pärilik haigus. Peamine ülekandetüüp on autosoomne dominantne (patoloogilise geenipenetratsiooniga umbes 83%), harvem autosoomne retsessiivne.
Haiguse morfoloogiliseks aluseks on peamiselt perifeersete närvide ja närvijuurte degeneratiivsed muutused, mis puudutavad nii aksiaalseid silindreid kui ka müeliinkesta. Mõnikord esineb interstitsiaalses koes hüpertroofilisi nähtusi. Muutused lihastes on valdavalt neurogeense iseloomuga, esineb üksikute lihaskiudude rühmade atroofia; atrofeerumata lihaskiududes pole struktuurseid muutusi. Haiguse progresseerumisel ilmneb interstitsiaalse sidekoe hüperplaasia, muutused lihaskiududes - nende hüaliniseerumine, sarkolemmiliste tuumade tsentraalne nihkumine, mõnede kiudude hüpertroofia. Haiguse hilisemates staadiumides täheldatakse hüaliini degeneratsiooni ja lihaskiudude lagunemist. Koos sellega täheldati mitmel juhul muutusi seljaajus. Need koosnevad eesmiste sarvede rakkude atroofiast, peamiselt seljaaju nimme- ja emakakaela osades, ning juhtivuse süsteemide erineva raskusastmega kahjustusest, mis on iseloomulik Friedreichi pärilikule ataksiale.
Kliiniline pilt
Haiguse peamine sümptom on amüotroofia, mis algab sümmeetriliselt distaalsetest alajäsemetest. Kõigepealt kahjustatakse jala sirutajaid ja röövijaid, mille tulemusena jalg rippub, ilmneb iseloomulik kõnnak - steppage (inglise steppere - tööhobune). Hiljem on mõjutatud jalapainutajad ja adduktorid. Jalalihaste atroofia põhjustab küünist meenutavat varvaste komplekti ja jalalaba deformatsiooni, mis meenutab Friedreichi jalalaba. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse osadesse. Kuid enamikul juhtudel jäävad proksimaalsed jäsemed puutumata; protsess ei kehti ka pagasiruumi, kaela ja pea lihaste kohta. Kõigi säärelihaste atroofia korral moodustub rippuv jalg. Selles haiguse staadiumis täheldatakse sageli "tallamise" sümptomit, kui seisvas asendis olevad patsiendid nihkuvad pidevalt jalalt jalale. Lihaste atroofia võib ulatuda reide alaosani. Jala kuju meenutab sellistel juhtudel ümberpööratud pudelit. Reeglina ulatub atroofia mõne aasta pärast ülemistele jäsemetele. Esiteks saavad mõjutatud käe väikesed lihased, mille tulemusena võtab käsi “ahvikäpa” kuju. Seejärel kaasatakse protsessi küünarvarre lihased. Õlalihased kannatavad palju vähemal määral. Tähelepanuväärne on, et hoolimata väljendunud lihaste atroofiast võivad patsiendid jääda töövõimeliseks pikka aega. Neuraalse amüotroofia korral täheldatakse sageli kergeid fastsikulaarseid tõmblusi jäsemete lihastes. Elektromüograafiline uuring paljastab neuriitiliste, eesmise sarve ja suprasegmentaalsete lihaste elektrogeneesi häirete tunnused.
Charcot-Marie neuraalse amüotroofia tunnused
Haiguse iseloomulik ja varane tunnus on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Kõigepealt kaovad Achilleuse refleksid ja seejärel põlverefleksid. Kuid mõnel juhul võib kõõluste reflekside suurenemine, Babinsky patoloogiline sümptom. Neid märke, mis on seotud seljaaju külgmiste veergude kahjustusega, täheldatakse ainult haiguse algstaadiumis või algeliste vormide korral. Proksimaalsetes jäsemetes võib tekkida kompensatoorne lihaste hüpertroofia.
Sensoorsed häired on iseloomulikud ka neuraalsele amüotroofiale. Distaalsetes jäsemetes määratakse hüpoesteesia ja pindmised tundlikkuse tüübid, peamiselt valu ja temperatuur, kannatavad palju suuremal määral. Võib esineda valu jäsemetes, suurenenud tundlikkus närvitüvede survele.
Mõnel juhul on troofilised häired - jäsemete naha turse ja tsüanoos.
Haiguse kliinilised ilmingud võivad paljudes peredes erineda. Kirjeldatud on perekondi, kus koos tüüpilise neuraalse amüotroofiaga esines hüpertroofilise polüneuriidi juhtumeid. Sellega seoses ühendavad mõned autorid need haigused üheks nosoloogiliseks vormiks.
