Мраморная болезнь: симптомы и лечение. Что такое остеопетроз (мраморная болезнь)

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ [син.: болезнь Альберс-Шенберга, врожденный семейный остеосклероз, семейная окаменелость костей, генерализованный ломкий (хрупкий) остеосклероз ] - редко встречающееся врожденное заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета.

М. б. впервые описана на основании рентгенол, картины Альберс-Шенбергом (H. E. Albers-Schon-berg) в 1904 и 1907 гг. и носит его имя. В СССР первые работы, посвященные М. б., опубликованы в 1929-1930 гг. М. Б. Копыловым, М. Ф. Руновой, H. М. Кудрявцевой. Публикации, как правило, носят описательный характер и не раскрывают существа заболевания, к-рое остается невыясненным. М. б. встречается во всех возрастных группах. Она распространена одинаково на всех континентах, в равной степени среди мужчин и женщин.

Этиология неизвестна. В подавляющем большинстве случаев М. б. носит семейный характер и передается из поколения в поколение, хотя в литературе неоднократно описана спорадически возникавшая М. б. у людей с неотягощенной наследственностью.

Патогенез мало изучен. М. В. Волков относит ее к заболеваниям диспластического характера, т. е. к врожденным аномалиям развития, в основе к-рых лежат патол, разрастания кости, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков ставит М. б. в один ряд с оетеомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель (Gerstel) рассматривает М. б. как результат нарушения взаимодействия трех различных функц, частей скелета: опорного, эндостального и кроветворного аппаратов. Нарушение координации между ними приводит, по мнению А. В. Русакова, к порочному формированию скелетогенной ткани и к недостаточности миелогенной ткани.

Дисплазия скелетогенной мезенхимы выражается в образовании финкционально неполноценной кости с накоплением в костной системе избы-точного количества обызвествленного, очень непрочного, легко ломающегося костного вещества. Миелогенная ткань развивается в недостаточном количестве.

Деление М. б. на доброкачественную и злокачественную формы определяется степенью вовлечения того или иного производного первичной мезенхимы. Когда преобладает поражение только скелетогенной мезенхимы, говорят о доброкачественном варианте М. б., к-рый протекает только с остеосклерозом и часто длительное время не дает никаких клин, проявлений. Если же в процесс вовлекается и миелогенная мезенхима, то развивается тяжелая анемия - злокачественный вариант течения мраморной болезни, при к-ром рано проявляются клин, симптомы.

Патологическая анатомия

Основные изменения при М. б. локализуются в костной ткани и носят универсальный характер. Кости при М. б. очень тяжелые, с трудом распиливаются, но легко раскалываются. Весьма типичным является вид бедренных и плечевых костей, имеющих булавовидные утолщения соответственно в нижней и верхней третях, возникающие вследствие более бурного костеобразования в этих участках. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозговой полости; вместо нее видно компактное вещество, заменяющее губчатое вещество и плоских костей (позвоночника, ключиц, костей черепа). Иногда в длинных трубчатых костях компактное вещество может чередоваться с участками, состоящими из более порозного костного вещества, к-рое имеет вид серовато-красноватого кольца или пояса, идущего поперек длинника кости (цветн. рис. 1). Пояс разрежения вещества кости указывает на приостановку процессов избыточного костеобразования на определенном этапе болезни. Макроскопически удается обнаружить изменения со стороны коркового вещества как длинных трубчатых, так и плоских костей. Местами непрерывность коркового вещества нарушается и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение. Вследствие такой своеобразной перестройки поверхность кости перестает быть гладкой, приобретая шероховатый, губчатый вид (цветн. рис. 2). Корковое вещество кости имеет характер плотной (компактной) кости или превращается в губчатую кость с костномозговыми пространствами, содержащими преимущественно незрелую кроветворную ткань (так наз. медуллизация коркового вещества). Медуллизация представляет собой компенсаторное явление в ответ на исчезновение костномозговых пространств. В костях черепа медуллизация может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветн. рис. 3). Викарное кроветворение имеет место в селезенке и в лимф, узлах, в меньшей степени в печени, что сопровождается спленомегалией и увеличением лимф, узлов.

