Loengu teema: Soo määramise geneetika
Loengu kava: 1. Soo määramine, esmased ja sekundaarsed seksuaalomadused
2. Soo määramise kromosoomiteooria
3. Soo määramise tasakaaluteooria
4. Keskkonnatingimuste roll seksuaalses määramises
1. Soo määramine, esmased ja sekundaarsed seksuaalomadused
Põrand – totaalsus morfoloogilised, füsioloogilised, biokeemilised, käitumuslikud ja muud märgid organism, tagades selle isepaljunemise ja päriliku teabe edastamise tekke tõttu sugurakud.
Märgid, mille järgi eri soost isikud erinevad, jagunevad esmane ja sekundaarsed sugutunnused, sama hästi kui somaatiline.
To esmane hõlmavad neid organismi morfoloogilisi ja füsioloogilisi tunnuseid, mis pakuvad sugurakkude moodustumine ja nende kooslus viljastamise protsessis. Nende hulka kuuluvad näiteks kõrgematel loomadel sugunäärmed, genitaaltraktid ja välissuguelundid, kõrgematel taimedel androetsium ja günoetsium. Esmased seksuaalomadused kujunevad välja embrüogeneesi perioodil.
To sekundaarsed sugutunnused sisaldavad organismi märke ja omadusi, mis ei taga otseselt gametogeneesi, paaritumise ja viljastumise protsesse, vaid mängivad kõrvalosa sugulisel paljunemisel (partneri tuvastamine ja ligimeelitamine jne). Nende hulka kuuluvad kaladel uimede struktuursed tunnused, lindude sulestik, imetajatel piimanäärmed, hääletämber, inimeste karvade arenguaste, kõrgemate taimede õitsemise ajastus jne.
Somaatilised märgid, mis on määratud soo järgi, on jagatud järgmisteks osadeks 3 kategooriat:
1) sooliselt piiratud,
2) soost juhitav või soost sõltuv,
3) sooga seotud (sugukromosoomidega).
tunnuse geenid, sooliselt piiratud, leidub mõlema soo autosoomides, kuid need esinevad ainult ühest soost. Niisiis, pullidel on geenid, mis määravad piimasus, kuked – geenid, mis määravad munatootmine, kuid nende tegevus ei avaldu meestel.
Märkide areng seksi kontrolli all, määravad ka mõlema soo autosoomides paiknevad geenid, kuid nende avaldumise aste ja sagedus (ekspressiivsus ja penetrantsus) on eri soost indiviididel erinev. Iseloom domineerimine sellised geenid heterosügoodis oleneb inimese soost. Niisiis, domineerivad homosügootsed lambad ( HH) sarviline, homosügootne retsessiivne ( hh) ilma sarvedeta, olenemata soost. Samas heterosügootne hh) isased on sarvedega ja emased sarvedeta. Samamoodi on inimeste varajane kiilaspäisus päritud. Domineerimise määrab sellistel juhtudel mees- ja naissuguhormoonide hulk veres.
Nimetatakse tunnuseid, mille areng on tingitud ühes sugukromosoomides paiknevatest geenidest seotud sugukromosoomidega (gonosomaalne pärand).
Esimest korda avastati sooga seotud tunnuste pärand T. Morgan Drosophila kohta. Naistel on 2 X-kromosoomi, meestel X- ja Y-kromosoomi. Y – Drosophila kromosoom peaaegu ei sisalda geene (geneetiliselt inertne).
T. Morgani klassikalised katsed liini mutantide ületamisel valge (w) - valged silmad. Geen asub X-kromosoomis ja on retsessiivne.
Üldiselt võib kõiki soost sõltuvaid kehaomadusi omistada sekundaarsetele seksuaalomadustele. Sekundaarsed seksuaalomadused hakkavad ilmnema isegi puberteedieelsel perioodil. Kui kuni 6-7-aastased tüdrukud ja poisid võivad olla segaduses, eriti kui nad on riietatud riietesse, mis ei viita soole, siis 7-8-aastastel on tüdrukute ja poiste välimus märgatavalt erinev.
