Врожденные пороки развития аноректальной зоны, атрезия ануса со свищем и без свища. Клоакальная мальформация - симптомы и лечение Этиология и патогенез

Одна из причин низкой врожденной кишечной непроходимости - аноректальные пороки развития. Частота их составляет 1:1500-1:5000 родившихся.

К настоящему времени предложено около 30 различных классификаций этих пороков. Наиболее полной из них является принятая в 1970 году на международном конгрессе детских хирургов в Австралии, т. н. Мельбурнская классификация. Она учитывает характер порока, эмбриогенез его и отношение порочно развитой прямой кишки к мышечной диафрагме таза.

Для практического здравоохранения нужна более простая классификация. Ей в большей степени соответствует классификация И.К. Мурашова (1957).

I. Атрезии полные:

1. Атрезия заднепроходного отверстия.

2. Атрезия прямой кишки.

3. Атрезия заднепроходного отверстия и прямой кишки.

П. Атрезии со свищами (эктопии прямой кишки):

1. В мочевую систему (уретру, мочевой пузырь).

2. В половую систему (влагалище, преддверие влагалища).

3. На промежность (мошоночно-промежностный).

Однако ценность ее была бы еще большей, если бы к первой группе отнести атрезии со свищами в мочевую систему, а также с очень узкими свищами других локализаций. Новорожденные именно с этими пороками аноректальной области нуждаются в срочном оперативном лечении, так как у них развивается острая низкая кишечная непроходимость.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки по своим проявлениям существенно отличается от свищевых форм. При полной атрезии в первые часы после рождения общие клинические симптомы отсутствуют. К концу суток после первых кормлений новорожденный начинает беспокоиться, у него появляется обильное срыгивание, рвота содержимым желудка, затем желчью, а в более поздние сроки - меконием. Живот постепенно вздувается, контурируются через брюшную стенку петли кишечника. Меконий и газы не отходят. Развивается картина низкой кишечной непроходимости.

У ребенка появляется одышка, цианоз, обезвоживание и резкая интоксикация.

Диагностика атрезии заднепроходного отверстия и прямой кишки нетрудна: при первом наружном осмотре новорожденного в роддоме выявляется аномалия. На промежности вместо нормального заднепроходного отверстия имеется лишь небольшое углубление, а иногда не видно и его.

Если осмотр ребенка после рождения по каким-либо причинам не был произведен, то длительная задержка отхождения мекония и газов указывает на возможный порок развития заднего прохода и тогда при исследовании легко поставить правильный диагноз.

При клиническом обследовании необходимо установить характер недоразвития заднего прохода и прямой кишки. При атрезии только анального отверстия или незначительной по протяженности атрезии прямой кишки во время осмотра промежности при натуживании или плаче ребенка появляется выпячивание в области заднего прохода. Кроме того, пальцем можно ощутить при плаче ребенка толчок над проекцией слепого мешка прямой кишки. При более высоком расположении прямой кишки ни ощущения толчка, ни выпячивания в месте анального отверстия не определяется. Для более точного решения вопроса о высоте атрезии пользуются методом рентгенологического исследования по Какович-Вангенстин-Райсу. Ребенку на область, где должно быть анальное отверстие, прикрепляется металлическая метка. Затем производят снимки (переднезадний и боковой) брюшной полости и таза, повернув ребенка вверх ногами. При этом газ, находящийся в кишке, смещается в самую дистальную часть атрезированной прямой кишки. Наличие контрастной метки на промежности позволяет довольно точно установить высоту атрезии прямой кишки, вернее, расстояние между слепым концом кишки и кожей промежности.

Наиболее ценный ориентир для определения уровня атрезии прямой кишки - лонно-копчиковая линия, соединяющая центр лобковой кости с крестцово-копчиковым соединением. Атрезии, расположенные выше этой линии, являются высокими, ниже - низкими.

При проведении рентгенологического обследования следует соблюдать 2 основных положения: рентгенограммы должны производиться по истечении 18-24 часов жизни ребенка и спустя 3-4 минуты после придания ему положения вниз головой, чтобы газы полностью заполнили самый каудальный отдел атрезированной кишки.

Затруднено распознавание атрезии прямой кишки у детей, имеющих нормальное заднепроходное отверстие. Внешний осмотр в таких случаях не помогает диагностике. Только при появлении признаков непроходимости кишечника (задержка отхождения мекония и газов, а затем - рвоты) можно заподозрить этот вид порока. Исследование прямой кишки зондом или пальцем и выявление при этом препятствия на глубине 2-5 см подтверждает диагноз атрезии прямой кишки.

Атрезия анального отверстия и прямой кишки с внутренними свищами (эктопия прямой кишки) диагностируется сравнительно просто. Вначале при наружном осмотре ребенка выявляется отсутствие анального отверстия. Спустя несколько часов (после первых мочеиспусканий) обнаруживается сообщение между мочевыми путями и атрезированной прямой кишкой по выделению из уретры мекония и газов.

В первые часы после рождения почти невозможно клинически разграничить пузырные свищи от свищей мочеиспускательного канала: во всех случаях моча будет густо окрашена меконием.

При наблюдении за ребенком в возрасте после суток выявляется некоторая разница в характере мочеотделения. Если имеется свищ в мочеиспускательный канал, то через наружное его отверстие иногда отходит мало измененный меконий, а последние порции мочи выделяются сравнительно чистые. В тех случаях, когда свищевой ход открывается в мочевой пузырь, моча в начале мочеиспускания слегка мутная и имеет зеленоватую окраску, а в последующих порциях становится похожей на жидкий меконий. На основании этих данных ставится диагноз.

Атрезия заднепроходного отверстия и прямой кишки с наружными свищами обнаруживается при первом осмотре новорожденного. Локализация свища чаще всего бывает на половых органах: у девочек - в преддверие влагалища, у мальчиков - на мошонке. Меконий обычно свободно отходит, если свищи широкие, и с трудом - при узких свищах.

В настоящее время четко определена тактика для новорожденных с пороками развития аноректальной области. Новорожденные с полными атрезиями, а также с атрезиями анального отверстия и прямой кишки со свищами в мочевую систему и всеми видами других очень узких свищей, через которые не может полностью отходить меконий и газы, должны к концу первых суток с момента рождения быть переведены в детские хирургические стационары для хирургического лечения (тактика неонатолога: см при ВКН) .

При широких свищевых ходах во влагалище, преддверие влагалища или на промежность дети в периоде новорожденности в оперативном лечении не нуждаются и из роддома должны выписываться домой, где необходимо обеспечить достаточное опорожнение кишечника проведением консервативных мероприятий: правильный режим вскармливания, применение клизм, массаж живота. При хорошем и внимательном уходе дети с атрезией анального отверстия и широкими наружными свищами развиваются первые месяцы нормально. К концу года, когда кал становится тверже, появляются затруднения акта дефекации, постоянная задержка кала в толстой кишке, ведущие к хронической интоксикации. Оперируют этих детей в возрасте около года, при первых признаках задержки дефекации.

Дети же с полными атрезиями после перевода их в хирургический стационар дообследуются и срочно оперируются. При низких атрезиях им может быть произведена промежностная проктопластика, а всем остальным накладывается колостома. Превентивная колостома перед промежностной или сакропромежностной проктопластикой накладывается и детям со свищевыми формами атрезий прямой кишки. Она должна быть наложена на сигмовидной кишке в связи с хорошей ее подвижностью и рядом других преимуществ. Недостатки использования восходящей и поперечной ободочной кишки - выключение из пищеварения почти всей толстой кишки, затруднение опорожнения выключенной кишки с образованием в ней каловых камней, опасность инфицирования мочевых путей при наличии свища, а также интоксикация вследствие всасывания поступающей в кишечник мочи.

