Hemofiilia on pärilik haigus, mis on põhjustatud vereplasma hüübimisfaktorite puudulikkusest ja mida iseloomustab suurenenud kalduvus verejooksudele. Hemofiilia A ja B levimus on 1 juhtum 10 000–50 000 mehe kohta.
Kõige sagedamini ilmneb haigus varases lapsepõlves, seega on lapse hemofiilia kiireloomuline probleem pediaatrias ja laste hematoloogias. Lisaks hemofiiliale esineb lastel ka teisi pärilikke hemorraagilisi diateese: hemorraagiline telangiektaasia, trombotsütopaatia, Glanzmani tõbi jne.
Mis see on?
Hemofiilia on pärilik verehaigus, mis on põhjustatud kaasasündinud verehüübimisfaktorite puudumisest või nende arvu vähenemisest. Seda haigust iseloomustab vere hüübimise rikkumine ja see väljendub sagedaste hemorraagiatena liigestes, lihastes ja siseorganites.
Seda haigust esineb sagedusega 1 juhtum 50 000 vastsündinu kohta ja hemofiiliat A diagnoositakse sagedamini: 1 haigusjuht 10 000 inimese kohta ja hemofiilia B on harvem: 1: 30 000–50 000 meessoost elaniku kohta. Hemofiilia pärineb X-kromosoomiga seotud retsessiivse tunnusena.
70% juhtudest iseloomustab hemofiiliat raske kulg, mis areneb pidevalt ja põhjustab patsiendi varajase puude. Venemaa kuulsaim hemofiiliahaige on Tsarevitš Aleksei, Aleksandra Fedorovna ja tsaar Nikolai II poeg. Teatavasti läks haigus Vene keisri perekonda tema naise kuninganna Victoria vanaemalt. Selle perekonna näitel uuritakse sageli haiguse levikut suguvõsa liinil.
Põhjused
Hemofiilia põhjused on hästi teada. Leiti ühe geeni iseloomulikud muutused X-kromosoomis. On kindlaks tehtud, et just see koht vastutab vajalike hüübimisfaktorite, spetsiifiliste valguühendite tootmise eest.
Hemofiilia geen ei esine Y-kromosoomis. See tähendab, et see läheb ema kehast lootele. Oluline tunnus on kliiniliste ilmingute võimalus ainult meestel. Pärilikku haiguse edasikandumise mehhanismi nimetatakse perekonnas "seotuks" seksiga. Samamoodi edastatakse värvipimedus (värvide eristamise funktsiooni kaotus), higinäärmete puudumine. Küsimusele, millises põlvkonnas geenimutatsioon toimus, püüdsid teadlased vastata hemofiiliat põdevate poiste emasid uurides.
Selgus, et 15–25% emadest ei olnud X-kromosoomil vajalikke kahjustusi. See viitab primaarse mutatsiooni esinemisele (sporaadilised juhud) embrüo moodustumise ajal ja tähendab hemofiilia võimalust ilma pärilikkuse ägenemiseta. Järgmistes põlvkondades kandub haigus edasi perekonnana.
Lapse genotüübi muutuse täpset põhjust pole kindlaks tehtud.
Klassifikatsioon
Hemofiilia ilmneb ühe geeni muutumise tõttu X-kromosoomis.Hemofiiliat on kolme tüüpi (A, B, C).
| Hemofiilia A | retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis põhjustab olulise valgu – nn VIII faktori (antihemofiilse globuliini) – defitsiidi veres. Sellist hemofiiliat peetakse klassikaliseks, seda esineb kõige sagedamini 80–85% juhtudest. |
| Hemofiilia B | retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - plasma IX faktori puudulikkus (jõulud). Rikkus sekundaarse hüübimiskorgi moodustumist. |
| Hemofiilia C | autosoomne retsessiivne või domineeriv (mittetäieliku läbitungimisega) pärilikkuse tüüp, see tähendab, et see esineb nii meestel kui naistel) - XI verefaktori puudulikkus, mis on tuntud peamiselt aškenazi juutide seas. Praegu on hemofiilia C klassifikatsioonist välja jäetud, kuna selle kliinilised ilmingud erinevad oluliselt A ja B omadest. |
Sõltuvalt haiguse tõsidusest on hemofiilial kolm vormi:
Vanemad peaksid hoiatama lapse hingamisteede sagedase veritsuse eest. Murettekitavad sümptomid on ka suurte hematoomide tekkimine kukkumise ajal ja väikesed vigastused. Sellised hematoomid suurenevad tavaliselt, paisuvad ja kui sellist verevalumit puudutatakse, kogeb laps valu. Hematoomid kaovad piisavalt kaua - keskmiselt kuni kaks kuud.
Alla 3-aastaste laste hemofiilia võib avalduda hemartroosi kujul. Kõige sagedamini kannatavad sel juhul suured liigesed - puus, põlv, küünarnukk, pahkluu, õlg, ranne. Intraartikulaarse verejooksuga kaasneb tugev valusündroom, liigeste motoorsete funktsioonide häired, nende turse ja lapse kehatemperatuuri tõus. Kõik need hemofiilia tunnused peaksid köitma vanemate tähelepanu.
Hemofiilia meestel
Meeste hemofiilial ei ole laste ja naiste haiguse kulguga võrreldes mingeid eristavaid tunnuseid. Pealegi, kuna mehed kannatavad enamikul juhtudel hemofiilia all, on kõiki patoloogia tunnuseid uuritud just tugevama soo esindajate suhtes.
Hemofiilia naistel
Naiste hemofiilia on praktiliselt kasuistlik, kuna selle juhtumiseks peavad olema uskumatud asjaolud. Praegu on maailmas ajaloos registreeritud vaid 60 naiste hemofiiliajuhtu.
Seega võib naisel olla hemofiilia ainult siis, kui hemofiiliat põdev isa ja haigusgeeni kandja ema abielluvad. Tõenäosus saada sellisest kooslusest hemofiiliaga tütar on äärmiselt väike, kuid siiski olemas. Seega, kui loode jääb ellu, sünnib hemofiiliaga tüdruk.
Teine võimalus hemofiilia ilmnemiseks naisel on geenimutatsioon, mis tekkis pärast tema sündi, mille tagajärjel tekkis vere hüübimisfaktorite puudulikkus. Just see mutatsioon toimus kuninganna Victorial, kellel tekkis hemofiilia mitte vanematelt päritud, vaid de novo.
Hemofiiliat põdevatel naistel on samad sümptomid kui meestel, seega on haiguse kulg sooliselt täpselt sama.
Hemofiilia tunnused
Hemofiilia kliinik on hemorraagiate moodustumine erinevates elundites ja kudedes. Verejooksu tüüp on hematoom, mis tähendab, et verejooksud on suured, valulikud ja hilinevad.
Hemorraagia võib tekkida 1-4 tundi pärast traumaatilist kokkupuudet. Esiteks reageerivad veresooned (spasm) ja trombotsüüdid (hüübivad vererakud). Ja veresooned ja vererakud ei põe hemofiiliat, nende funktsioon ei ole häiritud, nii et alguses verejooks peatub. Siis aga, kui saabub tiheda trombi moodustumise pööre ja verejooksu lõppseiskumine, siseneb protsessi verehüübimissüsteemi defektne plasmalüli (plasma sisaldab defektseid hüübimisfaktoreid) ja veritsus taastub.
Nii moodustuvad kõik järgmised hemofiiliale omased patoloogilised seisundid.
Erineva lokaliseerimisega hematoomid
Kõige tavalisem (kuni 85-100% patsientidest) hemofiilia ilming lastel on pehmete kudede hematoomid, mis tekivad spontaanselt või vähese mõjuga. Löögi tugevus ja järgneva hematoomi suurus on kõrvalseisja välimuse jaoks sageli võrreldamatud. Kudede hematoomid võivad komplitseerida naaberkudede mädanemise ja kokkusurumisega.
Hematoomid võivad tekkida nahas, lihastes, levida nahaalusesse rasvkoesse.
Hematuria
Hematuuria on vere eritumine uriiniga, mis on märkimisväärne sümptom, mis näitab neerude talitlushäireid või kusejuha, põie ja kusiti (ureetra) kahjustusi. Kui on kalduvus kivide moodustumisele, siis on vajalik regulaarne uroloogi jälgimine, et vältida kivide teket ja limaskestade traumasid.
Hematuria esineb sagedamini üle 5-aastastel lastel. Provotseerivaks teguriks võib olla ka nimmepiirkonna vigastus, verevalumid, mis ei kahjusta tervet last, siin võivad lõppeda surmaga.
Hemartroos
Hemartroos on liigeste hemorraagia, mida sagedamini täheldatakse 1–8-aastastel hemofiiliaga lastel. Valdavalt on kahjustatud suured liigesed, eriti põlv ja küünarnukk, harvem puusa ja õlg.
- Äge hemartroos on vägivaldse kliiniku esmakordne haigus.
- Korduv hemartroos on sagedane korduv hemorraagia samas liigeses.
Liigeste hemorraagiate sagedus ja lokaliseerimine sõltuvad hemofiilia raskusastmest ja kehalise aktiivsuse tüübist:
- Kiire jooksmise ja hüppamise korral võivad põlve põhikirjas tekkida sümmeetrilised hematoomid.
- Kukkumisel kummalegi poole - hemartroos vastaval küljel.
- Ülemiste jäsemete vöö koormamisel (ülestõmbamine, rippumine, surumine ja muud käte ja õlgade tööga seotud tegevused) on sagedased verejooksud küünarnuki- ja õlaliigeses, käte väikesed liigesed . Mõjutatud liigese maht suureneb, tekib turse, valu palpeerimisel ja liikumisel.
Ravita hemartroose, eriti korduvaid, võib komplitseerida nii liigesekapsli sisu mädanemine kui ka organiseerumine (degeneratsioon armkoeks) ja anküloosi (jäik liiges) moodustumine.
Hemorraagiline eksanteem
Hemorraagiline eksanteem on erineva suuruse ja raskusastmega lööve, mis tekib nahal spontaanselt või mehaanilise toimega. Sageli on mõju minimaalne, näiteks vererõhu mõõtmine või kummiribade jäljed riietel ja aluspesul.
Olenevalt haiguse tõsidusest võib lööve säästliku raviskeemi järgimisel ja trauma puudumisel iseenesest mööduda või levida ja muutuda pehmete kudede hematoomideks.
Suurenenud verejooks operatsiooni ajal
Hemofiiliaga lastele on kõik kõrvalised invasiivsed sekkumised ohtlikud. Invasiivsed sekkumised on need, mille puhul eeldatakse punktsiooni, sisselõiget või muud kudede terviklikkuse rikkumist: süstid (intramuskulaarsed, intra- ja subkutaansed, harvadel juhtudel intraartikulaarsed), operatsioonid, hamba eemaldamine, skarifikatsiooniallergia testid ja isegi vereproovid. näpuga analüüsimiseks.
Hemorraagiad ajus
Ajuverejooks või hemorraagiline insult on tõsine seisund, halva prognoosiga, mõnikord esimene hemofiilia ilming varases lapsepõlves, eriti peatrauma korral (kukkumine võrevoodist jne). Liigutuste koordineerimine on häiritud, iseloomulikud on halvatus ja parees (mittetäielik halvatus, kui jäse liigub, kuid äärmiselt loid ja koordineerimata), võib esineda iseseisva hingamise, neelamise rikkumine, kooma areng.
Seedetrakti verejooks
Raske hemoglobiinikursuse ja hüübimisfaktorite väljendunud defitsiidi korral (sagedamini VIII ja IX faktorite kombineeritud vaeguse korral) võib vere jälgi näha juba esimesel regurgitatsioonil pärast lapse toitmist. Liiga kõva toit, laste poolt väikeste esemete (eriti teravate servadega või eenditega) allaneelamine võib vigastada seedetrakti limaskesta.
Reeglina, kui oksendamise või regurgitatsiooni korral avastatakse värsket verd, tuleb otsida kahjustusi söögitoru limaskestalt. Kui oksendamine näeb välja nagu “kohvipaks”, siis on verejooksu allikas maos, verel oli aega vesinikkloriidhappega reageerida ja tekkis hematiinvesinikkloriid, millel on iseloomulik välimus.