Esimesed muudatused
Esimesed muutused puudutavad nahka. Tüdrukutel jääb see õrnaks, õhukeseks ja pehmeks, poistel aga hakkab paksenema, muutub tihedamaks. Ka nahaalusel rasvakihil on juba selles vanuses oma eripärad. Tüdrukutel hakkavad kehakujud ühtlustuma, poistel aga nurgelisemaks. Füüsilises jõus muutub see üha märgatavamaks: alates 7-8. eluaastast on poisid tugevamad, vastupidavamad, tüdrukute lihaskond aga nõrgem ega valmis ülekoormuseks.11–13. eluaastale lähemal hakkab häbemekarvad kasvama mõlemal sugupoolel. Kui tüdrukutel on tegemist iseloomuliku allapoole suunatud ülaosaga kolmnurgaga, siis poistel kasvavad karvad intensiivsemalt, selget piiri pole, sageli kulgeb karvade “tee” pubisest nabani. Lisaks algab poistel intensiivne karvakasv jalgadel, kaenlaalustes, 16-18 aastaselt, mõnel noormehel tekivad karvad rinnale.
Valmisolek laste sünniks
Järgmine etapp, kus sekundaarsed seksuaalomadused on veelgi intensiivsemad, on 13-15-aastane. Tüdrukutel algab esimene menstruatsioon ja rinnad hakkavad kasvama ning poistel suureneb peenise suurus märgatavalt. Tegelikult on mõlema soo esindajad juba sigimiseks valmis, kuid keha üldine küpsus saabub palju hiljem kui puberteet.Umbes samal perioodil ilmuvad noormeestel näole esimesed karvad - ja vuntsid, kuigi mõnel hakkavad näokarvad kasvama alles 17–18-aastaselt. Üks meessoole omaseid iseloomulikke seksuaalomadusi on kõri muutus, "Aadama õun" või suuruse suurenemine, hääle tämber muutub, hääl muutub karedamaks. Tavaliselt öeldakse, et hääl "murdub".
Ka meeste ja naiste luustiku struktuur on oluliselt erinev, eriti vaagnapiirkonnas. Need erinevused on selgelt nähtavad isegi imikutel, kuid need muutuvad kõige selgemini 13-15-aastaseks. Tüdrukutel on see vähem sügav, kuid laiem. See on seotud sigimise funktsiooniga. Ja noortel meestel on vaagen kitsam ja sügavam.
Sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine viitab endokriinsüsteemi haigustele või muudele häiretele.
Kõik sugutunnused jagunevad esmasteks ja sekundaarseteks seksuaaltunnusteks.
Esmased seksuaalomadused on esindatud elunditega, mis on otseselt seotud paljunemisprotsessidega, s.o. gametogeneesis (sugurakkude moodustumine) ja viljastumises. Need on nn välised ja sisemised suguelundid. Meeste ja naiste peamised seksuaalsed omadused:
Mees- Munandid, munandikott, seemnepõiekesed, eesnääre, peenis.
Naine - häbe, kliitor, tupp, emakas, munajuhad, munasarjad
Sekundaarsed seksuaalomadused sõltuvad esmastest seksuaalomadustest. Sekundaarsed seksuaalomadused arenevad suguhormoonide mõjul ja ilmnevad organismides puberteedieas (inimesel 12-15-aastaselt). Nende tunnuste hulka kuuluvad luu- ja lihaskonna arengu tunnused, nahaaluse rasvkoe ja juuksepiiri arenguaste, hääle tämber ja inimese käitumise tunnused, erilised lõhnanäärmed loomadel, lindude laulu ja sulestiku värv , st. kõik need märgid osalevad aktiivselt partnerite leidmises ja meelitamises.
Sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise võrdlevad tunnused aastal
mehed ja naised:
| Sekundaarne seksuaalomadus | meessoost | naine |
| Kehakaal, pikkus | Keskmine mees on pikem, füüsiliselt tugevam ja raskem | Keskmine naine on keskmisest mehest lühem ja nõrgem |
| Lihassüsteem | Hästi arenenud lihassüsteem | Suurem osa rasvkoest kui lihastest. |
| Vaagna laius | kitsas | lai |
| Hääle tämber | Madalam ja teravam | kõrge |
| juuksepiir | näol, rinnal ja muudel kehaosadel on erineva tihedusega juuksepiir; häbemekarvad kasvavad rombikujuliselt | varraste juuste puudumine näol, nõrgalt väljendunud kehakarvad; häbemekarvad kasvavad kolmnurkse kujuga |
| Hingamise tüüp | rindkere tüüp | Valdavalt rind |
| kõnnak | Nurgelisem, teravam | sile |
C) meestel: spermatosoidid tekivad spermatogeneesi tulemusena; Spermatogenees toimub munandi keerdunud tuubulite seintes; Eristatakse 3 etappi: paljunemise, kasvu ja küpsemise staadium, kujunemise staadium; 1 spermatogooniumist moodustub 4 spermatosoidi; Pärast puberteeti sisenevad uued rakud pidevalt meioosi;
3) Küpsed spermatosoidid moodustuvad pärast meioosi lõppu kompleksi käigus
rakkude diferentseerumise protsess
Naistel: munarakud moodustuvad oogeneesi tulemusena; Eristatakse 3 etappi: paljunemise, kasvu ja küpsemise etapp; Ühest 1. järku munarakust moodustub 1 munarakk, ovogenees algab enne sündi
D) Viljastamise olemus on isaliku juurutamine
kromosoomid. Spermatosoidil on stimuleeriv toime, põhjustades munaraku arengut. Enamikul selgrootutel ja veeselgroogsetel peavad munad
viljastatakse kohe pärast ovulatsiooni. Enamiku imetajate munad
säilitavad viljastumisvõime 24 tundi, inimesel 12-24 tundi pärast ovulatsiooni. Spermatosoidid säilitavad naise suguelundites viljastumisvõime mitu tundi.
Spermatosoidide eluiga ja nende säilimine
viljakus sõltub välistest teguritest (valgustusest,
temperatuur, süsihappegaasi kontsentratsioon, vesinikioonid) keskkonnas, kus sugurakud asuvad Viljastumine saab toimuda ainult teatud spermatosoidide kontsentratsioonil seemnevedelikus. Tavaliselt sisaldab 1 ml mehe seemnevedelikku umbes 350 miljonit spermatosoidi.
22.2 Kromosomaalne pärilikkuse teooria.
A) Aastatel 1902-1903. Ameerika tsütoloog W. Setton ja Saksa tsütoloog ja embrüoloog T. Boveri avastasid sõltumatult geenide ja kromosoomide käitumise paralleelsuse sugurakkude moodustumise ja viljastumise ajal. Need tähelepanekud olid aluseks oletamisele, et geenid paiknevad kromosoomides. Eksperimentaalse tõestuse konkreetsete geenide lokaliseerumisest konkreetsetes kromosoomides sai aga alles 1910. aastal Ameerika geneetik T. Morgan, kes järgnevatel aastatel (1911-1926) põhjendas kromosoomide pärilikkuse teooriat. Selle teooria kohaselt on päriliku teabe edastamine seotud kromosoomidega, milles geenid paiknevad lineaarselt, kindlas järjestuses. Seega on pärilikkuse materiaalseks aluseks just kromosoomid.Kromosoomiteooria kujunemist soodustasid soogeneetika uurimisel saadud andmed, mil tuvastati erinevused kromosoomide komplektis eri soost organismides.
B) Morgan arenes välja aastatel 1911-1914. kromosoomide geneetiliste kaartide koostamise põhimõte. See põhimõte põhineb ideel geenide paigutusest piki kromosoomi pikkust lineaarses järjekorras. Kahe geeni vahelise kaugusühiku jaoks lepiti kokku võtta 1% nendevahelisest ristumisest.
C) T. Morgan tegi kogu oma geneetilise töö Drosophila äädikakärbse (Drosophila melanogaster) kallal. Ta on väike ja kergesti kasvatatav katseklaasides odava söödaga. Sellel kärbsel on väga lühike arengutsükkel: kahe nädala jooksul pärast viljastamist arenevad munast vastne, nukk ja täiskasvanud isend, kes on kohe võimeline järglasi saama. Ühest viljastatud Y emasloomast sünnib mitusada kärbest.Kui kärbsed eetris eutaniseerida, võib neid pidada pintsliks sama lihtsalt kui seemneid. Drosophilal on palju täpselt määratletud tegelasi, mille päranduvust on eri tüüpi ristandite puhul lihtne jälgida. Somaatilistes rakkudes on tal vaid neli paari kromosoome.Drosophila osutus väga mugavaks geeniuuringute objektiks. Temaga tehtud katsete põhjal kujunesid välja paljud üldgeneetika olulisemad küsimused.Piilikkuse kromosoomiteooria pani aluse soo määramise ja arendamise probleemi väljatöötamisele. Aastasadu on inimesed otsinud vastuseid järgmistele küsimustele: kuidas sünnib inimesel poiss või tüdruk, loomadel isane või emane, miks kõik sugulisel teel paljunevad organismid toodavad emas- ja isaseid ligikaudu võrdses vahekorras? Selle selgitamiseks esitati palju erinevaid oletusi, oletusi ja erinevaid spekulatiivseid hüpoteese. Õiged, teaduslikult põhjendatud vastused, aga ka lahenduse kogu soo määramise ja arendamise probleemile andis pärilikkuse kromosoomiteooria, mis tegi kindlaks sugukromosoomide esinemise kahekojalistes organismides ja selgitas nende rolli pärandumises. seksist.