Наложение пристеночной стомы не обеспечивает полной эвакуации кишечного содержимого и чревато Рубцовым сужением самой стомы. Совершенно неприемлема при аноректальных атрезиях одноствольная колостома на любом уровне кишки.

Лучший вариант - создание двуствольной раздельной сигмостомы на высоте 8-10 см от уровня переходной складки брюшины. Это дает возможность сохранить дистальный отрезок толстой кишки для демукозации и образования серозно-мышечного футляра и произвести экономную резекцию кишки, несущей стому, при брюшно-промежностной проктопластике. При операции Пена этой длины кишки достаточно для низведения ее на промежность без натяжения. Оба конца кишки выводим в левой подвздошной области: дистальный - в нижний угол операционной раны, проксимальный - на 1,5-2 см выше верхнего ее края. Это позволяет пользоваться калоприемниками, а закрытие колостом производить одним разрезом с хорошим косметическим результатом.

Оптимальным сроком для радикальной операции следует считать возраст 1 год. Хотя то же время откладывать оперативное вмешательство позже 1 года также нецелесообразно, так как изменяется топография тазового дна, атрофируется длительно бездействующий наружный сфинктер и труднее вырабатывается ректоанальный рефлекс.

Что касается способа радикальной операции, то при низких и промежуточных формах атрезии в последние годы отдается предпочтение сакропромежностной проктопластике по Пену. Эта операция имеет несомненные преимущества перед другими вмешательствами своей физиологичностью и меньшей травматичностью. При высоких атрезиях показана брюшно-сакро-промежностная проктопластика.

Одна из главных проблем в хирургии аноректальных пороков - реабилитация оперированных больных. Нормальный акт дефекации обусловлен сложным нервно-рефлекторным взаимодействием различных групп мышц, главным образом, сфинктеров прямой кишки. Между тем, высокая аноректальная атрезия, как правило, сочетается с гипоплазией копчика, врожденной неполноценностью сфинктерного аппарата: отсутствуют лонно-копчиковые мышцы, лонно-прямокишечная мышца недоразвита и смещена кпереди, наружный сфинктер гипоплазирован, а внутренний вообще отсутствует. Это все предопределяет расстройства дефекации.

Функция вновь сформированной прямой кишки зависит во многом и от того, насколько правильно с точки зрения топографии лонно-прямокишечной мышцы и наружного сфинктера низведена на промежность толстая кишка. Добиться хорошей функции сфинктеров удается не всегда, особенно при сочетанных аномалиях дистального отдела позвоночника. Особая сложность возникает при повторных реконструктивно-восстановительных операциях, когда в результате предыдущих оперативных вмешательств и гнойных осложнений развивается тяжелый рубцовый процесс, значительно изменяющий топографию промежности и таза. При этом наиболее страдает наружный сфинктер, восстановить функцию которого часто не удается.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2015

Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища (Q42.3), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем (Q42.2), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища (Q42.1), Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем (Q42.0)

Врожденные заболевания

Общая информация

Краткое описание

Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
Развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
И социального развития
Республики Казахстан
от «30» ноября 2015 года
Протокол № 18

Название: Врожденные пороки развития аноректальной зоны, атрезия ануса со свищем и без свища.

Аноректальная мальформация - врожденный порок развития аноректальной области, требующий хирургической коррекции на разных этапах в зависимости от формы .

Код протокола:

Код по МКБ - 10:

Q42.0 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем

Q42.1 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища;
Q42.2 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем;
Q42.3 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища;

Сокращения, используемые в протоколе:

АРМ - аноректальные мальформации
АЛТ - аланинаминотрансфераза
АСТ - аспартатаминотрансфераза
АЧТВ - активированное частичное тромбопластиновое время
ВС - вестибулярный свищ
ЗСАРП - заднесагитальная аноректопластика
СОЭ - скорость оседания эритроцитов
КТ - компьютерная томография
МРТ - магнитно-резонансная томография
МО - медицинская организация
УЗИ - ультразвуковое исследование

Дата разработки протокола: 2015 год.

Пользователи протокола: неонатологи, хирурги.

Классификация

Классификация :

Согласительная Крикенбекская классификация аноректальных пороков (Германия, 2005 год)

Большие клинические группы	Редкие локальные варианты
Промежностный свищ	Дивертикул прямой кишки
Ректоуретральный свищ (бульбарный и простатический)	Атрезия (стеноз) прямой кишки
Ректовезикальный свищ	Ректовагинальный свищ
Вестибулярный свищ	Н-фистула
Клоака	Другие
Атрезия без свища	-
Стеноз ануса	-

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии постановки диагноза

Жалобы и анамнез
Жалобы:
· отсутствие ануса на типичном месте, наличие свища, анальное углубление.
Анамнез жизни:
· наличие тератогенных факторов(анемия,инфекционные заболевания матери в 1-ом триместре беременности,вредные привычки, применение лекарственных препаратов обладающих тератогенным фактором и другие) во время беременности.

Физикальные обследования:
Общий осмотр:
Атрезия ануса без свища/со свищем в мочевую систему (ректоуретральный, ректовезикальный свищ):

· рвота;
· увеличение живота за счет раздутых петель кишечника;
· отсутствие отхождения мекония;
· визуальное изменение мочи.
Атрезия ануса с ректопромежностным и ректовестибулярным свищем :
· наличие промежностного либо вестибулярного свища;
· анальное отверстие на привычном месте отсутствует;
· затруднение отхождения кала и газов,однако наличие отхождения мекония.

Диагностика

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО :
· общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· биохимический анализ крови(общий белок и его фракции, мочевина, креатинин, остаточный азот, АЛТ, АСТ, глюкоза, общий билирубин, прямая и непрямая фракция, амилаза, калий, натрий, хлор, кальций);
· коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ);
· определение группы крови и резус-фактора;
· рентгенография (инвертограмма по Каковичу-Вангенстину) и рентгенография proun position для определения уровня атрезии ;
· ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек ;

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне при экстренной госпитализации и по истечении сроков более 10 дней с момента сдачи анализов в соответствии с приказом МО :
· рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта с контрастированием в зависимости от показаний по форме свища (фистулография, пассаж контрастного вещества по желудочно-кишечному тракту) ;
· рентгенография крестца в прямой и боковой проекции, определение крестцового индекса ;
· пункция (по Murugasu) .

Инструментальные исследования:
· Рентгенография по Каковичу-Вангенстину и prounposition - на рентгенограмме по расстоянию между слепым концом кишки (газовый пузырь) и условной меткой на промежности судят о высоте атрезии
· Ультразвуковое исследованиеорганов брюшной полости и почек -наличия сопутствующей патологии и пороков развития органов брюшной полости и забрюшинного пространства (при наличии свищей).
· Обзорная рентгенография крестца для определения сакрального индекса.

Показания для консультации узких специалистов .
· консультация невропатолога - нарушение мозгового кровообращения погипоксически-ишемическому типу, неврологическая симптоматика и симптомы поражения ЦНС, псевдобульбарные нарушения.
· консультация неонатолога - при наличии сопутствующей патологии
· консультация диетолога -при подборе питательных смесей.
· консультация нефролога - лечение воспалительных изменений почек.
· консультацияуролога - при сочетании пороков мочевыделительной системы.
· консультация пульмонолога - рефлюкс-индуцированные бронхо-легочные воспаления, аспирационные пневмонии, бронхо-обструктивный синдром, бронхиальная астма, апноэ.
· консультация ЛОР-врача - сопутствующие патологии ЛОР-органов.
· консультация кардиолога - вторичные кардиомиопатии, кардиты, нестабильная гемодинамика.
· консультация кардиохирурга - исключения врожденных пороков сердца.
· консультация реаниматолога - ранний послеоперационный период в условиях отделения реанимации, проведения интенсивной терапии.

