Juht
"Onkogeneetika"
Zhusina
Julia Gennadievna
Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.
2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.
2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.
2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.
2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.
2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".
Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.
Juht
"Geneetika"
Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš
Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.
Ta lõpetas 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas erialal "Geneetika". 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi väitekirja teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnostika kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel SNP suure tihedusega oligonukleotiidide mikrokiipide abil. »
Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.
Põhitegevused: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsiaga patsientide diagnostika ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiinigeneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.
Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on enam kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.
Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.
Vastuvõtu aeg: K, R 16-19
Juht
"Neuroloogia"
Sharkov
Artem Aleksejevitš
Šarkov Artjom Aleksejevitš- neuroloog, epileptoloog
2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.
Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)
2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.
Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.
Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia- ja Neuroloogiakeskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.
2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.
2016. aastal täienduskoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.
Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.
2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".
Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus
Praegu viib ta läbi teaduslikke uuringuid epilepsia geneetika valdkonnas professori MD juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.
Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".
Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.
Teaduslikud publikatsioonid
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga mõne epilepsia vormi puhul". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ja kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosis", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk 274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. nr 7. S. 99-106
Juht
"Sünnieelne diagnoos"
Kiiev
Julia Kirillovna
2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal
2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.
Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.
Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja
Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas
Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.
SPETSIALISTID
Latypov
Artur Šamilevitš
Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.
Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, meditsiinigeneetika peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.
Enam kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, osalenud paljudel kodumaistel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleeme käsitlevatel kongressidel ja konverentsidel. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.
Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.
Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.
Vastuvõtuaeg: K 12-15, L 10-14Arstid võetakse vastu kokkuleppel.
Geneetik
Gabelko
Deniss Igorevitš
2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").
Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").
Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.
Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.
Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.
Töökogemus 5 aastat.
Konsultatsioon kokkuleppelArstid võetakse vastu kokkuleppel.
Geneetik
Grishina
Christina Aleksandrovna
2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.
Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.
Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:
Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused?
milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks
täpse prognoosi määramine
soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks
kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest
IVF planeerimise konsultatsioon
väli- ja veebikonsultatsioonid
võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.
Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.
Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat
Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna
Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.
Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.
Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.
Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur
Praktika erialal "Geneetika"
Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"
Tegevused:
- Viljatus ja raseduse katkemine Vasilisa Jurjevna
Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta on lõpetanud FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).
Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.
Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.
Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Konsulteerimine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.
Molekulaargeneetiliste analüüside kasutuselevõtt kliinilises praktikas on võimaldanud meditsiinil saavutada suurt edu onkoloogia diagnoosimisel ja ravil. Kaasaegsed meetodid loovad lisavõimalusi nii täpse diagnoosi seadmiseks ja eelsoodumuse, prognoosi määramiseks kui ka individuaalseks lähenemiseks vähiravile, mis põhineb kasvajarakkude geenianalüüsil.
Vähitestid tehakse järgmistel juhtudel:
pahaloomuliste kasvajate pärilike vormide eelsoodumuse hindamine;
diagnoosi täpsustamine kahtlastel juhtudel;
keemiaravi efektiivsuse määramine.
Seda tüüpi uuringuid tehakse Moskvas Alleli laboris taskukohase hinnaga kaasaegsete seadmetega.
Päriliku vähi eelsoodumus
Testi tulemusena saab tuvastada geenide mutatsioone, mis viitavad pärilikule eelsoodumusele onkoloogiale. Selline uuring on kohustuslik, kui esimese astme sugulastel on või oli haigus noores eas (tavaliselt enne 40 aastat). Sageli on onkoloogial kolm pärilikku vormi:
rinnanäärmevähk;
munasarjavähk;
käärsoolevähi.
Nendel haigustel on iseloomulik geneetiline kahjustus, mis viitab eelsoodumusele. Üha rohkem on aga andmeid pärilikkuse rolli kohta teiste onkoloogialiikide (mao-, kopsu-, eesnäärme- jne) tekkes.
Eelsoodumuse kindlakstegemine võimaldab sel juhul panna patsiendi ambulatoorsele vaatlusele ja selle ilmnemisel kasvaja varases staadiumis kiiresti eemaldada.
Tõhusate keemiaravi režiimide valik
Geneetilised testid on olulised ka kaugelearenenud vähi puhul. Sel juhul saab kasvajarakkude DNA-d uurides valida efektiivse ravi, samuti ennustada selle efektiivsust. Näiteks kui rinna- või maovähi kasvajakoes on suur hulk Her-2 / neu geeni koopiaid, on näidustatud ravi trastuzumabiga ja tsetuksimab avaldab mõju ainult siis, kui K- mutatsioonid puuduvad. ras ja N-ras geenid käärsoolevähi rakkudes.
Sel juhul võimaldab geneetiline analüüs määrata haiguse tõhusa ravi tüübi.
Diagnoosi püstitamine
Õige diagnoosi tegemiseks kasutatakse onkoloogias molekulaarteste. Mõnel pahaloomulisel kasvajal on iseloomulik geneetiline kahjustus.
Geneetilise analüüsi dešifreerimine
Tulemused sisaldavad teavet patsiendi DNA seisundi kohta, mis võib viidata eelsoodumusele teatud haigustele või tundlikkusele teatud tüüpi ravi suhtes. Üldjuhul on geneetilise analüüsi kirjelduses märgitud mutatsioonid, mille puhul test tehti, ning nende olulisuse konkreetses kliinilises olukorras määrab arst. On äärmiselt oluline, et raviarstil oleks kogu vajalik informatsioon molekulaardiagnostika võimaluste kohta onkoloogias.
Kuidas toimub geneetiline analüüs?
Pärilike vähivormide eelsoodumuse tuvastamiseks geneetilise analüüsi tegemiseks on vaja patsiendi täisverd. Testile vastunäidustusi ei ole, erilist ettevalmistust pole vaja.
Juba olemasoleva kasvaja geneetilise analüüsi tegemiseks on vaja kasvajarakke ise. Tuleb märkida, et juba töötatakse välja diagnostilisi meetodeid veres ringleva vähirakkude DNA tuvastamiseks.
Geenide mutatsioonide tuvastamiseks on erinevaid meetodeid. Kõige sagedamini kasutatav:
FISH analüüs – fluorestseeruv in situ hübridisatsioon. Võimaldab analüüsida kromosoomide suuri DNA lõike (translokatsioonid, amplifikatsioonid, dubleerimised, inversioonid).
Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). See aitab uurida ainult väikseid DNA fragmente, kuid sellel on madal hind ja suur täpsus.
Järjestus. Meetod võimaldab täielikult dešifreerida geenide järjestust ja leida kõik olemasolevad mutatsioonid.
Päriliku vähisoodumuse test läbitakse ühekordselt, kuna DNA järjestus ei muutu. Muteeruda võivad ainult üksikud rakud.
Kasvaja olemasolul patsiendil saab selle DNA-d mitu korda uurida (näiteks enne ja pärast keemiaravi), kuna kasvajarakkudel on kõrge mutatsioonivõime.
Onkoloogia DNA geneetilise analüüsi täpsus Moskvas Alleli laboris on 99-100%. Kasutame kaasaegseid meetodeid, mis on tõestanud oma tõhusust teadusuuringutes, suhteliselt madalate uurimiskuludega.
Näidustused geneetiliseks analüüsiks
Erinevatel andmetel moodustab pärilike vähivormide osakaal kõigist pahaloomuliste kasvajate juhtudest umbes 5-7%. Eelsoodumuse määramise peamine näidustus on onkoloogia esinemine esimese astme sugulastel noores eas.
Juba olemasolevate kasvajarakkude DNA uurimise näidustuseks on kasvaja olemasolu. Enne geneetilise testimise läbiviimist tuleks konsulteerida arstiga, et teha kindlaks, millised testid on vajalikud ja kuidas need võivad mõjutada ravimeetmeid ja prognoosi.
Kaasaegsed geneetilise analüüsi meetodid võimaldavad tuvastada eelsoodumust, samuti parandada vähi ennetamise ja ravi efektiivsust. Tänapäeval kasutatakse igas Moskva spetsialiseeritud kliinikus personaliseeritud lähenemist, mis võimaldab teil valida täpselt need ravirežiimid, millel on konkreetsele patsiendile maksimaalne võimalik mõju. See vähendab hinda ja suurendab haiguse ravi efektiivsust.
06.04.2017
Enamik inimesi, kes seisavad silmitsi onkoloogiaga, mõtlevad, kas vähk on pärilik või ei tasu selle pärast muretseda?
Inimestel on eelsoodumus vähi edasikandumiseks, see tekib mitmete negatiivsete teguritega kokkupuute tagajärjel. Kui rääkida onkoloogiast, millel on pärilik võime, siis see hõlmab käärsoole-, kopsu-, munasarja-, rinnavähki ja leukeemiat.
Mõnel juhul on neeru-, endokriinnäärmete ja närvisüsteemi vähk pärilik, on andmeid, et lümfoomil on pärilik iseloom. Igal juhul on parem käia regulaarselt arsti juures kontrollis.
Eelsoodumuse määratlus
Et teha kindlaks, kas vähk võib olla pärilik või mitte, on kõigepealt soovitatav pöörata tähelepanu kogu oma perekonna anamneesile. Võimaliku seose tuvastamiseks vaadake lähedaste haiguslugu. Järgmised tegurid võivad osutuda murettekitavateks kelladeks:
- perekonnas on korduvalt esinenud onkoloogia arengu juhtumeid alla 50-aastastel inimestel;
- erinevatel pereliikmetel on sarnased onkoloogia tüübid;
- ühel sugulasel avastati haigus uuesti.
