Kartageneri sündroomi kliinilised juhised. Kartageneri sündroom lastel: diagnoos, foto, ravi. Kartageneri sündroomi diferentsiaaldiagnostika lastel

C Goodpasture'i sündroom

(hemorraagiline kopsu-neeru sündroom, kopsuverejooks koos glomerulonefriidiga, püsiv hemoftiis glomerulonefriidiga, idiopaatiline pulmonaalne hemosideroos glomerulonefriidiga jne) on haruldane autoimmuunhaigus, mille puhul kopsuveresoonte basaalmembraanid on seotud patoloogilise protsessiga kopsudes ja neerudes. . Enamasti on haiged mehed vanuses 18-35 aastat.

Etioloogia ja patogenees pole piisavalt õppinud. Eeldatakse, et Goodpasture'i sündroom on idiopaatilise kopsu hemosideroosi käigu variant. Etioloogilise provotseeriva ainena on peamine roll viirusinfektsioonile, mida kaudselt kinnitab Goodpasture'i sündroomi esinemissageduse suurenemine gripiepideemiate ajal. Eeldust haiguse viirusliku olemuse kohta ei saa pidada lõplikult tõestatuks, hoolimata asjaolust, et elektronmikroskoopilise uurimise käigus tuvastatakse mõnel patsiendil alveoolide endoteelirakkudes ja neeruglomerulites viirusetaolisi inklusioone. On märke, et Goodpasture'i sündroom võib tekkida inimestel, kes puutuvad kokku lenduvate süsivesinike ja muude orgaaniliste lahustitega. Nüüdseks on tõestatud, et Goodpasture'i sündroomi patogenees põhineb Gelli ja Coombsi järgi II tüüpi tsütotoksilisel koereaktsioonil. Peamine kahjustav roll on IgG tüüpi autoantikehadel, mis ladestuvad alveoolide ja neeruglomerulite alusmembraanidele (tõenäoliselt kopsude ja neerude parenhüümirakkude antigeense struktuuri sarnasuse tõttu) ja põhjustavad kudede kahjustusi. vastavatest organitest.

Patoloogiline anatoomia. Makroskoopiliselt määratakse kopsude lõigul punakaspruunid laigud, mis näitavad värskeid hemorraagiaid. Kopsude mikroskoopilisel uurimisel tuvastatakse hemorraagiline nekrotiseeriv alveoliit: interalveolaarsed vaheseinad, alveoolid ja hilar-lümfisõlmed on täidetud erütrotsüütide ja hemosiderofaagidega. Nagu idiopaatilise kopsu hemosideroosi puhul, võib tuvastada elastsete kiudude hõrenemist, lõhenemist ja hävimist. Neerudes leitakse muutusi, mis on iseloomulikud glomerulonefriidi ägedale või alaägedale staadiumile.

Kliinik.Peamised kliinilised sümptomid on hemoptüüs (kopsuverejooks), palavik, nõrkus, valu rinnus, õhupuudus. Neerukahjustusega tekib pilt neerupuudulikkusest. Turse, unisuse, alistamatu oksendamise, anuuria ilmnemine näitab ureemia arengut. Neerukahjustuse sümptomid järgnevad sageli kopsukahjustusele või ilmnevad samaaegselt.

Objektiivse uuringu andmed on ebaiseloomulikud: naha kahvatus, kuivad ja mitmesugused märjad räiged kopsude auskultatsiooni ajal. Vererõhu tõusu täheldatakse 15% patsientidest, hepatosplenomegaaliat - 10%.

Diagnostika.Peaaegu pidevad nähud on raske hüpokroomne rauavaegusaneemia, aniso- ja poikilotsütoos. Raua tase veres väheneb, täheldatakse hüperasoteemiat. Otsese ja kaudse immunofluorestsentsi või radioimmunoloogilise meetodiga tuvastatakse tsirkuleerivad antikehad neeruglomerulite ja kopsualveoolide basaalmembraanide vastu. Uriinis - makrohematuuria, proteinuuria, silindruria. Röntgenuuring paljastab kopsumustri võrgusilma deformatsiooni taustal väikese fookuskaugusega levinud muutused; kopsuparenhüümi hemorraagia avaldub kopsuinfarkti moodi varjutusena. Pleura eksudaati on harva näha.

Diferentsiaaldiagnostika tuleks läbi viia miliaarse tuberkuloosiga (kõige levinum viga), miliaarse viirusliku kopsupõletikuga. Kopsude idiopaatilise hemosideroosi ägedast vormist erineb Goodpasture'i sündroom samaaegse neerukahjustuse, aga ka alveoolide ja neeruglomerulite basaalmembraanide autoantikehade tuvastamise (mitte kõigil juhtudel).

Ravi.Kortikosteroide määratakse suurtes annustes (1,5-2 mg / kg kehakaalu kohta prednisolooni alusel). Monoteraapia kortikosteroididega võib avaldada teatud mõju ainult üksikute kopsukahjustuste korral (haiguse algstaadiumis). Kopsude ja neerude kombineeritud kahjustus on absoluutne näidustus immunosupressantide määramiseks (asatiopriin annuses 2,5 mg / kg kehakaalu kohta, tsüklofosfamiid - 10-20 mg / kg kehamassi kohta, 6-merkaptopuriini kasutatakse harvemini). . Neerupuudulikkuse progresseerumine on hemodialüüsi näidustus ja ravimatu ureemia korral saab kahepoolse nefrektoomiaga patsientide eluiga pikendada. Neeru siirdamine viiakse läbi pärast patsiendi immunoloogilise seisundi normaliseerumist (st pärast autoantikehade tekke lõppemist). Viimastel aastatel on üritatud vältida nefrektoomiat korduva plasmafereesiga. Sümptomaatiline ravi hõlmab korduvaid vereülekandeid, rauapreparaatide määramist.

Prognoos on ebasoodne. Keskmine eluiga on 8-10 kuud (2-13 kuud). Surma põhjuseks on tugev kopsuverejooks või pidevalt progresseeruv neerupuudulikkus. Meestel on haigus pahaloomulisem.

Ärahoidmine pole arenenud.

Tööalase konkurentsivõime eksam. Goodpasture'i sündroomi diagnoosi panemine on patsiendi invaliidsusse viimise aluseks.

WILLIAMS-CAMPBELLI SÜNDROOM

(N. Williams, P. Campbell) - viitab kõrvalekalletele bronhipuu arengus. See patoloogia põhineb keskmiste bronhide kõhre ja elastse koe kaasasündinud alaarengul, mis põhjustab omapäraste sümmeetriliste üldistatud bronhektaasiate moodustumist. Bronhide seina struktuurse alaväärsuse tagajärjel areneb hüpotooniline bronhiaalne düskineesia, mis väljendub õhupallitaoliste laienenud subsegmentaalsete bronhide laienemises sissehingamisel ja kollapsis väljahingamisel. Tavaliselt algab haigus varases lapsepõlves hingamisteede infektsioonina, mida komplitseerib bronhiit. Peamised kliinilised sümptomid on püsiv köha koos vähese rögaga, vilistav hingamine, palavik, õhupuudus pingutusel. Rindkere deformeerub pikaajalise bronhiaalobstruktsiooni ja emfüseemi tõttu ning sageli esineb kaasasündinud rindkere anomaaliaid – "kingsepa rind". Bronhograafia paljastab subsegmentaalsete ja väiksemate bronhide üldistatud fusiformsed dilatatsioonid, mis sissehingamisel paisuvad ja väljahingamisel kokku varisevad. Viimased muutused on filmi bronhograafia ajal selgelt nähtavad. Haiguse kulg on tavaliselt progresseeruv; emfüseem, pulmonaalne südamepuudulikkus areneb.

