Närvisüsteem koosneb motoorsetest ja sensoorsetest neuronitest. Üks osa närvidest edastab signaale ajust kõigile teistele kehaosadele, teine osa jäsemetest ajju. Motoorne närvisüsteem on närvid, mis kannavad signaale ajust läbi seljaaju ja seejärel mööda alumisi motoorseid neuroneid (näiteks jalgade istmikunärvi) keha lihastesse. Neid signaale, mis lähevad sensoorsetest sisenditest seljaajusse ja sealt ajju, saadavad sensoorsed neuronid.
Perifeerne närvisüsteem hõlmab ka motoorseid ja sensoorseid närvikiude ning kuna CMT mõjutab perifeerseid närvikiude, siis täheldatakse nii motoorseid häireid (lihaste nõrkus ja nende massi vähenemine) kui ka sensoorseid (tuimus, tundlikkuse vähenemine). Perifeerseid närve võib pidada juhtmeteks, mis kannavad elektrit. Sees on juht ise (akson), mis on ümbritsetud isoleerivasse kesta (see kest on valmistatud müeliinist, mistõttu seda nimetatakse müeliinkestaks). Kui müeliinkesta on kahjustatud (seda tüüpi CMT 1), liiguvad närviimpulsid tavapärasest aeglasemalt. Kui akson on kahjustatud (see on CMT tüüp 2), on närvijuhtivuse kiirus peaaegu normaalne, kuid signaali tugevus väheneb.
Kõik CMT vormid põhinevad kas müeliini ümbrise või aksoni kahjustusel. CMT on põhjustatud erinevate geenide kahjustustest ja mutatsioonidest. Alates 1991. aastast on tuvastatud enam kui 30 geeni, mis põhjustavad CMT-d. Lisaks on teada veel 10 lookust, mis on samuti CMT põhjuseks.
Praeguseks on tuvastatud järgmised CMT tüübid
1. tüüpi CMT-d iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse muster kõigis tüüpides, välja arvatud tüüp 1X, mis pärineb X-kromosoomi kaudu. Kaks kolmandikku kõigist CMT juhtudest on 1. tüüpi.
1. tüüpi on järgmised sordid.
See on kõige levinum CMT vorm, mis esineb peaaegu 60% kõigist 1. tüüpi CMT-ga patsientidest. Haiguse põhjustab antud juhul PMP22 geeni dubleerimine kromosoomis 17. Tavaliselt peaks inimesel olema geenist kaks koopiat (üks kummaski paaris kromosoomis), kuid sel juhul on neid kolm, mitte kaks. Kaks geeni asuvad ühes kromosoomis ja veel üks teises. PMP22 on müeliini valk perifeersetes närvides, kuid selle täpne funktsioon CMT-s pole veel teada. Seda tüüpi edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.
CMT 1 A patsientidel täheldatakse reeglina CMT tüüpilist kliinilist pilti. Patsiendid jooksevad lapsepõlves aeglaselt, neil on kõrged kaared, haamervarbad ja sageli vajavad nad põlve toetamiseks ortoose (lahasid). Kätes esineb erineva raskusastmega nõrkust, mis võib ilmneda kümmekond või enam aastat pärast jalgade probleemide tekkimist. Nõrkus põlvedes põhjustab sageli probleeme tasakaalu ja propriotseptsiooniga. Enamik patsiente jääb kogu elu ambulatoorseks (saab iseseisvalt liikuda) ja nende eeldatav eluiga on üsna normaalne.
See tüüp on 1. kromosoomi MPZ geeni kahjustuse tagajärg. MPZ on samuti perifeerse närvi müeliini valk ja selle roll pole samuti teada. Tüüp 1B edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Seda tüüpi CMT-ga patsientidel on ka haiguse tüüpiline kulg, kuid sageli väljendunud vasikalihaste kadu. Selle vormi korral võib haiguse raskusaste olla väga erinev. Esineb nii väga raskeid vorme, nagu Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuriit, kui ka hilisemate sümptomitega kergemaid vorme.
Selle CMT vormi eest vastutava lookuse tuvastasid Washingtoni ülikooli teadlased alles hiljuti. See lookus on LITAF/SIMPLE geenis 16. kromosoom. Tüüp 1C pärineb ka autosomaalselt domineerival viisil. Selle haiguse kulgu kliinilise pildi kohta pole palju teavet. On teada, et 1C tüüpi patsientidel tekib nõrkus jalgade ja käte alaosas, atroofia, tundlikkuse kaotus, samuti närvisignaali aeglane kiirus.
Seda tüüpi põhjustab 10. kromosoomis paikneva valgu 2, tuntud kui ERG2, varajane kasvureaktsioon. Pärandiviis on autosoomne dominantne. Enamik seda tüüpi CMT juhtudest on rasked, näiteks Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuriit, kuigi mõnel patsiendil on haiguse kerged ilmingud ja need ilmnevad hilisemas elus.
Tüüp 1F
Tüüp 1F on väga haruldane. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne. See vorm on põhjustatud 8. kromosoomi ja kerge ahela valgu neurofilamendi defektist.
Tüüp 1X
Seda tüüpi esineb 10–16 protsendil kõigist CMT juhtudest. Selle haigusvormi põhjused asuvad X-kromosoomil, mis on üks kromosoomidest, mis vastutab lapse soo eest. Haiguse põhjuseks on beeta 1 valgu rebend, mis on seotud koneksiiniga 32. See vorm avaldub tavaliselt lapsepõlves või noorukieas ning mõjutab mehi sagedamini kui naisi. Kui mehel on CMT tüüp 1X, siis pärivad haiguse temalt kõik tema tütred ja kõik tema pojad on terved. Kui naine on seda tüüpi haige, on tõenäosus, et mõni tema laps haigestub, olenemata soost 50%.