В некоторых, особенно тяжелопротекающих случаях, наблюдаются очаги кроветворения в почках (цветн. рис. 4), околопочечной клетчатке.

При микроскопическом исследовании обнаруживается, что патол, избыточное костеобразование идет во всех костях скелета как в области эпифизарного хряща (ростковой зоны), так и по ходу диафиза. Очень редко наблюдается периостальное костеобразование. В костномозговых пространствах в нек-рых случаях обнаруживают толстые слоистые структуры, располагающиеся вокруг капилляров и представляющие собой патол, остеоны. В других случаях костномозговые пространства бывают выполнены пластинчатой костной тканью с многочисленными дугообразными линиями склеивания. Встречаются балки из незрелой грубоволокнистой костной ткани. В пластинчатой кости уменьшено количество остеобластов, распределение их в костной ткани неравномерное. Явлений резорбции кости почти не наблюдается. Костномозговые пространства резко сужены, выполнены фиброретикулярной тканью. Лишь местами можно встретить участки костного мозга. В зоне энхондрального окостенения основная субстанция хряща не подвергается резорбции, как это имеет место в физиол, условиях, а дает образование костной ткани, сначала в виде округлых островков (рис. 1), а затем широких костных перекладин, по краям к-рых видны остатки основной субстанции хряща. По мере удаления от эпифизарного хряща вещество кости приобретает пластинчатое строение (рис. 2).

В нек-рых случаях М. б. удается обнаружить диффузный паренхиматозный зоб с увеличением веса щитовидной железы в 3 раза и гиперплазию околощитовидных желез. При микроскопическом исследовании выявилась гиперплазия С-клеток щитовидной железы, связанная с продукцией тиреокальцитонина. Тиреокальцитонин способствует отложению кальция и фосфора в костях и вызывает гипокальциемию, к-рая приводит к вторичной компенсаторной гиперплазии околощитовидных желез. Эти изменения свидетельствуют о значении гиперплазии С-клеток в патогенезе мраморной болезни.

Со стороны ц. н. с. обнаруживается умеренная микроцефалия, гидроцефалия, атрофия нервных проводников (преимущественно зрительного и преддверно-улиткового нервов). В почках отмечаются изменения в базальной мембране клубочков и дистрофия эпителия собирательных почечных трубочек. Часто констатируется септицемия или септикопиемия как осложнение остеомиелита, развивающегося из-за хрупкости костей, патол, переломов и их инфицирования.

Клиническая картина

В. Мак-Кьюзик выделил две формы М. б. Одна из них - аутосомно-рецессивная, к-рая называется также злокачественной формой. Другая - аутосомно-доминантная - относительно доброкачественна. Злокачественная форма выявляется очень рано, иногда еще в утробном или в раннем детском возрасте. При ней поражается весь скелет, резко нарушается кроветворение (см:.). Главными клин, проявлениями второй формы являются переломы (см.) и остеомиелит (см.). Выявляется она сравнительно поздно, иногда даже у людей зрелого или пожилого возраста.

Клинические признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от возраста больного, остроты заболевания; наблюдается анемия, резкое снижение остроты зрения или слепота у новорожденных или младенцев, остеомиелиты, особенно нижней челюсти, переломы костей.

Больные с М. б. в большинстве случаев низкого роста, несколько инфантильны, подкожная клетчатка слабо развита. Больные М. б. дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариесом. Внешние очертания конечностей не изменяются или изменяются мало за счет утолщения эпифизарных и метафизарных отделов длинных трубчатых костей.

Довольно характерны деформации костей, вызванные нарушениями энхондрального роста; к ним могут быть отнесены деформации лицевого и мозгового черепа, ребер и грудной клетки, искривления позвоночника, варусные деформации конечностей и др.; могут поражаться кости таза и даже лопатки.

