Sait pakub viiteteavet ainult informatiivsel eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi peaks toimuma spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vajalik on asjatundja nõuanne!
Mis haigus see on? Miks mõned inimesed saavad seda ja teised mitte? Kuidas saab tänapäeva meditsiin selle haigusega patsiente aidata ja kas tsüstilise fibroosiga inimesel on võimalik ellu jääda?.site) aitab teil sellest artiklist välja tulla.
Mis on tsüstiline fibroos?
See haigus on üsna salakaval. Mõnede arstide sõnul on ühe diagnoositud haigusjuhu kohta kümme (!) Avastamata. Kui tõele selline statistika vastab, on raske öelda. Kuid haiguse diagnoosimine pole lihtne. Kuigi haigust on võimalik avastada kohe pärast lapse sündi. Mida varem haigus avastatakse ja ravi alustatakse, seda suurem on võimalus lapsel kauem elada.Tsüstiline fibroos on haruldase geneetilise haiguse nimi, mis mõjutab rohkem kui 100 000 inimest kogu maailmas. Venemaal on see haigus vähetuntud. Statistika kohaselt on iga 20. kaukaasia rassi esindaja tsüstilise fibroosi geen. Tervise- ja sotsiaalarengu ministeeriumi andmetel elab Venemaal selle diagnoosiga umbes 2500 inimest. Tegelik näitaja on aga 4 korda suurem.
Mis on tsüstiline fibroos?
Tsüstiline fibroos (CF) on tavaline pärilik haigus. CFTR geeni defekti (mutatsiooni) tõttu on sekretsioonid kõikides elundites väga viskoossed, paksud, mistõttu nende eraldamine on keeruline. Haigus mõjutab bronhopulmonaarset süsteemi, kõhunääret, maksa, higinäärmeid, süljenäärmeid, soolenäärmeid ja sugunäärmeid. Kopsudes tekivad viskoosse röga kogunemise tõttu põletikulised protsessid lapse esimestel elukuudel.
1. Millised on tsüstilise fibroosiga inimeste sümptomid?
Üks esimesi haiguse sümptomeid on tugev, valulik köha ja õhupuudus. Kopsudes on ventilatsioon ja verevarustus häiritud, viskoosse röga kogunemise tõttu tekivad põletikulised protsessid. Patsiendid põevad sageli bronhiiti ja kopsupõletikku, mõnikord esimestel elukuudel.
Pankrease ensüümide puudumise tõttu tsüstilise fibroosiga patsientidel on toit halvasti seeditav, nii et need lapsed jäävad hoolimata suurenenud söögiisust kaalust maha. Neil on rikkalik, rasvane, tujuv väljaheide, mähkmetelt või potilt halvasti maha pestud, esineb pärasoole prolaps. Sapi stagnatsiooni tõttu tekib mõnel lapsel maksatsirroos, võivad tekkida sapikivid. Emad märkavad lapse naha soolast maitset, mis on seotud naatriumi ja kloori suurenenud kadumisega higiga.
2. Milliseid organeid haigus mõjutabt esiteks?
Tsüstiline fibroos mõjutab kõiki endokriinseid näärmeid. Sõltuvalt haiguse vormist kannatab aga esmalt kas bronhopulmonaarne või seedesüsteem.
3. Milliseid vorme võib haigus esineda?
Tsüstilise fibroosi vorme on mitu: kopsuvorm, soolevorm, mekooniumi iileus. Kuid kõige sagedamini esineb tsüstilise fibroosi segavorm koos seedetrakti ja hingamisteede samaaegse kahjustusega.
4. Millised võivad olla tagajärjed, kuihaigust ei diagnoosita õigel ajal ja ravi ei alustata?
Sõltuvalt haiguse vormist võib pikaajaline käivitamine põhjustada erinevaid tagajärgi. Niisiis, tsüstilise fibroosi soolestiku tüsistused on ainevahetushäired, soolesulgus, urolitiaas, suhkurtõbi ja maksatsirroos. Kuigi haiguse hingamisteede vorm võib põhjustada kroonilist kopsupõletikku. Seejärel moodustub pneumoskleroos ja bronhektaasia, ilmnevad "cor pulmonale", kopsu- ja südamepuudulikkuse sümptomid.
5. Kas haigus mõjutab inimese vaimset arengut?
Tsüstilise fibroosiga patsiendid on vaimselt täiesti normaalsed. Lisaks on nende hulgas palju tõeliselt andekaid ja intellektuaalselt arenenud lapsi. Eriti edukad on nad rahu ja keskendumist nõudvates tegevustes - õpivad võõrkeeli, loevad ja kirjutavad palju, tegelevad loovusega, neist saavad suurepärased muusikud ja artistid.
6. Kas on võimalik saada tsüstiline fibroos?
Ei, see haigus ei ole nakkav ja levib ainult geneetilisel tasandil. Ükski loodusõnnetus, vanemate haigused, nende suitsetamine või alkoholi tarbimine, stressirohke olukord ei loe.
7. Kas haigus võib avalduda alles täiskasvanueas või ilmnevad sümptomid sünnist saati?
Tsüstiline fibroos võib olla üsna pikk ja asümptomaatiline – 4% juhtudest diagnoositakse see täiskasvanueas. Kuid enamasti ilmneb haigus esimestel eluaastatel. Enne kõrgtehnoloogilise diagnostika ja ravi tulekut elasid tsüstilise fibroosiga lapsed harva 8-9-aastaseks.