Korduvalt on rõhutatud seost neuraalse amüotroofia ja Friedreichi päriliku ataksia vahel. Täheldatud on perekondi, kus mõnel liikmel on neuraalne amüotroofia, teistel aga Friedreichi ataksia. Kirjeldatud on nende haiguste vahepealseid vorme; mõnel patsiendil asendus Friedreichi ataksia tüüpiline kliiniline pilt paljude aastate pärast neuraalse amüotroofia pildiga, mida mõned autorid peavad isegi Friedreichi ataksia ja neurofibromatoosi vahepealseks vormiks.
Mõnikord esineb neuraalse amüotroofia kombinatsioon müotoonilise düstroofiaga.
Mehed haigestuvad veidi sagedamini kui naised. Tavaliselt algab haigus lapsepõlves – esimese eluaasta teisel poolel või teise elukümnendi esimesel poolel. Samas võib haiguse alguse vanus erinevates peredes vägagi erineda, mis võimaldab selle haiguse geneetilist heterogeensust.
Haiguse kulg- aeglaselt progresseeruv. Ülemiste ja alajäsemete amüotroofia tekke vahel võib kuluda kuni 10 aastat või rohkem. Mõnikord süveneb protsess erinevate eksogeensete ohtude tõttu. Mõnel juhul võib patsientide seisund püsida pikka aega paigal.
Neuraalset amüotroofiat on mõnikord raske eristada erinevatest kroonilistest polüneuriitidest, mille puhul täheldatakse ka distaalset lihaste atroofiat. Tema kasuks räägivad pärilikkus ja haiguse progresseeruv kulg. Neuraalne amüotroofia erineb distaalsest Hoffmanni müopaatiast lihaste fascikulaarsete tõmbluste, sensoorsete häirete, kehatüve ja proksimaalsete jäsemete lihaste kahjustuste puudumise ning elektromüograafilise mustri poolest.
Hüpertroofiline interstitsiaalne neuriit Dejerine - Sotta erineb neuraalsest amüotroofiast närvitüvede olulise paksenemise (sageli sõlmelise), ataksia, skolioosi, valutundlikkuse raskemate muutuste, pupillide häirete sagedase esinemise, nüstagmi poolest.
Charcot-Marie neuraalse amüotroofia ravi
Ravi sümptomaatiline. Rakenda antikoliinesteraasi ravimeid, B-vitamiine, ATP-d, sama rühma korduvaid vereülekandeid, füsioteraapiat, massaaži, kerget võimlemist. Ravi tuleb korrata kursusi. Rippuvate jalgadega on näidustatud ortopeediline hooldus (spetsiaalsed kingad, rasketel juhtudel tenotoomia).
Olulist rolli mängib õige elukutse valik, mida ei seostata suure füüsilise väsimusega.
Patsiendid peaksid hoiduma lapseootusest, kuna risk haigestuda on 50%.
Charcot-Marie-Toothi neuraalne amüotroofia on aeglaselt progresseeruv pärilik degeneratiivne haigus, millel on valdavalt perifeerse motoorse neuroni kahjustus, mille peamiseks sümptomiks on distaalsete alajäsemete lihaste atroofia.
Esimesed neuraalse amüotroofia kirjeldused ilmusid eelmise sajandi lõpus. Kuid ka tänapäeval on see haigus üks väheuuritud neuromuskulaarse aparatuuri haigusi. Eeldatakse spetsiifilise geneetilise ploki olemasolu müeliini moodustumisel perifeersetes närvides ja vaskulaarne hüpotees väärib tähelepanu, kuid üldiselt pole haiguse patogenees teada.
Haiguse morfoloogiliseks aluseks on peamiselt perifeersete närvide ja närvijuurte degeneratiivsed muutused, mis mõjutavad nii aksiaalseid silindreid kui ka müeliinkesta. Muutused lihastes on valdavalt neurogeense iseloomuga lihaskiudude "kimbu" atroofia kujul. Mõnel juhul on seljaajus muutusi. Need koosnevad eesmiste sarvede rakkude atroofiast, peamiselt seljaaju nimme- ja emakakaela osades, ning erineval määral juhtivussüsteemide kahjustustest.
Charcot-Marie-Toothi neuraalne amüotroofia on üsna levinud haigus. Mehed haigestuvad veidi sagedamini kui naised. Enamikul juhtudest (80%) päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Sageli avastatakse haigus ühel patsiendi vanemal, kuid esineb ka juhuslikke juhtumeid. Haiguse algus viitab enamasti esimese elukümnendi teisele poolele või teise elukümnendi esimesele poolele, kuid seda võib täheldada ka varem ja palju hilisemas eas. Maksimaalne haigestumus langeb vanuses 5-10 aastat.