Болезнью поражается большинство костей скелета, но степень выраженности процесса в разных костях не одинакова. Наиболее выражен процесс в костях, образующих основание черепа, и в длинных трубчатых костях: в бедренных (чаще в дистальных отделах), в большеберцовых, малоберцовых и плечевых (в проксимальных). Нередки патол. переломы длинных трубчатых костей. Хотя кости больных М. б. резко уплотнены, они ломки, что объясняется особенностями их архитектоники, к-рая утрачивает функц, характер из-за беспорядочного наполнения костных структур. Склеротическое утолщение костей основания черепа может приводить к сужению его отверстий и каналов, чаще всего зрительного канала. В связи с этим у детей с М. б. может развиться атрофия зрительных нервов с прогрессирующей потерей зрения. Значительно реже поражаются другие черепные нервы.

При легкотекущих формах у взрослых М. б. может остаться невыявленной или быть случайно обнаруженной при рентгенографии костей.

В связи с «вытеснением» костного мозга бесформенными костными массами у больных развивается анемия, как правило гипохромная (см. Железодефицитная анемия), реже нормохромная и крайне редко Гиперхромная. Часто определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, Полихроматофилия и Эритробластоз. В тяжелых случаях, гл. обр. у детей, изменения кроветворного аппарата развиваются внезапно, быстро прогрессируют и становятся непосредственной причиной смерти; в других случаях, чаще у взрослых, анемия держится годами. Содержание кальция и фосфора крови близко к норме. Нередко увеличиваются лимф, узлы, печень и селезенка, что связано с развитием в этих органах экстрамедуллярных очагов кроветворения. Описаны также выявляемые на вскрытиях экстрамедуллярные очаги кроветворения в виде плоских выбуханий темно-красного цвета под надкостницей нек-рых костей, под твердой мозговой оболочкой, что в этих случаях может напоминать субдуральные гематомы.

Диагноз устанавливают на основании данных клиники и рентгенол, обследования, к-рое дает весьма характерную картину изменений почти всех костей, в т. ч. позвонков (см. Мраморный позвонок). Свое название мраморная болезнь получила в связи с особой рентгенол, картиной эпифизарных концов длинных трубчатых костей и мелких костей, к-рые дают на рентгенограммах интенсивную гомогенную сплошную тень, напоминающую мрамор, без границы между компактным и губчатым веществами. Рентгенол, исследование позволяет определить распространенность процесса в костях скелета, уточнить характер патол, изменений, проследить за течением патол, процесса и выявить возможные осложнения (патол. переломы, нарушение энхондрального роста скелета и т. д.). Наряду с этим рентгенол, исследование позволяет распознать семейные, бессимптомно протекающие случаи М. б.

Рентгенологические изменения обнаруживают в костях черепа, таза, в позвонках, проксимальных отделах бедренной кости, ребрах, реже- в костях верхних конечностей, кистей и стоп. Форма и размеры костей остаются обычно нормальными. В ряде случаев наблюдается нередкое булавовидное утолщение метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Структура костей резко изменена. Вместо обычного трабекулярного, сетчатого рисунка кости приобретают гомогенную плотность, причем наибольшая интенсивность компактного костного вещества отмечается в субкортикальных отделах и на границе эпифиза и метафиза, а также по ходу ростковой зоны апофиза (рис. 3). В результате неравномерного роста скелета пораженные отделы приобретают своеобразный рисунок, образованный параллельно расположенными полосами и полукольцами. В костях черепа в первую очередь поражаются кости, имеющие хрящевое происхождение. Наряду со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов, через к-рые проходят черепные нервы, придаточные пазухи носа облитерируются. Своеобразный вид приобретают тела позвонков, центральная часть к-рых просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы (рис. 4). Темпы энхондрального окостенения скелета нередко нарушены, что проявляется в запаздывании появления ядер окостенения и синостозирования эпифизов в костях кистей и стоп.

Патол, переломы костей чаще всего возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и ребрах. Плоскость перелома, как правило, поперечная или косопоперечная (рис. 5). Оскольчатые переломы встречаются более редко. Смещение отломков обычно незначительное.

), остеопластические множественные метастазы, особенно рака предстательной железы. Следует учитывать, что в детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врожденного сифилиса, а также при гипервитаминозе А и D.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Гемотрансфузии дают временный и нестойкий эффект, и анемия у больных с активно текущей М. б. прогрессирует. Производившиеся попытки хирургического расширения зрительных каналов у больных с поражением зрительных нервов оказались безуспешными в связи с необратимостью развивающихся изменений зрительных нервов. Лечение патол, переломов у больных с М. б., как правило, консервативное.