D) Geenid asuvad kromosoomides. Lisaks sisaldavad erinevad kromosoomid ebavõrdset arvu geene. Lisaks on iga mittehomoloogse kromosoomi geenide komplekt ainulaadne.
Alleelsed geenid hõivavad homoloogsetes kromosoomides samu lookusi.
Geenid paiknevad kromosoomis lineaarses järjestuses.
Ühe kromosoomi geenid moodustavad aheldusrühma ehk päranduvad valdavalt seotuna (ühiselt), mille tõttu tekib mõne tunnuse seotud pärand. Aheldusrühmade arv on võrdne antud liigi kromosoomide haploidse arvuga (homogameetilises soos) või rohkem kui 1 (heterogameetilises soos).
Aheldus katkeb ristumise tulemusena, mille sagedus on otseselt võrdeline kromosoomis olevate geenide vahelise kaugusega (seetõttu on sideme tugevus pöördvõrdeline geenidevahelise kaugusega).
Igat bioloogilist liiki iseloomustab teatud kromosoomide komplekt - karüotüüp.
Kromosoomide geneetilised kaardid- see on diagramm teatud kromosoomide geenide suhtelisest asukohast ja suhtelistest kaugustest, mis on samas aheldusrühmas.
kromosoomide tsütoloogilised kaardid, tsütoloogiliste meetodite abil saadud kromosoomide skemaatiline kujutis, mis näitab üksikute geenide tegelikku asukohta. C. kuni x. korvavad organismid, mille kromosoomide geneetilised kaardid on tavaliselt juba olemas. Iga geeni (lookuse) asukoht organismi geneetilisel kaardil, mis määratakse kindlaks kromosoomilõikude ristumise sageduse (ülemineku) alusel , C. kuni x. on seotud konkreetse, tegelikult olemasoleva kromosoomi osaga, mis on pärilikkuse kromosoomiteooria üks peamisi tõendeid.
Kromosoomide geneetilised kaardid
omavahel seotud pärilike tegurite suhtelise asukoha diagrammid - Geenid. G. k. x. kajastavad tegelikku geenide kromosoomidesse paigutamise lineaarset järjestust (vt Kromosoomid) (vt kromosoomide tsütoloogilised kaardid) ja on olulised nii teoreetilistes uuringutes kui ka aretustöös, sest võimaldavad ristamise käigus teadlikult valida tunnuspaare, samuti ennustada pärilikkuse tunnuseid ja erinevate tunnuste avaldumist uuritavates organismides.
22.3 Kääbus paeluss.
Süstemaatika
O.Cyclophyllidea
C. Hymenolepitidae
B. Hymenolepis nana
Pügmee paelussiga nakatumine on üsna tavaline. Seda seostatakse alati seedimise rikkumisega, kuna imemissüsteem ja parietaalne seedimise süsteem kohe pärast nakatumist ebaõnnestuvad. Praktiliselt 7-10 päeval pärast paelussi hammustamist peensooles sureb see ära. Ja kuna enamus kääbuspaelussi munadest kohe soolestikus muutuvad suguküpsete isendite vastseteks, on peensool tugevalt mõjutatud.
