Osteogenesis imperfecta on geneetiline haigus, mida iseloomustavad luukoe moodustumise protsessid. Patoloogia arengu mehhanism põhineb kollageeni - valguühendi - defektil. Patsientidel on selle aine puudus või see on halva kvaliteediga.

Kuidas haigus avaldub

Kristallinimese haigus toob kaasa sagedase luumurdude esinemise.

Levinumad vigastused on pikad luud – sääreluu, reieluu, õlavarreluu. Need võivad ilmneda isegi loote arengu ajal, sünnikanali läbimisel või esimestel elukuudel. Sünnil tekivad sageli rangluude ja jäsemete luumurrud. See kehtib eriti sünnitusabi abivahendite (nt tangid) kasutamisel. Ebaõige liitmise korral on luu deformeerunud, rinnus ja selgroos täheldatakse patoloogilisi muutusi, mis on fotol näha. Kolju luud pehmenevad.

Iseloomulikud märgid:

1. Sklera on sinaka varjundiga, mis on seotud sidekudede vähearenenud ja pigmenti sisaldava sisemise kihi läbipaistvusega.
2. Osteogenesis imperfecta lastel avaldub esimeste hammaste hilises puhkemises, nende hävimises ja tumenemises.
3. Lihased on atroofeerunud ja nende maht on ebapiisav.
4. Täheldatakse hernia sagedast esinemist.
5. Liigeste liikuvus on häiritud sidemete nõrgenemise tõttu.
6. Sidekoe kiudude kasvu tõttu kuulmisluude vahel tekib kuulmislangus.
7. Laps on lühike ja arengupeetus.

Haigusel on mitu vormi:

• Kaasasündinud iseloomustab luumurdude esinemine loote arengu ajal või esimestel elupäevadel.
• Kristallhaigus tekib teisel eluaastal ja selle sümptomid võivad ilmneda ka täiskasvanutel. Sellel on soodsam prognoos kui eelmisel kujul.

Lisaks klassifitseeritakse haigus patoloogiliste luumurdude esinemise aja järgi:

1. 1. tüüpi osteogenesis imperfecta korral tuvastatakse vigastused kohe pärast sündi.
2. Kell 2 täheldatakse selgelt väljendunud häireid luustiku moodustumisel: luude deformatsioon ja lühenemine, moodustumine. Laps on tugevalt mahajäänud.
3. 3. tüüpi kulg on kergem, luumurrud tekivad lapsepõlves ja noorukieas.
4. Osteogenesis imperfecta vormil 4 on kerged sümptomid. Haigus toob kaasa varajase arengu - luu mineraalse tiheduse vähenemise. Esimesed haigusnähud ilmnevad 35–50-aastaselt.
5. 5. tüüpi iseloomustavad iseloomulikud histoloogilised tunnused - luu omandab käsnalise struktuuri.
6. Patoloogia 6. vormiga näevad kuded välja nagu kalasoomused.
7. 7. tüübi esinemist soodustab mutatsioonidega seotud kõhrekoe kahjustus.
8. Surmajuhtumite arvu poolest on esikohal 8. vorm, mis on seotud proliini ja leutsiini sisaldava valgu hävimisega.

Põhjused

Provotseerivad tegurid on geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad kollageeni sünteesi protsesside katkemist või muutusi selle struktuuris. Selle tõttu omandavad luud patoloogilise hapruse. See toob kaasa sagedased luumurrud. Pikad torukujulised luud on neile kõige vastuvõtlikumad.

Lobsteini tõbi võib pärida kahel viisil:

• domineeriv;
• retsessiivne.

Esimesel juhul haigestub laps, kui vähemalt üks vanematest on haige. Vigastused tekivad sel juhul koolieelses eas. Retsessiivse pärimisviisiga on mõlema vanema geenid kahjustatud. Lapse haigus on raskema käiguga. Luumurrud leitakse loote arengu ajal või esimestel elupäevadel.

Ravi meetodid

Diagnoos algab patsiendi uurimisest ja sümptomite analüüsist.

Arst peaks pöörama tähelepanu luude patoloogilisele haprusele koos nende järgneva deformatsiooniga.

Silmade sklera on halli-sinise varjundiga. Kuulmine hakkab langema lapsepõlves ja kaob täielikult 25–30. eluaastaks.

Kristallihaiguse iseloomulik ilming on ulatuslik osteoporoos. Anamneesi kogumisel selgub, et üks patsiendi sugulastest kannatab osteogenesis imperfecta all.

Röntgenikiirguse tunnused sõltuvad patoloogilise protsessi tõsidusest. Esineb pikkade luude ülemise kihi hõrenemist, kudede mahu vähenemist, patoloogilised luumurrud koos luukalluse moodustumisega. Lapse kolju luud on pehmenenud, sellevahelised õmblused on pikka aega ülekasvanud.

Uuringuskeem sisaldab luu biopsiat, mille käigus võetakse organismist analüüsimiseks väike koetükk. Kõige sagedamini saadakse materjal niudepiirkonnast. Proovi histoloogilisel uurimisel tuvastatakse väliskihi tiheduse vähenemine ja õhenemine. Naha biopsia näitab kollageeni defekti.

Haiguse arengu põhjuse väljaselgitamiseks kasutatakse molekulaargeneetilist analüüsi. Lisaks on ette nähtud ortopeedi ja traumatoloogi konsultatsioon.

3. tüüpi osteogenesis imperfecta ravi on sümptomaatiline. Terapeutilised meetmed on suunatud kollageeni sünteesi taastamisele. Ravikuur hõlmab somatotropiini võtmist koos antioksüdantide ja kaltsiumiga. Pärast põhiravi lõpetamist määratakse hormonaalsed ja vitamiinipreparaadid. Füsioteraapia protseduurid parandavad luude seisundit, väldivad luumurdude tekkimist.

Kirurgilised sekkumised on näidustatud Vroliku haiguse raskete vormide korral, millega kaasneb luu tõsine deformatsioon. Operatsioon hõlmab muutunud piirkonna lahtilõikamist, et taastada õige kuju.

Kristallilapsed on altid pikkadele luude kõverdumisele, kuulmislangusele, varajasele hammaste väljalangemisele, sagedastele hingamisprobleemidele ja rindkere deformatsioonidele.

Haiguse ennetamine seisneb geneetilise analüüsi õigeaegses läbiviimises.