Kui need märgid ilmnevad, on soovitatav hoolikalt jälgida oma tervist, sel juhul saate onkoloogiat kindlaks teha algstaadiumis, kui seda saab ravida. Peate mõistma, et vähk ei ole alati pärilik. Nii et ühel pereliikmel võib olla onkoloogia, mis ei avaldu enam ühelgi sugulasel.
Sel juhul molekulaargeneetilise uuringu läbiviimine annab täpsemini vastuse küsimusele, kas vähk võib olla pärilik? Tegelikult on geenid teabesait inimese DNA piirkonnas, mis vastutavad teatud tüüpi haiguse arengu eest.
Kui täheldatakse nende geenide mutatsiooni, suureneb tõenäosus, et inimesel tekivad onkoloogilised protsessid. Arstid suutsid tuvastada palju geneetilisi markereid, mis viitavad onkoloogia arengu eelsoodumusele.
Geneetilise uuringu läbiviimine võimaldab määrata mutantsete geenide olemasolu, andes samas oletusi selle kohta, kui suur on tõenäosus, et inimesel tekivad vähirakud.
Selle probleemi teadvustamise kaudu võib inimene võtta ennetavaid meetmeid, alustada õigeaegset ravi ja võtta meetmeid, et vältida "defektsete" geenide ilmnemist.
Vähigeenide edasikandmiseks on mitu võimalust:
- geeni pärand, mis suurendab onkoloogia tõenäosust;
- spetsiifilise geeni pärand, mis vastutab teatud tüüpi onkoloogia kodeerimise eest;
- mitmete patoloogiliste geenide pärand, mis võib olla onkoloogia arengu põhjuseks.
Lisaks pärilikele teguritele võib teatud juhtudel täheldada edasikantud geeniteatud etniline rühm inimesi, kelle liikmetel on suurem vähktõve esinemissagedus kui teistel. Näiteks Ida-Euroopa juutidel avastatakse pärilik rinnavähk.
Millist vähki saab edasi anda?
Inimesed mõtlevad, mis tüüpi vähk võib pärida? Onkoloogias on erinevaid sorte, räägime neist igaühe kohta üksikasjalikult.
Rinnanäärmevähk
Pärilikku rinnavähi tüüpi saab kahtlustada, kui vähemalt üks sugulastest põdes sellist onkoloogiat või munasarjavähki. Kui inimesel oli korraga kahe piimanäärme onkoloogia, avastati moodustumine noores eas, on patsiendil või tema sugulastel palju primaarset tüüpi.
Kaasaegsete geeniuuringute meetodite läbiviimisel oli võimalik mõista, et piimanäärmete onkoloogia eest võivad vastutada sellised geenid nagu BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM ja TP53. Peamine viis seda tüüpi onkoloogia arengu vältimiseks tänapäeval on piimanäärmete täielik eemaldamine. Pärast naise 35-aastaseks saamist võib sõltuvalt tema soovist teha ka kahepoolse munasarjade eemaldamise operatsiooni.
Munasarjade onkoloogia
Ligikaudu 5–10% kõigist munasarjavähkidest on haigusjuhtumid perekondlikud. Seda tüüpi onkoloogia võib kaasneda käärsoole (rinna) vähiga.
Samuti, nagu onkoloogia puhul rindkere piirkonnas, täheldatakse sellist probleemi juba varases eas patsientidel, kes põdesid seda haigust ka oma perekonnas. Munasarjavähi pärilikku geneetikat on uuritud paremini kui genoomi muutust ootamatu rakumutatsiooni korral.
Seda tüüpi onkoloogia arengu eest munasarjade piirkonnas vastutavad järgmised geenid:
PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 ja BRCA1. Haiguse varajases staadiumis kontrolli all hoidmiseks ja vähirakkude arengu alguse kindlakstegemiseks on soovitatav käia regulaarselt günekoloogi juures, naisorganite ultraheliuuringul ja vähimarkerite määramise analüüsil. Kui seda tüüpi patoloogiat täheldati patsiendi perekonnas, siis on ennetusmeetmete eesmärgil soovitatav ka see organ eemaldada. Ainult sel juhul suurendab tõenäosust vältida onkoloogia arengut, mis võib sageli tekkida ilma vähimategi sümptomiteta.
käärsoolevähi
Seda tüüpi inimese patoloogia puhul peaksid tegurid hoiatama:
- jämesoole onkoloogia arengu esinemine perekonnas alla viiekümneaastastel inimestel;
- käärsoolevähi avastamine vähemalt kahe põlvkonna jooksul;
- esimese järgu sugulastel on tõestatud histoloogiline käärsoolevähk.
Reeglina määratakse perevähi korral esialgu mitut tüüpi kasvajaid. Õiglase soo jaoks on seda tüüpi onkoloogia ka ohtlik, kuna see määratakse koos emaka keha vähiga.
Varasel staadiumil onkoloogia kindlakstegemiseks on soovitatav käia regulaarselt arsti juures kontrollis, soovitada teha iga-aastast kolonoskoopiat ja vaagnaelundite ultraheliuuringut.
Kopsuvähk
Onkoloogia perekondlikku vormi täheldatakse naistel, noortel ja neil, kes ei suitseta. Kui sugulastel oli onkoloogia, on suure tõenäosusega see haigus diagnoositud kellelgi perekonnas.
Kui pere sugulased on seda tüüpi onkoloogiaga kokku puutunud, siis on võimalus, et peres avastatakse vähk (30-50% juhtudest). Suitsetamine mängib olulist rolli geneetilise seisundiga pahaloomuliste kasvajate esilekutsumises, kuna selle tulemusena suureneb vähirakkude ilmnemise (esmase manifestatsiooni) tõenäosus kopsupiirkonnas.
Teadlased suutsid kindlaks teha, et negroidide rassi kuuluvad inimesed on palju altid kopsupiirkonna vähi pärimisele.
Tehke kindlaks Kopsuvähi esinemine on võimalik fluorograafia, MRI, CT ja sõeluuringute abil. Seda tüüpi onkoloogia võimaliku eelsoodumuse täpsemaks määramiseks on soovitatav teha geneetiline analüüs, et määrata ALK, KRAS ja EGFR geenide mutatsioon.
Vähki haigestumise tõenäosust on võimalik vähendada ka peres esinevate onkoloogiajuhtude või geneetiliste markerite tuvastamise korral suitsetamisest loobumisega, on soovitatav vältida räpaseid, saastunud ruume, alustada tervislikku toitumist ja jälgida igapäevast rutiini. .
Leukeemia
Kaasaegsete teadlaste sõnul on teatud võimalus, et teatud tüüpi vähil, nagu leukeemia, võivad olla pärilikud tegurid: kromosomaalsel tasemel saab määrata genoomseid muutusi, mis võimaldavad kindlaks teha eelsoodumuse seda tüüpi onkoloogiale. Defektse kromosoomi asukohta täheldatakse muteerunud eellasrakus, mis põhjustab agavähiga mõjutatud rakkudest. Selle tulemusena täheldatakse haiguse arengut ja progresseerumist.
Enamasti on leukeemiat võimalik määrata neil inimestel, kelle sugulastel oli sama verehaigus. Sel juhul peate olema täielikult relvastatud ja läbima korrapärase vereanalüüsi.
Tõenäosus seda tüüpi onkoloogiasse haigestuda on äärmiselt suur, kui üks identsetest kaksikutest põeb leukeemiat, on ohus teine. Suuremal määral sobib ülaltoodu haiguse kroonilise kulgemise korral.
Järeldus
On tõenäoline, et mõne aastakümne jooksul on inimesel kogu vajalik teave eelsoodumuse ülekandumise kohta paljudele teistele vähiliikidele.
Tänu haiguse diagnoosimisvõimele on võimalik haigust varem diagnoosida, mis võimaldab alustada õigeaegset tõhusat ravi ning vähendada vähki haigestumist.
Enamik meditsiinikeskusi ja kliinikuid sunnib teid kulutama testimisele teatud aja: esiteks peate teist korda laborit külastama. Meditsiinikeskus "AvroMed" Moskvas pakub teile kiiresti ja lihtsalt vajalikku läbimist meditsiinilised testid. Mõne päeva jooksul tehakse kõik uuringud, mille tulemus saadetakse teile e-postiga.
Meie spetsialistid töötavad kõrgeimal tasemel: neil on kindel kogemus, laboratoorse diagnostika kvaliteedisertifikaadid ja kvalifikatsioonikategooriad. Meie keskuses uurimistööks materjali võtmisel kasutatakse ainult ühekordseid instrumente ning vere võtmisel spetsiaalseid vaakumtorusid, mis välistavad biomaterjali kokkupuute keskkonnaga. Kõik see on uuringu tulemuste täpsuse ja meie patsientide ohutuse tagatis.
Meiega koos meditsiiniliste testide tegemise eelised
- usaldusväärne tulemus: meie labori testide usaldusväärsus on 99,8% ja uuringute kontroll toimub arvuti abil;
- optimaalsed kulud: meie teenuste hinnad on suurusjärgus madalamad kui enamiku Moskva laborite teenuste maksumus;
- Tõhusus: kiire tulemus võimaldab teil haigust õigeaegselt diagnoosida ja alustada piisavat ravi.
