LÄBIVIIMINE
(ladina keelest penetrans, genus case penetrantis - läbitungiv, ulatuv), teatud geeni alleeli avaldumise sagedus seotud organismide rühma erinevatel indiviididel. Mõiste "P." pakkus välja 1927. aastal N. V. Timofejev-Resovski. On täielik P. (alleel esineb kõigil indiviididel) ja mittetäielik P. (mõnedel indiviididel alleel ei esine). Kvantitatiivselt väljendatakse P. protsenti indiviididest, milles see alleel avaldub (100% - täielik P.). Mittetäielik P. on iseloomulik paljudele avaldumisele. geenid. Näiteks inimesel P. puusa kaasasündinud nihestus 25%, P. silmadefekt - koloboom - u. 50%. Mittetäielik P. võib põhineda nii geneetilisel. põhjused ja välismõju. tingimused. Teadmised P. mehhanismidest ja teatud alleelide P. olemusest on meditsiinigeneetikas olulised. konsulteerimine ja võimaliku genotüübi määratlemine "terved" inimesed, sugulased to-rykh oli pärandused, haigused. Mittetäieliku P. erijuhtudeks võib pidada geenide avaldumist, mis kontrollivad sooga piiratud tunnuseid (nt sulestiku värvus, munatoodang, piima rasvasisaldus), aga ka soost sõltuvaid tunnuseid. Näiteks selle alleeli suhtes heterosügootsetel meestel kiilaspäisust põhjustava geeni alleeli ei esine heterosügootsetel naistel. Homosügootses olekus põhjustab see alleel meestel kiilaspäisust ja naistel juuste hõrenemist. (vt EKSPRESSIIVNE).
.(Allikas: "Bioloogiline entsüklopeediline sõnaraamat." Peatoimetaja M. S. Giljarov; Toimetuse kolleegium: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin jt - 2. väljaanne, parandatud . - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)
Vaadake, mis on "PENETRATION" teistes sõnaraamatutes:
- (populatsioonigeneetika) populatsioonis esineva alleeli fenotüübilise avaldumise näitaja. See on määratletud kui nende isendite arvu suhe (tavaliselt protsendina), milles täheldatakse alleeli esinemise fenotüüpseid ilminguid, ja üksikisikute koguarvu ... ... Vikipeedias
- (lat. penetrans perekonnast n. penetrantis penetrating), geeni avaldumise sagedus, mis on määratud nende isendite arvuga (seotud organismide rühmas), kellel on selle geeni poolt kontrollitav tunnus ... Suur entsüklopeediline sõnaraamat
Läbitungimine. Vaata geeniekspressiooni. (Allikas: "Inglise vene keelne geneetiliste terminite seletav sõnaraamat". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: kirjastus VNIRO, 1995) ... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Sõnastik.
LÄBIMINE- (ladina keelest penetro tungin, jõuan), sagedus, millega homosügootses olekus domineeriv või retsessiivne geen avaldub fenotüübiliselt. Mõiste võttis kasutusele N. V. Timofejev Resovski (1927). Ökoloogiline entsüklopeediline sõnastik. Chişinău: Kodu…… Ökoloogiline sõnastik
läbitungimine- ja noh. tungimine f. Biol. sl. 377 ... Vene keele gallicismide ajalooline sõnastik
läbitungimine- geeni manifestatsioon Konkreetse alleeli avaldumise sagedus seotud organismide rühmas (sel juhul nimetatakse selle manifestatsiooni astet indiviidil ekspressiooniks); täieliku P-ga toimub alleeli manifestatsioon kõigil valimi indiviididel, enamus ... ... Tehnilise tõlkija käsiraamat
Läbitungimine- * penetrantsus * läbitungimissagedus või geeni (alleeli) avaldumise tõenäosus seotud organismide rühmas sobivates keskkonnatingimustes. P. määrab uuritud geeni (alleeli) kandjate isendite osakaal (%), milles see ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat
LÄBIMINE- (kordus) sagedus, millega antud tunnust konkreetne geen kontrollib. Täielikku läbitungimist täheldatakse siis, kui see tunnus on olemas kõigil indiviididel, kelle kehas see või teine geen esineb. Kui…… Arstiteaduse selgitav sõnaraamat