Osteogenesis imperfecta on geneetiline haigus, mis on seotud luude moodustumise kahjustusega. Haigus avaldub sünnist saati luude patoloogilise hapruse, lihasnõrkuse ja kasvuhäiretega.

Kliiniliste tunnuste järgi eristatakse nelja peamist haiguse tüüpi.

Osteogenesis imperfecta ravi on sümptomaatiline, kuna haigus on oma olemuselt geneetiline.

Osteogenesis imperfecta põhjused

Osteogenesis imperfecta pärineb autosoomselt dominantselt, kuid esineb ka haiguse autosoomseid retsessiivseid vorme.

Ebatäiusliku osteogeneesi põhjuseks on mineraalide või valkude metabolismi rikkumine, osteoklastide aktiivsuse suurenemine või osteoblastide funktsiooni vähenemine. Osteogenesis imperfecta korral toimub nende rakuelementide funktsionaalses aktiivsuses kvalitatiivne nihe. Suur hulk osteoblaste, millel on kõrge proliferatiivne aktiivsus, toodavad väikese koguse luuainet ja muunduvad kiiresti osteotsüütideks.

Kaasaegsete uuringute andmetel ei tooda osteogenesis imperfecta piisavalt kollageeni – tekivad peamiselt prekollageenikiud, mis ei läbi küpsemist ehk kollageeni erilist kvalitatiivset koostist.

Osteogenesis imperfecta tüübid ja sümptomid

Haigus on jagatud nelja põhitüüpi. Hiljuti on tuvastatud ka V, VI, VII ja VIII tüübid:

• I tüüpi osteogenesis imperfecta. Seda peetakse haiguse kõige kergemaks vormiks. Seda iseloomustavad sinise, sinise või kiltkivihalli kõvakesta esinemine lapsel, varajane kuulmislangus, mõõduka raskusega luumuutused, selja kerge kumerus, vähenenud lihastoonus, sidemeaparaadi nõrkus, kergelt väljaulatuvad silmad;
• II tüüpi haigust iseloomustab luude nii tugev haprus, et isegi sünnieelsel arenguperioodil tekivad luumurrud, mis sageli põhjustavad loote surma. Seetõttu nimetatakse seda tüüpi ka perinataal-letaalseks. Kui laps sünnib, sureb ta kõige sagedamini esimesel eluaastal koljusisese hemorraagia või hingamispuudulikkuse tõttu;
• III tüüpi iseloomustavad progresseeruvad rasked deformatsioonid; hingamisprobleemid; ebatäiuslik dentinogenees; lühike kasv, selgroo kõverus; nõrk lihastoonus ja sidemete aparaat; varajane juuste väljalangemine. Seda tüüpi nimetatakse ka progresseeruva deformatsiooni tüübiks, mille puhul vastsündinul ilmnevad kerged haiguse sümptomid, mis lapse kasvades suurenevad. Selliste patsientide eeldatav eluiga võib olla normaalne, kuid üsna tõsiste elutakistustega;
• IV tüüpi iseloomustab kerge luude haprus (eriti enne puberteeti), luude deformatsioon, mis ulatub kergest kuni mõõdukani; selgroo kõverus; tünni rinnakorv; varajane juuste väljalangemine.

Sellel haigusel on kaks vormi: kaasasündinud ja hiline.

Kaasasündinud vormi kohta öeldakse, kui laps sündis emakasiseste luumurdude tagajärjel tekkinud jäsemete deformatsioonidega.

Osteogenesis imperfecta hiline vorm ilmneb vanemas eas.

Selle haiguse tüüpilised sümptomid on:

• Sagedased patoloogilised luumurrud. Kõige iseloomulikumad on lülisamba ja pikkade toruluude murrud. Nende arv ei sõltu haiguse vormist;
• Varajane kurtus. Sellistel patsientidel võib kurtus tekkida pärast 10-aastaseks saamist;
• Silma manifestatsioonid. Sklera värvus osteogenesis imperfecta patsientidel võib varieeruda normaalsest kergelt sinakani või hallikassinisest helesiniseni. Sinine toon on seotud kõvakesta kollageenkiudude läbipaistvuse või hõrenemisega, mille kaudu on nähtav koroid;
• Dentinogeneesi defektid. Selle haiguse hambad on dentiini ebanormaalse ladestumise tõttu kollakaspruunid, merevaigukollased või sinakashallid läbipaistvad. Piimahambad on reeglina väiksemad kui purihambad; konstantidel on alus ja need on justkui teravdatud. Samal ajal puhkevad hambad hilja ja neid mõjutab sageli kaaries.

Paljudel patsientidel on ka naha ja liigeste kõrvalekalded, südame-veresoonkonna häired, hüpertermia ja liigne higistamine.

Ebatäiusliku osteogeneesi diagnoosimine

Selle haiguse diagnoosimine põhineb peamiselt röntgenuuringu tulemustel.

Diagnoosi tegemisel tuleks välistada kondrodüsprofia, mida võib kahtlustada mõlemale haigusele omase mikromeelia sümptomi tõttu; rahhiit. Samuti eristatakse seda haigust nefrogeensetest osteopaatiatest, mille puhul on fosfori-kaltsiumi metabolismi näitajad muutunud; Van der Hove sündroom.

Osteogenesis imperfecta ravi

Selle haigusega ei ole ravi efektiivne ja taandub peamiselt sümptomaatilisele ravile.

Medikamentoosse ravi eesmärk on tugevdada kollageeni sünteesi, aktiveerida kondrogeneesi ja luukoe mineralisatsiooni protsessi. Somatotropiini kasutatakse valgusünteesi stimulaatorina.

Paralleelselt viiakse torukujulistele luudele läbi kaltsiumisoolade elektroforees, määratakse magnet- ja induktoteraapia, vitamiinid C, B 1 ja B 6, treeningravi ja massaaž.

Erilist tähelepanu pööratakse osteogenesis imperfecta ortopeedilisele ja kirurgilisele ravile. Operatsiooni kasutatakse jäsemete tõsiste deformatsioonide korrigeerimiseks ja nende toimimise taastamiseks. Selleks saab teha osteoklasiat, osteotoomiat fiksaatorite abil ja metalli osteosünteesi; mõnikord kasutage tähelepanu hajutavaid-kompresseerimisseadmeid. Kirurgilist sekkumist saab teha alles pärast lapse 5-aastaseks saamist. Operatsiooni näidustused on jäsemete rasked deformatsioonid, mis raskendavad ortopeediliste vahendite valimist, mis aitavad patsiendil liikuda. Operatsiooni ettevalmistamisel näidatakse patsientidele ülalkirjeldatud konservatiivset ravi.

