Geenimutatsioonid on seotud muutustega kromosoomide arvus ja struktuuris. Geenimutatsioonid. Näited geenimutatsioonidest. Geenmutatsioonide tüübid

Geenitasandi mutatsioonid on DNA molekulaarsed struktuurimuutused, mis pole valgusmikroskoobis nähtavad. Need hõlmavad desoksüribonukleiinhappe mis tahes transformatsiooni, olenemata nende mõjust elujõulisusele ja lokaliseerimisele. Teatud tüüpi geenimutatsioonid ei mõjuta vastava polüpeptiidi (valgu) funktsiooni ega struktuuri. Kuid enamik neist transformatsioonidest kutsub esile defektse ühendi sünteesi, mis on kaotanud oma võime täita oma ülesandeid. Järgmisena käsitleme üksikasjalikumalt geeni- ja kromosomaalseid mutatsioone.

Teisenduste tunnused

Kõige levinumad patoloogiad, mis provotseerivad inimese geenimutatsioone, on neurofibromatoos, adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria. See nimekiri võib sisaldada ka hemokromatoosi, Duchenne-Beckeri müopaatiat ja teisi. Need ei ole kõik näited geenimutatsioonidest. Nende kliinilisteks tunnusteks on tavaliselt ainevahetushäired (ainevahetusprotsess). Geenimutatsioonid võivad olla:

Muutus baaskoodonis. Seda nähtust nimetatakse missense mutatsiooniks. Sel juhul asendatakse kodeerivas osas nukleotiid, mis omakorda viib valgu aminohappe muutumiseni.
Koodoni muutmine selliselt, et info lugemine peatatakse. Seda protsessi nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Kui sel juhul nukleotiid asendatakse, moodustub stoppkoodon ja translatsioon lõpetatakse.
Lugemisviga, kaadri nihe. Seda protsessi nimetatakse "kaadrinihkeks". DNA molekulaarse muutusega transformeeruvad polüpeptiidahela translatsiooni käigus kolmikud.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt molekulaarse transformatsiooni tüübist on olemas järgmised geenimutatsioonid:

dubleerimine. Sel juhul toimub DNA fragmendi korduv dubleerimine või dubleerimine 1 nukleotiidist geenidesse.
kustutamine. Sel juhul toimub DNA fragmendi kadu nukleotiidist geeni.
Inversioon. Sel juhul märgitakse 180-kraadine pööre. DNA osa. Selle suurus võib olla kas kaks nukleotiidi või terve fragment, mis koosneb mitmest geenist.
Sisestamine. Sel juhul sisestatakse DNA segmendid nukleotiidist geeni.

Punktmuutusteks loetakse molekulaarseid teisendusi, mis hõlmavad 1 kuni mitu ühikut.

Iseloomulikud tunnused

Geenimutatsioonidel on mitmeid tunnuseid. Kõigepealt tuleb märkida nende võimet olla pärilik. Lisaks võivad mutatsioonid esile kutsuda geneetilise informatsiooni transformatsiooni. Osa muudatusi võib liigitada nn neutraalseteks. Sellised geenimutatsioonid ei kutsu esile mingeid fenotüübi häireid. Seega saab koodi kaasasündinud olemuse tõttu sama aminohapet kodeerida kahe kolmikuga, mis erinevad vaid 1 aluse poolest. Teatud geen võib aga muteeruda (transformeeruda) mitmesse erinevasse olekusse. Just selline muutus kutsub esile enamiku pärilikke patoloogiaid. Kui tuua näiteid geenimutatsioonide kohta, siis võime viidata veregruppidele. Seega on nende AB0 süsteemi kontrollival elemendil kolm alleeli: B, A ja 0. Nende kombinatsioon määrab veregrupid. Seoses AB0 süsteemiga peetakse seda normaalsete märkide muutumise klassikaliseks ilminguks inimestel.