Haiguse kulg on aeglaselt progresseeruv. Ülemiste ja alajäsemete amüotroofia alguse vahel võib mööduda 10 aastat ja mõnel juhul kestab protsess 35-40 aastat. Erinevad eksogeensed ja endogeensed tegurid (trauma, infektsioon, mürgistus jne) võivad põhjustada haiguse ägenemist. Patsiendid elavad reeglina kõrge eani, säilitades kogu elu kõndimisvõime ja isegi osalise töövõime.
Haiguse peamised kliinilised sümptomid on amüotroofiad, mis algavad sümmeetriliselt distaalsetest alajäsemetest. Kõigepealt kahjustatakse jala sirutajaid ja röövijaid, mille tagajärjel jalg ripub allapoole, ilmneb iseloomulik kõnnak - steppage. Hiljem on mõjutatud jalapainutajad ja adduktorid. Jalalihaste atroofia toob kaasa sõrmede küünisarnase paigalduse ja selle deformatsiooni. Amüotroofne protsess levib järk-järgult proksimaalsematesse osadesse. Kuid enamikul juhtudel jäävad proksimaalsed jäsemed puutumata; protsess ei kehti ka pagasiruumi, kaela ja pea lihaste kohta. Kõigi säärelihaste atroofia korral moodustub rippuv jalg. Selles haiguse staadiumis täheldatakse sageli "tallamise" sümptomit, kui seisvas asendis olevad patsiendid nihkuvad pidevalt jalalt jalale. Reielihased ei kannata üldse või piirdub kaalulangus vaid nende alumise kolmandikuga. Järsult hõrenenud jalad koos hästi säilinud reielihastega annavad jalale iseloomuliku toonekurgede või ümberpööratud pudeli jalgade välimuse. Hilisemates staadiumides, tavaliselt 5-10 aasta möödudes haiguse algusest, hakkavad käte väikesed lihased, aga ka küünarvarre lihased atroofeeruma, mille tulemusena käsi võtab atroofia kuju. ahvikäpp. Õlalihased on vähem mõjutatud. Täheldada võib tõmblusi ja valulikud toonilised krambid säärelihastes ei ole haruldased. Üks haiguse varajasi tunnuseid on kõõluste reflekside puudumine või märkimisväärne vähenemine. Kõigepealt kaovad Achilleuse refleksid ja seejärel põlverefleksid. Sensoorsed häired on iseloomulikud ka neuraalsele amüotroofiale. Jäsemete distaalsetes osades määratakse valu- ja temperatuuritundlikkuse vähenemine, mõnel patsiendil ka vibratsioonitundlikkus. Võib esineda valu ja paresteesiat jäsemetes, suurenenud tundlikkus närvitüvede survele. Mõnel juhul täheldatakse troofilisi häireid - jäsemete naha turset ja tsüanoos. Vaagnapiirkonna häired puuduvad. Psüühika jääb puutumatuks.
Neuraalse amüotroofia uuring näitas, et koos klassikalise vormiga on haigusel erinevad kliinilised variandid. Neuraalse amüotroofia kliiniliste vormide suur polümorfism raskendab sageli kliinilist diagnoosi. Seetõttu on vaja kasutada kliinilist geneetilist meetodit. See sisaldab patsientide somaatilist, neuroloogilist läbivaatust, elu anamneesi, pärilikku anamneesi, sugupuu tabelit. Biokeemilised uurimismeetodid, sealhulgas ensümoloogilised, ei viita neurogeensetele amüotroofiatele. Sellistel juhtudel on elektromüograafia ja elektroneuromüograafia kõrgelt diagnostilised meetodid, mis võimaldavad eristada haiguse erinevaid vorme. Demonstratiivsed diagnostilised meetodid hõlmavad ergastuse kiiruse uurimist piki motoorset närvi, mis neurogeensete amüotroofiate korral oluliselt väheneb. Diagnostiliste raskustega tehakse biopsiaga lihase histoloogiline uuring.
Neuraalse Charcot-Marie-Toothi amüotroofiaga patsientide taastav ravi peaks olema suunatud lihasvalkude hävimise aeglustamisele ja sünteesi aktiveerimisele ning närviimpulsside juhtivuse parandamisele. Sel eesmärgil kasutatakse B-, E-rühma vitamiinidega ravikuuri koos autohemoteraapiaga, väikeste annuste ühe rühma vereülekandega, ATP süstidega; kasutatakse neuromuskulaarset ülekannet parandavaid ravimeid (prozeriin, galantamiin, nivaliin). Füsioteraapial on kompleksteraapias oluline roll. Individuaalseid raviharjutusi tehakse keskmises ja aeglases tempos, enamasti algasendis, istudes ja lamades. Samuti tehakse regulaarselt nõrgenenud lihasgruppide massaaži. Füsioterapeutilistest protseduuridest kasutatakse nõrgestatud lihaste elektrilist stimulatsiooni, prozeriini või galantamiini elektroforeesi nende projektsioonipiirkonnas, samuti ultraheli. Näidatakse balneoteraapiat (radoon, vesiniksulfiidi vannid jne), taastav ravi. Kompleksse ravi kursuste süstemaatilise läbiviimisega on võimalik patoloogilise protsessi kulgu stabiliseerida või aeglustada.