Лабораторная диагностика

Лабораторные исследования:

· Общий анализ крови - лейкоцитоз, возможно анемия, ускоренное СОЭ, тромбоцитоз.
· Общий анализ мочи - лейкоцитурия, связанная с вторичным пиелонефритом. В поздних запущенных стадиях вторичные изменения почек со снижением функций, в связи с наличием свища в мочеполовую систему.
· Биохимический анализ крови - возможно изменения связанные с вторичными патологиями почек.
· Бактериальный посев мочи и на чувствительность к антибиотикам -определение микробного пейзажа.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика: нет

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму

Лечение

Цели лечения: устранение низкой кишечной непроходимости путем наложения колостомии.

Тактика лечения : основным методом леченияI этапа аноректального порока является выведение конечного отрезка или петли ободочной кишки в рану передней брюшной стенки с формированием временного толстокишечного свища (наложение колостомы).В послеоперационном периоде назначается антибактериальная терапия с целью профилактики осложнений.

Немедикаментозное лечение:

Режим - I,II

Стол № 0 до операции, после операции (на вторые сутки) - дробное кормление.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство, оказываемое на стационарном уровне:

I - этап госпитализации
Название операции:
· наложение раздельной колостомии по Пенья .
Показания:
· отсутствие ануса;
· клинические проявления низкой кишечной непроходимости (рвота, увеличение живота за счет раздутых петель кишечника, отсутствие отхождения мекония, визуальное изменение мочи);
· явления общей интоксикации.
Противопоказания: нет.

Медикаментозное лечение в послеоперационном периоде смотрите приложение 1.

Другие виды лечения: нет.

Индикаторы эффективности лечения:
· адекватное своевременное опорожнение кишки через временную колостому;
· удовлетворительное состояние кожи вокруг колостомической раны (без признаков воспаления).

Госпитализация

Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации:

Показания для экстренной госпитализации: отсутствие ануса, низкая кишечная непроходимость, каловая интоксикация .

Профилактика

Профилактические мероприятия:
· перед выпиской проведение тренинга с родителями по уходу за колостомой (практические навыки и теоретические буклеты);
· уход за колостомойв амбулаторных условиях включает в себя постоянную смену калоприемника, обработкукожи вокруг стомы пастой Лассара или другими кремами в целях предотвращения раздражений (обученные родители);
· охранительный режим.

Дальнейшее ведение: наблюдение детского хирурга поликлиники по месту жительства (контроль за состоянием кожи вокруг колостомы и функционированием колостомы) до II этапа госпитализации.

Информация

Источники и литература

Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2015
1. Список использованной литературы: 1) АиповР.Р. Актуальные вопросы классификации аноректальных мальформаций у детей. Педиатрия и детская хирургия Казахстана, 2008 - №2, стр. 30-32 2) АхпаровН.Н., СмагуловаД.У., АиповР.Р. Новый способ наложения колостомы у детей. Вестник Казахского Национального Медицинского Университета, 2007, №2, С. 8-10. 3) ЛёнюшкинА.И., Комиссаров И.А. Педиатрическая колопроктология. – М., 2009. – 398с. 4) ЛёнюшкинА.И., Лукин В.В., Окулов Е.А. Аноректальные пороки развития// Бюлл. для врачей. – М, 2004. - №2(42). – С.19-31. 5) Лукин В.В. Ректогенитальные соустья при нормально сформированном заднем проходе у девочек. Дис. канд.мед.наук. - М., 1977. - 149 с. 6) ОрмантаевК.С., АхпаровН.Н., АиповР.Р. Атлас аноректальных мальформаций у детей. – Алматы, 2011 г., 176 стр. 7) Осипкин В. Г., Балаганский Д. А. Хирургическая тактика при аноректальных пороках развития// "Настоящее и будущее детской хирургии": Материалы конференции. - Москва, 2001. - С. 193. 8) Турсункулов Б.Ш. Совершенствование диагностики и хирургического лечения детей с аноректальными пороками развития: дисс. … канд.мед.наук. – Алматы, 2006. - 89с. 9) Holschneider AM, Koebke J, Meier-Ruge W, Land N, JeschNK Pathophysiology of chronic constipation on anorectal malformations. Long-term results and preliminary anatomical investigations. // Eur J Pediatr Surg. – 2001. - №11. – Р.305–310. 10) Kourklis G, Andromanakos N. Anorectal Incontinence: Aetiology, Pathophysiology and Evaluation //ActaChir Belg. – 2004, - № 104. Р. 81-91. 11) MathurP,Mogra N, Surana S, et al. Congenital segmental dilatation of the colon with anorectal malformation. // J Pediatr Surg. – 2004. - № 8(39). – Р.18-20. 12) Tsuchida Y., Saito S., Honna T., Makino S., Kaneko M., Hazama H. Double termination of the alimentary tract in females: a report of 12 cases and a literature review. J PediatrSurg 1984;19:292-6. 13) Watanabe Y, Ikegami R, Takasa K Three-demensional computed tomographic images of pelvic muscle in anorectal malformations. // J Pediatr Surg. - 2005. - №40. – P.1931-1934. 14) Ziegler M.Moritz, AzizkhanG.Richard, Weber S. Tomas. Operative pediatric Surgery, USA, 2003, p. 1339.

Информация

Список разработчиков протокола:
1) Ахтаров Кахриман Махмутжанович - РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детский хирург МЗСР РК», врач отделения хирургии.
2) Афлатонов Нуржан Бакытбекович-РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗСР РК», врач отделения хирургии.
3) Калиева Шолпан Сабатаевна - врач клинический фармаколог, кандидат медицинских наук, доцент, РГП на ПХВ «Карагандинский государственный медицинский университет», заведующая кафедрой клинической фармакологии и доказательной медицины.

Руководитель группы: Ахпаров Нурлан Нуркинович - главный внештатный детский хирург МЗСР РК, доктор медицинских наук, РГП на ПХВ «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗСР РК», заведующий отделением детской хирургии.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензент: Марденов Аманжол Бакиевич - доктор медицинских наук, РГП на ПВХ «Карагандинский государственный медицинский университет», профессор кафедры детской хирургии.

Указания условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Прикреплённые файлы

Внимание!

Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2016

Врожденные заболевания, Педиатрия, Хирургия детская

Общая информация

Краткое описание

Одобрено
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «29» ноября 2016 года
Протокол №16

Аноректальная мальформация - врожденный порок развития аноректальной области (согласно Малой медицинской энциклопедии Malformatio; лат. malus плохой + formatio образование, формирование).
Примечание* : Аноректальные мальформации требуют хирургической коррекции в периоде новорожденности или раннем возрасте, в ряде случаев многоэтапных операций и реабилитационных мероприятий, направленных на сохранение нормальной кишечной континенции.

Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9

МКБ-10		МКБ-9
Код	Название	Код	Название
Q42.0	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем	46.52	Закрытие стомы толстой кишки Толстокишечный анастомоз
Q42.1	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища	-	-
Q42.2	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем	-	-
Q42.3	Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища	-	-

Дата разработки: 2016 год.

Пользователи протокола : врачи детские хирурги, педиатры, ВОП.

Шкала уровня доказательности :

А	Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В	Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С	Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+), результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D	Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

Классификация

В настоящее время общепризнана Согласительная Крикенбекская классификация аноректальных пороков (Германия, 2005 год), в которой нет регистрации таких понятий, как «высокие», «низкие», «промежуточные» .