Прогноз при злокачественной форме неблагоприятный. Наиболее тяжело М. б. протекает в раннем детском возрасте.

Библиография: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 397, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 500, т. 6, с. 270, М., 1959; P e й нберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 1, с. 440, М., 1964; С e м е-II о в а Е. И., Ф и н о г e н о в а Н. А. и Губаре и к о Л. П. Мраморная болезнь (Альберс-Шенберга) у детей, Педиатрия, Да 11, с. 63, 1976; T а г e р И. Л. и Д ь я ч e и к о В. А. Рентгенодиагностика заболеваний позвоночника, с. 321, М., 1971; А1Ь e r s - S с h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; он ж e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Heritable disorders of connective tissue, ed. by V. A. McKusick, p. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatric pathology, p. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Махсон; T. E. Ивановская (пат. ан.); М. К. Климова (рент.).

В медицине существует много редких заболеваний. Одним из таких является остеопетроз, или мраморная болезнь. Раньше о ней мало кто слышал, но в настоящее время благодаря информационным возможностям интернета эта патология часто на слуху. Мраморная болезнь – что это такое?

Мраморная болезнь

Остеопетроз, или мраморная болезнь – это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, с тяжелым течением и часто неблагоприятным прогнозом. Нередко эта патология приводит к летальному исходу, за что она получила еще одно название – «смертельный мрамор».

Мраморная болезнь поражает как мужчин, так и женщин, детей и стариков, не делая между ними различий. Она встречается среди каждой расы и национальности, на любом континенте.

Впервые об остеопетрозе упомянул в 1904 году врач Heinrich Albers-Schonberg – хирург и рентгенолог. Он описал его как диспластическое врожденное заболевание, при котором в большинстве костей скелета отмечается диффузный остеосклероз.

По мнению врачей, основной патологический процесс при синдроме Albers-Schonberg – преобладание и повышенная функция остеобластов на фоне сниженной активности остеокластов. При этом процессы синтеза в костях преобладают над распадом, костная ткань уплотняется и становится похожей на мрамор.

Однако это отражается на ее внутренней структуре, что приводит к избыточной хрупкости и частым переломам.

При остеопетрозе рост кости происходит в основном изнутри – эндокостально, заполняя ее внутреннюю полость. Следствием этого является постепенное сужение костномозгового пространства. Со временем костный мозг практически полностью вытесняется вновь образованной тканью.

Также разрастание костей приводит к выраженному сужению каналов зрительных нервов.

Причины

Точную причину развития «смертельного мрамора» до сих пор выяснить не удалось. В большинстве случаев это заболевание, которое передается по наследству, то есть носит семейный характер. Однако нельзя исключить и спорадические случаи, которые также имеют место.

Известны два варианта наследования этого синдрома – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

В первом случае болезнь передается с вероятностью в 50–75%, однако ее проявления не такие серьезные и прогноз более благоприятный. Один из родителей обязательно имеет признаки заболевания различной степени выраженности. Пациенты живут достаточно долго, хотя качество их жизни страдает.

Во втором случае вероятность наследования 25%, оба родителя, как правило, являются носителями «неправильного» гена. Клинических проявлений заболевания не имеют. Аутосомно-рецессивный вариант протекает крайне тяжело. Патология развивается быстро и без лечения ребенок погибает вскоре после рождения.

Также выдвигались версии о связи этого синдрома с гиперфункцией паращитовидных желез и нарушении обмена витамина D, однако они не получили убедительных доказательств.

Проявления

Все клинические проявления мраморной болезни обусловлены гиперпродукцией костной ткани. К наиболее характерным симптомам остеопетроза относят:

Изменения со стороны крови.
Нарушения иммунитета.
Гепатоспленомегалия.
Костные патологии.
Проблемы слуха и зрения.
Нарушение развития.

Остеопетроз – чрезвычайно тяжелое заболевание, даже в случае доброкачественного варианта. Он практически всегда приводит к инвалидизации пациента.