Charcot-Marie-Toothi neuraalse amüotroofiaga patsiendid on pikka aega töövõimelised, kuid juba haiguse algfaasis vajavad nad ratsionaalset tööd, välistades sellised vastunäidustatud sünnitusviisid nagu seisev töö, mis on seotud pikkade vahemaade kõndimisega, tõstmine. ja kandes olulisi koormusi, kokkupuudet vibratsiooni, mürgiseid aineid, alajahtumist jne. Vaimsete funktsioonide säilimine võimaldab neile soovitada mõõduka vaimse pingega vaimse töö (ökonomist, raamatupidaja, tõlk), bürootööd (raamatupidaja, kaubamüüja) , väikese mahuga haldus- ja majandustööd. Võib soovitada kergeks ja mõõdukaks füüsiliseks tööks (väikedetailide monteerija-monteerija, raamatuköitja, graveerija), samuti tööks kodus või puuetega inimeste spetsialiseeritud ettevõtetes. Kui töötamine toob kaasa kvalifikatsiooni languse või töömahu vähenemise, määrab MREC III haige grupi puude. Haiguse progresseerumine koos protsessi üldistamisega, üla- ja alajäsemete väljendunud parees, lihaste atroofia koos kontraktuuridega põhjustab puude ja kui enesehooldus pole võimalik, vajavad patsiendid pidevat välist abi ja meditsiinipersonali ning sugulaste abi. invaliidide II ja I rühm.
Rasked motoorsed häired tekitavad olulisi raskusi patsientide hooldamisel, nad vajavad eriti põhjalikku majapidamisteenust (tualettruum, riietumine, söömine, füsioloogilised vajadused jne). Õdede ülesandeks on regulaarselt ravida nahka kampri või salitsüülalkoholiga, eriti abaluude, ristluu, tuhara nahavoltides. Lamatiste tekke vältimiseks peaksid patsiendid perioodiliselt muutma keha asendit; voodis ei tohiks olla puru, voodipesu volte. Kongestiivse kopsupõletiku vältimiseks tuleb voodi peaots üles tõsta ja palatit regulaarselt ventileerida. Hoolduse rakendamine tagab ka teatud taseme patsientidega suhtlemisel, oskuse lahkelt, taktitundeliselt, arvestades nende individuaalseid isikuomadusi, luua nendega kontakt, mõista nende vajadusi ja nendega heatahtlikult kohaneda. Patsientide emotsionaalne ja psühholoogiline taust, huvi aktiivse elutegevuse vastu sõltub suuresti õe hoolitsusest, oskustest, teadmistest, lahkusest. Adaptiivne teraapia, arvestades õiget hooldust, tagab selliste haigete elu säilimise ja toetab tööd.
95. Müasteenia. Etiopatogenees, kliinilised ilmingud, diagnoos, ravi.
myasthenia gravis(lat. myasthenia gravis; muu kreeka keel μῦς – “lihas” ja ἀσθένεια – “jõuetus, nõrkus”) on autoimmuunne neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab vöötlihaste patoloogiline kiire väsimine.
Myasthenia gravis (asteeniline bulbaarparalüüs, asteeniline oftalmopleegia, vale bulbaarparalüüs, Erb-Goldflami tõbi) on klassikaline inimese autoimmuunhaigus. Myasthenia gravise peamine kliiniline ilming on patoloogilise lihasväsimuse sündroom (müasteenia ilmingute suurenemine pärast treeningut ja vähenemine pärast puhkust).
Progresseeruv krooniline pärilik haigus perifeerse närvisüsteemi kahjustusega, mis põhjustab jalgade distaalsete osade ja seejärel käte lihaste atroofiat. Koos atroofia, hüpoesteesia ja kõõluste reflekside väljasuremisega täheldatakse sidekulaarseid lihaste tõmblusi. Diagnostiliste meetmete hulka kuuluvad elektromüograafia, elektroneurograafia, geneetiline nõustamine ja DNA diagnostika, närvide ja lihaste biopsia. Sümptomaatiline ravi - vitamiinravi, antikoliinesteraasi, metaboolse, antioksüdantse ja mikrotsirkulatsiooniravi, harjutusravi, massaaži, füsioteraapia ja vesiravi kursused.