- (alates lat. penetrans, perekonnast n. penetrantis penetrating), geeni avaldumise sagedus, mis on määratud isendite arvuga (seotud organismide rühmas), milles selle geeni poolt kontrollitav tunnus avaldub. * * * LÄBIMINE… … entsüklopeediline sõnaraamat
- (ladina keelest penetro tungin, jõuan) geeni ekspressiooni fenotüübilise varieeruvuse kvantitatiivne näitaja. Seda mõõdetakse (tavaliselt protsentides) nende isendite arvu suhtega, milles antud geen avaldus fenotüübis, ja genotüübi isendite koguarvu ... ... Suur Nõukogude entsüklopeedia
Neid mõisteid tutvustas esmakordselt 1926. aastal N.V. Timofejev Ressovski ja O. Vogt kirjeldamaks tunnuste ja neid kontrollivate geenide erinevat avaldumist. väljendusrikkus on sama tunnuse ekspressiooniaste (variatsioon) erinevatel indiviididel, kellel on seda tunnust kontrolliv geen. On madal ja kõrge väljendusvõime. Mõelge näiteks riniidi (nohu) erinevale raskusastmele kolmel erineval patsiendil (A, B ja C), kellel on sama ORI diagnoos. Patsiendil A on riniit kerge (“nuuskamine”), mis võimaldab päeva jooksul ühest taskurätikust loobuda; patsiendil B on riniit mõõdukalt väljendunud (2-3 taskurätikut päevas); Patsiendil C on tugev riniit (5-6 taskurätikut). Rääkides mitte üksiku sümptomi, vaid haiguse kui terviku väljendusvõimest, hindavad arstid patsiendi seisundit sageli rahuldavaks või mõõduka raskusastmega või raskeks,
need. sel juhul on väljendusvõime mõiste sarnane mõistega "haiguse käigu raskusaste".
Läbitungimine- on sama tunnuse avaldumise tõenäosus erinevatel indiviididel, kellel on seda tunnust kontrolliv geen. Läbitungimist mõõdetakse konkreetse tunnusega isendite protsendina seda tunnust kontrolliva geeni kandjate koguarvust. 0 on mittetäielik või täielik.
Mittetäieliku läbitungimisega haiguse näide on sama riniit 0RVI-ga. Seega võime eeldada, et patsiendil A ei ole riniiti (aga on ka muid haigusnähte), samas kui patsientidel B ja C on riniit. Seetõttu on sel juhul riniidi läbitungivus 66,6%.
Täieliku penetrantsusega haiguse näide on autosoomne dominant Huntingtoni korea(4r16). 0na avaldub peamiselt inimestel vanuses 31-55 aastat (77% juhtudest), teistel patsientidel - erinevas vanuses: nii esimestel eluaastatel kui ka 65-, 75-aastastel ja vanematel. Oluline on rõhutada, et kui selle haiguse geen antakse edasi ühelt vanemalt järglasele, siis haigus avaldub kindlasti, milleks on täielik läbitungimine. Tõsi, patsient ei jää alati Huntingtoni korea avaldumiseni ellu, sureb muul põhjusel.
Geenikopeerimine ja selle põhjused
Genokoopiad (lat. genokoopia) on sarnased fenotüübid, mis on moodustunud erinevate mittealleelsete geenide mõjul.
Mitmed väliselt sarnased nähud, sealhulgas pärilikud haigused, võivad olla põhjustatud mitmesugustest mittealleelsetest geenidest. Seda nähtust nimetatakse genokoopiaks. Genokoopiate bioloogiline olemus seisneb selles, et samade ainete süntees rakus mõnel juhul saavutatakse erineval viisil.
Fenokoopiad – modifikatsioonimuutused – mängivad olulist rolli ka inimese päriliku patoloogia puhul. Need on tingitud asjaolust, et arenguprotsessis võib välistegurite mõjul muutuda teatud genotüübist sõltuv tunnus; samal ajal kopeeritakse teisele genotüübile iseloomulikke tunnuseid.
See tähendab, et need on samad muutused fenotüübis, mis on põhjustatud erinevate geenide alleelidest, aga ka erinevate geenide interaktsioonide või ühe biokeemilise protsessi erinevate etappide rikkumiste tagajärjel koos sünteesi katkemisega. See avaldub teatud mutatsioonide mõjuna, mis kopeerivad geenide tegevust või nende koostoimet.
Üks ja sama tunnus (tunnuste rühm) võib olla tingitud erinevatest geneetilistest põhjustest (või heterogeensusest). Selline efekt saavutati saksa geneetiku H. Nachtheimi ettepanekul XX sajandi 40. aastate keskel. Nimi genokopeerimine. On teada kolm genokoopia põhjuste rühma.