Ravikonservatiivne: kopsude põletikulise protsessi nakkusliku ägenemise korral on ette nähtud antibakteriaalsed ained, mukolüütilised, rögalahtistavad, bronhodilataatorid ja toonilised ravimid.

WISCOTT-ALDRICHI SÜNDROOM

(immunoloogiline defitsiit trombotsütopeenia ja ekseemiga, A. Wiskott, R. Aldrich) on retsessiivne pärilik haigus, mida iseloomustab madal immunoglobuliinide tase, düsgammaglobulineemia (madal IgM ja suurenenud IgA), samuti trombotsüütide moodustumise geneetiline defekt. Alates sünnist on täheldatud trombotsütopeenilist purpurt koos raske hemorraagilise sündroomiga. Iseloomustab korduv bronhiit, pansinusiit, kopsupõletik, millel on kalduvus abstsessi tekkele ja verejooksule. Ekseem liitub, süstemaatilise antibiootikumide kasutamisega kipub levima eksematoosne dermatiit.

Sümptomaatiline ravi: antibakteriaalne, desensibiliseeriv, sh kortikosteroid, teraapia, asendusravi (täisvere, immuunplasma, immunoglobuliinide ülekandmine, askorbiinhappe, rutiini, kaltsiumipreparaatide manustamine).

SIVERT-KARTAGENERI SÜNDROOM

(Sieverti-Kartageneri triaad, Kartageneri sündroom, triaad) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab bronhiektaasia koos siseorganite vastupidise paigutusega ja pansinusiit.

Etioloogia ja patogenees. Siseorganite vastupidise asukoha kombinatsioon bronhiektaasiaga, aga ka teiste kaasasündinud anomaaliate esinemine mõnel Sievert-Kartageneri sündroomiga patsiendil (südame defektid, huulelõhe, suguelundite hüpoplaasia, kurdid jne. ) ajendas mõningaid autoreid käsitlema vaadeldava sündroomi puhul bronhide laienemist ka kaasasündinud patoloogiana. Samal ajal on hoolikad uuringud näidanud, et sel juhul ei erine bronhektaasia oma morfoloogiliste tunnuste poolest omandatud ja suure tõenäosusega areneb see sünnijärgselt. Siseorganite vastupidise asukohaga bronhiektaasia sagedasema esinemise põhjuseks on selles seisundis täheldatud hingamisteede mukotsiliaarse aparatuuri kaasasündinud alaväärsus ("fikseeritud ripsmete sündroom"), mis aitab kaasa kroonilise mädanemise varasele ilmnemisele. bronhides ja suures osas seletab ka kroonilist nakkusprotsessi ninakõrvalkoobastes.

Kliinik.Reeglina hakkab haigus avalduma varases lapsepõlves. Patsiendid kurdavad köha koos limaskestade mädase rögaga 50–250 ml päevas, õhupuudust, õhupuudust treeningu ajal, valu rinnus. Ninakõrvalkoobastes on kroonilise mädase protsessi tunnused. Tüüpilised on iga-aastased haiguse ägenemised, peamiselt kevad-sügisperioodil.

Diagnostika.Füüsiliselt, nagu ka tavalistel röntgenülesvõtetel, ilmneb siseorganite vastupidine paigutus. Bronhograafiline uuring näitab, et parem kops on kahesagaraline ja vasakpoolne kolmesagaraline. Parempoolses (kaheosalises) kopsus on bronhektaasi kõige levinum lokaliseerimine alumine sagar ja pilliroo segmendid, vasakus (kolme lobe) - keskmine, s.o. osakonnad, mis on tüüpilised omandatud bronhektaasia tekkeks. Kahepoolsed kahjustused on tavalised.

Enamasti on bronhektaasid segatud või silindrilised, harvem - sakkulaarsed.

Bronhoskoopilisel uurimisel avastatakse sageli mädane difuusne endobronhiit, harvem piirdub bronhide limaskesta põletik kahjustatud piirkonnaga. Tähelepanu juhitakse trahheobronhiaalse puu väljendunud hüpotoonilisele düskineesiale, mis on filmi bronhograafia ajal selgelt määratletud.

Välise hingamise funktsioon muutus kõigil patsientidel, ülekaalus olid obstruktiivsed ventilatsioonihäired.

RaviSievert-Kartageneri sündroomiga patsiendid hõlmavad ENT-organite kanalisatsiooni, bronhiektaasi konservatiivset ja kirurgilist ravi ning põhimõtteliselt ei erine see tavapärase bronhektaasi ravist koos paranasaalse sinusiidiga. Konservatiivse ravi põhieesmärk on bronhipuu taastusravi, mis viib selle vabanemiseni mädasest rögast ja antibakteriaalsete ainete lokaalsest mõjust mikrofloorale. Kanalisatsiooni on võimalik läbi viia nii nasotrahheaalse kateetri kui ka painduva bronhoskoobi kaudu. Olulised on vahendid, mis soodustavad mädase röga paremat väljutamist: mukolüütikumid, rindkere massaaž, asendi drenaaž, hingamisharjutused.

Sievert-Kartageneri sündroomiga patsientide kirurgiline ravi on näidustatud bronhoektaasia lokaliseeritud vormide korral.

Kahepoolse bronhektaasia korral on võimalik operatsioon suurema kahjustuse küljel - kopsu palliatiivne resektsioon. Retsidiivivastase raviga on võimalik saavutada märkimisväärset paranemist. Mõlema kopsu bronhide sümmeetrilise kahjustuse korral on näidustatud kahepoolne resektsioon kahes etapis intervalliga 8-12 kuud. Kahepoolsete resektsioonide võimalus määratakse kopsude funktsionaalsete uuringute andmetega. Ulatusliku kahepoolse bronhektaasia korral ei ole kirurgiline ravi näidustatud. Kopsu resektsioonile peaks eelnema ninakõrvalurgete põhjalik puhastamine.

Ilma ravita on haiguse prognoos ebasoodne. Kirurgiline ravi võimaldab enamikul patsientidel saavutada paranemist. Kõik patsiendid vajavad aga pulmonoloogi ja kõrva-nina-kurguarsti järelravi ka pärast operatsiooni.

MACLEODIDE SÜNDROOM

(ühepoolne emfüseem) on emfüseemi erivorm, mis mõjutab ühte kopsu.

