viitab kromosomaalsetele haigustele, mis on põhjustatud autosoomide (mitte-sugukromosoomide) arvu rikkumisest. (mongolism) on üks genoomse patoloogia vorme, mille puhul enamasti esindab karüotüüpi 47 kromosoomi normaalse 46 asemel, kuna 21. paari kromosoomid on normaalse kahe asemel esindatud kolme koopiaga (trisoomia). ).
Inimkeha koosneb miljonitest rakkudest, millest igaüks sisaldab tavaliselt 46 kromosoomi. Kromosoomid on paigutatud paarikaupa – pooled emalt, pooled isalt. Downi sündroomiga inimestel esineb lisakromosoom 21. paaris, mille tulemusena leitakse rakkudes 47 kromosoomi. Sel juhul on vanematel reeglina normaalne genotüüp.
2008. aasta septembris selgitas USA, Austraalia, Hispaania, Šveitsi ja Ühendkuningriigi teadlaste meeskond Downi sündroomi arengumehhanismi embrüonaalsel perioodil. Nagu selgus, kahjustab lisakromosoom REST geeni, mis omakorda kutsub esile hulga muutusi geenides, mis reguleerivad organismi arengut embrüonaalsete tüvirakkude tasemel. Nende muutuste käivitajaks on geen DYRK1A, mis asub 21. kromosoomis. Lisaks on sama genoomi piirkond vastutav Alzheimeri tõve tekke eest, väidavad teadlased.
Downi sündroomi nimetatakse trisoomia 21 sündroomiks või trisoomia 21 kromosoomiks.
Elektronmikrograaf näitab seda geneetilist defekti.
Seega on sellel sündroomil kolm vormi: Umbes 95% juhtudest esineb haiguse mittepärilik variant – kromosoomi 21 lihtne täielik trisoomia, mis on tingitud kromosoomide mittelahkumisest meioosi ajal. Ligikaudu 1% patsientidest on mosaiikism (kõik rakud ei sisalda täiendavat kromosoomi). Muudel juhtudel on sündroomi põhjuseks 21. kromosoomi juhuslik või pärilik translokatsioon. Reeglina tekivad sellised translokatsioonid 21. kromosoomi tsentromeeri ja teise akrotsentrilise kromosoomi ühinemisel. Patsientide fenotüübi määrab trisoomia 21q22. Normaalse karüotüübiga vanematel on Downi sündroomiga lapse kordumise risk lapse normaalse trisoomiaga umbes 1%.
- haiguse mittepärilik variant - 95%
- kromosoomi 21 translokatsioon teistesse kromosoomidesse (sagedamini 15, harvemini 14, veelgi harvem 21, 22 ja Y-kromosoomi) - 4% juhtudest,
- sündroomi mosaiikvariant - 1%.
VIDEO: Downi sündroomi diagnoosimine raseduse ajal
Kust tuleb lisakromosoom?
Downi sündroom on oma nime saanud inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal. Seose kaasasündinud sündroomi tekke ja kromosoomide arvu muutumise vahel paljastas alles 1959. aastal prantsuse geneetik Jérôme Lejeune.
Downi sündroom pole haruldane patoloogia – keskmiselt esineb üks juhtum 700 sünni kohta. See suhe on erinevates riikides, kliimavööndites, sotsiaalsetes kihtides sama. See ei sõltu vanemate elustiilist, nahavärvist, rahvusest. Täiendava kromosoomi väljanägemises pole keegi süüdi. Täiendav kromosoom ilmneb kas geneetilise õnnetuse tagajärjel munaraku või seemnerakkude moodustumisel või esimese raku jagunemise ajal, mis järgneb viljastumisele (st munaraku ja sperma sulandumisel).
Downi sündroomiga laste saamise tõenäosus suureneb koos ema vanusega (pärast 35. eluaastat) ja vähemal määral isa vanusega. 21. kromosoomi mittedisjunktsiooni sagedus spermatogeneesis ja ka ovogeneesis suureneb koos vanusega.
Alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1/1400, kuni 30 - 1/1000, 35-aastaselt suureneb risk 1/350-ni, 42-aastastel - kuni 1/60. , ja 49-aastaselt - kuni 1/1000. 12.
Hetkel on sünnieelse diagnoosi tõttu Downi sündroomiga sündimise sagedus langenud 1/1100-le.
Poiste ja tüdrukute suhe Downi sündroomiga vastsündinute seas on 1:1.
Kuna aga noored naised sünnitavad üldiselt palju rohkem lapsi, sünnib enamik (80%) kõigist Downi sündroomiga inimestest tegelikult alla 30-aastastele naistele.
Ja kuna suurem osa patsientidest sünnib endiselt noortele emadele, on väga oluline mõista, millised tegurid peale ema vanuse mõjutavad haige lapse saamise tõenäosust. Sageli soovitavad arstid üle 35-aastastel tulevastel emadel teha lootevee uuringu, s.o. rakkude kromosomaalse koostise analüüsimiseks lootevee proovi võtmise kord. See võimaldab katkestada rasedust, mis ähvardab haige lapse sündi.
Geneetiline tõenäosus saada Downi sündroomiga laps
Hiljuti leidsid India teadlased, et Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus sõltub suuresti emapoolse vanaema vanusest: mida vanem ta tütre sünnitas, seda suurem on haigete lapselaste saamise tõenäosus. See tegur võib osutuda olulisemaks kui kolm muud varem teadaolevat (ema vanus, isa vanus ja abielu sugulusaste). Malini S. S., Ramachandra N. B. Ema vanaemade kõrge vanuse mõju Downi sündroomile // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
sõna" sündroom " tähendab funktsioonide või omaduste kogumit.
1866. aastal kirjeldas J. Langdon Down oma esimeses artiklis mõningaid Downi sündroomiga inimeste omadusi. Ta märkis eelkõige selliseid näo eripärasid nagu: tasane profiil, kitsad, laiade vahedega kaldus silmad.
Downi sündroomiga kaasnevad tavaliselt järgmised sümptomid: välised märgid:
- "lame nägu" - 90%
- Mongoloidne silmade sisselõige - 80%
- brahütsefaalia (kolju ebanormaalne lühenemine) - 81%
- lame kuklaluu - 78%
- lame ninasild - 52%
- lühike nina - 40%
- nahavolt kaelal vastsündinutel - 81%
- lühike lai kael - 45%
- Kõrvapulgad on halvasti arenenud ja tunduvad olevat kinnitunud.
- epicanthus (vertikaalne nahavolt, mis katab mediaalse kantuse) - 80%
- liigeste hüpermobiilsus - 80%
- lihaste hüpotensioon - 80%
- katarakt vanuses üle 8 aasta - 66%
- strabismus = strabismus - 29%
- vanuse laigud iirise serval = Brushfieldi laigud - 19%
- avatud suu (madala lihastoonuse ja suulae erilise struktuuri tõttu) - 65%
- kaarjas ("gooti") suulae - 58%
- kortsuline keel - 50%
- hambaanomaaliad - 65%
- lühikesed jäsemed - 70%
- brahümesofalangia (kõigi sõrmede lühenemine keskmiste falangenide vähearengu tõttu) - 70%
- 5. sõrme klinodaktiilia (kõver väike sõrm) - 60%
- põiki palmaarvolt (nimetatakse ka "ahviks") - 45%
- CHD (kaasasündinud südamehaigus) - 40%
- rindkere deformatsioon, kiilu- või lehtrikujuline, - 27%
- episündroom - 8%
- Seedetrakti anomaaliad - 10-18%
- kaksteistsõrmiksoole stenoos või atreesia - 8%
- kaasasündinud leukeemia - 8%.
Downi sündroomiga patsientidel on lühike kasv, kähe hääl, vaimne alaareng (tüüpiline IQ vahemikus 30 kuni 50).
Kaasasündinud südamerikked on Downi sündroomi iseloomulikud tunnused. Neid esineb 40% patsientidest. Kõige sagedamini on need: atrioventrikulaarne side ja vatsakeste vaheseina defektid.
Downi sündroomi iseloomustab põikisuunaline palmivolt (nimetatakse ka "ahviks").
Enamik Downi sündroomiga mehi on viljatud ja 50% Downi sündroomiga naistest võib saada lapsi. 35-50% Downi sündroomiga emade lastest sünnib Downi sündroomi või muude kõrvalekalletega. Huvitav on see, et Downi sündroomiga patsientidel on vähkkasvajate tõenäosus väiksem. Näib, et 21. kromosoom sisaldab "kasvaja supressorgeeni" ja geeni kolmanda koopia olemasolu pakub täiendavat kaitset vähi vastu.
On kindlaks tehtud, et kui üks identsetest kaksikutest põeb Downi sündroomi, siis on teine paratamatult haige ning vennaskaksikute puhul, nagu õdede-vendade puhul, on sellise kokkulangemise tõenäosus palju väiksem. See asjaolu annab tunnistust ka haiguse kromosomaalsest päritolust. Siiski ei saa Downi sündroomi pidada pärilikuks haiguseks, kuna see ei edasta defektset geeni põlvest põlve ja häire esineb paljunemisprotsessi tasemel.
Täpne diagnoos
Selle põhjal on võimalik Downi sündroomi täpselt diagnoosida vereanalüüs karüotüübi määramiseks
.
(Analüüs näitab kummagi abikaasa kromosoomide komplekti, mis on vajalik kromosomaalsete haiguste tuvastamiseks. Näiteks ebanormaalne inimese karüotüüp Downi sündroomi korral, Trisoomia 21. kromosoomis: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).
Mõned inimeste haigused
|
||
| Karüotüübid | Haigus | Kommenteeri |
| 47,XXY; 48,XXXY; | X-kromosoomi polüsoomia meestel | |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) | Monosoomia X-kromosoomis, sh. ja mosaiikism | |
| 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX | Polüsoomia X-kromosoomil | Kõige tavalisem trisoomia X |
| 47,XX, 21+; 47,XY, 21+ | Trisoomia 21. kromosoomil | |
| 47,XX, 18+; 47,XY, 18+ | Trisoomia 18. kromosoomis | |
| 47,XX, 13+; 47,XY, 13+ | Trisoomia 13. kromosoomis | |
| 46,XX, 5p- | 5. kromosoomi lühikese käe deletsioon | |
| 46 XX või XY, 15p-. | 15 kromosoomi anomaalia | |
Ainult väliste tunnuste põhjal ei saa diagnoosi panna.
Sündimata lapse geneetiliste kõrvalekallete test
Viimastel aastatel on tänu kõrge eraldusvõimega ultraheliseadmete tulekule tehtud suuri edusamme loote anomaaliate visualiseerimisel. Kolmemõõtmelise ultraheliskaneerimise pinnarežiimi kasutamine loote normaalse anatoomia uurimiseks teisel ja kolmandal trimestril võimaldab tuvastada Downi sündroomiga loodet emakasisese arengu varases staadiumis.
Erinevad loote näopildid
Patoloogiaga:
a) - Downi sündroom
b) - mikrognatia
c) Aperti sündroom.
Veel 2009. aastal töötasid Londoni Bridge Fertility Centeri teadlased välja peaaegu kõigi teadaolevate geneetiliste haiguste testi (see on võimeline tuvastama 15 000 haigust). Selle maksumus on 2400 dollarit.