Pärilik neuropaatia, millel on eelsoodumus kompressioonparalüüsi tekkeks
See vorm edastatakse ka autosomaalselt domineerival viisil. Sarnaselt vormiga 1A paikneb ka selle vormi põhjus geenis PMP 22 kromosoomis 17. Kuid erinevalt vormist 1A ei ole põhjus mitte geeni dubleerimine, vaid geenide deletsioon. See vorm erineb CMT-st selle poolest, et selle vormiga patsiendid kogevad tavaliselt lühiajalisi nõrkuse või tundlikkuse kaotuse perioode. Need perioodid kestavad mitu tundi kuni mitu päeva. Seda tüüpi haiguse iseloomulik tunnus on müeliinkesta hõrenemine.
CMT tüüp 2
CMT tüüp 2 on aksonaalne vorm, mis pärineb domineerival viisil. Tüüp 2 moodustab ligikaudu kolmandiku kõigist CMT juhtudest. Kliinilised ilmingud on sarnased esimese tüübi omadega: alajäsemete nõrkus, lihaste atroofia, tundlikkuse kaotus ja jalgade deformatsioon. Seda tüüpi CMT ilmnemise vanus võib varieeruda rohkem kui esimese tüübi puhul, nagu ka haiguse raskusaste. Selle tüübi puhul on sügavate kõõluste reflekside säilimise tõenäosus veidi suurem kui esimese tüübi puhul.
Tüüp 2A
Seda tüüpi põhjustab MFN2 geeni kromosoomi 1p36 defekt. See geen osaleb mitokondriaalses funktsioonis. Mitokondrid on rakkude metaboolse protsessi "mootor". Ja kuna geenis toimub mutatsioon, on ainevahetus raku tasandil häiritud.
Tüüp 2B
Seda tüüpi iseloomustab tõsine haavand. Selle tüübi põhjus peitub defektis kromosoomis 3, valk RAB 7. See vorm on valdavalt sensoorne haigus ja arvatakse, et see pole tegelikult CMT, vaid tavaline sensoorne neuropaatia.
Tüüp 2C
See on CMT väga haruldane vorm. Lisaks teiste CMT vormide tavalistele sümptomitele võib selle vormi korral tekkida diafragma või häälepaelte parees (poolhalvatus). Avastati selle vormi ja 12. kromosoomi seos.
Tüüp 2D
CMT 2D lookus asub kromosoomis 7p14 ja geneetiline põhjus on RNA glütsüülsüntetaasi geeni mutatsioon. See vorm on segatud, kuna mõnel patsiendil on sensomotoorne neuropaatia, teistel aga ainult sensoorsed sümptomid.
Tüüp 2E
CMT tüüp 2E on seotud kromosoomiga 8p21 ja uuringud on tuvastanud mutatsiooni valguse neurofilamendi geenis.
CMT tüüp 3
See on eriti raske haiguse tüüp. Spetsiaalset terminit Dejerine-Sott'i sündroom kasutatakse patsientide tähistamiseks, kellel on väga rasked sümptomid ja kellel tekib imikueas CMT. See termin ilmus enne CMT geneetiliste tunnuste tuvastamist. Sel põhjusel on mõiste Dejerine-Sotti sündroom veidi segane. Seda sündroomi peeti neuropaatia raskeks vormiks, mis põhjustab puude. Usuti, et see haigus avaldub imikueas ja pärineb autosoomselt retsessiivselt. Hiljuti on näidatud, et Dejerine-Sotti sündroomiga patsientidel on PMP22, MPZ, EGR2, PRX ja GDAP geenides autosomaalsed domineerivad mutatsioonid. Enamikul selle sündroomiga patsientidest on väga madal närvijuhtivuse kiirus. Enamikul selle häirega lastel on tõsine demüelinisatsioon, samas kui teistel ilmneb suraalse närvi biopsia põhjal aksonite hävimine. Tänapäeval kasutatakse terminit Dejerine-Sotti sümptom patsientide kohta, kellel tekivad sümptomid enne kolmeaastaseks saamist, kellel on hilinenud motoorsed verstapostid, tõsised motoorsed ja sensoorsed defektid ning skeleti deformatsioonid.
Kaasasündinud hüpomüelinisatsioon on termin, mida tavaliselt kasutatakse perifeersete närvide tähistamiseks, mis olid nii suured, et häirisid perifeerse närvisüsteemi närvide müeliniseerumist. Esimestel eluaastatel kaasasündinud hüpomüelinisatsiooniga patsiendid on hüpotensiivsed, neil on probleeme kõndimise, neelamise ja hingamisega. Mõnda kaasasündinud hüpomüelinisatsiooniga last peetakse lihtsalt loiuks.
Dejerine-Sotti sündroomi ja kaasasündinud demüelinisatsiooni vahele on üsna raske piiri tõmmata. Põhjus on selles, et mõlemal juhul esinevad suraalnärvi biopsia käigus tõsised patoloogilised muutused ja mõlemal juhul on närvijuhtivuse kiirus väga madal.
CMT tüüp 4
Kõik neljanda tüüpi CMT sordid edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil ja neid peetakse üsna haruldaseks. Neljanda tüübi tüüpilised sümptomid on üsna arvukad ja reeglina on need raskemad kui muudel autosomaalselt domineerival viisil edastatavatel vormidel. 4. tüüpi CMT sümptomid on sageli keerulised ja hõlmavad katarakti ja kurtust. CMT 4A ja 4B on põhjustatud demüelinisatsioonist ja CMT 4C on aksonite häirete tagajärg.
Tüüp 4A
CMT tüüp 4A on seotud kromosoomiga 8. Põhjuseks on GDAP 1 valgu mutatsioon, mille funktsioon pole teada. Seda tüüpi tuvastati esmakordselt neljas perekonnas Tuneesias. Nendes peredes sõlmiti abielu väga lähedaste sugulaste vahel. Sümptomid algavad 2-aastaselt, kui istumis- ja kõndimisoskused arenevad tugevalt maha. Paljud seda tüüpi CMT-ga patsiendid on kümneaastaselt ratastoolis. Täheldatakse ka häälekähedust ja häälepaelte pareesi.