Meditsiinikeskuse "AvroMed" laboris saate läbida:
- kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid - võimaldab määrata erütrotsüütide massi, hemoglobiini, erütrotsüütide settimise kiirust, leukotsüütide vereanalüüsi, samuti saada aimu inimese organite ja süsteemide funktsionaalsest seisundist, tuvastada põletikulist protsessi. ja võimalikult palju diagnoosi täpsustada;
- uriinianalüüs - (üldine, Nechiporenko järgi jne) uriini laboratoorne uuring diagnoosimise eesmärgil, sealhulgas mikro- ja makroskoopilised, organoleptilised, biokeemilised, füüsikalis-keemilised uuringud ja uriinisetete mikroskoopiline analüüs;
- väljaheidete analüüs - koprogramm, mis annab aimu seedesüsteemi toimimisest, kas soolestikus on verejooksu, võimaldab hinnata sapiteede tööd ja helmintiaasi esinemist;
- nakkuslike patogeenide tuvastamine - võimaldab tuvastada enamiku haiguste, sealhulgas viiruslike, põhjustajaid. Selleks kasutab AvroMed selliseid meetodeid nagu: bakterikultuur, bakterioskoopia (äigeanalüüs), DNA diagnostika ja seroloogiline reaktsioon;
- vere kiirtest HIV-i tuvastamiseks võimaldab selgitada patsiendi HIV-staatust, tuvastades viirusekandja. Meie tehnika võimaldab tuvastada HIV-vastaseid antigeene ja antikehi ühe kombineeritud analüüsiga, ilma mitut uuringut kasutamata;
- hormoonide uuring - võimaldab täpselt määrata teatud hormoonide tiitrit patsiendi veres. See võimaldab hinnata endokrinoloogiliste häirete ja mitmete hormoonsõltuvate haiguste esinemist;
- igakülgsed analüüsid rasedatele on vajalik minimaalne uuring, millest sõltub lapseootel ema ja tema lapse heaolu. Saate mitte ainult sooritada korraga kõik vajalikud testid, vaid osaleda ka põhjalikes eksamites;
- spermogramm - meiega saate kiiresti ja mis kõige tähtsam - teile sobival ajal seemnematerjali üle anda, et määrata selle funktsionaalsed omadused.
Ettevalmistus testimiseks
Kõik tooted ja ravimid, mis võivad laboratoorsete uuringute tulemusi moonutada, tuleb eelnevalt tühistada.
Veri:
Võetakse enne sööki ja enne muid uuringuid. Mõnel juhul langeb tara kokku inimese füsioloogiliste tsüklitega.
Uriin:
Kogumine toimub 8.00-12.00. Analüüsiks võetakse tühja kõhuga kogutud portsjon (50-100 ml) puhtasse laia kaelaga nõusse. Vahetult enne kogumist on vajalik välissuguelundite tualettruum; võetakse uriini keskmine osa. Mõnede uuringute jaoks on vajalik mitu portsjonit või kogu patsiendi igapäevane uriin (uuring Nechiporenko järgi või suhkrusisalduse kohta).
Koprogrammi või munade testi jaoks kogutakse usside väljaheited (umbes 1 g) ilma eelneva ettevalmistuseta laia kaelaga steriilsesse nõusse. Bakposevi väljaheited võtab otse tervishoiutöötaja, kasutades steriilset silmust. Antibakteriaalsete ravimite võtmise korral tuleb need ajutiselt tühistada. Varjatud vere testimiseks tuleks toidust välja jätta toidud, mis määrivad väljaheiteid: tomatid, kala ja liha.
Urogenitaalsed uuringud:
Umbes 3 tundi enne materjali annetamist peaksite hoiduma urineerimisest. 3 päeva jooksul välistage lokaalanesteetikumide kasutamine, seksuaalvahekord ja alkoholi tarbimine. Ärge võtke antibakteriaalseid ravimeid kaks nädalat enne materjali võtmist.
| Analüüsi nimi | Kohaletoimetamise ajaprioriteet (tunnid) | |||
| 8.00 -11.00 | 12.00 -17.00 | 18.00 - 8.00 | ||
| CBC* (üldine vereanalüüs) | + | +/- (hädaolukord) | +/- (hädaolukord) | |
| UAM (tavaline uriinianalüüs) | + | +/- (hädaolukord) | +/- (hädaolukord) | |
| Lipiidide profiil | + | - | - | |
| Hemostaas (koagulogramm) | + | + | +/- | |
| Luu ainevahetuse markerid (osteoporoos) | + | +/- | +/- | |
| Glükoos | + | - | - | |
| Muud biokeemilised testid* | + | +/- (hädaolukord) | +/- (hädaolukord) | |
| vitamiinid | + | + | - | |
| Immunoloogilised profiilid, interferooni staatus | + | - | - | |
| kasvaja markerid | + | + | + | |
| Autoimmuunsed markerid | + | + | + | |
| Allergoloogilised testid | + | + | + | |
| infektsioonid | + | + | + | |
| Geneetilised testid | + | + | + | |
| mikroelemendid | + | + | + | |
| Hormoonid: | ||||
| AktG | + | - | - | |
| Kortisool | + | - | + (tulevad ka teised normid) | |
| paratüreoidhormoon | + | +/- | - | |
| Kaltsitoniin | + | +/- | - | |
| Aldosteroon | + | +/- | - | |
| Katehhoolamiinid | + | +/- | - | |
| Prolaktiin | + | - | - | |
| Renin | + | +/- | - | |
| Kilpnäärme paneel | + | - | - | |
| Insuliin, C-peptiid | FSG, LG | + | - | - |
| Östradiool, testosteroon, progesteroon, inhibiin, SHBG | + | +/- | - | |
| 17-OH-progesteroon, androsteendioon | + | +/- | - | |
| Erütropoetiin | + | +/- | - | |
| beeta-hCG (rasedustest) | + | + | + | |
| DEA-S | + | + | - | |
| PRISCA | + | + | +/- | |
| Muud hormoonid | + | +/- | - | |
*Pange tähele, et teenuste hind kontorites võib veidi erineda.
Seetõttu keskenduvad arstid pärilike tegurite, nn vähi eelsoodumuse õigeaegsele tuvastamisele. Riskitegurite tuvastamine ja patsientide rühmitamine konkreetsetesse rühmadesse üksikasjalikuks vaatluseks peaks mängima olulist rolli ravi suurema edu ja efektiivsuse saavutamisel.Need sammud võimaldavad teil leida kasvaja moodustumise alguses ja aitavad patoloogilist protsessi maha suruda.
Riskitegurid
Pärast mitmeid uuringuid on teadlased tuvastanud tegurid, mis suurendavad oluliselt vähkkasvajate tekke riski. Need tegurid on jagatud järgmistesse rühmadesse.
- keemilised kantserogeenid – suurendavad haigestumisriski inimestel, kes puutuvad pidevalt kokku tervisele kahjulike ainetega;
- füüsilised kantserogeenid - ultraviolettkiirguse negatiivne mõju, kokkupuude röntgenikiirgust ja radioisotoope hõlmavate uuringute käigus, elades kõrge radioaktiivsete ainete sisaldusega piirkondades;
- bioloogilised kantserogeenid - viirused, mis muudavad raku geneetilist struktuuri. Rühma kuuluvad ka looduslikud hormoonid, mis võivad tekitada hormoonist sõltuva organi kartsinoomi. Kõrge östrogeenisisaldus suurendab näiteks rinnavähi riski ja kõrge testosteroon suurendab pahaloomulist tüüpi eesnäärmekartsinoomide riski;
- elustiil – onkopatoloogia kõige levinum tegur – suitsetamine – suurendab riski haigestuda hingamiselundite vähki ning mao- või emakakaela kasvajatesse.
Eraldi ja meditsiinilise uurimistöö seisukohalt oluline tegur, millele praegu pööratakse erilist tähelepanu, on pärilik eelsoodumus.
Pärilikkus
Vähihaigusega silmitsi seistes hakkab paljude ajus kerkima sama küsimus: kas haigus võib olla pärilik või pole muretsemiseks põhjust? Te ei tohiks lõdvestuda, kuna pärilik eelsoodumus mängib tohutut rolli haiguste tekkes Geenid - nukleiinhapetega struktuursed lõigud annavad funktsionaalselt edasi elusorganismide pärilikkust Nendest osadest loetakse vajalikku teavet kandja edasiseks arenguks. Mõned geenid vastutavad siseorganite eest, teised võtavad kontrolli selliste näitajate üle nagu juuksevärv, silmade värv jne. Ühe raku struktuuris on üle kolmekümne tuhande geeni, mis määravad valkude sünteesi koodi.
Geenid on osa kromosoomidest. Raseduse ajal saab rasestuv loode igalt vanemalt poole kromosoomikomplektist. Lisaks "õigetele" geenidele võivad edasi kanduda ka muteerunud geenid, mis omakorda toob kaasa geeniinformatsiooni moonutamise ja valkude ebaõige sünteesi. sellel võib olla ohtlik mõju, eriti kui supressorgeenid ja onkogeenid muutuvad. Supressorid kaitsevad DNA-d kahjustuste eest, onkogeenid vastutavad rakkude jagunemise eest.
Mutantsed geenid reageerivad keskkonnale täiesti ettearvamatult. See reaktsioon põhjustab sageli onkoloogiliste moodustiste ilmnemist.
Kaasaegne meditsiin ei sea vähile eelsoodumuse olemasolu kahtluse alla. Mõnede aruannete kohaselt on 5-7% vähijuhtudest põhjustatud geneetilisest tegurist. Arstide seas on isegi mõiste "vähipered" - perekonnad, kus kasvajad diagnoositi vähemalt 40% sugulastest verega. Praegu teavad geeniteadlased peaaegu kõiki kartsinoomide tekke eest vastutavaid geene. Kahjuks on molekulaargeneetika kallis teadusharu, eriti laboratoorsete uuringute osas, mistõttu pole seda veel võimalik laialdaselt kasutada. Geneetikute põhitöö on praegusel ajal sugupuude uurimine. Äärmiselt oluline on pärast nende analüüsi saada spetsialistilt tõhusaid ja selgeid soovitusi patsiendi elustiili kohta, näpunäiteid, mis aitavad vältida moodustiste tekkimist. Erinevate vähivormide puhul ja patsientide vanust arvestades võivad uuringute vahelised intervallid õige nõu saamiseks varieeruda pikemast lühemani.