8. Kas haiged lapsed võivad spordiga tegeleda või peaksid nad tegema õrna režiimi?
Spordiga tegelemine pole mitte ainult võimalik, vaid isegi vajalik – füüsiline aktiivsus aitab röga tõhusamalt välja tõmmata ja head sooritusvõimet säilitada. Eriti kasulikud on ujumine, rattasõit, ratsutamine ja mis kõige tähtsam, selline spordiala, mille poole laps ise tõmbub. Vanemad peaksid aga traumeerivate spordialade suhtes ettevaatlikud olema.
9. Kas tsüstilise fibroosi saab ravida või on haigus ravimatu?
Praeguseks on seda haigust võimatu täielikult võita, kuid pideva piisava ravi korral võib sellise diagnoosiga inimene elada pikka täisväärtuslikku elu. Nüüd praktiseeritakse kahjustatud elundite siirdamist.
10. Kuidas ravi kulgeb?
Tsüstilise fibroosi teraapia on kompleksne ja suunatud viskoosse röga vedeldamisele ja eemaldamisele bronhidest, kopsuinfektsiooniga võitlemisele, puuduvate pankrease ensüümide asendamisele, multivitamiinipuuduse korrigeerimisele ja sapi lahjendamisele.
Tsüstilise fibroosiga patsient vajab pidevalt ja kogu elu jooksul ravimeid, sageli suurtes annustes. Nad vajavad mukolüütikume - aineid, mis hävitavad lima ja aitavad selle eraldamisel. Et kasvada, kaalus juurde võtta ja vanusega areneda, peab patsient saama ravimeid iga toidukorraga. Vastasel juhul ei seedu toit lihtsalt ära. Toitumine on samuti oluline. Tihti on vaja antibiootikume – need aitavad kontrolli all hoida hingamisteede infektsioone ja neid määratakse ägenemise peatamiseks või ärahoidmiseks. Maksakahjustuse korral on vaja hepatoprotektoreid – ravimeid, mis lahjendavad sappi ja parandavad maksarakkude tööd. Paljud ravimid nõuavad inhalaatorite manustamist.
Elutähtis on kinesiteraapia – hingamisharjutused ja spetsiaalsed röga eemaldamise harjutused. Tunnid peaksid olema igapäevased ja elukestvad. Seetõttu vajab laps kinesioteraapiaks palle ja muud varustust.
11. Kas on võimalik ravida pealkodus või on vaja läbida ambulatoorne ravi?
Tsüstilise fibroosi ravi nõuab sageli haiglaravi, kuid seda saab teha kodus, eriti kui haigus on kerge. Sel juhul lasub tohutu vastutus lapse ravimisel vanematel, kuid vajalik on pidev suhtlemine raviarstiga.
12. Kui palju maksab haiguse ravi?
Praegu on tsüstilise fibroosi ravi väga kallis – hooldusravi maksumus patsiendile on 10 000-25 000 dollarit aastas.
13. Milliseid harjutusi tuleks teha tsüstilise fibroosiga patsientidel?
Haige laps vajab iga päev kinesiteraapiat - spetsiaalset harjutuste ja hingamisharjutuste komplekti, mille eesmärk on röga eemaldamine. On olemas passiivne tehnika, mida kasutatakse vastsündinutel ja alla 3-aastastel lastel ja mis hõlmab lapse keha asendi muutmist, raputamist, käsitsi vibratsiooni. Seejärel tuleb patsient üle viia aktiivsele tehnikale, kui laps ise harjutusi teeb. Enne kinesioteraapia alustamist peavad vanemad konsulteerima arstiga.
14. Peakskas arst peab harjutuste ajal kohal olema?
Algstaadiumis peab igal massaažiseansil kohal olema raviarst või kinesiterapeut, hiljem saavad vanemad ise ravimassaaži õppida.
15. Kas vastab tõele, et mKas ukovitsidoos on kõige levinum pärilik haigus?
Tsüstiline fibroos on tõepoolest üks levinumaid pärilikke haigusi kaukaasia (kaukaasia) populatsiooni patsientidel. Iga 20. planeedi elanik on defektse geeni kandja.
16. Kui sageli sünnivad lapsed tsüstilise fibroosiga?
Euroopas haigestub tsüstilise fibroosi alla üks laps 2000–2500 vastsündinust. Venemaal on haiguse keskmine esinemissagedus 1:10 000 vastsündinut.
17. Kuivanematel on geenimutatsioon, kui suur on tõenäosus saada tsüstilise fibroosiga laps?
Kui mõlemad vanemad on muteerunud geeni kandjad, kuid nad ise ei haigestu, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.
18. Kas see on võimalikdiagnoosida seda haigust naise raseduse varases staadiumis?
Jah, 10-12 rasedusnädalal on võimalik tuvastada loote haigus. Kuid tuleb meeles pidada, et diagnoos tehakse juba alanud rasedusega, seetõttu peavad lapsevanemad positiivse tulemuse korral tegema otsuse raseduse säilitamise või katkestamise kohta.
19. Kui suur on tsüstilise fibroosiga laste suremus?
Tsüstilise fibroosiga patsientide hulgas on suremus väga kõrge: enne täiskasvanuks saamist sureb 50–60% lastest.