Genoomilised transformatsioonid

Nendel teisendustel on oma klassifikatsioon. Genoomsete mutatsioonide kategooria hõlmab muutusi struktuurselt muutumatute kromosoomide ploidsuses ja aneuploidsust. Sellised teisendused määratakse spetsiaalsete meetoditega. Aneuploidsus on diploidse komplekti kromosoomide arvu muutus (kasv - trisoomia, vähenemine - monosoomia), mitte haploidse mitmekordne. Arvu mitmekordse suurenemisega räägivad nad polüploidsusest. Neid ja enamikku inimeste aneuploidsusi peetakse surmavateks muutusteks. Kõige levinumate genoomsete mutatsioonide hulgas on:

Monosoomia. Sel juhul esineb ainult üks kahest homoloogsest kromosoomist. Sellise transformatsiooni taustal ei ole ühegi autosoomi puhul tervislik embrüonaalne areng võimatu. Ainus eluga ühilduv monosoomia X-kromosoomis provotseerib Shereshevsky-Turneri sündroomi.
Trisoomia. Sel juhul ilmnevad kariotüübis kolm homoloogset elementi. Selliste geenimutatsioonide näited: Downi sündroom, Edwards, Patau.

Provotseeriv tegur

Põhjuseks, miks aneuploidsus tekib, peetakse kromosoomide mittedisjunkteerumist raku jagunemisel sugurakkude moodustumise taustal või elementide kadumist anafaasi mahajäämuse tõttu, pooluse poole liikudes võib homoloogne seos maha jääda. mittehomoloogne. Mõiste "mittelahutus" viitab kromatiidide või kromosoomide eraldumise puudumisele mitoosi või meioosi korral. See häire võib põhjustada mosaiiksust. Sel juhul on üks rakuliin normaalne ja teine monosoomne.

Mittedisjunktsioon meioosis

Seda nähtust peetakse kõige sagedasemaks. Need kromosoomid, mis peaksid meioosi ajal tavaliselt jagunema, jäävad seotuks. Anafaasis liiguvad nad ühele rakupoolusele. Selle tulemusena moodustub 2 sugurakku. Ühel neist on lisakromosoom, teises aga element puudub. Normaalse lisalüliga raku viljastamise protsessis areneb trisoomia, puuduva komponendiga sugurakud - monosoomia. Kui mõne autosoomse elemendi jaoks moodustub monosoomne sügoot, peatub areng algfaasis.

Kromosomaalsed mutatsioonid

Need teisendused on elementide struktuurimuutused. Reeglina visualiseeritakse need valgusmikroskoobis. Kromosomaalsed mutatsioonid hõlmavad tavaliselt kümneid kuni sadu geene. See kutsub esile muutused normaalses diploidses komplektis. Reeglina ei põhjusta sellised aberratsioonid DNA-s järjestuse transformatsiooni. Kui aga geenikoopiate arv muutub, tekib geneetiline tasakaalustamatus, mis on tingitud materjali vähesusest või üleliigsest. Neid teisendusi on kaks laia kategooriat. Eelkõige eraldatakse intra- ja interkromosomaalsed mutatsioonid.

Keskkonnamõju

Inimesed on arenenud isoleeritud populatsioonide rühmadena. Nad elasid piisavalt kaua samades keskkonnatingimustes. Eelkõige räägime toitumise olemusest, klimaatilistest ja geograafilistest iseärasustest, kultuuritraditsioonidest, patogeenidest jne. Kõik see viis iga populatsiooni jaoks spetsiifiliste alleelide kombinatsioonide fikseerimiseni, mis olid elutingimuste jaoks kõige sobivamad. Levila intensiivse laienemise, rände ja ümberasumise tõttu hakkas aga tekkima olukordi, kus teatud geenide kasulikud kombinatsioonid, mis olid ühes keskkonnas teises keskkonnas, lakkasid tagamast mitmete kehasüsteemide normaalset funktsioneerimist. Sellega seoses määrab osa pärilikust varieeruvusest mittepatoloogiliste elementide ebasoodne kompleks. Seega mõjuvad sel juhul geenimutatsioonide põhjuseks muutused väliskeskkonnas ja elutingimustes. See omakorda sai aluseks mitmete pärilike haiguste tekkele.