Mao verejooksu allika korral võib esineda ka must, sageli vedel, tõrvajas väljaheide, mida nimetatakse "melenaks". Kui lapse väljaheites on värsket verd, võib kahtlustada verejooksu soole kõige madalamatest osadest – pärasoolest ja sigmakäärsoolest.
Seotud kliinilised sündroomid
Värvipimeduse ja hemofiilia teket kodeerivad geenid paiknevad X-kromosoomis väga lähedal, seega pole nende ühised pärandumised haruldased. Tütre sünnil haigus kliiniliseks vormiks ei arene, kuid 50% juhtudest muutub tütar patoloogilise geeni kandjaks.
Värvipimeda mehe ja terve naise abielus sündinud poisil on 50% tõenäosus jääda värvipimedaks, kuid kui ema on defektse geeni kandja ja isa on haige (värvipimedus või värvipimedus). koos hemofiiliaga), siis on haige poisi sünd 75%.
Diagnostika
Haiguse diagnoosimisel peaksid osalema erineva profiiliga spetsialistid: sünnitusosakonna neonatoloogid, lastearstid, terapeudid, hematoloogid, geneetikud. Ebaselgete sümptomite või tüsistuste ilmnemisel on kaasatud gastroenteroloogi, neuroloogi, ortopeedi, kirurgi, kõrva-nina-kurguarsti ja teiste spetsialistide konsultatsioonid.
Vastsündinul tuvastatud tunnused tuleks kinnitada hüübivuse uurimise laboratoorsete meetoditega.
Määrake koagulogrammi muutunud parameetrid:
- hüübimis- ja rekaltsifikatsiooniaeg;
- trombiini aeg;
- aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT);
- trombiini potentsiaali, protrombiini aja spetsiifilised testid.
Diagnoos hõlmab järgmisi uuringuid:
- tromboelastogramm;
- D-dimeeri taseme geneetilise analüüsi läbiviimine.
Diagnostilisel väärtusel on näitajate taseme langus poole normist või rohkem.
Hemartroosi tuleb uurida röntgenikiirte abil. Hematoomid, millel on kahtlustatav retroperitoneaalne lokaliseerimine või parenhüümsete organite sees, nõuavad ultraheliuuringut. Haiguste ja neerukahjustuste avastamiseks tehakse uriinianalüüs ja ultraheliuuring.
Hemofiilia ravi
Geneetikute rühmal õnnestus geeniteraapia abil ravida hemofiiliast laborihiiri. Teadlased kasutasid raviks adeno-assotsieerunud viiruseid (AAV).
Hemofiilia ravi põhimõte seisneb selles, et AAV-i kandva ensüümi abil lõigatakse välja muteerunud DNA järjestus ja seejärel sisestatakse sellesse kohta terve geen teise AAV-viiruse poolt. IX hüübimisfaktorit kodeerib F9 geen. Kui F9 järjestust korrigeeritakse, hakkab hüübimisfaktorit tootma maksas, nagu tervel inimesel.
Pärast geeniteraapiat hiirtel tõusis faktori tase veres normaalseks. 8 kuu jooksul ei tuvastatud ühtegi kõrvaltoimet.
Ravi viiakse läbi verejooksu ajal:
- hemofiilia A - värske plasma, antihemofiilse plasma, krüopretsipitaadi transfusioon;
- hemofiilia B - värskelt külmutatud doonori plasma, hüübimisfaktori kontsentraat;
- hemofiilia C - värskelt külmutatud kuiv plasma.
Ärahoidmine
Hemofiilia põhjused on sellised, et neid ei saa ühegi meetmega vältida. Seetõttu seisnevad ennetavad meetmed naise poolt raseduse ajal meditsiinilise geneetilise keskuse külastamises, et määrata hemofiilia geen X-kromosoomis.
Kui diagnoos on juba tehtud, siis on vaja välja selgitada, mis haigusega on tegu, et teada, kuidas käituda:
- On hädavajalik saada ambulatooriumiks, järgida tervislikku eluviisi, vältida füüsilist pingutust ja vigastusi.
- Ujumine ja treeningteraapia võivad kehale positiivselt mõjuda.
Ambulatoorsel registreerimisel pannakse lapsepõlves. Selle diagnoosiga laps saab vigastusohu tõttu vaktsineerimisest ja kehalisest kasvatusest vabastuse. Kuid füüsiline aktiivsus patsiendi elus ei tohiks puududa. Need on vajalikud keha normaalseks toimimiseks. Hemofiiliaga lapsele ei ole erilisi toitumisnõudeid.
Aspiriini ei tohi anda külmetushaiguste korral, kuna see vedeldab verd ja võib põhjustada verejooksu. Ka kuppe ei tohi panna, sest need võivad põhjustada kopsuverejooksu. Võite kasutada pune ja lagohiluse keetmist. Patsiendi sugulased peaksid samuti teadma, mis on hemofiilia, olema koolitatud verejooksu korral arstiabi osutamiseks. Mõnele patsiendile süstitakse hüübimisfaktori kontsentraati üks kord iga kolme kuu järel.
Hemofiilia selts
Paljudes maailma riikides, eriti Venemaal, on hemofiiliahaigete jaoks loodud spetsiaalsed seltsid. Need organisatsioonid ühendavad hemofiiliahaigeid, nende pereliikmeid, meditsiinispetsialiste, seda patoloogiat uurivaid teadlasi ja lihtsalt inimesi, kes soovivad hemofiiliahaigetele mingit abi osutada. Internetis on nende kogukondade saite, kust igaüks võib leida üksikasjalikku teavet hemofiilia kohta, tutvuda selleteemaliste juriidiliste materjalidega, vestelda selle patoloogia all kannatavate inimestega foorumis, vahetada kogemusi, küsida vajadusel nõu. - saada moraalset tuge.
Lisaks sisaldavad saidid tavaliselt linke sarnaste teemadega kodumaistele ja välismaistele ressurssidele - sihtasutustele, organisatsioonidele, teabesaitidele, mis annavad külastajale võimaluse hemofiilia probleemiga põhjalikult tutvuda või selle all kannatavate inimestega tutvuda. tema piirkonnas elav patoloogia. Selliste kogukondade loojad korraldavad spetsiaalseid konverentse, "koole" patsientidele, igasuguseid seltskondlikke üritusi, millest saab osa võtta iga hemofiiliahaige.
Seega, kui teie, teie sugulane või sõber põeb hemofiiliat, soovitame teil astuda sellise seltsi liikmeks: sealt leiate kindlasti tuge ja abi võitluses nii raske haigusega.
Hemofiilia on haigus, mida iseloomustab vere hüübimatus (nii tõlgitakse seda sõna kreeka keelest). Haigus on pärilik. Selle haiguse verejooks ja hemorraagia on pikaajalised, mõnikord tekivad need spontaanselt, ilma nähtava põhjuseta.
Saatuslik "pärand"
Igasugune hemofiilia mainimine seostub peamiselt Venemaa viimase keisri Nikolai II poja Tsarevitš Aleksei kuvandiga. Aleksei haigestus hemofiiliasse, olles saanud selle oma emalt keisrinna Alexandra Feodorovnalt, kes päris selle haiguse oma emalt printsess Alice’ilt, kes omakorda sai selle kuninganna Victorialt. Kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja, kuid tema üheksast lapsest ainult üks poeg, prints Leopold, põdes hemofiiliat ja suri, kui ta oli kolmekümne üheaastane, ning tema tütred, printsessid Alice ja Beatrice, olid selle haiguse kandjad.
Printsess Beatrice’i neljast pojast oli hemofiiliat põdenud vaid kaks ja tema tütar Victoria Eugenie, Hispaania kuninga kaaslane, andis haiguse edasi kahele oma kolmest pojast. Printsess Alice'i poeg Frederick, üks seitsmest hemofiilia pärinud lapsest, suri kolmeaastaselt. Tema õe Irene kaks poega olid samuti hemofiiliat haiged, kuid üks neist suutis turvaliselt elada 56-aastaseks.
Monarhi vanemad püüdsid oma lapsi võimalikult vigastuste eest kaitsta. Näiteks Hispaania kuninglik perekond riietas oma kaks poissi polsterdatud kostüümidesse; isegi pargi puud, kus lapsed mängisid, olid vildi sisse mässitud. Nikolai II ja tema perekond olid samuti sunnitud rakendama ettevaatusabinõusid, ümbritsedes end kitsa inimeste ringiga, kes teadsid haiguse saladust, ja isoleerides end välismaailmast kõrge raudrestiga, mis ümbritses Tsarskoje Selo paleeparki. See aga ei suutnud printsi päästa verevalumite ja marrastuste eest ning vanemad langesid lihtsalt meeleheitesse, mõistes, et elavad pidevalt katastroofi äärel.
Aastaid tagasi.
Emaliini kaudu edasikanduva haiguse pärilikkust osutas kaudselt judaismi religioossete traktaatide kogum Talmud, kus oli sõna otseses mõttes kirjas: „Kui ühel emal oli kaks last, kes surid ümberlõikamise tõttu, siis tema kolmas. poeg on sellest ümberlõikamisest vaba – pole vahet, kas see tuleb samalt või teiselt isalt. Ja see pole üllatav, sest õigeusu judaismi järgijate jaoks nii oluline ümberlõikamise religioosne riitus on seotud väikese verejooksuga. Sellest tulenevalt soovitas Talmud sellise riskiga mitte kokku puutuda lapsi, kellel võib kahtlustada pärilikku veritsushäiret. Kuni 19. sajandi lõpuni jäi selle kummalise haiguse põhjus ebaselgeks. Arstid püüdsid seda seletada kas väidetavalt liiga õhukeseks muutunud veresoonte seinte ebanormaalse arenguga, seejärel hüpertensiooniga, siis punaste vereliblede ehituse defektidega või hüpofüüsi mõjuga.
Esimesena tõi 1861. aastal välja haiguse tõelise põhjuse Dorpati ülikooli professor Schmidt, kes lõi perekondliku verejooksu ensümaatilise teooria. Hiljem said tema oletused kinnitust: selgus, et patsientide vereplasmas puudub osa valke, mis tervetel inimestel on.
Miks ja kuidas veri hüübib?
On teada, et vere hüübimine on keha kaitsereaktsioon. Veri, mis vabaneb veresoontest, peaks tavaliselt hüübima 3-4 minuti jooksul. Sel juhul läheb vedelast olekust veri tarretiselaadsesse olekusse. Moodustub tromb, mis ummistab kahjustatud anuma ja peatab verejooksu. Hemofiiliaga patsientidel on see trombi moodustumise mehhanism häiritud. Peamised vere hüübimise eest vastutavad rakud on trombotsüüdid. Kui veresoon rebeneb, kahjustuvad rakud, mis seda seestpoolt ääristavad. Voodri all peituvad sidekoe peamise valgu – kollageeni – pikad kiud, mille külge on võimelised kleepuma trombotsüüdid. Trombotsüütide tugev kinnitumine haava pinnale toob kaasa mitu olulist tagajärge korraga. Esiteks surutakse kinnitunud trombotsüütide sees kokku mingi mikrotuubulite rõngas, mille tulemusena muutub raku kuju ja selle pinnale ilmuvad arvukad väljakasvud, mis aitavad trombotsüütide haavas fikseerida. Teiseks ilmuvad selle pinnale valgud, mida on vaja uute trombotsüütide kinnitumiseks. Piltlikult öeldes annavad haava tunginud trombotsüüdid märku: “Siia, meile! Vajame siin kiiret abi!" Abi tormavatest trombotsüütidest hakkab silma bioloogiliselt aktiivne aine, hormoon serotoniin. Selle mõjul algab silelihaste kokkutõmbumise tõttu vaskulaarne reaktsioon - veresoonte valendiku lokaalne kokkutõmbumine (spasm). Lõpuks eritavad haavale kleepunud trombotsüüdid ainet, mis stimuleerib silelihasrakkude jagunemist. Selge on ka – vahe servad tuleb lihaste abil kokku tõmmata.