20. Milline on patsientide keskmine eluigatsüstiline fibroos?
Kogu maailmas on tsüstilise fibroosi ravi tase riikliku meditsiini arengu näitaja. USA-s ja Euroopa riikides pikeneb nende patsientide keskmine eluiga igal aastal. Hetkel on selleks 35-40 eluaastat ja praegu sündinud beebid võivad loota veelgi pikemale elueale. Venemaal on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga palju madalam - ainult 20-29 aastat.
21. Kas on olemas fonde, mis aitavad tsüstilise fibroosi all kannatavaid lapsi ja täiskasvanuid?
Haigete lastega tegeleb mitmeid sihtasutusi: Pomogi.Org, Loomingu Sihtasutus, Erifond Elu Nimel, mille on loonud tsüstilise fibroosi põdevate laste vanemad, ja Heategevusfondi Südamesoojus programm Oxygen.
22. Millist toetust antakse haigetele nendes fondides?
"Poeg naeratas, mürises mulle"
Uljana Dotšenkole helistas intensiivravi osakonna arst ja teatas, et tema kolmekuune poeg suri. Poiss haigestus tsüstilise fibroosi käes. «Olime kõigepealt kaks kuud Filatovi haiglas, kuna tal oli soolesulgus. Seal tehti talle sooleoperatsioon, päästeti. Mõnda aega oli tal stoma. Siis soolestiku töö paranes. Poeg naeratas, mürises mulle. 11. mail kirjutati välja, kuid ta oli kodus vaid kaks päeva ja hakkas lämbuma. Kiirabi viis ta Morozovi haiglasse,” räägib Uljana.
Järgmise 30 päeva sündmused, suured ja väikesed, on lugu ema jõuetusest, kui ta jälgib oma last.
«Jõudsime sinna kell kaks ja meid määrati osakonda lähemale ööle. Öösel hakkas ta uuesti lämbuma. Ta viidi kiirabisse. Intensiivravis tegid nad talle midagi, siis tagastasid ta mulle tagasi. Nagu mulle hiljem räägiti, hakkas ta kopsupõletiku tõttu lämbuma ja sellest, et haigena oli inimestel väga paks röga,” meenutab naine.
Laps viidi intensiivravi osakonda neli korda. Neljandal korral, kui poiss sinna nädalaks jäi, kavatseti ta juba osakonda tagasi viia, kuid tõusis kõrge temperatuur. "Ma nõudsin, et ta jääks intensiivravisse," ütleb Ulyana.
Ema sõnul oli poiss ventilaatoriga ühendatud kolm korda, viimati nädal aega. «Nagu elustaja mulle ütles, oli laps hingamisest väsinud ja seetõttu ühendati ta ventilaatoriga. 6. juunist kuni surmani oli ta seotud,” räägib naine.
Paljud õed ei tea sellest.
"Hingamispuudulikkuse hood tekivad erinevatel põhjustel. Tavaline protseduur on sel juhul panna inimene ventilaatorisse. Tsüstilise fibroosiga patsientidel on pikaajaline ventilaatoril viibimine surm. Tohutu hulk elustajaid seda aga ei tea, sest tsüstiline fibroos on haruldane haigus,” ütleb ülevenemaalise tsüstilise fibroosiga patsientide ühingu liige Irina Dmitrijeva.
"Nende patsientide puhul peavad kopsud kindlasti töötama, " selgitab ta. – Nende jaoks on kehaline aktiivsus väga oluline, et hoida kopsud kogu aeg heas vormis, et nende maht oleks alati realiseeritud. Ja kunstlik ventilatsioon lülitab nad praktiliselt töölt välja. Tavaline inimene hakkab pärast ventilaatorist lahtiühendamist "hingama". Tsüstilise fibroosiga patsient seda ei tee. Lühikese aja jooksul, kui ta on ventilaatoril, lähevad tema kopsud pöördumatult mittetöötavasse olekusse.
"Toimus traagiline juhtum," meenutab Maya Sonina, tsüstilise fibroosiga patsientide abistamise heategevusfondi president Maya Sonina. - See oli täiskasvanud mees. Geneeriliste antibiootikumide andmise üle ta kurta ei tahtnud. Nende geneeriliste ravimite puhul halvenes tema seisund ja prognoos.
Ta sattus raske hingamispuudulikkusega piirkondlikku kliinikusse. Ema helistas meie sihtasutusele ja küsis: "Viige meid siit minema." Nii Moskva arst Stanislav Aleksandrovitš Krasovski kui ka mina rääkisime oma perega sellest, et me ei peaks leppima mehaanilise ventilatsiooniga. Olime valmis ta Moskvasse transportima, kus talle tehakse mitteinvasiivne kopsuventilatsioon, pannakse siirdamise järjekorda. Kuid tüüp nõustus ventilaatoriga, sest ta oli juba kõigest väsinud. Ja see on kõik, ta pole tagasi tulnud."
ViideKopsude ventilatsioon NVL-seadmel ei vaja hingetoru intubatsiooni ja see viiakse läbi suletud näomaski kaudu. Selle meetodiga toetatakse patsiendi spontaanset hingamist.
Maya Sonina sõnul esineb selliseid juhtumeid paljudes piirkondades: Altais, Omskis, Kemerovos, Rostovis Doni ääres, Krasnodaris, Stavropolis jne.
