Neuromuskulaarsed haigused on ulatuslik rühm geneetiliselt heterogeenseid närvisüsteemi pärilikke haigusi. Üks selle patoloogia sortidest on müotoonia. See haigus ei ole homogeenne, vaid seda esindavad mitmed sündroomid. Patoloogilise protsessi aluseks on kloori ja naatriumi ioonikanalite töö muutus. Selle tulemusena suureneb lihaskiudude membraani erutuvus, mis kliiniliselt väljendub tooniliste häiretena koos püsiva või mööduva lihasnõrkusega.
Klassifikatsioon
Globaalselt jagunevad müotoonilised sündroomid düstroofseteks ja mittedüstroofilisteks. Esimesse rühma kuuluvad domineerivalt pärilikud haigused, mille kliiniline pilt koosneb kolmest juhtivast sündroomist:
- müotooniline;
- düstroofne;
- vegetatiivne-troofiline.
Düstroofsete vormide korral täheldatakse pärast neid lihaste lõdvestamist, suurenevat lihasnõrkust ja skeletilihaste düstroofiat (atroofiat). Praegu on teada kolme tüüpi düstroofset müotooniat, mille põhimõtteline erinevus puudutab geneetilist polümorfismi. Selle patoloogia ilmekas näide on Rossolimo-Steinert-Kurshmani düstroofiline müotoonia, mis on kõige levinum päriliku iseloomuga lihastoonuse sündroom.
Haiguse debüüt põhjustab düstroofse müotoonia järgmise klassifikatsiooni:
- kaasasündinud vorm - kliinilised sümptomid väljenduvad kohe pärast sündi;
- juveniilne vorm - haiguse ilming alates 12 kuust kuni noorukieani;
- täiskasvanu vorm - ilmingud esinevad vanuses 20 kuni 40 aastat;
- hilise algusega vorm on kõige kergem vorm ja seda esineb üle 40-aastastel inimestel.
Mittedüstroofsed müotooniad liigitatakse sõltuvalt kloriidi või naatriumikanali geenide mutatsioonist. Kloriidikanali geeni mutatsioonide hulka kuuluvad Thompseni ja Beckeri müotooniad. Naatriumikanali geeni patoloogia võib avalduda kaalium-sõltuva müotoonia (lainetaoline, konstantne, diakarbist sõltuva), paramüotoonia või hüperkaleemilise perioodilise müotooniaga halvatuse vormis.
Mõnede allikate kohaselt võib 1900. aastal kirjeldatud Oppenheimi müatooniat, mida iseloomustab kaasasündinud lihasnõrkus (“lõtva lapse sündroom”), ekslikult liigitada müotooniate rühma. See patoloogia on aga mitteprogresseeruv müopaatia, millel puuduvad müotoonilised nähtused. Patoloogia väärtõlgendus tuleneb mõistete "müotoonia" ja "müatoonia" sarnasusest.
Etioloogia ja patogenees
Haiguse alguse aluseks on geneetiline lagunemine, mis viib kloori ja naatriumi ioonikanalite patoloogiani. Müotooniatel on autosoomne pärilikkus ja seda saab iseloomustada nii mutantse geeni domineeriva kui ka retsessiivse ülekandmisega. Kromosomaalset defekti peetakse teatud kloriidi- ja naatriumikanalite valkude struktuuride väärastunud sünteesi põhjuseks lihaskoes. Selle tulemusena on häiritud rakumembraanide bioelektriline aktiivsus, mis kutsub esile liigse erutuvuse. Sel juhul saab perifeerne motoorne neuron toimida täiesti normaalselt, kuid lihased reageerivad normaalsele impulsile ülitugeva erutusega, mis blokeerib kiudude füsioloogilise lõdvestumise.
Düstroofiline müotoonia
Müotoonia düstroofne alatüüp on paljude müotooniate kõige levinum haiguste rühm. Samal ajal mõjutab geenimutatsioon mitte ainult lihaskoe, vaid ka südame-veresoonkonna süsteemi, nägemisorganit ja aju. Lisaks on patoloogia iseloomulikeks ilminguteks psühhogeensed sümptomid - vähenenud elumotivatsiooni tase, inerts, ärevus ja depressiivsed häired.
Düstroofiline müotoonia (DM) hõlmab kolme haiguse vormi, millega kaasnevad lisaks peamisele kliinilisele sündroomile ka düstroofsed ja vegetatiiv-troofilised ilmingud, mis on nende põhitunnus. Sõltuvalt muteerunud geenist on DM esindatud kolme tüübi (vormiga). Seega esineb 1. tüüpi DM (Rossolimo-Steinert-Kurshmani tõbi või atroofiline müotoonia) kromosoomi 19 mutatsiooniga, tüüp 2 - kromosoom 3, tüüp 3 - kromosoom 15.
- 1. tüüpi DM on autosoomne domineeriv haigus.