Esimese rühma põhjusedühendab polülookusest tingitud heterogeensuse või erinevate kromosoomide erinevates lookustes paiknevate erinevate geenide toime. Näiteks on komplekssuhkrute - glükoosaminoglükaanide - metabolismi pärilike haiguste hulgas tuvastatud 19 tüüpi (alatüüpi) mukopolüsahharidoose. Igat tüüpi tegelaskujud
erinevate ensüümide teriziruyutsya defektid, kuid need avalduvad samade (või sarnaste) sümptomitena gargoüülne düsmorfism või helistaja Quasimodo fenotüüp - prantsuse kirjanduse klassiku Victor Hugo romaani "Notre Dame'i katedraal" peategelane. Sarnast fenotüüpi täheldatakse sageli mukolipidooside (lipiidide metabolismi häired) korral.
Teine polülookuse näide on fenüülketonuuria. Nüüd on tuvastatud mitte ainult selle klassikaline tüüp, mis on tingitud fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi (12q24.2) puudulikkusest, vaid ka kolm ebatüüpilist vormi: üks on põhjustatud dihüdropteridiinreduktaasi (4p15.1) puudulikkusest ja kaks. rohkem on põhjustatud püruvoiltetrahüdropteriini süntetaasi ja tetrahüdrobiopteriini ensüümide puudulikkusest (geenidele vastavaid ei ole veel tuvastatud).
Täiendavad näited polülookuse kohta: glükogenoosid (10 genokoopiat), Ellersi-Danlose sündroom (8), Recklinghauseni neurofibramatoos (6), kaasasündinud hüpotüreoidism (5), hemolüütiline aneemia (5), Alzheimeri tõbi (5), Bardet-Biedli sündroom (3) , rinnavähk (2).
Teise rühma põhjusedühendab intralookuse heterogeensust. See on tingitud kas mitmekordsest alleelismist (vt 2. peatükk) või esinemisest geneetilised ühendid, või topeltheterosügootid, millel on kaks identset patoloogilist alleeli homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes. Viimase näiteks on heterosügootne beetatalasseemia (11p15.5), mis tuleneb kahe globiinide beeta-ahelaid kodeeriva geeni deletsioonist, mille tulemuseks on kõrgenenud hemoglobiini HbA 2 ja kõrgenenud (või normaalse) hemoglobiini HbF.
Kolmanda rühma põhjusedühendab heterogeensuse, mis on tingitud mutatsioonidest sama geeni erinevates punktides. Näiteks võib tuua tsüstilise fibroosi (7q31-q32), mis areneb välja peaaegu 1000 punktmutatsiooni olemasolu tõttu haiguse eest vastutavas geenis. Tsüstilise fibroosi geeni kogupikkusega (250 tuhat aluspaari) eeldatakse, et selles tuvastatakse kuni 5000 sellist mutatsiooni. See geen kodeerib valku, mis vastutab kloriidioonide transmembraanse transpordi eest, mis põhjustab eksokriinsete näärmete (higi-, sülje-, keelealused jne) sekretsiooni viskoossuse suurenemist ja nende kanalite ummistumist.
Teine näide on klassikaline fenüülketonuuria, mis on põhjustatud fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi (12q24.2) kodeerivas geenis 50 punktmutatsiooni olemasolust; kokku loodetakse selle haiguse puhul tuvastada üle 500 geeni punktmutatsiooni. Enamik neist tuleneb restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfismist (RFLP) või tandem kordusarvu polümorfismist (VNTP). Leitud: fenüülketonuuria geeni peamine mutatsioon slaavi populatsioonides on R408 W/
Pleiotroopia efekt
Eelmainitud ebaselgus geenide ja tunnuste vaheliste suhete olemuses väljendub ka pleiotroopne efekt või pleiotroopne toime, kui üks geen põhjustab mitme tunnuse moodustumist.
Näiteks autosomaalse retsessiivse ataksia-telangiektaasia geen või Louis Bari sündroom(11q23.2) vastutab vähemalt kuue kehasüsteemi (närvi- ja immuunsüsteemi, naha, hingamisteede ja seedetrakti limaskestade, aga ka silmade sidekesta) samaaegse kahjustuse eest.