Looduslik valik

Aja jooksul toimus evolutsioon spetsiifilisemates vormides. See aitas kaasa ka päriliku mitmekesisuse laienemisele. Nii säilisid need märgid, mis võisid loomadel kaduda, ja vastupidi, see, mis loomadele jäi, pühiti kõrvale. Loodusliku valiku käigus omandasid inimesed ka soovimatud tunnused, mis olid otseselt seotud haigustega. Näiteks inimestel on arenemisprotsessis ilmnenud geenid, mis võivad määrata tundlikkust lastehalvatuse või difteeria toksiini suhtes. Olles saanud Homo sapiensiks, maksid bioloogilised inimliigid mingil moel oma ratsionaalsuse eest kuhjumise ja patoloogiliste transformatsioonidega. Seda sätet peetakse geenimutatsioonide doktriini ühe põhikontseptsiooni aluseks.

Tere, see on Olga Ryškova. Täna räägime mutatsioonidest. Mis on mutatsioon? Mutatsioonid inimorganismides on see hea või halb, kas see on positiivne või meie jaoks ohtlik nähtus? Mutatsioonid võivad põhjustada haigusi või anda nende kandjatele immuunsuse selliste haiguste vastu nagu vähk, AIDS, malaaria ja diabeet.

Mis on mutatsioon?

Mis on mutatsioon ja kus see toimub? Inimese rakkudel (nagu taimedel ja loomadel) on tuum.

Tuum sisaldab kromosoomide komplekti. Kromosoom on geenide kandja, see tähendab geneetilise päriliku teabe kandja.

Iga kromosoom moodustub DNA molekulist, mis sisaldab geneetilist teavet ja antakse vanematelt lastele. DNA molekul näeb välja selline:

DNA molekulis tekivad mutatsioonid.

Kuidas need juhtuvad?

Kuidas mutatsioonid toimuvad? Iga inimese DNA koosneb ainult neljast lämmastiku alusest - A, T, G, C. Kuid DNA molekul on väga suur ja need korduvad selles mitu korda erinevates järjestustes. Iga meie raku omadused sõltuvad järjestusest, milles need lämmastikualused paiknevad.

Nende aluste järjestuse muutmine DNA-s põhjustab mutatsioone.

Mutatsiooni võib põhjustada väike muutus ühes DNA aluses või selle osas. Osa kromosoomist võib kaduda. Või saab seda osa dubleerida. Või vahetatakse kaks geeni. Mutatsioonid tekivad siis, kui geenides on segadus. Geen on DNA osa. Sel joonisel ei tähista tähed selguse huvides mitte lämmastiku aluseid (neid on ainult neli - A, T, G, C), vaid kromosoomi osi, millega muutused toimuvad.

Kuid see pole mutatsioon.

Märkasite, et ma ütlesin "viib mutatsioonideni" ja mitte "see on mutatsioon". Näiteks DNA-s on toimunud muutus ja rakk, milles see DNA asub, võib lihtsalt surra. Ja kehale ei tule mingeid tagajärgi. Selleks, et saaksime öelda, et mutatsioon on toimunud, peab muutus olema püsiv. See tähendab, et rakk jaguneb, tütarrakud jagunevad uuesti ja nii palju kordi ning see muutus kandub edasi kõigile selle raku järglastele ning kinnistub kehas. Siis saame öelda, et on toimunud mutatsioon ehk muutus inimese genoomis ja see muutus võib kanduda edasi ka tema järglastele.

Miks need juhtuvad?