Sageli peetakse seda üleminekuvormiks müotooniliste sündroomide ja müopaatiate vahel. Iseloomulik on lüüasaamist distaalsete jäsemete, hingamislihaste, deformatsiooni lihasluukonna. Kahepoolne katarakt, südame arütmia, kardiomüopaatia liitub piisavalt vara. Myotonia Rossolimo kombineeritakse sageli seedetrakti ja endokriinsüsteemi patoloogiaga.
- DM tüüp 2 debüteerib vanuses 7–60 aastat.
Algus on tavaliselt järk-järguline, liikumise piiratuse ja jäikusega, millega kaasneb lihasvalu. Seejärel ilmneb lihasnõrkus, mis on rohkem väljendunud käe proksimaalsetes jäsemetes ja lihastes (peamiselt painutajates). Skeletilihaste düstroofia on mõõdukas. Näolihaste lüüasaamine ei ole sellele haigusele iseloomulik. 2. tüüpi DM võib kombineerida suhkurtõve, glükoositaluvuse häire, kilpnäärme patoloogia ja hüpogonadismi tekkega.
- 3. tüüpi DM areneb koos lihasnõrkusega kehatüve lihastes ja proksimaalsetes jäsemetes.
Haiguse progresseerumisel areneb väljendunud lihaste hüpotroofia ja distaalsed jäsemed on seotud patoloogilise protsessiga. Tüüpiline on "kaltsunuku pea" nähtus, mis areneb õlavöötme ja kaela lihaste atroofia tõttu. Seda vormi iseloomustavad kõrgemate vaimsete funktsioonide väljendunud rikkumised - tähelepanu, mälu, loogilise mõtlemise häired.
Mittedüstroofsed müotooniad
Mittedüstroofsete müotooniate spetsiifilisteks sümptomiteks on esialgne nõrkus ja kohmakus kätes, mis kaob pärast mitut korduvat vabatahtlikku lihaskontraktsiooni. Sellist kliinilist ilmingut nimetatakse "mööduva nõrkuse sümptomiks" ja müotoonia vähenemist või kadumist koos korduvate lihaskontraktsioonidega nimetatakse "treeningu nähtuseks". Müodüstroofia ei ole tüüpiline.
Kanalopaatiad mutatsioonidega kloriidikanali geenis
Kloriidikanali geeni mutatsioonidega kanalopaatiad on "kaasasündinud müotoonia" sünonüümid. Selle patoloogia autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübiga diagnoositakse Thompseni müotoonia. Mittedüstroofse müotoonia autosoomset retsessiivset vormi nimetatakse Beckeri tõveks.
- Myotonia Thompsen avaldub aktiivsete lihasspasmide sümptomitena.
Need tekivad peamiselt sõrmede närimislihastes ja painutajates, ilmnevad motoorsete toimingute alguses. Mehaaniline lihastoonuse nähtus on üsna väljendunud, kui lihaste kokkutõmbeid kutsub esile väline mõju kiududele (näiteks neuroloogilise haamriga löömisel.
Samas on lihaskorsett hästi arenenud, lihased on katsudes kindlad, püsivas toonuses. Seetõttu on Thompseni tõvega patsientidel sportlik kehatüüp, kuid lihasjõud on vähenenud.
Haiguse debüüt toimub piisavalt vara, kliinilised ilmingud arenevad aeglaselt, haiguse kulg kipub stabiliseeruma.
- Beckeri müotoonia on Thompseni tõvega võrreldes raskem kaasasündinud müotoonia vorm.
Patoloogia avaldub 4–18-aastastel lastel. Iseloomulik lihastoonuse nähtus ei mõjuta mitte ainult distaalset lihaskonda, vaid hõlmab ka jäsemete proksimaalseid lihasrühmi. Hilisemas etapis mõjutavad näo lihased. Patsiente iseloomustab müalgia - lihasvalu sündroomid. Erinevalt Thomseni müotooniast on lihaste hüpertroofia üsna haruldane.
Kanalopaatia mutatsioonidega naatriumikanali geenis
Naatriumikanali geeni mutatsioonidega kanalopaatiaid esindavad kaaliumist sõltuvad müotoonia tüübid, kaasasündinud paramüotoonia ja hüperkaleemiline perioodiline halvatus koos müotooniaga.
- Kaaliumisõltuv müotoonia hõlmab mitmeid haiguse vorme, mis võivad pärida nii autosoomselt retsessiivselt kui autosoomselt domineerivalt.
Haiguste kliinilised ilmingud on sarnased. Esimesed märgid ilmnevad vanuses 5–55 aastat. Haiguse peamised sümptomid on lihaskrambid, valu ja jäikus lihastes, mis tekivad pärast pingutust või treeningut. Sümptomite suurim raskus on alajäsemetel. Iseloomulik on lihaste hüpertroofia. Kaaliumsõltuvatele müotooniatele on iseloomulikud ka lihaskiudude pikaajalised kokkutõmbed vastusena väljastpoolt tulevale mehaanilisele toimele. Pärast sellist mehaanilist toimingut lihaste lõõgastumise perioodil täheldatakse tihenduspiirkondade ilmnemist erinevates lihasrühmades. Koos sellega tuvastatakse sageli kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia - hüpertroofiline kardiomüopaatia ja arütmiad.