Kui kapillaar osutus kahjustatud, piisab sageli kahjustuskohale “kuhjunud” trombotsüütide kimbust rebenemiskoha sulgemiseks. Kui suurem veresoon on kahjustatud, aktiveerub fibriinikorgi moodustumise mehhanism. See juhtub niimoodi. Haava külge kinnitunud trombotsüüdid eritavad spetsiaalset ainet – kontaktfaktorit, mis käivitab terve hulga erinevate trombi moodustumisel osalevate valkude interaktsioonide kaskaadi.
Peamine verehüüvete tekkeks vajalik valk on fibrinogeen. Fibriini monomeerid meenutavad Lego klotse, millest saab hõlpsasti pika tala ehitada. Fibrinogeen on lahustuv plasmavalk, mis kuulub globuliinide rühma, üks vere hüübimisfaktoritest. Ensüümi trombiini toimel on see võimeline muutuma fibriiniks.
Saadud fibriini polümeerfilamente stabiliseerib spetsiaalne proteiinfibrinaas.Nii tekib trombiini neutraliseerivatest tihedalt põimunud fibriinfilamentidest haavale tõeline laik. Kui seda ei juhtuks, võib trombiin hüübida kogu vere kehas.
On selge, et fibriinikork ei saa lõputult eksisteerida. Üsna pea sulgevad endoteelirakud (vere- ja lümfisoonte sisepinda vooderdav üks kiht lamedaid rakke) ja silelihased veresoone seinas oleva tühimiku ning seejärel hakkab tromb häirima taastatud verevoolu. Seetõttu tuleb see eemaldada ja seda teeb teine protsessis osaleja - ensüüm fibrinolüsiin. Selle mõjul hakkab fibriini tromb lagunema ja kaob peagi täielikult.
Kes saab hemofiilia?
Hemofiilia kandub vanematelt lastele. Kuid tal on üks huvitav omadus: hemofiilia all kannatavad ainult mehed ja ainult naised pärivad selle. Näiteks haige isa annab hemofiilia edasi oma tütrele, kellel ei ilmne väliseid haiguse tunnuseid, kuid ta annab selle edasi oma pojale, kellel on täielik hemofiilia. Need aga, kes arvavad, eksivad: sellist ebaõnne peres ei olnud – ega tule ka kunagi. Paraku pole see alati nii. Hädad võivad tulla igasse perekonda. On tõestatud, et mõned patsiendid ei saanud hemofiiliat mitte pärilikult, vaid nn sporaadilise geenimutatsiooni tagajärjel - näiteks siis, kui keha pärilikkusmaterjali sisestatakse viiruslikku laadi võõrast geneetilist teavet. Venemaal on ametlikult registreeritud hemofiiliahaigeid 6,5 tuhat, kuid tegelikult võib neid arstide hinnangul olla 1,5-2 korda rohkem.
Raske hemofiilia avaldub tavaliselt juba esimesel eluaastal ulatuslike verevalumite ja ebatavaliselt pika veritsusega. Kerged ja mõõdukad vormid ilmnevad sageli esmalt kirurgiliste operatsioonide ajal, isegi näiteks hamba väljatõmbamisel, pikaajalise verejooksu kujul.
Isegi verevalum, mis tervel inimesel avaldub halvimal juhul verevalumina, võib hemofiiliaga haigel olla tõsiste tagajärgedega. Naha alla, naha sisse, lihaste vahele võivad tekkida terved vere “järved”. Ja kui põlv on muljutud, võib liigeseõõnde voolata verd, mis toob kaasa liikumispiirangu ja isegi täieliku kaotuse, deformatsiooni, valu, seega peaks hemofiiliat põdev inimene olema igapäevaelus eriti ettevaatlik.
Diagnostika
Hemofiilia kandja varajane tuvastamine põhineb eelkõige suguvõsa sugupuu analüüsil, VIII ja IX verefaktorite, von Willebrandi faktori hüübimisaktiivsuse suhte mõõtmisel, samuti DNA analüüsil. DNA-diagnoos on kõige täpsem, kuid mitte alati informatiivne. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik koorioni villi biopsia tegemisel 9.-11. rasedusnädalal või loote põie punktsioonil 12.-15. loote arengunädalal, samuti DNA eraldamisel looterakkudest selle asjakohaseks analüüsiks. Hemofiilia A diagnoos vahetult pärast sünnitust põhineb suutmatuse tuvastada VIII hüübimisfaktori normaalset aktiivsust eeldataval vastsündinul, kellel on veenist verejooks. Hemofiilia B ehk IX faktori puudulikkuse diagnoosimine on keerulisem, kuna igal vastsündinul on IX faktori aktiivsus madal. IX faktori madalat taset võib vastsündinul tuvastada enne 6. elukuud, isegi kui lapsel ei ole hemofiiliat. Arterite, kaela-, reieluu- ja kubitaalveenide punktsioon, samuti ümberlõikamine on vastunäidustatud, kuni patsiendil on vastav faktorite tase.
Hemofiilia diagnoosi selgitamiseks viiakse läbi laboratoorne diagnostika. Uuringu käigus tehakse rida vereanalüüse, mille tulemuste põhjal hinnatakse hüübimissüsteemi seisundit.
Haiguse ilmingud
Kõige sagedamini tekivad hemofiiliahaigete verejooksu esimesed ilmingud ajal, mil laps hakkab kõndima ja puutub kokku leibkonna vigastustega. Mõnel tekivad esimesed hemofiilia tunnused juba vastsündinu perioodil, näiteks verevalumite näol kehal (subkutaansed hematoomid). Imetamise ajal eluohtlikku verejooksu tavaliselt ei esine. Seda võib seletada sellega, et naiste piim sisaldab aineid, mis esialgu ei lase haigusel avalduda. Üldiselt iseloomustab hemofiiliat põdevaid lapsi haprus, kahvatu nahk ja halvasti arenenud nahaalune rasvkude.
Hemofiiliaga vastsündinutel on ulatuslikud tsefalohematoomid (pea hematoomid), nahaalused ja intradermaalsed hemorraagia tuharas ja kõhukelmes, hiline verejooks seotud nabanöörist esimese 24 tunni jooksul pärast sündi ja veidi hiljem (5-7 kuu pärast) - verejooks hammaste tuleku ajal.
1,5-2-aastastel haigetel lastel kaasnevad isegi väiksemate vigastustega verevalumid otsmikul, jäsemetel, tuharatel ja hammaste tulekuga, keele ja põskede limaskesta hammustamine, süstid - pikaajalised, mõnikord mitu päeva (kuni 2-3). nädalat) verejooks. Sageli täheldatakse hemorraagiaid liigestes. Subkutaansed, lihastevahelised hematoomid on ulatuslikud, kipuvad levima, meenutavad välimuselt kasvajaid, nendega kaasneb "õitsemine" (sinine - sinakasvioletne - pruun - kuldne). Samuti lahustuvad nad väga pikka aega - 2 kuu jooksul.
Ravi ja ennetamine
Täielikult hemofiiliat kõrvaldada ei saa, kuid pidevalt ravil oleva patsiendi elukvaliteet ei kannata. Ilma ravita põhjustab hemofiilia püsiva puude ja üsna sageli enneaegse surma. Isegi 20. sajandi alguses oli hemofiiliat põdeva patsiendi eluiga väike. Tänapäeval võib hemofiiliahaige erikohtlemise taustal elada sama kaua kui terve mees. Hemofiiliaga patsientide ravi viib läbi hematoloog. Praegu toodetakse mitmeid ravimeid, mis võivad hemofiiliahaigetel taastada vere hüübimist. Enamik neist preparaatidest on tervete inimeste kuivatatud verekontsentraadid. Ravi faktorikontsentraatidega aitab säilitada soovitud vere hüübimise taset. Venemaa ravimitööstus kasutab kodumaist doonoriplasmat ja krüosadet, mis on pooltoode verehüübimiskontsentraatide tootmiseks. Neid manustatakse intravenoosselt. Praegu üritatakse luua hemofiiliavastaste ravimite tootmist geenitehnoloogia abil, kasutades tüvirakke.
Hemofiilia ravi hõlmab ka patsiendi puuduliku hüübimisfaktori süstimist otse patsiendi veeni. Teraapia võib kas ennetada verejooksu või vähendada selle tagajärgi, püüda vältida tüsistuste teket. Verejooks peatub, kui vigastatud kohta jõuab piisavalt hüübimisfaktorit. Kui ravi viiakse läbi varases staadiumis, väheneb verejooksu jätkumise tõenäosus järsult. Kui ravi hilineb, verejooks jätkub ja levib, põhjustades raskemaid koekahjustusi, mis omakorda suurendab hilisema verejooksu tõenäosust. Kasutamise sagedus on individuaalne ja sõltub haiguse tõsidusest ja ägenemiste sagedusest.
Kahjuks pole haigust veel võidetud. Hemofiilia ravi on praegu kättesaadav peamiselt arenenud riikides elavatele patsientidele, kus kasutatakse ülitõhusaid ja viirustele ohutuid hüübimisfaktori kontsentraate. Vene Föderatsioonis pole praegu tehnoloogiat, mis võimaldaks toota imporditud analoogidele vastavaid veretooteid. Venemaal tegeleb hemofiilia probleemidega Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia hematoloogiauuringute keskus, kus on hemofiiliahaigete ambulatoorseks abiks spetsiaalne osakond ööpäevaringsete mobiilsete meeskondadega. Kui vajate saadaolevate diagnostikavõimaluste kohta lisateavet, võtke ühendust lähima hemofiiliaravikeskusega või hemofiilia kogukonna organisatsiooniga, kus on olemas vastavad spetsialistid. Hemofiilia ravikeskuste tervikliku ravi kontseptsioon on kunstivaldkonna lähenemine selle haiguse ravile, kus patsiendi seisundit hindab multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad tavaliselt hematoloog, ortopeed, toitumisspetsialist, infektsionist, sotsiaaltöötaja. , füsioterapeut, hambaarst, taastusravi spetsialist, psühholoog ja geneetika konsultant. See riik töötab välja patsiendi jaoks kooskõlastatud hooldusplaani ja eeldab, et patsiendi kogukonna lastearst kiidab selle plaani heaks.
Hemofiiliat peetakse üheks kõige kallimaks haiguseks maailmas, kuna inimdoonori plasmast valmistatud ravimeid kasutatakse profülaktikaks, raviks ja kirurgilisteks operatsioonideks. Hemofiiliaga patsientidel on oluline teada ja meeles pidada, et sellised ravimid nagu ATSETÜÜLSALITSÜÜLHAPE (ASPIRIN), BRufen, INDOMETATSIIN, butasolidiinid, ANALGIN on neile kategooriliselt vastunäidustatud. Sellistel ravimitel on võime verd vedeldada ja veelgi suurendada verejooksu tõenäosust. Lõikamiste ja vigastuste korral vajab hemofiiliahaige kohest esmaabi, haavad tuleb puhastada trombidest ja pesta antibiootikumilahusega. Seejärel pange peale ühes hemostaatilises aines (adrenaliin, vesinikperoksiid) leotatud marli ja hemostaatilised käsnad. Samuti on võimalik kasutada inimeste ja loomade rinnapiima ja vereseerumit. Veritsev haav peab olema hästi kinni keeratud, st suletud, klambriga kinnitatud. Ja loomulikult peate sellistel juhtudel viivitamatult haiglasse minema! Ravi järgmine etapp on vereülekanne. Verejooksu peatamiseks piisab tavaliselt väikestest annustest. Märkimisväärse verekaotuse korral suureneb ülekantava vere annus. Kuna intramuskulaarsed ja subkutaansed süstid moodustavad hematoomid, manustatakse hemofiiliahaigetele ravimeid intravenoosselt.
Kui teie lapsel on hemofiilia...
- Rääkige kohe oma arstile, kui teie laps on vigastatud, isegi kui see on väike. Eriti ohtlikud on pea-, kaela- või kõhuvigastused. Kui teie lapsel on ees operatsioon või hamba väljatõmbamine, pidage nõu oma arstiga, mida tuleb teha.
- Jälgige hoolikalt oma last ulatusliku sisemise verejooksu nähtude suhtes, nagu tugev valu (kaasa arvatud kõhus), liigeste või lihaste turse, liigeste piiratud liikumine, veri uriinis, tõrvajas väljaheide ja tugev peavalu.