Miks tekivad inimese rakkudes mutatsioonid? On olemas selline asi nagu "mutageenid", need on füüsikalised ja keemilised tegurid, mis põhjustavad muutusi kromosoomide ja geenide struktuuris, st põhjustavad mutatsioone.

Füüsikalised on kiirgus, ioniseeriv ja ultraviolettkiirgus, kõrge ja madal temperatuur.
Kemikaalide kaupa - nitraadid, pestitsiidid, naftasaadused, mõned toidulisandid, mõned ravimid jne.
Mutageenid võivad olla bioloogilised, näiteks mõned mikroorganismid, viirused (leetrid, punetised, gripp), aga ka inimkeha sees olevad rasvade oksüdatsiooniproduktid.

Mutatsioonid võivad olla ohtlikud.

Isegi väikseim geenimutatsioon suurendab järsult sünnidefektide tõenäosust. Mutatsioonid võivad põhjustada kõrvalekaldeid loote arengus. Need tekivad viljastamise ajal, kui sperma kohtub munarakuga. Genoomide segamisel võib midagi valesti minna või probleem võib olla juba vanema geenides. See toob kaasa geneetiliste kõrvalekalletega laste sündi.

Mutatsioonid võivad olla kasulikud.

Mõne jaoks annavad need mutatsioonid atraktiivse välimuse, kõrge intelligentsuse või sportliku kehaehituse. Sellised mutatsioonid tõmbavad tõhusalt vastassoo esindajaid. Nõutud muteerunud geenid antakse edasi järglastele ja levivad üle kogu planeedi.

Mutatsioonid on toonud kaasa suure hulga inimesi, kes on immuunsed ohtlike nakkushaiguste, nagu katk ja AIDS, suhtes, need inimesed ei haigestu nendega isegi kõige kohutavama epideemia ajal.

Mutatsioonid on samaaegselt kasulikud ja kahjulikud.

Üks peamisi haigusi Aafrikas on malaaria. Kuid on inimesi, kes ei haigestu malaariasse. Need on inimesed, kellel on sirbikujulised punased verelibled, näiteks:

Muteerunud erütrotsüüdid olid päritud nende esivanematelt. Sellised punased verelibled ei talu hästi hapnikku, mistõttu nende omanikud on nõrgad ja kannatavad aneemia all. Kuid nad on malaaria suhtes immuunsed.

Või veel üks suurepärane näide. Geneetiline mutatsioon, pärilik haigus - Laroni sündroom. Nendel inimestel on insuliinitaolise kasvufaktori IGF-1 pärilik puudus, mistõttu nende kasv peatub väga varakult. Kuid IGF-1 puudumise tõttu ei haigestu nad kunagi vähki, südame-veresoonkonna haigusi ega diabeeti. Laroni sündroomiga inimeste seas ei esine neid haigusi üldse.

Toidud, mida me sööme, on mutandid.

Jah, mutandid ja need olid kasulikud mutatsioonid. Enamik toiduaineid, mida me sööme, on mutatsioonide tulemus.

Kaks näidet. Metsik riis on punane, selle saagikus on 20% väiksem kui külviriisil. Külvatud riis ilmus muteerunud kujul umbes 10 000 aastat tagasi. Selgus, et seda on lihtsam puhastada, kiiremini süüa teha, mis võimaldas inimestel kütust säästa. Suure saagikuse ja kasulike omaduste tõttu hakkasid talupojad eelistama muteerunud liike. See tähendab, et valge riis on muteerunud punaseks.

Nisu, mida praegu sööme, hakati kasvatama 7000 aastat enne meie ajastut. Mees valis muteerunud loodusliku nisu, millel on suuremad ja mittepurunevad terad. Kasvatame seda endiselt.

Ka teisi kultuurtaimi on kasvatatud mitu tuhat aastat. Inimene valis looduslike taimede muteerunud sorte ja kasvatas neid spetsiaalselt. Tänapäeval tarbime iidsetel aegadel valitud mutatsioonide tulemusi.