Tüüp 4B
Selle tüübi põhjuseks on 11. kromosoomi defekt. Närvibiopsial täheldatakse müeliinkesta fokaalset voltimist. Seda tüüpi CMT sümptomid ilmnevad varases eas, umbes kolmanda eluaasta lõpus. Erinevalt enamikust CMT tüüpidest on nõrkust näha nii proksimaalsetes kui ka distaalsetes jäsemetes.
Tüüp 4C
4C tüüpi CMT sümptomid algavad lapsepõlves. See tüüp on kaasasündinud motoorse sensoorse neuropaatia vorm, millel on varajaste skolioosi tunnustega. Valgu defekt põhjustab mitmeid tundmatuid funktsioone.
Tüüp 4D
See tüüp tuvastati esmakordselt mustlaste seas. Ülekanne toimub autosoomselt retsessiivsel viisil. Põhjus on seotud kromosoomiga 8. Kliinilised ilmingud on nõrkus distaalsetes jäsemetes, lihasmassi ja tundlikkuse vähenemine, jalgade ja käte deformatsioon ning sügavate kõõluste reflekside puudumine. Seda tüüpi CMT-ga patsientidel tuvastatakse alati kurtus, mis avaldub vanuses 20–30 aastat. Närvijuhtivus on lapsepõlves patsientidel väga tugevalt vähenenud ja kaob praktiliselt 15 aasta pärast.
Tüüp 4F
Seda vormi põhjustab 19. kromosoomi PRX geeni mutatsioon. See tüüp on CMT raske vorm, mis edastatakse retsessiivsel viisil. See vorm tuvastati esmakordselt Liibanonist pärit perekonnas. Närvi juhtivuse kiirus on väga madal. Närvibiopsia näitab sibulate moodustumist.
Selle patoloogia peamisest pärilikust põhjusest - Charcot Marie Toothi tõvest - ei saa mööda minna. Selle teine nimetus on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, on kaks vormi, millest esimene on lihasnõrkuse levimus, teine põhjustab tundlikkuse häireid. See on kõige levinum pärilik neuroloogiline haigus (sagedus 1:2500). Selle haiguse korral on häiritud selliste perifeersete lihaste innervatsioon nagu: lühike peroneaallihas, sääreluu eesmine lihas, jalalaba ja käe oma lihased.
Pärilik motoorne sensoorne neuropaatia võlgneb oma ehtsa nime kolmele arstile: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Nende nimed olid aluseks haiguse nimele Charcot - Marie - Tooth.
Charcot-Marie Toothi tõbi pärineb sagedamini autosomaalselt domineerivalt. See tähendab, et 50% lastest pärivad haiguse haigelt vanemalt. Samuti on olemas autosoomne retsessiivne pärilikkus ja see on seotud X-kromosoomiga.
Charcot Marie Toothi tõbe seostatakse mutatsioonidega, mis põhjustavad defektsete neuronaalsete valkude sünteesi, enamik mutatsioone mõjutab müeliini struktuuri, mis on kõige olulisem närvide "isolatsioonimähisena" toimiv valk, mis on tingitud selle struktuuri rikkumisest. signaali edastuskiirus langeb oluliselt. 60-70% juhtudest toimub mutatsioon 17. kromosoomil, mis viib piirkonna kahekordistumiseni P22 geeniga. Samuti on haiguse haruldasemaid vorme, kui mitokondriaalses MFN2 geenis toimub mutatsioon, mis põhjustab aksonaalse transpordi ja sünaptilise ülekande rikkumise.
Seega saab eristada kahte peamist haiguse vormi, esimesel juhul on lihtsalt närvide funktsiooni rikkumine, teisel juhul nende degeneratsioon.
Charcot Marie Toothi tõve ortopeedilised ilmingud - õõnsad jalalabad, haamervarbad, puusaliigese düsplaasia, skolioos.
Charcoti haiguse klassifikatsioon Marie Tooth.
I CMT haiguse tüüp on demüeliniseeriv haigus, millega kaasneb närviimpulsside kiiruse märkimisväärne vähenemine. Autosoomne dominantne haigus, ilmingud ilmnevad esimesel või teisel elukümnendil, kõige sagedamini põhjustab õõnsa jala moodustumist.
II tüüpi CMT - aksonite järkjärguline surm nende degeneratsiooni tõttu. See on leebema kulgemisega, algab teisel-kolmandal elukümnendil, viib sageli lampjalale.
Charcot Marie Toothi haiguse sümptomid.
Charcot Marie Toothi tõve sümptomid algavad olenevalt haiguse vormist teisel või kolmandal elukümnendil. Haiguse alguses väljendub see sageli säärelihaste nõrkuse ja labajala lõtvumisena. Edaspidi moodustub iseloomulik pilt õõnsast jalalabast, sõrmede haamervarba deformatsioon, lülisamba ümberpööramine, sääre alumise osa lihaste atroofia viib sageli selleni, et sääreosa näeb välja nagu "tagurpidi". pudel šampanjat". Paljud patsiendid märgivad ka käte ja käsivarte nõrkust.
Järk-järgult progresseerub puutetundlikkus jalalabades, pahkluudes ja sääreosas, millega kaasnevad valulikud lihasspasmid, mille intensiivsus varieerub oluliselt sõltuvalt protsessi aktiivsusest. Füüsiline aktiivsus põhjustab sageli jalgade ja käte tuimust, spasme ja valu. Raskematel juhtudel võib haigus haarata lõualihaseid, häälepaelu, paravertebraalseid lihaseid, millega kaasnevad hääldushäired ja skolioos. Stress, rasedus, pikaajaline immobilisatsioon põhjustavad haiguse ägenemist.
Kokkuvõtteks levinumad sümptomid: valu jalalaba välisservas, puutetundlikkuse vähenemine, lonkamine, sagedased hüppeliigese vigastused, probleemid trepist kõndimisega.
Charcoti tõve diagnoosimine Marie Tooth.
Füüsilise läbivaatuse käigus pööratakse eelkõige tähelepanu jala deformatsioonile.