Sellise universaalse testi abil saavad vanemad kindlaks teha oma sündimata lapse teatud geneetilise kõrvalekalde tõenäosuse. See aitab saada küsitluse tulemusi palju kiiremini ja täpsemalt kui olemasolevad testid. Lisaks on praeguste meetoditega võimalik määrata vaid 2% geneetilistest haigustest.
Kui kaks päeva pärast viljastamist ja enne implanteerimist on vaja läbi viia embrüo uurimine pärilike haiguste suhtes.
Vaatamata sünnieelse loote testimise tehnoloogia laialdasele kasutamisele sünnib Ühendkuningriigis rohkem Downi sündroomiga lapsi. Näiteks 2006. aastal sündis riigis 749 ja 1989. aastal 717 last. Alates 2000. aastast on Downi sündroomiga vastsündinute arv kasvanud 15%, vahendab BBC News.
Briti Downi sündroomi assotsiatsioon uuris tuhandet lapsevanemat, et selgitada välja, miks nad pärast positiivsete testitulemuste saamist rasedust ei katkestanud, viiendik vastanutest ütles, et tunneb Downi sündroomiga inimesi, seetõttu ei karda nad sellist A sünnitada. kolmandik vastanutest viitas usupõhimõtetele ja abordile vastuseisule ning 30% usub, et Downi sündroomiga inimeste elu on paremaks läinud.
Arenenud riikides õpivad Downi sündroomiga inimesed eri- ja üldhariduskoolides ning saavad seejärel tööle või jätkavad haridusteed. Lastele toodetakse isegi spetsiaalseid iseloomulike välismärkidega nukke.
beebi maha
Meeste ja naiste versioonis olev nukk ei tee midagi erilist, ainsaks erinevuseks ülejäänud nukkudest on Downi sündroomiga lapse näoga sarnane nägu, mille suu ja veidi väljaulatuv keel. Mänguasi on mõeldud lastele selle eest hoolitsemiseks ja õppimiseks, mida Downi sündroomiga beebi vajab, selleks on igale nukule lisatud selgitav brošüür, mis räägib, mida saab beebiga tema võimete arendamiseks ette võtta, edastab InoPressa.
Meie riigis ümbritseb Downi sündroomiga inimeste elu endiselt pettekujutelmade ja eelarvamuste mass. Neid peetakse sügavalt vaimselt alaarenenud ja õpetamatuteks, seetõttu keelduvad vanemad sellistest lastest enamasti isegi sünnitusmajades.
Paljud inimesed arvavad, et Downi sündroomiga inimesed ei ole võimelised kogema tõelist kiindumust, et nad on agressiivsed või (teise versiooni kohaselt) alati kõigega rahul. Igal juhul ei käsitleta neid üksikisikutena.
Samal ajal lükati need stereotüübid ümber kõigis maailma arenenud riikides 20-30 aastat tagasi.
Sõna "maha" kasutatakse tänapäeva ühiskonnas sagedamini solvanguna. Sellega seoses ootavad paljud emad ultraheli tulemusi, kartes murettekitavaid sümptomeid. Laps peres on ju raske katsumus, mis nõuab füüsilist ja psühholoogilist pinget. Mis on siis Downi sündroom? Millised on selle tunnused ja sümptomid?
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom on geneetiline patoloogia, kaasasündinud kromosoomianomaalia. Sellega kaasneb mõnede meditsiiniliste näitajate kõrvalekalle ja normaalse füüsilise arengu rikkumine. Oluline on märkida, et sõna "haigus" ei ole siinkohal kohaldatav, kuna me räägime iseloomulike märkide ja teatud tunnuste kogumist, s.t. sündroomi kohta.
Sündroomi esimene mainimine märgiti väidetavalt 1500 aastat tagasi. Just see vanus omistatakse Prantsusmaa Chalon-sur-Saone linna nekropolist leitud lapse säilmetele. Matmine ei erinenud tavapärastest, millest võib järeldada, et selliste kõrvalekalletega inimesed ei allunud avalikkuse survele.
Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down. Siis nimetas teadlane seda nähtust "mongolismiks". Mõne aja pärast nimetati patoloogia avastaja järgi.
Mis on põhjused?
Downi sündroomiga laste ilmumise põhjused said teatavaks alles 1959. aastal. Seejärel tõestas prantsuse teadlane Gerard Lejeune selle patoloogia geneetilist tingimuslikkust.
Selgus, et sündroomi tegelik põhjus on lisakromosoomipaari ilmumine. See moodustub viljastamise staadiumis. Tavaliselt on tervel inimesel igas rakus 46 paari kromosoome ja täpselt pooled neist - 23 - sugurakkudes (munarakk ja seemnerakk), kuid viljastamise käigus munarakk ja sperma ühinevad, nende geneetilised komplektid ühinevad, moodustades uue. rakk - sügoot.
Varsti hakkab sügoot jagunema. Selle protsessi käigus saabub hetk, mil jagunemiseks valmis rakus olevate kromosoomide arv kahekordistub. Kuid need lahknevad kohe raku vastaspoolustele, mille järel see jagatakse pooleks. Siin ilmneb viga. Kui 21. kromosoomipaar lahkneb, saab ta teise endaga kaasa haarata. Sügoot jätkab mitmekordset jagunemist, moodustub embrüo. Nii ilmuvad Downi sündroomiga lapsed.
Sündroomi vormid
Downi sündroomil on kolm vormi, sõltuvalt nende esinemise geneetiliste mehhanismide omadustest:
- Trisoomia. See on klassikaline juhtum, selle esinemissagedus on 94%. Tekib siis, kui jagunemise ajal rikutakse 21 paari kromosoomide lahknemist.
- Translokatsioon. Seda tüüpi Downi sündroomi esineb vähem, vaid 5% juhtudest. Sel juhul kantakse osa kromosoomist või terve geen teise kohta. Geneetiline materjal võib "hüppada" ühest kromosoomist teise või sama kromosoomi sees. Sellise sündroomi ilmnemisel mängib otsustavat rolli isa geneetiline materjal.
- Mosaiiklikkus. Kõige haruldasem sündroomi vorm esineb vaid 1-2% juhtudest. Sellise rikkumisega sisaldab osa keharakkudest normaalset kromosoomide komplekti - 46 ja teine osa on suurenenud, s.o. 47. Mosaiiksündroomiga Downi lapsed võivad oma eakaaslastest vähe erineda, kuid on vaimselt arengult veidi maha jäänud. Tavaliselt on sellist diagnoosi raske kinnitada.
Sündroomi manifestatsioon
Downi sündroomi esinemist lapsel on lihtne ära tunda kohe pärast sündi. Peate pöörama tähelepanu järgmistele märkidele:
Enamasti tuntakse Downi sündroomiga vastsündinuid nende märkide järgi ära. Neid saab määrata mitte ainult spetsialist, vaid ka tavaline inimene. Seejärel kinnitatakse diagnoos täpsema läbivaatuse ja testide seeriaga.
Mis on sündroomi oht?
Kui perre sündis udusulg, peate sellesse suhtuma asjakohase tähelepanuga. Reeglina tekivad sellistel lastel lisaks välistele tunnustele ka tõsised patoloogiad:
- nõrgenenud immuunsus;
- südamed;
- rindkere ebanormaalne areng.
Nendel põhjustel on udune laps sagedamini lapsepõlves nakatunud ja põeb kopsuhaigusi. Lisaks on selle kasv seotud vaimse ja füüsilise arengu mahajäämusega. Seedesüsteemi aeglane moodustumine võib põhjustada ensüümide aktiivsuse vähenemist ja toidu seedimise raskusi. Sageli vajab allaneelatud beebi keerulist südameoperatsiooni. Lisaks võivad tal tekkida teiste siseorganite talitlushäired.
Mõnikord aitavad õigeaegsed meetmed vältida ebameeldivaid tagajärgi. Seetõttu on õigeaegsed uuringud olulised isegi sündimata lapse emakasisese arengu staadiumis.
Riskirühmad
Keskmiselt on Downi sündroomi esinemissagedus 1:600 (1 laps 600-st). Need arvud erinevad aga sõltuvalt paljudest teguritest. Naised sünnivad sageli pärast 35. eluaastat. Mida vanem on naine, seda suurem on risk saada puudega laps. Seetõttu on väga oluline, et üle 35-aastased emad läbiksid kõik vajalikud terviseuuringud erinevatel raseduse etappidel.
Downi sündroomiga laste sünd esineb aga alla 25-aastastel emadel. Leiti, et selle põhjuseks võivad olla ka isa vanus, tihedalt seotud abielude olemasolu ja kummalisel kombel ka vanaema vanus.
Diagnostika
Tänapäeval saab Downi sündroomi diagnoosida juba raseduse staadiumis. Niinimetatud "allaanalüüs" hõlmab tervet rida uuringuid. Kõiki sünnituseelseid diagnostikameetodeid nimetatakse sünnieelseteks ja need jagunevad tinglikult kahte rühma:
- invasiivne - hõlmab amnioniruumi kirurgilist invasiooni;
- mitteinvasiivne - ilma kehasse tungimiseta.
Esimene meetodite rühm sisaldab:
Teise rühma meetodid hõlmavad ohutumaid, näiteks ultraheli- ja biokeemilisi uuringuid. Downi sündroom ultraheliuuringul tuvastatakse alates 12. rasedusnädalast. Tavaliselt kombineeritakse selline uuring vereanalüüsidega. Kui on oht, et naine sünnitab lapse, peab ta läbima terve hulga uuringuid.
Kas seda saab ära hoida?
Downi sündroomiga lapse ilmumist on võimalik ennetada alles enne viljastumist ema ja isa geneetilise testimisega. Spetsiaalsed testid näitavad sündimata loote kromosomaalse patoloogia riski astet. See võtab arvesse paljusid tegureid - ema, isa, vanaema vanust, abielu olemasolu veresugulastega, laste sündimise juhtumeid perre.
Olles probleemist varakult teada saanud, on naisel õigus iseseisvalt otsustada loote saatuse üle. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on väga keeruline ja aeganõudev protsess. Kogu oma elu vajab selline laps kvaliteetset arstiabi. Siiski ei tohiks unustada, et ka selliste puuetega lapsed saavad koolis täiel määral õppida ja elus edu saavutada.
Kas on ravi?
Arvatakse, et Downi sündroom ei ole ravitav, kuna see on geneetiline haigus. Siiski on võimalusi selle ilmingute nõrgendamiseks.
Downi sündroomiga lapsed vajavad erilist hoolt. Lisaks kõrgelt kvalifitseeritud arstiabile vajavad nad korralikku haridust. Nad ei saa pikka aega iseseisvalt enda eest hoolitsemist õppida, seetõttu on vaja neid oskusi neile sisendada. Lisaks vajavad nad pidevaid seansse logopeedi ja füsioterapeudi juures. Sellistele lastele on spetsiaalselt koostatud rehabilitatsiooniprogrammid, mis aitavad neil areneda ja ühiskonnas kohaneda.
Selline kaasaegne teaduslik areng võib kompenseerida mahajäämust lapse füüsilises arengus. Teraapia võib normaliseerida luude kasvu, aju arengut, luua siseorganite õige toitumine ja tugevdada immuunsust. Tüvirakkude viimine lapse kehasse algab kohe pärast tema sündi.
Mõnede ravimitega pikaajalise ravi efektiivsuse kohta on tõendeid. Need parandavad ainevahetust ja avaldavad positiivset mõju Downi sündroomiga lapse arengule.
Down ja ühiskond
Downi sündroomiga lastel on väga raske ühiskonnaga kohaneda. Kuid samal ajal vajavad nad hädasti suhtlemist. Downi lapsed on vaatamata meeleolumuutustele väga sõbralikud, kergesti kontakteeruvad, positiivsed. Nende omaduste tõttu nimetatakse neid sageli "päikeselasteks".
Venemaal ei erista suhtumist kromosoomianomaalia all kannatavatesse lastesse heatahtlikkus. võib saada tema eakaaslaste seas naeruvääristamise objektiks, mis mõjutab negatiivselt tema psühholoogilist arengut.
Downi sündroomiga inimesed kogevad raskusi kogu oma elu jooksul. Neil pole lihtne lasteaeda, kooli saada. Neil on raskusi töö leidmisega. Neil ei ole pere loomine lihtne, kuid isegi õnnestumise korral on probleeme lastesaamisega. Allaneelatud mehed on viljatud ja naistel on suurem risk haigete järglaste saamiseks.
Downi sündroomiga inimesed võivad aga elada täisväärtuslikku elu. Nad on õppimisvõimelised, hoolimata asjaolust, et see protsess on nende jaoks palju aeglasem. Selliste inimeste hulgas on palju andekaid näitlejaid, kelle jaoks loodi 1999. aastal Moskva Süütute teater.
Downi sündroom on kõige sagedamini diagnoositud kromosomaalne häire. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise arst Down, kes nimetas seda sündroomi psüühikahäire erivormiks. See haigus tekitas enda ümber palju poleemikat, üha sagedamini esines Downi tõvega laste sündi. Spetsialistid ei suutnud kindlaks teha haiguse põhjuseid. 1959. aastal suutis prantsuse lastearst Jerome Lejeune kindlaks teha, et haigus areneb kahekümne esimese kromosoomi trisoomia tõttu.
Miks haigus tekib?
Iga inimese rakk sisaldab teatud arvu kromosoome, mis on kodeeritud geneetilise teabe kandjad. Terve inimese rakkudes on 23 paari erinevaid kromosoome, mis kannavad organismi õigeks arenguks vajalikke geene. Igas kromosoomipaaris pärineb üks sperma kaudu isalt, teine munaraku kaudu emalt.
Miks Downi tõbi tekib? Selle patoloogia põhjused on täiendava kromosoomikomplekti pärimine ühelt vanemalt. Enamasti on need kahekümne esimese kromosoomi kaks koopiat emalt ja üks kahekümne esimese kromosoomi koopia isalt. Selle tulemusena on kolm kahekümne esimest kromosoomi ja nende koguarv on nelikümmend seitse. Seda tüüpi pärandit nimetatakse kahekümne esimese kromosoomi trisoomiaks.
Paljud naised süüdistavad ennast, kui saavad teada, et nende lapsel on Downi sündroom. Põhjusi ei tasu otsida endast, kromosoomid võivad valesti areneda, sõltumata sellest, mis rassist vanemad kuuluvad, mis kliimas nad elavad, mis sissetulekud ja haridustase on. On ainult üks usaldusväärne tegur, mis võib suurendada sellise patoloogiaga lapse saamise ohtu - see on ema vanus. Mida vanem on sünnitav naine, seda suurem on Downi tõvega lapse saamise võimalus. Seetõttu on üle 35-aastastele rasedatele vaja läbi viia erinevaid teste, mis võimaldavad tuvastada loote haigust. Paljud usuvad, et see patoloogia on pärilik. Downi tõbi ei kandu ühelt põlvkonnalt teisele.
Haiguse geneetilised variatsioonid
Enamiku Downi sündroomi juhtude põhjuseks on trisoomia 21. Selle defektiga lapsel on kahekümne esimeses paaris kahe kromosoomi asemel kolm ja seda täheldatakse kõigis rakkudes. Sellist rikkumist põhjustavad kõrvalekalded rakkude jagunemisel munaraku või sperma arengu ajal.
Kuid on veel üks haiguse vorm. See on mosaiik-Downi tõbi. Selle haruldase vormi põhjused on rakkude jagunemise defektid pärast viljastamist, samas kui ainult mõnel neist on kahekümne esimeses paaris lisakromosoom.
Kui kahekümne esimese paari kromosoomi osa nihkub teise kromosoomi poole, tekib ka teist tüüpi haigus, mida nimetatakse translokatsiooniks. Selline nihe võib toimuda nii enne rasestumist kui ka selle ajal. Translokatsioon on väga haruldane.
Vastsündinute haigusnähud
Kogenud sünnitusarstil ei ole raske vastsündinul Downi tõbe ära tunda. Patoloogia tunnused on nähtavad kohe pärast sündi. Juba esimestest päevadest saab haiguse ära tunda iseloomulike tunnuste järgi: lamendunud nägu, nahavolt kaelal, kaldus silmade lõige, moondunud kõrvaklapid, brahütsefaalia, lamendunud kuklas, vähenenud lihastoonus, liiga liikuvad liigesed, jäsemete lühenemine, peopesade struktuur, pikkuse ja kaalu puudumine.
Vähem levinud märgid
Sellised sümptomid on tüüpilised 70-90% Downi tõvega lastest. Vähem levinud märke täheldatakse umbes pooltel lastest. See on pidevalt praokil väike suu ja suur väljaulatuv keel, kitsas kaarjas suulae, väike lõug, kõver väike sõrm, vanusega tekkivad vaod keelel, lame ninasild, lühike kael ja nina, horisontaalne korts peopesadel. Sellised märgid on piisavad, et kahtlustada seda haigust - Downi sündroomi - imikul.
Lisaks neile on ka muid välimuse tunnuseid, mida saab üksikasjalikul uurimisel tuvastada. Selliste nähtude hulka kuuluvad kõõrdsilmsus, vanuselaikud piki vikerkesta serva, läätse hägustumine, rindkere ebanormaalne struktuur, seedesüsteemi, urogenitaalsüsteemi väärarengud, sulgemata või ekstra fontanel.
Lisaks on Downi tõvega lapsed üksteisega väga sarnased ega sarnane nende vanematega.
Diagnostika
Paljud ülalkirjeldatud märgid võivad viidata haigusele või olla lihtsalt lapse füsioloogiline tunnus. Seetõttu ei saa ainult selle põhjal diagnoosi panna. Beebi Downi sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks peate tegema karüotüübi vereanalüüse.
Sünnieelne diagnoos
Downi sündroomi esinemise kindlakstegemiseks lootel tehakse raseduse esimesel trimestril ultraheliuuring. See aitab tuvastada konkreetseid Downi sündroomi tunnuseid: luustiku väärarenguid, laienenud kraevahet, südamerikkeid, neeruvaagna suurenemist jne. Kogenud spetsialistil ei ole raske avastada puuduvat ninaluu, kaelavolte, mis viitavad nahaaluse vedeliku kogunemine. Lisaks on vaja läbi viia tulevase ema vere biokeemiline analüüs 10-13 ja 16-18 nädala jooksul. Downi sündroomi saab lõplikult diagnoosida viienda raseduskuu lõpus.
Arendusfunktsioonid
Laste arengu häired - "downyat" võivad olla nii väljendunud kui ka väikesed. Sageli on neil lastel südamehaigus, mõnikord on vaja operatsiooni. Lihastoonuse vähenemine paneb lapse hiljem kõndima ja seeläbi ka ümbritsevat maailma tundma õppima. Seetõttu on probleeme kõne, kirjutamise arenguga. Lisaks kannatavad sellised lapsed sageli külmetushaiguste all, neil on sageli kuulmis- ja nägemiskahjustus, mis mõjutab beebi üldist arengut.
intellektuaalne areng
Kunagi usuti, et Downi tõbe põdevatel lastel on raske vaimne alaareng ja nad ei ole õppimisvõimelised. Kuid viimasel ajal on juhtumeid, kui sellise diagnoosiga inimene hakkab iseseisvalt elama, saab tööd, osaleb aktiivselt erinevat tüüpi sotsiaalsetes tegevustes.
Põhjus on selles, et ühiskonna suhtumine sellesse haigusesse on muutunud. Downi tõve diagnoosiga lapsed jäetakse üha enam perekondadesse, nende eest hoolitsetakse. Lisaks on arstiabi muutunud paremaks, on palju spetsiaalseid keskusi, mis selliste lastega töötavad. Loomulikult on võimatu ennustada, kuidas sellise kõrvalekaldega beebi areneb, kuid see kehtib ka tervete laste kohta. Kuigi sellistel lastel on arengupeetus, ei tähenda see, et nad ei areneks. Ja millises tempos see juhtub, sõltub lapsele loodud tingimustest.
Ravi ja prognoos
Sellise haigusega nagu Downi tõbi elavad inimesed umbes 40–50 aastat. Ja kuigi haigus on ravimatu, võivad kaasuvad haigused, nagu näiteks südamehaigus, hästi alluda ravile, mis omakorda aitab pikendada patsiendi eluiga.
Kuna selle patoloogiaga lastel esineb kõrvalekaldeid närvisüsteemi arengus, peab lapseootel ema võtma foolhappepreparaate, mis võivad ära hoida tõsisemate häirete teket.
Downi tõbe põdevate laste ravis ei oma tähtsust sotsiaaltoetus ja rehabilitatsioonikursused. Selliste laste kasvatamise ja hariduse peamine eesmärk on perekondlik ja sotsiaalne kohanemine.
Väga tõhusad on tunnid rühmades ja lasterühmades olemine, mis aitavad parandada beebi sotsiaalset kohanemisvõimet ja tema ettevalmistust. Sellised lapsed õpivad spetsialiseeritud õppeasutustes, kuid on juhtumeid, kui nad käivad tavakoolis, mis aitab parandada lapse sotsiaalset ettevalmistust.
Kasuks tulevad tunnid psühholoogi ja logopeediga. Kui haige beebi eest hoolitsemine on õigesti korraldatud, on sellise haigusega laps võimeline õppima samu oskusi, mis terve, kuid veidi hiljem.
Taastusmeetmete tõhusamaks muutmiseks on soovitatav võtta nootroopseid ravimeid: Aminolone, Cerebrolysin, samuti B-vitamiine.
Tihtipeale ei tea Downi tõvega lapse vanemad, kuidas perele ja sõpradele sellisest diagnoosist rääkida. Sellises olukorras on vaja lähedastega ausalt rääkida, et suhetes pingeid vältida.
Haige lapse vanemad peaksid meeles pidama, et ta on inimene, kellel on oma lootused, unistused, õigused ja voorused. Sellise beebi vajadused ei erine ühegi teise lapse vajadustest. Ärge keskenduge sellele, unustades ülejäänud pere.
Sellise haigusega last pole vaja ravida raske koormana. Anna oma armastust purule ja ta vastab sulle samaga.
Ärge häbenege võõraste inimeste uudishimulikke pilke, suhtuge temasse rahulikult, häbenemata tuttavate ja möödujate küsimustele vastates.
Uutest tutvustest pole vaja keelduda, vajadusel peaasi, et sina ja beebi end mugavalt tunneksite.
Tutvuge vanematega, kellel on sama haigusega lapsed, suhelge nendega, arutage küsimusi, mis puudutavad teie lapsi.
Sellise haigusega nagu Downi tõbi põdeval lapsel on soovitatav käia tavakoolis, sest spetsialiseeritud õppeasutuses õppides näeb ta teiste inimeste silmis teistsugune välja, mis tähendab, et tal on raskem sõpru leida. ja inimestega suhelda. Nende laste jaoks on sõprus teiste lastega väga oluline ja aitab omandada vajalikke sotsiaalseid oskusi.
Korralikult korraldatud hoolduse, varajase toe ja psühholoogilise abi korral kasvab sellise haigusega laps üsna adekvaatseks ja annab oma vanematele positiivseid emotsioone ja suhtlusest naudingut.
Paljude paaride jaoks on ülimalt oluline teave selle kohta, milline on beebiootel ja kas tema arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid. Downi sündroom kuulub patoloogiate kategooriasse, mis põhjustavad tulevaste vanemate erilisi hirme. Selle sündroomiga sündinud lapsed vajavad kogu elu jooksul eriti kvalifitseeritud arstiabi.
Iseloomulike tunnuste olemasolu, mida on näha juba lapse esimestel elutundidel, võimaldab kvalifitseeritud arstil tuvastada sündroomi olemasolu vastsündinul: kaldus silmad veidi ülestõstetud nurkadega, ebapiisavalt suured pea ja suu suurused, väljaulatuv keel, laiad peopesad, lühikesed sõrmed.
Downi sündroomiga lapse elu ei muuda keeruliseks mitte ainult füüsilised kõrvalekalded, mis on seotud märgatavate välimuse defektidega, vaid ka tõsised defektid siseorganites. Vaimses arengus on märkimisväärne mahajäämus, mis takistab haridust ja takistab edukat intellektuaalset tööd. Vanemate õigeaegne suurenenud tähelepanu sellele probleemile aitab seda osaliselt lahendada ja võimaldab lapsel õppida lugema, kirjutama ja ühiskondlikes tegevustes osalema. Downi sündroomi esinemisel saab inimene koristada ruume, valmistada mänguasju, kududa, hoolitseda loomade eest ja juhtida mitmeid muid tegevusi, mis ei hõlma keerulisi tegevusi ja kiireid otsuseid.
Mis on Panorama?
Panorama on DNA sõeltest, mis aitab teil teada saada olulist teavet raseduse kohta.
Selle testiga saate:
Uurige välja Downi sündroomi ja kromosoomianomaaliate tekkerisk
Uurige oma sündimata lapse sugu
Panorama Testi eelised:
Mitteinvasiivne ja kõrgsageduslik meetod vähendab valepositiivseid tulemusi
Panorama testi saab teha juba 9. rasedusnädalal koos verevõtuga
Ligikaudu 30% nendest rasedustest, mille puhul loode on Downi sündroomiga haige, lõppeb raseduse katkemisega. Elus sündinud lapsed võivad nõuetekohase hoolduse korral elada kuni 60 aastat ja mõnikord kauem.
Lapsevanemad, kes pöörduvad Downi sündroomi tõttu rasedustestide poole, annavad endale võimaluse teha õigeaegseid otsuseid, mis mõjutavad pere heaolu. Pärast arstliku kinnituse saamist loote kromosoomianomaaliate esinemise kohta võib rase naine raseduse igal ajal katkestada, see on seaduslik ja paljude ekspertide arvates inimlikum nii lapse kui ka lapse suhtes. paar. Loomulikult teeb patoloogia äratundmine ja raseduse katkestamine varajases staadiumis ema kehale palju vähem kahju.
Muidugi on teatud protsent peresid, kus abort ei tule kõne allagi. Need inimesed on valmis oma last igal viisil vastu võtma ja kasvatama. Sel juhul on sünnieelne test kasulik selle poolest, et see võimaldab tulevasi vanemaid tulevastest raskustest eelnevalt teavitada. Juba raseduse ajal saavad nad vaimselt valmistuda muutusteks oma elus, kohtuda vastavate spetsialistidega, leida oma linnas organiseeritud tugirühmad peredele, kus kasvatatakse Downi sündroomiga last.
Võib-olla on igaüks meist näinud tänaval, poes või mis tahes asutuses täiesti täiskasvanud meest või tüdrukut, kellel on segane kõne ja halb koordinatsioon. Reeglina on selliste inimestega kaasas sugulased. Paraku tunnevad paljud meie ühiskonnas teravat vaenulikkust selle pere ja eelkõige lapse vastu. Downismi tunnustega lapsed ei saa väga sageli ühiskonnast õiget ja sõbralikku suhtumist endasse. Paljud neist peavad langema tõelise julmuse ohvriks ahistamise, naeruvääristamise ja isegi väljendunud vastikuse näol. Õnneks pole maailmast ilma lahkete ja mõistvate inimesteta, kes võtavad inimese halastavalt vastu sellisena, nagu ta on, hindamata ja lubamata endale kõrvalpilke tema suunas.
Ekskursioon ajalukku
Ühendkuningriigi arst John Down, kelle nime järgi sündroom hiljem nimetati, oli selle patoloogia avastaja ja kirjeldas seda juba 1862. aastal. Haiguse tõeline põhjus selgus alles sada aastat hiljem. John Downi uurimistöö ajal oli teaduse arengutase geneetika valdkonna märkimisväärsetest uuringutest veel kaugel. Teadlane ise registreeris rikkumisi patsientide vaimsete võimete arengus, mistõttu liigitas ta selle nähtuse psüühikahäireks. 19. sajandil elasid sellised patsiendid parimal juhul 25-aastaseks. Kõrget suremust täheldati lapsepõlves ja imikueas. Meditsiini pidev areng on aga andnud erinevaid võimalusi paljude varajase surmani viivate tüsistuste ilmingute minimeerimiseks. Muide, 19. sajandil tapeti või steriliseeriti selle haigusega inimesi halastamatult, et vältida nende arvu kasvu.
20. sajandil algatasid USA, Natsi-Saksamaa ja mitmed teised osariigid eriprogrammid Downi sündroomi sümptomitega inimeste hävitamiseks. Olukorra muutumiseks kulus aastakümneid. Pärast aastaid kestnud avalikku pahameelt, kohtuasju ja uusi teadusavastusi, mis sellele nähtusele valgust andsid, tühistati jõhkrad eugeenikaprogrammid. Tänapäeval on nii downismiga lapsel kui täiskasvanul võimalus elada täisväärtuslikku elu ja olla sotsiaalselt aktiivne.
Esialgu leiti haiguse tunnuseid mongoloidide rassi esindajatel, nii et esialgu hakkasid teadlased kasutama nimetust "Mongoloidi sündroom". Mõistet "mongoloidide idiootsus" kasutati ka teisel põhjusel: Downi sündroomiga Euroopa lapsed meenutasid oma välimuselt spetsiifilise silmalõikega mongoloidide rassi esindajaid. Aja jooksul sai selgeks, et need kõrvalekalded ei ole seotud ühegi rassi omadustega. Downi sündroom võib avalduda sõltumata inimese päritolust, elukohast, positsioonist sotsiaalsel redelil ja mitmetest muudest teguritest. Mongoloidide rassi esindajad ise ei olnud asjade praeguse seisuga rahul ja nad nõudsid patoloogia nime muutmist. Selle tulemusena tühistas Maailma Terviseorganisatsioon 1965. aastal avaliku arvamuse rünnakul endise nime ametlikult. Sündroom on saanud nime John Downi järgi.
Selle variandi võiks aga ka tagasi lükata. Teadlased kaalusid alternatiivseid võimalusi: trisoomia 21, 47XX (või XY). Vana nimega rahulolematuse põhjuseks oli see, et haiguse avastanud ja kirjeldanud arst ei olnud sellesse haige. Seetõttu ei olnud põhjust seda nimekuju kasutada. Üldtunnustatud ja tuttavaks nimevariandiks on aga jäänud väljend "Downi sündroom". Mõiste "sündroom" omistati sellele anomaaliale põhjusel, et inimõiguslased uskusid, et see on neutraalsem ja õiglasem kui mõiste "haigus".
Haiguse esimene kirjeldus ei paljastanud haiguse täpset põhjust, mistõttu olid selle seletusest täiesti erinevad versioonid. Hiljem tuvastasid arstid seose ema vanuse ja haige lapse saamise riski määra vahel. Selle põhjal tehti järeldused pärilikkusega seotud haiguse põhjuste kohta. Sündroomi eesnimi pani teadlaskonnad valele teele minema ja jätkas haiguse rassilise sõltuvuse kaalumist. Samuti oli mitmeid alternatiivseid versioone, näiteks rikkumisi sünnitusprotsessis, mis väidetavalt võivad saada aluseks ebanormaalsete protsesside tekkele.
Edasised teaduslikud uuringud lükkasid lõpuks ümber haigusriski sõltuvuse inimese rassist ja paljudest muudest teguritest. Näiteks ultrahelidiagnostika ja teiste sünnieelse sõeluuringu meetodite tulekuga sai selgeks, et Downi sündroomi saab fikseerida lootel, kes on veel emakas. See asjaolu lükkas ümber sünnitrauma tõttu tekkinud patoloogia tekkimise.
20. sajandi keskel võimaldas teaduse areng võtta kasutusele meetodid kromosoomide arvu loendamiseks, neile seerianumbrite määramiseks ja edasiseks klassifitseerimiseks. Tänu sellele avastas ja tõestas prantsuse lastearst Jerome Lejeune 1959. aastal seose kromosoomide arvu kõrvalekallete ja Downi sündroomi tekke vahel.
sündroomi olemus. Geneetiline vaatenurk
Mis on Downi sündroom? Miks sünnivad lapsed selle sündroomiga? Nendele küsimustele saab vastuse anda selline teadus nagu geneetika.
Kromosoomid on rakkude elemendid, mis kannavad edasi geneetilist informatsiooni ja vastutavad selle eest, et inimkeha teostaks oma tegevusi vastavalt teatud arenguprotsessidele, nii üksikutele rakkudele kui ka tervetele organsüsteemidele. Terve inimese kromosoomikomplekt koosneb 46 kromosoomitükist, mis on ühendatud 23 paariks. Teadusringkondades on kombeks need teatud viisil nummerdada, et arutelude ja uuringute käigus ei tekiks lahknevusi. Mitu kromosoomi on Downi sündroomiga inimesel?
Trisoomia 21. Enamik Downi sündroomi juhtudest on tingitud 21. kromosoomi (21. trisoomia) kolmekordistumisest. Teisisõnu, igas keharakus on antud kromosoomi kolm koopiat, kui neid peaks olema ainult kaks koopiat. Geeniinformatsiooni õige koostise rikkumine toimub vanemorganismis sugurakkude moodustumise staadiumis. 90% juhtudest juhtub see ema munaraku talitlushäirete tõttu, muudel juhtudel on põhjuseks sperma omadused. Meioosi (rakkude jagunemise) staadiumis on võimalus, et tekib viga, mille tõttu kromosoomid ei haju erinevatele poolustele. Selle tagajärjeks on liigse koopia sisaldus rakus (23 kromosoomi komplekti asemel sisaldab rakk suurenenud 24 kromosoomi komplekti). Juhul, kui selline sugurakk saab viljastamisprotsessis osalejaks, on lootel 46 kromosoomi asemel 47. Nii varajase ilmnemise tõttu mõjutab anomaalia absoluutselt kõiki keharakke.
Sündroomi mosaiikvorm. Hilisemas etapis võib esineda ka geneetilise koodi rikkumisi, kuid selle tõenäosus on äärmiselt väike - 1-2 kuni 5%. Sel juhul on osal embrüo rakkudest normaalne arv kromosoome ja mõnes (või mitmes) on neid liiga palju. Sellest rakust moodustub hiljem täiendava kromosoomiga rakkude kloon. Selle tulemusena satuvad mõned keharakud liigsete geneetiliste elementidega ja mõnel on normaalne kromosoomikomplekt. Mosaiikkuju - määratlus, mille järgi seda anomaaliat nimetati. Tagajärgede tõsidus kehale mosaiikvormi puhul ei ole nii ilmne kui trisoomia 21 puhul, sest muutused toimuvad vaid teatud kehaosades. Selle haigusvormi esinemist on palju keerulisem tuvastada, eriti sünnieelsete diagnostiliste meetodite abil. Kliiniliste sümptomite raskusaste sõltub normaalsete rakkude ja ebanormaalse kromosoomikomplektiga rakkude arvu suhtest.
Robertsoni translokatsioon. Sel juhul ei erine patsiendi genotüüp terve inimese genotüübist. Translokatsioon on teatud tüüpi mutatsioon, mis hõlmab muutusi kromosoomide struktuuris. Roberstoni translokatsiooni korral on 21. kromosoom seotud teise kromosoomiga, enamasti ühe vanema karüotüübis 14. kromosoomiga. "Downi sündroomi" diagnoosimise juhtumite koguarvust moodustavad Robertsoni translokatsioonid patoloogia põhjusena vaid 2-3%.
On selline seisukoht, et omandatud mutatsioonid (kiirgus ioniseeriva kiirguse ja muude mutageensete teguritega) võivad samuti põhjustada geneetilisi häireid, mis soodustavad Downi sündroomi tekkimist. Selle teema põhjalikku uurimist pole veel läbi viidud, mistõttu oleks vale teha ühemõttelisi järeldusi selle patoloogia päritolu versiooni kohta.
Füüsilise ja vaimse arengu tunnused
Downismi all kannatavatel lastel täheldatakse füüsilise ja vaimse arengu pärssimist. Kui arvestada Downi sündroomiga laste fotosid, siis palja silmaga võib märgata nende välimuse tunnuseid - muutunud kolju kuju ja näo proportsioone:
- lame nägu, millel on nõrgalt eristatavad nina, suu, ülemised kaared jne;
- peaaegu lame nina;
- brahütsefaalia (liiga lühenenud kolju), millega sageli kaasneb lame kuklaluu;
- nahavolt kaelal vastsündinutel;
- arenenud epicanthus (nahavolt silmanurga lähedal).
Mõnda neist omadustest võib sündimata lapsel näha ultraheliga. Downi sündroomi esinemist ultraheli abil on aga võimatu täpselt kindlaks teha. Selleks peab arst määrama tõsisemad uurimisprotseduurid.
Lapse välimuses on mitmeid muudatusi, mida võib liigitada downismi tunnusteks:
- Väike nina.
- Lühike ja lai kael.
- Suurenenud silmad, strabismus on levinud.
- Lühenenud jäsemed ei vasta märgatavalt keha suurusele.
- Käe väike pikkus, mis on põhjustatud keskmiste sõrmede vähearenenud arengust.
- Väikese sõrme kumer kuju.
Downismi olemasolu määravate diagnostiliste märkide hulgas on põiki palmivolt, see esineb sagedusega 45%.
Kehasüsteemide normaalse toimimise rikkumine tekitab ka mõningaid väliseid tunnuseid. Eelkõige kogevad patsiendid sageli liigeste hüpermobiilsust ja ebapiisavat lihastoonust. Neid seisundeid täheldatakse ligikaudu 80% juhtudest. Suurenenud keele (makroglossia) ja suulae omapärase ehituse tõttu on patsiendi suu alati praokil. Näolihased ei suuda huuli suletuna hoida. 65% juhtudest avastatakse hammaste anomaaliad.
Vaimse arengu iseloomulikud tunnused:
- Märkimisväärne arengupeetus. Isegi õigeaegse kompleksravi korral on arengupeetus vanusega märgatavam. Vaimsete võimete areng jääb enamasti seitsmeaastase lapse tasemele. Harvadel juhtudel jõuab intelligentsus kõrgemale tasemele.
- Väike sõnavara. Lisaks sellele, et selle anomaaliaga patsiendid räägivad ebaselgelt, kasutatakse kõnestruktuuride komplekti üsna vähe.
- Abstraktse mõtlemise võime puudumine. Sellistel lastel on lihtsam mõista ja analüüsida ainult seda, mida nad otse silme ees näevad, nende jaoks on juba problemaatiline olukorda ette kujutada või unistada.
- Madal kontsentratsioon. Lapsel on raske ühelegi ülesandele keskenduda, ta hajub kiiresti.
Downi sündroom on praktiliselt ainus kromosomaalne anomaalia, mille puhul saab diagnoosi panna kliiniliselt ehk keskendudes ainult välistele tunnustele. Kuid igal juhul on sündroomi vormi kindlaksmääramiseks vajalik karüotüüpimine.
Kaasnevad haigused
Lisaks Downi sündroomi enda esinemisele on patsientidel peaaegu alati ka mitmeid muid terviseprobleeme. Selle kromosomaalse anomaalia kandjad seisavad sageli silmitsi kardioloogiliste vaevustega. Kaasasündinud südamerike esineb ligikaudu 40% juhtudest. Bioloogiliste protsesside rikkumisega kaasneb ka katarakti varajane areng, mida kogeb kaks kolmandikku üle kaheksa-aastastest patsientidest. Downi sündroomiga suureneb Alzheimeri tõve ja ägeda müeloidse leukeemia tekkerisk märkimisväärselt. Selle patoloogiaga patsientidel esineb sageli seedetrakti häireid. Soovitatav on regulaarsed uuringud gastroenteroloogi ja kardioloogi juures.
Nohu, SARS ja kopsupõletik on Downi sündroomiga patsiendi regulaarsed kaaslased. See on tingitud keha nõrgenenud immuunsüsteemist.
Täiendava kromosoomi ilmumine organismi põhjustab ka ainevahetushäireid, mis põhjustavad siseorganite talitlushäireid (kilpnäärmehaigused, nägemiskahjustus, kuulmiskahjustus jne).
Tuleb märkida, et mõnede uuringute tulemused näitavad, et inimestel, kes on selle kromosoomianomaalia kandjad, on pahaloomuliste kasvajate esinemissagedus organismis suhteliselt väike. Kuid praeguseks kogutud teave selle meditsiinilise probleemi kohta ei võimalda meil selle suhte põhjustest enesekindlalt rääkida.
Patoloogia põhjused
Paraku võib Downi sündroomiga laps perre ilmuda ka väga tervetel inimestel. Selle kõrvalekalde ilmnemist ei mõjuta ei ema ega isa elu raseduse ajal, keskkond ega toit. Geneetika on keeruline ja enamasti ettearvamatu asi, mistõttu vaevalt tasub looduse otsuse eest vastutust kellegi kaela panna.
Siiski väärib märkimist mitmed tegurid, mis suurendavad Downi sündroomiga inimese perekonnas sündimise riski:
- hiline sünnitus. Erinevalt noortest emadest on üle 35-aastastel naistel suurem risk haigestuda.
Ema vanus Riski aste 20 kuni 24 aastat vana 1 kuni 5000 25 kuni 30 aastat vana 1 kuni 1000 35 kuni 39 aastat 1 kuni 214 Pärast 45 aastat 1 kuni 19 - Isa vanus. See tegur on vähem mõjukas kui ema vanus, kuid sperma kvaliteedi halvenemine vanusega, ligikaudu 42 aasta pärast, suurendab ka geneetiliste defektide riski.
- Abielu veresugulaste vahel. Sarnase geneetilise teabega inimestel on suurem tõenäosus geneetiliste kõrvalekallete tekkeks.
- Pärilikkus. Haiguse edasikandumise oht lähisugulastelt pärilikult on äärmiselt väike, kuid see on võimalik mõne sündroomi puhul.
- Halvad harjumused. Suitsetamine, alkohol, tulevaste vanemate poolt kuritarvitatud narkootikumid võivad oluliselt mõjutada nende geneetilist materjali ja sündimata lapse tervist.
Haiguse pärand
Downi sündroomiga laste sünni põhjused peituvad mõnikord pärilikkuses. Paljude uuringute kohaselt on sündroomi esindatud enam kui 90% juhtudest klassikalise trisoomia 21 kromosoomiga. See haigusvorm ei ole pärilik. Samas märgiti, et peredes, kus sündis Downi sündroomiga beebi, on kromosoomianomaalia tõenäosus järgmisel lapsel suurem kui üldpopulatsioonis.
Sündroomi translokatsioonivormiga võib laps haigust pärida tervetelt vanematelt. Sel juhul on üks vanematest geneetilise materjali kandja, milles kaks väikest kromosoomi ühenduvad üheks. Selliseid vahetusi nimetatakse tasakaalustatud kromosomaalseteks ümberkorraldusteks. Ümberstruktureerimise käigus geneetilise materjali kogus ei muutu, seetõttu ei mõjuta need kromosomaalsed muutused enamasti ümberstruktureerimise kandja enda tervist. Kui aga selline geneetiline materjal antakse edasi järgmisele põlvkonnale, võib ümberkorraldus muutuda tasakaalust välja. Downi sündroom areneb siis, kui 21. kromosoomi geenid on nende arvu suurenemise suunas tasakaalustamata.
Haiguse mosaiikvorm ei kipu olema päritud. See ilmneb juhuslike muutuste tõttu meioosi protsessis loote arengu varases staadiumis. Nende muutuste tulemuseks on seisund, kus osa keharakkudest sisaldab vajalikke kahte kromosoomi 21 koopiat ja ülejäänud rakkudes täheldatakse kolme koopiat.
Haiguste levimus
Downi sündroomi vastsündinutel registreeritakse ligikaudu ühel juhul 700–800 sünni kohta. Lapse soo ja haiguste esinemissageduse vahel puudub seos.
Kaasaegne meditsiin võimaldab seda kromosomaalset anomaaliat tuvastada juba raseduse varases staadiumis, mis seletab järgmist tõsiasja - arenenud riikides on Downi sündroomiga imikute esinemissagedus mõnevõrra väiksem kui kogu maailmas (umbes 1 juhtum 1100 sünni kohta). ). Statistika kohaselt katkestas raseduse 92% naistest, kes said patoloogia esinemise kohta ebasoodsaid testitulemusi. Downi sündroomiga sündinud imikud jäeti 94% juhtudest haiglasse. Selgub, et vaid 6% selle kõrvalekaldega lastest said võimaluse täisväärtuslikuks eluks ja lähedaste armastuseks.
Kas geneetilised häired on ravitavad?
Paraku ei võimalda meditsiini praegune arengutase geneetilistes häiretes korrektiive teha ja need jäävad inimesele kogu eluks.
Haiguse geneetiline olemus vähendab selle eduka võitluse võimalusi miinimumini. Tõenäoliselt töötatakse siiski välja meetodeid, mis võimaldavad Downi sündroomi edukat ravi. Teadlaste viimastel aastatel tehtud katsed on näidanud, et 21. kromosoomi lisakoopiat on võimalik omamoodi "välja lülitada". Selle toimingu läbiviimiseks peaks see kasutama X-kromosoomi erilist käitumist, mis vastutab inimese naissoosse kuulumise eest. Meeste kromosoomide komplekt, nagu teate, on XY ja naiste kromosoomide komplekt on XX. Teadlased on leidnud, et naise kehas on üks kromosoomidest inaktiveeritud ja selle andmeid ei kasutata valgustruktuuride sünteesi protsessis. Tegelikult ei ole see kehas toimuvate biokeemiliste reaktsioonide süsteemi liige. See juhtub spetsiaalsete ainete tootmise tõttu teatud DNA osa kontrolli all. Need ained katavad kromosoomi pinda ja blokeerivad sellega juurdepääsu sellele.
Arstid on püüdnud seda mehhanismi kasutada, et muuta kromosoomi 21 kolmas koopia passiivseks. Uuringuandmed näitavad, et just tema tegevus valguühendite tootmisprotsessis kutsub esile erinevate arengunormidest kõrvalekallete ilmnemise. Idee elluviimiseks oli vaja teha 21. kromosoomist X-kromosoomiga sarnane lisakoopia. Selleks kasutasid teadlased geneetilise materjali veidi muudetud lõiku, mis põhjustab inaktivatsiooni. See sait pandi ühe "rämpsu" fragmendi (DNA osa, mis ei vastuta valgusünteesi eest) asemel lisakromosoomi. Mõne aja pärast lakkas sel viisil töödeldud kromosoomi 21 koopia aktiivne olemast. Teadlased oletasid, et see kompenseerib liigse geneetilise materjali olemasolu.
Tuleb märkida, et katsed viidi läbi ainult tüvirakkude kultuuriga, mis tähendab, et täna ei saa rääkida meetodi efektiivsusest. Lisaks saavad sellest lähenemisviisist kasu ainult Downi sündroomiga inimesed, kellel on trisoomia tõttu Downi sündroom. Haiguse translokatsioonivormi niimoodi välja ravida on võimatu: tuleks terve kromosoom “välja lülitada” ja sellest on kindlasti rohkem kahju kui kasu. Arvestades kiiret arengut geneetika ja sellega seotud uuringute vallas, võime aga öelda, et meetodil on mõningaid lubadusi.
Paljud paarid on kohkunud mõttest, et nende kauaoodatud lapsel võib olla Downi sündroom. Kuid on ka suur osa peredest, kes on õnnelikud, võttes lapsed vastu sellistena, nagu nad on. Ka Downi sündroomiga lapsed oskavad suhelda ja armastada, samuti meeldib neile mängida, joonistada ja laulda. Mõnikord võivad sellised lapsed oma võimetega vanemaid ja teisi üllatada. Seal on tõestisündinud lugu sellest, kuidas Šveitsi Puuetega Laste Uurimise Instituuti saabunud Downi sündroomiga poiss õppis umbes 6-7 kuu pärast veatult jaapani keelt rääkima. Siiski tasub meeles pidada, et see juhtum on pigem erand kui reegel. Paljud selle patoloogiaga lapsed ei suuda isegi korraliku hoolduse ja tähelepanu korral ühiskonnaga kohaneda ning nende pered kogevad tohutult koduseid ja rahalisi raskusi.
Sünnieelne diagnoos
Vaatleme üksikasjalikumalt patoloogia tuvastamise küsimust isegi enne lapse sündi, nn sünnieelsel perioodil. Paljud paarid mõtlevad: kuidas Downi sündroomi raseduse ajal kindlaks teha? Naiste jaoks, kes ootavad last, on välja töötatud spetsiaalsed diagnostikameetodid. Need võib jagada kahte rühma: invasiivsed ja mitteinvasiivsed. Esimesse rühma kuuluvad koorioni biopsia, kordotsentees ja amniotsentees (amniootilise vedeliku analüüs), mis nõuavad kirurgilise sekkumise kasutamist punktsiooni kujul. Mitteinvasiivsed uuringud viiakse läbi ilma kehasse tungimata ja hõlmavad selliseid meetodeid nagu ultraheli diagnostika ja biokeemiline sõeluuringud.
Selle meetodi põhiolemus on võtta väike kogus lootevett (amniootiline vedelik), mis sisaldab looterakke. Neid rakke kasutatakse kromosomaalsete kõrvalekallete testimiseks. Lootevee võtmiseks loob spetsialist spetsiaalse nõela abil lootekestasse augu. Lootele ei mõju see kuidagi. Siiski on menetluse käigus kahju tekkimise võimalus endiselt olemas. Selle vältimiseks valib arst suurima nabanööri silmustest vaba õõnsuse. Harvadel juhtudel võib meetod põhjustada tüsistusi: lootevee enneaegne rebend, membraanide eraldumine, loote nakatumine ja mõned muud probleemid. Teatud riskide tõttu määratakse protseduur alles pärast konsulteerimist kvalifitseeritud spetsialistiga. Amniotsenteesi ei soovitata teha üle 34-aastastele naistele, eriti kui mitteinvasiivsed meetodid ei ole avastanud kõrvalekaldeid.
Amniotsentees: Downi sündroomi invasiivne diagnoos
See meetod hõlmab väikese koguse (umbes 10-15 mg) loote väliskesta võtmist. Selle materjali geneetilised omadused annavad üsna täpset teavet loote seisundi kohta. Materjali võtmiseks on vaja instrumendil tungida emakasse kas ees oleva kõhuseina või tupe kaudu. Need manipulatsioonid suurendavad raseduse ajal tüsistuste tõenäosust. Näiteks on raseduse spontaanse katkemise oht 1–14%. Meetod ei välista ka valu, verejooksu ja koorioni vigastusi.
Invasiivsed diagnostikameetodid on ülitäpsed, kuid tüsistuste riski arvestades ei sobi need kõigile rasedatele massijuhtimiseks, vaid tehakse ainult erinäidustuste korral.
Tavaliselt kasutavad arstid Downi tõve kontrollimiseks mitteinvasiivseid tehnoloogiaid, nn sõeluuringuid. Sõeluuring on põhjalik uuring rasedatel naistel kromosoomianomaaliate esinemise osas lootel. On tuvastatud mitmeid märke, mis viitavad haiguse kõrgele esinemisriskile, mida on võimalik tuvastada loote ultraheliuuringuga (ninaluu puudumine, kraeruumi paksuse suurenemine, reieluu ja õlavarreluu ebapiisav pikkus jm. Funktsioonid). Kombinatsioonis ultraheliga tehakse ema vere biokeemiline analüüs hormoonide, näiteks vaba beeta-hCG ja PAPP-A jaoks. Saadud andmeid biokeemiliste markerite kohta analüüsitakse koos ultraheliuuringu tulemustega ning kogu sõeluuringu tulemuseks on loote kromosoomianomaalia tekkimise riski arvutus.
Invasiivsed uuringud on ette nähtud peamiselt neile naistele, kellel on suurenenud risk Downi sündroomiga lapse saamiseks, näiteks patsientidele, kelle vanus on üle 35 aasta või kellel on halvad mitteinvasiivsete testide tulemused: ultraheli ja analüüsid. Kuid Downi sündroomi standardtestide kasutamisel kinnitab ainult 4–5% invasiivsele diagnoosile suunatud naistest haiguse olemasolu. Samas pole välistatud ka valenegatiivsed tulemused, kui skriining näitab madalat riski ja laps sünnib kromosomaalse patoloogiaga.
Mitte nii kaua aega tagasi töötati välja uus mitteinvasiivne uurimismeetod, mis on palju täpsem kui klassikaline diagnostika (ultraheli ja biokeemiline sõeluuring) ning on erinevalt invasiivsetest meetoditest täiesti ohutu. Seda tehnikat saab kasutada ka Downi sündroomi testina raseduse ajal. Testi oluline eelis on selle tõhusus varases staadiumis: analüüsi saab teha juba üheksandal rasedusnädalal. Test põhineb loote DNA fragmentide uurimisel, mis on ema veres. Analüüsiks materjali võtmiseks peate lihtsalt võtma raseda naise veenist verd. Võetud proovist eraldatakse sekveneerimisprotseduuri jaoks vajalik kogus toorainet. Mitteinvasiivne kromosomaalsete kõrvalekallete test tuvastab lootel Downi sündroomi täpsusega üle 99%.
Tuleb arvestada, et ükski diagnostikameetod ei saa anda lõplikku vastust küsimusele: kas loode on Downi sündroomiga haige. Isegi invasiivsete meetodite kasutamisel, mis tagavad tuvastustäpsuse üle 99%, on harvad juhud, kui väljastatakse valepositiivsed tulemused, kus normaalse arenguga loode määratakse haigeks.
Downi sündroomiga lapse kasvatamine
Lapsevanemad, kellele on räägitud, et nende lapsel on tõsine kromosoomipatoloogia ja kes keelduvad rasedust katkestamast, hindavad sageli oma jõudu üle, mõistmata, kui raske see on kogu perele üldiselt ja eriti sündivale lapsele.
Kui tehti kindel otsus rasedus katkestada, peab paar mõistma, et nüüd on neil tõsine vastutus. Te ei tohiks eitada, et lapsel on kõrvalekaldeid ja pidada teda normaalseks, sest selline suhtumine võib jätta ta ilma vajalikust arstiabist. Vanemad peaksid sellist beebit ümbritsema kiindumuse ja hoolitsusega mitte vähemal määral kui teised lapsed, sest ta tunneb temasse suhtumist suurepäraselt.
Downi sündroomiga lapsi peaksid regulaarselt jälgima spetsialistid, võtma arsti poolt määratud ravimeid, minema eriprotseduuridele ja järgima režiimi. Statsionaarne ravi on ette nähtud ainult vajadusel. Tihtipeale maksab see kõik palju raha ja igal perel pole rahalisi vahendeid, et erilisele lapsele kõike vajalikku pakkuda.
Downi sündroomiga lastel täheldatakse kiiret väsimust, koordinatsiooni ja peenmotoorika halvenemist ning füüsilise ja vaimse arengu mahajäämust. Vanemad peaksid olema kannatlikud ja püüdma oma lapse arengu nimel igapäevaselt pingutada. Ainult sel juhul suudab ta isegi hilinemisega omandada kõik eluks vajalikud oskused. Samuti on olemas kvalifitseeritud psühholoogide ja lastearstide poolt välja töötatud rehabilitatsiooniprogrammid, mis aitavad oluliselt kaasa eriliste laste kasvatamise probleemide lahendamisele, kuid isegi nende kasutamine ei aita kahjuks vanemate koormust kergendada.
Prognoos haige lapsega peredele
Spetsialist saab anda mingeid oletusi tulevikus planeeritavate laste tervise kohta ainult selle põhjal, millise sündroomi vormi arstid sündival lapsel tuvastasid. 21. kromosoomi tüüpilise kolmekordistumise (täielik või mosaiikne) korral ja vanemate kromosoomikomplekti kõrvalekallete puudumisel ei ületa risk 1%.
Kui ühel vanematest on Robertsoni translokatsioon, on raseduse ajal raseduse katkemise oht 50% ja jätkuvatel rasedustel on Downi sündroomi risk embrüos kuni 30%. Kui Robertsoni translokatsioonis osaleb kaks 21 kromosoomi, on 100% progresseeruvatest rasedustest Downi sündroomiga.
Emalt või isalt päritud teistsugune translokatsioonivorm suurendab veidi ka sündroomi riski, kuid täpsed andmed selle probleemi kohta arstidel puuduvad. Haiguse ilmnemise tõenäosuse hindamine on keeruline eelkõige seetõttu, et sedalaadi statistilised uuringud on töömahukad ja nõuavad pikaajalist vaatlust.
Downi sündroomiga lapsi nimetatakse mõnikord "päikseliseks". Seda seletatakse asjaoluga, et nad on vaatamata võimalikele meeleolumuutustele ja aeg-ajalt agressiivsuspuhangutele väga sõbralikud, positiivsed ja heatahtlikud. Tänu meditsiini ja pedagoogika kiirele arengule on Downi sündroomiga beebidel praegu palju rohkem haridusvõimalusi kui 20. sajandi alguses. Nendel päevadel oli selle patoloogiaga inimeste eluiga keskmiselt 20-25 aastat. Selle teguri mõju ei võimaldanud neil teatud erialade arendamiseks piisavalt aega pühendada. Hiljutised statistilised uuringud küsimusel "kui kaua Downi sündroomiga inimesed elavad?" vastata, et oodatava eluea latt on tõusnud 50 aastani.
Kromosoomianomaaliaga inimeste elatustaseme tõstmine ei vabastanud aga paljusid nii nende endi kui ka vanemate probleeme. Näiteks meil on varajase abistamise süsteem (sünnist kuni kolme aastani) äärmiselt halvasti arenenud, nimelt peavad lapsevanemad sel beebi eluperioodil selgitama, kuidas lapsega kõige paremini toime tulla, millised arenguabivahendid lapsele. kasutada ja millele keskenduda, et arendada eluks vajalikke oskusi. Tõsiseid pingutusi nõuab ka alus- ja koolihariduse omandamine. Kahjuks on meie riigis Downi sündroomi all kannatavatel inimestel palju vähem isiklikku arengut soodustavaid tingimusi kui Euroopas ja Ameerika Ühendriikides. Tavalisse lasteaeda või kooli neid tõenäoliselt vastu ei võeta. Õppeasutustes puuduvad segarühmad, mis jätab haige lapse ilma oma suhtlemisoskuste täielikust arendamisest.
Suhtumine “päikselistesse” lastesse pole Venemaal sageli kaugeltki nii sõbralik kui lääneriikides. Ühiskond näeb neis "mitte nagu kõik teised", ei püüa tajuda neid kui võrdseid ega püüa mõnikord isegi varjata agressiivsust ja vastikust selliste inimeste vastu.
Õnneks koguvad selliste laste vanemad järjest enam organiseeritud rühmitusi ja organisatsioone, kus pakutakse psühholoogilist tuge ja kasvatuskogemuste vahetamist. Nende rühmade liikmed võitlevad oma laste õiguste eest haridusele ja sotsiaaltoetusele, mõnikord leiavad nad ise raha ja kasvatajad. See sisendab lootust, et edaspidi suhtutakse meie ühiskonnas Downi sündroomiga inimestesse sallivamalt ja lugupidavamalt.
Pereelu
Perekonna loomine, nagu ka tegevus paljudes teistes eluvaldkondades, on Downi sündroomiga inimese jaoks teatud raskustega. Jah, need inimesed võivad endale kaaslase leida ja edukalt abielluda, kuid järglaste küsimus on veelgi keerulisem.
Kas Downi sündroomiga inimesed saavad lapsi? Vastus sellele küsimusele sõltub peamiselt patsiendi soost. Sarnaste geneetiliste patoloogiatega mehed on alati viljatud. Naiste puhul on olukord palju vähem kriitiline. Teadlaste sõnul on menstruatsioon patsientidel paljudel juhtudel regulaarne ning ligikaudu iga teine Downi sündroomiga naine on võimeline lapse kandma ja sünnitama. Väärib märkimist, et umbes 35-50% sellistelt naistelt sündinud lastest on mitmesuguseid kaasasündinud väärarenguid: see võib olla Downi sündroom ja mitmed muud geneetilised kõrvalekalded.
Eetilised probleemid
Üle maailma on organisatsioone, mis aitavad kromosoomihaigust põdevatel inimestel ühiskonnas eluga kohaneda. 21. märts on ülemaailmne Downi sündroomi päev ja sündroomi jaoks on isegi eriline sümbol – kollakassinine lint. Selle nähtuse laialdase vastukaja juures on aga probleemi eetiline pool tekitanud palju poleemikat ja poleemikat juba aastaid. Eelkõige on abordi teema väga terav.
2002. aastal viidi mitmes Euroopa riigis läbi uuringud, mis näitasid suurt abortide osakaalu rasedate naiste seas, kes said embrüos Downi sündroomi esinemise suhtes sünnieelse testimise positiivsed tulemused. Valdav enamus juhtudest (91-93%) tegid paarid ühise otsuse raseduse katkestamiseks. Täiendavad vaatlused näitasid, et aastatel 1989–2006 oli see tase pidevalt kõrge. Eetikud ja mitmed meditsiinitöötajad on väljendanud muret selle olukorra ja selle eetiliste mõjude pärast ühiskonnale. Praeguseks on ekspertide arvamused jagatud ja selles küsimuses on diametraalselt vastandlikud seisukohad.
Meditsiinivaldkonna eetikaspetsialist Ronald Greene leiab, et kui lootel on geneetiline kõrvalekalle, tuleks sellest kindlasti lahti saada. Sarnast arvamust jagab Downi sündroomi ühingu juht - Claire Rainer. Claire Reiner teeb ettepaneku populariseerida nii palju kui võimalik sünnieelset diagnoosimist ja arenguhäire avastamisel võtta kasutusele rasedus kunstlik katkestamine. Selle protseduuri otstarbekuse põhjendamiseks tuuakse välja mitmeid põhjuseid: raskused meditsiiniliste protseduuride ja tegevuste läbiviimisel, suutmatus pakkuda koolituseks sobivaid tingimusi, keeruline sotsialiseerumisprotsess ja muljetavaldavad rahalised kulud haige inimese ülalpidamisel. Selle positsiooni toetajad kutsuvad vanemaid ausalt vastama küsimusele: kas nad on valmis pühendama oma elu erilise lapse hoolikale hooldamisele ja kas nad on teadlikud, et ka perekonda ümbritsevad inimesed on seotud paljude muredega, mis pole alati meeldiv. Ka lapse enda elu vaevalt kergeks nimetada ja pole teada, kuidas kujuneb tema saatus pärast vanemate lahkumist.
Abordiprobleemile on veel üks seisukoht. Paljud eksperdid suhtuvad abortide arvu kasvusse negatiivselt ja on selle pärast äärmiselt mures. Paljud eksperdid viitavad sellele, et see lähenemine on peaaegu identne erinevate eugeeniliste programmidega patsientide tapmiseks ja steriliseerimiseks, mida mõned riigid 20. sajandil läbi viisid ja mille tsiviliseeritud maailm hukka mõistis. Selle vaatenurga järgijad usuvad, et selline vaade lihtsalt devalveerib inimelu, sest embrüost saab midagi kodumasinate või muu mehhanismi vigase osa taolist, mida saab kergesti ära visata ja teisega asendada. Kahjuks avaldavad abordid paljudel juhtudel tõsist negatiivset mõju ema kehale, põhjustavad mitmesuguseid tüsistusi ja võivad isegi ohustada viljatust.
Lõpuks ei saa keegi kindlalt väita, et Downi sündroomiga inimene on sügavalt õnnetu, ühiskonna poolt tõrjutud või elab oma seisundi tõttu lõpututes kannatustes. Arvestades kõiki neid argumente, võime öelda, et eetiliste lahkarvamuste probleemile pole tänapäeval lihtsalt selget lahendust. Iga pere peab iseseisvalt valima ühe või teise võimaluse, olenevalt oma veendumustest ja ellusuhtumisest.
Tuleb tunnistada, et meie riigis ei toetata piisavalt geneetilisi haigusi põdevaid inimesi. Downi sündroomiga beebi vajab regulaarseid uuringuid ja konsultatsioone arstidega, mis sunnib vanemaid ja last pidevalt silmitsi seisma Venemaa tervishoiusüsteemi ebatäiuslikkusega või investeerima tohutult raha tasulisesse meditsiini. Raskused hariduse omandamisel, tööl, isiklike kontaktide loomisel kummitavad nende kõrvalekalletega inimest kogu elu.
Raseduse katkestamine meditsiinilistel põhjustel, mille hulka kuulub ka Downi sündroom, on seadusega lubatud ja seda tehakse raseduse mis tahes staadiumis, seega ärge mõistke hukka neid vanemaid, kes otsustavad, et nad ei ole valmis rasket elukatset tegema ja oma last alistama. sellele. Naise jaoks on palju turvalisem, kui katkestus toimub raseduse varases staadiumis. Sellepärast on väga oluline läbida õigeaegne sünnieelne diagnoos.
Kõigist raskustest hoolimata otsustavad mõned pered ja isegi avalikud inimesed, nagu näitleja ja telesaatejuht Evelina Bledans, sünnitada ja üles kasvatada Downi sündroomiga lapse. See samm on kahtlemata austust väärt, kuid olukorrale tasub vaadata realistlikult ning õigesti hinnata oma moraalset valmisolekut ja rahalisi võimalusi. Tuntud inimestel ja jõukatel peredel on veel paar võimalust aidata sellisel lapsel eluga kohaneda.
Viitab geneetiliste haiguste rühmale, mis on põhjustatud DNA piirkondade mutatsioonidest.
Downi sündroomi esinemist iseloomustab kahekümne esimese kromosoomipaari anomaalia (nn trisoomia), erineva raskusastmega dementsus, iseloomulikud välistunnused (nende hulka kuuluvad lame nägu, kaldus silmad, väljaulatuvad kõrvad, laienenud keel , üks põiki palmaarvolt, lühike kasv jne).
Downi sündroomi põhjused.