Основная клиническая группа	Редкие аномалии
Промежностный свищ	«Ректальный мешок»
Ректоуретральный свищ (бульбарный и простатический)	Атрезия или стеноз прямой кишки
Ректовезикальный свищ	Ректовагинальный свищ
Вестибулярный свищ	Н-образный свищ
Клоака	Другие
Аноректальнаямальформация без свища	-
Анальный стеноз	-

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии
Жалобы:
· на наличие неоануса;
· на наличие колостомы.

Анамнез жизни:
· наличие тератогенных факторов во время беременности (инфекционные заболевания матери в I триместре беременности,вредные привычки, применение лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием и другие).

Физикальные обследования:
Общий осмотр/perrectum:наличие неоануса без стеноза (диаметр неоануса соответсвует возрастномубужу).

Атрезия ануса со свищем и без свища:
· отсутсвие наружного кишечного свища;
· наличие колостомы;
· наличие неоануса.

Лабораторные исследования:
· общий анализ крови - возможно анемия, лейкоцитоз, ускоренное СОЭ;
· общий анализ мочи - лейкоцитурия при вторичном пиелонефрите;
· биохимический анализ крови - возможны изменения, связанные со вторичными патологиями почек (показатели креатинин, мочевина, клиренс креатинина, проба Реберга);
· бактериальный посев мочи с определением чувствительности к антибиотикам для проведения адекватной антибактериальной терапии;

Инструментальные исследования:

· рентгенография крестцово-копчиковой области, определение крестцового индекса.

Диагностический алгоритм :

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии
Жалобы, анамнез заболевания см. амбулаторный уровень.

Лабораторные и инструментальные исследования - при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне, а также для контроля течения послеоперационного периода.
При ранее проведенных гемотрансфузиях - ИФА крови HbsAg, HCV; ИФА крови на ВИЧ.

Диагностический алгоритм :

Перечень основных диагностических мероприятий:
· УЗИ органов брюшной полости и почек - для исключения пороков развития органов мочевыделительной сивтемы;
· рентгенография крестцово-копчиковой области, определение крестцового индекса;
· проксимальная колостография, ирригография.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· ЭхоКГ - для исключения порока развития сердечно-сосудистой системы;
· ЭКГ - для исключения патологии сердца перед предстоящей опреацией;
· нейросонография - для исключения порока развития и патологических изменений головного мозга;
· МРТ таза;
· КТ прямой кишки и сфинктерного аппарата в 3D
· общий анализ крови;
· общий анализ мочи;
· биохимический анализ крови (общий белок и его фракции, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, глюкоза, общий билирубин иего фракции, амилаза, калий, натрий, хлор, кальций);
· коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, МНО, АЧТВ);
· определение группы крови и резус-фактора;

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Получить консультацию по медтуризму

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Лечение (амбулатория)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения: сводится к симптоматической терапии.

Немедикаментозное лечение: режим и диета по тяжести состояния пациента. Стол в соответствие с возрастом №16,16 б.

М едикаментозное лечение : в зависимости от степени тяжести заболевания и клинических симптомов согласно принципам ИВБДВ .
Терапия на догоспитальном этапе зависит от наличия того или иного синдрома:
При наличии инфекционных осложнений - антибактериальная, противогрибковая терапия.

Перечень основных и дополнительных лекарственных средств : см. амбулаторный уровень.

Алгоритм действий при неотложных ситуациях : согласно ИВБДВ .

Другие виды лечения : нет.

· консультация диетолога - при дефиците массы тела для коррекции питания;
· консультация детского нефролога - при инфекции мочевой системы;

Профилактические мероприятия:
Первичная профилактика: снижение воздействия на роженицу причин, вызывающие ВПР. Причинами ВПР могут быть эндогенные и экзогенные факторы:
· эндогенные причины (внутренние факторы) - генетические факторы, эндокринные заболевания и возраст родителей;
· экзогенные причины (факторы окружающей среды): относятся - физические факторы (радиационные); химические факторы (лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности и др.), биологические (вирусы, простейшие), вредные привычки (курение табака, употребление алкоголя и наркомания).
Профилактика послеоперационных осложнений:
· перед выпиской пациента проведение тренинга с родителями по уходу за колостомой (практические навыки и теоретические буклеты);
· уход за колостомой в амбулаторных условиях включает в себя постоянную смену калоприемника, обработку кожи вокруг стомы пастой Лассара или другими кремами в целях предотвращения раздражений (обучение родителей);
· бужирование неоануса бужами Гегара по схеме на 6 месяцев;

Бужирование неоануса необходимо начинать после заживления послеоперационных швов. Рекомендуемые сроки - 10-14 день после пластики. Бужирование выполняют бужами Гегара. Калибровочное бужирование выполняет врач, соответствующим размером и обучая родителей ребенка процедуре бужирования. Первый буж должен беспрепятственно проходить в неоанус. Буж заводится на расстояние 2-3 см, бужирование выполняется два раза в день. Через неделю производится смена бужа на 0,5 размера больше. По достижении максимального возрастного бужа выполняется закрытие колостомы. Затем бужирование продолжается максимальным возрастным бужом - первый месяц один раз в день, второй месяц через день, третий месяц - два раза в неделю, четвертый месяц - один раз в неделю, три месяца - один раз в месяц. По окончанию бужирования неоануса необходимо наблюдение хирурга по месту жительству при необходимости продление бужирования по индивидуальным показаниям).

Основные принципы бужирования неоануса:
· атравматичность и безболезненность;
· постепенное нефорсированное увеличение диаметра бужа;
· бужирование в течение длительного времени (в среднем 1 год после аноректопластики).
Максимальные возрастные размеры бужей (рекомендации A.Pena, Колоректальный педиатрический центр, Цинциннати):

Максимальные возрастные размеры бужей

Лечение (стационар)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Тактика лечения
Немедикаментозное лечение : режим и диета по тяжести состояния пациента. Режим палатный, в раннем послеоперационном периоде постельный.
После закрытия колостомы в течение 2-3 суток проводится парентеральное питание. После отхождения стула назначается энтеральная поддержка гипоосмолярной смесью на 1-2 дня. При восстановлении пассажа по ЖКТ (отхождение стула, отсутствие застойного отделяемого из желудка, отсутствие признаков пареза кишечника) начинается энтеральное питание и его объем последовательно увеличивается, пропорционально снижается объем инфузии. Через 5-7 дней пациент постепенно переводится на обычную диету.
· уход за центральным венозным катетером;
· ежедневная перевязка.

М едикаментозное лечение - в зависимости от степени тяжести заболевания и клинических симптомов:
· антибактериальная терапия с целью профилактики послеоперационных осложнений;
· антимикотическая терапия для профилактики грибковых осложнений.

Перечень основных лекарственных средств:
· болеутоление ненаркотическими анальгетиками - для адекватного обезболивания в послеоперационном периоде;
· инфузионная терапия, ориентированная на купирование водно-электролитных расстройств в раннем послеоперационном периоде.

