם חריג?
חיי היומיום של אדם עם דם ייחודי אינם שונים מהסיווגים האחרים שלו, למעט מספר גורמים:
· עירוי מהווה בעיה רצינית, רק אותו דם יכול לשמש למטרות אלו, בעוד שהוא תורם אוניברסלי ומתאים לכולם;
חוסר אפשרות לקבוע אבהות, אם קרה שיש צורך לעשות DNA, זה לא ייתן תוצאות, שכן לילד אין את האנטיגנים שיש להוריו.
עובדה מעניינת! בארה"ב, מסצ'וסטס, חיה משפחה שבה לשני ילדים יש את תופעת בומביי, רק עם סוג A-H, דם כזה אובחן פעם אחת בצ'כיה בשנת 1961. הם לא יכולים להיות תורמים זה עבור זה, מכיוון שיש להם Rh שונה - גורם, ועירוי של כל קבוצה אחרת, כמובן, הוא בלתי אפשרי. הילד הבכור הגיע לגיל הבגרות והפך לתורם עבור עצמו במקרה חירום, גורל כזה מחכה לאחותו הצעירה כשתמלאו לה 18
ועוד משהו מעניין בנושאים רפואיים: כאן סיפרתי בהרחבה וכאן. או אולי מישהו מעוניין או, למשל, מוכר
אם סוג הדם של הילד אינו תואם לאחד ההורים, זו עלולה להיות טרגדיה משפחתית של ממש, שכן אביו של התינוק יחשוד שהתינוק אינו שלו. למעשה, ייתכן שתופעה כזו נובעת ממוטציה גנטית נדירה המתרחשת בגזע האירופי באדם אחד מתוך 10 מיליון! במדע, תופעה זו נקראת תופעת בומביי. בשיעור ביולוגיה לימדו אותנו שילד יורש את סוג הדם של אחד ההורים, אבל מסתבר שזה לא תמיד כך. זה קורה, למשל, הורים עם קבוצת הדם הראשונה והשנייה, תינוק נולד עם השלישי או הרביעי. איך זה אפשרי?
לראשונה, הגנטיקה נתקלה במצב שבו לתינוק היה סוג דם שלא ניתן היה לרשת מהוריו ב-1952. לאב הזכר היה סוג דם I, לאם האשה היה II, והילד שלהם נולד עם קבוצת דם III. לפי שילוב זה לא אפשרי. הרופא שצפה בבני הזוג העלה כי לאביו של הילד אין סוג דם ראשון, אלא חיקוי שלו, שנוצר עקב שינויים גנטיים כלשהם. כלומר, מבנה הגן השתנה, ולכן סימני הדם.
זה חל גם על חלבונים האחראים ליצירת קבוצות דם. ישנם 2 מהם בסך הכל - אלו הם אגלוטינוגנים A ו-B הממוקמים על קרום האריתרוציטים. בירושה מההורים, אנטיגנים אלו יוצרים שילוב הקובע את אחת מארבע קבוצות הדם.
בליבה של תופעת בומביי נמצא אפיסטאזיס רצסיבי. במילים פשוטות, בהשפעת מוטציה, לסוג הדם יש סימנים של I (0), שכן הוא אינו מכיל אגלוטינוגנים, אך למעשה לא.
איך אתה יכול לדעת אם יש לך את תופעת בומביי? בשונה מקבוצת הדם הראשונה, כאשר אין אגלוטינוגנים A ו-B על אריתרוציטים, אך ישנם אגלוטינינים A ו-B בנסיוב הדם, אגלוטינינים הנקבעים על פי קבוצת הדם המורשת נקבעים אצל אנשים עם תופעת בומביי. למרות שלא יהיה אגרלוטינוגן B על אריתרוציטים של הילד (מזכיר את קבוצת הדם I (0)), רק אגלוטינין A יסתובב בסרום. זה יבדיל את הדם עם תופעת בומביי מהרגיל, כי בדרך כלל אנשים עם קבוצה יש לי שני אגלוטינינים - A ו-B.