Etioloogia ja patogenees jääb selgusetuks. Teatavat tähtsust omistatakse väikeste bronhioolide klapisulgusele, mis võib olla tingitud nende kaasasündinud defektist või lapsepõlves põetud bronhioliidist, millega kaasneb emfüseemi teke ja kapillaaride vähenemine kahjustatud kopsus. Kõige sagedamini on kahjustatud vasak kops. Enamasti on mehed haiged.

Väikesele osale patsientidest on iseloomulik pikk asümptomaatiline kulg. Ülejäänud juhtiv kaebus on õhupuudus, mis ilmneb noores eas. Patsiendid on altid sagedastele hingamisteede haigustele. Mõnel juhul on kalduvus bronhiaalastma tekkeks. Iseloomulik sümptom on hingamisraskused tervel küljel. Kui pulmonaalne hüpertensioon areneb, võivad tekkida dekompenseeritud cor pulmonale kliinilised ilmingud.

Diagnostikaenamikul juhtudel on see lihtne. Auskultatoorne kahjustuse küljel, hingamine on järsult nõrgenenud, löökpillid - kasti heli. Radioloogiliselt määratakse kopsumustri asümmeetria ühe kopsu läbipaistvuse suurendamise ja verevoolu ümberjaotamise teel tervele poolele. Kui bronhograafia kahjustuse küljel, määratakse deformeeriva bronhiidi tunnused, harvemini - "mosaiik" paiknev silindriline bronhoektaasia. Angiopulmonogrammidel on peamised veresooned kitsendatud, verevoolu kapillaarfaas on nõrgalt väljendunud. Stsintigraafia korral isotoobi kahjustatud kopsu praktiliselt ei kogune. Kopsuhingamise funktsionaalne uuring näitab obstruktiivsele emfüseemile iseloomulikku kopsude kogumahu ümberstruktureerimist ja bronhide vastupanuvõime suurenemist. Samuti on iseloomulikud pulmonaalne hüpertensioon ja arteriaalne hüpokseemia.

McLeodi sündroomi tuleks eristada kaasasündinud lobaaremfüseemist, spontaansest pneumotooraksist, hiiglaslikest tsüstidest ja pullidest.

Ravikonservatiivne, vastab terapeutiliste meetmete kogumile, mida kasutatakse difuusse emfüseemi või obstruktiivse bronhiidiga patsientidel. Täisväärtusliku teise kopsu korral on pneumonektoomia sagedamini võimalik.

Prognooshaigus on ebasoodne.

MENDELSOSONI SÜNDROOM

Aspiratsioonipneumoonia, mis on põhjustatud maomahla sissehingamisest. Kõige sagedasem põhjus on oksendamine, mis tekib anesteesia all tehtavatel operatsioonidel, samuti sünnitusel.

Etioloogia ja patogenees. Juhtroll Mendelssohni sündroomi esinemisel kuulub maomahlas sisalduvale vabale vesinikkloriidhappele. Samuti loeb aspireeritava sisu hulk. Märkimisväärsed muutused kopsudes tekivad 25-30 ml mahla aspireerimisel, mille pH on 2,4 ja alla selle.

Patogeneesis mängib peamist rolli vesinikkloriidhappe ja maomahla ensüümide otsene kahjustav toime kopsude alveolaar-kapillaarmembraanile. Esialgu põhjustab see massilist interstitsiaalset ja seejärel alveolaarset kopsuturset. Sel juhul mängib olulist rolli aspiratsioonikahjustus pindaktiivse aine süsteemis.

Vedeliku massiline sissevõtmine kopsudesse põhjustab suure ringi hüpovoleemiat, vererõhu langust ja südame väljundi vähenemist. Tõsine arteriaalne hüpokseemia areneb ventilatsiooni-perfusioonihäirete, pindaktiivse aine kahjustusest põhjustatud alveolaarse kollapsi ja aspiraadi hingamisteede obstruktsiooni tõttu atelektaaside tõttu. Hüperkapniat siiski ei täheldata. Tekkiv atsidoos on oma olemuselt metaboolne.

Patoloogiline anatoomia. Ägeda perioodi surma korral täheldatakse hemorraagilist turset ja kopsumahu suurenemist, endoteeli kahjustusi ja veresoonte tromboosi. Hemorraagiliste muutuste tsoonis leitakse alveolaarsete vaheseinte nekroos. Alveolaarne eksudaat sisaldab erütrotsüüte, fibriini, polümorfonukleaarseid leukotsüüte ja makrofaage. Määratakse bronhide puu põletikulised muutused. Hilisema surma korral - kopsupõletikule iseloomulikud muutused ja mädased tüsistused.

KliinikKahjustus avaldub peamiselt bronhospasmi ja suureneva kopsuturse sümptomitena, mis ilmnevad esimestel tundidel pärast aspiratsiooni. Märgitakse progresseeruvat õhupuudust koos tsüanoosiga, tahhükardiat, vererõhu langust, hemokontsentratsiooni. Tekib raske hingamispuudulikkus, mis sageli põhjustab ohvri surma esimese 2 päeva jooksul. Röntgenuuringul ägedal perioodil tuvastatakse infiltratsioonipiirkonnad, peamiselt kopsude alumises ja tagumises osas, mis sulanduvad massiliseks varjundiks.

Edasine ravi sõltub suuresti infektsiooni liitumisest ja destruktiivse kopsupõletiku võimalikust arengust.

Diagnoos, diferentsiaaldiagnostika. Juhtudel, kui maomahla aspiratsioon on kaheldav, tuleb sobivate sümptomitega Mendelssohni sündroomi eristada hemodünaamilise kopsutursega. Kopsude varjutuse asümmeetria, muutuste puudumine tipu piirkonnas ja kardiomegaalia puudumine kalduvad diagnoosi aspiratsioonisündroomi kasuks.

Ravi peaks olema suunatud eelkõige ägeda hingamispuudulikkuse leevendamisele. Sel eesmärgil on ette nähtud hapnikravi ja ravimatu hüpokseemia korral kasutavad nad kopsude kunstlikku ventilatsiooni, mille veesisaldus suureneb kuni 5-10 cm. Art. väljahingamise rõhk. On märke hüperbaarilise hapnikravi kasutamise positiivsest mõjust.

Hüpovoleemia vastu võitlemiseks intravenoosselt (tilguti) on ette nähtud kolloidsed lahused (polüglütsiin). Manustamiskiirus ja manustatava ravimi kogus määratakse patsiendi üldise seisundi järgi. Vererõhu järsu langusega süstitakse polüglütsiini joaga annuses kuni 400 ml. Kopsuturse vastu võitlemiseks ja tsirkuleeriva vere massi liigse suurenemise vältimiseks määratakse samaaegselt diureetikumid (näiteks furosemiid - sees 40-120 mg, intravenoosselt - 20-60 mg päevas).

Esimese 3 päeva jooksul on efektiivne kortikosteroidide (hüdrokortisoon - 150-300 mg või prednisoloon - 60-100 mg päevas 200-1000 ml isotoonilises naatriumkloriidi lahuses) kasutamine.