Selliste patsientide terapeutilisi harjutusi tehakse hoolikalt. Levinud on soojas vees tehtavad kehalised harjutused.

Massaaž põhineb silitus- ja hõõrumistehnikatel.

Enne operatsiooni määratakse patsientidele lihaste tugevdamiseks terapeutiline võimlemine ja massaaž, operatsioonijärgsel perioodil näidatakse isomeetrilisi harjutusi.

Osteogenesis imperfecta ravi peamine eesmärk on saavutada patsiendi võime seista ortopeedilistes seadmetes ja arendada nendes liikumisoskusi.

Seega on osteogenesis imperfecta raske pärilik haigus, mis nõuab laia füsioteraapia programmi kasutamist, püsivaid kirurgilisi sekkumisi skeleti deformatsioonide ja luumurdude korral, samuti eriharidust ja psühholoogilist tuge patsiendile ja tema lähedastele.

Seda tüüpi osteogenesis imperfecta korral vastsündinutel on luude haprus ja mitmed luumurrud väljendunud, mis põhjustab luustiku progresseeruvat deformatsiooni. Vastsündinu sklera sinine värvus muutub lapse kasvades vähem märgatavaks. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt; mitmesugused kliinilised vormid viitavad geneetilisele heterogeensusele.

Väga vähesed patsiendid jäävad täiskasvanuks. Vastsündinu keha mass ja pikkus tavaliselt ei muutu, kuid viimane väheneb peagi jalgade deformatsiooni tõttu. Tavaliselt sünnil tekkivad luumurrud tekivad sageli hiljem. Küfoskolioos, mis areneb lapsepõlves, areneb noorukitel. Keha pikkus muutub lõpuks väga väikeseks. Selle sündroomi vormiga lastel on kuulmiskahjustus. Märkimisväärne osa neist sureb kardiopulmonaalsete tüsistuste tõttu.

Radioloogiliselt täheldatakse üldistatud osteopeeniat: mitme luumurruga, ilma selgelt väljendunud ribideta või II tüübile iseloomulik pikkade luude purustatud luumurdude pilt. Osteopeenia progresseerumine põhjustab platüspondüülia arengut; selgroolülid võtavad tursakala omaga sarnase kuju. Kolju on pehme väikeste ussilaadsete luustumise saartega.

Osteogenesis imperfecta IV tüüp. Seda tüüpi sündroom avaldub ainult osteoporoosiga, mis põhjustab hapraid luid, ilma I tüüpi osteogenesis imperfecta muude klassikaliste tunnusteta ja seda iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. Vastsündinu sinakas sklera kasvades: laps muutub heledamaks ja täiskasvanueas peaaegu ei erine normist. Kuulmine ei muutu. Mõnel pereliikmel on opalestseeruv dentiin, mis viitab haiguse heterogeensusele.

Osteogenesis imperfecta tüüp IV võib areneda sünnist või noorukieas ja täiskasvanueas. Pikkade luude deformatsiooni ekspressiivsus ja kõigub laias vahemikus. Vastsündinul võib sündroomi ainsaks kliiniliseks tunnuseks olla jalgade kõverus, mõnel patsiendil ei kaasne pikkade luude progresseeruva deformatsiooniga luumurde. Luu kõverus väheneb oluliselt vanusega. Paljudel patsientidel esineb puberteedieas luumurde harvemini. Enamiku patsientide keha pikkus on väike. Röntgenipilt näitas laialt levinud osteopeeniat. Sünnil ja kogu elu jooksul võivad tekkida mitmed luumurrud. Osteopeenia on vähem väljendunud ja luumurdude sagedus väiksem kui osteogenesis imperfecta retsessiivsete vormidega lastel.

Osteogenesis imperfecta ravi. Puuduvad tõhusad ravimeetodid II tüüpi osteogenesis imperfecta patsientidel. Teiste tüüpide puhul seisnevad need eeskätt vastsündinute õrnas ümberkäimises ning tugevate madratsite või patjade kasutamine mähkimisel aitab vältida suuri luumurde. Seejärel on suur tähtsus aktiivsel ortopeedilisel taktikal, mis seisneb fragmentide koheses ümberpaigutamises ja jäsemete immobiliseerimises luumurdude korral, progresseeruva skeleti kõveruse tagajärgede korrigeerimises. Ravi kaltsiumi või fluori preparaatidega, askorbiinhappe või magneesiumoksiidiga on ebaefektiivne. Mõned teadlased viitavad luumassi suurenemisele ja luumurdude esinemissageduse vähenemisele kaltsiumtoniini kasutamisel, mida praegu kliinilised uuringud läbivad. Patsientide sugulaste geneetilise nõustamise korral tuleks peamiselt soovitada haiguse ennetamist. Loote arengu ajal on võimatu täpset diagnoosi panna, kuid mõnel juhul saab ultraheli- ja röntgenimeetodite abil diagnoosida väljendunud II tüüpi osteogenesis imperfecta.

Osteoporoos koos pseudogliomatoosse pimedusega. Seda haruldast autosoomset retsessiivset pärilikkust iseloomustab generaliseerunud osteoporoos, mis põhjustab pikkade luude ja selgroo luumurde ja deformatsioone. Imikutel arenevat silma pseudoglioomi peetakse sageli ekslikult retinoblastoomiks. Mõne patsiendi kerge vaimne alaareng ei pruugi olla haigusega seotud.

2959 0

Luude ja liigeste haigused võivad tabada isegi meditsiinitöötajaid, kellel on oma valdkonnas suured kogemused ja teatud oskused.

Kuid isegi kogenud arstid on vastsündinud "kristallinimest" nähes kohkunud.

Mõiste ja statistika

Osteogenesis imperfecta ehk "kristallinimese haigus" on luude ja liigeste emakasisese arengu tõsine rikkumine.

Seda haigust iseloomustab luustiku luude ja liigeste suurenenud haprus inimestel. Esitatud haiguse seletuse võib leida kollageeni puudumisest patsiendi kehas või ebakõladest kirjeldatud olulise valgu normis luu skeleti struktuuris.

Haigus viitab geneetilistele ilmingutele ja esineb imikutel, kelle vanemad kannatavad ka patoloogia all.

Harvadel juhtudel diagnoositakse haigus täiesti tervete vanemate ja sugulaste lastel. Selliseid omadusi seletatakse spontaansete mutatsioonidega.