Kõik mutatsioonid ei ole päritud.

Ma räägin mutatsioonidest, mis tekivad ühe inimese elu jooksul. Need on vähirakud.

Järgmises artiklis räägin teile sellest, kuidas mutatsioonid põhjustavad vähirakkude ilmumist ja kust tulevad HIV-nakkuse suhtes immuunsed inimesed, HIV-i suhtes immuunsed inimesed.

Kui teil on endiselt küsimusi selle kohta, mis on mutatsioonid, kus, kuidas ja miks need tekivad, arutame seda kommentaarides. Kui artikkel tundus teile kasulik, jagage seda oma sõpradega sotsiaalvõrgustikes.

Teisenduste tunnused

Muutus baaskoodonis. Seda nähtust nimetatakse missense mutatsiooniks. Sel juhul asendatakse kodeerivas osas nukleotiid, mis omakorda viib valgu aminohappe muutumiseni.
Koodoni muutmine selliselt, et info lugemine peatatakse. Seda protsessi nimetatakse nonsenssmutatsiooniks. Kui sel juhul nukleotiid asendatakse, moodustub stoppkoodon ja translatsioon lõpetatakse.
Lugemisviga, kaadri nihe. Seda protsessi nimetatakse "kaadrinihkeks". DNA molekulaarse muutusega transformeeruvad polüpeptiidahela translatsiooni käigus kolmikud.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt molekulaarse transformatsiooni tüübist on olemas järgmised geenimutatsioonid:

dubleerimine. Sel juhul toimub DNA fragmendi korduv dubleerimine või dubleerimine 1 nukleotiidist geenidesse.
kustutamine. Sel juhul toimub DNA fragmendi kadu nukleotiidist geeni.
Inversioon. Sel juhul märgitakse 180-kraadine pööre. DNA osa. Selle suurus võib olla kas kaks nukleotiidi või terve fragment, mis koosneb mitmest geenist.
Sisestamine. Sel juhul sisestatakse DNA segmendid nukleotiidist geeni.

Punktmuutusteks loetakse molekulaarseid teisendusi, mis hõlmavad 1 kuni mitu ühikut.

Iseloomulikud tunnused

Genoomilised transformatsioonid

Monosoomia. Sel juhul esineb ainult üks kahest homoloogsest kromosoomist. Sellise transformatsiooni taustal ei ole ühegi autosoomi puhul tervislik embrüonaalne areng võimatu. Ainus eluga ühilduv monosoomia X-kromosoomis provotseerib Shereshevsky-Turneri sündroomi.
Trisoomia. Sel juhul ilmnevad kariotüübis kolm homoloogset elementi. Selliste geenimutatsioonide näited: Downi sündroom, Edwards, Patau.

Provotseeriv tegur

Mittedisjunktsioon meioosis

Kromosomaalsed mutatsioonid

Keskkonnamõju

Looduslik valik

Geenmutatsioonide tüübid:

Geenimutatsioonid esinevad sagedamini kui kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid, kuid muudavad DNA struktuuri vähem olulisel määral, mis on peamiselt seotud ainult ühe geeni keemilise struktuuriga. Need tähistavad nukleotiidi, mõnikord mitme nukleotiidi asendamist, eemaldamist või sisestamist. Samuti hõlmavad geenimutatsioonid geeniosade translokatsioone (ülekannet), dubleerimist (kordumist), inversioone (180 ° ümberpööramine), kuid mitte kromosoome.

Geenimutatsioonid tekivad DNA replikatsiooni ajal, ristuvad ja on võimalikud ka rakutsükli muudel perioodidel. Parandusmehhanismid ei kõrvalda alati mutatsioone ja DNA kahjustusi. Lisaks võivad nad ise olla geenimutatsioonide allikaks. Näiteks katkenud kromosoomi otste ühendamisel läheb sageli kaotsi mitu nukleotiidipaari.