Изменения со стороны крови

Так как костный мозг при остеопетрозе вытесняется патологически разросшейся тканью, это приводит к нарушениям кроветворения. Ведь именно этот орган отвечает за образование в организме эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основной гематологический синдром при мраморной болезни – панцитопения. В анализе крови при лабораторном исследовании можно обнаружить следующие изменения:

Анемию (снижение количества эритроцитов и гемоглобина).
Лейкопению (уменьшение содержания лейкоцитов).
Тромбоцитопению.

Клинически анемию можно заподозрить по бледным кожным покровам и светло-розовым слизистым. Кроме того, пациенты будут предъявлять жалобы на постоянную утомляемость, одышку, головокружение, склонность к обморокам, изменение вкуса, частые простудные заболевания.

При объективном исследовании можно выявить учащение пульса и систолический шум в сердце – симптомы, характерные для анемии.

Снижение количества тромбоцитов – тромбоцитопения – при мраморной болезни будет проявляться склонностью к кровоточивости, длительным несворачиванием крови, появлением кровоподтеков на теле.

Нарушения иммунитета

Работа иммунной системы напрямую связана с функционированием костного мозга. Ведь именно там образуются лейкоциты – клетки крови, которые активно борются с бактериальными (нейтрофилы) и вирусными (лимфоциты) инфекциями.

Для синдрома Albers–Schonberg характерны частые бактериальные заболевания. Причем их особенностью является затяжное течение с частыми рецидивами. Такое состояние называется вторичным иммунодефицитом.

При остеопетрозе частыми сопутствующими заболеваниями выступают бронхиты, пневмонии, синуситы. В особо тяжелых случаях, при выраженном угнетении иммунитета может даже развиваться сепсис. Нередко именно эти патологии становятся первым диагнозом, который выставляется таким пациентам. И лишь после тщательного обследования устанавливается истинная причина.

Гепатоспленомегалия

Увеличение печение и селезенки – частый симптом при остеопетрозе. Связано это также с замещением костного мозга. Поскольку он практически не функционирует, его роль начинают исполнять органы внекостномозгового кроветворения – селезенка и печень. Со временем они значительно увеличиваются в размерах из-за функциональной гипертрофии и могут занимать большую часть брюшной полости.

Живот у таких пациентов также может быть увеличен, при пальпации печень и селезенка легко прощупываются. Это может стать причиной ошибочных диагнозов – лейкоза, гепатита, аутоиммунных заболеваний.

Костные патологии

Хотя при остеопетрозе костная масса увеличивается, ткань утрачивает свою структуру. Она начинает напоминать мрамор, который, как известно, достаточно хрупок.

Следствием таких изменений являются частные спонтанные переломы трубчатых костей – обычно бедренных. Кроме того, у больных наблюдается выраженная деформация черепа и позвоночника, конечностей.

Не редкость при этой патологии и воспалительные процессы в костной системе – или остеомиелиты. Имеются и проблемы с зубами – множественный кариес, нарушение прорезывания, одонтогенные абсцессы. У части пациентов отмечается заращение синусов черепа.

Проблемы слуха и зрения

Поскольку отверстия зрительных нервов сдавливаются разрастающейся костной тканью, со временем наступает атрофия волокон и слепота. Атрофия может быть первичной либо вторичной.

При офтальмологическом обследовании выявляется уплощение глазниц, нистагм, нарушение конвергенции, косоглазие и экзофтальм.

Сдавливание слуховых нервов также вызывает их атрофию, что вначале проявляется снижением слуха. По мере прогрессирования заболевания может наступить полная глухота.

Нарушение развития

Изменения черепа, нарушение слуха и зрения, частые болезни приводят к тому, что ребенок с синдромом Albers-Schonberg отстает в развитии – не только физическом, но и психическом.

Как правило, такие дети поздно начинают ходить. Из-за неправильно сформированного черепа у них развивается , следствием которой являются судороги. Они усугубляют уже имеющиеся проблемы.

Не редкость при мраморной болезни задержка психо-эмоционального и речевого развития. Вторая часто возникает на фоне нарушений слуха. Умственная отсталость не относится к типичным симптомам остеопетроза.