Таблица сравнения препаратов

№ п/п	Наименование ЛС	Пути введения	Доза и кратность применения (количество раз в день)	Длитель ность применения	УД, ссылка
Антибактериальные средства: b-лактамные антибиотики и другие антибактериальные средства (антибиотики подбираются в зависимости от результата чувствительности микроба)
1.	цефуроксим	в/м, в/в	для хирургической профилактики детям от 1мес до 18лет цефуроксим рекомендовано вводить внутривенно за 30минут до процедуры 50 mg/kg (max. 1.5 g), в последующем в/м либо в/в по 30 mg/kg (max. 750 mg) каждые 8часов для процедур высокого риска инфекции.	7-10 дней	А
2.	цефтазидим	в/м, в/в	Дозировка для детей составляет: до двух месяцев - 30 мг на кг веса внутривенно, разделенные на два раза; от двух месяцев до 12 лет - 30-50 мг на кг веса внутривенно, разделенные на три раза.	7-10 дней	А
3.	амикацин	в/м, в/в	Внутримышечно или внутривенно амикацин вводят каждые 8 часов из расчета 5 мг/кг или каждые 12 часов по 7,5 мг/кг. При неосложненных бактериальных инфекциях, поразивших мочевые пути, показано применение амикацина каждые 12 часов по 250 мг. Новорожденным недоношенным детям препарат начинают вводить в дозировке 10 мг/кг, после чего переходят на дозу 7,5 мг/кг, которую вводят каждые 18-24 часа.При внутримышечном введении терапия длится 7-10 дней, при внутривенном - 3-7 дней.	7-10 дней	А
4.	гентамицин	в/м, в/в	В/м, в/в, местно, субконъюнктивально. Доза устанавливается индивидуально. При парентеральном введении обычная суточная доза при заболеваниях средней тяжести для взрослых с нормальной функцией почек одинакова при в/в и в/м введении — 3 мг/кг/сут, кратность введения — 2-3 раза в сутки; при тяжелых инфекциях — до 5 мг/кг (максимальная суточная доза) в 3-4 приема. Средняя продолжительность лечения — 7-10 дней. В/в инъекции проводят в течение 2-3 дней, затем переходят на в/м введение. При инфекциях мочевыводящих путей суточная доза для взрослых и детей старше 14 лет составляет 0,8-1,2 мг/кг. Детям раннего возраста назначают только по жизненным показаниям при тяжелых инфекциях. Максимальная суточная доза для детей всех возрастов — 5 мг/кг.	7 дней	В
5.	метронидазол	в/в	Неонатальный период 5-10 mg/kg в 2приёма. Дети от 1мес до 1года 5-10 mg/kg в 2 приёма. Дети от 1 года до 18лет 10 mg/kg (max. 600 mg) в 2 приёма.	7-10 дней	В
Противогрибковые ЛС (для профилактики дисбактериоза)
6.	флуконазол	в/в	При в/в введении флюконазола детям при кандидозном поражении кожи и слизистой из расчета 1 - 3 мг/кг При инвазивных микозах доза повышается до 6 - 12 мг/кг.	7-10 дней	В
Симптоматическая терапия
7.	альбумин 10%.	в/в	В/в капельно при операционном шоке, гипоальбуминемии, гипопротеинемии. У детей альбумин назначается из расчета не более 3 мл/кг массы тела в сутки (по показаниям)	по показаниям	В
8.	альбумин 20%.	в/в	Разовая доза для детей составляет 0.5-1 г/кг. Препарат можно применять у недоношенных грудных детей (по показаниям)	по показаниям	В
9.	фуросемид	в/м, в/в	Средняя суточная доза для внутривенного или внутримышечного введения у детей до 15 лет - 0,5-1,5 мг/кг.	по показаниям	В
			Инфузионная терапия
10	натрия хлорида раствор сложный [калия хлорид + кальция хлорид + натрия хлорид].	в/в	Флакон по 200 мл	по показаниям	В
11	декстроза 5%, 10%	в/в	флакон по 200 мл	по показаниям	В

Хирургическое вмешательство
Метод оперативного вмешательства:
· закрытие колостомы.

Цель проведения оперативного вмешательства:
· восстановление пассажа кишечника через естественные пути.

Показания для проведения оперативного вмешательства:
· дети с аноректальными мальформациями;
· с превентивной колостомией;
· полностью сформированный неоанус;
· отсутствие рецидива свища.

Противопоказания для проведения оперативного вмешательства:
· острые воспаления верхних дыхательных путей;
· острые инфекционные заболевания;
· выраженная гипотрофия;
· гипертермия неясной этиологии;
· гнойные и воспалительные изменения кожи;
· абсолютные противопоказания со стороны сердечно-сосудистой системы.

Методика проведения процедуры/вмешательства : Производится типичное устранение временной колостомы с наложением толсто-толстокишечного анастомоза «конец в конец».

Показания для консультации специалистов:
· консультация анестезиолога - для определения и исключения возможных противопоказаний к операциям;
· консультация диетолога - для подбора диеты;
· консультация детского уролога - при сочетании с пороком мочевыделительной системы;
· консультация детского гинеколога - при сочетании с пороками наружных и внутренних половых органов;
· консультация реаниматолога - ранний послеоперационный период в условиях отделения реанимации, проведения интенсивной терапии;
· консультация других узких специалистов - по показаниям.

Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· угнетение сознания;
· резкое нарушение жизненно важных функций - гемодинамики, дыхания, глотания, вне зависимости от состояния сознания;
· некупируемый эпилептический статус или повторные судорожные припадки;
· некупируемая гипертермия;
· послеоперационные осложнения (кровотечение и др.).

Мониторинг состояния пациента:
· контроль наличия ежедневного адекватного возрасту опорожнения кишечника,
· контроль основных витальных функций
· контроль лабораторных показателей (ОАК, ОАМ, Б/х крови, коагулограммы).

Индикаторы эффективности лечения: аноректальной мальформации следует считать:
· наличие неоануса;
· ежедневную одно-, двукратную дефекацию;
· позывы на дефекацию;
· отсутствие недержания кала или энкопрез легкой степени;
· отсутствие рецидива ректоуретрального свища;
· отсутствие стеноза неоануса.

Дальнейшее ведение:
Наблюдение по месту жительства до 18 лет.
При диспансерном наблюдении необходимо обратить внимание на:
- боли в животе;
- частоту стула;
- наличие упорных запоров и каломазания;
- использование клизм и слабительных;
- отразилось ли на нервно-психическом статусе ребенка проведенное оперативное вмешательство.
Контрольный осмотр и обследование:
- рентгеноскопия толстой кишки, электромиография в отделения детской хирургии через 6 и 12 месяцев после операции;
- контроль бужирования, опорожнения кишечника пациента, при необходимости назначение соответствующей диеты, очистительных клизм.
Занятия физкультурой:
- в основной группе при сохранении анального удержания;
- при недержании кала занятие в подготовительной или специальной группе.

Хорошими результатами лечения аноректальной мальформации следует считать ежедневную одно-, двукратную дефекацию, отсутствие каломазания в промежутке между дефекациями; позывы на дефекацию, держание мочи. Наличие у ребенка «плоской» промежности, аномального строения крестца; везикального свища, клоаки с общим каналом более 3 см - неблагоприятные факторы для нормального калового удержания и качества жизни. Нарушение мочеиспускания чаще всего встречается при наличии аномалий крестца, у девочек с клоакой.

Медицинская реабилитация

согласно клинического протокола по реабилитации данной нозологии.

Госпитализация

Показания для плановой госпитализации:
· дети с анаректальными мальформациями при отсутствии абсолютных противопоказаний к операции;
· после полного сформирования неоануса.

Показания для экстренной госпитализации:
· клиника острой спаечной кишечной непроходимости.