"Kui on küsimus, on surm või mehaaniline ventilatsioon teine asi"
Haigla kamber. Arhiivifoto: RIA Novosti
"Tsüstilise fibroosiga noorukid ja täiskasvanud ei tohiks olla ühendatud kunstliku kopsuventilatsiooniga," ütleb Vene Föderatsiooni Föderaalse Meditsiini- ja Bioloogiaagentuuri pulmonoloogia uurimisinstituudi tsüstilise fibroosi laboratooriumi vanemteadur Stanislav Krasovsky. - Hingamispuudulikkust ei ole võimalik mehaanilise ventilatsiooni abil ravida haiguse staadiumis, kui kopsud kaotavad täielikult oma funktsiooni.
Kõikjal maailmas on näidatud ja meie kogemus näitab, et ventilaatori paigaldamine on peaaegu samaväärne patsiendi eluea lõpuga. See on tingitud paljudest tsüstilise fibroosiga patsientide kehas toimuvatest protsessidest, eriti kopsude sügavate struktuurimuutustega, mis moodustuvad teatud vanuseks.
Kui tsüstilise fibroosiga patsient on haiguse lõppstaadiumis ja ootab kopsusiirdamist, on tema jaoks ainus pääste mitteinvasiivne ventilatsioon, rõhutas arst.
"Kahjuks on see vähe teada neile, kes pole tsüstilise fibroosi spetsialistid. Piirkondades teatakse sellest vähe. Ja kahjuks kasutatakse sageli mehaanilist ventilatsiooni,” nentis Stanislav Krasovski.
"See on hoopis teine asi, kui toimub mingi äge, kuid potentsiaalselt pöörduv protsess," jätkas ta. Näiteks kopsuverejooks. Seejärel viib elustaja, nähes, et patsiendi päästmiseks pole muid võimalusi, ajutiselt kunstlikku ventilatsiooni, kuni äge seisund lakkab.
Kui on küsimus, surm või mehaaniline ventilatsioon ja otsus tuleb teha mõne minuti või isegi sekundi jooksul, on selline otsus professionaalne.
"Haiglas oli mu tütrel alati temperatuur 40"
„Tervishoiusüsteemis tsüstilise fibroosi eraldi juhtumit ei käsitleta. Samal ajal on selle haiguse ravi seotud väga paljude funktsioonidega, ”ütles Irina Dmitrieva. Üheks tagajärjeks on reanimatööride kirjaoskamatu käitumine.
Teine probleem, mis ohustab tsüstilise fibroosiga patsientide elu, on vananenud sanitaarstandardid, mis ei võta arvesse nende haiguse eripära.
"Võin öelda oma tütre kohta," ütleb Irina Dmitrieva. - Alates poolteist aastast olime temaga igal aastal haiglates veenisiseseks raviks. Ei olnud ainsatki juhust, et ta seal 40-kraadise temperatuuriga haigeks ei jäänud. Vaatamata sellele, et lamasime alati eraldi palatis, ei läinud ta välja ilma maskita, kulutasime kahe nädala jooksul liitri seepi. meie viibimisest ja kogu aeg kvartsist tuba. Kuid nakkusosakondade üldise ventilatsiooni ja personali kehva hügieeni tõttu see ei aidanud.
Ideaalis tuleks tsüstilise fibroosiga patsiendid paigutada mitte ainult üksikutesse ruumidesse, vaid eraldi ventilatsiooniga Meltzeri kastidesse.
SanPins seda aga ette ei näe. "Kuni SanPins muutub, kasutavad arstid neid selleks, et varjata oma ebaõnnestumist ja suutmatust pakkuda tsüstilise fibroosiga patsientidele võimalikult ohutut ravi," ütleb Irina Dmitrieva.
Kui ohtlikud on sellistele patsientidele spetsiifilised infektsioonid, millega nad võivad haiglates üksteist ristnakatada, väidavad teaduslikud uuringud. Näiteks Burkholderia cenocepacia ST709 tüvi tsüstilise fibroosi korral vähendab inimeste oodatavat eluiga 10 aasta võrra.
Tervishoiuministeerium tegeleb praegu tsüstilise fibroosi mikrobioloogia kliiniliste juhistega. Need on juba koostatud, ekspertide poolt kontrollitud ja neid on avalikult arutatud. Jääb vaid need heaks kiita, ütles ülevenemaalise tsüstilise fibroosiga patsientide ühingu liige.
"Mähkmeid vahetatakse ainult üks kord päevas"
Me ei tea täpselt, mis juhtus Uljana Dotsenko kolmekuuse beebiga ja kas teda oli võimalik päästa. Ema mällu jäädvustati hetki, mis tema seisukohalt viitavad haiglapersonali “hooletusele”. Võib-olla, kui laps oleks ellu jäänud, oleksid kõik need sündmused talle tähtsusetud. Kuid lapse surm muutis kõike.
Ulyana oli koos pojaga intensiivravi osakonnas iga päev kella 12.00-21.00. «Ükskord oli olukord, kui tulen ja näen, et mu laps lamab ilma hapnikumaskita, nutab, tõmbab käsi, jalgu ja tõmbas endale nina-maosondi välja. Kui ma otsa sain ja pahaks hakkasin, öeldi mulle: meil oli kiire, ”meenutab ta.