Haiguse statistika võib viia rasedad naised paanikasse, kuna fikseeritud juhtude määr on 1 vastsündinu 15 000 raseduse kohta.

Emotsioonidele ei tohiks järele anda, sest kaasaegsed meditsiiniuuringud ja ravimeetodid võivad haige lapse paranemisel anda positiivseid tulemusi.

Haiguse põhjused

Nagu juba eespool mainitud, on kirjeldatud haigus kollageenigeenide päriliku mutatsiooni tagajärg, mis põhjustab selle struktuuri rikkumist või selle puudumist kehas.

Samuti mõjutab "kristallinimese haiguse" ilmingut sünteesitud kollageeni puudumine.

Seda tüüpi haigus esineb kergemal kujul ja seda iseloomustab suurenenud luude haprus, mis põhjustab haigel inimesel sagedasi luumurde. Pärast puberteeti väheneb luumurdude arv oluliselt ja täiskasvanueas kõik kordub.

Eksperdid ei suuda spontaanse mutatsiooni põhjuseid selgitada. Ainus, mida rasedatele soovitada, on olla oma tervise suhtes tähelepanelik ja läbida raseduse ajal regulaarsed uuringud.

Ärge jooge alkoholi ja lõpetage suitsetamine loote arengu ajal.

Haiguse tüübid ja sümptomid

Osteogenesis imperfectal on mitu avaldumis- ja arenguvormi, mida iseloomustavad iseloomulikud sümptomid ja haige inimese luude struktuur.

I tüüp - nõrk vorm

Selle konkreetse tüübi all kannatavate inimeste arv on ligikaudu 50% kõigist tuvastatud juhtudest. Nagu juba mainitud, on patsientidel kalduvus sagedaste luumurdude ja liigeste nihestuste tekkeks.

Pärast 10. eluaastat luumurdude risk väheneb, kuid pärast 40. eluaastat naaseb patsient riskirühma.

Esimese tüübi puhul tekivad aordis teatud muutused, mille tagajärjel võib täheldada sagedast ninaverejooksu.

II tüüp - perinataalne-letaalne

Seda osteogenesis imperfecta manifestatsiooni vormi iseloomustab sagedane loote surm isegi naise raseduse ajal. Vastasel juhul tekivad enneaegsed sünnitused lühikeses rasedusperioodis. Siin on ka kolm rühma:

1. A-rühm- peavigastused fikseeritakse emakasisese arengu staadiumis. Lapsed sünnivad kõigest 20-30 cm pikkusega Ajutegevuse ja hingamiselundite häired on väljendunud. Vastsündinud kas sünnivad surnult või surevad esimestel päevadel (surevad harva esimese elukuu lõpus). Lapse surma põhjustasid mitmed luumurrud.
2. B-grupp- haiguse ilmingu tunnused on samad, mis A-rühmas, välja arvatud hingamisteede normaalne areng või väikesed kõrvalekalded normist. Need vastsündinud võivad elada mitu aastat. Neil on kõigi torukujuliste luude lühenemine.
3. B-grupp- Väga harva diagnoositud. Vastsündinud surevad esimestel elupäevadel või sünnivad juba surnuna. Märgitakse torukujuliste luude hõrenemist ja kolju luustumise puudumist.

III tüüp - luu düsplaasia

III tüüp on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab luude kasvu halvenemine.

Väikest kasvu vastsündinu keha võib olla normaalkaalus. Samuti diagnoositakse vereringehäireid, mis enamasti põhjustavad surma. Fikseeritud luumurrud sünnituse ajal.

IV tüüp – skeleti kasvuhäired

IV tüüpi iseloomustab luustiku häirete esinemine. Mõne aasta pärast tekivad patsiendil luukoekesed, luumurdude arv väheneb. Pärast 30. eluaastat on kuulmislangus.

Kompleksne diagnostika, mis viiakse läbi kohe pärast lapse sündi, aitab tuvastada patoloogia tüüpi või rühma.

Fotol nelja tüüpi osteogenesis imperfecta

Haiguse diagnoosimine

Diagnoos toimub kahes etapis. Samuti tuleb märkida, et on olemas emakasisene diagnoos. Siin kasutatakse ultraheli.

Kui kahtlustatakse kollageeni struktuuri rikkumisi, viiakse rasedalt naiselt läbi täiendav keemiliste uuringute seeria amniootilise vedeliku ja epiteeli kudede proovide võtmisega.

Vahetult pärast haige lapse sündi viiakse läbi rida instrumentaalseid uuringuid, kus eristatakse:

• röntgen - pildi abil saab tuvastada olemasolevad luumurrud;
• densitomeetria - viiakse läbi luukoe mineraalse õõnsuse uuring;
• luua luukoe proov biopsia jaoks.

Lisaks instrumentaalsetele uuringutele viiakse läbi ka laboratoorsed uuringud:

• vere põhjal tuvastatakse DNA struktuuri rikkumised;
• viia läbi testid kollageeni diagnoosimiseks;
• tehke naha biopsia põhjal mitmeid analüüse.

Diagnoosi põhjal koostavad spetsialistid sobiva raviplaani.

Patoloogia ravi

Osteogenesis imperfecta ravi toimub mitme meetodi abil, mille hulgas on ka ravimmeetod, mis põhineb ravimite kasutamisel patsientidel luutiheduse suurendamiseks, et vähendada luumurdude arvu.

Ravimite koostis peaks sisaldama kaltsiumi, D-vitamiini, kaaliumi, magneesiumi sooli ja muid kasulikke kemikaale.

Lisaks medikamentoossele ravile kasutatakse füsioteraapiat ja ravivõimlemist. Samuti on ravi aluseks psühhoteraapia, mida viivad läbi haige beebi vanemad ja teised lähedased.

Psühhoteraapia ülesanne on selgitada põhireegleid ja meetodeid beebi edasiseks ühiskonnas käitumise õpetamiseks, et ta saaks iseseisvalt vältida olukordi, mis võivad põhjustada luumurru.

Tüsistused ja prognoos

Teie last on võimatu ennetada ja kaitsta patoloogia arengu eest, kuid õigeaegse ravi ja kõigi arsti antud nõuannete ja soovituste rakendamisega saavad vastsündinud lapsed suureks kasvada ja elus realiseeruda, kuna puudub iseloomulik psühholoogiline ega vaimne. lastel tuvastatakse kõrvalekaldeid.