כאשר יש צורך בעירוי דם, יש לתת למטופלים עם תופעת בומביי רק את אותו הדם בדיוק. מציאתו, מסיבות ברורות, אינה מציאותית, ולכן אנשים עם תופעה זו, ככלל, שומרים חומר משלהם בתחנות עירוי דם כדי להשתמש בו במידת הצורך.
אם אתה הבעלים של דם נדיר שכזה, הקפד לספר על כך לבן הזוג שלך כשאתה מתחתן, וכשתחליט להביא צאצאים, התייעץ עם גנטיקאי. ברוב המקרים, אנשים עם תופעת בומבי מביאים לעולם ילדים עם סוג הדם הרגיל, אך לא לפי כללי הירושה המוכרים על ידי המדע.
תמונות ממקורות פתוחים
ישנם שלושה סוגים של גנים האחראים על קבוצת הדם - A, B ו-0 (שלושה אללים).
לכל אדם יש שני גנים מסוג דם - אחד מהאם (A, B או 0) ואחד מהאב (A, B או 0).
6 שילובים אפשריים:
| גנים | קְבוּצָה |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| א.א | |
| 0V | 3 |
| ב.ב | |
| א.ב | 4 |
איך זה עובד (מבחינת ביוכימיה של התא)
על פני השטח של תאי הדם האדומים שלנו יש פחמימות - "אנטיגנים H", הם גם "0 אנטיגנים".(על פני כדוריות הדם האדומות יש גליקופרוטאינים בעלי תכונות אנטיגניות. הם נקראים אגלוטינוגנים).
הגן A מקודד לאנזים הממיר חלק מאנטיגנים H לאנטיגנים A.(גן A מקודד ל-glycosyltransferase ספציפי שמוסיף שארית N-acetyl-D-galactosamine לאגלוטינוגן ליצירת agglutinogen A).
הגן B מקודד לאנזים הממיר חלק מאנטיגנים H לאנטיגנים B.(גן B מקודד ל-glycosyltransferase ספציפי שמוסיף שייר D-galactose לאגלוטינוגן ליצירת agglutinogen B).
גן 0 אינו מקודד עבור אף אנזים.
בהתאם לגנוטיפ, צמחיית פחמימות על פני האריתרוציטים תיראה כך:
| גנים | אנטיגנים ספציפיים על פני השטח של תאי דם אדומים | סוג דם | מכתב קבוצתי |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | אבל | 2 | אבל |
| א.א | |||
| B0 | בְּ | 3 | בְּ |
| ב.ב | |||
| א.ב | א' וב' | 4 | א.ב |
לדוגמה, אנו מצליבים הורים עם 1 ו-4 קבוצות ורואים מדוע יש להם ילד עם קבוצה אחת.
(מכיוון שילד עם סוג 1 (00) צריך לקבל 0 מכל הורה, אבל להורה עם סוג 4 (AB) אין 0.)
תופעת בומביי
מתרחש כאשר אדם אינו יוצר את אנטיגן H "הראשוני" על אריתרוציטים. במקרה זה, לאדם לא יהיו אנטיגנים A או B, גם אם קיימים האנזימים הדרושים. ובכן, אנזימים גדולים ואדירים יבואו להפוך את H ל-A ... אופס! אבל אין מה לשנות, אשה לא!
אנטיגן H המקורי מקודד על ידי גן, אשר באופן לא מפתיע נקרא H.
H - גן המקודד לאנטיגן H
h - גן רצסיבי, אנטיגן H לא נוצר
דוגמה: אדם עם הגנוטיפ AA חייב להיות בעל 2 קבוצות דם. אבל אם הוא AAhh, אז סוג הדם שלו יהיה הראשון, כי אין מה לעשות ממנו אנטיגן A.
מוטציה זו התגלתה לראשונה בבומביי, ומכאן השם. בהודו זה מתרחש באדם אחד ל-10,000, בטייוואן - באחד ל-8,000. באירופה, hh נדיר מאוד - באדם אחד למאתיים אלף (0.0005%).