Pärimise olemuse järgi eristatakse mitmeid vähivorme:
- teatud vähivormi eest vastutavate geenide pärand;
- haigusriski suurendavate geenide ülekandmine;
- haiguse esinemine, kui samaaegselt päritakse mitu tunnust.
Geneetiline testimine
Kõrge haigestumus motiveerib onkolooge pidevalt välja töötama meetodeid vähi varaseks diagnoosimiseks ja efektiivseks raviks, sealhulgas ka geneetilisest eelsoodumusest tingitud kasvajate puhul. Kartsinoomi tekkeriskide pärilikkuse määra hindamisel on oluline hoolikalt kaaluda patsiendi perekonna ajalugu.
Rõhutada tuleks järgmisi meditsiinilise sugupuu tunnuseid:
- Onkoloogilised kasvajad kuni viiekümneaastastel sugulastel.
- Sama tüüpi onkopatoloogia areng erinevates põlvkondades sama sugupuu raames.
- Retsidiivid samadel sugulastel.
Arutage perehaiguste testimise tulemusi geneetilise onkoloogiga. Konsultatsioonil selgitatakse täpsemalt välja, kas eelsoodumus- ja riskianalüüs on vajalik.
Enne geneetilise analüüsi läbiviimist kaaluge hoolikalt selle protseduuri plusse ja miinuseid. Ühelt poolt saab uuringuga määrata kasvajate tekkeriske, teisalt paneb see kartma nii ilma tegeliku põhjuseta kui ka ebaadekvaatselt ja “käänutava” suhtumisega tervisesse ning põdema vähktõbe.
Päriliku dispositsiooni taseme määrab molekulaargeneetiline uurimismeetod. See võimaldab teil tuvastada mitmeid mutatsioone onkogeenides ja supressorgeenides, mis põhjustavad onkopatoloogiate tekke riski suurenemist. Vähiriskide tuvastamisel on soovitatav pidev jälgimine onkoloogide poolt, kes suudavad kasvaja varajases staadiumis diagnoosida.
Vähi geneetiline analüüs on kaasaegne meetod vähile vastuvõtlikkuse diagnoosimiseks ja ennetamiseks. Kas sellised uuringud on usaldusväärsed ja peaksid kõik läbima? - küsimused, mis puudutavad nii teadlasi kui ka potentsiaalseid patsiente.Arvestades, et Venemaal maksab geneetiline analüüs näiteks rinna- ja munasarjavähi puhul umbes 4500 rubla, saab selgeks, et paljud tahaksid esmalt aru saada, kas see uuring tõesti tasub kaasata. isiklike ja perekondlike kulude artiklites.
Näidustused uuringuks
Geneetiline analüüs, mis paljastab vähi pärilikkuse, võimaldab määrata järgmiste patoloogiate riskid:
Sel juhul on vaja läbi viia diagnoos ja välja selgitada, kas esineb teatud kaasasündinud sündroome, mis mõnikord eelnevad hingamisteede või seedesüsteemi vähkkasvajatele.
Mida näitab geneetiline test?
Teadlased on leidnud, et mõne geeni muutmine põhjustab kõige sagedamini onkoloogilisi kasvajaid. Iga päev vohab inimkehas pahaloomuliste tunnustega rakke, kuid meie immuunsüsteem, mida toetavad spetsiaalsed geneetilised struktuurid, tuleb nendega toime.
DNA struktuuri rikkumiste korral häirub "kaitsvate" geenide töö, suurendades seeläbi onkoloogilist riski. Sellised geenide "rikked" on päritavad.
Näitena võib tuua tuntud Angelina Jolie juhtumi: pere ühel sugulasel diagnoositi rinnavähk, mistõttu kuulus näitlejanna läbi geenitesti ja ta omakorda paljastas mutatsioonid geenides. Paraku ainuke asi, mida arstid sel juhul teha said, oli rindade ja munasarjade eemaldamine ehk elimineeriti organid, milles muteerunud geenid edasi arenevad. Kuid ärge unustage, et iga juhtum on individuaalne ning ennetus- ja ravimeetodid võivad kirjeldatud näitest oluliselt erineda.
Kas geneetilist analüüsi saab usaldada?
Kõige täpsemalt on uuritud düsfunktsiooni geenides BRCA1 ja BRCA2, mis normaalse töö käigus hoiavad ära rinna- ja munasarjavähi teket. Kuid aja möödudes märkasid arstid, et geneetilisele arengule kulutatud aeg ja raha ei vähendanud oluliselt naiste suremust. Seetõttu ei tasu geenianalüüsi kasutada sõeldiagnostika meetodina iga üksiku inimese puhul, kuid riskirühmade määramiseks on selline analüüs igati sobiv.
Usaldus saadud tulemuste vastu on individuaalne valik. Negatiivse tulemuse korral ei ole tõenäoliselt vaja kiiresti läbi viia elundi ennetavat täielikku eemaldamist. Kui aga geenide rikkumisi avastatakse, hakake hoolikalt jälgima oma tervist ja viima läbi perioodilist diagnostikat.
Protsentuaalselt on geneetilise diagnoosi näitajaid raske määrata, kuna selleks on vaja analüüsida suurt hulka juhtumeid nii positiivsete kui ka negatiivsete tulemustega. Sellegipoolest võib juba täna kindlalt väita, et selline analüüs on ülitundlik ja selle tulemustele tasub loota.
Pärast testimist saadud näitajad ei vasta 100% patsiendi küsimusele, kas ta saab kunagi vähki või mitte. Negatiivsest tulemusest on raske järeldusi teha: see näitab vaid seda, et risk haigestuda vähki ei ole suurem kui rahvastiku keskmised statistilised näitajad.Kuid positiivne vastus annab täpsema ja detailsema info nii arstile kui uuritavale.
Testitulemuste täpsuse huvides ärge unustage analüüsi ettevalmistamise reegleid.
Muidugi pole eriplaani vaja, kuid vere loovutamisel ei tee paha järgida üldtunnustatud standardeid:
- välistage alkohol seitse päeva enne diagnoosi;
- lõpetage suitsetamine kolm kuni viis päeva enne vere annetamist;
- viimane söögikord - kümme tundi enne uuringut.
Kes peaks testi minema
Geneetilisel testimisel ei ole täpseid näidustusi patsiendi konkreetse vanuse või üldise füüsilise seisundi läbimiseks. Igaüks võib testi läbida, eriti kui testi sooritamine ei aita mitte ainult saada kindlust, vaid toob ka meelerahu.
Siiski on mitmeid näiteid, mille puhul eksam on siiski seda väärt:
- kui noore tüdruku emal avastatakse kasvaja piimanäärmes, siis ei tasu oodata mitu aastat, et selle tüdruku eelsoodumust testida.Parem on kohe hoiatada ennast ja teisi nooremaid veresugulasi. Soovitatav on end uurida, et kinnitada või välistada geneetiline mutatsioon ja vähktõve tekkimise oht;
- üle 50-aastaseid mehi, kellel on diagnoositud tõsised ägedad või kroonilised eesnäärmeprobleemid, tuleks testida ja hinnata eesnäärmekasvaja kasvu riski;
- üldiselt on kõik sugulaste pahaloomulised kasvajad juba piisav põhjus analüüsi tegemiseks, kuid uuringu määramine usaldage tulemusi hinnata oskavale geneetikule.
Pidage meeles, katsealuse vanus testi ajal ei oma üldse tähtsust.Geenide katkemine on programmeeritud sündides.Seega, kui 25-aastaselt näitasid tulemused, et geenid on täiesti korras, siis pole mõtet sama läbi teha. test kümne, viieteistkümne, kahekümne aasta pärast.
Üldine vähi ennetamine
Kasvajate ilmnemist, isegi väljendunud pärilikkusega, saab osaliselt ära hoida.
Peate lihtsalt järgima lihtsaid reegleid:
- loobuma halbadest harjumustest, mis põhjustavad sõltuvust (alkohol, suitsetamine);
- süüa tervislikku toitu, suurendades köögiviljade, puuviljade tarbimist ja vähendades toidus loomseid rasvu;
- säilitada kehakaalu normi piires;
- anda kehale pidevat füüsilist koormust;
- kaitsta nahka otsese ultraviolettkiirguse eest;
- kinnitada vajalikud vaktsineerimised;
- läbima ennetava diagnostika;
- keha talitlushäirete korral pöörduge viivitamatult arsti poole.
Isegi vähi võimaluse 100% avastamise korral on ennetusmeetodid piiratud. Näiteks onkoloogi lihtsat vaatlust ilma üksikasjaliku läbivaatuseta ei saa pidada tõhusaks ennetuseks, vaid pigem passiivseks ootuseks haiguse alguse suhtes. Samal ajal ei ole sellised kardinaalsed sekkumised nagu piimanäärmete ennetav eemaldamine alati õigustatud ja mõttekad.
Kahjuks ei paku onkoloogia tänapäeval peale arsti külastamise ja testide läbimise usaldusväärseid ennetusmeetodeid ja -vahendeid.
Potentsiaalne patsient saab astuda vaid mõned sammud, et ennast võimalikult palju kaitsta:
- Uurida perekonna haiguslugu ja mitme põlvkonna jooksul.
- Jälgige regulaarselt onkoloogil, eriti kui veresugulased olid haiged.
- Tehke geenianalüüs, kui uuritud põlvnemise põhjal on põhjust tulemuste pärast muretseda.
- Kasutage ennetus- ja üldisi tervisenõuandeid riskifaktorite vähendamiseks, olenemata testi tulemustest.