- Kuna lapsele manustatakse verekomponentide infusioone, on oht haigestuda hepatiiti. Esimesed nakkusnähud võivad ilmneda 3 nädala kuni 6 kuu jooksul pärast seda, kui laps on saanud verekomponente. Haiguse sümptomid: peavalu, palavik, isutus, iiveldus, oksendamine, kõhuvalu ja valu maksas (hüpohondriumis ja kõhu keskosas, uriini värvuse muutus, tumenemine) ja väljaheide (helehall), naha kollasus. nahk ja sklera.
- Ärge kunagi andke oma lapsele ASPIRINI, kuna see võib põhjustada verejooksu, ja selliseid ravimeid nagu BRUFEN, INDOMETATSIIN, butasolidiine, ANALGIN. Igal juhul pidage enne lapsele uue ravimi andmist nõu oma arstiga!
- Kui teil on tütreid, võtke ühendust spetsialiseeritud meditsiinikeskusega, et kontrollida, kas nad on hemofiilia kandjad. Haiged meessoost pereliikmed vajavad psühholoogilist abi.
- Jälgi, et laps kannaks alati meditsiinilist isikut tõendavat käevõru – see on info haiguse ja veregrupi kohta, mis võib igal hetkel kasuks tulla. See peaks olema sellistel patsientidel, et hädaolukordades saaks iga inimene, kes sellist patsienti esimest korda abistab, olukorras hõlpsamini navigeerida. See teave peaks olema kättesaadav kõigile hemofiiliahaigetele.
- Õpetage oma last regulaarselt ja põhjalikult pehmete harjadega hambaid pesema. Vältige hammaste eemaldamist.
- Kaitske last vigastuste eest, kuid ärge harjutage tarbetuid piiranguid, mis pidurdaksid tema arengut. Õmble tema riietesse polsterdatud põlve- ja küünarnukikaitsmed, et kaitsta liigeseid kukkumise korral. Vanematel lastel ei tohiks lubada tegeleda kontakt- ja traumeerivate spordialadega (nagu jalgpall), kuid nad võivad näiteks ujuda või golfi mängida.
- Kanna kahjustuskohale külm kompressid ja jää ning veritsevatele kohtadele kergelt vajutades sidemeid. Verejooksu taastumise vältimiseks piirake oma lapse liikumist 48 tunni jooksul pärast selle peatumist. Andke vigastatud kehaosale kõrgendatud asend.
- Et vältida sagedasi haiglaravi, peaksite õppima, kuidas manustada hüübimisfaktoriga verekomponente. Verejooksu ilmnemisel ärge kõhelge manustamast hüübimisfaktori kontsentraati. Hoidke kontsentraati alati valmis, isegi puhkusel.
- Veenduge, et teie laps käiks regulaarselt hematoloogi juures kontrollis.
- Kui verejooks algab, pöörduge kohe arsti poole!
Hemofiilia on väga ohtlik haigus. See toob endiselt kaasa kõrge suremuse. Seetõttu on kõige olulisem ennetusmeede abiellujate meditsiiniline geneetiline nõustamine. Kui hemofiiliat põdev patsient on abielus hemofiiliat põdeva naisega, ei soovitata lapsi võtta. Terves abielus naises
hemofiiliaga patsiendiga määratakse 14.-16. rasedusnädalal transabdominaalse amniokenteesi erimeetodiga (lootepõie punktsioon läbi kõhu eesseina ja emakaseina, et saada uuringuks lootevett) loote sugu. . Haiguse avastamisel soovitatakse rasedus katkestada, et vältida haige lapse sündi.
Mis haigus see on?
Hemofiilia on pärilik haigus, mis on põhjustatud vere hüübimisfaktorite puudulikkusest. Hemofiilia korral võivad isegi väikesed vigastused põhjustada tõsist verejooksu.
Kõige tavalisem hemofiilia vorm, hemofiilia A või klassikaline hemofiilia, esineb 80% kõigist juhtudest. See on tingitud puudusest VIII vere hüübimisfaktor. Puudusest põhjustatud hemofiilia B osakaal IX vere hüübimisfaktor moodustab umbes 15% kõigist juhtudest.
Tänu uutele edusammudele hemofiilia ravis on paljud patsiendid saanud elada normaalset elu. Kerge haiguse kulgu korral ei täheldata spontaanset verejooksu ja jäsemete deformatsioone. Mõned hemofiiliahaiged taluvad isegi kirurgilisi operatsioone spetsiaalsetes ravikeskustes, kartmata elu.
Mis on hemofiilia põhjused?
Hemofiilia A ja B päritakse X-seotud retsessiivsel viisil. Hemofiilia ilmneb ainult meestel ja selle haiguse kandjad on naised, kes edastavad defektse geeni 50% juhtudest. Defektse geeni saanud tütred saavad ise hemofiilia kandjateks ja neil sündinud poisid pärivad selle haiguse (vt VASTUSED VANEMATE KÜSIMUSELE HEMOFIILIA PÄRIMISE KOHTA).
RÄÄGI ILMA VAHENDITETA
Vastused vanemate küsimustele hemofiilia pärilikkuse kohta
Meie peres hemofiiliat ei esinenud. Kuidas juhtus, et mu poeg haigestus hemofiiliasse?
20-25% juhtudest ei tuvastata haigust hemofiiliahaige peres. Ilmselgelt toimus tootmise eest vastutavates geenides mutatsioon VIII ja IX vere hüübimisfaktorid. Mutatsioon võis toimuda lapsel, ühel vanemal või kaugematel esivanematel.
Kui peres on hemofiiliat põdev laps, siis milline on oht, et ka järgmisel lapsel on hemofiilia?
Poisil, kelle ema on hemofiiliakandja, on risk haigestuda 50%, tüdrukul on sama risk olla defektse geeni kandja. Spetsialiseerunud meditsiinikeskuses räägitakse teile üksikasjalikult haiguse tekkimise tõenäosusest ja olemasolevatest uurimismeetoditest.
Meie pojal on hemofiilia. Kas ka tema lapsed jäävad haigeks?
Kui teie poeg abiellub hemofiiliaga naisega, võib tema poegadel olla hemofiilia. Kui ta naine on terve naine, on terved ka tema pojad. Kuid kõik tema tütred on hemofiilia kandjad ja teie lapselapselastel võib olla hemofiilia. Diagramm näitab, kuidas haigus kandub edasi X-kromosoomiga seotud retsessiivset tüüpi pärilikkuse kaudu. Diagrammi teine rida (teine põlvkond) näitab, et hemofiilia kandja iga poja puhul on hemofiilia pärimise risk 50% ja tütred 50% juhtudest on hemofiilia kandjad. Kaks viimast rida näitavad, kuidas haigus pärineb kolmandas põlvkonnas, kui teise põlvkonna mehed abielluvad tervete naistega.
Märge
terve naine
terve mees
hemofiiliat põdev naine
hemofiiliaga mees
Millised on haiguse sümptomid?
Hemofiiliat iseloomustab ebanormaalne verejooks, mis võib olla kerge, mõõdukas või raske, olenevalt hüübimisfaktori puudulikkuse astmest. Sageli diagnoositakse kerge hemofiilia alles täiskasvanueas ja see avastatakse pärast traumat või operatsiooni. Sellistel juhtudel jätkab haav pärast operatsiooni veidi veritsemist või siis verejooks peatub ja taastub uuesti.
Rasketel juhtudel võib hemofiilia põhjustada spontaanset verejooksu. Hiline verejooks või raske verejooks pärast kerget vigastust võib põhjustada suuri hematoome (väljahingatavast verest moodustunud kasvajaid) lihastes ja naha all. Mõnikord valatakse liigestesse ja lihastesse verd, ilmnevad tugev valu, turse ja pöördumatud deformatsioonid.
Mõõduka ja raske hemofiilia sümptomid on sarnased. Õnneks on mõõduka hemofiilia korral spontaansed verejooksud harvad.
Verejooks perifeersete närvide lähedal võib põhjustada põletikku ja degeneratsiooni, valu, ebanormaalseid tundeid ja lihaste atroofiat. .Kui verejooks toob kaasa suure veresoone kokkusurumise, võib verevarustus vastavas kehaosas olla häiritud, mille tagajärjel tekib mõnikord gangreen koos pehmete kudede surmaga. Hemorraagiad kurgus, keeles, südames, ajus ja koljus võivad põhjustada šoki teket ja patsiendi surma.
Kuidas haigust diagnoositakse?
Kui inimesel pärast vigastust või operatsiooni (sh hamba väljatõmbamist) verejooks pikemaks ajaks ei peatu ning esineb ka verevalumeid lihastes või liigestes, kahtlustatakse hemofiiliat.
Vere hüübimisfaktorite sisalduse määramine võimaldab teil määrata haiguse vormi ja raskusastme. Perekonna ajalugu mängib samuti suurt rolli hemofiilia diagnoosimisel (kuigi umbes 20% hemofiiliat põdevatest inimestest ei ole seda haigust perekonnas esinenud).
Kuidas hemofiiliat ravitakse?
Hemofiiliat ei ravita. Kaasaegsed ravimeetodid võivad aga pikendada patsiendi eluiga ja vältida pöördumatuid deformatsioone. Ravimite abil saate verejooksu kiiresti peatada, suurendades puuduvate hüübimisfaktorite taset veres. See omakorda hoiab ära lihaste atroofia ja liigeste kontraktuurid, mis võivad tekkida korduvate lihaste ja liigeste hemorraagiate tagajärjel.
A-hemofiiliaga inimestele võib anda antihemolüütilisi tegureid, mis taastavad normaalse verehüübimise. B-hemofiiliaga patsientidele määratakse kontsentraat IX hüübimisfaktorit verejooksu episoodide ajal, et suurendada selle faktori sisaldust.
Kui hemofiiliahaige vajab operatsiooni, tuleb seda teha hematoloogi, hemofiiliaga inimeste hooldamise eksperdi järelevalve all. Enne ja pärast operatsiooni antakse patsiendile puuduvad hüübimisfaktorid. Sellised meetmed on vajalikud isegi minimaalsete kirurgiliste sekkumiste korral, isegi hamba eemaldamise korral. Viimasel juhul võib välja kirjutada ka epsilon-aminokaproonhapet, mis on ravim suus verejooksu vastu.
Hemofiiliaga inimene peab vigastuste vältimiseks olema ettevaatlik. Ta peab õppima, kuidas ohjeldada väiksemat verejooksu ja ära tunda verejooksu, mis nõuab viivitamatut arstiabi (vt MIDA HEMOFIILIAGA LASTE VANEMAD PEAVAD TEADMA).
Mida saab hemofiiliat põdev inimene teha?
Kui teil on hemofiilia, tuleb teid ravida spetsialiseeritud keskuses, mis koostab teile raviplaani, mida saate järgida kvalifitseeritud spetsialisti järelevalve all. Järgige alati kõiki arsti juhiseid.
HOOLDUSNIPPID
Mida peaksid hemofiiliaga laste vanemad teadma
Jälgige oma lapse seisundit
Rääkige kohe oma arstile, kui teie laps on vigastatud, isegi kui see on väike. Eriti ohtlikud on pea-, kaela- või kõhuvigastused. Pärast selliseid vigastusi võib olla vajalik puuduva hüübimisfaktori infusioon. Kui teie lapsel on ees operatsioon või hamba väljatõmbamine, pidage nõu oma arstiga, mida tuleb teha.
Jälgige hoolikalt oma last ulatusliku sisemise verejooksu nähtude suhtes, nagu tugev valu (kaasa arvatud kõhus), liigeste või lihaste turse, liigeste piiratud liikumine, veri uriinis, tõrvajas väljaheide ja tugev peavalu.
Olge teadlik riskiteguritest
Kuna lapsele manustatakse verekomponentide infusioone, on oht haigestuda hepatiiti. Esimesed nakkusnähud võivad ilmneda 3 nädala kuni 6 kuu jooksul pärast seda, kui laps on saanud verekomponente. Sümptomid: peavalu, palavik, halb isutus, iiveldus, oksendamine, kõhuvalu ja valu maksas (hüpokondriumis ja kõhu keskosas).
Ärge kunagi andke oma lapsele aspiriini, kuna see võib põhjustada verejooksu. Valuvaigistiks võid pakkuda lapsele tülenool või mõni muu atsetaminofeeni sisaldav ravim.