Tüsistusi võivad esile kutsuda ka kukkumisel saadud, sest “kristallinimesele” võib jalgpalli mängides väike löök palliga selga lõppeda lülisamba murruga.

Seetõttu ei saa kristalliinimeste elu võrrelda tervete inimeste eluga.

Nad peavad end kaitsma vähimagi vigastuse ja verevalumite eest, iga kukkumine võib kaasa tuua jalaluumurru ja sellele järgneva ratastoolis viibimise.

Kui vanemad aktsepteerivad oma last ja hakkavad tema taastumiseks asjakohaseid meetmeid võtma, on võimalik saavutada häid tulemusi ja positiivset dünaamikat.

Täielikku taastumist reeglina ei järgne, kuid tänu kaasaegsele tehnoloogilisele arengule saab patsiendi elu oluliselt hõlbustada.

See teave on mõeldud tervishoiu- ja farmaatsiatöötajatele. Patsiendid ei tohiks seda teavet kasutada meditsiinilise nõuande või soovitusena.

Ebatäiuslik osteogenees (Osteogenesis imperfecta)

Osteogenesis imperfecta on harvaesinev side- ja tugikudede haigus, mille esinemissagedus on 1:10 000 kuni 1:20 000 vastsündinutel. Haigus põhineb mutatsioonidel ühes kahest geenist, mis kodeerivad I tüüpi kollageeni. Kliinik hõlmab laia valikut nii skeleti kui ka valikuliselt skeletiväliseid sümptomeid. Esile tuleb luude ebanormaalne haprus. Kopsu-, südame-, neeru-, hambaravi tüsistused või kuulmislanguse ravi nõuavad interdistsiplinaarset koostööd.

Kliinik

Kliinikule on iseloomulik luu ebanormaalne haprus. Isegi väikese koormuse korral või isegi spontaansete luumurdude korral. Haiguse pilt näitab olulist varieeruvust. Spekter ulatub emakasisesest loote surmast kuni minimaalsete kliiniliste mittepatognoomiliste tunnusteni. Raske kahjustuse korral tekivad mitmed luumurrud juba emakas, sealhulgas ribide murrud. Paljud patsiendid kannatavad lühenenud, deformeerunud jäsemete ja ebastabiilse kellukese või tünnikujulise rindkere tõttu. Mõnikord areneb välja äärmiselt lühike kasv. Kergematel juhtudel tekivad üksikud jäsememurrud, kuid sageli tekivad lülisamba kompressioonimurrud.

Kõige sagedamini kasutatav haigusjaotus Sillence'i järgi hõlmab 4 tüüpi haigusi, mida praktikas on sageli raske eristada (tabel). Neid kõiki iseloomustab osteopeenia ja kalduvus progresseeruvale deformatsioonile. Kuna me räägime üldistatud sidekoehaigusest, võib sellele valikuliselt lisada skeletivälised sümptomid. Nende hulka kuuluvad: sinine kõvakesta, Dentinogenesis imperfecta (hammaste dentiini hävimine), progresseeruv kuulmislangus lapsepõlves ja noorukieas, pehme sideme aparaat koos liigeste ülevenitamisega, kontraktuurid, lihaste hüpotensioon ning naba- ja kubemesongade sagenemine, kaasasündinud südamerikked ja neerukivitõbi.

Tabel . Ostogenesis imperfecta klassifikatsioon vaikuse järgi
Vorm	Pärimise tüüp	Murdude sagedus	Skeleti deformatsioon	Dentinogenesis imperfecta	Kuulmishäired	kõvakesta	Voolu
			-/+		+++	Sinine	Kops
			-/+			C muu	Kops
	AD, AR	+++	++++	+/-		Sinine	Surmav
III	AD, AR	+++	+++	+/-		Valge/ helesinine	raske
IVA		+/++	+/++			Valge	Kerge kuni keskmine
IVB		+/++	+/++			Valge	Kerge kuni keskmine
A - normaalsed hambad, B - Dentinogenesis imperfecta; AD - autosoomne dominantne AR - autosoomne retsessiivne (äärmiselt harv)

Enamikku haigetest peetakse kõndimist ainult tingimuslikult. Haiguse käigus kannatab enamikul patsientidest järjest rohkem probleeme lülisambaga, mis on tingitud skolioosist või selgroolülidevahelistest kehadest. Kuigi ligikaudu viiendikul haigetest lastest (III tüüpi vaikus) on basilaarmulje, tekib väga harva seljaaju kompressioon kolju-tservikaalses ristmikul, mis vajab operatiivset ravi. Kuid mitteiseloomulike püsivate sümptomitega, nagu pearinglus, peavalu, valu kaelas või öine hüpoventilatsioon ja sagedane kopsupõletik, tuleks arvestada ka Medulla oblongana kompressioonisündroomi võimalusega.

Rindkere deformatsiooni tõttu areneb atelektaas, kopsupõletik ja bronhide obstruktsioon. Kui samal ajal tekib pulmonaalne hüpertensioon, areneb selle tulemusena Cor pulmonale.
Kuna südame luustik koosneb osaliselt patoloogiliselt muutunud I tüüpi kollageenist, tekib sellistel patsientidel klapipuudulikkus kiiremini kui terve sidekoega patsientidel. Mõned haiged kannatavad esmalt öise hüpokseemia all, mis edasises arengus ja päevasel ajal põhjustab vajaduse O2 anda.

Alates 6-8 eluaastast on luumurdude kalduvus vähenenud. Hilisematel eluaastatel, eriti postmenopausis naistel, ilmnevad luumurrud uuesti.

Patofüsioloogia

Haigus põhineb autosomaalsetel domineerivatel mutatsioonidel ühes kahest kollageeni kodeerivast I tüüpi geenist. On tuvastatud mitusada mutatsiooni. Enamasti räägime loomuliku põhijärjestuse muutustega punktmutatsioonidest, kuigi esineb ka deletsioone ja insertsioone. Võimalik on läbi viia molekulaarbioloogilist sünnieelset diagnostikat.

I tüüpi kollageeni molekul on vardakujuline. See koosneb kahest eraldi ahelast, mis koosnevad enam kui 1000 aminohappest. Igal molekulil on kolm heliokaalselt paigutatud ahelat.