Информация

Источники и литература

Протоколы заседаний Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг МЗСР РК, 2016
1. Лёнюшкин А.И., Комиссаров И.А. Педиатрическая колопроктология. – М., 2009. – 398с. 2) Лёнюшкин А.И., Лукин В.В., Окулов Е.А. Аноректальные пороки развития// Бюллетень для врачей. – М, 2004. - №2(42). – С.19-31. 3) Гераськин А.В., Дронов А.Ф., Смирнов А.Н. Детская колопроктология. Руководства для врачей. 2012 г. стр. 207-269. 4) П. Пури, М. Гольварт. Атлас детской оперативной хирургии. Перевод с английского под редакцией Т.К. Немиловой. 2009 г. стр. 305-328. 5) Электронные базы данных (MEDLINE, PUBMED, radh.ru). 6) Аипов Р.Р. Актуальные вопросы классификации аноректальных мальформаций у детей. Педиатрия и детская хирургия Казахстана, 2008 - №2, стр. 30-32. 7) Лукин В.В. Ректогенитальные соустья при нормально сформированном заднем проходе у девочек. Дис. к.м.н. - М., 1977. - 149 с. 8) Ормантаев К.С., Ахпаров Н.Н., Аипов Р.Р. Атлас аноректальных мальформаций у детей. – Алматы, 2011 г., 176 стр. 9) Осипкин В. Г., Балаганский Д. А. Хирургическая тактика при аноректальных пороках развития// "Настоящее и будущее детской хирургии": Материалы конференции. - Москва, 2001. - С. 193. 10) Турсункулов Б.Ш. Совершенствование диагностики и хирургического лечения детей с аноректальными пороками развития: дисс. к.м.н. – Алматы, 2006. - 89с. 11) Holschneider AM, Koebke J, Meier-Ruge W, Land N, JeschNK Pathophysiology of chronic constipation on anorectal malformations. Long-term results and preliminary anatomical investigations. // Eur J Pediatr Surg. – 2001. - №11.–Р.305–310. 12) Kourklis G, Andromanakos N. Anorectal Incontinence: Aetiology, Pathophysiology and Evaluation //ActaChir Belg. – 2004, - № 104. Р. 81-91. 13) MathurP,Mogra N, Surana S, et al. Congenital segmental dilatation of the colon with anorectal malformation. // J Pediatr Surg. – 2004. - № 8(39).–Р.18-20. 14) Tsuchida Y., Saito S., Honna T., Makino S., Kaneko M., Hazama H. Double termination of the alimentary tract in females: a report of 12 cases and a literature review. J PediatrSurg 1984; 19:292-6. 15) Watanabe Y, Ikegami R, Takasa K Three-demensional computed tomographic images of pelvic muscle in anorectal malformations. // J Pediatr Surg. - 2005. - №40. – P.1931-1934. 16) Ziegler M.Moritz, AzizkhanG.Richard, Weber S. Tomas. Operative pediatric Surgery, USA, 2003, p. 1339. 17) Alberto Pena M.D., Marc Levitt M.D, «The treatment of anorectal malformations» 18) ИВБДВ – руководство ВОЗ по ведению наиболее распространенных заболеваний в стационарах первичного уровня, адаптированное к условиям РК (ВОЗ 2012 г.).

Информация

Сокращения, используемые в протоколе

АЛТ	аланинаминотрансфераза
АРМ	аноректальные мальформации
АСТ	аспартатаминотрансфераза
АЧТВ	активированное частичное тромбопластиновое время
ВПР	врожденный порок развития
ВОЗ	всемирная организация здравоохранения
ВИЧ	вирус иммунодефицита человека
ДВС	диссеминированное внутрисосудистое свертывание
ЗСАРП	заднесагитальная аноректопластика
ИВБДВ	Интегрированное Ведение Болезней Детского Возраста
ИФА	иммуноферментный анализ
КТ	компьютерная томография
МРТ	магнитно-резонансная томография
МНО	международное нормализованное отношение
МО	медицинская организация
МКБ	международная классификация болезней
ОАК	общий анализ крови
ОАМ	общий анализ мочи
УЗИ	ультразвуковое исследование
УД	уровень доказательности
СОЭ	скорость оседания эритроцитов
СЗП	свежезамороженная плазма
ЭКГ	электрокардиография
ЭХОКГ	эхокардиография

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:
1) Дженалаев Дамир Булатович, д.м.н., руководитель отдела детской хирургии Филиала КФ «UNIVERSITYMEDICALCENTER», АО «Национальный научный центр материнства и детства», г. Астана.
2) Оспанов Марат Мажитович - к.м.н., заведующий отделением детской хирургии Филиала КФ «UNIVERSITYMEDICALCENTER», АО «Национальный научный центр материнства и детства», г. Астана.
3) Рустемов Дастан Зейноллаевич - врач отделения детской хирургии Филиала КФ «UNIVERSITYMEDICALCENTER», АО «Национальный научный центр материнства и детства», г. Астана.
4) Ахпаров Нурлан Нуркинович - д.м.н., заведующий отделением хирургии РГКП «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗ СР РК».
5) Афлатонов Нуржан Бакытбекович - врач отделения хирургии, РГКП «Научный центр педиатрии и детской хирургии МЗ СР РК».
6) Ахтаров Кахриман Махмутжанович - врач отделения хирургии, РГКП «Научный центр педиатрии и детский хирург МЗ СР РК».
7) Калиева Мира Маратовна - к.м.н, доцент кафедры клинической фармакологии и фармакотерапии КазНМУ им. С. Асфендиярова.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Список рецензентов:
Аскаров Мейрам Сатыбалдинович - д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детской хирургии, РГП на ПВХ «Карагандинский государственный медицинский университет».

Пересмотр протокола: через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Прикреплённые файлы

Внимание!

Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Широкий спектр патологии от эктопии анального отверстия до комбинированных аномалий прямой кишки и мочеполового тракта относится к порокам развития аноректальной области. Многие формы требуют экстренной диагностики и хирургического лечения во избежание тяжелых осложнений и смерти ребенка.

Эпидемиология
В среднем заболевание встречается у 1 на 3500-5000 новорожденных, чаще - среди мальчиков (до 55-70%), и для них наиболее характерны именно сложные варианты пороков.

Пренатальная диагностика
На УЗИ плода признаки патологии прямой кишки можно обнаружить только у 10-20% плодов в III триместре гестации. Эхографическая картина включает расширение петель толстой кишки и визуализацию внутрикишечных кальцификатов, появление которых связано, по-видимому, с обызвествлением фрагментов мекония при контакте с мочой, что является косвенным признаком наличия свища в мочевую систему.

Однако за счет большой протяженности кишечника выше обструкции и абсорбцией жидкости из ее просвета расширение петель в большинстве случаев незначительное и обычно не привлекает внимание исследователя, поэтому пренатальная диагностика затруднена.

Новые перспективы в пренатальной диагностике атрезии прямой кишки открывает визуализация анального сфинктера у плода в виде гипоэхогенной циркулярной структуры с центральным эхогенным компонентом. При подозрении на атрезию ануса и прямой кишки следует провести тщательное исследование других органов и систем плода, а также кариотипирование, учитывая высокую частоту сочетанных аномалий и пороков развития.

Синдромология
Вероятность обнаружения сочетанных аномалий и пороков развития очень велика (до 80%). Как правило, обнаруживают пороки развития органов мочеполовой системы, сердца, желудочно-кишечного тракта и позвоночника, особенно каудального отдела.

Среди хромосомных аномалий нередко выявляют синдромы Дауна и Паллистера-Киллиана (тетрасомия 12р), Townes-Brocks и Opitz-Kaveggia (синдром FG). Атрезия ануса и прямой кишки входит в состав VACTER- и VACTERL-ассоциации.Из тератогенных факторов, приводящих к атрезии ануса, наиболее часто отмечают диабет у матери. Нередко сопутствующую патологию обнаруживают у больных с высокими формами атрезии, персистирующей клоакой, а с низкими формами - значительно реже. Наиболее тяжелая группа больных - с синдромом каудальной регрессии, при котором поражение мочевых путей сочетается с изменениями в крестцово-копчиковом отделе позвоночника, что влечет за собой нарушение функций тазовых органов.