Üldine informatsioon
Charcot-Marie-Toothi neuraalne amüotroofia (CMT) kuulub progresseeruvate krooniliste pärilike polüneuropaatiate rühma, kuhu kuuluvad Roussy-Levy sündroom, Dejerine-Sotte'i hüpertroofiline neuropaatia, Refsumi tõbi ja muud haruldasemad haigused. Charcot-Marie-Toothi haigust iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkus, mille läbitungimine on 83%. Esineb ka autosomaalse retsessiivse pärimise juhtumeid. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised.
Erinevate allikate kohaselt esineb Charcot-Marie-Toothi neuraalne amüotroofia sagedusega 2 kuni 36 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Sageli on haigus perekondlik ja sama perekonna liikmetel võivad kliinilised ilmingud olla erineva raskusastmega. Koos sellega täheldatakse ka CMT sporaadilisi variante.
Täheldatud on seost Charcot-Marie-Toothi haiguse ja Friedreichi ataksia vahel. Mõnel juhul ilmnevad CMT-ga patsientidel lõpuks Friedreichi tõve tüüpilised nähud ja vastupidi – mõnikord asendub Friedreichi ataksia kliinik pärast paljusid aastaid neuraalse amüotroofia sümptomitega. Mõned autorid kirjeldavad nende haiguste vahepealseid vorme. On olnud juhtumeid, kus mõnel pereliikmel diagnoositi Friedreichi ataksia, teistel aga CMT amüotroofia.
Patogeneetilised aspektid
Diagnostika
Haiguse alguse vanus, tüüpiline kliinik, kahjustuse sümmeetrilisus, atroofia aeglane ühtlane levik ja sellega seoses süvenevad sümptomid viitavad paljudel juhtudel neuraalsele amüotroofiale. Neuroloogi läbivaatusel avastatakse jalalaba ja säärte lihasnõrkus, jalalaba deformatsioon, Achilleuse ja põlvereflekside puudumine või oluline vähenemine, jalalaba hüpoesteesia. CMT eristamiseks teistest neuromuskulaarsetest haigustest (
AMIOTROOFIA (amüotroofia; kreeka negatiivne eesliide a - + mys, myos lihas + troof - toitumine) - lihaste trofismi rikkumine, mis on seotud seljaaju ja ajutüve motoorsete rakkude, samuti seljaaju närvide kahjustusega, mille tagajärjeks on lihaskiudude mahu ja arvu vähenemine ning nende kontraktiilsuse vähenemine. Amüotroofiat täheldatakse teatud närvi- ja lihassüsteemi haiguste puhul, mis on põhjustatud pärilikest ja mittepärilikest teguritest (geneetilise ainevahetuse häired, infektsioon, mürgistus), aga ka mitmete teiste organite ja süsteemide haiguste puhul. Amüotroofia on tingitud seljaaju eesmiste sarvede rakkude, samuti nende protsesside ja seljaaju närvide osalemisest patoloogilises protsessis. Neid iseloomustab halvatuse järkjärguline areng, vastavate lihaste degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon ja nende elektrilise erutuvuse vähenemine. Nii sarkoplasma kui ka müofibrillid läbivad atroofia. Lihaskiu denervatsioon, sekundaarne atroofia areneb selle innervatsiooni rikkumise tagajärjel, erinevalt lihaste esmasest atroofilisest protsessist, mille käigus perifeerse motoorse neuroni funktsioon ei kannata.
Kui seljaaju eesmised sarved on kahjustatud, tuvastatakse jäsemete ja kehatüve proksimaalsete osade atroofeerunud lihastes fibrillaarsed tõmblused ning kahjustuse asümmeetria; atroofia ja lihaste degeneratsiooni reaktsioon ilmnevad elektrilise erutuvuse uurimisel varakult. Motoorsete juurte või perifeersete närvikiudude kahjustamisel tekib perifeerne parees või halvatus, peamiselt distaalsetes jäsemetes, polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired, fibrillaarsed tõmblused puuduvad.
Amüotroofia tüübid
Amüotroofia jaguneb neuraalseks ja spinaalseks. Neuraalne amüotroofia on põhjustatud perifeersete närvide, seljaaju - seljaaju motoorsete neuronite ja ajutüve kahjustusest. Charcot-Marie-Toothi neuraalne amüotroofia on pärilik haigus, mida esineb sagedamini naistel. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt. Neuraalse amüotroofia peamiseks vormiks on Charcot-Marie-Toothi tõbi, aga ka mõned haruldasemad haigused, mille kuuluvus neuraalsesse amüotroofiasse ei ole täielikult tõestatud (näiteks Dejerine-Comma interstitsiaalne hüpertroofiline neuropaatia, kliiniliselt väga sarnane Charcot-Marie-Toothi amüotroofiaga ).
Charcot-Marie-Toothi neuraalset amüotroofiat (sün. peroneaalne lihasatroofia) iseloomustab halvatuse teke distaalsetes jäsemetes ja polüneuriitilist tüüpi tundlikkuse häired. Lihastõmblused puuduvad.