Kopsupõletiku sümptomite ilmnemisel määratakse vastavalt näidustustele antibiootikumid - sümptomaatilised ained.

Prognoos.Mendelssohni sündroomi suremus ulatub 55-70% -ni. Raske arteriaalse hüpokseemia, atsidoosi ja püsiva hüpotensiooni kombinatsioon on halb prognostiline märk.

Ennetus seisneb mao kohustuslikus tühjendamises paksu sondiga kõigil patsientidel ja sünnitusel naistel, kes läbivad kiireloomuliste näidustuste kohaselt anesteesia all operatsiooni, samuti Sellicki tehnika kasutamises enne intubatsiooni.

Stevens-Johnsoni sündroom

Polümorfse eksudatiivse erüteemi variant, mida iseloomustab laialt levinud eksudatiivse-nekrootilise iseloomuga naha ja limaskestade kahjustus.

Etioloogia ja patogenees pole täielikult välja selgitatud. Arvestades asjaolu, et Stevensi-Johnsoni sündroom areneb reeglina ravimite (antibiootikumid, sulfoonamiidid, barbituraadid, pürasolooni ravimid) võtmise ajal, omistavad enamik autoreid selle sündroomi allergilistele haigustele, pidades seda üheks ravimihaiguse ilminguks.

Patoloogiline anatoomia. Haiguse kõige iseloomulikumad histoloogilised tunnused on: epidermise pindmiste kihtide nekroos, rakkudevahelise ja epidermise-dermaalse kommunikatsiooni katkemine, infiltraadid väikeste veresoonte ümber, mis koosnevad leukotsüütidest, lümfotsüütidest, eosinofiilidest. Need muutused on väga sarnased ravimitest põhjustatud toksilise-allergilise dermatiidi muutustega.

Kliinik ja kursus. Esimesed haigusnähud on palavik, külmavärinad, peavalud, düspepsia, lööve nahal ja limaskestadel. Lisaks ühinevad stomatiit ja multiformne dermatiit iseloomulike villidega nahal ja limaskestade haavanditega. Mullid ühinevad, lõhkevad, moodustades valusaid erosioone. Sel perioodil on kaebusi kuiva köha või limaskestade mädase röga, mõnikord hemoptüüsi kohta. Tekkinud erosioonide tõttu trahheobronhiaalpuu limaskestal märgivad patsiendid hingamisel valu rinnus. Düspnoe edeneb. Bronhide äravoolufunktsiooni rikkumine ja keha reaktiivsuse järsk langus põhjustavad kopsupõletiku (rohkem kui pooled patsientidest) arengut.

Diagnoos ja diferentsiaaldiagnostika. Auskultatoorne pilt sõltub hingamiselundite kahjustuse olemusest: trahheobronhiidi korral on kuulda rasket hingamist ja hajutatud kuivi kõriseid, kopsupõletiku korral - nõrgenenud hingamise taustal niisked, peeneks mullitavad räiged. Rindkere röntgenuuring näitab heterogeenset infiltratiivset varjundit, peamiselt mõlema kopsu alumises osas. Stevensi-Johnsoni sündroomi tuleks eristada tüüpilisest polümorfsest eksudatiivsest erüteemist ja ravimitest põhjustatud toksilis-allergilisest dermatiidist. Löövete asümmeetria, raske kulg, vistseraalsete kahjustuste olemasolu (trahheobronhiit, kopsupõletik jne) annavad tunnistust Stevensi-Johnsoni sündroomi kasuks.

Ravikoosneb kortikosteroidide määramisest (esialgne päevane annus sõltub sündroomi tõsidusest ja jääb vahemikku 0,5–1,5 mg / kg kehakaalu kohta päevas). Viiakse läbi võõrutusravi.

Prognoos.Stevens-Johnsoni sündroomi kerge vorm, mille haiguse põhjustanud ravimi õigeaegne ärajätmine ja kortikosteroidide määramine, lõpeb paranemisega. Haiguse rasked vormid lõppevad 20-25% juhtudest surmaga.

Ärahoidmineseisneb ravimite ratsionaalses määramises, võttes arvesse allergilist ajalugu.

Kataloogpulmonoloogias / Toim. N. V. Putova, G. B. Fedoseeva, A. G. Khomenko.- L .: Meditsiin

- on tsiliaarse aparaadi geneetiline patoloogia, mis põhjustab kroonilise rinosinusiidi, bronhiidi, bronhektaasi tekke koos "südame-kopsu" organokompleksi vastupidise asukohaga. Haigus esineb imikueas ja seda iseloomustavad ülemiste ja alumiste hingamisteede sagedased mädased-põletikulised protsessid. Seda diagnoositakse kiiritusmeetodite abil rindkere organite uurimiseks, bronhide või nina limaskestade biopsia abil. Konservatiivses ravis kasutatakse antibiootikume, kortikosteroide, bronhodilataatoreid. Vajadusel tehakse kirurgilisi operatsioone ninakõrvalurgete piirkonnas, kopsude osaline resektsioon.

RHK-10

Q33.8 Q89.3

Üldine informatsioon

Kartageneri sündroom (Sieverti-Kartageneri triaad, immovable cilia syndrome) viitab primaarsete tsiliaarsete düskineesiate rühma kuuluvatele pärilikele haigustele. Ühena esimestest 1902. aastal kirjeldas haigust vene arst A.K. Sivert. 1933. aastal uuris Šveitsi terapeut M. Kartagener triaadi üksikasjalikult ja tõestas selle pärilikkust. Sievert-Kartageneri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis esineb ühel 25 000 kuni 50 000 elussünnist. 50% -l selle defektiga patsientidest toimub siseorganite täielik transpositsioon (peegli paigutus). Patoloogiat kombineeritakse sageli teiste kaasasündinud kõrvalekalletega (polüdaktüülia, "huulelõhe", kurt-mutism ja teised).

Põhjused

Kartageneri triaadi põhjuseks on mutatsioonid geenides, mis vastutavad inimkeha erinevate rakkude ripsmete ja viburite normaalse funktsioneerimise eest. Geneetilised defektid edastatakse autosoom-retsessiivse pärimise teel. Primaarne tsiliaarne düskineesia esineb mitmel sama perekonna liikmel. Haigus avaldub pooltel mutantsete geenide kandjatel. Patsiendi sugulastel võib puududa üks või mitu klassikalise triaadi tunnust.

Patogenees

Geneetilise defekti tõttu on lipu ja ripsmete struktuursete valkude süntees häiritud. Patsiendi tsiliaarne aparaat on liikumatu või kõigub asünkroonselt. Emakasisesel perioodil ei toimu embrüo ripsepiteeli ebaõige liikumise tõttu siseorganite pöörlemist korralikult, mis viib nende täieliku või osalise vastupidise asukohani.