Kui parandussüsteemid lakkavad normaalselt toimimast, siis toimub mutatsioonide kiire kuhjumine. Kui parandusensüüme kodeerivates geenides esinevad mutatsioonid, võib üks või mitu selle mehhanismi häirida, mille tulemuseks on mutatsioonide arvu suur suurenemine. Mõnikord on aga vastupidine efekt, kui parandusensüümide geenide mutatsioon viib teiste geenide mutatsioonide sageduse vähenemiseni.

Lisaks primaarsetele mutatsioonidele võivad rakkudes esineda ka pöördmutatsioonid, mis taastavad algse geeni.

Enamik geenimuutusi, nagu ka kahe teise liigi mutatsioonid, on kahjulikud. Teatud keskkonnatingimuste jaoks kasulikke tunnuseid põhjustavate mutatsioonide ilmnemine on haruldane. Kuid just need muudavad evolutsiooniprotsessi võimalikuks.

Geenimutatsioonid ei mõjuta genotüüpi, vaid geeni eraldiseisvaid osi, mis omakorda põhjustab tunnuse uue variandi ehk alleelide, mitte uue tunnuse kui sellise ilmnemise. Mouton- see on mutatsiooniprotsessi elementaarne üksus, mis võib viia tunnuse uue variandi ilmnemiseni. Sageli piisab sellest ühe nukleotiidipaari muutmiseks. Sellest vaatenurgast vastab muton ühele komplementaarsete nukleotiidide paarile. Teisest küljest ei ole kõik geenimutatsioonid tagajärgede mõttes mutoonid. Kui nukleotiidjärjestuse muutus ei too kaasa tunnuse muutumist, siis funktsionaalsest vaatenurgast pole mutatsiooni toimunud.

Ühele nukleotiidide paarile vastab ja recon on rekombinatsiooni elementaarühik. Üleminekul toimub rekombinatsiooni rikkumise korral konjugeerivate kromosoomide vahel ebavõrdne kohtade vahetus. Selle tulemusena toimub nukleotiidipaaride sisestamine ja deletsioon, mis toob kaasa lugemisraami nihke ja vajalike omadustega peptiidi sünteesi edasise katkemise. Seega piisab geneetilise informatsiooni moonutamiseks ühest lisa- või kadunud nukleotiidipaarist.

Spontaansete geenimutatsioonide sagedus on vahemikus 10-12 kuni 10-9 DNA nukleotiidi kohta raku jagunemise kohta. Uuringute läbiviimiseks puutuvad teadlased rakud kokku keemiliste, füüsikaliste ja bioloogiliste mutageenidega. Sel viisil esile kutsutud mutatsioone nimetatakse indutseeritud, on nende sagedus suurem.

Lämmastikku sisaldavate aluste asendamine

Kui DNA-s toimub muutus ainult ühes nukleotiidis, siis sellist mutatsiooni nimetatakse punkt. Lämmastikualuste asendustüübi mutatsioonide korral asendatakse DNA molekuli üks komplementaarne nukleotiidipaar replikatsioonitsüklite seerias teisega. Selliste juhtumite sagedus on umbes 20% kõigi geenimutatsioonide kogumassist.

Selle näiteks on tsütosiini deamineerimine, mille tulemusena moodustub uratsiil.

DNA-s moodustub G-C asemel nukleotiidipaar G-U. Kui DNA glükolaasi ensüüm viga ei paranda, toimub replikatsiooni käigus järgmine. Ketid hajuvad, tsütosiin paigaldatakse guaniini vastas ja adeniin uratsiili vastas. Seega sisaldab üks tütar-DNA molekulidest ebanormaalset Y-A paari. Selle järgneva replikatsiooni ajal paigaldatakse tümiin ühte adeniini vastas asuvasse molekuli. See tähendab, et geenis asendatakse G-C paar A-T-ga.

Teine näide on metüülitud tsütosiini deamineerimine, mille tulemusena moodustub tümiin. Seejärel võib tekkida geen, mille C-G asemel on paar T-A.