Iseloomulik on distaalsete jäsemete, esmalt jalgade ja seejärel käte lihaste atroofia. Samuti on tundlikkuse häired, kõõluste reflekside järkjärguline nõrgenemine ja troofilised häired (tsüanoos, tursed, punetus, higistamishäired). Haigus areneb aeglaselt. Polüneuriidi korral täheldatakse amüotroofiat valdavalt distaalsetes jäsemetes, millega kaasneb lihasjõu vähenemine ja tundlikkuse vähenemine. Samal ajal tekkivate liikumishäirete raskusaste võib olla erinev.
spinaalne amüotroofia. Seljaaju A. hulgas on Werdnigi tõbi - Hoffmann, Kugelbergi pseudomüopaatiline progresseeruv vorm - Welander, Arani tõbi - Duchenne ja ka teised, haruldasemad vormid. Kõigile seljaaju A. vormidele iseloomulikud kliinilised ilmingud on lõdva halvatuse ja lihaste atroofia järkjärguline areng, kahjustuse asümmeetria ja kõõluste reflekside puudumine. Vaagnaelundite tundlikkus ja funktsioon tavaliselt ei ole kahjustatud. Mõjutatud lihaste elektrilise erutuvuse vähenemine, degeneratsiooni kvalitatiivne reaktsioon elektrilise erutuvuse uurimisel. Elektromüograafia abil ilmnevad fasculatsioonide rütmilised potentsiaalid rahuolekus ("palisaadrütm"), elektrilise aktiivsuse vähenemine tahtlike kontraktsioonide ajal, potentsiaali kestuse pikenemine jne.
Werdnig-Hoffmanni ja Kugelberg-Welanderi pärilikud spinaalsed amüotroofiad on haigused, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude valdav kahjustus. Esimene algab varases lapsepõlves, on progresseeruv ja seda iseloomustab laialt levinud lihasatroofia koos lihastoonuse ja kõõluste reflekside langusega. Esimesed Kugelberg-Welanderi amüotroofia nähud ilmnevad sageli noores või küpses eas; haigus areneb aeglaselt. Mõjutatud on peamiselt proksimaalsed jäsemed. Mõnel juhul võivad patsiendid pikka aega töötada. Nende haiguste üldine prognoos on aga halb.
Varases lapsepõlves hakkavad ilmnema haiguse tunnused, tavaliselt 6 kuu vanuselt. kuni 1 aasta. Sageli ilmnevad pärast infektsioone ja mürgistusi lõtv parees ja difuusne lihasatroofia koos fascikulatsioonide ja fibrillatsioonidega. Motoorsete funktsioonide areng on alguses normaalne, järk-järgult peatub, seejärel taandub. Haiguse hilises staadiumis muutub lihaste hüpotensioon üldiseks, tekib bulbaarparalüüs. Kursus on progresseeruv, lapsed ei ela rohkem kui 14-15 aastat.
Hiline vorm algab järk-järgult 1,5-2,5 aasta vanuselt. Lapse liigutused ja kõnnak muutuvad ebakindlaks, lapsed kukuvad sageli. Ilmub proksimaalsete jäsemete lihaste lõtv parees ja atroofia. Kõõluste reflekside vähenemine. Lihashüpotensioon aitab kaasa rindkere deformatsioonide tekkele, liigeste lõtvusele. Tüüpiline keelelihaste virvendus, neelu- ja palatine reflekside vähenemine. Järk-järgult areneb düsfaagiaga bulbar-sündroom. Liikumishäired progresseeruvad ning 10-12-aastaselt kaotavad lapsed võime iseseisvalt liikuda ja ennast teenindada. Selle vormiga A. patsiendid elavad kuni 20-30 aastat.
Kugelbergi pseudomüopaatiline (nooruslik) vorm - Welander algab enamikul juhtudel 4-8-aastaselt, mõnikord hiljem. Tekivad väsimus, üldine nõrkus, nõrkus jalgades (eriti trepist üles ronides), lihaste fastsikulaarsed tõmblused. Järk-järgult areneb lihaste atroofia, mida saab varjata nahaaluse rasva ladestumisega. Kõnnak muutub, lihastoonus langeb, kõõluste refleksid kaovad, aktiivsete liigutuste maht väheneb (lõtv parees). Uurimisel täheldatakse gastrocnemius lihaste nn pseudohüpertroofiat (nende mahu suurenemine rasvkoe arengu tõttu).Paar aastat pärast A. avaldumist tekivad alajäsemetel proksimaalses piirkonnas atroofiad ja fastsikulaarsed tõmblused. ülemiste jäsemete lihasrühmad (tõusev tüüp A). Kursus on aeglaselt progresseeruv, motoorne aktiivsus püsib pikka aega. Patsiendid elavad kuni 40-50 aastat, sageli enesehoolduse võimalusega. Sibulate sümptomite ilmnemisega hilisemates etappides prognoos halveneb.