Keha organite ehituses ja funktsioonides on mitmeid erinevusi, mis määravad kõigi organismide kuuluvuse ühte või teise sugupoole. Esmane ja aitab eristada meest naisest ja naist mehest, hoolimata sellest, et neid määravad samad geenid, mis eriliste hormoonide mõjul võivad avalduda vähemal või suuremal määral. Munasarjade alaareng või patoloogilised muutused nõrgendavad reeglina tegevust oluliselt, mis põhjustab meestel sekundaarsete tunnuste ilmnemist. Viimase keha
see omakorda võib näidata ka muutusi, mis ei ole talle omased ja selle põhjuseks on sageli munandite normaalse talitluse pärssimine. Sellest võime järeldada, et esmane seksuaalomadus hõlmab organit, mis vastutab loote viljastamise ja arengu eest. kehas on üks tähtsamaid, seega tuleks selle tervist hoida nii kaua kui võimalik.
Peenis, eesnääre ja munandid meestel.
Vagiina, emakas ja munasarjad naistel.
Sekundaarseid seksuaalarengu tunnuseid täheldatakse nii naistel kui meestel, kuid need avalduvad erineval määral.
Sekundaarse puberteedi tunnused
Karvakasv meestel avaldub näol, kõhul, rinnal, seljal, ala- ja ülajäsemetel, aga ka häbemepiirkonnas. Naistel täheldatakse seda nähtust mõõdukates kogustes kaenla all, bikiinipiirkonnas ja jalgadel. Lisaks on erinevusi skeletis ja lihastes: meestel on rindkere ja õlad laiemad, jäsemed pikemad, vaagen kitsam, lihas- ja luumass suurem. Nahaalune kude on rohkem arenenud kõhupiirkonnas, naistel aga puusadel ja tuharatel. mehed on paksemad, hääl karmim ja Aadama õun teravam. Piimanäärmed ei ole reeglina arenenud ega suuda järglaste toitmiseks rinnapiima eritada. Kui esmaseid seksuaalomadusi iseloomustab teatud struktuur, siis sekundaarsetel võib samasooliste esindajate puhul esineda mõningaid erinevusi.
Seksuaalomaduste kujunemise tunnused
Naiste ja meeste seksuaalne areng toimub erinevatel aegadel: arengu käigus moodustuvad näiteks munarakud, kuid need hakkavad kasvama alles 8-12-aastaselt. Meeste spermatosoidid tekivad
munandid palju hiljem, umbes 13 aasta pärast. Esmased ja sekundaarsed seksuaalomadused tekivad teatud hormoonidega kokkupuutel: naistel valmistavad need keha raseduseks ette ja meestel testosteroon.
On juhtumeid, kui ühel isendil võib korraga olla nii nais- kui isasnäärmed. Seda nähtust nimetatakse hermafroditismiks ja see tekib reproduktiivsüsteemi ebanormaalse arengu tõttu. Kui esmased sugutunnused ilmnevad varakult, siis sekundaarsed tekivad organismi kasvu käigus. Lõpuks saavutab isend bioloogilise küpsuse, sealhulgas seksuaalse küpsuse, mis saabub pärast füsioloogilise ja morfoloogilise arengu lõppemist. Sellest hetkest alates on keha võimeline paljunema terveid täisväärtuslikke järglasi.
Esmased ja sekundaarsed seksuaalomadused – test, jaotis Bioloogia, Geneetika testimistööd Seksuaalsed omadused, morfoloogilised ja funktsionaalsed omadused, soo määramine ...