Võib esineda vastupidiseid asendusi: teatud keemilistes reaktsioonides võib A-T paari asendada C-G-ga. Näiteks võib bromouratsiil replikatsiooniprotsessis kinnituda adeniini külge, mis seob guaniini enda külge järgmise replikatsiooni käigus. Järgmises tsüklis seostub guaniin tsütosiiniga. Seega asendatakse geenis A-T paar C-G-ga.

Nimetatakse ühe pürimidiini asendamist teise pürimidiiniga või ühe puriini asendamist teise puriiniga üleminek. Pürimidiinid on tsütosiin, tümiin ja uratsiil. Puriinid on adeniin ja guaniin. Pürimidiini asendamist puriiniga või puriiniga pürimidiiniga nimetatakse transversioon.

Punktmutatsioon ei pruugi kaasa tuua mingeid tagajärgi geneetilise koodi degeneratsiooni tõttu, kui sama aminohapet kodeerivad mitu kolmikkoodonit. See tähendab, et ühe nukleotiidi asendamise tulemusena võib tekkida teine koodon, mis kodeerib sama aminohapet kui vana. Seda nukleotiidide asendust nimetatakse sünonüüm. Nende sagedus on umbes 25% kõigist nukleotiidide asendustest. Kui koodoni tähendus muutub, hakkab see kodeerima teist aminohapet, seejärel kutsutakse välja asendus missense mutatsioon. Nende sagedus on umbes 70%.

Missense mutatsiooni korral satub translatsiooni käigus peptiidi vale aminohape, mille tulemusena muutuvad selle omadused. Organismi keerukamate tunnuste muutumise määr sõltub valgu omaduste muutumise astmest. Näiteks sirprakulise aneemia korral asendatakse valgus vaid üks aminohape – valiiniks on glutamiin. Kui glutamiin asendatakse lüsiiniga, siis valgu omadused eriti ei muutu ehk mõlemad aminohapped on hüdrofiilsed.

Punktmutatsioon võib olla selline, et aminohapet kodeeriva koodoni asemele ilmub stoppkoodon (UAG, UAA, UGA), mis katkestab (lõpetab) translatsiooni. seda mõttetud mutatsioonid. Mõnikord esineb pöördasendusi, kui stoppkoodoni asemele ilmub senskoodon. Ühegi sellise geenimutatsiooniga ei saa funktsionaalset valku enam sünteesida.

Frame Shift lugemine

Geneetilised mutatsioonid hõlmavad kaadrinihke mutatsioone, kui geenis nukleotiidipaaride arv muutub. See võib olla kas ühe või mitme nukleotiidipaari kadumine või sisestamine DNA-sse. Kõige rohkem esineb geenimutatsioone kaadrinihke tüübi järgi. Enamasti esinevad need korduvates nukleotiidjärjestustes.

Nukleotiidipaaride sisestamine või deletsioon võib toimuda kokkupuutel teatud kemikaalidega, mis deformeerivad DNA kaksikheeliksit.

Röntgenikiirgus võib põhjustada suure hulga nukleotiidipaaridega saidi kadumise, st deletsiooni.

Sisestamised ei ole haruldased, kui need sisalduvad nukleotiidjärjestuses nn mobiilsed geneetilised elemendid mis võib nende positsiooni muuta.

Ebavõrdne ristumine põhjustab geenimutatsioone. Kõige sagedamini esineb see kromosoomide nendes osades, kus on lokaliseeritud mitu sama geeni koopiat. Sel juhul toimub üleminek nii, et ühes kromosoomis toimub saidi deletsioon. See piirkond kantakse üle homoloogsesse kromosoomi, kus toimub geenipiirkonna dubleerimine.

Kui toimub mitme nukleotiidi deletsioon või sisestamine, mis ei ole kolmekordne, siis lugemisraam nihkub ja geneetilise koodi translatsioon on sageli mõttetu. Lisaks võib tekkida jabur kolmik.