“Õde jättis mu lapse pidevalt vere ja piimaseguga määritud mähkmetesse. See on tsüstilise fibroosiga lastele vastuvõetamatu. Need peavad olema steriilsetes tingimustes. Kui ma õele sellest rääkisin, vastas ta: mähkmeid vahetatakse ainult üks kord päevas, ”jätkab Ulyana.
Tema sõnul ei pesnud teine töötaja piimasegu järel kruuse ja unustas graafikujärgselt ravimeid anda. "Tsüstilise fibroosiga lapsed saavad alati ensüümravi. Ja mu laps oleks pidanud alati Creoni saama, nii kirjutas raviarst. Aga intensiivravis andsid nad talle micrasimi,” räägib naine. Ja inhalatsiooni ajal ei veendunud õde, et mask istub hästi näole ning laps lihtsalt ei saanud elutähtsat ravimit oma liikuvuse tõttu, usub ta.
"Kolmapäeval, 13. juunil hakkas mu lapse küllastus langema," meenutab Ulyana. - Helistasin valves olevale elustamisarstile, ütlen: tehke midagi. Ta vaatas lihtsalt monitori ja ütles, et no vaatame. Ja hommikul helistati mulle telefoni teel ja öeldi, et laps on surnud.
Kontrollimine on pooleli
Internetiportaal "Mercy.ru" pöördus Moskva linna tervishoiuministeeriumi poole palvega kommenteerida Uljana Dotsenko loetletud fakte.
«Moskva linna tervishoiuamet algatas selle juhtumi osas sisekontrolli. Tulemustest saame teada anda pärast kontrollimise lõppu,” seisab toimetusele saabunud vastuskirjas.
"Oluline on kontrollida, mida lapsega tehakse"
Maya Sonina, Oxygen Foundationi direktor
Maya Sonina sõnul on Venemaa arstipraktikas näiteid, kus Uljana Dotšenko pojal sama patoloogiaga lapsi õnnestus ravida. Ja on näiteid, kui kõik lõppes sama traagiliselt.
Viimati kogus Oxygen Foundation vahendeid kahest erinevast piirkonnast pärit tsüstilise fibroosiga poisile ja tüdrukule, kellel oli samuti soolesulgus. Üks laps suri ja teine päästeti.
"2000. aastatel oli tsüstilise fibroosiga laste eeldatav eluiga palju madalam," ütleb Maya Sonina. "Viimase viie aasta jooksul on suremus vähemalt alla 18-aastaste laste seas püsinud 0,2% juures."
Tsüstilise fibroosiga lapse vanemate jaoks on oluline pidevalt kontrollida, mida temaga tehakse, usub Irina Dmitrijeva. Esiteks peavad nad teadma, milliseid ravimeid ta saab ja millistes annustes. Näiteks põhjustavad madala kvaliteediga antibiootikumid sageli patsientide enneaegset surma, ütleb ta. Teiseks, regulaarselt konsulteerida tsüstilise fibroosi spetsialistidega - mitte tingimata Moskvas. Selliseid spetsialiste on ka teistes suurtes linnades: näiteks Tomskis, Novosibirskis.
“Parem on alati kontaktis olla tsüstilise fibroosi keskuse arstidega, kes oskavad vähemalt eemalt asjatundlikku nõu anda, kui mitte emale, siis arstile,” rõhutas Irina Dmitrieva. - Minu kogemuse põhjal ütleb haigla arst, et ta teab kõike. Kuid valisin alati meie tsüstilise fibroosi keskuse raviarsti numbri ja andsin telefoni haigla arstile: räägi.
Vanemad kannatavad vaikides
Lisaks soovitab Irina Dmitrieva võimalusel väljastada lapsele palliatiivne staatus. Sel juhul saab ta kodus seaduslikult läbida regulaarseid antibiootikumikuure, ilma et tal oleks oht haiglas nakatuda.
“Paljud vanemad kardavad palliatiivset seisundit, usuvad, et palliatiivne patsient on hukka mõistetud enesetaputerrorist. Kuid seda tuleb käsitleda teisiti, ”ütleb ta. "See on ametlik staatus, mis annab emale õiguse nõuda oma haigele lapsele piirkondlikku toetust."
Ja kui laps kannatas arstide ebakompetentsuse tõttu, ei tohiks vanemad vaikida, usub Irina Dmitrieva. Lapsed kaotanud inimesed ei ole reeglina valmis menetlust alustama. «Algul kannatavad nad väga, siis valu nüristab, aga juhtunu juurde naasta on haav uuesti avada. Kui aga probleeme kogu aeg vaigistame, pole meil võimalust neid lahendada,“ ütleb ta.
Tsüstiline fibroos - kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb Venemaa ja Euroopa osa elanike seas. See mõjutab hingamis-, seede- ja kõiki sekretoorseid organeid. Tsüstiline fibroos mõjutab kõige sagedamini kopse.- raske kaasasündinud haigus, mis väljendub koekahjustuses ja välissekretsiooninäärmete sekretoorse aktiivsuse rikkumises, samuti funktsionaalsetes häiretes, peamiselt hingamisteede ja seedesüsteemis. Tsüstilise fibroosi kopsuvorm eraldatakse eraldi. Lisaks sellele on soole-, sega-, ebatüüpilised vormid ja mekooniumi iileus. Kopsu tsüstiline fibroos avaldub lapsepõlves paroksüsmaalse köhaga koos paksu rögaga, obstruktiivse sündroomiga korduva pikaajalise bronhiidi ja kopsupõletikuga, progresseeruva hingamisfunktsiooni häirega, mis põhjustab rindkere deformatsiooni ja kroonilise hüpoksia tunnuseid. Diagnoos tehakse anamneesi, kopsude radiograafia, bronhoskoopia ja bronhograafia, spiromeetria, molekulaargeneetilise testimise põhjal.