Juba üksikute ahelate intratsellulaarse sünteesi käigus toimub ribosoomidel translatsioonijärgne modifikatsioon. Leitakse proliini- ja lüsiinijääkide hüdroksüülimised. Viimased on samuti osaliselt glükosüülitud. Niipea, kui pooled proliinijääkidest on hüdrolüüsitud, tekib spontaanselt Helix. See viib ensümaatilise modifikatsiooni lõpule. Seejärel surutakse kollageeni molekulid rakuvälisesse ruumi. C- ja N-propeptaasid lõhustavad propeptiidi. Saadud molekulid on virnastatud kujul End-to-End või End-to-site. Toimub spontaanne kolmetasandiliste fibrillide moodustumine. Need on stabiliseeritud ristsidemetega. Seejärel toimuvad luudes mineraliseerumisprotsessid. Kandev kude tekib liitainena orgaanilisest ja anorgaanilisest maatriksist.

Funktsionaalse orgaanilise maatriksi tekkimise eeltingimus on ühtlaselt moodustunud kitsa spiraalipöördega kollageenimolekulid. Samal ajal peaks aminohappeahela igas kolmandas positsioonis olema väike aminohappe glütsiin. Kui mutatsiooni tulemusena asendub glütsiin suure aminohappega, siis heeliksi moodustumine on häiritud. See aeglustub sageli ja translatsioonijärgselt modifitseeritud ensüümil võib kuluda kauem aega.
Täiendavad suhkru- ja hüdroksüjäägid üksikutel lüsiini- või proliinijääkidel, samuti Helix'i muutunud suurenemine põhjustavad fibrillogeneesi halvenemist. Kollageenifibrillid on sageli väiksema läbimõõduga ja ebaühtlased. See häirib seejärel mineraalide koostist ja kristallide moodustumist. Hüdroksüapatiidi kristallid on selgelt väiksemad. Tulemuseks on luu, mis ei talu koormust, on deformeerunud ja selgelt vähenenud.
Mutatsiooni mõjud sõltuvad aminohapete asenduste tüübist, asendatud aminohapete arvust ja muutuse asukohast molekulis. Kui geeni mutatsiooni ei saa lugeda või kui vastav a-ahel on nii muudetud, et Helixisse sisestamine pole võimalik, tekib funktsionaalne nullalleel. Kliiniliselt väljendub see kahjustuse nõrgana. I tüüpi kollageeni kogus väheneb peaaegu poole võrra, kuid see on funktsionaalselt terve valk. Kui Helixisse lülitatakse defektsed a-ahelad, tekib olenevalt mutatsioonist kerge kuni surmav kahjustus.

Teraapia

Ravi eesmärgiks on luumurdude esinemissageduse vähendamine, individuaalselt olemasoleva liikumispotentsiaali optimaalne kasutamine, jäsemete ja lülisamba väärasendi, sh kontraktuuride tekke vältimine ning skeletiväliste tüsistuste vähendamine.

perinataalsed tegevused

Lastel, kes on raseduse ajal käimasolevate uuringute raames tähelepanu äratanud, algab ravi juba sünnieelselt. Sünnituse juhtimine peaks toimuma selgel kokkuleppel lastearstide ja günekoloogide vahel ning selle määrab kindlaks haiguse eeldatav raskusaste, mis on hinnatud ultraheli põhjal. Pikkade toruluude murdude tuvastamise varaseim võimalik kuupäev on 11 SSW. Selleks ajaks tehakse sageli esmalt kindlaks kolju kahepoolsete läbimõõtude ja jäsemete pikkuse ebaproportsionaalsus. Osaliselt on kolju luude ehhogeensus vähenenud. 13 SSW ja hilisemate voolujuhtimisseadmete uuringutel on suurem diagnostiline usaldusväärsus. Põhimõtteliselt ei ole Osteogenesis imperfecta usaldusväärne välistamine sonograafiliste meetoditega võimalik. Haiguse nõrgad vormid ei anna emakasiseseid muutusi.

Kui jäsemete luumurrud ja/või vale paigaldus on juba emakas tuvastatud, tuleb sünnitus läbi viia keisrilõikega. Otsust Sectio läbi viia hõlbustab sageli esinev tuharseisu esitlus. Kui hüpoplastilise rindkere ja/või ribide murdude tõttu tuleb arvestada sünnitusjärgsete hingamishäirete võimalusega, tuleb sünnitus läbi viia spetsiaalses keskuses lastearsti osavõtul. Kuna isegi üliraske hingamispuudulikkusega lastel on sageli võimalus ellu jääda, ei tohiks nad kõhklemata neid vajadusel kohe intubeerida.

Osadejärgsed luumurrud on igal juhul kergesti lahastavad puupulga või alumiiniumist sõrmelahasega. Eriti raskelt haigetel patsientidel tuleks kipsi kasutamist iga hinna eest vältida.

Luu suure raskuse ja koormuse kandevõime tõttu tekivad kipsi proksimaalses otsas sageli luumurrud.

Ravi terapeutiliste harjutustega

Imiku faas

Vaatamata luumurdude ohule on motoorsed stiimulid vajalikud juba algusest peale. Teraapia algab juba esimestel elupäevadel Vojta või Bobathi mööda liikumise stimuleerimisega. Vanemad peaksid olema koolitatud istmikutoega mähkimiseks. Pöörlevaid liigutusi või äkilisi liigutusi tuleks vältida. Laps peaks lamama keskmise kõvadusega madratsil, muutes asendit selg-kõht. Lamamisasend sobib ainult stabiilse rinnaga lastele. Väikesed imikud peaksid tõstmise ajal olema toetatud pea ja torso külge, samal ajal kui käed peaksid olema torso keskkoha lähedal. Kui on peakontroll, siis lapsed tõusevad külili.

Lapsega suhtlemise ajal peab ta aina rohkem hoidma järjest püstisemas asendis. Keha skeemi on vaja esindada tasakaaluretseptorite, sügavate ja pindmiste retseptoritega. Puutetreeningut saab läbi viia taskurätikuga, milles laps saab kiikuda ja saada esimese liikumiskogemuse.

Kehasümmeetriat tuleb arendada käe/käe, käe/jala, käe/suu ja käe/silma koordinatsiooni kaudu. Teraapia oluliseks ülesandeks on pea keskasendis juhtimine.

Imikufaas

Oi-ga patsientidel esineb kõige sagedamini lihaskonna hüpotoonilisus, mis tuleb korrigeerida. Juba selles varajases arengustaadiumis on kontraktuuride oht. Tõsiselt kahjustatud lapsed kannatavad korduvate kopsupõletike ja kopsuobstruktsioonide all. Neile on kasulik manuaalne hingamisteraapia.