Kui teie laps sai verekomponente enne HIV-nakkuse testimist, võib tema HIV-nakkuse test olla positiivne.
Kui teil on tütreid, võtke ühendust spetsialiseeritud meditsiinikeskusega, et kontrollida, kas nad on hemofiilia kandjad. Haiged meessoost pereliikmed vajavad psühholoogilist abi.
Veenduge, et teie laps kannaks alati meditsiinilist isikut tõendavat käevõru.
Õpetage oma last regulaarselt ja põhjalikult pehmete harjadega hambaid pesema. Vältige hammaste eemaldamist.
Kaitske last vigastuste eest, kuid ärge kasutage liigseid piiranguid, mis pidurdaksid lapse arengut. Õmble tema riietesse polsterdatud põlve- ja küünarnukikaitsmed, et kaitsta liigeseid kukkumise korral. Vanematel lastel ei tohiks lubada tegeleda kontaktspordiga (näiteks jalgpall), kuid nad saavad ujuda või golfi mängida.
Kahjustatud piirkonnale võib panna külmkompressi ja jääd, veritsevatele kohtadele aga kergelt vajutavaid sidemeid. Verejooksu taastumise vältimiseks piirake lapse liikumist 48 tunni jooksul pärast selle peatumist.
Et vältida sagedasi haiglaravi, peaksite õppima, kuidas manustada hüübimisfaktoriga verekomponente. Verejooksu ilmnemisel ärge kõhelge manustamast hüübimisfaktori kontsentraati. Hoidke kontsentraati alati valmis, isegi puhkusel.
Veenduge, et teie laps käiks regulaarselt hematoloogi juures kontrollis.
Mida teha, kui verejooks algab
Pöörduge arsti poole. Teie arst annab teile tõenäoliselt puuduva hüübimisfaktori või plasma infusiooni.
Tehke vigastatud kehaosale külm kompress või jää ja hoidke seda kõrgel.
Verejooksu kordumise vältimiseks vähendage füüsilist aktiivsust miinimumini 48 tunni jooksul pärast selle lõppemist.
Kui teil on valu, võtke valuvaigistit (nt. tülenool või mõni muu atsetaminofeeni sisaldav ravim). Ärge võtke aspiriini ega seda sisaldavaid ravimeid, kuna need võivad suurendada verejooksu.
Mida teha liigese hemorraagiaga?
Kui liigeses on valu, turse, kipitustunne ja ümbritsevate kudede temperatuur on tõusnud, võib kahtlustada verejooksu, eelkõige põlve-, küünarnuki-, õla-, pahkluu-, randme- ja puusaliiges.
Liigutage liigend kohe kõrgendatud asendisse.
Liigeste liikuvuse taastamiseks võib arst soovitada teha liikumisulatust suurendavaid harjutusi, kuid nendega tuleks alustada 48 tundi pärast verejooksu peatumist. Kuni verejooks on täielikult peatunud, vältige rasket treeningut (kõndimist).
Hemofiilia ilminguid on kirjeldatud iidsete aegade arstide ja meditsiiniajaloolaste kirjutistes. Nendel kaugetel sajanditel seisid arstid silmitsi suurenenud verejooksu ja sellest tuleneva surma probleemiga. Kuid selle haiguse põhjust mõisteti halvasti ja ravi oli samuti ebaefektiivne.
See haigus sai oma ametliku nime ja määratluse 19. sajandil.
Etioloogia
Hemofiilia on pärilik haigus, mille korral vere hüübimise (koagulatsiooni) protsess on häiritud. Selle tagajärjel tekib patsiendil verejooks liigeseõõnsustesse, lihaskudedesse ja kõikidesse kehaorganitesse.
Hemofiilia on patoloogia, mille korral on suurenenud verejooks. Meditsiiniline klassifikatsioon viitab sellele haigusele hemorraagilise diateesi, päriliku koagulopaatia, vere hüübimise häirega seisundite rühma. Rasketel juhtudel muutuvad patsiendid puudega.
Kuninglike dünastiate esindajad põdesid seda haigust sageli, mistõttu hakati hemofiiliat nimetama kuninglikuks ehk viktoriaanlikuks haiguseks (kuninganna Victoria, ainsa seda haigust põdenud naissoost esindaja auks).
Kuidas hemofiiliaga elada? Sellele küsimusele leiate vastuse, vaadates videoülevaadet:
Hemofiilia arengu põhjused
Kogu info inimese kohta salvestatakse kromosoomidesse, mis asuvad raku tuumas. Iga tunnust, mis annab sarnasuse vanematega, kodeerib kromosoomi osa – geen.
Patoloogilised muutused geenides (mutatsioonid) põhjustavad mitmeid haigusi.
Inimestel on kokku 23 paari kromosoome. Viimane paar on sugukromosoomid, neid tähistatakse tähtedega X ja Y. Naistel koosneb see paar kahest X-kromosoomist (XX), meestel X ja Y (XY).
Hemofiilia pärimise eest vastutav muteerunud geen asub X-kromosoomis. Kas see tähendab, et selle haigusega vanemast sünnib haige laps? Ei. Siin on vaja mõista "domineeriva" ja "retsessiivse" geeni mõistet.
Pärilike tunnuste edasikandumise skeem
Sündinud laps saab kaks geeni, mis vastutavad ühe tunnuse, näiteks juuksevärvi eest. Esimene geen pärineb emalt, teine isalt. Geenid on domineerivad (domineerivad) ja retsessiivsed (väikesed). Kui laps pärib oma emalt ja isalt kaks domineerivat geeni, ilmneb see tunnus. Kui kaks on retsessiivsed, siis ilmub ka tema. Kui domineeriv geen pärineb ühelt vanemalt ja retsessiivne teiselt vanemalt, ilmub beebile domineeriva geeni märk.
Geen, mis kannab hemofiiliat, on retsessiivne. Seda edastatakse ainult X-kromosoomiga. See tähendab, et naissoost lapsel on selle haiguse esinemiseks vajalik, et mõlemal X-kromosoomil oleksid retsessiivsed geenid. Kui see juhtub, sureb laps pärast oma hematopoeetilise süsteemi moodustumist. See juhtub 4 rasedusnädalal. Kui hemofiilia märk asub ainult ühes X-kromosoomis ja teine kannab tervet geeni, siis haigus ei avaldu, kuna domineeriv terve geen pärsib retsessiivset. Seetõttu võib naine olla haiguse kandja, kuid ei haigestu sellesse.
Hemofiilia sordid
Selle haiguse suurenenud verejooks on tingitud vere hüübimisprotsessi rikkumisest, mis pikendab selle aega. Probleemi põhjustab vere hüübimisfaktorite muutus, mida on 12.
Praktiline meditsiin seisab silmitsi kolme tüüpi haigustega:
- Hemofiilia A. Selle põhjuseks on VIII faktori (antihemofiilse globuliini) ebapiisav sisaldus. Seda tüüpi haigus on peamine (klassikaline), kuna umbes 85% hemofiiliaga patsientidest kannatab selle all. Selle haiguse variandiga kaasneb kõige raskem verejooks;
- Hemofiilia B. See areneb plasma IX faktori puudulikkuse tõttu (jõulud). Seda tüüpi patoloogiaga on häiritud sekundaarse taseme hüübimiskorgi moodustumine. Esineb 10% juhtudest;
- Hemofiilia C. See variant põhjustab XI hüübimisfaktori puudumist. Praeguseks on see hemofiilia klassifikatsioonist välja jäetud ja eraldi haigusena välja toodud, kuna see erineb kliiniliste tunnuste poolest tõelisest hemofiiliast. See on levinud aškenazi juutide seas, mehed ja naised on haiged.
Kuidas hemofiilia avaldub? Kaebused ja sümptomid
Hemofiilia avaldub:
Väikestel lastel tekivad hematoomid sageli peas, tuharatel ja abaluudel. Füsioloogilise hammaste tulekuga kaasneb pidev verejooks. Samuti täheldatakse keele ja põskede hammustamisel sageli verejooksu nina ja suu limaskestast.
Eriti murettekitav on silmakahjustus. Sel juhul võib verejooks põhjustada täieliku pimeduse.
Vanusega muutuvad ilmingud mõõdukamaks, verejooks tasaneb, nende oht pole enam nii suur.
Igapäevaelus levib müüt hemofiiliaga patsientide verejooksu juhtudest vähimagi lõike või kriimustuse tõttu. Tegelikult ei ole. Ohuks on raske operatsioon ja teadmata päritoluga sisemine verejooks. Tõenäoliselt on haiguse verejooksu mehhanismide ja nõrkuse, veresoonte seinte läbilaskvuse kombinatsioon.
Märge: hemofiiliaga patsientidel on pärast vigastust korduv (korduv) verejooks. Peatuse taustal võib protsess mõne tunni või päeva pärast korduda.
Seetõttu on selliste patsientide hoolikas jälgimine vajalik. Sage verejooks põhjustab aja jooksul aneemiat.
70% juhtudest täheldatakse intraartikulaarset verejooksu. Nahaalune kude moodustab umbes 20%, kõige sagedamini lihaste maksimaalsete koormuste piirkonnas. Umbes 5-7% verejooksudest esineb seedetrakti ja ajuveresoontes.
Arenenud hematoomid võivad kesta kuni 2 kuud. Tüsistuste korral (suppuration) on vaja see avada ja eemaldada nekrootilised massid.
Liigeste verejooks (hemartroos) võib põhjustada puude.
Neerukoe verejooksu tüsistused võivad olla:
- valu sündroom;
- neerukoolikud (kuseteede mehaaniline ärritus verehüübega);
- neeruvaagna põletik ();
- neerude vesitõbi (hüdronefroos);
- hävitamine ja sklerootilised muutused neerude kapillaarides.
Kuidas vastsündinul hemofiiliat kahtlustada
Peatumatu, pikaajaline veritsus nabanöörist, verevalumid ja verevalumid peas, beebi kumerad kehaosad nõuavad hemofiilia tuvastamiseks viivitamatut vereanalüüsi. Nendele uuringutele tuleks lisada põhjalik intervjuu sugulasega, et tuvastada perekonnas esinenud haigusjuhte.
Hemofiilia diagnoosi kinnitamine laboratoorsete andmetega
Hemofiilia diagnoosi iseloomustavad järgmised vereparameetrid:
- hüübimisfaktorite (VII vormil A, IX vormil B) kontsentratsiooni (põhisümptom) ja aktiivsuse langus alla 50%;
- vere hüübimisaja pikenemine üle 10 minuti;
- fibrinogeeni muutumatu kogus;
- trombiiniaja normi tõus;
- protrombiiniindeksi (PTI) langus;
Kuidas ravida hemofiiliat ja tüsistusi
Puuduvad radikaalsed viisid haiguse põhjuse mõjutamiseks. Viiakse läbi sümptomaatiline, soodustav ravi toetavate ravimitega.
Selleks manustatakse patsientidele:
- puuduvate hüübimisfaktorite kontsentraatide lahused (4 kuni 8 annust päevas hepariiniga 1500 ühikut), doonoriverest valmistatud ravimid, ka loomsete kudede hemaatilistest komponentidest;
- värsked plasmapreparaadid, krüopretsipitaat (sõltuvalt raskusastmest, 10-30 ühikut 1 kg kehakaalu kohta, 1 kord päevas), antihemofiilsed (300-500 ml 8-12 tunni pärast) ja doonorplasma (10-20 ml kehakaalu kohta) kg päevas). Süste võib teha iga päev või ülepäeviti;
- raske aneemiaga - vereülekanne, erütrotsüütide mass;
- glükoosilahuse tilguti, polüglütsiin, reambiriin jne;
- plasmaferees (hüübimisfaktorite vastaste antikehade eemaldamiseks), prednisoon.
Hemartroose kombineerituna ülaltoodud meetoditega täiendab liigesekoti punktsioon verise sisu aspireerimiseks (valimiseks), millele järgneb hormonaalsete preparaatide kasutuselevõtt. Haige jäse nõuab maksimaalset liikumatust kuni immobiliseerimiseni. Taastusravi viiakse läbi füsioteraapia ja füsioteraapia meetodite abil.