Hingamisteede ripsepiteeli võimetus sünkroonselt liikuda vähendab järsult hingamissüsteemi äravoolufunktsiooni. Lima jääb seisma. Sekundaarse infektsiooni kinnitumisel tekivad kergesti põletikukolded, tekib bronhektaasia. Paranasaalsiinused ja Eustachia toru vooderdava epiteeli ripsmete liikumatus või ebanormaalne kõikumine kutsub esile korduva sinusiiti, eustahiiti ja keskkõrvapõletikku. Sperma viburite puudumine või düsfunktsioon takistab nende liikumist ja on meeste viljastamisvõime languse põhjuseks.

Sümptomid

Alates esimestest elukuudest kogevad liikumatute ripsmete Kartageneri sündroomiga lapsed sageli korduvaid nohu ja köha episoode, millega kaasneb temperatuuri tõus palavikuni. Tavaliselt on eritis ninast mädane. Sageli ühinevad riniidi nähtustega eustahiidi ja keskkõrvapõletiku nähud. Lapsed kogevad lõhkeva iseloomuga peavalu, tuikavat "tulistavat" valu kõrvades.

2-3-aastaselt on lapsel krooniline bronhiit, köha muutub pidevaks. Eraldub limamädane (kollakasroheline) röga. Ülemiste hingamisteede obstruktsiooni sündroom liitub. Patsienti häirivad perioodiliselt valulikud ebaproduktiivsed köhahood, hingeldus füüsilise koormuse ajal. Korduvad kopsupõletikud on pikaajalised. Haiglasse sattumiste arv kasvab, haiglaravi tähtajad pikenevad. Ka sinusiit muutub krooniliseks. Polüübid kasvavad sageli ninaõõnes ja paranasaalsetes siinustes. Tekib pidev ninakinnisus.

Kroonilise hapnikunälja ja sagedaste hingamisteede infektsioonide tõttu kannatab lapse üldine areng. Sellistel patsientidel väheneb isu, ebapiisav kehakaal, tuvastatakse kasvupeetus. Esineb üldine nõrkus, suurenenud väsimus ja õppimisvõime halveneb. Kartageneri sündroom on sageli täiskasvanud meeste viljatuse põhjus.

Tüsistused

Kartageneri sündroomi ravi

Geneetilise iseloomuga haigust ei saa täielikult ravida. Patsiendi elukvaliteedi parandamiseks, töövõime säilitamiseks ja tagajärgede minimeerimiseks viiakse läbi ravimeetmeid. Pärilik sündroom on mitme organi patoloogia. Raviprotsessis osalevad ka kõrva-nina-kurguarstid, vajadusel ka teised eriarstid. Kopsu ilmingute põhiravi esialgseks valikuks on näidustatud hospitaliseerimine pulmonoloogia osakonnas. Patsiendi pikaajaline konservatiivne ravi viiakse läbi. Kasutatakse järgmisi peamisi ravimite rühmi:

• Antibakteriaalsed ravimid. Bronhopulmonaarse patoloogia ägenemise ja ninakõrvalkoobaste mäda-põletikuliste protsesside korral on antibiootikumid vajalikud. Ravim valitakse, võttes arvesse mikroorganismide tundlikkust ja seda kasutatakse sõltuvalt patsiendi seisundist suu kaudu või parenteraalselt.
• Kortikosteroidid ja bronhodilataatorid. Inhaleeritavate kortikosteroidide, beeta-agonistide ja antikolinergiliste ravimite määramise näidustus on bronhospastiline sündroom. Tõsise hingamisteede obstruktsiooni korral kasutatakse süsteemseid ravimeid. Paikseid nasaalseid kortikosteroidhormoone soovitatakse kasutada polüpoosse sinusiidi ja allergilise riniidi kombinatsioonis.
• Mukolüütikumid. Määrake ennetavad kursused ja ägenemiste ravi. Eelistatakse karbotsüsteiini, atsetüültsüsteiini, ambroksooli preparaate. Soovitatav on suukaudne manustamine. Uuringud mukolüütikumide kasutamise kohta tsiliaarse düskineesia ravis pediaatrias on tõestanud nende sissehingamise ebaefektiivsust.

Sievert-Kartageneri triaadi ravis kasutatakse laialdaselt kinesioteraapiat, rindkere massaaži, vajadusel tehakse bronhoalveolaarset loputust. Mõnikord on nina hingamise, õhutamise ja ninakõrvalurgete äravoolu parandamiseks vajalik kirurgiline korrigeerimine. Kaasaegses otorinolarüngoloogias tehakse selliseid operatsioone peamiselt minimaalselt invasiivse endoskoopilise meetodiga. Harva, raskete mädasete protsesside korral, tehakse kopsukoe lõigu resektsioon. Raske pulmonaalse südamepuudulikkuse korral on võimalik samaaegne südame-kopsu kompleksi siirdamine.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse prognoos sõltub bronhoektaasi levimusest, cor pulmonale esinemisest ja muudest tüsistustest. Täielikku paranemist ei toimu, kuid õigeaegne diagnoosimine, meditsiiniliste soovituste täpne rakendamine võib oluliselt pikendada patsiendi eluiga, parandada selle kvaliteeti, säilitada täielikult või osaliselt töövõime.

Esmase ennetusena soovitatakse haige lapse vanematel enne uue raseduse planeerimist teha geneetiline uuring. Patsient peab saama täieliku kõrge kalorsusega dieedi, järgima tervislikku eluviisi. Ägenemiste vältimiseks on näidustatud igapäevane niisutusteraapia - nina ja kurgu pesemine soolalahusega. Kursuse rehabilitatsioonimeetmed on ette nähtud. Soovitav on hooajaline profülaktika

Kartageneri sündroom- kombineeritud kaasasündinud väärareng, mis hõlmab:

• krooniline bronhoektaasia;
• kopsude vastupidine paigutus;
• siinuste hüpoplaasia (alaareng) või sinusiit.

Pööratud kopsu sündroom kombineerituna dekstrokardiaga (südame parempoolne asukoht) ja mõnikord isegi siseorganite vastupidise asendiga (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversus on tavaliselt seotud primaarse tsiliaarse düskineesiaga (mukotsiliaarse kliirensi kahjustus), mis on põhjustatud kaasasündinud defektist hingamisteede epiteeli ripsmete motoorses funktsioonis.

Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD)- See on pärilik haigus, mille areng põhineb hingamisteede ripsmete motoorse aktiivsuse rikkumistel nende struktuuri kaasasündinud defektide tõttu. Primaarse tsiliaarse düskineesia (PCD) klassikaline vorm on Kartageneri sündroom.

Kartageneri sündroomi esineb 1:30 000 kuni 1:50 000 vastsündinutel. Ligikaudu 50% Kartageneri sündroomiga patsientidest on siseorganite vastupidine paigutus. Primaarse tsiliaarse düskineesia sagedus on umbes 1:30 000.