Kui sisestatud või langenud nukleotiidide arv on kolmekordne, siis võib öelda, et lugemisraami nihet ei toimu. Kuid selliste geenide translatsiooni käigus lisatakse peptiidahelasse lisaaminohappeid või kaovad olulised aminohapped.

Inversioon geeni sees

Kui DNA segmendi inversioon toimub ühes geenis, nimetatakse sellist mutatsiooni geenimutatsiooniks. Suuremate piirkondade inversioone nimetatakse kromosomaalseteks mutatsioonideks.

Inversioon toimub DNA segmendi 180 pöörde tõttu. ° . Sageli juhtub see siis, kui DNA molekulis moodustub silmus. Tagasisilmuse replikatsiooniga toimub replikatsioon vastupidises suunas. Seejärel õmmeldakse see tükk ülejäänud DNA ahelaga kokku, kuid see osutub vastupidiseks.

Kui senssgeenis toimub inversioon, siis peptiidi sünteesi ajal on osa selle aminohappeid pöördjärjestusega, mis mõjutab valgu omadusi.

Ametliku klassifikatsiooni osana on olemas:

Genoomsed mutatsioonid - kromosoomide arvu muutus;
kromosomaalsed mutatsioonid - üksikute kromosoomide struktuuri ümberkorraldamine;
geenimutatsioonid - ja/või geenikomponentide (nukleotiidide) järjestused DNA struktuuris, mille tagajärjeks on vastavate valguproduktide koguse ja kvaliteedi muutus.

Geenimutatsioonid tekivad üksikute geenide sees nukleotiidide asendamise, deletsiooni (kadu), translokatsiooni (liikumise), dubleerimise (kahekordistumise), inversiooni (muutuse) teel. Juhul, kui tegemist on transformatsioonidega ühes nukleotiidis, kasutatakse terminit punktmutatsioon.

Sellised nukleotiidide transformatsioonid põhjustavad kolme mutantse koodi ilmumist:

Muudetud tähendusega (missense mutatsioonid), kui selle geeni poolt kodeeritud polüpeptiidis asendatakse üks aminohape teisega;
muutumatu tähendusega (neutraalsed mutatsioonid) - nukleotiidide asendusega ei kaasne aminohapete asendus ning sellel ei ole märgatavat mõju vastava valgu struktuurile ega talitlusele;
mõttetud (mõttetud mutatsioonid), mis võivad põhjustada polüpeptiidahela lõppemist ja millel on suurim kahjustav toime.

Mutatsioonid geeni erinevates osades

Kui vaadelda geeni struktuurse ja funktsionaalse organisatsiooni positsioonilt, võib selles esinevad nukleotiidide väljalangemised, insertsioonid, asendused ja liikumised jagada kahte rühma:

1. mutatsioonid geeni regulatoorsetes piirkondades (promootorosas ja polüadenülatsioonikohas), mis põhjustavad vastavates saadustes kvantitatiivseid muutusi ja avalduvad kliiniliselt sõltuvalt valkude piiravast tasemest, kuid nende funktsioon on siiski säilinud;

2. mutatsioonid geeni kodeerivates piirkondades:
eksonites - põhjustavad valgusünteesi enneaegset lõpetamist;
intronites - nad võivad genereerida uusi splaissimiskohti, mis selle tulemusel asendavad esialgsed (tavalised);
splaissingukohtades (eksonite ja intronite liitumiskohas) - viia mõttetute valkude translatsioonini.

Seda tüüpi kahjustuste tagajärgede kõrvaldamiseks on olemas spetsiaalsed heastamismehhanismid. Mille olemus on eemaldada DNA vigane osa ja seejärel taastatakse selles kohas algne. Ainult juhul, kui parandusmehhanism ei ole töötanud või ei ole kahjustusega toime tulnud, tekib mutatsioon.