דוגמה לתופעת בומביי מס' 1 בעבודה:אם לאחד ההורים יש את סוג הדם הראשון, ולשני יש את השני, אז לילד יש את הקבוצה הרביעית, כי לאף אחד מההורים אין את הגן B הדרוש לקבוצה 4.
ועכשיו תופעת בומביי:
החוכמה היא שלהורה הראשון, למרות הגנים ה-BB שלהם, אין אנטיגנים B, כי אין מה לעשות מהם. לכן, למרות הקבוצה השלישית הגנטית, מנקודת המבט של עירוי דם, יש לו את הקבוצה הראשונה.
דוגמה לתופעת בומביי בעבודה מס' 2.אם לשני ההורים יש קבוצה 4, אז הם לא יכולים להביא ילד מקבוצה 1.
| הורה א.ב (קבוצה 4) |
אב אב (קבוצה 4) | |
| אבל | בְּ | |
| אבל | א.א (קבוצה 2) |
א.ב (קבוצה 4) |
| בְּ | א.ב (קבוצה 4) |
ב.ב (קבוצה 3) |
ועכשיו תופעת בומביי
| הורה ABHh (קבוצה 4) |
אב ABHh (קבוצה 4) | |||
| אה | אה | BH | bh | |
| אה | AAHH (קבוצה 2) |
אההה (קבוצה 2) |
ABHH (קבוצה 4) |
ABHh (קבוצה 4) |
| אה | AAHH (קבוצה 2) |
אהה (קבוצה אחת) |
ABHh (קבוצה 4) |
אההה (קבוצה אחת) |
| BH | ABHH (קבוצה 4) |
ABHh (קבוצה 4) |
BBHH (קבוצה 3) |
BBHh (קבוצה 3) |
| bh | ABHh (קבוצה 4) |
אההה (קבוצה אחת) |
ABHh (קבוצה 4) |
BBhh (קבוצה אחת) |
כפי שניתן לראות, עם תופעת בומביי, הורים עם קבוצה 4 עדיין יכולים לקבל ילד בקבוצה הראשונה.
עמדת Cis A ו-B
באדם עם קבוצת הדם הרביעית, שגיאה (מוטציה כרומוזומלית) יכולה להתרחש במהלך המעבר, כאשר שני הגנים A ו-B נמצאים על כרומוזום אחד, ושום דבר לא נמצא בכרומוזום השני. בהתאם לכך, הגמטות של AB כזה יתבררו מוזרות: באחד יהיה AB, ובשני - כלום.
| מה הורים אחרים יכולים להציע | הורה מוטנטי | |
| א.ב | - | |
| 0 | AB0 (קבוצה 4) |
0- (קבוצה אחת) |
| אבל | AAB (קבוצה 4) |
אבל- (קבוצה 2) |
| בְּ | ABB (קבוצה 4) |
בְּ- (קבוצה 3) |
כמובן, כרומוזומים המכילים AB, וכרומוזומים שאינם מכילים דבר כלל, יסולקו על ידי ברירה טבעית, מכיוון הם בקושי יתחברו לכרומוזומים נורמליים מסוג פרא. בנוסף, בילדים של AAV ו-ABB, ניתן להבחין בחוסר איזון גנטי (הפרה של הכדאיות, מוות של העובר). ההסתברות להיתקל במוטציית cis-AB מוערכת בכ-0.001% (0.012% מ-cis-AB ביחס לכל ה-ABs).
דוגמה ל-cis-AB.אם לאחד ההורים יש את הקבוצה הרביעית, ולשני את הקבוצה הראשונה, אז הם לא יכולים להביא ילדים מהקבוצה הראשונה או הרביעית.