Täiskasvanute spinaalne amüotroofia (Aran-Duchenne'i tõbi). Selle haiguse lisand lülisamba A.-le ei tunnista mitte kõik teadlased. Haigus algab 40-60-aastaselt. Järk-järgult areneb distaalsete jäsemete (sageli käte) lihaste sümmeetriline progresseeruv atroofia. Seejärel on protsessi kaasatud ka proksimaalsete jäsemete, vaagna ja õlavöötme lihased. Mõjutatud lihastes on fastsikulatsioonid, keele lihastes - fibrillatsioonid. Kursus kulgeb aeglaselt. Surm saabub tavaliselt bronhopneumooniast.
Lülisamba A. diagnoosimine ambulatoorselt nõuab mitte ainult patsiendi põhjalikku kliinilist läbivaatust, vaid ka tema pereliikmete täielikku uurimist, et tuvastada neuromuskulaarse süsteemi arengu kõrvalekaldeid või muid väärarenguid. Lülisamba A.-d võib kahtlustada teatud lokalisatsiooni lõtva halvatuse, lihaste atroofia koos fastsikulaarsete tõmblustega, arefleksia, haiguse progresseeruva kulgemise jne korral. Diagnoosi täpsustamiseks tuleb patsient saata haiglasse. kus saab teha lihaste biopsia biokeemilisi, elektrofüsioloogilisi ja patomorfoloogilisi uuringuid. Nende uuringute tulemused aitavad eristada seljaaju A.-d mõnest väliselt sarnasest esmase progresseeruva lihasdüstroofia vormist.
Samuti tuleks teha diferentsiaaldiagnostika neuroinfektsioonide ja amüotroofse lateraalskleroosi korral.
Dejerine-Sotti interstitsiaalne hüpertroofiline neuropaatia on haruldane. Haiguse seotus neuraalse A.-ga ei ole tõestatud. Kliiniliselt sarnaneb see Charcot-Marie-Toothi neuraalse amüotroofiaga, kuid haigus algab varases lapsepõlves. Eripäraks on ka närvitüvede paksenemine (hüpertroofiline neuriit), mis on tingitud sidekoe kasvust neis ja Schwanni rakkude hüpertroofiast.
Neuraalse And. diagnoosimine on keeruline. Neuraalsel A.-l on palju haruldasi vorme, mille diagnoosimine on võimalik ainult spetsiaalsete uuringute abil haiglas (nahanärvi biopsia, ergastuse läbimise kiiruse määramine piki närvi, närvirakkude andmete selgitamine). patsiendi pereliikmete läbivaatus jne). Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi polüneuropaatiate, müopaatiate, nakkusliku polüneuriidi jne korral.
Atroofilist halvatust täheldatakse ka ägeda poliomüeliidi ja poliomüeliiditaoliste haiguste korral.
Närvikiudude demüeliniseerumise sündroomid koos ülekandega autosomaalse domineeriva mehhanismi kaudu X-kromosoomi kaudu esinevad 2 inimesel saja tuhande elanikkonna kohta. Vene Föderatsiooni territooriumil pole haigus tüüpiline, kuna kodumaises tsoonis pole patogeenide olemasolu reservuaari.
Mis on Charcot-Marie-Toothi neuraalne amüotroofia
Haiguse kroonilise kuluga kaasneb lihaste parees, halvatus järk-järgult. Patoloogiaga kaasnevad muutused lihastes koos järkjärguliste atroofiliste muutustega jalgades algstaadiumis, käte sekundaarne atroofia. Fastsikulaarne tõmblus tekib närvikiudude koliinesteraasi ülekande rikkumise tõttu nakkusliku kahjustuse tõttu. Säilitusravi on suunatud antioksüdantsete, ainevahetushäirete taastamisele.
Toitainete tarbimise vähenemist iseloomustavad atroofilised muutused lihastes, kontraktiilse funktsiooni kaotus. Patogeneetilised mehhanismid on tingitud seljaaju motoorsete neuronite, varrestruktuuride, eesmiste intratserebraalsete sarvede hävimisest.
Multifokaalse leukoentsefalopaatia MRI
Neuraalse amüotroofia rahvusvaheline klassifikatsioon
Pärilike amüotroofiate rühma kuuluvad mitmed motoorsete ja sensoorsete kahjustustega patoloogiad. Rahvusvahelise klassifikatsiooni ICD 10 kood nosoloogia - "G12". Pärilik ülekanne muudab etioloogilise ravi võimatuks. Sagedaste häirete kompleksi koos kurtuse, retiniidi, ataksiaga ravitakse toetavate ravimitega.