Kartageneri sündroom on sageli kombineeritud erinevate kaasasündinud kõrvalekalletega: eesmiste ninakõrvalkoobaste agenees või hüpogenees, polüdaktüülia (paljud sõrmed), kuseteede, selgroolülide ja ribide väärarengud, süda, endokriinsete näärmete (neerupealised, kilpnääre, hüpofüüsi) alatalitlus, võrkkesta kahjustus (võrkkesta veresoonte laienemine, pigmentoosne retiniit).

Kartageneri sündroomi põhjused

Kartageneri sündroom, nagu ka primaarse tsiliaarse düskineesia sündroom, on autosomaalse retsessiivse pärilikkusega pärilik patoloogia.

Sündroomi üksikasjaliku kirjelduse koostas Šveitsi arst Kartagener 1933. aastal. Kartagenerom teatas perekondlikest haigusjuhtudest, mis viitab pärilikule olemusele. Seejärel leiti, et ripsmete normaalset liikumist takistavad defektid põhjustavad Kartageneri sündroomiga patsientidel mukotsiliaarse transpordi häireid. Bronhide isepuhastusmehhanismi rikkumine põhjustab kroonilisi bronhopulmonaalseid protsesse, riniiti ja sinusiiti. Kuigi mõnel patsiendil on liikuvad ripsmed, tuvastati nendel juhtudel ripsmete asünkroonsus või kiirenenud kõikumised, mis on kahtlemata patoloogia, kuna sellised liigutused on ebaefektiivsed ega taga normaalset mukotsiliaarset transporti, mida hiljem nimetati ripsmete düsfunktsiooniks. sündroom.

Kartageneri sündroomi sümptomid

Lapse esimestest elukuudest alates arenevad sagedased hingamisteede haigused, kopsupõletik, korduv bronhiit. Iseloomustab kroonilise bronhiidi, kopsupõletiku varajane areng, millele järgneb muundumine bronhektaasiaks ja bronhektaasia sümptomid:

• mürgistuse sümptomid (peavalu, pearinglus, oksendamine, iiveldus, higistamine);
• mahajäämus füüsilises arengus;
• köha koos mädase rögaga;
• terminaalsete falangide deformatsioonid vastavalt "trummipulkade" tüübile, mis on tingitud distaalsete jäsemete hüpoksiast, mis põhjustab küüneplaadi ja luu falanksi vahelise sidekoe kasvu;
• küünte deformatsioonid "kellaprillide" kujul.

Löökpillid ja auskultatsioon- südame parempoolne asukoht. Valdavalt kopsude alumistes osades, sagedamini paremal, on kuulda erineva suurusega niiskeid ja kuivi rühi.

• Ägenemise perioodidel tõuseb kehatemperatuur, üldine seisund halveneb märkimisväärselt koos joobeseisundi sümptomite suurenemisega.
• Pidevad peavalud.
• Krooniline köha.
• Nina hingamine on raske.
• Ninast tuleb mädane eritis.
• Sageli esinevad korduvad või kroonilised põskkoopapõletikud, anosmia (lõhnapuudus), kõrvapõletik, nina limaskesta polüpoos, aga ka ülalõuakõrvalurged.

Kartageneri sündroomi ja primaarse tsiliaarse düskineesia korral spermatosoidid ei liigu, kuid mehed on potentsiaalselt viljakad. Sellistel juhtudel viiakse kunstlik viljastamine läbi "kontseptsiooni" edasise sisseviimisega emakasse. Kartageneri sündroomi ja primaarse tsiliaarse düskineesiaga naised on viljakad.

Haiguse prognoos sõltub bronhopulmonaarse protsessi levimusest, selle olemusest, ägenemiste sagedusest ja kulgemise raskusastmest. Nõuetekohase ravi ja regulaarse taastusravi korral on prognoos suhteliselt soodne.

Kartageneri sündroomi diagnoosimine Iisraelis

Kliinikus on haigus esiplaanil- hingamisteede kahjustus, kuna Kartageneri sündroomi ja primaarse tsiliaarse düskineesia (PCD) korral ilma siseorganite vastupidise asukohata on hingamisteede täielik kahjustus koos sümptomite varajase algusega.

• Immunogramm: hüpogammaglobulineemia A, vähenenud leukotsüütide liikuvus
• Radiograafia
• Bronhoskoopia
• Bronhograafia
• Elektronmikroskoopiline uuring lima plekid
• Biopsia hingetorust ja bronhidest(bronhoskoopia ajal), millele järgneb mikroskoopia
• Nina limaskesta biopsia millele järgneb mikroskoopia

Kartageneri sündroomi röntgeni- ja bronholoogilised tunnused on erinevad:

• paranasaalsete siinuste tumenemine;
• bronhide deformatsioon;
• bronhektaasia;
• mädane endobronhiit.

Kartageneri sündroomi ravi Iisraelis

Ravi on sel juhul sümptomaatiline.

• Põletikuvastane ravi.
• Bronhide drenaažifunktsiooni säilitamine (rindkere massaaž, asendi drenaaž, mukolüütiliste ravimite nagu Ambrovix, Bromhexine, ACC sissehingamine).
• Antibakteriaalne ravi, võttes arvesse rögast erituvate bakterite tundlikkust, samuti bronhide sisu ägenemise ajal. Ravikuur pikeneb (2-4 nädalat). Antibiootikumide maksimaalseid annuseid kasutatakse kombineeritud manustamisviisidega: endobronhiaalne (koos bronhoskoopiaga), intramuskulaarselt, suukaudselt.
• Kasutatakse vahendeid, mis suurendavad organismi üldist reaktiivsust ja kohalikku immuunsust, mis takistab hingamisteede haiguste (bronhovaksoon, bronhomunaal, tümogeen, vitamiinid) uuesti tekkimist.
• Näidustuste kohaselt- immunoglobuliinide, plasma sisseviimine.
• Füsioteraapia (massaaž, harjutusravi, drenaaž).

Kirurgiline rindkere organite asendi taastamine.

Kahepoolse bronhektaasia korral on võimalik suurema kahjustuse küljel teha operatsioon (palliatiivne resektsioon - kopsuosa eemaldamine). Märkimisväärne paranemine on saavutatud. Kuid mõlema kopsu bronhide sümmeetrilise kahjustuse korral on juba näidatud kahepoolne resektsioon kahes etapis intervalliga 8-12 kuud. Funktsionaalsete uuringute kohaselt määratakse kahepoolsete resektsioonide võimalus. Ulatusliku kahepoolse bronhektaasia korral ei ole kirurgiline ravi näidustatud. Kopsude resektsioonidele peaks eelnema ninakõrvalurgete hoolikas puhastamine.

Tähelepanu! Kõik vormi väljad on kohustuslikud. Vastasel juhul me teie teavet ei saa.

Kartageneri sündroom on kaasasündinud kombineeritud patoloogia, mida iseloomustab sümptomite triaad: kopsude pöördumine, krooniline bronhopulmonaalne protsess ja ninakõrvalurgete defektid. Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni ICD-10 järgi on haigusel kood: Q89.3.