Esialgu määratakse esimese tala nihkumine tallaküljele. Teine element on cavus-deformatsioon, mis tuleneb asjaolust, et peroneus longus lihas (normaalne) on tugevam kui kahjustatud sääreluu eesmine lihas. Deformatsiooni kolmas element on varus deformatsioon, mis ilmneb seetõttu, et sääreluu tagumine lihas on tugevam kui kahjustatud lühike peroneaallihas.
Teine oluline punkt on sõrmede lühikese sirutaja ja suure varba lühikese sirutaja atroofia määratlus, sääre atroofia, eriti selle alumises osas, dorsaalse painde nõrkus ja jalalaba väljapööramine, reflekside vähenemine. alajäseme.
Tagajala elastsuse määramiseks tehakse ka Colemani ploki test.
Plank asetamisel jalalaba välisserva alla tagumise lõigu eldastilise deformatsiooni korral korrigeeritakse see neutraalasendisse, jäiga deformatsiooni korral jääb calcaneuse asend muutumatuks.
Ülemiste jäsemete uurimisel täheldatakse käe enda lihaste atroofiat.
Instrumentaalne uuring.
EMG - närvide ergastamise kiiruse vähenemine peroneaal-, küünar-, kesknärvis.
Geneetiline uuring – PCR PMP 22 geeni mutatsiooni määramiseks, kromosoomianalüüs 17. kromosoomi käe dubleerimise tuvastamiseks haiguse kõige levinuma autosomaalse domineeriva vormi korral.
Charcot-Marie Toothi tõve jala deformatsiooni konservatiivse ja kirurgilise ravi põhimõtteid saate lugeda artiklist, mis on pühendatud
On suur hulk närvisüsteemi patoloogiaid, mida uurisid samaaegselt mitmed spetsialistid. Erandiks polnud ka Charcot’ tõbi või õigemini Charcot-Marie-Toothi tõbi (mõnikord on kirjapilt ilma sidekriipsuta – Charcot-Marie-Tooth). Kõik need arstid, kelle nimed sisaldusid haiguse nimes, andsid hindamatu panuse selle nosoloogia kirjeldamisse. Selle peamine ilming on jalgade peroneaalse lihase atroofia, reflekside ja tundlikkuse vähenemine. Ja peamiste tunnuste hulgas võib välja tuua erineva raskusastme sümptomite isegi sama perekonna liikmete seas, hoolimata sündroomi pärilikkusest.
Neuroloog
Charcot Marie Tuta haigus kuulub sellesse kategooriasse pärilikud neuropaatiad, mida iseloomustab perifeerse närvisüsteemi kiudude kahjustus, nii sensoorne kui ka motoorne. Sageli võite patoloogia jaoks leida muid nimetusi. Näiteks peroneaalne või neuraalne Charcot-Marie amüotroofia.
Seda nosoloogiat peetakse üheks kõige sagedasemaks pärilike haiguste esindajaks, kuna seda esineb 25–30 inimesel 100 tuhande elaniku kohta.
Kaasaegses neuroloogias on 4 haiguse varianti. Kuid tõenäoliselt pole see lõplik arv. Lõppude lõpuks ei ole ikka veel teada igasugused geenide mutatsioonid, mis võivad põhjustada haigusi.
Esimest (või demüeliniseerivat) tüüpi Charcot'i sündroomi täheldatakse 60% patsientidest. See teeb oma debüüdi enne kahekümnendat eluaastat, sagedamini isegi lapse esimestel eluaastatel. Haigus edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Patoloogia teine variant, mida nimetatakse ka aksonaalseks ja esineb 20% juhtudest, pärandub samal viisil. See tähendab, et kui üks vanematest on haige, saavad lapsed igal juhul selle geneetilise "murde" ja sellest areneb haigus. Kuid viimast tüüpi amüotroofia korral lükatakse sümptomite ilmnemine mõnikord edasi 60–70 aastani.
Need kaks Charcot-Marie Toothi tõve tüüpi erinevad selle poolest, et esimene hävitab närvi müeliinkesta, teine aga aksonit.
Patoloogia kolmas variant on see, mis pärineb domineerivalt X-kromosoomi kaudu. Sümptomid on meestel rohkem väljendunud kui naistel. Teave, et haiguse tunnuseid ei leidu meestel suguvõsa igas põlvkonnas, paneb mõtlema selle arsti sündroomi variandi üle.
4. tüüpi neuraalset amüotroofiat peetakse demüeliniseerivaks ja see pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil., see tähendab, et haigetel vanematel on võimalus saada terveid lapsi.
Mis põhjustab Charcoti tõve arengut
Mis tahes tüüpi Charcot-Marie-Toothi haiguse peamine ja ainus põhjus on geenide punktmutatsioonid.
Praegu on teadusele teada umbes kaks tosinat geeni, mis läbivad muutusi, mis viivad hiljem amüotroofiani. Kõige sagedamini leitakse "rikkeid" geenides, mis asuvad 1., 8. kromosoomil, nimelt PMP22, MPZ, MFN2 jne. Ja see on vaid osa neist. Paljud jäävad nii-öelda kulisside taha, sest umbes 10-15% patsientidest ei teagi oma haigusest ega otsi arstiabi.
Demüeliniseerivat tüüpi patoloogiat seostatakse ka omandatud autoimmuunse agressiooniga, mille puhul närvi väliskesta loovaid rakke tajub keha võõrastena ja need hävivad.
On ka riskitegureid, mis aitavad kaasa Charcot-Marie-Toothi tõve sümptomite erksamale avaldumisele ja juba olemasoleva kliinilise pildi süvenemisele.
Haiguse käivitajad hõlmavad järgmist:
- alkoholi tarbimine;
- potentsiaalselt neurotoksiliste ravimite kasutamine. Näiteks vinkristiin, liitiumisoolad, metronidasool, nitrofuraanid jne.
Päriliku peroneaalse amüotroofia all kannatavad patsiendid on vastunäidustatud anesteesias, mille puhul kasutatakse tiopentaali.
Kuidas Charcot-Marie-Toothi haigus avaldub?