RHK-10
E84 tsüstiline fibroos
Üldine informatsioon
- raske kaasasündinud haigus, mis väljendub koekahjustuses ja välissekretsiooninäärmete sekretoorse aktiivsuse rikkumises, samuti funktsionaalsetes häiretes, peamiselt hingamisteede ja seedesüsteemis.
Tsüstilise fibroosi muutused mõjutavad kõhunääret, maksa, higi, süljenäärmeid, soolestikku, bronhopulmonaarset süsteemi. Haigus on pärilik, autosoomselt retsessiivse pärandiga (mõlemalt vanemalt, kes on mutantse geeni kandjad). Tsüstilise fibroosi korral esinevad organite häired juba sünnieelses arengufaasis ja suurenevad järk-järgult koos patsiendi vanusega. Mida varem tsüstiline fibroos avaldub, seda raskem on haiguse kulg ja seda tõsisem on selle prognoos. Patoloogilise protsessi kroonilise kulgemise tõttu vajavad tsüstilise fibroosiga patsiendid pidevat ravi ja spetsialisti järelevalvet.
Tsüstilise fibroosi põhjused ja tekkemehhanism
Tsüstilise fibroosi kujunemisel juhivad kolm põhipunkti: välissekretsiooni näärmete kahjustus, sidekoe muutused ning vee- ja elektrolüütide tasakaaluhäired. Tsüstilise fibroosi põhjuseks on geenimutatsioon, mille tulemusena muutub CFTR valgu (tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator) struktuur ja funktsioon, mis osaleb bronhopulmonaalsüsteemi vooderdava epiteeli, pankrease, vee ja elektrolüütide ainevahetuses, maksa, seedetrakti, reproduktiivsüsteemi organite töö on häiritud.
Tsüstilise fibroosi korral muutuvad eksokriinsete näärmete (lima, pisaravedelik, higi) saladuse füüsikalis-keemilised omadused: see muutub paksuks, suurenenud elektrolüütide ja valkude sisaldusega ning seda praktiliselt ei evakueerita erituskanalitest. Viskoosse saladuse kinnipidamine kanalites põhjustab nende laienemist ja väikeste tsüstide moodustumist, eelkõige bronhopulmonaarses ja seedesüsteemis.
Elektrolüütide tasakaaluhäired on seotud kaltsiumi, naatriumi ja kloori kõrge kontsentratsiooniga sekretsioonis. Lima stagnatsioon põhjustab näärmekoe atroofiat (kahanemist) ja progresseeruvat fibroosi (näärmekoe järkjärguline asendamine sidekoega), elundite sklerootiliste muutuste varajase ilmnemise. Olukorra muudab keeruliseks sekundaarse infektsiooni korral mädapõletiku teke.
Bronhopulmonaarse süsteemi kahjustus tsüstilise fibroosi korral on tingitud rögaeritumise raskusest (viskoosne lima, ripsmelise epiteeli talitlushäired), mukostaasi (lima stagnatsioon) ja kroonilise põletiku tõttu. Väikeste bronhide ja bronhioolide läbilaskvuse rikkumine on tsüstilise fibroosi hingamisteede patoloogiliste muutuste aluseks. Suureneva suurusega limaskestaga mädase sisuga bronhiaalnäärmed ulatuvad välja ja blokeerivad bronhide valendiku. Moodustuvad sakkulaarsed, silindrilised ja "tilgakujulised" bronhektaasid, moodustuvad kopsu emfüsematoossed piirkonnad koos rögaga bronhide täieliku obstruktsiooniga - atelektaaside tsoonid, sklerootilised muutused kopsukoes (difuusne pneumoskleroos).
Tsüstilise fibroosi korral komplitseerivad patoloogilised muutused bronhides ja kopsudes bakteriaalse infektsiooni (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) lisandumise, abstsessi moodustumise (kopsuabstsessi) ja destruktiivsete muutuste tekke tõttu. See on tingitud kohaliku immuunsüsteemi häiretest (antikehade taseme langus, interferoon, fagotsüütiline aktiivsus, muutused bronhide epiteeli funktsionaalses seisundis).
Lisaks bronhopulmonaarsele süsteemile tsüstilise fibroosi korral on mao-, soolte-, kõhunäärme- ja maksakahjustused.
Tsüstilise fibroosi kliinilised vormid
Tsüstilist fibroosi iseloomustavad mitmesugused ilmingud, mis sõltuvad teatud elundite (eksokriinsete näärmete) muutuste tõsidusest, tüsistuste olemasolust ja patsiendi vanusest. On olemas järgmised tsüstilise fibroosi vormid:
- kopsuhaigus (kopsude tsüstiline fibroos);
- soolestiku;
- segatud (mõjutab samaaegselt hingamisteid ja seedetrakti);
- mekooniumi iileus;
- ebatüüpilised vormid, mis on seotud välise sekretsiooni üksikute näärmete isoleeritud kahjustustega (tsirrootiline, ödeemiline - aneemiline), samuti kustutatud vormid.