Классификация
Аноректальные аномалии у новорожденных чрезвычайно разнообразны, поэтому существует множество классификаций этих пороков.

На догоспитальном этапе практическое значение имеет выделение двух видов аноректальных атрезий:
- атрезии анального отверстия и прямой кишки без свищей;
- атрезии анального отверстия и прямой кишки со свищами:
- аномалии с наружными свищами (промежностные фистулы; у девочек - вестибулярные);
- аномалии с внутренними свищами (все свищи с мочевой системой; у девочек - с половой, за исключением вестибулярных).

Клиническая картина
Клиническая картина определяется видом аномалии.

Предварительный диагноз атрезии ануса и прямой кишки устанавливают при первичном осмотре, для дальнейшего уточнения уровня атрезии, наличия и локализации свища требуются тщательный осмотр промежности, лабораторные тесты и применение дополнительных методов исследования. В раннем неонатальном периоде простого внимательного осмотра промежности, как правило, бывает достаточно для определения уровня атрезии кишечника и планирования дальнейшего лечения.

Диагностика
На первичном осмотре новорожденного в родильном зале врач-неонатолог обязан осмотреть промежность ребенка, установить наличие анального отверстия в типичном месте и с помощью катетера проверить его проходимость. Отсутствие ануса или трудности катетеризации прямой кишки служат показанием для экстренной консультации детского хирурга. До консультации или перевода в профильный стационар противопоказана любая энтеральная нагрузка. Назогастральная интубация обеспечивает декомпрессию желудочно-кишечного тракта.

Лечение
Перевод новорожденного с любой формой аноректальных аномалий в хирургический стационар выполняют в течение первых суток жизни ребенка, поскольку для определения варианта порока могут потребоваться специализированные методы исследования в специализированном отделении. Лечение любой формы аноректальной аномалии хирургическое.

Прогноз
Правильная тактика в периоде новорожденности обусловливает хорошую выживаемость, которая составляет 92-96%. Тем не менее в последующем функциональные результаты хирургической коррекции аноректальных аномалий неоднозначны. Большая часть пациентов страдают тяжелыми запорами или недержанием мочи, кала. Достижение хорошего функционального результата более вероятно у пациентов с низкими формами атрезии и отсутствием признаков каудальной регрессии. У больных с аномалиями крестца (отсутствие более чем двух позвонков) и провисающей промежностью (отсутствие мышц) отмечается недержание кала независимо от вида проведенного оперативного вмешательства.

Мекониевый илеус
Мекониевый илеус - форма врожденной непроходимости кишечника, обусловленная обтурацией его просвета вязким густым меконием.

Эпидемиология
Мекониевый илеус встречается с частотой 1 на 10 000-16 000 живорожденных детей, в 9-33% случаев служит причиной всех вариантов врожденной кишечной непроходимости. В 95% наблюдений заболевание сопровождает кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз), однако может быть обнаружен и при его отсутствии. Среди пациентов с муковисцидозом 10-15% детей страдают мекониевым илеусом в период новорожденности.

Патогенез
Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для него характерны изменения в виде кистозного фиброза в ткани легких и поджелудочной железы. В зависимости от преимущественного поражения заболевание может протекать с преобладанием клинической картины поражения легких или поджелудочной железы. Для новорожденных наиболее характерно преобладание клинической картины нарушений желудочно-кишечного тракта. Среди взрослого населения 2,6-3,6% являются гетерозиготными носителями гена муковисцидоза. Ген муковисцидоза картирован на хромосоме 7. Причина муковисцидоза в 75% случаев - мутация гена Delta F508. Если эта мутация имеется только у одного родителя, риск кистозного фиброза у плода достаточно низкий - 1:4000. Если же оба родителя носители мутации, риск развития кистозного фиброза у плода составляет 1:20. В результате мутации гена, кодирующего кальцийзависимый регуляторный белок клеточной стенки, который необходим для трансмембранного транспорта ионов, нарушается эвакуация секрета из покрытой патологическим эпителием тубулярной системы поджелудочной железы. Кроме того, происходит поражение эпителиальных клеток кишечника и дыхательных путей. Меконий у новорожденных с муковисцидозом содержит повышенное количество альбумина и сниженное количество углеводов и ферментов поджелудочной железы, что приводит к увеличению его вязкости. Поражение секреторного аппарата кишечника проявляется в продукции густой липкой слизи, кроме того, значительно усилена абсорбция жидкости из мекония.

Другой механизм развития мекониевого илеуса (при отсутствии данных в пользу муковисцидоза) - нарушение моторики кишечника, которое проявляется в замедлении пассажа мекония и усилении абсорбции жидкости. Переполнение меконием тонкой кишки может вызвать различные осложнения у плода уже во внутриутробном периоде: заворот изолированной петли с формированием атрезии кишечника, перфорацию и развитие мекониального перитонита.

Пренатальная диагностика
При подозрении на мекониальный илеус антенатально могут визуализироваться расширенные петли кишечника с гиперэхогенными массами и кальцификатами в просвете. Гиперэхогенным считают кишечник, заполненный меконием, сигнал от которого соответствует эхогенности костной ткани. Наибольшее количество случаев гиперэхогенного кишечника было выявлено в интервале от 16 до 28 недель гестации.есмотря на кажущуюся легкость диагностики, следует помнить о большом спектре заболеваний, имеющих сходную внутриутробную картину: синдром Дауна, задержке внутриутробного развития плода, цитомегаловирусная инфекция, атрезия кишечника. Во многих случаях признаков патологии у новорожденных с гиперэхогенным кишечником не обнаруживают. Дополнительная диагностика муковисцидоза включает неинвазивный анализ буккального мазка на наличие рецессивного мутантного гена. Если он обнаружен у обоих родителей, выполняют амниоцентез с последующим генетическим исследованием.

Клиническая картина
При неосложненном течении мекониевого илеуса у ребенка появляются симптомы низкой кишечной непроходимости: увеличение в объеме и нарастающее вздутие живота, отсутствие мекония, срыгивания и рвота с примесью желчи. Нередко расширенные петли кишечника, заполненные густым вязким меконием, контурируют через переднюю брюшную стенку, возможна их пальпация в виде утолщений мягкоэластической консистенции. Анус и прямая кишка обычно сужены. Пальпация живота, как правило, безболезненная, перистальтика кишечника очень вялая или отсутствует.

Диагностика
При подозрении на мекониевый илеус новорожденному необходимо на первом этапе выполнить обзорную рентгенографию брюшной и грудной полости. На рентгенограмме брюшной полости обнаруживают расширенные петли кишечника, заполненные воздухом, без уровней жидкости. Может быть выявлен типичный симптом мыльных пузырей - перемешивание воздуха с мекониальными массами. Наличие перфорации кишечника устанавливают при появлении свободного газа в брюшной полости, скоплении жидкости в отлогих местах живота по данным рентгенографии и УЗИ. При развившемся илеусе на фоне муковисцидоза на рентгенограмме легких можно увидеть характерные признаки поражения легочной ткани.Для подтверждения диагноза мекониевого илеуса выполняют ирригографию с водорастворимым контрастным веществом. При заполнении толстой кишки обнаруживают выраженное ее сужение, просвет заполнен комочками плотного мекония и слизи. В ряде случаев контрастное вещество преодолевает баугиниеву заслонку и становятся доступны осмотру расширенные отделы тонкой кишки.