Charcot-Marie-Toothi haigus avaldub isegi samas perekonnas, ei ole alati sama. Ja see ei ole selle funktsioonide mitmekesisus. Ja tõsiasi on see, et seda patoloogiat kodeerivad geenid on võimelised moodustama erineva raskusastmega sümptomeid. Lihtsamalt öeldes, kui kromosoomides on identne "katkestus", on isa ja poja haigusnähud individuaalsed.
Üldised sümptomid
Haiguse kliiniline pilt praktiliselt ei sõltu selle tüübist ja sisaldab:
- jäsemete distaalsete, st kehast kõige kaugemate osade lihaste atroofia;
- kõõluste ja perioste reflekside vähenemine;
- tundlikkuse muutus, mida iseloomustab selle kadu, kuid millega ei kaasne kunagi kipitus- või roomamistunnet;
- lihas-skeleti süsteemi deformatsioon - skolioos, jalavõlvi suurenemine jne.
Kuid siiski on mitmeid märke, mis mõnevõrra eristavad haiguse kulgu selle erinevates variantides.
Esimene tüüp
Esimest tüüpi Charcot-Marie-Toothi haigus esineb sageli äärmiselt kustutatud kujul, mille puhul patsiendid ei tunne muutusi kehas ega otsi üldse arstiabi. Kui patoloogia on ennast näidanud, juhtub see esimesel, maksimaalselt teisel, elukümnendil.
Samal ajal on olemas:
- valus sääre lihasmassis ja harva gastrocnemius lihases, sagedamini eesmises lihasrühmas. Sellised spasmid suurenevad pärast pikaajalist kehalist aktiivsust (kõndimine, sportimine, jalgrattasõit);
- muutused kõnnakus seotud lihasnõrkuse järkjärgulise suurenemisega. Kuid lastel võib see debüteerida kikivarvul;
- jala deformatsioon viimaste kõrge kaare moodustumisega ja haamrikujuliste sõrmede olemasoluga, mis areneb painutajate ja sirutajate tooni tasakaalustamatuse tagajärjel;
- amüotroofia, alustades jalalabadest ja tõustes sääreni. Seejärel mõjutab protsess kätt - kätesse ilmub värin ja sõrmede tugev nõrkus, eriti väikeste liigutuste tegemisel. Näiteks kinnitage nööbid, sorteerige teravilja;
- kõõluste ja perioste reflekside rõhumine või täielik puudumine, nimelt Achilleus, karporadiaalne, käte ja jalgade puutumatute proksimaalsete osadega. See tähendab, et põlv ja refleksid biitsepsi- ja triitsepsilihastega jäävad puutumata;
- sensoorsed häired kätes ja jalgades, mis väljendub selle järkjärgulises kadumises. Veelgi enam, patoloogia algab vibratsiooni- ja kombamissfäärist, levides liiges-lihas- ja valuaistingutele;
- skolioos ja kyphoscoliosis;
- närvitüvede paksenemine, kõige sagedamini pindmine peroneaalne ja suur kõrv.
Charcot’ tõbe iseloomustab distaalsete jäsemete lihaste atroofia. Veelgi enam, kui nahaalune rasvkoe ei avaldu, on sääre ja reie maht silmatorkavalt erinev ning sääred võtavad kure oma välimuse või meenutavad ümberpööratud šampanjapudelit.
Neuraalne amüotroofia Charcot Marie I tüüpi on ebatüüpiliste vormidega. Üks nendest - Russ-Levy sündroom, mille puhul esineb väljendunud värinat, kui püütakse hoida käsi ühes asendis ja ebastabiilsust kõndimisel. See hõlmab ka haigust, mis avaldub lisaks tavalistele sümptomitele ka pareesi, säärelihaste hüpertroofia, järsu tundlikkuse kaotuse ja säärelihaste öiste krampidena.
Teine tüüp
Teist tüüpi Charcot-Marie-Toothi haigust, välja arvatud hilisem algus, iseloomustavad:
- vähem väljendunud tundlikkuse muutused;
- jalgade ja varvaste deformatsioonide harvem esinemine;
- rahutute jalgade sündroomi esinemine (magamisel tekib jalgades ebamugavustunne, mis sunnib patsienti liikuma, mis leevendab seisundit);
- sageli säilinud jõud käes;
- närvitüvede paksenemine puudub.
X-kromosoomi kaudu leviva Charcot-Marie-Toothi sündroomi korral võib esineda sensoneuraalne kuulmislangus (kuulmislangus) ja mööduv entsefalopaatia, mis tekib pärast treeningut kõrgusel. Viimast iseloomustab sümptomite ilmnemine 2-3 päeva pärast klassi. Patoloogia tunnusteks on ebakindlus, kõnehäired, neelamine, nõrkus käte ja jalgade proksimaalsetes osades. Tavaliselt kaob haiguse kliiniline pilt iseenesest paari nädala jooksul.
Mida on vaja diagnoosi kinnitamiseks
Tuleb meeles pidada, et esiteks on Charcot-Marie-Toothi tõbi, mis võimaldab arstil kahtlustada koormatud perekonna ajalugu, st sarnaste sümptomite esinemist mõnel patsiendi lähisugulastest.
Instrumentaalsetest uurimismeetoditest on kõige informatiivsem elektroneuromüograafia (ENMG). Samal ajal leitakse impulsi juhtivuse kiiruse vähenemine piki närve normaalselt 38 m/s kätel 20 m/s ja jalgadel 16 m/s. Uuritakse ka sensoorseid esilekutsutud potentsiaale, mida üldse ei kutsuta esile või mille amplituud on oluliselt vähenenud.
Teist tüüpi Charcot'i sündroomi korral ENMG muutusi ei esine. Patoloogiat täheldatakse ainult esilekutsutud sensoorsete potentsiaalide uurimisel.
Lõpuks saab neuraalse amüotroofia olemasolu lõplikult kontrollida närvibiopsiaga koos saadud materjalide histoloogilise analüüsiga.