Komplitseeritud juhtumeid koos kontraktuuride, osteoartriidi, patoloogiliste luumurdude ilmnemisega võib täiendada kirurgilise raviga ortopeedilistes osakondades.
Märge: mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite määramine hemofiiliahaigetele on võimaliku verejooksu ohu tõttu kategooriliselt vastunäidustatud.
Ennetavad tegevused
Need algavad vajadusest nõustamise järele meditsiinilisel geenikonsultatsioonil, hemofiilia geeni määramisel X-kromosoomis.
Olemasoleva haiguse korral on vajalik ambulatoorse registreerimine, järgides igapäevast režiimi ja elustiili, mis välistab füüsilist ülekoormust ja traumasid. Soovitatavad ujumistunnid, jõusaal kestadega, mis ei tekita vigastusi.
Ja pikk hüübimisaeg. Haiguse põhjuseks on VIII ja IX vere hüübimisfaktorit kodeerivate geenide mutatsioon. Sellise vere mutatsiooni tagajärjel tekib nende hüübimisfaktorite puudus, mille tagajärjel veri ei hüübi normaalse kiirusega ning inimene kannatab pikaajalise lakkamatu verejooksu käes (pärast vigastusi, kirurgilist sekkumised, haavad), spontaansed hemorraagiad erinevates organites ja hematoomid.
Hemofiilia tunnuseks on see, et seda haigust põevad ainult poisid ja tüdrukud ei haigestu, vaid on ainult mutantse geeni kandjad. Praegu saavad hemofiiliaga patsiendid korraliku ravi korral elada küpse vanaduseni, ilma ravita surevad sellised inimesed reeglina 10–15 aasta jooksul.
Haiguse olemus ja lühikirjeldus
Haiguse nimi "hemofiilia" on moodustatud kahest kreekakeelsest sõnast - hema - "veri" ja philia - "armastus", see tähendab sõna otseses mõttes "verearmastus". Just nimes väljendubki haiguse põhiolemus - vähenenud vere hüübivus, mille tagajärjel on inimesel pikenenud verejooks ja sagedased verejooksud erinevates organites ja kudedes. Lisaks võivad need verejooksud ja verejooksud olla nii spontaansed kui ka mitmesuguste vigastuste, haavade või kirurgiliste sekkumiste põhjustatud. See tähendab, et hemofiilia korral veri ei hüübi, vaid voolab pikka aega ja rikkalikult kahjustatud kudedest.Hemofiilia on põhjustatud spetsiifiliste valkude, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks, puudus veres. Need valgud osalevad biokeemiliste reaktsioonide kaskaadis, mis viivad läbi vere hüübimist, trombide moodustumist ja vastavalt peatavad verejooksu kahjustatud koepiirkonnast. Loomulikult viib hüübimisfaktorite puudulikkus selleni, et selline biokeemiliste reaktsioonide kaskaad kulgeb aeglaselt ja mittetäielikult, mille tulemusena veri hüübib aeglaselt ja igasugune verejooks on üsna pikk.
Sõltuvalt sellest, millisest hüübimisfaktorist veres ei piisa, jagatakse hemofiilia kahte tüüpi - hemofiilia A ja hemofiilia B. A-tüüpi hemofiilia korral esineb inimese veres VIII hüübimisfaktori vaegus, mida nimetatakse ka antihemofiilseks. globuliin (AGG). B-tüüpi hemofiilia korral esineb IX hüübimisfaktori, mida nimetatakse ka jõulufaktoriks, defitsiit.
Varem on isoleeritud ka C-tüüpi hemofiilia (Rosenthali tõbi), mis on põhjustatud XI hüübimisfaktori puudulikkusest, kuid kuna see erineb oluliselt A-st ja B-st kliiniliste ilmingute ja põhjuste poolest, on see haigus esile tõstetud eraldi nosoloogia ja seda ei peeta praegu valikuvõimaluseks.hemofiilia.
Praegu on kuni 85% kõigist hemofiilia juhtudest A-tüüpi haigus, mida nimetatakse ka "klassikaliseks hemofiiliaks". Ja B-tüüpi hemofiilia ei moodusta rohkem kui 15% kõigist haigusjuhtudest. Üldine hemofiilia A esinemissagedus jääb vahemikku 5–10 juhtu 100 000 vastsündinu kohta ja hemofiilia B – 0,5–1 juhtu 100 000 imiku kohta.
Üle kuue kuu vanustel lastel ja täiskasvanutel väljendub hemofiilia verevalumite tekkes, mis ilmnevad isegi väiksemate vigastuste korral (verevalumid), samuti igemete ja nina veritsustest või hammaste tulekust, keele ja põskede hammustusest. Verejooks kestab tavaliselt vähemalt 15–20 minutit isegi keele kerge hammustamise korral, misjärel see peatub. Kuid paar päeva pärast vigastust veritsus taastub. See on verejooksu taastumine mõni aeg pärast vigastust ja näib, et veri on peatunud, on hemofiilia iseloomulik tunnus.
Verevalumid ja verevalumid, mis tekivad hemofiiliahaigetel, on ulatuslikud, ei imendu pikka aega ja tekivad pidevalt uuesti. Verevalumi resorptsioon võib kesta kuni 2 kuud. Veelgi enam, verevalumid hemofiiliaga patsientidel õitsevad, see tähendab, et nende värvus muutub järjestikku - alguses on need sinised, seejärel lillad, pärast pruunid ja resorptsiooni viimasel etapil - kuldsed.
Hemofiiliaga patsientidele on silma või siseorganite hemorraagia väga ohtlik, kuna esimesel juhul võivad need põhjustada pimedaksjäämist ja teisel juhul surma.
Hemofiilia kõige iseloomulikumad hemorraagiad on liigesed. See tähendab, et veri voolab liigeseõõnde, mille tagajärjel areneb hemartroos. Kõige sagedamini kahjustatud liigesed on põlved, küünarnukid, õlad, puusad, pahkluud ja randmed. Liigesesse siseneva hemorraagia korral ilmnevad kahjustatud elundis tursed ja valu, kehatemperatuur tõuseb ja lihaste kaitsva kokkutõmbumine. Primaarsete hemorraagiate korral veri taandub järk-järgult ja korduvate hemorraagiate korral jäävad liigeseõõnde trombid, mis aitavad kaasa kroonilise põletiku säilimisele ja anküloosi (liigese liikumatus) tekkele.
Hemofiiliaga patsientidel on kategooriliselt vastunäidustatud selliste ravimite kasutamine, mis halvendavad vere hüübimist, nagu aspiriin, indometatsiin, analgin, sinkumar, varfariin jne.
Hemofiilia on pärilik haigus, see tähendab, et see kandub vanematelt lastele. Fakt on see, et haiguse arengu aluseks olevate verehüübimisfaktorite defitsiit tekib inimestel mitte keskkonnategurite mõjul, vaid geenide mutatsioonide tõttu. See mutatsioon toob kaasa asjaolu, et hüübimisfaktoreid ei toodeta õiges koguses ja inimesel tekib hemofiilia. Hemofiilia tunnuseks on asjaolu, et naised on ainult defektse geeni kandjad, kuid ei kannata ise verejooksu all, poisid aga haigestuvad. See omadus on tingitud hemofiiliat põhjustava defektse geeni sooga seotud pärandist.
Hemofiilia põhjused
Hemofiiliat põhjustab mutatsioon geenides, mis kodeerivad vere hüübimisfaktoreid. Selle mutatsiooni esinemise tõttu muutub geen defektseks, mille tulemusena ei toodeta inimorganismis vajalikku kogust vere hüübimisfaktoreid. Kuid just hüübimisfaktorid tagavad verejooksu peatamise ja trombi tekke erinevate veresoonte vigastuste korral. Sellest tulenevalt ei peatu verejooks hüübimisfaktorite puudulikkuse korral pikka aega, kuna trombi moodustumine võtab kaua aega, mis ummistab veresoone seina kahjustuse.Seega on hemofiilia esmane tõeline põhjus hüübimisfaktorite geenide mutatsioon. Ja otsene faktor, mis määrab verejooksu kalduvuse, on vere hüübimisfaktorite puudulikkus, mis tekib geenide mutatsiooni tõttu.
Hemofiilia geen (retsessiivne, sooga seotud)
Hemofiilia geen asub X-kromosoomis ja on retsessiivset tüüpi. Mõelge, mida see tähendab ja kuidas see mõjutab haiguse pärimist ja arengut ainult poistel.Hemofiilia geeni paiknemine sugu X kromosoomis tähendab, et selle pärand on sugu seotud. See tähendab, et geen edastatakse teatud mustrite järgi, mis erinevad muu sugukromosoomide mittekuuluva geneetilise materjali pärandist. Vaatleme üksikasjalikumalt hemofiilia geeni pärilikkust.
Igal normaalsel inimesel on tingimata kaks sugukromosoomi, millest üks läheb talle isalt ja teine emalt. Fakt on see, et munarakkul ja spermatosoidil on ainult üks sugukromosoom, kuid viljastumisel ja nende geneetilise materjali ühinemisel moodustub loote muna, mis on juba varustatud kahe sugukromosoomiga. Sellest viljastatud munarakust areneb laps.
Isa ja ema geneetiliste komplektide ühinemise tulemusena tekkinud sugukromosoomide kombinatsioon määrab sündimata lapse soo juba munaraku viljastamise staadiumis seemnerakuga. See juhtub järgmisel viisil.
Nagu teate, on inimesel ainult kahte tüüpi sugukromosoome - X ja Y. Iga mees kannab komplekti X + Y ja naine - X + X. Sellest lähtuvalt siseneb naise kehas üks X-kromosoom alati munarakku. . Ja mehe kehas siseneb kas X-kromosoom või Y-kromosoom sperma geneetilisse komplekti sama sagedusega. Lisaks, kui munaraku viljastab X-kromosoomiga sperma, siis loote muna kannab X-kromosoomi X komplekt (üks X isalt ja teine emalt) ja seega sünnib tüdruk. Kui munarakk viljastatakse Y-kromosoomiga spermaga, kannab viljastatud munarakk X + Y komplekti (X emalt ja Y isalt) ja seega sünnib poiss.
Hemofiilia geen on seotud X-kromosoomiga, seetõttu saab selle pärilikkus toimuda ainult siis, kui see asub munarakku või sperma sisenenud kromosoomis.
Lisaks on hemofiilia geen retsessiivne, mis tähendab, et see saab töötada ainult siis, kui paaris kromosoomis on geeni teine retsessiivne alleel. Retsessiivsuse tähenduse selgeks mõistmiseks peate teadma domineerivate ja retsessiivsete geenide mõistet.
Niisiis, kõik geenid jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks. Veelgi enam, iga konkreetse tunnuse eest vastutav geen (näiteks silmade värv, juuste paksus, naha struktuur jne) võib olla nii domineeriv kui ka retsessiivne. Domineeriv geen surub alati alla retsessiivset ja avaldub väliselt. Kuid retsessiivsed geenid ilmuvad väljapoole ainult siis, kui nad esinevad mõlemas kromosoomis - nii isalt kui ka emalt saadud. Ja kuna inimesel on igast geenist kaks varianti, millest üks osa saadakse isalt, teine aga emalt, siis sõltub välise tunnuse lõplik avaldumine sellest, kas kumbki pool on domineeriv või retsessiivne.
Näiteks domineerivad pruunid silmad ja retsessiivsed sinised silmad. See tähendab, et kui laps saab ühelt vanemalt pruunide silmade geeni ja teiselt siniste silmade geeni, on tal pruunid silmad. See juhtub seetõttu, et domineeriv pruunisilmne geen surub alla retsessiivse sinisilmse geeni. Selleks, et lapsel oleksid sinised silmad, peab ta saama mõlemalt vanemalt kaks retsessiivset sinisilmse geeni. See tähendab, et kui on kombinatsioon retsessiivsest + domineerivast geenist, siis väljapoole ilmub alati domineeriv ja retsessiivne on alla surutud. Et retsessiivne ilmuks, peab see olema "kahes eksemplaris" – nii isalt kui emalt.