Tsüstilise fibroosi jagunemine vormideks on meelevaldne, kuna domineeriva hingamisteede kahjustuse korral täheldatakse ka seedeorganite häireid ja soolestiku korral arenevad muutused bronhopulmonaarses süsteemis.
Tsüstilise fibroosi tekke peamiseks riskiteguriks on pärilikkus (CFTR valgu defekti ülekandmine - tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaator). Tsüstilise fibroosi esmaseid ilminguid täheldatakse tavaliselt lapse kõige varasemas eluperioodis: 70% juhtudest toimub avastamine esimesel 2 eluaastal, vanemas eas palju harvemini.
Tsüstilise fibroosi kopsu (hingamisteede) vorm
Tsüstilise fibroosi hingamisteede vorm avaldub varases eas ja seda iseloomustab naha kahvatus, letargia, nõrkus, vähene kaalutõus normaalse isu korral ja sagedane SARS. Lastel on pidev paroksüsmaalne läkaköha koos paksu limaskestade mädase rögaga, korduv pikaajaline (alati kahepoolne) kopsupõletik ja bronhiit koos väljendunud obstruktiivse sündroomiga. Hingamine on raske, kuuldakse kuiva ja märja räigutamist, bronhide obstruktsiooniga - kuivad vilelised räiged. Võimalik on nakkusest sõltuva bronhiaalastma väljakujunemine.
Hingamisteede düsfunktsioon võib pidevalt areneda, põhjustades sagedasi ägenemisi, hüpoksia sagenemist, kopsusümptomeid (õhupuudus rahuolekus, tsüanoos) ja südamepuudulikkust (tahhükardia, cor pulmonale, tursed). Esineb rindkere deformatsioon (keeled, tünnikujuline või lehtrikujuline), küünte muutus kellaklaaside kujul ja sõrmede otsafalangid trummipulkade kujul. Pika tsüstilise fibroosi kulgu korral leitakse lastel ninaneelupõletik: krooniline sinusiit, tonsilliit, polüübid ja adenoidid. Välise hingamise funktsiooni oluliste rikkumiste korral täheldatakse happe-aluse tasakaalu nihkumist atsidoosi suunas.
Kui kopsusümptomeid kombineeritakse kopsuväliste ilmingutega, siis räägivad need tsüstilise fibroosi segavormist. Seda iseloomustab raske kulg, see esineb sagedamini kui teised, ühendab haiguse kopsu- ja soolestiku sümptomid. Alates esimestest elupäevadest täheldatakse rasket korduvat kopsupõletikku ja pikaajalist bronhiiti, püsivat köha ja seedehäireid.
Tsüstilise fibroosi kulgemise raskuse kriteeriumiks peetakse hingamisteede kahjustuse olemust ja astet. Selle kriteeriumiga seoses eristatakse tsüstilise fibroosi korral nelja hingamissüsteemi kahjustuse etappi:
- ma lavastan mida iseloomustavad perioodilised funktsionaalsed muutused: kuiv köha ilma rögata, kerge või mõõdukas õhupuudus füüsilise koormuse ajal.
- II etapp seostatakse kroonilise bronhiidi tekkega ja väljendub köha koos röga, mõõdukas õhupuudus, mida raskendab pingutus, sõrmede falange deformatsioon, niisked räiged, mida kuulatakse raske hingamise taustal.
- III etapp seotud bronhopulmonaarse süsteemi kahjustuste progresseerumisega ja tüsistuste tekkega (piiratud pneumoskleroos ja difuusne pneumofibroos, tsüstid, bronhektaasia, raske hingamis- ja südamepuudulikkus parema vatsakese tüüpi (“cor pulmonale”)).
- IV etapp mida iseloomustab raske südame-kopsupuudulikkus, mis põhjustab surma.
Tsüstilise fibroosi tüsistused
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Tsüstilise fibroosi õigeaegne diagnoosimine on haige lapse elu ennustamisel väga oluline. Tsüstilise fibroosi kopsuvorm eristub obstruktiivsest bronhiidist, läkaköhast, erineva päritoluga kroonilisest kopsupõletikust, bronhiaalastmast; soolevorm - soolestikku imendumise häiretega, mis tekivad tsöliaakia, enteropaatia, soole düsbakterioosi, disahharidaasi puudulikkuse korral.
Tsüstilise fibroosi diagnoos hõlmab:
- Perekonna- ja päriliku ajaloo, haiguse varajaste tunnuste, kliiniliste ilmingute uurimine;
- vere ja uriini üldanalüüs;
- Coprogram - väljaheidete uuring rasva, kiudainete, lihaskiudude, tärklise olemasolu ja sisalduse kohta (määrab seedetrakti näärmete ensümaatiliste häirete astme);
- Röga mikrobioloogiline uurimine;
- Bronhograafia (tuvastab iseloomulike "pisarate" bronhiektaasiate, bronhide defektide olemasolu)
- Bronhoskoopia (selgitab paksu ja viskoosse röga olemasolu niitide kujul bronhides);
- kopsude röntgenuuring (selgitab infiltratiivseid ja sklerootilisi muutusi bronhides ja kopsudes);
- Spiromeetria (määrab kopsude funktsionaalse seisundi, mõõtes väljahingatava õhu mahtu ja kiirust);
- Higi test - higi elektrolüütide uuring - peamine ja kõige informatiivsem tsüstilise fibroosi analüüs (võimaldab tuvastada tsüstilise fibroosiga patsiendi higis suurt kloriidi- ja naatriumioonide sisaldust);
- Molekulaargeneetiline testimine (vereanalüüs või DNA proovid tsüstilise fibroosi geeni mutatsioonide tuvastamiseks);
- Sünnieelne diagnoos - vastsündinute uurimine geneetiliste ja kaasasündinud haiguste avastamiseks.