Лечение
Если клинико-лабораторных данные не подтверждают хирургических осложнений (заворот, некроз кишки, перфорация, перитонит, атрезия кишечника), возможно проведение консервативной терапии, направленной на разжижение мекониальных масс и эвакуацию их из кишки. Для консервативной терапии мекониевого илеуса применяют контрастное вещество, водный раствор которого является гиперосмолярным, а значит, привлекает жидкость в просвет кишечника, разжижая и размягчая мекониевые массы. Методом высокой очистительной клизмы контрастное вещество медленно вводят по катетеру в прямую кишку под контролем рентгенографии, после чего необходимо выполнить обзорную рентгенографию брюшной полости для исключения перфорации кишечника. Затем ребенок находится под наблюдением врача, ему продолжают проводить интенсивные мероприятия по профилактике дегидратации с учетом дополнительных потерь с жидким стулом и рвотой, обязательно проводят учет диуреза. Эффект процедуры наступает в течение 24-48 часов в виде самостоятельного отхождения полужидкого мекония. Для лучшего опорожнения кишечника применяют также очистительные клизмы с раствором ацетилцистеина.

Эффективность консервативного лечения составляет 65-85%. Через 48 часов после консервативного разрешения кишечной непроходимости можно начинать кормление ребенка с обязательной дотацией панкреатических ферментов.Сохраняющийся стаз мекония на фоне проводимой терапии, а также нарастание вздутия живота, клиническое ухудшение или признаки перфорации кишечника и перитонита - показания к выполнению оперативного вмешательства.

Цель операции при мекониевом илеусе - эвакуация мекония с сохранением наибольшей возможной длины кишечника. В периоде реконвалесценции необходима дополнительная диагностика муковисцидоза (потовая проба или генетическое исследование) для подключения соответствующей терапии.

Прогноз
В настоящее время выживаемость пациентов с мекониевым илеусом составляет 85-100%. Дальнейший прогноз зависит от наличия и тяжести течения основного заболевания (кистозного фиброза поджелудочной железы) и присоединения легочной формы заболевания.

Мальформации аноректальной области - это совокупность большого числа отклонений от нормального анатомического строения, являющихся результатом неполного или неправильного эмбрионального развития и этапов слияния, что проявляется изменением числа и формы отверстий.

Ошибки и задержки реализации генетической программы во времени приводит к возникновению анатомических дефектов различного уровня и тяжести: высоких (тяжелых), промежуточных (умеренных), низких (легких). Прогноз зависит от тяжести аноректальной мальформации и влияния других аномалий.

Частое сочетание с хромосомными и другими структурными дефектами (сердца, урогенитальной системы, скелета и т.д.).

Для планирования лечения необходимо оценить :
Угрожает ли данное состояние жизни (например, полная атрезия без свища)?
Имеются ли другие жизнеугрожающие аномалии (например, сердца)?
Возможна ли первичная реконструкция (с/без превентивной стомы) или необходима вторичная реконструкция (после колостомии)?

а) Эпидемиология . Заболеваемость: от 1 на 3500 до 1 на 5000 родов с преобладанием среди мальчиков (55-65%). Сопутствующие мальформации (в 60-65% случаев):
Хромосомные аномалии (15%).
Синдром VACTERL (10-15%): атрезия ануса, пороки сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки), тра-хеопищеводные свищи, аномалии почек, конечностей, позвонков.
Пороки сердца (15-30%): тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки.
ЖКТ: трахеопищеводный свищ (8-10%), (3%), атрезия двенадцатиперстной кишки (2%).
Урогенитальные: везикоуретральный рефлюкс (60%), агенезия/мальформация почек.
Позвоночник: спинальная дизрафия, например, синдром «натянутого спинного мозга» (15-35%).

б) Симптомы . Бессимптомное течение до начала диагностики и лечения => обструктивные симптомы, инфекция мочевыводящих путей.

в) Дифференциальный диагноз . Только в отношении различных вариантов заболевания и связанных с ним морфологических и генетических дефектов.

г) Патоморфология . Мальформации различных видов.

д) Обследование при пороках аноректальной области
Необходимый минимальный стандарт :
- Видимая аномалия, выявленная при первом общем обследовании после рождения:
Уплощенная промежность, короткий крестец, слабое сокращение мышц => высокая аномалия.
Девочки: единственное отверстие на промежности => мальформация в виде клоаки.
- Через 24 часа => газы и меконий продвигаются в направлении прямой кишки:
Мальчики => моча в меконий; девочки => отхождение мекония через влагалище.
Газ или меконий определяются по промежностному шву => низкая аномалия. - Рентгенография органов таза («бебиграмма») в боковой проекции в положении вниз головой (с маркировкой промежности/ануса): расстояние до дефекта? - Ультрасонография/МРТ: оценка аномалии тазового дна.

Дополнительные исследования (необязательные) :
Зависят от проявлений аномалии.
Поиск сопутствующих аномалий: ультрасонография => гидронефроз? Рентгенография скелета и т.д.

Персистирующий урогенитальный синус с низким и высоким уретровагинальным слиянием

е) Классификация пороков развития аноректальной области
- Вид дефекта:
Неперфорированный анус/атрезия прямой кишки/анальный стеноз с/без свища.
Свищ (на промежность, в мочевую систему, преддверие/влагалище).
Клоака. - Уровень дефекта:
Высокий (супралеваторный): 25% случаев.
Промежуточный: 30-35% случаев.
Низкий (инфралеваторный): 40-45% случаев.
- Более детализированные классификации: Вингспреда, Пеньи.

ж) Лечение без операции пороков развития аноректальной области :
Временные меры на момент выявления: не кормить, установка НГЗ.
В отдаленном периоде: ведение при инконтиненции, режим дефекации и т.д.

Уровагинальное слияние и елоака с низким слиянием мочеиспускательного канала (уретры), влагалища и прямой кишки

з) Операция при пороке развития аноректальной области

Показания :
Любая мальформация аноректальной области.

Хирургический подход :
1. Временные меры. Раздельная двуствольная колостома => полное отключение, снижение риска инфекции мочевых путей, доступ к отключенной кишке, отсутствие риска формирования отключенной петли.

2. Реконструкция (первичная или вторичная):
Задняя сагиттальная аноректопластика (ЗСАРП): предпочтительный подход в большинстве случаев: положение в виде «складного ножа» лежа на животе, электростимулирующее устройство для оценки и определения положения сокращения сфинктера:
- Низкие аномалии: анопластика или минимальная ЗСАРП без колостомы.
- Высокие и промежуточные аномалии: колостома => ЗСАРП через 4-8 недель.
Брюшно-анальная резекция с низведением: в большинстве случаев не требуется.

3. Повторные операции при сохраняющейся дисфункции (например, инконтиненции):
Хороший мышечный тонус, но толстая кишка расположена неправильно: локализация в подходящем месте.
Отсутствие функции мышц: искусственный анальный сфинктер, грацилопластика, аппендикостомия для ирригации по Malon. Постоянная стома обычно не требуется, за исключением случаев плохого состояния больного или при безуспешных попытках реконструкции.

и) Результаты лечения пороков развития аноректальной области :
Недержание кала: низкие аномалии (85-90%), высокие аномалии (30-40%). Манифестирующее недержание кала: 25-40% случаев.
Недержание мочи: 2-18% случаев (за исключением клоаки => до 60-70%).
Другие осложнения: анальный стеноз (30%), пролапс слизистой, запоры (25%, чаще при низких аномалиях с мегаректум) => недержание переполнения.

к) Наблюдение и дальнейшее лечение :
Периодические функциональные обследования.
Сохраняющееся недержание кала => варианты: консервативное лечение (клизмы по графику, закрепляющие препараты и т.д.), имплантация искусственного анального сфинктера, аппендикостомия для ирригации по Malon, колостома.