Peaasi on meeles pidada, et eelsoodumus haigusele ei ole haigus ise. Säilitage positiivne suhtumine, pühendage rohkem aega oma tervisele, usaldage onkoloogia ja geneetika valdkonna spetsialistide hoolt.
Pärilik eelsoodumus vähi tekkeks
1. OSA: Sissejuhatus ja üldised küsimused
Mõiste "vähk" hõlmab enam kui 100 erinevat haigust, mille peamiseks tunnuseks on kontrollimatu ja ebanormaalne rakkude jagunemine. Nende rakkude kogunemine moodustab ebanormaalse koe, mida nimetatakse kasvajaks. Mõned vähivormid, näiteks verevähk, ei moodusta kasvajamassi. Kasvajad on kas healoomulised (mittevähilised) või pahaloomulised (vähkkasvajad). Healoomulised kasvajad võivad kasvada, kuid nad ei saa levida kaugematesse kehaosadesse ega ole tavaliselt eluohtlikud. Pahaloomulised kasvajad oma kasvuprotsessis tungivad ümbritsevatesse organitesse ja kudedesse ning on võimelised levima koos vere ja lümfivooluga kaugematesse kehaosadesse (metastaasid).
Teatud tüüpi pahaloomulised kasvajad võivad mõjutada lümfisõlmi. Lümfisõlmed on tavaliselt väikesed oakujulised struktuurid. Nende põhiülesanne on neid läbiva lümfivoolu filtreerimine ja puhastamine, millel on suur tähtsus organismi immuunkaitse toimimisel. Lümfisõlmed paiknevad kobarate kujul erinevates kehaosades. Näiteks kaela-, kaenla- ja kubemepiirkonnas. Kasvajast eraldatud pahaloomulised rakud võivad liikuda koos vere- ja lümfivooluga läbi keha, settides lümfisõlmedesse ja teistesse elunditesse ning tekitades seal uue kasvaja. Seda protsessi nimetatakse metastaasideks. Metastaatiline kasvaja on saanud nime selle elundi järgi, kust see tekkis, näiteks kui rinnavähk on levinud kopsukoesse, siis nimetatakse seda metastaatiliseks rinnavähiks, mitte kopsuvähiks.
Pahaloomulised rakud võivad pärineda kõikjalt kehast. Kasvaja nimetatakse selle rakutüübi järgi, millest see tekkis. Näiteks nimetatakse "kartsinoom" kõiki kasvajaid, mis on moodustunud siseorganite ja näärmejuhade pinda katvatest naharakkudest või koest. "Sarkoomid" pärinevad sidekoest, nagu lihased, rasv, kiud, kõhr või luu.
vähi statistika
Südame-veresoonkonna haiguste järel on vähk arenenud riikides surmapõhjuste hulgas teisel kohal. Keskmine 5-aastane elulemus pärast vähi diagnoosimist (olenemata asukohast) on praegu umbes 65%.
Kõige levinumad vähitüübid, kui mitte arvestada eakatel laialt levinud basaalraku- ja lamerakk-nahavähki, on rinna-, eesnäärme-, kopsu- ja käärsoolevähk.
Vaatamata sellele, et erinevates riikides on teatud tüüpi kasvajate esinemissagedus mõnevõrra erinev, on peaaegu kõikjal arenenud riikides kopsu-, käärsoole-, rinna- ja kõhunäärmevähk, aga ka eesnäärmevähk 5 levinumat surmapõhjust. vähist.
Kopsuvähk on endiselt vähktõvega seotud surmajuhtumite peamine põhjus ja enamik neist surmadest on põhjustatud suitsetamisest. Viimase kümnendi jooksul on meeste suremus kopsuvähki hakanud vähenema, kuid naiste hulgas on kopsuvähki haigestumine suurenenud.
Mis on riskitegurid?
Riskitegurid on mis tahes asjaolud, mis suurendavad tõenäosust haigestuda. Mõningaid riskitegureid, nagu tubaka suitsetamine või teatud infektsioonid, saab kontrollida. Muid riskitegureid, nagu vanus või rahvus, ei saa kontrollida.
Kuigi on teada palju riskitegureid, mis võivad vähi teket mõjutada, pole enamiku puhul veel selgeks tehtud, kas üks või teine tegur võib haigust esile kutsuda iseseisvalt või ainult koos teiste riskiteguritega.
Riskitegurite olemasolu võib aidata arstil tuvastada patsiente, kellel on suurenenud risk teatud vähivormi tekkeks.
Oluline on mõista, et inimesel on risk haigestuda vähki. Suurenenud risk on neil patsientidel, kelle peres esines vähki haigestumist või surmajuhtumeid, eriti noores eas. Näiteks naisel, kelle emal või õel oli rinnavähk, on kaks korda suurem risk sellesse kasvajasse haigestuda võrreldes nendega, kelle peres seda haigust ei esinenud. Patsiendid, kelle peredes on kõrge vähi esinemissagedus, peaksid alustama regulaarset sõeluuringut nooremas eas ja tegema neid sagedamini. Patsiendid, kellel on perekonnas edasi antud väljakujunenud geneetiline sündroom, saavad läbida spetsiaalse geneetilise testi, mille käigus määratakse iga pereliikme individuaalne risk.
Geenid on pisike ja kompaktselt pakitud aine, mis asub iga elusraku keskmes – selle tuumas on nad vanematelt lastele edastatava informatsiooni funktsionaalne ja füüsiline kandja. Geenid kontrollivad enamikku kehas toimuvatest protsessidest. Mõned geenid vastutavad selliste välimuse tunnuste eest nagu silmade või juuste värv, teised veregrupi eest, kuid on olemas rühm geene, mis vastutavad vähi tekke (või õigemini, mittearengu) eest. Mõned geenid kannavad kaitsefunktsiooni "vähi" mutatsioonide esinemise eest.
Geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappe (DNA) osadest ja asuvad erikehades, mida nimetatakse "kromosoomideks", mida leidub igas keharakus. Geenid kodeerivad teavet valkude struktuuri kohta. Valgud täidavad organismis oma spetsiifilisi funktsioone: ühed aitavad kaasa rakkude kasvule ja jagunemisele, teised osalevad kaitses infektsioonide eest. Iga inimkeha rakk sisaldab umbes 30 000 geeni ja iga geeni põhjal sünteesitakse oma valk, millel on unikaalne funktsioon.
Kuidas kromosoomid pärilikku teavet edastavad?
Tavaliselt sisaldab iga keharakk 46 kromosoomi (23 paari kromosoome). Mõned iga kromosoomi geenid pärinevad teie emalt, teised aga isalt. Kromosoomipaarid vahemikus 1 kuni 22 on järjestikku nummerdatud ja neid nimetatakse "autosomaalseteks". 23. paar, mida nimetatakse "sugukromosoomideks", määrab sündiva lapse soo. Sugukromosoome nimetatakse "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tüdrukute geneetilises komplektis on kaks "X" kromosoomi ja poistel "X" ja "Y".
Kuidas mõjutavad geenid vähi arengut?
Normaalse ja hästi koordineeritud töö korral toetavad geenid normaalset rakkude jagunemist ja kasvu. Kui geenides tekib kahjustus – “mutatsioon” – võib areneda vähk. Muteerunud geen põhjustab raku ebanormaalse, talitlushäirega valgu tootmist. See ebanormaalne valk võib olla nii rakule kasulik kui ka ükskõikne ja isegi ohtlik.
Võib esineda kahte peamist tüüpi geenimutatsioone. Kui mutatsioon on võimeline kanduma ühelt vanemalt lapsele, siis nimetatakse seda "germinogeenseks". Kui selline mutatsioon kandub vanemalt lapsele, on see olemas igas lapse keharakus, sealhulgas reproduktiivsüsteemi rakkudes – spermatosoidides või munarakkudes. Kuna selline mutatsioon sisaldub reproduktiivsüsteemi rakkudes. Seda antakse edasi põlvest põlve. Germinogeensed mutatsioonid põhjustavad vähem kui 15% pahaloomuliste kasvajate arengut. Selliseid vähijuhtumeid nimetatakse "perekondlikeks" (see tähendab perekondlikeks) vähivormideks.
Enamik pahaloomuliste kasvajate juhtudest areneb mitmete geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis esinevad inimese elu jooksul. Selliseid mutatsioone nimetatakse "omandatud", kuna need ei ole kaasasündinud.
Enamik omandatud mutatsioone on põhjustatud keskkonnateguritest, nagu kokkupuude toksiinide või vähktõbe põhjustavate ainetega. Sellistel juhtudel arenevat vähki nimetatakse "juhuslikuks". Enamik teadlasi on arvamusel, et kasvaja tekkeks on vajalik hulk mutatsioone teatud rakurühma mitmes geenis. Mõne inimese rakkudes võib olla suurem arv kaasasündinud mutatsioone kui teistel. Seega, isegi võrdsetes keskkonnatingimustes, kokkupuutel sama koguse toksiinidega, on mõnel inimesel suurem risk haigestuda vähki.
Millised geenid mõjutavad vähi arengut?
On kahte peamist tüüpi geene, mille mutatsioonid võivad põhjustada vähi arengut – need on "kasvaja supressorgeenid" ja "onkogeenid".
Kasvaja supressorgeenidel on kaitsvad omadused. Tavaliselt piiravad nad rakkude kasvu, kontrollides rakkude jagunemiste arvu, parandades kahjustatud DNA molekule ja õigeaegset rakusurma. Kui kasvaja supressorgeeni struktuuris toimub mutatsioon (kaasasündinud põhjuste, keskkonnategurite või vananemise tõttu), lastakse rakkudel kontrollimatult kasvada ja jaguneda ning lõpuks võib tekkida kasvaja. Tänapäeval on organismis teada umbes 30 kasvaja supressorgeeni, sealhulgas geenid BRCA1, BRCA2 ja p53. On teada, et umbes 50% kõigist pahaloomulistest kasvajatest areneb kahjustatud või täielikult kadunud p53 geeni osalusel.