ועכשיו המוטציה:
| הורה 00 (קבוצה אחת) | אב מוטנטי של AB (קבוצה 4) |
|||
| א.ב | - | אבל | בְּ | |
| 0 | AB0 (קבוצה 4) |
0- (קבוצה אחת) |
A0 (קבוצה 2) |
B0 (קבוצה 3) |
ההסתברות ללדת ילדים מוצללים באפור קטנה כמובן - 0.001%, כפי שהוסכם, וה-99.999% הנותרים נופלים על קבוצות 2 ו-3. אבל עדיין, שברי האחוז האלה "צריכים להילקח בחשבון בייעוץ גנטי ובבדיקה משפטית".
אם סוג הדם של הילד אינו תואם לאחד ההורים, זו עלולה להיות טרגדיה משפחתית של ממש, שכן אביו של התינוק יחשוד שהתינוק אינו שלו. למעשה, ייתכן שתופעה כזו נובעת ממוטציה גנטית נדירה המתרחשת בגזע האירופי באדם אחד מתוך 10 מיליון! במדע, תופעה זו נקראת תופעת בומביי. בשיעור ביולוגיה לימדו אותנו שילד יורש את סוג הדם של אחד ההורים, אבל מסתבר שזה לא תמיד כך. זה קורה, למשל, הורים עם קבוצת הדם הראשונה והשנייה, תינוק נולד עם השלישי או הרביעי. איך זה אפשרי?
לראשונה, הגנטיקה נתקלה במצב שבו לתינוק היה סוג דם שלא ניתן היה לרשת מהוריו ב-1952. לאב הזכר היה סוג דם I, לאם האשה היה II, והילד שלהם נולד עם קבוצת דם III. לפי שילוב זה לא אפשרי. הרופא שצפה בבני הזוג העלה כי לאביו של הילד אין סוג דם ראשון, אלא חיקוי שלו, שנוצר עקב שינויים גנטיים כלשהם. כלומר, מבנה הגן השתנה, ולכן סימני הדם.
זה חל גם על חלבונים האחראים ליצירת קבוצות דם. ישנם 2 מהם בסך הכל - אלו הם אגלוטינוגנים A ו-B הממוקמים על קרום האריתרוציטים. בירושה מההורים, אנטיגנים אלו יוצרים שילוב הקובע את אחת מארבע קבוצות הדם.
בליבה של תופעת בומביי נמצא אפיסטאזיס רצסיבי. במילים פשוטות, בהשפעת מוטציה, לסוג הדם יש סימנים של I (0), שכן הוא אינו מכיל אגלוטינוגנים, אך למעשה לא.
איך אתה יכול לדעת אם יש לך את תופעת בומביי? בשונה מקבוצת הדם הראשונה, כאשר אין אגלוטינוגנים A ו-B על אריתרוציטים, אך ישנם אגלוטינינים A ו-B בנסיוב הדם, אגלוטינינים הנקבעים על פי קבוצת הדם המורשת נקבעים אצל אנשים עם תופעת בומביי. למרות שלא יהיה אגרלוטינוגן B על אריתרוציטים של הילד (מזכיר את קבוצת הדם I (0)), רק אגלוטינין A יסתובב בסרום. זה יבדיל את הדם עם תופעת בומביי מהרגיל, כי בדרך כלל אנשים עם קבוצה יש לי שני אגלוטינינים - A ו-B.
כאשר יש צורך בעירוי דם, יש לתת למטופלים עם תופעת בומביי רק את אותו הדם בדיוק. מציאתו, מסיבות ברורות, אינה מציאותית, ולכן אנשים עם תופעה זו, ככלל, שומרים חומר משלהם בתחנות עירוי דם כדי להשתמש בו במידת הצורך.
אם אתה הבעלים של דם נדיר שכזה, הקפד לספר על כך לבן הזוג שלך כשאתה מתחתן, וכשתחליט להביא צאצאים, התייעץ עם גנטיקאי. ברוב המקרים, אנשים עם תופעת בומבי מביאים לעולם ילדים עם סוג הדם הרגיל, אך לא לפי כללי הירושה המוכרים על ידי המדע.
תמונות ממקורות פתוחים