Sel juhul iseloomustavad haiguse esimest varianti:
- kiudude demüelinisatsioon ja remüelinisatsioon koos "pirnipeade" moodustumisega;
- suurte müeliniseerunud kiudude osakaalu vähenemine;
- aksonite atroofia nende läbimõõdu vähenemisega.
Ja teist tüüpi Charcot Marie Toothi tõvega ei kaasne demüelinisatsioon ja "pirnipeade" moodustumine, vastasel juhul on märgid samad.
Charcoti tõve ravi lähenemisviisid
Hetkel spetsiifilist teraapiat Charcot’ tõve vastu ei ole, on välja töötatud vaid sümptomaatiline ravi. Ja suuremal määral on rõhk harjutusravil ja füsioteraapial. Sama oluline samm on korralik jalahügieen ja ortopeediliste jalanõude kandmine.
Kirurgia
Charcot'i sündroomi kirurgilistest sekkumistest kasutavad nad kõige sagedamini hüppeliigese artrodeesi: kõhrepindade eemaldamist ning talu- ja sääreluu liitmist. Sellega kaasneb jala fikseerimine ühte asendisse ja jala liikuvuse kaotus, kuid võimaldab säilitada liikumisvõimet.
Füsioteraapia meetodid
Patoloogia tunnuste tuvastamisel hakkavad nad viivitamatult õpetama patsiendile harjutusravi, mis võimaldab neil säilitada lihaste ja kõõluste elastsust nii kaua kui võimalik. Ka massaaž ja aeroobsed treeningud, näiteks ujumine, kõndimine, mõjutavad soodsalt patsientide seisundit.
Peamised uimastirühmad
Ravimite kasutamine Charcot-Marie-Toothi tõve korral on nende madala efektiivsuse tõttu äärmiselt piiratud. Näiteks vitamiinide, koensüüm Q, neuroprotektorite ja metaboliitide kasutamine ei too kaasa patoloogiliste protsesside raskuse vähenemist.
Sümptomite äkilise progresseerumise ja jalgade nõrkuse suurenemise korral on ette nähtud kortikosteroidid (deksametasoon, metüülprednisoloon), immunoglobuliinipreparaadid (Bioven mono) või plasmaferees. Kuna enamasti on selle halvenemise põhjuseks autoimmuunprotsessi lisandumine.
Mitmetes katsetes on tõestatud esimest tüüpi suurte C-vitamiini annuste positiivne mõju demüelinisatsiooni protsesside aeglustamisele Charcoti tõve puhul.
Kui patsient kaebab tugevat valu jalgades, muutuvad valikravimiks antidepressandid (amitriptüliin) ja krambivastased ravimid (gabapentiin, lamotrigiin, topiramaat).
Prognoos
Charcot-Marie-Toothi haigusel on krooniline progresseeruv kulg, kuid samal ajal arenevad patoloogia sümptomid äärmiselt aeglaselt - aastaid või isegi aastakümneid. Patsiendid saavad ilma kõrvalise abita kõndida ja end teenindada peaaegu oma elu lõpuni. Loomulikult on see võimalik ainult siis, kui ravimeetmed võetakse õigeaegselt ja järgitakse arsti edasisi soovitusi.
Kõige sagedamini Charcoti haigus Marie Toota on pärilik ja sellel on kaasasündinud vorm. Haigus põhjustab tundlikkuse rikkumist ja liikuvuse muutumist. Kui patoloogiat ei ravita, tekivad tüsistused.
Alguses võib see ilmneda lonkamisena, kuid seejärel põhjustab see hingamissüsteemi häireid. Arstid ütlevad, et patoloogiat edastab geneetika ja see on üsna tavaline.
Kui ühel sugulastest on haigus, siis on tõenäolisem, et nende lastel on need häired. Kõige sagedamini tuvastatakse neuraalne amüotroofia meestel. Esimeste sümptomite korral peate konsulteerima arstiga.
Charcot Marie Toothi tõbi võib avalduda erinevalt ja peaasi, et haiguse areng õigel ajal välja selgitada. See on vajalik selleks, et õigeaegselt ühendust võtta meditsiiniasutusega.
Kui patsient on mõne sümptomi pärast mures, ei ole soovitatav neid sümptomeid ignoreerida ja arsti poole pöörduda. Lastel jääb haigus praktiliselt märkamatuks, seetõttu saab patoloogiat tuvastada ainult vanemal kui 14-aastasel lapsel.
Peamised sümptomid haiguse arengu ajal:
- Jalad hakkavad kiiresti väsima ja patsiendil on lihtsam paigal kõndida kui lihtsalt seista.
- On märgata, kuidas alajäsemete tundlikkus väheneb ja hanekarnad on tunda kogu kehas.
- Kui patoloogia on kaugelearenenud, võib täheldada lihaste atroofiat. Jalalihaste maht võib muutuda väiksemaks. Kui alajäsemeid tähelepanelikult vaadata, on näha, kuidas need on ümberpööratud pudeli kujul muutunud. Võib esineda jala deformatsioone.
- Sageli esineb ebanormaalset kõnnakut ja patsient saab kõndida ja oma põlvi kõrgele tõsta.
Neuraalne amüotroofia võib areneda märkamatult ja aeglaselt. Kui Charcot-Marie-Toothi pärilik neuropaatia on progresseerunud juba paar aastat, siis võib patsiendil olla närvikude, nii käte kui jalgade kahjustus.
Vahelduv düstroofiline sündroom esineb kõige sagedamini küünarvarre ja käte piirkonnas. Mõjutatud on keha lihased ja lõpuks tekib atroofia. Siis on selgroo deformatsioon.
Ülemised ja alajäsemed võivad kokku tõmbuda ja tõmbuda. Patsient võib kõndimise lõpetada ja isegi seista. Haigus ei mõjuta aju ja võib areneda pikka aega.
Infektsioonid, mürgistus ja vigastused võivad provotseerida patoloogia kiirenemist ja halvendada heaolu. Kui ilmnevad isegi väikesed neuraalse amüotroofia kahtlused, siis ärge kõhelge ja konsulteerige arstiga.