Teised näited: geen Bardet-Biedli sündroom(16q21) põhjustab dementsust, polüdaktüüliat, rasvumist, pigmentoosset retiniiti; topoisomeraas I aktiivsust kontrolliv Fanconi aneemia geen (20q13.2-13.3) põhjustab aneemiat, trombotsütopeeniat, leukopeeniat, mikrotsefaaliat, raadiuse aplaasiat, esimese sõrme kämblaluu hüpoplaasiat, südame- ja neerude väärarenguid , hüpospadiad, naha pigmendilaigud, kromosoomide suurenenud haprus.
Eristage primaarset ja sekundaarset pleiotroopiat. Primaarne pleiotroopia mutantse ensüümvalgu biokeemiliste toimemehhanismide tõttu (näiteks fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi puudumine fenüülketonuuria korral).
Sekundaarne pleiotroopia primaarse pleiotroopia tagajärjel tekkinud patoloogilise protsessi tüsistuste tõttu. Näiteks areneb talasseemiaga patsiendil suurenenud vereloome ja parenhüümsete organite hemosideroosi tõttu koljuluude paksenemine ja hepatolienaalne sündroom.
Penetrance on kontseptsioon populatsioonigeneetika valdkonnast. Alleeli fenotüübilise avaldumise näitaja populatsioonis. Seda määratletakse kui nende isendite arvu suhet (tavaliselt protsentides), kus täheldatakse alleeli fenotüüpseid ilminguid, ja nende isendite koguarvust, kellel see alleel esineb fenotüübiliseks manifestatsiooniks vajalike koopiate arvus. (olenevalt domineerimise olemusest võib fenotüübiliseks manifestatsiooniks piisata ainult ühest alleeli koopiast või kahest, kui fenotüübiline ekspressioon nõuab, et isend oleks selle geeni suhtes homosügootne).
Näiteks väljend "alleel A penetrantsus on 95%" tähendab, et kõigist indiviididest, kellel see alleel on vajalikus arvus koopiates, saab fenotüübinäitajatega määrata ainult 95% selle alleeli olemasolust. Täielik läbitungimine on 100% fenotüübiline ilming antud alleeli olemasolust populatsioonis.
Läbitungimise määrab mutantse fenotüübiga isendite protsent populatsioonis. Täieliku läbitungimise korral (100%) avaldab mutantgeen oma mõju igas indiviidis. Mittetäieliku läbitungimise korral (alla 100%) ei ilmne geen fenotüüpselt kõigil indiviididel. Niisiis on hiirtel teada retsessiivne saba kõverduv mutatsioon, mida nimetatakse "notsu sabaks".
Leiti, et ristandites, kus mõlemal vanemal oli "põrsasaba" ja nad olid seetõttu selle tunnuse suhtes homosügootsed, sündisid normaalse sabaga hiired. Selliseid fenotüübiga normaalseid hiiri "iseeneses" aretades sündisid neil kõvera sabaga hiired.
Selle tunnuse levimus nende järglastes oli 16,7% ja "põrsasabaga" vanemate järglastel - 24%. Seega võib seda tunnust iseloomustada kui retsessiivset mittetäieliku läbitungimisega. Koertel on saba modifikatsioonid nende lühenemise, erinevate kõveruste ja painde kujul üsna tavalised. On teada, et nende defektide pärilikkus on üsna keeruline ja seda ei saa alati lihtsaks geneetiliseks analüüsiks teha. Võttes arvesse homoloogiliste seeriate seadust N.I. Vavilovi sõnul võib kergesti eeldada, et ka koera saba anomaaliad on märk puuduliku läbitungimisega.
Mittetäieliku läbitungimisega märk on kasside polüdaktüülia (liigne sõrmede arv). Seda geeni (Pd) kandvatel kassidel ilmneb see kõrvalekalle vähem kui poolel korral. Piisavalt suures populatsioonis ja selles sisalduva geeni piisava sageduse korral saab penetratsiooni väljendada protsentides. Niisiis, nagu märgib I. Shustrova (1997), osutub kasside valge värvuse geen W värvi suhtes täielikult läbitungivateks (100%) ja mitte täielikult läbitungivaks sinisilmsuse suhtes (umbes 70%). ja kurtus (umbes 40%), millega kaasneb valge värvus.
Läbitungimisaste võib keskkonnatingimuste mõjul suuresti varieeruda.