Onkogeenid on proto-onkogeenide muteerunud versioonid. Normaalsetes tingimustes määravad protoonkogeenid jagunemistsüklite arvu, mille terve rakk suudab ellu jääda. Kui nendes geenides toimub mutatsioon, omandab rakk võime kiiresti ja lõputult jaguneda, kasvaja moodustub tänu sellele, et miski ei piira rakkude kasvu ja jagunemist. Praeguseks on hästi uuritud mitmeid onkogeene, näiteks "HER2/neu" ja "ras".
Pahaloomulise kasvaja arengus osalevad mitmed geenid.
Vähi teke eeldab mutatsioonide tekkimist ühe raku mitmes geenis, mis rikub rakkude kasvu ja jagunemise tasakaalu. Mõned neist mutatsioonidest võivad olla pärilikud ja rakus juba olemas, teised aga võivad tekkida inimese eluajal. Erinevad geenid võivad üksteisega või keskkonnateguritega ettearvamatult suhelda, põhjustades lõpuks vähki.
Tuginedes praegustele teadmistele kasvajate tekketeede kohta, töötatakse välja uusi vähivastase võitluse lähenemisviise, mille eesmärk on pöörata tagasi kasvaja supressorgeenide ja onkogeenide mutatsioonide tulemused. Igal aastal uuritakse uusi geene, mis on seotud kasvajate tekkega.
Miks on oluline teada oma pere haiguslugu?
"Sugupuu" annab visuaalset teavet suguvõsa erinevate põlvkondade esindajate ja nende peresuhete kohta. Perekonna haigusloo teadmine võib aidata perearstil mõista, millised pärilikud riskitegurid teie perekonda ohustavad. Geneetilised uuringud võivad teatud juhtudel võimaldada täpselt ennustada indiviidi riski haigestuda kasvajasse, kuid koos sellega võib perekonna haigusloo koostamine olla palju abiks kõige õigema prognoosi tegemisel. Seda seetõttu, et perekonna haiguslugu peegeldab laiemat pilti kui uuritud geenide spekter, kuna täiendavad riskitegurid, nagu keskkond, käitumisharjumused ja kultuuritase, mõjutavad pereliikmete tervist.
Suurenenud vähi esinemissagedusega perede jaoks võib meditsiinilise sugupuu uurimine olla oluline samm haiguse ennetamise ja varajase diagnoosimise suunas. Ideaalses olukorras võib see vähendada haigestumise riski, muutes negatiivse päriliku teguriga inimese harjumusi ja elustiili. Näiteks: suitsetamisest loobumine, igapäevaste harjumuste muutmine tervisliku eluviisi suunas, regulaarne liikumine ja tasakaalustatud toitumine – kõigel sellel on teatav ennetav väärtus. Oluline on märkida, et isegi vähkkasvajate riskifaktorite (st kõik tegurid, mis suurendavad haigestumisriski) esinemine ei tähenda 100% tõenäosusega, et sellel inimesel tekib vähk, see tähendab ainult seda, et ta peaks olge teadlik tema suurenenud riskist haigestuda.
Olge oma pereliikmetega probleemi arutamisel aus
Kui teil on diagnoositud vähk, ärge kartke oma probleemi pereliikmetega arutada, võib-olla aitab see neil mõista regulaarsete tervisekontrollide (nt mammograafia või kolonoskoopia) vajadust, mis on strateegia varajaseks avastamiseks ja haiguse täielikuks ravimiseks. . Jagage oma perega teavet oma ravi, kasutatavate ravimite, esmatasandi arstide nimede ja erialade ning kliiniku kohta, kus ravi saate. Tervisliku hädaolukorra korral võib see teave olla elupäästev. Samal ajal võib pere haigusloo kohta lisateave olla abiks teie enda ravimisel.
Kuidas koguda oma perekonna haiguslugu?
Ükskõik, kumba teed lähete, peaksite meeles pidama, et kõige informatiivsem ja kasulikum on selline haiguslugu, mida kogutakse võimalikult üksikasjalikult ja hoolikalt. Oluline teave ei ole ainult vanemate ja õdede-vendade kohta, vaid ka laste, vennapoegade, vanavanemate, tädide ja onude haiguslugu. Peredele, kus vähkkasvajate esinemissagedus on suurenenud, on soovitatav:
- Koguge teavet vähemalt 3 sugulaste põlvkonna kohta;
- Analüüsige hoolikalt teavet sugulaste tervise kohta nii ema kui ka isa poolelt, kuna on geneetilisi sündroome, mis päritakse nii nais- kui ka meesliini kaudu;
- Märkige sugupuus teave etnilise kuuluvuse kohta mees- ja naisliinide järgi, kuna mõned geneetilised muutused on teatud etniliste rühmade esindajate seas tavalisemad;
- Kirjutage üles teave iga sugulase meditsiiniliste probleemide kohta, sest isegi need seisundid, mis tunduvad kerged ja põhihaigusega mitteseotud, võivad olla vihjeks päriliku haiguse ja individuaalse riski kohta teabe saamiseks;
- Iga sugulase kohta, kellel on diagnoositud pahaloomuline kasvaja, peate täpsustama:
- sünnikuupäev;
- surma kuupäev ja põhjus;
- kasvaja tüüp ja asukoht (kui on olemas meditsiinilised andmed, on väga soovitav lisada histoloogilise aruande koopia);
- vanus, mil vähk diagnoositi;
- kokkupuude kantserogeenidega (näiteks: suitsetamine, tööga seotud või muud ohud, mis võivad põhjustada vähki);
- diagnoosi seadmise meetodid ja ravimeetodid;
- muude meditsiiniliste probleemide ajalugu;
Vaadake üle oma perekonna haiguslugu
Kui kogu kättesaadav pere terviseteave on kogutud, tuleks seda arutada oma isikliku arstiga. Selle teabe põhjal oskab ta teha järeldusi teatud haiguste riskitegurite esinemise kohta, koostada individuaalse tervisekontrolli plaani, võttes arvesse konkreetsele patsiendile omaseid riskitegureid ning anda soovitusi vajalike muudatuste kohta tervisekontrollis. elustiil ja harjumused, mille eesmärk on ennetada haiguse arengut.
Samuti on vaja arutada perekonna ajalugu oma laste ja teiste sugulastega, sest see võib olla abiks nende tervise eest vastutuse mõistmisel ja haiguse arengut takistava elustiili kujundamisel.
Lisaks käitumuslike ja tööalaste riskitegurite väljaselgitamisele võib perekonna haigusloo analüüs viidata geneetilise testimise vajadusele, mille käigus uuritakse geneetilisi markereid, mis viitavad konkreetse haiguse suurenenud riskile, tuvastatakse haiguse kandjad, tehakse otsene diagnoos või määratakse haiguse tõenäoline kulg.
Üldiselt on märgid, mis panevad kahtlustama kaasasündinud vähisoodumuse sündroomi perekondlikku kandjat, järgmised:
- Korduvad vähijuhtumid lähisugulastel, eriti mitmel põlvkonnal. Sama tüüpi kasvaja, mis esineb sugulastel;
- Kasvaja esinemine ebatavaliselt noores eas (alla 50 aasta);
- Korduvate pahaloomuliste kasvajate juhtumid samal patsiendil;
Perekonna haiguslugu, mis sisaldab mõnda neist tunnustest, võib viidata pereliikmete suurenenud vähiriskile. Seda teavet tuleks arutada oma arstiga ja tema nõuannete põhjal otsustada edasise taktika üle, et vähendada individuaalset haigusriski.
GENEETITESTIMISE PLUSSID JA miinused
Kui teil ja teie pereliikmetel oleks suurenenud risk haigestuda vähki, kas soovite sellest teada? Kas sa räägiksid teistele pereliikmetele? Tänapäeva geneetiline testimine on võimaldanud teatud juhtudel tuvastada potentsiaalseid patsiente, kellel on risk haigestuda vähki, kuid otsus nende testide tegemiseks peaks põhinema probleemi mõistmisel. Testitulemused võivad häirida inimese vaimset tasakaalu ja tekitada negatiivseid emotsioone seoses tema enda ja pere tervisega. Enne geeniuuringu kasuks otsustamist pidage nõu oma arsti, geneetiku ja oma lähedastega. Peate olema kindel, et olete valmis seda teavet õigesti tajuma.
Geenid, nende mutatsioonid ja geneetilised testid
Geenid sisaldavad teatud teavet, mis edastatakse vanematelt lastele. Erinevaid geenide variante ja ka muutusi nende struktuuris nimetatakse tavaliselt mutatsioonideks. Kui sellise muteerunud geenivormi sai laps oma vanematelt, siis räägime kaasasündinud mutatsioonist. Mitte rohkem kui 10% kõigist vähivormidest on kaasasündinud mutatsioonide tagajärg. Ainult harvadel juhtudel võib üks mutatsioon põhjustada vähi arengut. Teatud spetsiifilised mutatsioonid võivad aga suurendada kandja riski haigestuda vähki. Geneetilised testid võivad mõõta inimese haiguse riski. Praegu ei ole ühtegi testi, mis ennustaks 100% vähi arengut, kuid testid võivad paljastada indiviidi riski, kui see on kõrgem kui elanikkonna keskmine.