Tulles tagasi hemofiilia juurde, tuleb meeles pidada, et selle geen on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga. See tähendab, et hemofiilia avaldumiseks on vaja kahe retsessiivse hemofiilia geenidega X-kromosoomi olemasolu. Kuid ainult naistel on kaks X-kromosoomi ja ainult X + Y komplekti kandvad mehed kannatavad hemofiilia all.See paradoks on kergesti seletatav. Fakt on see, et mehel on ainult üks X-kromosoom, millel võib olla retsessiivse hemofiilia geen, ja teisel Y-kromosoomis pole seda üldse. Seetõttu tekib olukord, kui üks retsessiivne geen avaldub väliselt hemofiiliaga, kuna teise domineeriva paarisgeeni puudumise tõttu pole seda keegi maha suruda.
Naisel võib hemofiilia tekkida ainult siis, kui ta saab haiguse jaoks kaks retsessiivsete geenidega X-kromosoomi. Tegelikkuses on see aga võimatu, sest kui emaslootel on kaks hemofiilia geenidega X-kromosoomi, siis 4. rasedusnädalal, kui selles hakkab verd moodustuma, toimub tema elujõuetuse tõttu raseduse katkemine. See tähendab, et normaalselt areneda ja ellu jääda saab ainult naissoost loode, kus hemofiilia geeni kannab ainult üks X-kromosoom. Ja sel juhul, kui hemofiilia geeniga on ainult üks X-kromosoom, ei jää naine haigeks, kuna teise X-kromosoomi paaris domineeriv geen pärsib retsessiivset.
Seega on ilmne, et naised on hemofiilia geeni kandjad ja võivad seda oma järglastele edasi anda. Kui naise järglane on meessoost, põeb ta suure tõenäosusega hemofiiliat.
Hemofiilia tõenäosus
Hemofiilia tõenäosuse määrab selle haiguse geeni olemasolu või puudumine ühes abielluvatest partneritest. Kui ükski vanematest meessugulastest (isa, vanaisa, vanavanaisa jt) ei põdenud hemofiiliat nii mehe kui naise poolt, siis ühislastel on selle tõenäosus peaaegu null. Sel juhul võib hemofiilia lastel ilmneda ainult siis, kui mutatsiooni tulemusena moodustub ühes vanemas haigusgeen.Kui hemofiiliat põdev mees abiellub ja terve naine, siis on neile sündinud poisid terved ja tüdrukutest saavad 50/50 tõenäosusega hemofiilia geeni kandjad, mida nad saavad hiljem oma lastele edasi anda (joonis 1).
Hemofiiliaga mehe ja hemofiilia geeniga naise abielu tervete järglaste sündimise seisukohalt ebasoodne. Fakt on see, et selles paaris on geenikandja või hemofiiliaga laste saamise tõenäosus järgmine:
- Terve poisi sünd - 25%;
- Terve tüdruku sünd, mitte hemofiilia geeni kandja - 0%;
- Hemofiilia geeni kandva terve tüdruku sünd - 25%;
- Hemofiiliaga poisi sünd - 25%;
- Nurisünnitused (kahe hemofiilia geeniga tüdrukud) - 25%.
Hemofiiliageeniga naise ja terve mehe abielu toob kaasa haigete poiste sünni 50% tõenäosusega. Sellest liidust sündinud tüdrukud võivad olla ka 50% tõenäosusega hemofiilia geeni kandjad. 
Pilt 1- hemofiiliat põdeva mehe ja terve naise abielust sündinud lapsed.
Hemofiilia lastel
Hemofiilia lastel avaldub samamoodi nagu täiskasvanutel. Pealegi võib esimesi haigusnähte näha juba varsti pärast lapse sündi (näiteks suur sünnihematoom, veritsus nabahaavast, mis taastub mõne päeva jooksul ning verevalumid tuharatel ja reie siseküljel). Lapse kasvades suureneb ka verejooksude ja hemorraagia sagedus ja hulk, mis on seotud beebi kasvava aktiivsusega. Esimesi hemorraagiaid liigestes täheldatakse tavaliselt 2-aastaselt.Kui kahtlustatakse hemofiiliat, tuleb laps läbi vaadata ja diagnoos kinnitada või ümber lükata. Kui hemofiilia on kinnitust leidnud, peab teid jälgima hematoloog ja regulaarselt läbi viima asendusravi. Samuti peaksid vanemad last hoolikalt jälgima ja püüdma piirata erinevaid vigastusi.
Hemofiiliaga lapsele ei tohi teha intramuskulaarseid süste, kuna need põhjustavad verejooksu. Sellistele lastele manustatakse ravimeid ainult intravenoosselt või tablettidena. Arvestades intramuskulaarse süstimise võimatust, tuleks õpetajaid, kasvatajaid ja õdesid haiguse eest hoiatada, et nad kogemata koos kõigi teistega last rutiinselt ei vaktsineeriks jne. Lisaks tuleb hemofiiliat põdevat last kaitsta kirurgiliste operatsioonide eest. , ja kui need – või põhjused on eluliselt olulised, siis tuleb hoolikas ettevalmistus läbi viia haiglatingimustes.
Hemofiilia naistel
Naiste hemofiilia on praktiliselt kasuistlik, kuna selle juhtumiseks peavad olema uskumatud asjaolud. Praegu on maailmas ajaloos registreeritud vaid 60 naiste hemofiiliajuhtu.Seega võib naisel olla hemofiilia ainult siis, kui hemofiiliat põdev isa ja haigusgeeni kandja ema abielluvad. Tõenäosus saada sellisest kooslusest hemofiiliaga tütar on äärmiselt väike, kuid siiski olemas. Seega, kui loode jääb ellu, sünnib hemofiiliaga tüdruk.
Teine võimalus hemofiilia ilmnemiseks naisel on geenimutatsioon, mis tekkis pärast tema sündi, mille tagajärjel tekkis vere hüübimisfaktorite puudulikkus. Just see mutatsioon toimus kuninganna Victorial, kellel tekkis hemofiilia mitte vanematelt päritud, vaid de novo.
Hemofiiliat põdevatel naistel on samad sümptomid kui meestel, seega on haiguse kulg sooliselt täpselt sama.
Hemofiilia meestel
Meeste hemofiilial ei ole laste ja naiste haiguse kulguga võrreldes mingeid eristavaid tunnuseid. Pealegi, kuna mehed kannatavad enamikul juhtudel hemofiilia all, on kõiki patoloogia tunnuseid uuritud just tugevama soo esindajate suhtes.Haiguse tüübid (liigid, vormid).
Praegu eristatakse ainult kahte hemofiilia vormi – A ja B. Hemofiilia A korral esineb veres VIII hüübimisfaktori puudulikkus. Hemofiilia B korral on IX hüübimisfaktori ebapiisav kogus. See tähendab, et hemofiilia tüübid erinevad üksteisest selle poolest, milline hüübimisfaktor veres puudub. Tänapäeval on maailmas kõigist hemofiilia juhtudest umbes 85% hemofiilia A ja ainult 15% hemofiilia B.Mõlemat tüüpi hemofiilia (A ja B) kliinilised ilmingud on samad, mistõttu on võimatu neid sümptomite järgi üksteisest eristada. Ainult laboratoorsete testide abil on võimalik täpselt määrata, millist tüüpi hemofiiliat konkreetne inimene põeb.
Vaatamata samadele kliinilistele ilmingutele on vaja kindlaks teha hemofiilia tüüp, mida konkreetne inimene põeb, kuna hemofiilia A ja B ravi on erinev. See tähendab, et õigeks ja piisavaks raviks, mis tagab inimesele normaalse kvaliteedi ja oodatava eluea, on vaja teadmisi hemofiilia tüübi kohta.
Hemofiilia tunnused (sümptomid).
Hemofiilia sümptomite ja tunnuste kohta on palju väärarusaamu. Niisiis, üks ekslikest ideedest haiguse kohta on see, et iga sisselõige või haav võib põhjustada hemofiiliaga patsiendi surma. Tegelikult pole see absoluutselt tõsi. Hemofiiliahaige ei veritse sisselõigetest, lihtsalt veritsemine võtab kauem aega kui tervel inimesel. Lisaks kannatavad hemofiiliaga patsiendil nahaalused ja lihastevahelised verejooksud, mis tekivad sageli väiksematest vigastustest (sinikas, hõõrdumine, tõuge jne), mis tervel inimesel verevalumeid ei põhjusta. Hemofiilia avaldub reeglina vastsündinu esimestel elupäevadel. Haiguse esimesteks tunnusteks on hematoomid peas, nahaalused verejooksud, veritsus süstekohtadest, samuti sidemega nabahaav, mis tekivad juhuslikult mõne päeva jooksul pärast nabanööri sidumist. Esimesel eluaastal avaldub lastel hemofiilia veritsusena hammaste tuleku ajal, juhusliku põskede või keele hammustusena. Alates 1. eluaastast, kui laps hakkab kõndima, tekivad tal samad hemofiilia sümptomid nagu täiskasvanutel. Need sümptomid on ühendatud erirühma, mida nimetatakse hemorraagiliseks sündroomiks.
Niisiis, Hemorraagiline sündroom, mis on hemofiilia peamine ilming, sisaldab järgmisi sümptomeid:
- hematoomid;
- Hemartroos;
- Hilinenud verejooks.
Mõelge üksikasjalikult hemorraagilise sündroomi ilmingutele.
Hematoomid (verevalumid) on ulatuslikud hemorraagiad erinevates kudedes - naha all, lihastevahelises ruumis, luuümbrise all, kõhukelme taga, silma struktuurides jne. Hematoomid tekivad kiiresti ja kipuvad aja jooksul levima veelgi suuremale pinnale. Nende moodustumine on tingitud vedela, mittehüübiva vere väljavoolust kahjustatud anumatest. Tulenevalt asjaolust, et lekkinud veri püsib pikka aega vedelana ja hüübimata, taanduvad hematoomid väga pikaks ajaks. Kui hematoom on suur, võib see suruda närve ja suuri veresooni, põhjustades halvatust, tugevat valu või isegi kudede surma.
Kõige levinumad on naha ja lihastevahelised hematoomid, mis on ka kõige ohutumad. Lisaks valule ja keha esteetilise välimuse halvenemisele ei põhjusta sellised hematoomid tõsiseid tagajärgi. Naha või lihaste verevalumite piirkonnas tunneb inimene tuimust, kipitust, kuumust ja valu, samuti liikumispiiranguid. Lisaks nendele ilmingutele võib hematoom põhjustada üldisi sümptomeid - palavikku, nõrkust, halb enesetunne ja unehäired.
Ohtlikud on hematoomid, mis tekivad siseorganites. Retroperitoneaalsed hematoomid põhjustavad ägeda pimesoolepõletikuga sarnaseid sümptomeid (äge kõhuvalu, palavik jne) ning need on väga ohtlikud, kuna võivad lõppeda surmaga. Soolestiku mesenteeriumis tekkivad hematoomid võivad põhjustada soolesulguse. Hematoomid silmas võivad põhjustada pimedaksjäämist.
Hilinenud verejooks. Hemofiilia korral areneb sisemine ja välimine verejooks. Kõige sagedamini on veritsus igemetest, ninast ja suu limaskestast. Sisemine verejooks areneb harva ja ainult trauma tagajärjel.
Kõik hemofiilia verejooksud jagunevad tavaliselt tavaline ja eluohtlik. Tavalised on verejooksud lihastes, liigestes, nahas ja nahaaluses rasvkoes. Eluohtlik veritsus hõlmab verejooksu inimese eluks kriitilistesse siseorganitesse, näiteks aju- ja seljaaju, südant jne. Näiteks ajuverejooks võib esile kutsuda insuldi, millele järgneb surm jne.
Verejooks hemofiilia korral ei vasta vigastuse raskusele, sest verd valatakse pikka aega. Verejooksu iseloomulik tunnus on nende hilinemine. See tähendab, et pärast verejooksu peatumist võib see järgmiste päevade jooksul mitu korda jätkuda. Reeglina tekib esimene hilinenud verejooks 4–6 tundi pärast vigastust. See on tingitud asjaolust, et moodustunud tromb on maksejõuetu ja verevool eraldab selle veresoone seinast. Selle tulemusena moodustub anumasse taas auk, mille kaudu voolab mõnda aega veri. Verejooks peatub lõpuks, kui veresoone seinal olev haav kahaneb ja tromb osutub piisavaks selle kindlalt sulgemiseks, ilma verevoolu mõjul purunemata.