21. kromosoomi tandemi trisoomia on kahe kromosoomikoopia asemel kolme koopia olemasolu. Kokku on Downi sündroomiga organismi karüotüübis 46 kromosoomi asemel 47, s.o. 22 paari ja 1 kolmene. Seega siseneb autosoomide kvantitatiivse rikke tõttu 21. paari täiendav molekulaarstruktuur.
Normaalne geneetiline protsess hõlmab 46 emapoolset ja sama palju isapoolseid pärilikke struktuure – kromosoome. Naise täielik kromosoomikomplekt (karüotüüp) on 23 paari XX, meestel - 23 paari XY. Iga paari üks struktuur läheb isa järeltulijale, teine - emalt. Kolmas kromosoom liitub 21. kahega mitmel sõltumatul põhjusel:
Paaritud kromosoomid ei eraldunud munaraku ega seemnerakkude arengu käigus;
Rakkude normaalne jagunemine oli pärast viljastamist häiritud;
Geneetiline mutatsioon pärineb mõlemast soost vanemalt.
Arvestades neid põhjusi, on geneetika tuvastanud Downi sündroomi jaoks kolme tüüpi karüotüüpseid kõrvalekaldeid. Need hõlmavad järgmisi valikuid.
Lihtne (aka tavaline) trisoomia - 94% juhtudest. Temaga koosnevat kromosoomikomplekti kirjeldatakse kui 47,XX, 21+ (naistel) või 47,XY, 21+ (meestel). Kahekümne esimese paari patoloogia hõlmab kõiki keharakke. Selle põhjuseks on ema/isa rakkude vähenemise jagunemise ebaõnnestumine. Tavaline meioos takistab kromosoomide arvu kahekordistumist igas põlvkonnas, moonutatud meioos võib anda täiendava geneetilise struktuuri. Seega läheb ema- või isapoolses 21. paaris trisoomia üle lapsele.
Mosaiikvorm (mosaiikism) - 1-2% haigusjuhtudest, mille puhul kolmekordne kromosoomide arv on iseloomulik ainult mõnele keharakkudele. Mosaiiklikkus tekib üksiku suguraku mitoosiprotsessi ebaõnnestumise tõttu. Samal ajal on arenev organism munade purustamise (blastulatsiooni) lõppfaasis või moodustab tulevaste elundite ja kudede allikad (gastrulatsioon). Edaspidi esineb trisoomia ainult selle raku derivaatides – nn. derivaadid. Teistel kehakomponentidel on normaalne karüotüüp.
Tasakaalustamata translokatsiooni ehk translokatsioonivormi diagnoositakse 4-5 protsendil Downi sündroomiga patsientidest. Sel juhul toimub 21. kromosoomi või selle osa nihkumine teistesse struktuuridesse, kõige sagedamini 14. ja 15. kromosoomi, mõnikord ka 4., 5., 13., 22. kromosoomi. Ümberpaigutamine on juhuslik, kuid võib olla päritud vanemalt. Sel juhul toimib normaalse fenotüübiga ema või isa tasakaalustamata translokatsiooni kandjatena. Downi sündroomiga laste sündimise tõenäosus sõltub vanema soost. NT isa-kandja võib anda haigeid järglasi 3% tõenäosusega ja nihkunud kromosoomidega emaorganism kuni 10-15%.
Downi sündroomi sümptomid ja tunnused.
Umbes 30% naistest, kes kannavad Downi sündroomiga loodet, kriitilises gestatsioonieas 6–8 nädalat. kogevad spontaanset aborti. Ülejäänud 70 protsenti kannavad last ohutult lõpuni. Downi sündroomiga vastsündinu erineb tavalisest beebist mitmel viisil või nende kombinatsioonil:
Rikkumised kolju struktuuris - lame ninasild, nägu ja pea tagaosa, vähenenud pea, deformeerunud kõrvakarbid, paks ja lühike kael, millel on iseloomulik kuklaluu.
Näo düsmorfiad on silmade mongoloidne osa, nende sisenurgad on peidetud vertikaalsete nahavoltide (epicanthus) taha. Iirise serval leidub Brushfieldi valgeid laike. Teised Downi sündroomi tunnused näoosas on kaarekujuline suulae, ebanormaalne hambumus ja alalõualuu vähearenenud. Suu on poolavatud, huuled ja kortsuline keel on laienenud.
Skeleti ja lihaste patoloogiad - rindkere on lehtrikujuline või kiilukujuline. Suureneb liigeste liikuvus, kusjuures nn. atlanto-aksiaalne ebastabiilsus lülisamba kaelaosas. Sõrmed, jäsemed on lühenenud ja paksenenud, väikesed sõrmed on kõverad, jalalaba suure ja teise varba vahel on sandaalitaoline vahe. Mõnikord esineb puusa kaasasündinud nihestus.
Downi sündroomiga vastsündinud beebid jäävad oma normaalsetest kaaludest maha 8-10 protsenti. Haiguse välised tunnused on iseloomulikud enamikule potentsiaalse diagnoosiga beebidele, olenemata kromosomaalse patoloogia variantidest. Downi sündroomi füüsiliste ilmingute kogum sõltub sündroomi variandist. Translokatsioon annab välismärkidele suurema eristatavuse kui tavalise trisoomiaga. Downi sündroomi mosaiikvormiga lastel on fenotüübi erinev raskusaste, mis sõltub trisoomiliste komponentide osakaalust kromosoomikomplektis.
Downi sündroomiga saab tuvastada ka kaasasündinud südamerikkeid – Fallot’ tetraad, vaheseina anomaalia – interatriaalne (ASD) ja interventrikulaarne (VSD). Laialt levinud arterioosjuha (OAP), muu CHD. Sageli silmapatoloogiad (strabismus, glaukoom või katarakt), kuulmisprobleemid kuulmislanguse tüübi järgi. Downi sündroomiga laste varases eluetapis tuvastatakse seedesüsteemi väärarenguid - stenoos / atreesia kaksteistsõrmiksooles 12, söögitoru atresia, samuti kõhukinnisus ja Hirschsprungi tõbi. Tüüpilised on mõned psühho-neuroloogilised probleemid: kerge või mõõdukas dementsus, süsteemne kõne alaareng, motoorse arengu häired, epilepsia, varajane Alzheimeri tõbi. Täheldatakse endokriinseid patoloogiaid: hüpotüreoidism, rasvumine, alopeetsia areata (alopeetsia ümarad kolded), meeste viljatus, naistel ovulatsioonihäired. Downi sündroomiga inimestel diagnoositakse sageli leukeemia, munandivähk. Noorukieas on iseloomulikud dermatoloogilised probleemid - naha kuivus, ekseem, follikuliit, akne.
Downi sündroomiga diagnoositud eluiga ulatub 50-60 aastani. Esimese viie aasta jooksul sureb palju Downi sündroomiga lapsi nõrgenenud immuunsüsteemi ja sünnidefektide tõttu. Sellised lapsed haigestuvad sagedamini kui tavalised lapsed ja neil on haigusi raskem taluda. Nad on altid kopsupõletiku, adenoidiidi progresseerumisele, saavad kergesti ARVI-d, haigestuvad sageli keskkõrvapõletikku, tonsilliidi. Isegi täiskasvanueas on Downi sündroomi põdejad keskmisest umbes 0,2 m lühemad.
Downi sündroomi diagnoosimine.
Downi sündroomi esinemise varajast avastamist hõlbustab loote sünnieelse sõeluuringu süsteem emaüsas. Esimesel trimestril tehakse diagnoos 11-13 rasedusnädalal. Eesmärk on ultraheliuuringul välja selgitada kõrvalekallete eripärad, samuti määrata ema vere biokeemiliste markerite tase. Nende markerite hulka kuuluvad hCG, PAPP-A. Teise trimestri sõeluuring tehakse rasedusperioodi 15. ja 22. nädala vahel. Downi sündroomi tuvastamise uuringute loend sisaldab sünnitusabi ultraheli, ema vereanalüüsi hCG, AFP, hormooni östriooli määramiseks. Downi sündroomiga lapse riski arvutamisel võetakse arvesse raseda vanust. Täpsus on 56–70 protsenti ja pseudopositiivne määr on 5 protsenti.
Lapseootel emadel, kellel on risk loote Downi sündroomi tekkeks, soovitatakse läbida invasiivne sünnieelne diagnoos. Seda tüüpi siseuuringud hõlmavad selliseid manipuleerimisi nagu koorioni biopsia, amnio- või kordotsentees koos loote kromosoomikomplekti määramisega. Lisaks on ette nähtud meditsiinigeneetiku konsultatsioon. Kui uuringuandmed kinnitavad kõrget Downi sündroomi riski, peaksid vanemad otsustama, kas rasedust pikendada või katkestada.
Emakavälise eksistentsi esimestel päevadel tuleks Downi sündroomiga vastsündinutel teha ehhokardiogramm ja kõhuõõne ultraheliuuring. Seda kõike tehakse selleks, et avastada kaasasündinud väärarenguid siseorganite arengus. Lapsi kontrollivad ka spetsiaalsed lastearstid: kardioloog, kirurg, silmaarst ja ortopeediline traumatoloog.
Downi sündroomi ravi.
Downi sündroomi kujul esinevaid kromosoomihäireid ei saa isegi tänapäevastes tingimustes ravida. Lapsele pakutavad eksperimentaalsed ravimeetodid ei ole kliiniliselt tõestatud. Downi sündroomiga patsient vajab süstemaatilist meditsiinilist jälgimist ja õigeaegset pedagoogilist abi. See aitab kaasa laste edukale arengule, kohanemisele ühiskonnaeluga, aga ka töö- ja eneseteenindusoskuste kujunemisele.
Inimesed, kellel on "Downi sündroom", peaksid olema arsti järelevalve all. Nende hulka kuuluvad lastearst, sisearst, kardioloog, neuroloog, ENT, silmaarst ja teised arstid. Vajadus sellise tõrje järele on seotud arenguriskiga või kaasnevate haiguste esinemisega. Kui Downi sündroomiga patsiendil on raske kaasasündinud südamehaigus või seedetrakti defektid, on soovitatav varajane kirurgiline sekkumine. Tõsise kuulmislanguse korral valitakse kuuldeaparaat. Nägemisorganite patoloogiad nõuavad prillide kandmist või oftalmoloogilist operatsiooni, et kõrvaldada glaukoom, katarakt ja strabismus. Hormoonasendusravi viiakse läbi hüpotüreoidismiga - kilpnäärme hormoonide puudumisega.
Downi sündroomiga laste motoorseid oskusi ja võimeid stimuleeritakse füsioteraapia, füsioteraapia harjutuste abil. Logopeed ja oligofrenopedagoog aitavad lastel kõnet ja suhtlemist arendada.
Downi sündroomiga patsiendid saavad üldharidust paranduskoolide erikoolides, kuid mõned saavad õppida tavakoolis. Sellised juhtumid on võimalikud integreeritud hariduse programmide raames. Downi sündroomiga lastel on õppimise erivajadused. Neil pole kerge, seega on vajalik klassijuhatajate, aineõpetajate ja sotsiaalpedagoogide kvalifitseeritud abi. Lisaks eriõppeprogrammidele vajavad Downi sündroomiga lapsed heatahtlikku ja turvalist keskkonda ning nende pered psühholoogilist ja pedagoogilist tuge.