Vaatamata pidevale luumurdude ohule on liikumise rohkus patsientidele kõrgeim nõue. Samal ajal pannakse selga toetav korsett ja seeläbi pidurdatakse muutusi skeletis. Lisaks stimuleeritakse tekkiva mehaanilise pinge tõttu ebapiisavalt kollageeni tootvaid osteoblaste maatriksi sünteesimiseks ja luu stabiilsus suureneb.

Lapse aktiivsel koostööl saavutatakse lihaste tugevdamine läbi hoolikalt doseeritud vastupanu või aktiivsete liigutustega isomeetriliste pingeharjutuste, näiteks sihipärase haaramise. Üleminekuliigutuste, tasakaaluharjutuste ja küünarvarre toetamise õpetamist saab Pezziballil teha lamavas asendis. Roomamise eelkäija on ümberminek küljele, selili või lamavasse asendisse.

Lahtine istumine viitab tugevale selgroo lihaskonnale. Vastasel juhul areneb skolioos. Mõnikord on vaja sundida seljaaju lihaskonna arengut enne, kui last istuma julgustatakse.

Kooliiga ja teismelised

Tervendavas võimlemises saab nüüd kasutada mitmesuguseid teraapiaid, nagu funktsionaalne liikumisõpetus, Bruggeri teraapia, omaniku neuromuskulaarne fazilitatsioon, Stemm-teraapia, manuaalteraapia, silmuslaud, hingamisteraapia, seljakool ja meditsiiniline treeningteraapia. Peamised raviobjektid on alajäsemed, kuna patsientide käed on rohkem kaasatud iseseisvalt. Lülisamba mahalaadimiseks on mõistlik läbi viia seljakoolitus ja alaselja lihaste sihipärane treenimine.

Iseseisvus aitab kaasa: kõrguse ülemineku meeldejätmisele, näiteks põrandalt vankrile, külgsuunalise ülemineku meeldejätmisele vankri ja tooli, auto, WC vahel, kolmerattalise või kaherattalise jalgrattaga sõitmise õppimisele, istuma õppimisele. ja tõuse üles. Tõusmist õpitakse vertikaalse laua või statiivi abil ning sellele järgneb treening, samm-sammult programmi läbimine, alustades vees kõnniharjutustega, millele järgneb treening Barrenis, ratastoolis kõndimise harjutused toega.

Lapse sageli väljendunud liikumishirmu vähendavad pikad rasked treeningud kiiklaual Kriesel ja takistustega distantsid.
Lühendatud lihaste venitamine algavate või juba väljakujunenud kontraktuuride korral tuleks läbi viia näiteks pikkuses venitades või käsitsi keeratavate liigutustega, mõnikord ka heisseni rulli abil.

Luumurdude ravi

Üldiselt peaks puhkamine pärast luumurru tekkimist olema võimalikult lühike. Maatrikssünteesi kaasasündinud defekti tõttu võimendub passiivsus haigusele omast osteoporoosi. Selle tagajärjel tekivad nii juba kahjustatud jäsemele kui ka teistele jäsemetele muud luumurrud. Selle vältimiseks, eriti alajäsemete luumurdude korral, on vajalik kontralateraalse jala intensiivne füsioterapeutiline ravi. Mõjutatud jäseme lihaseid tuleks tugevdada juba kipsis isomeetriliste pingeharjutuste abil.

Pärast kipsi eemaldamist tuleks läbi viia varajane mobilisatsioon. Sel juhul tuleb arvestada vähenenud kandevõimega. Näidustused kipsiraviks või luumurru kirurgiliseks stabiliseerimiseks sõltuvad raskusastmest. Mida nõrgem haigus, seda intensiivsem peaks olema sekkumine. Oluliselt deformeerunud patsiendid, kellel on 10–20 luumurdu aastas, hoiavad kahjustatud jäseme mitu päeva rahus ja hakkavad seejärel seda õrnalt liigutama. Osaliselt hoitakse puhkeasendit elastse sideme, lint-tropi, kergete lahaste või puidust spaatliga.

Operatiivtegevus

Kirurgilise sekkumise vajadust saab läbi viia osana pseudartroosiga luumurru ravist, vale seadistuse korrigeerimisega, sealhulgas skolioosiga, pikkade toruluude sagedaste luumurdude ja pehmete kudede kontraktuuridega.

Platteni osteosünteesi kasutamine on piiratud, kuna pole piisavalt võimalusi kruvide tihedaks sisestamiseks poorsesse luusse ja Platteneni otsa murdumisohu tõttu. Reeglina eelistatakse nõelte implanteerimist. Kui lapsed on kasvuperioodil, sisestatakse intramedullaarselt piisava luukanali siseläbimõõduga “kooskasvavad”, st pikenevad teleskoopnõelad. Luude pehmuse tõttu tekib sageli pärast nõelte implanteerimist nende nihestus või ebapiisav pikenemine.

Mõnedel lastel on ortooside kasutamisel võimalik saavutada kõndimisvõime paranemine, mis vastab nõela implanteerimise järgsele seisundile. Aeganõudva ortoosi pealekandmise puudumisel on lastel pärast edukat operatsiooni igapäevaeluga palju lihtsam toime tulla.
Kerge kuni mõõduka raskusega patsientidel on skolioosi kirurgiline ravi tavaliselt võimalik.

Tekkivate tüsistuste ravi

Otoloogilised tüsistused
Haiguse pildi määravad nii helitundlikkuse rikkumisega seotud kuulmislangus kui ka helijuhtivuse kuulmislangus. Nad arenevad kogu elu jooksul. Alla 6-aastased lapsed haigestuvad vaid erandjuhtudel, samas kui 30-aastastel ja vanematel on seevastu peaaegu 94% suhteliselt kergelt haigetest sinise skleraga (Silence'i järgi I tüüp) kuulmispuue.

Kõigil patsientidel tuleb korrapäraselt kord aastas kuulmist kontrollida. Eriti kui koolis ebaõnnestud, tuleks ühe põhjusena mõelda kuulmislangusele. Kuuldeaparaate pakutakse üldiste kriteeriumide alusel. Mõned patsiendid kannatavad Steigbugelsi (Stapes) fikseerimise tõttu ovaalsesse aknasse, sarnaselt sellega, mis juhtub otoskleroosiga või Crura kokkupuute puudumisel Basis des Stapes'iga. Siin on selliste patsientide jaoks vaja läbi viia kirurgiline sekkumine spetsialiseeritud ravikeskustes.