Sageli on sama genotüübiga isikud mis tahes päriliku tunnuse suhtes väga erinevad oma väljendusvõime, st selle tunnuse avaldumisastme poolest. Sama geen erinevates indiviidides võib olenevalt modifikaatorite geenide mõjust ja väliskeskkonnast avalduda fenotüüpiliselt erineval viisil. Keskkond ja modifikaatorigeenid võivad muuta geeni ekspressiooni, st tunnuse ekspressiooni.
Erinevalt penetrantsusest, mis näitab, milline osa populatsioonis esinevatest indiviididest avaldab antud tunnust, viitab ekspressiivsus tunnuse varieeruvusele nendel indiviididel, kellel see tunnus on. Seega varieerub koerte küüniste arengu väljendusvõime alates täielikult välja arenenud sõrmedest mõlemal tagajäsemel kuni nende esinemiseni embrüonaalses seisundis ainult ühel jäsemel. Sarnane väljendusvõime varieeruvus on iseloomulik ka teistele pärilikele tunnustele, eriti eelnimetatud sabadele.
Ekspressiivsus - avaldumisaste konkreetse geeni sama alleeli erinevate isendite fenotüübis. Ekspressiivsuse kvantitatiivseid näitajaid mõõdetakse statistiliste andmete alusel.
M
Nikolai Vladimirovitš Timofejev-Resovski
Ekspressiivsus on kvantifitseeritud.Selle tunnuse esinemise sagedust põlvkonnas nimetatakse penetrantsuseks. (mõiste pakkus välja N. V. Timofejev-Ressovski 1927. aastal). Seda väljendatakse kvantitatiivselt protsentides. Läbitungimine on täielik (tunnuse esinemine 100%) ja mittetäielik (tunnuse esinemine on alla 100%). Näiteks inimestel on kaasasündinud puusaliigese nihestuse läbitung 25% ja koloboomi silmadefekti läbitung on umbes 50%.
Teadmised ekspressiivsuse mehhanismidest ja olemusest on olulised meditsiinigeneetilises nõustamises ning fenotüüpselt “tervete” inimeste võimaliku genotüübi määramisel, kelle sugulastel oli pärilikke haigusi. Ekspressiivsusnähtused näitavad, et domineerimist (dominantse alleelse geeni ilmingut) saab kontrollida, mõistlikult otsides vahendeid pärilike kõrvalekallete ja patoloogiliselt koormatud pärilikkuse tekke vältimiseks inimestel. Asjaolu, et sama genotüüp võib olla erinevate fenotüüpide arengu allikaks, on meditsiini jaoks olulise tähtsusega. See tähendab et koormatud pärilikkus ei pea ilmtingimata avalduma arenevas organismis. Mõnel juhul saab haiguse arengut ennetada, eriti dieedi või ravimite abil.
teatud samad muutused fenotüübis erinevate geenide alleelide muutuste tõttu – genokoopiad. Nende esinemine on paljude geenide poolt selle tunnuse kontrollimise tagajärg. Kuna molekulide biosüntees rakus toimub reeglina mitmes etapis, võivad erinevate geenide mutatsioonid, mis kontrollivad ühe biokeemilise raja erinevaid etappe, viia sama tulemuseni - reaktsiooniahela lõpp-produkti puudumiseni ja seega sama muutus fenotüübis. Seega on inimestel teada mitmeid kurtuse vorme, mille põhjustavad kolme autosomaalse geeni ja ühe X-kromosoomi geeni mutantsed alleelid. Kuid erinevatel juhtudel kaasneb kurtusega kas pigmentoosne retiniit ehk struuma või südame töö kõrvalekalded. Genokoopiate probleem on aktuaalne ka meditsiinigeneetikas, et ennustada võimalikku pärilike haiguste avaldumist järglastel, kui vanematel olid sarnased haigused või arenguanomaaliad.
23 paarist inimese kromosoomid 22 paari ei erine isastel ja naistel ning neid nimetatakse autosoomideks. Autosoomides paiknevatest geenidest tingitud tunnuste pärand ei sõltu soost, ei ole sooga seotud. 23. kromosoomipaar määrab indiviidi soo: naistel on 23. paari (sugukromosoomid) mõlemad kromosoomid ühesugused – neid nimetatakse X-kromosoomideks, meestel koosneb 23. paar ühest X- ja ühest Y-kromosoomist. Vastavalt sellele on oogeneesi käigus moodustunud munad kromosoomide komplekti poolest identsed - need sisaldavad 22 autosoomi ja ühte X-kromosoomi.
spermatosoidid need võivad sisaldada lisaks 22 autosoomile kas X- või Y-kromosoomi. Esimesel juhul ühinevad viljastamise ajal X- ja X-kromosoomid, määrates sügoodi naissoo, teisel juhul X- ja Y-kromosoomid, andes meessoo. Inimese Y-kromosoom ei sisalda X-kromosoomi geenide suhtes alleelseid geene, seetõttu avalduvad meessoos X-kromosoomi geenid alati väljapoole, sõltumata sellest, kas nad on domineerivad või retsessiivsed (hemisügootsus). Naissoos toimub X-kromosoomiga seotud geenide ekspressioon nagu autosomaalsete geenide puhul.