Diagnostika
Kõige sagedamini algab neuraalne amüotroofia noorukieas. Lihased hakkavad aeglaselt atroofeeruma ja seetõttu võib neuroloog kahtlustada Charcot-Marie-Toothi. Esiteks viib spetsialist läbi neuroloogilise läbivaatuse. See aitab näha liikumishäireid ja lihaste atroofiat. Täpset diagnoosi on raske teha, selleks on vaja läbida põhjalik uuring.
Võib määrata DNA analüüs pärandi tüübi määramiseks. Sellised uurimismeetodid ei anna täpset teavet, kuna geneetilisi markereid pole veel täielikult uuritud. Kasutatakse ka elektroneuromüograafiat, mis võimaldab näha närvilõpmeid läbivate impulsside kiirust.
Protseduuriks pole vaja spetsiaalset ettevalmistust, kuid enne seda on vaja eemaldada kell ja erinevad ehted. Reeglina peaks patsient olema poolistuvas asendis ja toolil, samal ajal kui kõik lihased peavad olema lõdvestunud. EMG vastunäidustusi praktiliselt pole, kuid implantaatide ja südamestimulaatorite korral ei saa te protseduuri läbi viia.
Spetsialist määrab sageli lihase või närvi biopsia, mis aitab kinnitada täpset diagnoosi. Arst võib saata teid analüüsile, mis võimaldab teil määrata veresuhkru taset. Määratud uuring kilpnäärmehormoonide taseme kohta. Ebameeldivate sümptomite ilmnemisel tuleb kindlasti pöörduda arsti poole. Kui ignoreerite neuraalse amüotroofia märke, toob see kaasa tõsiste tagajärgede.
Rahvapärased ravimeetodid
Neuraalsest amüotroofiast vabanemiseks võib kasutada alternatiivseid ravimeetodeid. Erinevaid retsepte on suur hulk ja need valmivad kodus.
Annab teraapias positiivse tulemuse Tinktuura, mis põhineb munakoorel, mesil, sidrunil ja konjakil. See aitab vabaneda kaltsiumi puudusest ja tugevdab lihaseid. Alustuseks võetakse munakoor, kuid see peab olema valge. Peate need hästi pesema ja panema kolmeliitrisesse purki. Võtke kümmekond sidrunit ja pigistage need purki ja seoge see tihedalt marli abil kinni.
Pange umbes nädalaks pimedasse kohta, kõik sõltub sellest, kui kiiresti kest lahustub. Pärast seda asetage sinna veidi sooja pärnamett ja valage klaasi konjakit. Saadud tinktuura peaks olema jahedas ja pimedas kohas. Võtke suu kaudu mitu teelusikatäit päevas pärast sööki.
Neuraalse amüotroofia jaoks valmistatakse spetsiaalne keetmine kalmusejuur, maisi stigmad, küüsliin, salvei, kärbseseen. Võtke igast taimest umbes sada grammi ja valage termosesse keeva veega. Pane ööseks tõmbama ja hommikul võid juba võtta. On vaja tarbida tund enne sööki umbes neli korda päevas.
Kaera tinktuura abinõu valmistamiseks peate võtma kaera terad. Loputage neid hoolikalt ja asetage klaaspurki. Lisage anumasse suhkur ja sidrunimahl ning valage puhta veega. Tinktuura valmib umbes paari päevaga. Võite kasutada mitu korda päevas.
Positiivse tulemuse annavad spetsiaalsed kompressid, mis on valmistatud pilliroo paanikast. Selleks peate võtma kolm zhmenit ja valama keeva veega nelikümmend minutit. Eemaldage need vedelikust ja laske neil veidi jahtuda. Seejärel tuleb need kanda valusatele kohtadele ja kinnitada sidemetega.
Võite mässida sooja salli peal ja hoida pilliroopaane, kuni need jahtuvad. Pärast nende külmumist tuleb need eemaldada ja masseerida kõiki jäsemeid.
Hea jäsemete tuimuse korral küüslaugu tinktuura. On vaja võtta klaaspurk ja täita see küüslaugumassiga, valada see kõik viinaga üle. Katke ja pange mitmeks nädalaks pimedasse kohta, kuid mõnikord peate purki raputama. Enne kasutamist tuleb umbes 5 tilka veega lahjendada ja juua mitu korda päevas. Reeglina viiakse ravikuur läbi ühe kuu jooksul.
Kui käte liigesed on kahjustatud, võite proovida seda teha spetsiaalsed vannid. Selleks võta porgandi, sibula, kartuli, peedi koor ja küpseta see kõik viieliitrises anumas. Järgmisena peate vedeliku valama basseini ja tegema seal vannid.
Kas saate natuke lisada jood ja sool. Protseduuri ajal on vaja teha massaaži ja peale lõppu soojad kindad kätte panna. Kui teete kõik õigesti, aitavad rahvapärased retseptid haigusest lahti saada. Kõiki neid meetodeid on parem kombineerida teiste ravimeetoditega.
Ravi
Neuraalse amüotroofia arengu peamine põhjus on geneetiline eelsoodumus. Haigust ei ole võimalik täielikult ravida, kuid patoloogia progresseerumist on võimalik aeglustada. On mitmeid meetodeid, mis aitavad haiguse sümptomeid kõrvaldada.
Kasutatakse järgmisi ravimeetodeid:
- Füsioteraapia protseduurid;
- Terapeutilised füüsilised harjutused;
- Ravimid;
- Massaaž;
- Kirurgiline sekkumine.=
Kui järgite kõiki arsti soovitusi, aitab see sümptomeid lühikese aja jooksul kõrvaldada. Peaasi on õigeaegselt konsulteerida arstiga, et ta saaks ravi määrata. Kui te ignoreerite neuraalse amüotroofia esimesi ilminguid, võib see põhjustada tõsiseid tagajärgi.
Patsiendi seisundi leevendamiseks on ette nähtud järgmised ravimid:
- spetsiaalsete vitamiinilisandite kuur lihaskiudude toitumise parandamiseks;
- Nivalin ja Prozerin aitavad kiirendada närvijuhtivust;
- Nikotiinhape, Galidor normaliseerivad verevarustust.