Suguomadused, morfoloogilised ja funktsionaalsed omadused määravad organismi soo. Need jagunevad primaarseteks ja sekundaarseteks. Primaarsed ja sekundaarsed tunnused on geneetiliselt määratud, nende struktuur on viljastatud munarakku pandud juba ammu enne lapse sündi. Esmased seksuaalomadused on suguelundite struktuuriga seotud märgid. Need munevad embrüogeneesis ja moodustuvad organismi sündimise ajaks. Esmaste seksuaalomaduste all mõistetakse sugunäärmeid ehk sugunäärmeid (isastel munandid, naistel munasarjad) ja muid suguelundeid: vas deferens, munajuhasid, emakat jne. Sekundaarsed seksuaalomadused ei ole paljunemisega otseselt seotud, vaid aitavad kaasa kahe soo esindajate kohtumisele. Need sõltuvad esmastest seksuaalomadustest, arenevad suguhormoonide mõjul ja tekivad inimestel puberteedieas. Sekundaarsed seksuaalomadused, tunnuste või tunnuste kogum, mis eristab üht sugu teisest (välja arvatud sugunäärmed, mis on esmased seksuaalomadused). Inimese sekundaarsete seksuaalomaduste näited: meestel - vuntsid, habe, hääletämber, kõri väljaulatuv kõhr ("Aadama õun"); naistel - tüüpiline piimanäärmete areng, vaagna kuju, rasvkoe suurem areng. Loomade sekundaarsed seksuaalomadused: isaslindudele iseloomulik hele sulestik, lõhnanäärmed, hästi arenenud sarved, isasimetajatel kihvad. Sekundaarsed seksuaalomadused püsivad pidevalt (näiteks erinevused keha suuruses ja proportsioonides, värvus; lakid isaslõvidel ja paavianidel, sarved isastel kabiloomadel) või ilmnevad ainult paaritumisperioodil (näiteks mõnede kalade ja lindude värvus ja pulmariietus ). Hooajalised sekundaarsed seksuaalomadused hõlmavad ka paaritumiskäitumist (“viirus”, turniirid, pesa ehitamine jne). Sekundaarsed seksuaalomadused aitavad eri soost isenditel üksteist leida ja ära tunda, stimuleerivad sugunäärmete küpsemist ja emaste seksuaalkäitumist ning mängivad olulist rolli seksuaalsel valikul. Sugunäärmete (ühest soost isendilt teisest soost isendile) kastreerimise ja siirdamise uuringud on näidanud seost sugunäärmete funktsiooni ja sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise vahel imetajatel, lindudel, kahepaiksetel ja kaladel. Need katsed võimaldasid Nõukogude teadlasel M. M. Zavadovskil tinglikult jagada sekundaarsed seksuaalomadused sõltuvateks (eusexuaalsed), mis arenevad seoses sugunäärmete tegevusega, ja sõltumatuteks (pseudoseksuaalsed), mille areng toimub sõltumata soo funktsioonist. näärmed. Sõltuvad sekundaarsed seksuaalomadused looma kastreerimisel ei arene. Kui selleks hetkeks on nad juba arenenud, kaotavad nad järk-järgult oma funktsionaalse tähtsuse ja mõnikord kaovad täielikult. Isaste ja emaste kastreerimise tulemusena saadakse põhimõtteliselt sarnased vormid; kui sellisele "aseksuaalsele" isendile siirdatakse sugunäärmed või süstitakse suguhormooni, siis tekivad vastava soo iseloomulikud sõltuvad sekundaarsed seksuaalomadused. Selliste katsete näiteks on kastreeritud kanal isase sugunäärme mõjul kuke peakatte (kamm, habe, kassid), kuke hääle ja isase käitumise areng. Iseseisvad sekundaarsed seksuaalomadused, nagu kannused või kukesulestik, arenevad välja suguhormoonide osaluseta, mis tehti kindlaks sugunäärmete eemaldamise katsetega: neid märke leidub ka kastreeritud kukedel. Lisaks sõltuvatele ja sõltumatutele teisele sugutunnustele on olemas ka rühm somoseksuaalseid ehk kudede-seksuaalseid sekundaarseid seksuaalomadusi, mis on omased vaid ühele soole, kuid ei sõltu sugunäärmete talitlusest; kastreerimise korral säilivad nende tunnuste soolised erinevused täielikult. See sekundaarsete seksuaalomaduste rühm on iseloomulik putukatele.