See patoloogia esineb lapsel embrüo moodustumise staadiumis teatud geenide mutatsioonimuutuste mõjul. Haigus edastatakse autosomaalse retsessiivse põhimõtte järgi, see tähendab, et mõlemad vanemad on kandjad, mille puhul 50% beebidest on muteerunud geeni kandjad, 25% on täiesti terved ja 25% haiged.

Kartageneri sündroom lastel on üsna haruldane, umbes 1 laps 30-50 tuhande vastsündinu kohta. Patoloogiat diagnoositakse isegi emakas röntgenuuringute abil - täheldatakse elundite peegelpaigutust.

Bronhopulmonaalse põletiku õigeaegse ravi ja regulaarsete ennetusmeetmete korral on prognoos positiivne.

Etioloogia

Kartageneri sündroom on haruldane haigus. Geenimutatsioonid on selle patoloogia peamine põhjus lapsel. Geneetikud on tuvastanud mutatsiooni kaheteistkümnes geenis 32-st, mis põhjustab embrüo moodustumise ebaõnnestumisi.

Kõige tavalisemad mutatsioonid esinevad järgmistes geenides:

• DNA11 - selle geeniga esinevad defektid põhjustavad esimest tüüpi primaarset tsiliaarset düskineesiat - patoloogiat esineb 10% patsientidest;
• DNAH5 - selle geeni patoloogia põhjustab kolmanda tüübi primaarset tsiliaarset düskineesiat - esineb 20% patsientidest.

Seda tüüpi geen vastutab motoorsete ripsmete sisemise struktuuri moodustavate valkude kodeerimise eest. Kui tekib rike, moodustuvad ripsmed, mis kas ei liigu või ei liigu õigesti.

Enamikul patsientidest puudub nina- ja toruepiteelis keskne pulk. Ripsmete liikumise õigel koordineerimisel ei teki inimkehas elundite ja kudede talitlusega probleeme, kuid kõrvalekallete ilmnemisel põhjustab see erinevaid tõrkeid.

Need arenguanomaaliad võivad põhjustada püsivat põletikku ja mädanemist ninakõrvalkoobastes, bronhides ja kopsudes ning põhjustada haiguse ülemineku kroonilisse faasi. Selle patoloogiaga naistel ja meestel saab diagnoosida viljatust.

Klassifikatsioon

Kartageneri sündroomil on mitu vormi, mis avalduvad:

• kopsude vastupidine paigutus;
• nii südame kui ka kopsude vastupidine asukoht;
• kõigi siseorganite vastupidine paigutus.

Haigusel võib olla kaks arenguetappi:

• äge staadium - seda iseloomustab bronhide, kopsude krooniliste haiguste ägenemine, ninakõrvalurgete ja kõrvade põletik;
• remissiooni staadium, kui seisund leevendub, põletik kaob.

Elundite ebaõige paigutus ja talitlushäired aitavad kaasa haiguse üleminekule tavalisest hingamisteede haigusest põletikulisteks tüsistusteks kuni.

Sümptomid

Kartageneri sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad juba imikutel 3–6-aastastel, sagedaste hingamisteede haiguste, ülemiste hingamisteede ja kopsupõletike korral.

Püsivad hingamisteede haigused põhjustavad ägenemisi, võivad provotseerida kopsupõletikku. Kõik see mõjutab lapse keha ja põhjustab muutusi lihaskudedes ja närvikiududes, põhjustades mõnikord bronhide laienemist.

Patoloogiaga võivad kaasneda mitmed mitteiseloomulikud sekundaarsed tunnused:

• laps on füüsilises arengus maha jäänud;
• tugev higistamine, peavalud;
• mädaga köha;
• hingamisraskused läbi nina;
• mädane eritis ninast;
• esinemine ninas;
• krooniline kõrvapõletik;
• vereringe on häiritud.

Otsene märk, mis viitab patoloogiale, on siseorganite peegli paigutus, südame nihkumine. Patoloogia kuni teatud ajani ei pruugi end kuidagi avalduda.

Diagnostika

Patsiendi uurimisel avastatakse hingamisteede kahjustus koos vastavate sümptomitega.

Patsient saadetakse Sievert-Kartageneri sündroomi kinnitamiseks täiendavatele uuringutele:

• vereanalüüside võtmine;
• tehakse immunogramm;
• tehakse röntgenuuring;
• bronhoskoopia, bronhograafia;
• hingetorust ja limaskestast võetakse biopsia.

Diagnostiliste meetmete käigus saab tuvastada: ninakõrvalurgete tumenemine, bronhide deformatsioon, elundite peegelpeegeldus, kõrge leukotsüütide ja erütrotsüütide tase veres.

Ravi

Enamik Kartageneri sündroomiga patsiente saab sümptomaatilist ravi, mis hõlmab:

• põletikuvastaste ja antibakteriaalsete ravimite määramine;
• bronhide toetava drenaažifunktsiooni täitmine massaažide, inhalatsioonide abil;
• üldist immuunsust suurendavate ravimite kasutamine infektsioonile reageerimise parandamiseks;
• füsioteraapia tegevuste läbiviimine.

Rasketel juhtudel määratakse patsientidele kirurgiline sekkumine, mida nimetatakse palliatiivseks resektsiooniks, mille käigus eemaldatakse osa kopsust, kuid kui bronhid on mõjutatud sümmeetriliselt, mõjutab resektsioon mõlemat elundit. Kliinilisi soovitusi tuleb täielikult järgida.

Võimalikud tüsistused

Kartageneri sündroom võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, nimelt:

• põhjustada ninakinnisuse tõttu aju hapnikunälga;
• probleemid mälu ja tähelepanuga, kuna kuded saavad vähem hapnikku;
• probleemid närvisüsteemiga;
• kopsupõletik;
• kroonilise põletiku ilmnemine bronhides.

Kui ravi viiakse läbi õigeaegselt, saab tõsiseid tüsistusi vältida.

Ärahoidmine

Kuna siseorganite funktsionaalsuse ja asukoha defektid on seotud genoomiga ja on päritud, see tähendab, et tegemist on kaasasündinud anomaaliaga, ei saa seda vältida, kuid viirusinfektsiooni põhjustatud tüsistuste vältimiseks saab võtta meetmeid:

• tugevdada immuunsüsteemi;
• võtta viirusevastaseid ravimeid;
• sporti teha.

Kõik ülaltoodu vähendab tüsistuste riski miinimumini. Eneseravim on vastuvõetamatu.

Kas meditsiinilisest vaatenurgast on artiklis kõik õige?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Kopsupuudulikkus on seisund, mida iseloomustab kopsusüsteemi võimetus säilitada normaalset veregaaside koostist või see stabiliseerub välise hingamisaparaadi kompensatsioonimehhanismide tugeva ülepinge tõttu. Selle patoloogilise protsessi aluseks on gaasivahetuse rikkumine kopsusüsteemis. Seetõttu ei satu inimkehasse vajalik kogus hapnikku ja süsihappegaasi tase tõuseb pidevalt. Kõik see muutub elundite hapnikuvaeguse põhjuseks.