Диагностика

От своевременной диагностики этой патологии зависит успех ее лечения. Чем раньше подтвердится остеопетроз, тем больше у врачей возможностей для терапии.

Современная медицина предлагает комплексное обследование, которое позволяет диагностировать мраморную болезнь. Оно включает в себя:

Осмотр больного и объективное обследование. Как правило, по внешним признакам уже можно заподозрить эту патологию.
Клинические и биохимические анализы крови. В них определяются маркеры формирования костной ткани – креатинкиназа, щелочная фосфатаза.
Рентгенологическое исследование костей.
Исследование биоптатов костей и кожных образований.
Развернутое генетическое обследование. По его результатам определяется тип синдрома Albers-Schonberg, предполагаемое течение патологического процесса и реакция организма на терапию.

Рентгенологическое исследование

Рентгенологическое исследование костей скелета при остеопетрозе имеет решающее значение. Как правило, на снимках определяются характерные изменения:

Чрезвычайно резкая плотность костей скелета и черепа.
Их бесструктурность и гомогенность, напоминающие белый мрамор, что послужило названием патологии.
Первоочередное поражение костей черепа, образованных из хрящей.
Суженные каналы черепных нервов на фоне выраженного остеосклероза.
Облитерация околоносовых синусов.
Просветления в центральной части позвонков.
Патологические переломы.

Лечение

Лечение остеопетроза – процесс длительный и сложный. Раньше в основном проводилась симптоматическая терапия с использованием препаратов железа, переливаний крови, витаминотерапии, глюкокортикостероидов. Однако такое лечение давало лишь временный эффект. Отдаленными же результатами была инвалидность или смерть.

Благодаря успехам современной медицины стала возможной терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза, при которой выживаемость ранее была минимальной. В настоящее время положительных результатов лечения удается добиться у 90–95% пациентов. Проводится лечение при помощи пересадки костного мозга.

Это сложная процедура, которая выполняется далеко не во всех клиниках и даже странах. При трансплантации костного мозга существует риск отторжения и ухудшения состояния больного. Однако обычно это происходит при неполном совпадении параметров донора и реципиента. В большинстве случаев отмечается значительное улучшение состояния и ремиссия.

Лучших результатов удается добиться в случае, когда трансплантация костного мозга проводится в первые три месяца жизни малыша. Именно поэтому так важна ранняя диагностика заболевания.

Как дополнительная терапия используются и лекарственные средства:

эритропоэтин;
кальцитонин;
витамин D;
гамма-интерферон.

Остеопетроз – тяжелое заболевание, однако при своевременном лечении шансы на успех значительно повышаются.

Остеопетроз (или мраморная болезнь) - тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты - клетки, отвечающие за разрушение скелета, - не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз - что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз - смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация - это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей - проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей - неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость. Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор. Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются. Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва. Больные дети отстают в развитии.

Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены. Это необходимо знать еще до планирования беременности.

Проявления

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
Поражение кроветворной системы.
Неврологические расстройства.
Ослабление иммунитета.
Увеличение печени и селезенки.
Расстройства слуха, зрения.
Отставание в развитии.

При остеопетрозе деформируется череп, конечности, поздно прорезываются зубы

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Трансплантация костного мозга – это единственный способ вылечить мраморную болезнь

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев. Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
Эритропоэтин назначается при малокровии.
Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию. Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
Малокровие.
Предрасположенность к кровотечениям.
Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
Гепатоспленомегалия.
Увеличение лимфатических узлов.
Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются. Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года. Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

Остеопетроз (Мраморная болезнь или заболевание Альберс-Шёнберг) — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением костной резорбции (естественного процесса разрушения костной ткани), в результате чего повышается плотность костной ткани и, как следствие, увеличивается склонность к переломам и развитию деформаций скелета. Распространенность заболевания в мире - 1:100000, 1:200000, однако в силу этногенеза населения данные показатели по республике Марий Эл составляют 1:14000, а в Чувашии — 1: 3500, 4000 новорожденных.