Ei maksa arvata, et hemofiiliahaige kaotab väikeste lõikehaavade ja marrastustega palju verd. Sellistel juhtudel peatub verejooks sama kiiresti kui tervetel inimestel. Kuid ulatuslike kirurgiliste operatsioonide, haavade, hammaste väljatõmbamise ajal võib verejooks pikeneda ja olla eluohtlik. Seetõttu on hemofiilia all kannatajatele ohtlikud vigastused ja operatsioonid, mitte banaalsed kriimustused.
Hemartroos- Need on verejooksud liigestes, mis on hemofiilia kõige tüüpilisem ja sagedasem ilming. Hemartroosiga voolab veri liigesekoti kudedest liigeseõõnde. Veelgi enam, verejooksu peatamiseks ja hemofiilia raviks mõeldud meetmete puudumisel voolab veri veresoontest välja, kuni kogu liigeseõõs on täidetud.
Hemartroosid moodustuvad ainult vanematel kui 3-aastastel lastel ja täiskasvanutel. Alla 3-aastastel lastel hemofiilia hemartroos puudub, kuna nad liiguvad vähe ja seega ei koorma liigeseid.
Verejooks esineb kõige sagedamini suurtes liigestes, mis kogevad suurt koormust, nagu põlved, küünarnukid ja pahkluud. Mõnevõrra harvem mõjutab hemartroos õla- ja puusaliigeseid, samuti jalalaba ja käte liigeseid. Ülejäänud hemofiiliaga liigesed ei kannata peaaegu kunagi. Hemorraagiad võivad esineda pidevalt samas liigeses, mida antud juhul nimetatakse sihtliigeseks. Hemorraagiad võivad aga esineda samaaegselt mitmes liigeses. Olenevalt haiguse kulgemise raskusest ja inimese vanusest võib hemartroos kahjustada saada 8–12 liigest.
Hemorraagia liigestesse hemofiilia korral tekib ilma nähtava põhjuseta, st kui puuduvad kahjustused või vigastused, mis võiksid kahjustada veresoonte terviklikkust. Ägeda hemorraagia korral suureneb liigese maht kiiresti, nahk selle kohal venib, pingestub ja kuumeneb ning iga liigutuskatse korral on tunda teravat valu. Liigeseõõne sagedaste hemorraagiate tagajärjel moodustub kontraktuur (kiud, mis ei lase liigesel normaalselt liikuda). Kontraktuuri tõttu on liikumine liigeses tugevalt piiratud ja liiges ise omandab ebakorrapärase kuju.
Pidevate hemorraagiate tõttu liigeses algab loid põletikuline protsess, mille vastu areneb aeglaselt artriit. Liigest moodustav luu laguneb ka valgunud verd absorbeerivate proteolüütiliste ensüümide toimel. Selle tulemusena hakkab arenema osteoporoos, luudesse tekivad vedelikuga täidetud tsüstid, lihased atroofeeruvad. Selline protsess põhjustab teatud aja möödudes inimese puude.
Hemofiilia asendusravi võib aeglustada artriidi progresseerumist ja seega edasi lükata püsiva deformatsiooni tekkimist ja liigese funktsionaalse aktiivsuse kadumist. Kui hemofiilia asendusravi ei teostata, on liiges deformeerunud ja lakkab pärast mitut hemorraagiat normaalselt funktsioneerima.
Hemofiilia raskusaste määratakse hüübimisfaktori hulga järgi veres. Seega on hüübimisfaktorite aktiivsus tavaliselt 30% ja hemofiilia korral ei ületa see 5%. Seetõttu jaguneb hemofiilia sõltuvalt hüübimisfaktorite aktiivsusest järgmisteks raskusastmeteks:
- Äärmiselt raske- hüübimisfaktori aktiivsus 0 - 1%;
- raske– hüübimisfaktori aktiivsus 1 – 2%;
- Keskmine- hüübimisfaktori aktiivsus 3 - 5%;
- Valgus– hüübimisfaktori aktiivsus 6 – 15%.
Hemofiilia diagnoosimine
Hemofiilia diagnoosimiseks tehakse veenist võetud verega järgmised laboratoorsed testid: - Plasma rekaltsifikatsiooni aeg (hemofiilia korral on see pikem kui 200 sekundit);
- APTT (hemofiiliaga on rohkem kui 50 sekundit);
- Mixed-APTT (hemofiiliaga normaalses vahemikus);
- PTI (hemofiiliaga on alla 80%);
- INR (hemofiiliaga normaalsest suurem, see tähendab üle 1,2);
- autokoagulatsiooni test (rohkem kui 2 sekundit);
- VIII või IX hüübimisfaktorite kontsentratsiooni langus veres;
- Antigeen VIII ja IX hüübimisfaktorite määramine (hemofiilia korral on nende antigeenide tase normaalne, mis võimaldab seda eristada von Willebrandi tõvest);
- Tromboplastiini genereerimise test (võimaldab eristada hemofiiliat A ja B). Selle testi tegemiseks lisatakse uuritavale verele kaks reaktiivi - terve inimese vereplasma, mis on seisnud 1-2 päeva, samuti BaSO 4-ga sadestatud plasma, misjärel määratakse mõlemas proovis APTT. . Kui APTT muutus normaalseks katseklaasis, kuhu lisati plasma, mis oli seisnud 1–2 päeva, siis oli inimesel hemofiilia B. Kui APTT muutus normaalseks katseklaasis, kuhu lisati BaSO4-ga sadestatud plasma, siis isikul oli hemofiilia A;
- Piirangu DNA fragmendi pikkuse polümorfism (kõige usaldusväärsem ja täpsem test hemofiiliat põhjustavate geenide mutatsiooni tuvastamiseks ja haiguse tüübi määramiseks - A või B).
Lisaks on hulk teste, mis võimaldavad diagnoosida hemofiiliat isegi loote emakasisese arengu perioodil. Selliseid analüüse soovitatakse kasutada paaridel, kellel on oht saada hemofiiliat põdev laps (näiteks naise isa või vennad põevad hemofiiliat jne). Niisiis, Loote hemofiilia tuvastamiseks tehakse järgmised testid:
- Loote DNA restriktsioonifragmentide pikkuste polümorfism (materjal uurimistööks saadakse amniotsenteesil pärast 15. rasedusnädalat);
- Hüübimisfaktorite aktiivsuse tase (uuringuteks võetakse nabaväädi verd 20. rasedusnädalal).
Hemofiilia - ravi
Teraapia üldpõhimõtted
Kuna hemofiiliat on geenitaseme defekti tõttu võimatu täielikult ravida, on selle haiguse ravi suunatud hüübimisfaktorite puudulikkuse kompenseerimisele. Sellist ravi nimetatakse asendusraviks, kuna inimkehasse viiakse preparaate, mis sisaldavad aineid, millest ei piisa. Asendusravi võimaldab säilitada normaalset vere hüübimist ja peatada hemofiilia hemorraagilise sündroomi. See tähendab, et asendusravi taustal ei kannata inimene (või on nende raskusaste minimaalne) hemartroosi, hematoomide ja verejooksude all.Hemofiilia A asendusravi korral kasutatakse vere krüosadet, puhastatud või rekombinantset VIII faktorit, samuti värsket tsitraadiga doonoriverd, mida säilitatakse mitte kauem kui üks päev. Neid asendusravi vahendeid manustatakse intravenoosselt 2 korda päevas. Optimaalsed ained on VIII faktori preparaadid, mida tuleks kasutada eelkõige hemofiilia A raviks. Ja ainult VIII faktori preparaatide puudumisel võib hemofiilia asendusravi vahendina kasutada vere krüopretsipitaadi või tsitraadiga verd.
Hemofiilia B asendusraviks Kasutatakse puhastatud IX faktori kontsentraate (nt Conine-80), protrombiini kompleksi preparaate, PPSB kompleksi preparaati ja konserveeritud verd või plasmat mis tahes säilivusajaga. Neid asendusravi ravimeid manustatakse intravenoosselt üks kord päevas. IX faktori kontsentraadid on parim hemofiilia B ravi. Protrombiini komplekspreparaadid, PPSB ja veri on soovitatavad ainult siis, kui IX faktori kontsentraate pole saadaval.
Euroopa ja USA arenenud riikides ei ole verest valmistatud ravimeid (krüopretsipitaat, tsitraadiga doonoriveri, konserveeritud või külmutatud plasma) hemofiilia asendusraviks kasutatud enam kui 30 aastat, sest hoolimata doonorite valikust ja kontrollimisest, ei ole välistatud ka raskete infektsioonide edasikandumise võimalus.nagu AIDS, hepatiit jne.Ent endise NSV Liidu maades on enamik hemofiiliahaigeid sunnitud kasutama doonoriverest saadud ravimeid. Seega, kui hemofiiliaga inimesel on võimalik osta VIII või IX faktori preparaate, siis peaks ta seda tegema ja kasutama neid, mitte verekomponente, kuna see on palju ohutum ja tõhusam.
Asendusravi hemofiiliahaigetele viiakse läbi pidevalt kogu elu jooksul. Sel juhul võib asendusravi ravimeid manustada profülaktiliselt või nõudmisel. Profülaktiliselt manustatakse ravimeid, kui hüübimisfaktori aktiivsuse tase jõuab 5% -ni. Tänu ravimite profülaktilisele manustamisele on verejooksu, hemartroosi ja hematoomide oht minimaalne. Vajadusel manustatakse ravimeid, kui mõni verejooksu episood on juba tekkinud - hemartroos, hematoom jne.
Lisaks asendusravile kasutatakse sümptomaatilisi aineid., mis on vajalikud teatud tekkivate häirete leevendamiseks erinevate organite ja süsteemide töös. Näiteks hemofiiliahaigetel tuleb tekkinud verejooksu peatamiseks võtta aminokaproonhappe preparaate (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), traneksaamhapet (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), samuti Ambenit. või Desmopressiini (vasopressiini sünteetiline analoog) manustage suu kaudu või lokaalselt hemostaatilist käsna, fibriinikilet, želatiini, trombiini või värsket rinnapiima vere väljavalamise piirkonda.
Liigeste hemorraagia korral on vaja patsient voodisse panna ja jäse 2-3 päevaks füsioloogilisse asendisse immobiliseerida. Kandke kahjustatud liigesele külma. Kui liigeseõõnde on valgunud palju verd, tuleb see kiiresti aspiratsiooni (imemise) teel eemaldada. Pärast aspiratsiooni süstitakse liigesesse hüdrokortisooni lahust, et peatada põletikuline protsess. 2-3 päeva pärast liigesesse hemorraagiat on vaja kõrvaldada liikumatus, teha kahjustatud jäsemele kerge massaaž ja teha sellega erinevaid ettevaatlikke liigutusi.
Kui liigeses esinevate arvukate hemorraagiate tagajärjel kaob selle funktsioon, on vajalik kirurgiline ravi.
Ravimid hemofiilia raviks
Praegu kasutatakse hemofiilia asendusravis järgmisi ravimeid: - Puhastatud või rekombinantne VIII faktor (hemofiilia A jaoks) - violetne, immunat, kogenaat, Coate-DWI, oktanaat, rekombinatsioon, fandi, emoklot;
- Puhastatud IX faktori kontsentraadid (hemofiilia B jaoks) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
- Protrombiini kompleksi preparaadid (hemofiilia B jaoks) - Autoplex, Feiba.
Hemofiilia: haiguse jälgimise ajalugu, hemofiilia geenide ülekandmine, tüübid, diagnostikameetodid, ravi vere hüübimisfaktoritega, ennetamine (hematoloogi arvamus) - video
Hemofiilia: kirjeldus, sümptomid, diagnoos, ravi (asendusravi) - video
Hemofiilia: statistika, haiguse olemus, sümptomid, ravi, hemartroosi taastusmeetmed (verejooks liigesesse) - video
Enne kasutamist peate konsulteerima spetsialistiga.Biomeditsiiniliste probleemide uurimise spetsialist. Igemete veritsemine - põhjused, ravi ja ennetamine