Närvilihaste amüotroofiate loetelu:
- Charcot-Marie-Tooth;
- Dejerine-Sotta - hüpertroofilised muutused närvikiudude kestas põhjustavad sensomotoorsest neuropaatiast põhjustatud kliiniliste sümptomite järkjärgulist suurenemist;
- Degeneratiivsed muutused pagasiruumis, seljaaju sarved esinevad kolmes kliinilises vormis - hiline, varane, kaasasündinud. Nosoloogiat nimetatakse "Werdnig-Hoffmani seljaaju lihaste atroofiaks";
- Motoorsete neuronite hävitamist koos seljaaju sarvede järjestikuste atroofiliste häiretega iseloomustavad lihastõmblused. Patoloogiat nimetatakse "Culberg-Welanderi atroofiaks";
- Teised amüotroofiad on pärilikud - neurogeenne pahaloomuline, abaluu-peroneaalne, Uus-Inglismaa.
Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni kohaselt tuleks eristada sarnaste kliiniliste tunnustega sümptomeid. Seotud ilminguid ravitakse vastavalt muudele skeemidele, seetõttu on vaja diferentsiaaldiagnostikat.
Charcot-Marie-Toothi sündroomi variandid:
- Esimese tüübiga kaasneb närvisignaali ülekande omaduste muutus müeliinkestade hävimise taustal;
- Teine võimalus on see, et impulss säilib, kuid tuvastatakse Schwanni rakkude aksonite kahjustus.
Vikipeedia andmetel on enne tüsistuste teket vaja kontrollida haiguse morfoloogilisi vorme varajases staadiumis.
Charcot-Marie-Toothi amüotroofia kliinilised sümptomid
Esialgu on nõrkus lokaliseeritud alajäsemetel. Lihastõmblused põhjustavad võimatut inimest ühest kohast leida. Valu vähendamiseks paresteesia ajal hakkab patsient stagneeruma. Mõlema alajäseme kipitust ravimid ei kõrvalda. Kahepoolne lihaste atroofia põhjustab teatud tüüpi jalgu - “kure jäsemed”, “ümberpööratud pudeli sümptom”. Muutuste kompleks põhjustab alajäseme deformatsiooni. Inimene ei saa oma kannul seista. Kõrge kaar toob kaasa jala pideva tõusu. Kõndimine on raske.
Järjekindlalt liituge atroofiliste muutustega ülemiste jäsemete küljelt. Raskused närviimpulsi ülekandmisel käe väikestele lihastele, hüpotenori piirkonna sümmeetriline atroofia täiendavad nosoloogilisele vormile iseloomulikku diagnostilist seeriat. Suurenenud lihastoonus määrab ülemiste jäsemete spetsiifilise välimuse - "ahv", "küünised".
Neuroloogid registreerivad kõõluste reflekside patoloogia:
- Achilleus;
- Põlv;
- Biitseps brachii.
Tundlikud muutused liituvad amüotroofsete häiretega. Esiteks on pinnaretseptorid häiritud, tekib "sokkide ja kinnaste" sündroom, mille puhul kaob jalgade ja käte tundlikkus. Samal ajal ühinevad naha hüperemia ja jäsemete hüperhidroos. Liigne higistamine on sekundaarne sümptom, mis on tingitud higinäärmete innervatsiooni kadumisest. Patsiendi intelligentne funktsioon on salvestatud.
Charcot-Marie-Toothi amüotroofse düsfunktsiooniga kaasnevad ekstensori ja röövija jalgade häired. Kõnn meenutab Friedreichi kõrge jala tõttu hobuse oma. Alajäsemete röntgenülesvõte näitab sõrmede malleuse deformatsiooni.
Haiguse areng on pikk. Esimeste märkide ilmnemisest kuni käte lihaste atroofiani kulub umbes kümme aastat. Amüotroofsete muutustega kaasnevad eksogeensed häired.
Haigust põhjustavad tegurid:
- hüpotermia;
- Äge hingamisteede viirusinfektsioon;
- punetised;
- Nakkuslik mononukleoos;
- leetrid;
- Hüpovitaminoos.
X-kromosoomiga seotud autosoom-retsessiivne või autosoom-dominantne genealoogiline analüüs võimaldab eristada nosoloogiat müopaatilisest Gowers-Welanderi sündroomist, bakteriaalsest polüneuriidist, müotoonilisest düstroofiast.
Amüotroofia diagnoosimine Charcot-Marie-Tooth
Neuroloogilised sümptomid on diagnoosi tegemiseks piisavalt spetsiifilised. Pea- ja seljaaju MRT-s tuvastatakse muutused juba haiguse algfaasis.
Geneetiline nõustamine tuvastab muutused PMP 22 geenis.