Tsüstilise fibroosi ravi
Kuna tsüstilise fibroosi kui päriliku iseloomuga haigust ei saa vältida, on õigeaegne diagnoosimine ja kompenseeriv ravi ülimalt olulised. Mida varem alustatakse tsüstilise fibroosi adekvaatset ravi, seda suurem on võimalus haigel lapsel ellu jääda.
Tsüstilise fibroosi intensiivravi viiakse läbi patsientidel, kellel on II-III astme hingamispuudulikkus, kopsude hävimine, "cor pulmonale" dekompensatsioon, hemoptüüs. Kirurgiline sekkumine on näidustatud soolesulguse raskete vormide, peritoniidi kahtluse, kopsuverejooksu korral.
Tsüstilise fibroosi ravi on enamasti sümptomaatiline, suunatud hingamisteede ja seedetrakti funktsioonide taastamisele ning seda viiakse läbi kogu patsiendi eluea jooksul. Tsüstilise fibroosi soolestiku ülekaalu korral on ette nähtud kõrge valgusisaldusega dieet (liha, kala, kodujuust, munad), süsivesikute ja rasvade (ainult kergesti seeditav) piiranguga. Jämedad kiudained on välistatud, laktaasi puudulikkusega - piim. Alati on vaja toidule lisada soola, tarbida (eriti kuumal aastaajal) suuremas koguses vedelikku, võtta vitamiine.
Tsüstilise fibroosi soolevormi asendusravi hõlmab seedeensüüme sisaldavate ravimite võtmist: pankreatiini jne (annus sõltub kahjustuse raskusastmest, määratakse individuaalselt). Ravi efektiivsust hinnatakse väljaheite normaliseerumise, valu kadumise, neutraalse rasva puudumise ja kehakaalu normaliseerumise järgi. Seede sekretsioonide viskoossuse vähendamiseks ja nende väljavoolu parandamiseks on ette nähtud atsetüültsüsteiin.
Tsüstilise fibroosi kopsuvormi ravi on suunatud röga viskoossuse vähendamisele ja bronhide läbilaskvuse taastamisele, nakkusliku ja põletikulise protsessi kõrvaldamisele. Määrake mukolüütilised ained (atsetüültsüsteiin) aerosoolide või inhalatsioonide kujul, mõnikord inhalatsioonid ensüümpreparaatidega (kümotrüpsiin, fibrinolüsiin) iga päev kogu elu jooksul. Paralleelselt füsioteraapiaga kasutatakse füsioteraapia harjutusi, rindkere vibratsioonimassaaži, asendit (posturaalset) drenaaži. Terapeutilistel eesmärkidel viiakse bronhoskoopiline kanalisatsioon läbi mukolüütiliste ainete abil (bronhoalveolaarne loputus).
Kopsupõletiku, bronhiidi ägedate ilmingute korral viiakse läbi antibiootikumravi. Nad kasutavad ka metaboolseid ravimeid, mis parandavad müokardi toitumist: kokarboksülaasi, kaaliumorotaati, kasutavad glükokortikoide, südameglükosiide.
Tsüstilise fibroosiga patsiendid on pulmonoloogi ja kohaliku terapeudi dispanserlikul jälgimisel. Lapse sugulased või vanemad on koolitatud vibratsioonimassaaži tehnikate, patsiendihoolduse reeglite osas. Tsüstilise fibroosi all kannatavate laste ennetava vaktsineerimise küsimus otsustatakse individuaalselt.
Kergete tsüstilise fibroosi vormidega lapsed saavad sanatoorset ravi. Parem on välistada tsüstilise fibroosiga laste viibimine koolieelsetes lasteasutustes. Kooliskäimise võimalus sõltub lapse seisundist, kuid talle määratakse koolinädalas täiendav puhkepäev, ravi ja läbivaatuse aeg ning uuringutest vabastamine.
Tsüstilise fibroosi prognoos ja ennetamine
Tsüstilise fibroosi prognoos on äärmiselt tõsine ja selle määrab haiguse (eriti kopsusündroomi) raskusaste, esimeste sümptomite ilmnemise aeg, diagnoosi õigeaegsus ja ravi adekvaatsus. Surmajuhtumite protsent on suur (eriti 1. eluaasta haigetel lastel). Mida varem tsüstiline fibroos lapsel diagnoositakse, sihtravi alustatakse, seda tõenäolisem on soodne kulg. Viimastel aastatel on tsüstilise fibroosi all kannatavate patsientide keskmine eluiga pikenenud ja arenenud riikides on see 40 aastat.
Suure tähtsusega on pereplaneerimise küsimused, tsüstilise fibroosiga haigete paaride meditsiiniline geneetiline nõustamine, selle raske haigusega patsientide kliiniline läbivaatus.