Симптомы остеопетроза с ранним началом (до года)

Кроме повышенной плотности костей симптомы остеопетроза могут выражаться в нарушении функций костного мозга (из-за вытеснения костного мозга разрастающейся костной тканью), параличе различных групп мышц, в том числе лицевых и глазных (вследствие сдавливания нервов разрастающейся костной тканью), отставании в развитии и других признаках, таких как:

патологические переломы;
гидроцефалия и деформация костей черепа;
склонность к кровоподтекам и кровотечениям;
анемия;
позднее прорезывание зубов;
глухота и / или слепота;
апноэ во сне (временные прекращения легочной вентиляции);
увеличенная печень и селезенка;
частые инфекционные заболевания.

Остеопетроз является смертельно опасным заболеванием при раннем (до года) развитии болезни. Основными причинами смертности являются тяжелые инфекции, анемия и кровотечения. При отсутствии своевременного лечения (ткм) большинство детей не доживают до 3 лет.

Причины остеопетроза

Остеопетроз — это генетическое заболевание, которое может наследоваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному (при позднем начале развития первых симптомов) типу наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя должны быть носителями рецессивных генов, при этом заболевание у них обычно никак не проявляется. Данный тип наследования характеризуется ранним развитием заболевания. В случае аутосомно-доминантного наследования один из родителей имеет признаки и проявления остеопетроза. При таком виде наследования заболевание проявляется в позднем возрасте.

Нарушения при остеопорозе наблюдаются в основном в генах: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Виды остеопетроза

Остеопетроз с ранним развитием :

диагностируется до года;
прогноз заболевания плохой;
серьезные нарушения в деятельности костного мозга;

Остеопетроз у детей старшего возраста :

диагностируется у детей старше года;
прогноз заболевания неблагоприятный;
аутосомно-рецессивный тип наследования.

Остеопетроз у взрослых :

диагностируется в подростковом возрасте или в юности;
прогноз хороший;
нет нарушений в деятельности костного мозга;
аутосомно-доминантный тип наследования.

Диагностика остеопетроза в Израиле

Для диагностики остеопетроза в Израиле применяется комлекс самых современных методов исследования, которые позволяют в каждом конкретном случае точно установить тип болезни, степень ее развития и прогнозировать успех лечения.

тщательный осмотр и описание клинической картины;
рентген;
анализы крови и мочи;
биопсия костной ткани и кожных новообразований;
генетические анализы (помогают спрогнозировать реакцию организма на лечение).

Лечение остеопетроза в Израиле

В большинстве случаев единственным методом, гарантирующим высокую
эффективность при лечении тяжелых форм остеопетроза раннего развития, является . Другие методы имеют смысл либо для профилактики прогрессирования заболевания, либо для устранения уже возникших осложнений. При лечении остеопетроза в Израиле применяется также лекарственная терапия самыми современными препаратами.

К сожалению, трансплантация костного мозга в России проводится в порядке очереди, поэтому своевременно провести лечение далеко не всегда возможно. Украинская медицина не располагает необходимой медицинской базой для проведения этой процедуры. Поэтому для многих пациентов из этих стран лечение остеопетроза в Израиле становится единственным шансом на спасение.

Лечение остеопетроза в клинике «Хадасса»

Наибольшим опытом в лечении остеопетроза в Израиле располагает медицинский центр « ». В Центре детской онкогематологии клиники успешно прошли трансплантацию костного мозга и излечились многие пациенты из стран СНГ.

Отделение трансплантации костного мозга в медицинском центре «Хадасса» оснащено самой современной техникой. Операции проводятся в изолированных помещениях со специальными системами очистки воздуха. В течение всего периода лечения каждому пациенту обеспечиваются максимально комфортные условия и круглосуточное медицинское сопровождение.

Ведет пациентов с остеопетрозом доктор , заведующая отделением трансплантации костного мозга медицинского центра « ». Доктор Стефански — всемирно известный специалист по проведению пересадки костного мозга у детей; автор уникальных методик и исследований; член европейских и американских онкогематологических ассоциаций.

Прогноз при лечении остеопетроза в Израиле

Новейший протокол, применяемый при трансплантации костного мозга в медицинском
центре « », позволяет добиться успеха в лечении примерно у 95% пациентов. Наилучшие результаты достигаются при проведении трансплантации костного мозга в возрасте до трех месяцев.