Argumendid "POOLT" geneetiline testimine
Inimesed otsustavad erinevatel põhjustel, sõltuvalt konkreetsest olukorrast, teha geenitesti pahaloomuliste kasvajate tekke kalduvuse tuvastamiseks. Keegi soovib mõista juba väljakujunenud haiguse võimalikku põhjust, keegi - vähiriski tulevikus või teha kindlaks, kas ta on haiguse kandja. Haiguse kandjaks olemine tähendab, et inimese genoomis on ("kannab") teatud haiguse geen, kui puuduvad selle geeniga seotud haiguse arengu tunnused. Kuna kandjad võivad vigase geeni oma lastele edasi anda, võib geneetiline testimine olla abiks kavandatava järglase ohu määramisel.
Uuringu läbimise otsus on individuaalne otsus, mille tegemiseks on vaja konsulteerida oma pere ja arstiga.
Geneetiline testimine võib põhineda järgmistel kaalutlustel:
- Katse tulemus võib olla õigeaegse meditsiinilise sekkumise aluseks. Mõnel juhul võivad geneetilise eelsoodumusega isikud vähendada oma riski haigestuda. Näiteks naistel, kellel on rinna- ja munasarjavähi vastuvõtlikkuse geen (BRCA1 või BRCA2), on soovitatav teha ennetav operatsioon, samuti on inimestel, kellel on suurenenud risk haigestuda vähki, teha sagedamini diagnostilisi analüüse, vältida spetsiifilisi riskitegureid või võtta ennetavaid ravimeid..
- Geneetiline testimine võib ärevust vähendada. Kui kellelgi on mitu sugulast põdenud vähki, mis võib olla märk sellest, et suguvõsas on geneetiline eelsoodumus pahaloomulistele haigustele, siis geenitesti tulemus võib muret leevendada.
- Küsimused, mida endalt enne testide tegemist esitada: enne kui otsustate geenitesti teha, peate olema täiesti kindel, et mõistate kõiki nende testide tulemuste saamisega seotud riske ja teil on mõjuv põhjus seda uurida. Samuti on kasulik mõelda, mida tulemustega ette võtate. Allpool on mõned tegurid, mis aitavad teil oma otsust teha.
- Kas minu perekonnas on esinenud vähki või pereliikmeid, kes haigestusid vähki suhteliselt noores eas?
- Milline on minu arusaam testitulemustest? Kes saab aidata mul seda teavet kasutada?
- Kas testitulemuse teadmine muudab minu või minu pere tervishoidu?
- Kui leitakse geneetiline eelsoodumus, siis milliseid samme olen valmis astuma, et oma isiklikku riski minimeerida?
- Otsust mõjutavad täiendavad tegurid:
- Geenitestidel on teatud piirangud ja psühholoogilised tagajärjed;
- Testi tulemused võivad põhjustada depressiooni, ärevust või süütunnet.
Kui keegi saab positiivse testitulemuse, võib see põhjustada ärevust või depressiooni vähi tekke tõenäosuse pärast. Mõned inimesed hakkavad end haigeks pidama, isegi kui neil ei teki kunagi kasvajat. Kui keegi ei ole mutantse geenivariandi kandja, samas kui teised pereliikmed on, võib see asjaolu tekitada temas süütunnet (nn "ellujääja süü").
- Testimine võib tekitada pereliikmete vahel pingeid. Mõnes olukorras võib inimene tunda vastutust selle eest, et tema pereliikmed osutusid ebasoodsa pärilikkuse kandjateks. nagu selgus tänu tema initsiatiivile katsete läbiviimiseks. See võib kaasa tuua pingete tekkimise peres.
- Testimine võib anda vale turvatunde.
Kui inimese geenitesti tulemused on negatiivsed, ei tähenda see, et inimene on vähi tekke eest absoluutselt kaitstud. See tähendab ainult seda, et tema isiklik risk ei ületa elanikkonna keskmist riski haigestuda vähki.
- Katsetulemusi ei pruugi olla selge tõlgendada. Konkreetse indiviidi genotüüp võib sisaldada unikaalseid mutatsioone, mille eelsoodumust vähkkasvajate tekkeks pole veel testitud. Või võib konkreetne geenide komplekt sisaldada mutatsiooni, mida ei saa olemasolevate testidega kindlaks teha. Igal juhul muudab see vähkkasvaja tekkeriski kindlaksmääramise võimatuks ning see olukord võib olla aluseks ärevus- ja ebakindlustundele.
- Testitulemused võivad tõstatada probleeme isikliku privaatsusega. Patsiendi isiklikku haiguslugu salvestatud järeldus võib saada tööandjale või kindlustusseltsile teatavaks. Mõned inimesed kardavad, et geneetiliste testide tulemused võivad põhjustada geneetilist diskrimineerimist.
- Praegu on geenitestide tegemine ja nende tulemuste tõlgendamine kulukas ning seda ei maksa MHI ega VHI fondid.
Tegemist on detailse infovestlusega, mille käigus onkogeneetika täiendõppega geneetik aitab patsiendil või pereliikmetel mõista meditsiiniinfo tähendust, räägib olemasolevatest varajase diagnoosimise meetoditest, pereliikmete tervise jälgimise optimaalsetest protokollidest, vajalikest ennetusprogrammidest. ja ravimeetodid haiguse arengu korral.
Vestlusplaan sisaldab tavaliselt järgmist:
- Olemasoleva riski määratlemine ja arutelu. Üksikasjalik selgitus tuvastatud geneetilise eelsoodumuse tähenduse kohta. Olemasolevatest uurimismeetoditest teavitamine ja perede abistamine oma valikute tegemisel;
- Olemasolevate diagnoosi- ja ravimeetodite arutelu kasvaja arengu korral. Tuumori varajaseks avastamiseks või ennetavaks raviks olemasolevate meetodite ülevaade;
- Arutage testimise eeliseid ja sellega kaasnevaid riske. Üksikasjalik selgitus geneetilise testimise meetodi piirangute, testitulemuste täpsuse ja katsetulemuste saamisest tulenevate tagajärgede kohta;
- Teadliku nõusoleku allkirjastamine. Teabe kordamine tõenäolise haiguse diagnoosimise ja ravi võimaluste kohta. Patsiendi selgitamine arutatud teabe mõistmise taseme kohta;
- Geeniuuringute konfidentsiaalsuse arutamine patsientidega;
- Seletus testimise võimalike psühholoogiliste ja emotsionaalsete tagajärgede kohta. Patsiendi ja perekonna aitamine toime tulla emotsionaalsete, psühholoogiliste, meditsiiniliste ja sotsiaalsete raskustega, mida võivad põhjustada teadmised vähi eelsoodumusest.
Milliseid küsimusi peaksite vähigeneetikule esitama?
Vähigeneetikuga rääkimine hõlmab teabe kogumist teie perekonnas esinevate haiguste kohta. Selle vestluse põhjal tehakse järeldused Teie individuaalse vähiriski tekkeriski ning spetsiaalsete geenitestide ja onkoloogilise sõeluuringu vajaduse kohta. Planeerides visiiti geneetiku juurde, on oluline koguda võimalikult palju teavet oma perekonna haigusloo kohta, sest see võimaldab teil vestlusest maksimumi võtta.
Millised andmed võivad abiks olla?
- Esiteks teie haiguslood, väljavõtted, instrumentaalsete uurimismeetodite tulemused. analüüsid ja histoloogilised järeldused, kui biopsia või operatsioon on kunagi tehtud;
- Teie pereliikmete nimekiri koos vanuse, haiguste, surnute kohta - surmakuupäevade ja -põhjustega. Nimekirja peaksid kuuluma vanemad, õed-vennad, lapsed, tädid ja onud, vennapojad, vanavanemad ja nõod;
- Teave teie perekonnas esinenud kasvajatüüpide ja pereliikmete vanuse kohta vähi tekkimise ajal. Kui on olemas histoloogilised leiud. Nad on väga abiks.
Milliseid küsimusi tuleks konsultatsiooni käigus arutada?
- Teie isiklik haiguslugu ja sõeluuringu plaan;
- Kasvajate perekondlik esinemissagedus. Tavaliselt koostatakse sugupuu, mis hõlmab vähemalt 3 põlvkonda, millele märgitakse, kes ja mis vanuses haigus esines;
- päriliku vähi sündroomi tõenäosus teie perekonnas;
- Geneetilise testimise kehtivus ja piirangud teie puhul;
- Geneetilise testimise kõige informatiivsema strateegia valimine.
Pärast konsultatsiooni lõppu saate oma juhtumi kohta kirjaliku arvamuse, soovitav on selle arvamuse koopia saata raviarstile. Kui konsultatsiooni tulemusena ilmneb geenitesti vajadus, siis pärast tulemuste saamist on vajalik teine visiit geenispetsialisti juurde.
Kuidas geenitesti tehakse?
Geneetiline testimine on DNA, RNA, inimese kromosoomide ja mõnede valkude analüüs, mille abil saab ennustada riski haigestuda konkreetsesse haigusesse, määrata muutunud geenide kandjaid, täpselt diagnoosida haigust või ennustada ette selle prognoosi. Kaasaegne geneetika teab enam kui 700 testi väga erinevate haiguste, sealhulgas rinna-, munasarja-, käärsoolevähi ja muude haruldasemate kasvajatüüpide jaoks. Igal aastal võetakse kliinilisse praktikasse üha rohkem uusi geneetilisi teste.
Geneetilised uuringud, mille eesmärk on tuvastada pahaloomuliste kasvajate tekkeriski, on "ennustavad" (ennustuslikud) uuringud, mis tähendab, et testide tulemused võivad aidata kindlaks teha konkreetse kasvaja tõenäosust konkreetsel patsiendil tema elu jooksul. Siiski ei arene igal kasvajaga seotud geeni kandjal oma elu jooksul vähk. Näiteks naistel, kes kannavad teatud mutatsiooni, on 25% risk haigestuda rinnavähki, samas kui 75% neist jääb terveks.