Üsna sageli esineb bronhiiti põdevaid inimesi. See on tingitud saastunud õhust, mida inimene sisse hingab. Selline õhk sisaldab suurel hulgal viiruseid ja parasiitbaktereid, mis kehasse sattudes hakkavad seal “seaduma” ja tekitavad valusaid reflekse. Need refleksid on sarnased nii lastel kui ka täiskasvanutel, kuid neil on erinev raskusaste.

1933. aastal M. Kartagener kirjeldas sündroomi, mida iseloomustab sümptomaatiline triaad: situs inversus, etmoidoantriit, bronhektaasia.

Kartageneri sündroomi etiopatogenees

Kartageneri sündroomi etiopatogeneesi ei ole selgitatud. On teada, et sündroom on perekondlik ja pärilik anomaalia ning geneetiline pärand edastatakse tõenäoliselt autosoom-retsessiivsel viisil. Kariotüübi struktuuris muutusi ei leitud.

Kartageneri sündroomi sümptomid

situs vastupidine: siseorganite peegli paigutus võib olla osaline või täielik.

Nii võib näiteks süda asuda paremal kõigi oma kambrite vastupidise paigutusega ja aort, samuti paremal pool, läheb taustalt esiplaanile. Südame tipulöök asub paremal pool rinnus, kus on kuulda ka südame kahinat. Südame tuimus rindkere vasakul küljel asendub kopsuheliga, selle asemel esineb see paremas parasternaalses piirkonnas.

Kõige sagedamini paiknevad koos südamega taga ka teised siseelundid; nii, maksa tuhmus lööb vasakul küljel ja mao tümpaniit on paremal.

Vikipeediast: Kartageneri sündroom on haruldane pärilik inimese haigus, mis kuulub tsiliopaatiate rühma. Seda sündroomi tuntakse ka inglise keelena. Tsiliaarne düskineesia, esmane (CILD).

Etmoidoantriit - kõige olulisem, kuid mitte ainus kliiniline otorinolarüngoloogiline ilming. Sageli liituvad etmoidoantriidiga:

• eesmiste siinuste agenees või hüpoplaasia;
• eesmine või ülalõua põskkoopapõletik;
• mastoidrakkude ebapiisav areng;
• kurtus;
• nina polüpoos;
• krooniline riniit;
• anosmia.

bronhektaasia, kõige sagedamini kombineerituna kroonilise korduva bronhiidiga ja avaldub kliiniliselt:

• sagedane märg köha;
• mukopurulentne rikkalik bronhorröa;
• bronhide mürad levivad mõlemas kopsus.

Muud ebajärjekindlalt kombineeritud kõrvalekalded:

• siseorganite laienemine;
• polüdaktüülia: sõrmed "trummipulkade" kujul;
• selgroolülide varjatud lõhenemine;
• südamerikked (klapp);
• interatriaalne side ja erandjuhtudel interventrikulaarne;
• neeru defektid;
• mõnede endokriinsete näärmete (kilpnäärme, neerupealiste, hüpofüüsi) alatalitlus;
• pikkuse ja kaalu hilinenud areng.

Kirjeldatud 1963. aastal perekonna vaatluste seerias, märkimisväärseid silmailminguid, mis koosnevad pigmentosast retiniitist või lihtsast võrkkesta vasodilatatsioonist.

Lisaks täielikele kliinilistele vormidele, kus sümptomatoloogiline triaad esineb pidevalt, on olemas ka mitmed mittetäielikud kliinilised vormid , mis on äärmiselt haruldased ja vähem uuritud, mille puhul situs inversus puudub. See asendatakse muude kõrvalekalletega, mis põhjustavad spetsiifilisi sündroome teiste nimetuste all, näiteks:

Brouet' sündroom- bronhoektaasia + akromikria + nanism.

Morelli sündroom- bronhoektaasia + trapetsikujuline rindkere + kopsutsüstid + kopsuarteri elastne düstroofia + hemorraagilised ilmingud.

Mounier-Kuhni sündroom- bronhoektaasia + etmoidoantriit.

Turpini sündroom- bronhoektaasia + megaesophagus + selgroolülide ja ribide defektid.

Usheri sündroom- bronhoektaasia + pigmentosa retiniit + kurtus.

Kartageneri sündroomi diagnoosimine

Südame ja kopsude röntgen näitab situs inversust ja bronhoektaasi aspekti.

Bronhograafia, paljastab kopsu vastupidise asukoha ja bronhektaasi. Bronhoektaasiale iseloomulik bronhograafiline muster leitakse tavaliselt ainult vanematel kui 6-8-aastastel lastel, kuna bronhektaasia areneb mitme aasta pärast bronhiaalinfektsiooni mõjul, mida toetavad kroonilised kõrva-, kurgu- ja ninainfektsioonid.

Nende ilmumise ajal on bronhektaas silindriline või harvem helmestega, nad on hajutatud erinevates kopsuvööndites.

Frontaal- ja lõualuu siinuste röntgen näitab nende hüpoplaasiat või tumenemist.

Lülisamba hetktõmmis võib mõnikord viidata selgroolülide lõhenemisele.

Hingamisteede funktsiooni uurimine(Pulmis) näitab alati jääkõhu mahu suurenemist ja elutähtsa kopsumahu olulist langust.

Elektrokardiograafiline uuring paljastab elektrikomplekside vastupidise paigutuse. Nii et 1. juhtmestikus paiknevad neil patsientidel kõik südame normaalses asendis positiivsed lained (P, B ja T), vastupidi, 2. ja 3. juhtmes on elektrilainete asukoht väiksem. märgatav.

Kartageneri sündroomi kulg ja prognoos - vaoshoitud. Kopsusagaratesse lokaliseeritud kihilised infektsioonid koos takistatud äravooluga põhjustavad kroonilist mädanemist ja aja jooksul kopsupuudulikkust. Kaugelearenenud staadiumis võivad ilmneda mõned tüsistused (raske hemoptüüs; ajuabstsess; krooniline cor pulmonale; amüloidoos), mis halvendavad prognoosi.

Kartageneri sündroomi ravi

Selle sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi. Bronhektaasia on ainus kliiniline ilming, millel on meditsiiniline ja mõnikord isegi kirurgiline ravi.

• posturaalne drenaaž, mis aitab eemaldada patsientidele suurt muret tekitavat rohket bronhisekreeti;
• viskoosse röga vedeldamine kaaliumjodiidi lahusega, 10 tilka, 4 korda päevas, väikeses koguses vett;
• antibiootikumide (penitsilliin, tetratsükliin või muud antibiootikumid, olenevalt antibiogrammi tulemustest) kasutamine hingamisteede krooniliste infektsioonide ja eriti ägedate nakkushoogude kõrvaldamiseks.

Kirurgiline sekkumine, mis koosneb mitme bronhiektaasiaga kopsupiirkondade resektsioonist, on näidustatud väga harva ja ainult noortel patsientidel, kellel on üldine hea seisund, sagedased ja korduvad infektsioonihood ning ühepoolse protsessiga.