Ravi valitakse iga patsiendi jaoks eraldi. Kõik sõltub haiguse arenguastmest. Selleks, et patsient tunneks end paremini, on vaja rakendada teatud ravimeetodeid. Reeglina ei piisa mõnest ravimist, seetõttu on vaja neid kombineerida teiste ravimeetoditega. Patoloogia esimeste ilmingute korral on kõige parem konsulteerida arstiga.
Massaažiprotseduurid aitavad hästi toime tulla neuraalse amüotroofia tunnustega. Massaaži tehakse nii käte kui aparaadiga ning mõjub kehale. Massaažiprotseduurid haaravad nahka, lihaseid, veresooni, närve. Kui kasutate mitut tüüpi massaaže, aitab see ennekõike lõõgastuda. Saate saavutada toonilise toime, valuvaigisti jne.
Samuti on oluline jälgida õiget toitumist, sest see mängib teraapias suurt rolli. Neuraalne amüotroofia viib lihasmassi vähenemiseni, mistõttu on vajalik, et toitumine oleks tasakaalustatud. On vajalik, et toidus oleks valguline dieet ja aminohapped. Võib juhtuda, et keha ei omasta valku. Siis tuleb otsida põhjust, miks see nii juhtub.
Füüsiline treening on kohustuslik. Enne nende läbiviimist peab arst individuaalselt valima. Haiguse korral ebaõnnestuvad teatud lihased ja teised võtavad kahjustatud piirkondade jõudluse üle. Kui harjutused on valesti määratud, siis ravi ei mõjuta. Ainult arst peaks iga patsiendi jaoks valima teatud füüsilised tegevused.
Täiskasvanud vajavad sageli haigena psühholoogilist abi. Kui patoloogia areneb, võivad neil tekkida halvad mõtted. Nagu ka see, et nad toovad omastele haiguse tõttu vaid tarbetuid probleeme.
Lapsepõlves on abi vaja vaid siis, kui on vaja intellektuaalselt areneda. Aju arengus osalevad ju reeglina ka lihased. Selleks, et laps ei jääks maha, tuleb rakendada spetsiaalseid intellektuaalseid harjutusi.
On mitmeid tooteid, mille kasutamine haigena on keelatud. Vältige alkoholi ja energiajooke. Samuti tuleks dieedist välja jätta magusad joogid ja kohv. Soola tarbimist tuleb vähendada, kuna see provotseerib haiguse arengut. Kiirtoit ja kiirtoit põhjustavad lihaskiudude hävimist. Patoloogiat nimetatakse Charcot-Marie-Toothiks või pärilikuks motoorsensoorseks neuropaatiaks.
Tüsistused
Kui alustate neuraalset amüotroofiat, võivad sellel olla pöördumatud tagajärjed. Need avalduvad hingamissüsteemi rikkumisena. Kui patoloogia mõjutab närvilõpmeid, mis kontrollivad diafragmat. Tõenäoliselt peab patsient kasutama bronhodilataatoreid või mehaanilist ventilatsiooni. Ülekaalulisus või raske rasvumine võib raskendada patsiendi hingamist.
Depressioon võib olla tingitud stressirohketest olukordadest. Enamasti on see tingitud patoloogia progresseerumisest. Kasutada võib nii eriravimeid kui ka psühholoogilist abi. Kui haigus on kaugelearenenud ja ilma ravita, põhjustab see puude.
Patsient võib liikumise täielikult lõpetada ja selle taustal võib tekkida kurtus. Selliste tõsiste tagajärgede vältimiseks on vaja õigeaegselt konsulteerida arstiga. Täpse diagnoosi tegemiseks suudab ta välja kirjutada tervikliku diagnoosi. Alles seejärel rakendatakse ravimeetodeid. Haigus annab kroonilise motoorse ja sensoorse polüneuropaatia.
Mida teha, kui haigus avastatakse
Ravi aitab parandada seisundit ja aeglustada neuraalse amüotraagia arengut. Kuid ikkagi on vaja järgida teatud reegleid ja juhtida teatud elustiili. Peate tegema rohkem füüsilist tegevust. Kui hakkate neid kohe tegema, toob see kiiremini positiivse efekti. Inimene, kes on selle haigusega haige, peab valima sellise spordiala, et oleks väiksemaid koormusi.
See võib olla jalgrattasõit, ujumine, suusatamine. Töö tuleks valida ka spetsiaalselt patsiendi jaoks ja ilma tugeva füüsilise stressita. Kingad peavad olema mugavad ja mitte kitsad. Kui patsiendil on juba "rippuv jalg", tuleb tal tellida oma kingad ise, et oleks olemas spetsiaalne fikseeriv ortoos. Kui kingad on õiged, aitab see vältida kukkumisi ja vigastusi.
Sööge kindlasti õigesti, see võimaldab vältida liigseid kilosid. Rasvumine paneb ju nõrkadele lihastele lisakoormuse.
Dieet peaks sisaldama antioksüdante ja A, C, E rühma vitamiinid. Püüdke vältida külmetushaigusi ja alajahtumist, see aitab teil end paremini tunda.
Praeguseks ei suuda arstid neuraalset amüotroofiat täielikult kõrvaldada. Kui selgus, et haigus mõjutas patsienti, siis ärge muretsege. Peate oma elustiili veidi muutma. Mida varem pöördute arsti poole, seda kiiremini saate haiguse sümptomitest lahti saada.
Ravi peaks määrama ainult kvalifitseeritud arst. Eneseravim ei ole seda väärt, vastasel juhul ei saa tagajärgi vältida. Esimeste sümptomite ilmnemisel on kõige parem pöörduda viivitamatult meditsiiniasutusse. Arst suunab teid teatud uuringutele ja alles pärast seda määrab kompleksravi. Kui neuraalne amüotroofia jäetakse tähelepanuta, ei saa tõsiseid tagajärgi vältida.