Koos sellega tekib äkiline lihasnõrkus – mööduv parees, mille kestus võib ulatuda mitme päevani. Enim kannatavad matkimis- ja närimislihased, keele-, neelu- ja kaelalihased. Lisaks võib patoloogiline protsess mõjutada ka jäsemeid. Korduvad liigutused suurendavad lihastoonuse ilmingute raskust. Kui lihaseid soojendatakse, väheneb müotooniline sündroom, vastupidi.
- Hüperkaleemilist perioodilist müotooniaga halvatust iseloomustavad korduvad lihasnõrkuse episoodid, mis võivad olla nii üldised kui ka lokaalsed.
Samal ajal on sellised kliinilised ilmingud kombineeritud müotoonilise nähtusega. Patoloogia pärand on autosoomne domineeriv. Tavaliselt algab haigus esimese 10 eluaasta jooksul. Mööduva lihasnõrkuse episoode võivad vallandada kaaliumirikka toidu söömine, liigne füüsiline pingutus, emotsionaalne ja vaimne stress ning rasedus. Kõige sagedamini areneb müopleegia hommikul. Nõrkus algab tavaliselt distaalsetest alajäsemetest ja levib kehatüvele ja ülemistele jäsemetele. Lihasnõrkuse paroksüsmi kestus on mitu minutit kuni 1,5-2 tundi. Vanuse kasvades kipub müotooniaga müopleegia episoodide sagedus ja raskus vähenema.
Diagnostika
Haiguse neuroloogiliste ilmingute spetsiifilisus võimaldab kahtlustada müotooniat ainult kliiniliste sümptomite põhjal. Müotooniliste sündroomide tuvastamise kuldstandard on aga elektroneuromüograafia. Samal ajal on diagnoosi kontrollimiseks vaja nii nõel- kui ka stimulatsioonielektromüograafiat. Uuring võimaldab fikseerida lihaskiudude membraani patoloogilist erutuvust iseloomulike kõrge sagedusega lihaste väljavoolude kujul.
Haiguse vormi täpne määramine on võimalik alles pärast molekulaargeneetilise analüüsi ja mutantse geeni tuvastamist.
Ravi
Praegu puuduvad tõhusad meetodid mõjutatud geeni lookuste mõjutamiseks. Sellega seoses on müotooniaga patsiendi ravi ainus suund haiguse progresseerumise aeglustamine ja stabiilse remissiooni saavutamine. Selleks kasutage kaaliumisisalduse vähendamiseks antikonvulsante, lihasrelaksante - diureetikume. Positiivselt mõjuvad füsioterapeutilised protseduurid ja füsioteraapia harjutused. Müotooniliste nähtuste kombinatsiooniga koos närviimpulsi juhtivuse rikkumisega võib kasutada närviimpulsi edastamise stimulante (näiteks Neuromidin). Varajane diagnoosimine ja piisav ravi võivad käivitada müotooniliste sündroomide kergema, healoomulise kulgemise.
Kaasaegses meditsiinis peetakse kaasasündinud müotoonilisi sündroome pärilikuks patoloogiaks, millel puudub radikaalne efektiivne ravi. Õigeaegne diagnoosimine ja pädev teraapia säilitavad patsiendi töövõime ja optimaalse elukvaliteedi. Arvestades aga patoloogia geneetilist olemust, peavad müotoonilise sündroomi all kannatavad isikud lapse sündi planeerides tingimata konsulteerima geneetikuga.
Thomseni müotoonia on haigus, mille puhul on kahjustatud vöötlihased. Patoloogilises protsessis täheldatakse lihaste pikaajalist lõõgastumist pärast kontraktsiooni. Müotoonia võib olla kaasasündinud või atroofiline. Haiguse esimene vorm diagnoositakse varases lapsepõlves ja teine - noorukitel ja täiskasvanutel.
Kaasasündinud müotoonia esinemist diagnoositakse geenimutatsiooniga. Patoloogilist protsessi iseloomustavad väljendunud sümptomid, mis võimaldab seda õigeaegselt diagnoosida. Esimesed haigusnähud ilmnevad lapsel, kes on saanud 5-aastaseks.
Thomseni müotoonia korral täheldatakse lihaste hüpotooniat, kui nad on puhkeasendis. Haigusega kaasneb lihaskiudude spasm, mis ilmneb siis, kui laps teeb tahtlikke jõupingutusi. Hüpertoonilisus on patoloogilise protsessi tavaline sümptom.. Kui laps hakkab aktiivselt liikuma, täheldatakse lihaste lõdvestamist pikka aega. Vastavalt kahjustuse astmele võib Thomseni müotooniahooge täheldada erinevates kehaosades: kael, jalad, õlad, käed, nägu.