Suuõõne tüsistused
Paljudel patsientidel on hallid-klaaskeha hambad, mis murduvad kergesti ja on vastuvõtlikud kaariesele. Põhjus peitub dentiini hävimises, mis on põhjustatud kollageenainete metabolismi rikkumisest. Eriti hoolikalt tuleb jälgida hambahügieeni. Lisaks tekib kolju luude deformatsiooni osana sageli väärareng.

Nefroloogilised tüsistused
Paljud patsiendid kannatavad hüperkaltseemia all ja ainult vähesed neerukivide all. Need on tavaliselt asümptomaatilised. Mõnikord avalduvad need erütrotsüturias. Kuseteede õõnessüsteemi seinte areneva ülekoormuse tõttu määratakse ultraheli abil litotripsia näidustused hoolikalt. Tuleks eeldada, et defektsed 1. tüüpi kollageenikiud põhjustavad seina stabiilsuse vähenemist. Selle teema kohta andmed puuduvad.

Kopsu tüsistused
Rindkere deformatsiooni tõttu väheneb üksikute kopsuosade ventilatsioon. Esineb atelektaasid, kopsupõletik ja bronhide obstruktsioon. Mõnel juhul areneb kopsude verevoolu vähenemise tõttu pulmonaalne hüpertensioon, mis põhjustab Cor pulmonale'i arengut. Juba imikutel võib väikese rindkere tõttu, mille sein on sageli ebastabiilne ja teeb paradoksaalseid liigutusi, öösel tekkida hüpokseemia.

Imikueast raskelt kannatanutel tuleks vähemalt kord aastas kehtestada öine hapnikuga küllastumise protokoll. Hüpoksia ilmnemisel võib hapnikuabi anda kas membraaniga oksügenaatori/vedelhapniku või rõhuga juhitava ventilatsiooni kaudu. See sissehingatava õhu puhas hapnikuga rikastamine on paremini talutav, patsiendi käivitatud hingamisabi väldib aga atelektaasid ja peaks vähendama kopsupõletikku. Haiguse ajal vajavad mõned patsiendid ka igapäevast püsivat täiendavat O2 tarbimist. Siin tõestas end kergesti transporditav vedel hapnik koos väikese transpordikonteineriga ja suure reservuaariga. Kõik kopsuprobleemidega patsiendid vajavad intensiivseid hingamisharjutusi.

Tüsistused südamest
Eluaegse sidekoe defektiga seoses tekib aordijuure laienemine või klapipuudulikkus, mis võib vajada operatiivset klapivahetust. Kuna operatsioonijärgne risk õmbluse rebenemiseks on neil patsientidel suurem kui tervetel patsientidel, tuleks kasutada stabiilsemat õmblustehnikat.

Kergelt mõjutatud patsientidel võivad tekkida ka rasked südamega seotud tüsistused. Kui kopsuklapi puudulikkus areneb pulmonaalhüpertensiooni raames raske skolioosi ja korduva kopsupõletiku korral, siis patsiente ei saa opereerida.

Kalluse hüperplastiline areng
Eriti kerge kuni mõõduka kahjustusega patsientidel kasvavad kiiresti ebaküpsetest luudest, kõhredest ja sidekoest koosnevad kasvajad. See hüperplastiline kallus areneb ilma eelnevate luumurdudeta või pärast seda või pärast operatsiooni. Eelistatud lokaliseerimine on pikad torukujulised luud. Tahked, valulikud kasvajad on kõrgenenud ja hüpereemilised ning patsientidel tekib Kalluses sageli varakult palavik. Kliiniline pilt - leukotsütoos, järsult suurenenud ESR ja kõrgenenud aluseline fosfataas - viib sageli osteomüeliidi või isegi osteosarkoomi eksliku diagnoosini. Patsiendid võivad Kalluse arengu tõttu muutuda täiesti liikumisvõimetuks. Aastate jooksul toimub ülemoodustunud koe aeglane regressioon.

Mittesteroidseid reumavastaseid ravimeid kasutatakse terapeutiliselt valu kontrolli all hoidmiseks ja rasketel juhtudel väikeses annuses kiiritusravi kasvaja taandarenguks. Kalluse kirurgiline eemaldamine põhjustab sageli kordumist. Kahtlastel juhtudel võib osutuda vajalikuks jäseme amputeerimine.

Meditsiiniline teraapia

Ravi katsed kaltsitoniini, naatriumfluoriidi või katehhiiniga (flavonoid) ei vähenda pikemas perspektiivis luumurdude esinemissagedust ega isegi põhjusta tõsiseid kõrvaltoimeid. Bisfosfonaate on kasutatud juba mitu aastat. Need ained pärsivad luu resorptsiooni osteklastide poolt ja põhjustavad luude suurenemist. Luu aluseks olev aine koosneb aga jätkuvalt väikestest kogustest või defektsetest 1. tüüpi kollageenifibrillidest.

Hiljuti on tehtud suuri uuringuid, milles osales mitusada mõjutatud inimest, et selgitada paljusid veel lahtiseks jäänud küsimusi. Seni puuduvad erinevate ravimite võrdlevad uuringud ega ka väljakujunenud raviskeem.

Bisfosfonaadid ei ole veel Saksamaal Ostogenesis imperfecta raviks heaks kiidetud. Seni on olemasolevad eraldiseisvad tulemused julgustavad ja näitavad kõrvaltoimete madalat taset 12-aastase jälgimisperioodi jooksul. See ravi viiakse esmalt läbi spetsiaalsetes keskustes.

Geeniteraapia

Nende jaoks, kes on tõsiselt kahjustatud, on nüüd avamas esimene teraapia kasutamine I tüüpi kollageeni metabolismi põhjuslikuks raviks.Mesenhümaalsete eellasrakkude siirdamise tulemusena allogeense luuüdi siirdamise teel arenevad osteoblastid, mis sünteesivad täielikult funktsionaalset kollageeni. Esimesed tulemused näitavad luu mineraalse koostise suurenemist, pikkuse tõusu ja luumurdude arvu vähenemist. Vaatlusaeg on aga lõplike järelduste tegemiseks veel liiga lühike.

Sellise ravi riskid peaksid terve luumaatriksiga võrreldes olema kindlasti suuremad. Neid tuleks esmalt kasutada raskelt haigetel patsientidel, kelle eeldatav eluiga on märgatavalt lühenenud. Tulevikus muutuvad geeniteraapia meetodid ilmselt Osteogenesis imperfecta ravi kohustuslikuks osaks.