Geenide pärimise tüübid autosoomidel ja X-kromosoomidel asuvaid nimetatakse vastavalt autosomaalseteks ja X-seotud.
Seega, võttes arvesse geenide lokaliseerumist ja domineerimissuhteid, saame eristada neli peamist pärimistüüpi:
1) autosoomne dominantne;
2) autosoomne retsessiivne;
3) seotud X-kromosoomiga, domineeriv;
4) X-seotud, retsessiivne.
Nende tuvastamine pärimise tüübid põlvnemiste põhjal ja moodustab genealoogilise analüüsi ülesande.
Mõned geenid, paiknevad autosoomidel, võivad avalduda erineval määral sõltuvalt soost – meestel ja naistel erinevalt. Kui mõjutatud on valdavalt üks sugu, nimetatakse seda soopiiranguga pärimiseks. Näiteks täheldatakse sellist pärilikkust podagra ja preseniilse alopeetsia korral, mida mõjutavad peamiselt mehed. Seda kahjustuse selektiivsust seletatakse androgeenide (meessuguhormoonide) toimega. Isegi Hippokrates märkis, et "eunuhhid ei haigestu podagra ega muutu kiilaks". Teise sooga piiratud päriliku sündroomi, munandite feminiseerumise sündroomi korral moodustub naise fenotüüp koos meessoost (46,XY) karüotüübiga, mis on tingitud androgeeniretseptori kõrvalekaldeid põhjustavast geenimutatsioonist. Ja kuigi geen on lokaliseeritud autosoomis, kannatavad selle haiguse all ainult mehed.
Funktsioonid pärilikud tunnused on nende erinev väljendusvõime ja läbitungivus. Need terminid pakkus välja meie silmapaistev geneetik N.V. Timofejev-Resovski 1925. aastal.
Läbitungimine on geeni ekspressiooni sagedus või tõenäosus. Läbitungimine on kas täielik või mittetäielik. Täielik läbitungimine toimub siis, kui heterosügootses olekus domineeriv geen või homosügootses olekus retsessiivne geen avaldub igal inimesel, kelle genotüübis need esinevad. Mõnes domineeriva joonega peres on mõnikord "hüppavad" põlvkonnad, s.t. mõnel selle põlvkonna isendil on geen olemas, kuid see ei ilmne fenotüüpselt. Sellistel juhtudel räägitakse geeni mittetäielikust läbitungimisest. Need nähtused sõltuvad nii inimese genotüübist kui ka tema elukeskkonna mõjust. Geeni ekspressiooni tõenäosust väljendatakse sageli haigete kandjate protsendina. Üldine läbitung on 100%. Paljude haiguste korral on see üsna kõrge: retinoblastoomiga - 80%, Gardneri sündroomiga - 84%, otoskleroosiga - 40%.
Hindadeks läbitungimine võib kasutada nn kolme põlvkonna ahelmeetodit (kolmes põlvkonnas), eriti suurte sugupuude olemasolul. Selleks võetakse arvesse kõiki kolme põlvkonna perekondi, kes põlvnevad autosomaalse dominanthaigusega patsientidest ja kellel on patsient 3. põlvkonnas, kuid nii, et neil ei oleks ühiseid vahepealseid esivanemaid.
Loetud kokku vahepealsete esivanemate osakaal, millel haigus avaldus ja mis on korrelatsioonis esivanemate koguarvuga, on tulemuseks penetransi skoor, mida väljendatakse ka protsentides. Läbitungimine on väga oluline mõiste, millel on suur praktiline tähtsus. Tundes läbitungivust, on suure tõenäosusega võimalik väita haiguse olemasolu või puudumist katsealusel. Domineeriva geeni kandmist ilma väljendunud haigustunnusteta ühel vanemal võib eeldada, kui tema järglastel leitakse domineeriva haiguse juhtumeid (“põlvkonnahüpe”).