4. Mutatsiooniline muutlikkus
Mutatsiooniline muutlikkus- varieeruvus, mis on põhjustatud mutageenide toimest kehale, mille tagajärjeks on mutatsioonid (raku reproduktiivstruktuuride ümberkorraldamine). Mutageenid on füüsikalised (kiirguskiirgus), keemilised (herbitsiidid) ja bioloogilised (viirused). Mõiste "mutatsioon" (lat. mutio- muutus) on bioloogias pikka aega kasutatud igasuguste järskude muutuste tähistamiseks. Näiteks saksa paleontoloog W. Waagen nimetas üleminekut ühelt fossiilvormilt teisele mutatsiooniks. Haruldaste tunnuste, eriti melanistlike vormide ilmnemist liblikate seas nimetati ka mutatsiooniks. Kaasaegsed ettekujutused mutatsioonidest kujunesid välja 20. sajandi alguseks. Näiteks töötas vene botaanik Sergei Ivanovitš Koržinski 1899. aastal välja heterogeneesi evolutsiooniteooria, mis põhines diskreetsete (katkendlike) muutuste juhtiva evolutsioonilise rolli kontseptsioonil. Kõige kuulsam oli aga Hollandi botaaniku De Vriesi (1901) mutatsiooniteooria, kes võttis kasutusele kaasaegse, geneetilise mutatsioonikontseptsiooni, et tähistada haruldasi tunnuste variante nende vanemate järglastel, kellel seda tunnust ei olnud. De Vries töötas välja mutatsiooniteooria, mis põhines laialt levinud umbrohutaime, kaheaastase haavahaava või õhtuse priimula vaatlustel ( Oenothera biennis). Sellel taimel on mitu vormi: suureõieline ja väikeseõieline, kääbus- ja hiiglaslik. De Vries kogus teatud vormiga taimelt seemneid, külvas need ja sai järglasteks 1 ... 2% erineva kujuga taimi. Hiljem leiti, et tunnuse haruldaste variantide ilmnemine õhtusöögil ei ole mutatsioon; see efekt on tingitud selle taime kromosoomiaparaadi korralduse iseärasustest. Lisaks võivad haruldased tunnuste variandid olla tingitud haruldastest alleelide kombinatsioonidest (näiteks viirpapagoide sulestiku valge värvuse määrab haruldane kombinatsioon aabb).
G. De Vriesi mutatsiooniteooria peamised sätted kehtivad tänapäevani ja taanduvad järgmisele:
1. Mutatsioonid tekivad ootamatult, järsult, tunnuste diskreetsete muutustena.
2. Erinevalt mittepärilikest muutustest on mutatsioonid kvalitatiivsed muutused, mida antakse edasi põlvest põlve.
3. Mutatsioonid avalduvad erineval viisil ja võivad olla nii kasulikud kui kahjulikud, nii domineerivad kui ka retsessiivsed.
4. Mutatsioonide tuvastamise tõenäosus sõltub uuritud isendite arvust.
5. Sarnased mutatsioonid võivad esineda korduvalt.
6. Mutatsioonid ei ole suunatud (spontaansed), st kromosoomi mis tahes osa võib muteeruda, põhjustades muutusi nii väiksemates kui ka elutähtsates näitajates.
Mutatsiooniline varieeruvus avaldub fenotüübis ja tegelikult saab selle esinemist eeldada ainult organismi kvalitatiivselt uute tunnuste ja omaduste olemasolul. Fenotüübi muutused on põhjustatud pärilike struktuuride rikkumisest, mille määrab erinevate keskkonnategurite mõju. Teisisõnu põhjustab genotüübile mõjuv väliskeskkond selle struktuurimuutusi, mille tulemuseks on organismi uute tunnuste ja omaduste kujunemine. Sellega seoses tuleks mutatsioonide uurimist läbi viia erinevatest positsioonidest: genotüübi muutuste olemuse, nende lokaliseerumise erinevates rakkudes ja kudedes, mutatsioonide fenotüübilise ekspressiooni ja evolutsioonilise rolli seisukohalt ning samuti põhjusliku teguri olemuse seisukohast.
Mutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni erinevate kriteeriumide järgi. Möller tegi ettepaneku jagada mutatsioonid vastavalt geeni toimimise muutuse iseloomule hüpomorfne(muutunud alleelid toimivad metsikut tüüpi alleelidega samas suunas; sünteesitakse ainult vähem valguprodukte), amorfne(mutatsioon näeb välja nagu geenifunktsiooni täielik kaotus, näiteks mutatsioon valge Drosophilas) antimorfne(muutub mutandi tunnus, näiteks maisitera värvus muutub lillast pruuniks) ja neomorfsed. Kaasaegses õppekirjanduses kasutatakse ka ametlikumat klassifikatsiooni, mis põhineb üksikute geenide, kromosoomide ja genoomi kui terviku struktuuri muutuste olemusest. Selles klassifikatsioonis eristatakse järgmist tüüpi mutatsioone:
- genoomne;
- kromosomaalne;
- geneetiline.