Järgmised tegurid määravad kindlaks ohus olevad patsiendid:
- Kui perekonnas on esinenud vähki;
- kolm või enam sugulast samas liinis põevad sama või seotud vähivormi;
- Haiguse varajane areng. Kahel või enamal sugulasel diagnoositakse haigus suhteliselt varases eas;
- Mitu kasvajat. Ühes pereliikmes tekkis kaks või enam kasvajat.
Arendatakse palju geneetilisi teste, et tuvastada neid mutatsioone, mis suurendavad vähiriski, kuid kasvaja arengut takistavad meetodid ei ole alati kättesaadavad, paljudel juhtudel on geneetilise testimise põhjal võimalik kasvaja diagnoosida ainult võimalikult vara. . Seetõttu peab patsient enne geeniuuringute tegemise otsustamist olema täielikult teadlik psühholoogilisest koormusest, mida teadmine suurenenud onkoloogilisest riskist võib kaasa tuua. Ekspertiisiprotseduur algab „teadliku nõusoleku geenitestimiseks“ allkirjastamisega, mis selgitab kavandatava testimise olemust ja eripära, selle võimalikke tulemusi ning tagab nende konfidentsiaalsuse. Pärast selle dokumendi allkirjastamist võetakse proov bioloogilisest materjalist (veri või kraapimine põse sisepinna limaskestalt). Pärast uuringu tulemuste saamist kutsutakse patsient teisele vestlusele, millest saavad osa võtta tema pereliikmed.
Geenitesti tulemuste arutelu
Paljude levinud haiguste, sealhulgas vähi esinemissagedus võib üksikutes peredes olla sagenenud. Seetõttu on nende haiguste ennetamiseks ja varajaseks avastamiseks väga oluline oma pere haigusloo teadmine.
Arvatakse, et umbes 10% kõigist vähivormidest on kaasasündinud. Praeguseks on teada mitmeid geene, mis määravad päriliku vähiriski. Igal aastal kirjeldatakse uusi geene, mis kuuluvad sellesse rühma. Paljud inimesed, kelle peres on kõrge vähktõve esinemissagedus, otsivad geenitesti, et teha kindlaks, kas nad on ohus. Geenitesti ainulaadsus seisneb ka selles, et selle tulemuste põhjal saab hinnata teiste pereliikmete riskiastet. Nendel põhjustel tuleks ühe pereliikme geneetilise testimise tulemused läbi arutada kõigi sugulastega.
Positiivse testitulemuse arutamine täiskasvanud pereliikmetega
Geenitesti tulemustel on tohutu mõju nii testitud patsiendi kui ka kogu tema pere meditsiinilisele ja emotsionaalsele sfäärile. Enamik kaasasündinud sündroome (nagu kaasasündinud rinna- ja munasarjavähk, kaasasündinud mittepolüpoosne käärsoolevähk, perekondlik adenomatoosne polüpoos) päritakse autosomaalselt domineerivalt. See tähendab, et kui patsiendi test näitab geenimutatsiooni olemasolu, siis on tema vanematel, lastel, vendadel ja õdedel automaatselt 50% tõenäosus mutantse geeni kandmiseks. Onud, tädid, õepojad, vanavanemad on 25% tõenäosusega.
Isikutel, kelle geneetiline analüüs näitab geeni muteerunud vormi olemasolu, on kasvaja tekke risk oluliselt suurem kui keskmisel populatsioonil. Kui neil on testimise ajaks juba diagnoositud pahaloomuline kasvaja, siis risk korduvate haigusjuhtude tekkeks püsib.
Positiivse geenitesti tulemuse saanud patsient võib kogeda erinevaid tundeid. Enamasti juhtub see:
- lein;
- Hirm;
- Ärevus;
- Depressioon;
- Süütunne mutatsiooni võimaliku ülekandumise pärast lastele;
- Vabanemine haiguse arengu tõelise põhjuse mõistmisest;
- soov võtta meetmeid haiguse ennetamiseks või raviks;
- Testi tulemuse tähendus teistele pereliikmetele ja selle teabe arutamise tähtsus. Kui pereliikmed on juba rääkinud geenitesti vajalikkusest, hõlbustab see tulemuste arutamist.
Millise pereliikmega peaksin testi tulemust arutama?
Teabe kaks kõige olulisemat aspekti, mida tuleb arvesse võtta, on järgmised:
- geeni spetsiifilisus, milles mutatsioon leiti, kuna paljud pärilikud vähisündroomid on seotud muutustega rohkem kui ühes geenis;
- mutatsiooni spetsiifilisus. Geenimutatsioone tähistatakse tavaliselt tähtede ja numbrite kombinatsiooniga, näiteks 187delAG mutatsioon BRCA1 geenis. See on teave laborile, et testida teisi pereliikmeid sama geneetilise mutatsiooni suhtes. Seetõttu on abiks, kui kõik pereliikmed saavad testiaruande koopia.
Need sugulased, kellel on oht kaasasündinud geneetilise mutatsiooni kandmiseks, peaksid konsulteerima oma arsti ja geneetikuga.
Geneetilise testi tulemustest sugulastega rääkimiseks on mitu võimalust:
- Minge kellegagi oma perekonnast testitulemustele ja geneetiku konsultatsioonile ning andke talle võimalus esimesena ülejäänud perega testitulemustest rääkida;
- Valige oma lähedastele testimise kohta teabe edastamise eelistatud vorm - telefoni, e-posti või isikliku vestluse teel;
- Kirjutada kirja. See võib olla lihtsam sugulastega, kes elavad teist kaugel või nendega, kellega te pole eriti lähedane, kuid kellele tuleb ka võimalikust haigusriskist rääkida. Konsulteerige oma arstiga kirja sisu osas – ta aitab teil õigesti sõnastada uuringu tulemused ja neist tulenevad riskid.
Tuleb mõista, et teised pereliikmed võivad kogeda erinevaid emotsioone seoses võimaluse ja vajadusega läbida geneetilisi teste. Peaasi, et neil oleks infot ja võimalus teha iseseisvalt otsus, kas minna täiendavale ekspertiisile ja kui, siis millal.
Geenitestide tulemuste arutamine lastega
On teada, et piiratud arv kaasasündinud kasvaja sündroome suurendab haigestumisriski noores eas. Need on perekondlik adenomatoosne polüpoos, hulgi endokriinse neoplasmi sündroom tüüp 2A ja 2B ning Hippel-Lindau sündroom. Kui teie perekonnas on leitud nendele sündroomidele omane geneetiline mutatsioon, on väga oluline teha kindlaks selle mutatsiooni risk lastel ja teha neile geneetiline test. Neid lapsi, kellel on nendele sündroomidele spetsiifiline mutatsioon, tuleks regulaarselt skriinida, alustades noorest east. Väga oluline on lapsele vastavalt tema vanusele ja arengutasemele selgitada, miks ta peaks regulaarselt kontrollis käima.
Ei ole soovitatav allutada lapsele geneetilist testimist nende haigusvormide olemasolul perekonnas, mis ilmnevad alles täiskasvanueas. Siiski on oluline vastata laste perekonnaloo küsimustele võimalikult avatult ja ausalt. Kui laps kasvab vanemaks, võivad nad esitada küsimusi vähi perekonna ajaloo kohta. Tuleb mõista, et ausad ja igakülgsed vastused selles olukorras ning perekonna haigusloo tundmine on vajalikud, et vähendada haigestumisriski tulevikus.
Vähi perekonna ajaloo ja positiivsete geenitestide tulemuste arutamine ei ole lihtne samm. Seda infot teiste pereliikmetega jagades astute aga sammu vähiriski vähendamise suunas ja annate selle võimaluse edasi järgmisele põlvkonnale.
Mida peaksid inimesed tegema, kui neil on geneetiline eelsoodumus vähi tekkeks?
Esiteks ei tohiks te paanikasse sattuda, kuna tuvastatud mutatsioon ei tähenda 100% võimalust pahaloomulise kasvaja tekkeks, kuid see võimaldab teil võtta mitmeid ennetavaid meetmeid, mille eesmärk on haiguse ennetamine. Neist peamine on onkoloogi pidev ambulatoorne jälgimine ja ennetusmeetmete komplekti väljatöötamine, mille eesmärk on vähendada haiguse tekke riski. Mõnede geneetiliselt määratud kasvajate puhul rakendatakse praegu uimastiennetusprotokolle, samuti on oluline, et patsiendid järgiksid spetsiaalseid toitumissoovitusi ja väldiksid teatud ravimite võtmist. Elukutse valikul tuleb arvestada teadmisi konkreetse geneetilise sündroomi olemasolust, kuna ebasoodsa geneetilise programmi elluviimisele võivad kaasa aidata mõned tööalased ohud. Õigesti ehitatud vaatlus võimaldab diagnoosida kasvajat selle arengu varases staadiumis, kui patsient ise haiguse asümptomaatilise kulgemise tõttu ei tea selle algusest. Kasvaja varajane avastamine ja eemaldamine takistab metastaaside teket, muudab operatsiooni patsiendi jaoks vähem traumeerivaks ja võimaldab alustada tõhusat ravi kõige kaasaegsemate ravimitega. Statistika kohaselt on enam kui 95% õigeaegselt avastatud kasvajaga patsientidest täielikult paranenud ja elavad täisväärtuslikku elu.
Registreeruge vastuvõtule:
Kliiniku kohta
Juhised
Maksmiseks aktsepteerime:
VIGA: pildi URL-i pole määratud (täitke atribuut Link pildile või Link pisipildile)