Lapsed väidavad, et nad ei saa kõndides sõrmi kokku suruda ja lahti võtta. Kui haigus progresseerub pärast lapse sündi, siis haiguse sümptomeid saab määrata tema kehalise arengu mahajäämuse järgi. Laps ei saa õigel ajal istuda, roomata ega kõndida.
Kui Thompsoni müotoonia progresseerub hilises lapsepõlves, määratakse selle sümptomid lapse kõndimise ajal. Patsiendil on probleeme tasakaaluga. Esimese motoorse toimingu sooritamisel tekib lihasspasm, mille vastu keha immobiliseeritakse. Nagu Beckeri müotoonia puhul, saab patsient püsti tõusta ainult toega. Sageli on liigsed lihasspasmid, laps kukub
Pärast seda, kui patsient oli oma käed rusikasse surunud, ei suutnud ta neid isegi maksimaalse pingutuse korral 10 sekundit lahti võtta. Tugeva tegevusega täheldatakse mõjutatud lihaste kohanemist ja spasmide kadumist. Pärast puhkust ilmneb uuesti lihaste hüpertoonilisus.
Kui Thomseni müotoonia areneb täiskasvanud patsiendil torsos ja jalgades, siis välimuselt meenutab see sportlast. Kui lihastele mõjuvad nõrgad stiimulid, põhjustab see lihastes tugevat erutust. Mõjutatud lihaste kerge löögi korral täheldatakse hüpertoonilisust.
Thomseni müotooniat iseloomustab tõsiste sümptomite esinemine, mis võimaldab vanematel haigust iseseisvalt kindlaks teha. Diagnoosi kinnitamiseks on soovitatav abi otsida arstilt.
Diagnostilised meetmed
Arsti külastamisel uurib ta väikest patsienti ja määrab kliinilise pildi, mis võimaldab tal määrata kaasasündinud müotooniat. Arsti esmane läbivaatus viiakse läbi neuroloogilise haamriga. Spetsialist teeb probleemsetele lihastele kergeid koputusliigutusi, mis võimaldab määrata nende kokkutõmbumisvõimet. Müotoonilise sümptomi määratlus viiakse läbi rulli moodustamisega kokkupuutepunktis.
Thomseni tõve kinnitamiseks palub spetsialist lapsel sõrmed rusikasse suruda ja seejärel lahti võtta. Spetsialist kontrollib lapse õpilasi müotoonilise reaktsiooni suhtes. Patoloogilise protsessi kahtluse korral on soovitatav läbi viia diferentsiaaldiagnostika, et eristada patoloogiat Beckeri müotooniast ja muudest haigustest.
Biokeemiline vereanalüüs. Sarnaselt Beckeri müotooniale ei ole haigusel spetsiifilisi biokeemilisi markereid. Uuringu abil määratakse kreatiinfosfokinaasi aktiivsuse tase vereseerumis.
DNA test. See on informatiivne diagnostiline tehnika, mis määrab geenimutatsiooni ja eristab seda Beckeri müotooniast.
Lihaste biopsiad. Seda tehakse Thomseni tõve korral kiudude histoloogiliste muutuste tuvastamiseks, mis põhjustavad lihasrakkude seisundi häireid. Analüüs kinnitab kliinilist diagnoosi.
Elektroneurograafia. Selle diagnostilise tehnika abil on Beckeri müotoonia välistatud. Tema abiga hinnatakse lihaskudede funktsionaalset seisundit ja nende kokkutõmbumisvõimet. Lihaste stimuleerimiseks kasutatakse elektrilist impulssi. Uurimiseks viiakse läbi intramuskulaarsed ja pinnaelektroodid.
Nõelelektroode kasutatakse mootoriüksuse potentsiaalide graafiliseks salvestamiseks. Uuringu käigus registreeritakse indutseeritud müotooniline tühjenemine nahaelektroodide abil, mis näitavad lihaste koguaktiivsust.
Elektromüograafia. See on invasiivne uuring, mille jaoks kasutatakse graafilist elektroodi. Enne uuringut sisestatakse instrument lõdvestunud lihasesse. Tema abiga tehakse müotooniliste tühjenemiste määratlemine ja motoorsete üksuste potentsiaalide registreerimine.
Lihaste stimuleerimiseks kasutatakse elektroodi ja koputamismeetodit, mis viib nende kokkutõmbumiseni. Korduva stimulatsiooni ajal väheneb müotooniliste spasmide tugevus.
Kaasasündinud müotoonia diagnoos peaks olema kõikehõlmav, mis välistab teiste haiguste tekke võimaluse ja määrab patsiendile tõhusa ravi.
Patoloogia ravi
Kaasasündinud müotoonia on raske patoloogiline protsess, mida ei saa täielikult ravida. Haiguse ravi on suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja pikaajalise remissiooni tagamisele. Müotoonia ravi viiakse läbi ravimteraapia ja füsioteraapia abil. Patoloogia ravimite ravi hõlmab järgmiste ravimite kasutamist:
- Difeniin. See on tõhus ravim, millel on krambivastased omadused.
- Meksiletina. See on kaltsiumikanali blokaator. Ravimit kasutatakse laialdaselt lihaste hüpertoonilisuse vähendamiseks.
- Diakarba. Ravimit soovitatakse kasutada membraani läbilaskvuse parandamiseks.
- kiniin. Ravimi toime on suunatud lihaste erutuvuse vähendamisele. Ravimi kasutamine on soovitatav tulekindla perioodi pikendamiseks.
- diureetikumid. Neid kasutatakse ioonide tasakaalu säilitamiseks. Ravimite tarvitamise ajal on tagatud kaaliumisisalduse vähenemine ja magneesiumi taseme säilitamine organismis.
Kui laps võtab ravimeid pikka aega, mõjutab see negatiivselt tema tervist, mis on seletatav suure hulga soovimatute mõjudega. Seetõttu tuleb müotooniaravi läbi viia arsti järelevalve all.
Lihaskudede ainevahetusprotsesside parandamiseks ja nende toniseerivate spasmide vähendamiseks on soovitatav kasutada mittemedikamentoosset ravi. Füsioteraapial on suur mõju. Arst peaks välja töötama harjutuste komplekti, võttes arvesse patsiendi individuaalseid omadusi ja patoloogilise protsessi tõsidust.
Patoloogilise protsessi vastu võitlemiseks on soovitatav kasutada nõelravi. See meetod seisneb nõelte sisestamises nõelravi punktidesse ja mõjutatud lihastesse, mis stimuleerib nende tööd. Haiguse korral määratakse patsientidele terapeutiline ujumine ja elektroforees.
Thomseni tõbi nõuab integreeritud lähenemisviisi ravile, mis peatab selle progresseerumise ja vähendab sümptomite raskust.
Prognoos ja ennetamine
Thomseni tõbe täheldatakse patsientidel kogu elu jooksul. Healoomulise kulgemise ja aeglase progresseerumise tõttu on haigusel soodne prognoos. Õige ravi määramisel jälgitakse, et patsiendid säilitaksid oma töövõime. Elukutse valikul on soovitatav eelistada neid võimalusi, kus kiirete liigutuste tegemise vajadus on välistatud.
Patoloogilise protsessi esmane ennetamine on lapse planeerimise käigus konsulteerimine paari geneetikuga. Seda reeglit peaksid järgima inimesed, kellel on pärilik eelsoodumus. Müotooniahoogude vältimiseks on patsiendil rangelt keelatud äkilisi liigutusi teha. Patsient peab oma elust välistama närvilise ülepinge, stressirohke olukorra ja füüsilise ülekoormuse.
Müotoonia on kaasasündinud defekt, millega kaasneb lihasspasm. Patoloogiline protsess mõjutab negatiivselt inimese elukvaliteeti, seetõttu on soovitatav kasutada säilitusravi. See seisneb ravimite võtmises ja füsioloogiliste protseduuride rakendamises.
Vöötlihaste pärilik-perekondlik kahjustus, mis väljendub lihaste pikaajalises lõõgastumises pärast nende kokkutõmbumist. Lisaks tüüpilisele müotoonilisele nähtusele iseloomustavad haigust mõjutatud lihaste hüpertroofilised muutused, manifestatsioon käte kahjustustega ja näolihaste sagedane haaratus. Thomseni müotooniat diagnoositakse anamneesiandmete, neuroloogilise uuringu, EMG ja ENG tulemuste ning molekulaargeneetilise uuringu põhjal. Ravi taandub ravimite määramisega, mis vähendavad lihaste toonilisi reaktsioone ja normaliseerivad müofibrillide ioonilist seisundit.
Üldine informatsioon
Thomseni müotoonia kuulub pärilike müotooniate rühma, kuhu kuuluvad ka Rossolimo-Steinert-Kurshmani müotoonia, Eulenburgi kaasasündinud paramüotoonia, Beckeri müotoonia ja hulk teisi haigusi. Thomseni tõbi sai oma nime vastavalt teadlase nimele, kes kirjeldas üksikasjalikult selle sümptomeid ja pärimise järjekorda oma perekonna 4 põlvkonna näitel. 2 aastat enne Thomsenit (1874. aastal) kirjeldas Leiden seda haigust esimest korda. Seetõttu kasutatakse tänapäevases neuroloogias ka nimetust Leiden-Thomseni tõbi.
Seda tüüpi müotooniaga patsientidel on võimalik jälgida patoloogilise autosomaalse geeni domineerivat tüüpi pärilikkust. Selle haiguse esinemissagedus on erinevatel hinnangutel 3–7 inimest 1 miljoni elaniku kohta.
Thomseni müotoonia etioloogia ja patogenees
Myotonia Thomsen kuulub pärilike kanalopaatiate hulka. Sarnaselt Beckeri müotooniaga on haigus seotud 7. kromosoomi defektiga, nimelt CLCN1 geeniga, mis määrab skeletilihaste müofibrillide kloriidioonikanalite valgu sünteesi. Selle spetsiifilise valgu sünteesi rikkumise tagajärg on kloriidioonide vähenenud läbiminek müofibrilliks ja nende kogunemine lihaskiudude membraani pinnale (sarcolemma). Sellest tulenev sarkolemma bioelektriline ebastabiilsus põhjustab selle üleerutuvuse. Samal ajal toimib perifeerne neuron ilma kõrvalekalleteta, kuid müofibrillmembraan reageerib normaalsele närviimpulsile suurenenud erutusega, mis takistab lihaskiu normaalset lõdvestumist pärast selle kokkutõmbumist. Veelgi enam, mida kiiremini toimub müofibrillide kokkutõmbumine, seda raskem on lõõgastuda. Pärast mitmeid kokkutõmbeid realiseeruvad aga kompensatsioonimehhanismid, ioonikanalid hakkavad intensiivselt funktsioneerima ja olukord normaliseerub.
Morfoloogilised muutused lihaskoes ei ole spetsiifilised Thomseni müotooniale ja on tüüpilised enamikule müotooniatele. Sarkolemma tuumad on tsentraliseerunud, müofibrillide ristlõikepindala suureneb, mis näitab nende hüpertroofiat. Elektronmikroskoopia abil määratakse sarkoplasmaatilise retikulumi hüpertroofia, mitokondrite suuruse suurenemine ja nende kuju muutumine ning telofragma paksenemine.
Müotoonia sümptomid Thomsen
Enamikul juhtudel ilmneb haigus varases lapsepõlves. Haiguse kliinikus on juhtival kohal müotooniliste sümptomite kompleks, nn müotooniline nähtus. Seda iseloomustab pikaajaline lihaste lõdvestumine pärast kiiret liikumist. Kliiniliselt väljendub see võimetuses kiiresti teha järgmist liigutust eelmises motoorses toimingus osalenud lihaste toonilise spasmi tõttu. Tähelepanuväärne on see, et pärast mitmeid aktiivseid liigutusi normaliseerub lihaste lõdvestamise määr ja patsient saab liikuda peaaegu nagu terve inimene. Lihaste töö katkemine toob kaasa lihaste lõõgastumisega seotud probleemide taastumise motoorse aktiivsuse uue faasi alguses.
Thomseni tõve patognoomiline tunnus on selle ilming patoloogiliste muutustega kätes. Seejärel levivad müotoonilised ilmingud jalalihastesse, matkivad ja närivad lihasrühmad. Selle tulemusena täheldatakse toniseerivaid spasme järsu kõndimise alguse, silmade sulgemise, hammaste sulgemise jms liigutustega. Kiiresti kõndides kaotavad patsiendid tasakaalu ja võivad üldise jäikuse tekke tõttu kukkuda. Emotsionaalsed kogemused ja kokkupuude külmaga suurendavad müotoonilisi reaktsioone.
Thomseni müotooniaga patsientide välimus on omapärane. Hajus lihaste hüpertroofia tõttu on neil sageli sportlaste kehaehitus. Nende lihaseid iseloomustab liiga tihe tekstuur, kuid nende tugevus on vähenenud. Lihaste hüpertroofia on haiguse iseloomulik sümptom, mis võimaldab seda eristada Rossolimo-Steinert-Kurshmani müotoonilisest düstroofiast, millega kaasneb lihaste atroofia.
Thomseni müotoonia diagnoos
Kuna Thomseni müotoonia avaldub enamasti varases eas, pöörduvad haige lapse vanemad ennekõike lastearsti poole, kes suunab lasteneuroloogi konsultatsioonile. Müotooniliste sümptomite kompleksi tuvastamiseks palub neuroloog katsealusel mitu korda kiiresti rusikas kokku suruda ja lahti võtta. Sõrmede aeglane lahtiharutamine testimise alguses ja liigutuste järkjärguline normaliseerumine nende kordamise ajal annavad tunnistust müotooniast. Müotoonilise nähtuse olemasolust annab tunnistust lokaalse lihaskontraktsiooni "rulli" moodustumine vastuseks neuroloogilise haamriga lihase koputamisele. Neuroloogilises seisundis ilmneb lihasjõu vähenemine ja kõõluste reflekside müotoonilisus. Pupillide võimalik müotooniline reaktsioon valguse stimulatsioonile.
Thomseni müotoonia diagnoosimisel on olulised elektrofüsioloogilised uuringud: elektromüograafia ja elektroneurograafia. Esimene paljastab müotooniale omased korduvad kõrgsageduslikud väljavoolud ja teine võimaldab täielikult välistada looma närvisüsteemi kahjustused.
Lihasbiopsia võimaldab teil uurida lihaskoe morfoloogilisi muutusi. Müofibrillide hüpertroofiat ja nende sarkolemma tuumade tsentraliseerumist, mis tuvastatakse Thomseni tõve korral, täheldatakse aga ka teist tüüpi müotoonia korral. Täpse diagnoosi tegemiseks koos müotoonia tüübi kontrollimisega on vaja läbi viia molekulaargeneetiline analüüs, et teha kindlaks CLCN1 geeni defekt.
Thomseni müotoonia ravi
Kaasaegne meditsiin ei ole veel välja töötanud geenihaiguste radikaalset ravi. Seetõttu on Thomseni müotoonia ravi peamine ülesanne vähendada selle ilminguid ja aeglustada sümptomite progresseerumist. Toonilise spastilisuse vähendamiseks kasutatakse selliseid ravimeid nagu difeniin, fenütoiin, karbamasepiin. Müofibrillide membraanide ioontasakaalu säilitamiseks kasutatakse kaltsiumipreparaate medikamentoosse ravi, elektroforeesi ja krae tsooni galvaniseerimise vormis. Samal eesmärgil soovitatakse võtta meetmeid kaaliumisisalduse vähendamiseks organismis: madala kaaliumisisaldusega dieet, diureetikumravi. Diureetikumidest on eelistatav atsetasoolamiidi määramine, kuna lisaks kaaliumi suurenenud eritumisele uriiniga suurendab see ka sarkolemma läbilaskvust.
Thomseni müotoonia kompleksravis on eriti oluline massaaž ja harjutusravi. Neid tuleb läbi viia äärmise ettevaatusega, et parandada lihaskoe ainevahetusprotsesse ja samal ajal vähendada selle kalduvust toonilisele spasmile.
Prognoos ja ennetamine
Thomseni müotoonia püsib kogu elu. Haiguse healoomuline kulg ja aeglane progresseerumine muudavad selle prognoosi suhteliselt soodsaks. Patsiendid jäävad reeglina töövõimeliseks. Nende elukutset ei tohiks aga seostada kiirete liigutuste tegemise vajadusega. Sellised inimesed ei saa töötada konveieril, olla autojuhid, tuletõrjujad, politseinikud jne.
Thomseni tõve esmase ennetamise meetmeteks on geneetiku nõustamine rasedust planeerivale abielupaarile, kellel on haigusjuhtumeid sugulaste seas. Müotooniliste krambihoogude ennetamine on äkilise füüsilise aktiivsuse, hüpotermia, füüsilise ülekoormuse ja emotsionaalse põnevuse välistamine.
Thomsoni tõbi on pärilik haigus, mis on põhjustatud glükogeeni metabolismis osalevate ensüümide puudumisest; mida iseloomustab glükogeeni struktuuri rikkumine, selle ebapiisav või liigne akumuleerumine erinevates elundites ja kudedes.
Kliiniline pilt
Kaasasündinud müotoonia (Thompsoni tõbi)
Kaasasündinud müotoonia ehk Thompsoni tõbi, Thompsoni müotoonia pärineb autosomaalselt dominantselt, kuid võimalik on haiguse autosoom-retsessiivne variant, mida iseloomustab haiguse varasem algus ja raskem kulg. Esimest korda avaldub haigus lapsepõlves 10-12-aastaselt, harvemini - sünnist või hilisemas eas. Lapsepõlve kliiniline pilt avaldub häälemuutusena, eriti nuttes hakkab laps lämbuma ja pärast nutmist nägu lõdvestub aeglaselt. Vanusega ilmneb tüüpiline müotooniline nähtus.
Diagnostika
Glükogenoosi diagnoosi kinnitamiseks ja selle tüübi kindlakstegemiseks haiglas tehakse maksa, lihaste (mõnikord naha) biopsia, millele järgneb histokeemiline uuring; samas glükogeeni sisalduse määramisel kudedes ja selle metabolismis osalevate ensüümide aktiivsuse määramisel. II tüüpi glükogenoosi korral määratakse happe a-1,4-glükosidaasi aktiivsus ka patsiendi vererakkudes, samuti patsiendi naha ja lihaste fibroblastirakkude kultuuris. II tüüpi glükogenoosi saab diagnoosida sünnieelselt loote kooritud epiteelirakkude biokeemilise uurimisega, mis on leitud amniotsenteesi teel saadud amnionivedelikust. Vastsündinute diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi süüfilise, toksoplasmoosi, tsütomegaloviiruse infektsiooni, maksahaiguste, vanemas eas - Gaucher' tõve, Niemann-Picki, müatoonia, ksantomatoosiga. Neuromuskulaarsed häired võivad jäljendada progresseeruvaid lihasdüstroofiat, amüotroofiat – neuraalset Charcot-Marie-Toothi amüotroofiat ja Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofiat (II tüüpi glükogenoosi üldistatud vormiga); Diagnoosimisel on määrava tähtsusega vastavad lihaste biokeemilised, elektrofüsioloogilised ja morfoloogilised uuringud.
SEE ON HUVITAV
Haigus sai nime Taani arsti Asmus Julius Thomas Thomseni (1815-1896) järgi. Seda haigust täheldas Thomsen oma perekonnas; nelja põlvkonna jooksul on selle haiguse all kannatanud üle 20 inimese, sealhulgas tema ise. Thomsenil oli kuus last, kellest kaks surid imikueas, kolmas 10-aastaselt; ülejäänud kolm pärisid selle perekondliku haiguse. Lisaks meditsiinile oli Thomsenil palju muid andeid, sealhulgas tõlkijad. Eelkõige meeldis Thomsenile tõlkida taani luulet, nagu Hans Christian Andersen, ja tal õnnestus isegi kolm oma kogumikku avaldada. Thomseni haigus esineb 0,3-0,7 inimesel 100 000 elaniku kohta. Väga sageli avastatakse müotoonia esmakordselt sõjaväeteenistuse ajal läbivaatusel.
Kirjeldus:
Kaasasündinud müotooniat (Leideni-Thomseni tõbi) kirjeldas esmakordselt Leiden 1874. aastal. Thomsen juhtis 1876. aastal tähelepanu haiguse pärilikkusele, kasutades näitena oma perekonda (lapsed ja paljud sugulased – 4 põlvkonna jooksul kannatas 20 tema perekonnaliiget). müotoonia).
Esinemissagedus on 0,3–0,7 100 000 elaniku kohta.
Kaasasündinud müotoonia põhjused:
See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Meestel on läbitungimine suurem.
Patogenees:
Olulised on rakumembraani läbilaskvuse rikkumised, ioonide ja vahendajate metabolismi muutused (kaltsium-troponiin-aktomüosiini lingi funktsionaalse suhte häired), kudede suurenenud tundlikkus atsetüülkoliini ja kaaliumi suhtes.
Patomorfoloogia. Valgusmikroskoopia näitab üksikute lihaskiudude hüpertroofiat; histokeemiliselt määratakse II tüüpi lihaskiudude suuruse vähenemine; elektronmikroskoopia näitab sarkoplasmaatilise retikulumi mõõdukat hüpertroofiat, mitokondrite kuju ja suuruse muutust ning müofibrillaarsete kiudude telofragma laienemist.
Kaasasündinud müotoonia sümptomid:
Esimest korda ilmnevad haigusnähud peamiselt 8–15-aastaselt. Juhtivad tunnused on müotoonilised spasmid – raskused lihaste lõdvestamisel pärast aktiivset pinget. Müotoonilised spasmid paiknevad erinevates lihasrühmades, sagedamini käte, jalgade lihastes, mälumislihastes ja silma ringlihastes. Tugev sõrmede kokkusurumine, jalgade pikaajaline staatiline pinge, lõualuude sulgumine, silmade kissitamine põhjustavad toniseerivaid spasme. Lihaste lõdvestamise faas viibib pikka aega ja patsiendid ei saa kiiresti käsi lahti võtta, jalgade asendit muuta, suud ja silmi avada. Korduvad liigutused vähendavad müotoonilisi spasme. Lihaste mehaanilise erutatavuse suurenemine määratakse spetsiaalsete tehnikate abil: kui neuroloogiline haamer lööb esimese sõrme eminentsi, viiakse see käele (mõnest sekundist minutini) - "pöidla sümptom", kui löökhaamer lööb vastu keelt, sellele tekib auk, ahenemine - "keele sümptom". Patsientide välimus on omapärane. Erinevate lihaste difuusse hüpertroofia tõttu meenutavad nad professionaalseid sportlasi. Palpatsioonil on lihased tihedad, kindlad, kuid objektiivselt on lihasjõud vähenenud. Kõõluste refleksid on normaalsed, rasketel juhtudel vähenenud.
Voolu. Haigus areneb aeglaselt. Tööalane konkurentsivõime säilib pikka aega.
Diagnostika:
Diagnoos põhineb genealoogilisel analüüsil (autosoomne dominantne pärand), kliinilistel tunnustel (sportlik kehatüüp, difuusne lihashüpertroofia, müotooniline sündroom), globaalse elektromüograafia andmetel (müotooniline reaktsioon).
Seda haigust tuleks eristada teistest müotoonia vormidest, mõnikord progresseeruvate lihasdüstroofiate pseudohüpertroofsetest vormidest.
Kaasasündinud müotoonia ravi:
Määrake difeniin (0,1-0,2 g 3 korda päevas 2-3 nädala jooksul), diakarb (0,125 g 2 korda päevas 2-3 nädala jooksul), kaltsiumipreparaadid (intravenoosne 10% kaltsiumkloriidi lahus 10 ml või kaltsiumglükonaat intramuskulaarselt). Eeldatakse, et difeniinil on pärssiv toime mono- ja polüsünaptilisele juhtivusele kesknärvisüsteemis ning diakarb muudab membraani läbilaskvust. Sobiv füsioteraapia galvaanilise krae ja kaltsiumiga lühikeste pükste näol, ravivõimlemine.