Genoomiline- polüploidiseerumine (organismide või rakkude moodustumine, mille genoomi esindab rohkem kui kaks (3n, 4n, 6n jne) kromosoomikomplekti) ja aneuploidsus (heteroploidsus) - kromosoomide arvu muutus, mis ei ole mitmekordne. haploidne komplekt (Inge-Vechtomov, 1989). Sõltuvalt kromosoomikomplektide päritolust eristatakse polüploidide hulgas allopolüploide, millel on erinevatelt liikidelt hübridiseerimise teel saadud kromosoomide komplektid, ja autopolüploide, mille puhul suureneb nende enda genoomi kromosoomikomplektide arv, mitmekordne. n-st.
Kell kromosomaalsed mutatsioonidüksikute kromosoomide struktuuris toimuvad suured ümberkorraldused. Sel juhul toimub ühe või mitme kromosoomi geneetilise materjali osa kadumine (deletsioon) või kahekordistumine (dubleerimine), kromosoomi segmentide orientatsiooni muutumine üksikutes kromosoomides (inversioon), samuti kromosoomide ülekandumine. osa geneetilisest materjalist ühest kromosoomist teise (translokatsioon) (äärmuslik juhtum – tervete kromosoomide kombinatsioon, Robertsoni translokatsioon, mis on üleminekuvariant kromosoomimutatsioonist genoomsesse mutatsiooni).
peal genoom geenide primaarse DNA struktuuri muutuste tase mutatsioonide mõjul on vähem oluline kui kromosomaalsete mutatsioonide korral, kuid geenimutatsioonid on sagedasemad. Geenimutatsioonide tulemusena toimuvad asendused, kustutamised ja ühe või mitme nukleotiidi sisestamine, translokatsioonid, dubleerimised ja inversioonid geeni erinevad osad. Juhul, kui mutatsiooni mõjul muutub ainult üks nukleotiid, räägitakse punktmutatsioonidest. Kuna DNA sisaldab ainult kahte tüüpi lämmastiku aluseid - puriine ja pürimidiine, jagatakse kõik punktmutatsioonid, millel on alusasendus, kahte klassi: üleminekud (puriini asendamine puriiniga või pürimidiini asendamine pürimidiiniga) ja transversioonid. ( puriini asendamine pürimidiiniga või vastupidi). Punktmutatsioonidel on võimalikud neli geneetilist tagajärge: 1) koodoni tähenduse säilimine geneetilise koodi degenereerumise tõttu (sünonüümne nukleotiidasendus), 2) koodoni tähenduse muutumine, mis viib koodoni tähenduse asendumiseni. aminohappe polüpeptiidahela vastavas kohas (missense mutatsioon), 3) mõttetu koodoni moodustumine enneaegse terminatsiooniga (nonsense mutatsioon). Geneetilises koodis on kolm mõttetut koodonit: merevaik - UAG, ooker - UAA ja opaal - UGA (sellest lähtuvalt nimetatakse mutatsioone, mis põhjustavad mõttetute kolmikute moodustumist - näiteks merevaigu mutatsioon), 4) pöördasendus. (stoppkoodon koodoni tunnetamiseks).
Kõrval mõju geeniekspressioonile mutatsioonid jagunevad kahte kategooriasse: aluspaari mutatsioonid ja raaminihke tüüp. Viimased on nukleotiidide deletsioonid või insertsioonid, mille arv ei ole kolmekordne, mis on seotud geneetilise koodi kolmiku olemusega. Mõnikord nimetatakse primaarset mutatsiooni otsene mutatsioon ja mutatsioon, mis taastab geeni algse struktuuri, - selja mutatsioon, või tagasipööramine. Mutantse organismi naasmine algse fenotüübi juurde mutantse geeni funktsiooni taastumise tõttu ei toimu sageli mitte tõelise pöördumise, vaid sama geeni mõne muu osa või isegi mittealleelse geeni mutatsiooni tõttu. Sel juhul nimetatakse seljamutatsiooni supressormutatsiooniks. Geneetilised mehhanismid, mille abil mutantset fenotüüpi alla surutakse, on väga mitmekesised.
Neeru mutatsioonid- püsivad äkilised geneetilised muutused üksikutes taimepungades. Vegetatiivsel paljundamisel neid säilitatakse. Paljud kultuurtaimede sordid on pungade mutatsioonid.
Mida teeme saadud materjaliga:
Kui see materjal osutus teile kasulikuks, saate selle sotsiaalvõrgustikes oma lehele salvestada: